ONKI3 | Medical Subject Headings

1. Val av ontologi/vokabulär

Med hjälp av ONKI-bläddraren kan du lätt bekanta dig med olika ontologier och vokabulärer. Du kan välja att använda någon av dessa genom att integrera din applikation i ONKI-servicen eller så kan du alternativt ladda innehållet i en ontologi/vokabulär via ONKI-bläddraren och använda det i din applikation på det sätt som ontologins/vokabulärens användarvillkor tillåter.

Du kan också skapa en egen ontologi/vokabulär och ladda in den i ONKI-servicen. En ontologi/vokabulär som du vill ladda in kan du antingen skapa från början eller så kan du bearbeta en ontologi/vokabulär som redan finns i ONKI. Som format för en ontologi/vokabulär som ska laddas in i ONKI kan du använda antingen SKOS- eller OWL-formatet. Tjänstens upprätthållare rekommenderar SKOS-formatet som framställningssätt för ordlistor och klassificeringar, medan det för mera omfattande ontologier torde vara bäst att använda OWL-språket. Ontologi/vokabulär -filen kan du hämta till ONKI-servicen via laddnings. När du har fyllt i formuläret publiceras din ontologi/vokabulär i ONKI-servicen inom några vardagar.

2. Användning av ONKI-servicen vid informationssökning och innehållsbeskrivning

Användning av ONKI-servicen vid informationssökning och/eller innehållsbeskrivning är gratis men kräver registrering. De uppgifter som ombeds vid registreringen används för att få en helhetsbild av vilka tjänster och hur mycket dessa tjänster används och av vem. Vi kan också utnyttja e-postadresserna för att informera stadigvarande användare om viktiga förändringar i anslutning till tjänsten.

ONKI-väljaren

I formuläret som du gör för informationssökning och innehållsbeskrivning kan ONKI-bläddraren användas som ett intelligent textbox-fält. När användaren skriver text i fältet erbjuder ONKI-systemet färdiga alternativ under fältet. Alternativens avgränsning baserar sig på de valbara begreppens stavning och de kan begränsas med hjälp av jokertecken i ONKI-systemet. Alternativen hämtas ur ontologierna/vokabulärerna som är publicerade i ONKI-systemet, beroende på de användarinställningar som du definierat i formuläret.

Vid innehållsbeskrivning kan du vara inriktad på valet av ett begrepp (t.ex. en typ av museiföremål: yxor), men vid informationssökning kan du använda utvidgad sökning med ontologins relationsinformation. Till exempel när man väljer sökordet verktyg som sökvillkor i museiföremålens sökformulär så kan man automatiskt lägga till bl.a. följande söktermer: yxor, cirklar, mejslar, o.s.v.

Maskinella gränssnitt

Via maskinella gränssnitt (Web service och HTTP) kan du utnyttja ONKI mer flexibelt. Behov av flexibilitet fanns bl.a. i SAHA metadata-editorn som utvecklades i SeCo och vid genomförandet kom man fram till att utnyttja gränssnittet för ONKIs web service. Via Web service-gränssnittet kan du ta reda på bl.a. namn som motsvarar begreppens URI på olika språk. Du kan bekanta dig med användning av gränssnittet via testsidan.

Ontologiservicen ONKI är en nationell tjänst som skapats av forskningsgruppen för semantisk beräkning (SeCo) som fungerar vid Aalto-universitetets högskola för teknikvetenskaper och Helsingfors universitet. Tjänsten har utvecklats inom ramen för projekten FinnONTO och FinnONTO 2.0. För utvecklandet av ONKI ansvarar SeCo:s ONKI-arbetsgrupp, till vilken hör:

Jouni Tuominen, doktorand
Eero Hyvönen, professor

Tidigare medlemmar: Kim Viljanen, Rami Alatalo

Tilläggsuppgifter om ONKI

suomeksi på svenska in English

Visningssätt för begreppens/termernas förhållanden: under varandra bredvid varandra

Det sätt begreppsrelationer visas: separat i hierarkin

Ärftliga motoriska och sensoriska nervsjukdomar

Laddar resultat...


Hierarki:	Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities ∟ Abnormalities ∟ Nervous System Malformations ∟ Ärftliga motoriska och sensoriska nervsjukdomar 39 sidobegrepp 3 underordnad begrepp ∟ Charcot-Marie-Tooth Disease \| ∟ Refsum Disease \| ∟ Spastic Paraplegia, Hereditary ∟ Alcoholic Neuropathy \| ∟ Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathies \| ∟ Paraneoplastic Polyneuropathy \| ∟ POEMS Syndrome \| ∟ Polyradiculoneuropathy \| ∟ Tangier Disease \| ∟ Alexander Disease \| ∟ Amyloid Neuropathies, Familial \| ∟ Canavan Disease \| ∟ Cockayne Syndrome \| ∟ Dystonia Musculorum Deformans \| ∟ Gerstmann-Straussler-Scheinker Disease \| ∟ Hallervorden-Spatz Syndrome \| ∟ Hepatolenticular Degeneration \| ∟ Hereditary Central Nervous System Demyelinating Diseases \| ∟ Huntington Disease \| ∟ Lafora Disease \| ∟ Lesch-Nyhan Syndrome \| ∟ Menkes Kinky Hair Syndrome \| ∟ Mental Retardation, X-Linked \| ∟ Myotonia Congenita \| ∟ Myotonic Dystrophy \| ∟ Neurofibromatoses \| ∟ Neuronal Ceroid-Lipofuscinoses \| ∟ Optic Atrophies, Hereditary \| ∟ Rett Syndrome \| ∟ Spinal Muscular Atrophies of Childhood \| ∟ Spinocerebellar Degenerations \| ∟ Tourette Syndrome \| ∟ Tuberous Sclerosis \| ∟ Unverricht-Lundborg Syndrome \| ∟ Central Nervous System Cysts \| ∟ Central Nervous System Vascular Malformations \| ∟ Dandy-Walker Syndrome \| ∟ Holoprosencephaly \| ∟ Hydranencephaly \| ∟ Intracranial Arteriovenous Malformations \| ∟ Neural Tube Defects \| ∟ Septo-Optic Dysplasia Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities ∟ Genetic Diseases, Inborn ∟ Heredodegenerative Disorders, Nervous System ∟ Ärftliga motoriska och sensoriska nervsjukdomar 39 sidobegrepp 3 underordnad begrepp ∟ Charcot-Marie-Tooth Disease \| ∟ Refsum Disease \| ∟ Spastic Paraplegia, Hereditary ∟ Alcoholic Neuropathy \| ∟ Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathies \| ∟ Paraneoplastic Polyneuropathy \| ∟ POEMS Syndrome \| ∟ Polyradiculoneuropathy \| ∟ Tangier Disease \| ∟ Alexander Disease \| ∟ Amyloid Neuropathies, Familial \| ∟ Canavan Disease \| ∟ Cockayne Syndrome \| ∟ Dystonia Musculorum Deformans \| ∟ Gerstmann-Straussler-Scheinker Disease \| ∟ Hallervorden-Spatz Syndrome \| ∟ Hepatolenticular Degeneration \| ∟ Hereditary Central Nervous System Demyelinating Diseases \| ∟ Huntington Disease \| ∟ Lafora Disease \| ∟ Lesch-Nyhan Syndrome \| ∟ Menkes Kinky Hair Syndrome \| ∟ Mental Retardation, X-Linked \| ∟ Myotonia Congenita \| ∟ Myotonic Dystrophy \| ∟ Neurofibromatoses \| ∟ Neuronal Ceroid-Lipofuscinoses \| ∟ Optic Atrophies, Hereditary \| ∟ Rett Syndrome \| ∟ Spinal Muscular Atrophies of Childhood \| ∟ Spinocerebellar Degenerations \| ∟ Tourette Syndrome \| ∟ Tuberous Sclerosis \| ∟ Unverricht-Lundborg Syndrome \| ∟ Central Nervous System Cysts \| ∟ Central Nervous System Vascular Malformations \| ∟ Dandy-Walker Syndrome \| ∟ Holoprosencephaly \| ∟ Hydranencephaly \| ∟ Intracranial Arteriovenous Malformations \| ∟ Neural Tube Defects \| ∟ Septo-Optic Dysplasia Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Nervous System Diseases ∟ Nervous System Malformations ∟ Ärftliga motoriska och sensoriska nervsjukdomar 39 sidobegrepp 3 underordnad begrepp ∟ Charcot-Marie-Tooth Disease \| ∟ Refsum Disease \| ∟ Spastic Paraplegia, Hereditary ∟ Alcoholic Neuropathy \| ∟ Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathies \| ∟ Paraneoplastic Polyneuropathy \| ∟ POEMS Syndrome \| ∟ Polyradiculoneuropathy \| ∟ Tangier Disease \| ∟ Alexander Disease \| ∟ Amyloid Neuropathies, Familial \| ∟ Canavan Disease \| ∟ Cockayne Syndrome \| ∟ Dystonia Musculorum Deformans \| ∟ Gerstmann-Straussler-Scheinker Disease \| ∟ Hallervorden-Spatz Syndrome \| ∟ Hepatolenticular Degeneration \| ∟ Hereditary Central Nervous System Demyelinating Diseases \| ∟ Huntington Disease \| ∟ Lafora Disease \| ∟ Lesch-Nyhan Syndrome \| ∟ Menkes Kinky Hair Syndrome \| ∟ Mental Retardation, X-Linked \| ∟ Myotonia Congenita \| ∟ Myotonic Dystrophy \| ∟ Neurofibromatoses \| ∟ Neuronal Ceroid-Lipofuscinoses \| ∟ Optic Atrophies, Hereditary \| ∟ Rett Syndrome \| ∟ Spinal Muscular Atrophies of Childhood \| ∟ Spinocerebellar Degenerations \| ∟ Tourette Syndrome \| ∟ Tuberous Sclerosis \| ∟ Unverricht-Lundborg Syndrome \| ∟ Central Nervous System Cysts \| ∟ Central Nervous System Vascular Malformations \| ∟ Dandy-Walker Syndrome \| ∟ Holoprosencephaly \| ∟ Hydranencephaly \| ∟ Intracranial Arteriovenous Malformations \| ∟ Neural Tube Defects \| ∟ Septo-Optic Dysplasia Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Nervous System Diseases ∟ Neurodegenerative Diseases ∟ Heredodegenerative Disorders, Nervous System ∟ Ärftliga motoriska och sensoriska nervsjukdomar 39 sidobegrepp 3 underordnad begrepp ∟ Charcot-Marie-Tooth Disease \| ∟ Refsum Disease \| ∟ Spastic Paraplegia, Hereditary ∟ Alcoholic Neuropathy \| ∟ Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathies \| ∟ Paraneoplastic Polyneuropathy \| ∟ POEMS Syndrome \| ∟ Polyradiculoneuropathy \| ∟ Tangier Disease \| ∟ Alexander Disease \| ∟ Amyloid Neuropathies, Familial \| ∟ Canavan Disease \| ∟ Cockayne Syndrome \| ∟ Dystonia Musculorum Deformans \| ∟ Gerstmann-Straussler-Scheinker Disease \| ∟ Hallervorden-Spatz Syndrome \| ∟ Hepatolenticular Degeneration \| ∟ Hereditary Central Nervous System Demyelinating Diseases \| ∟ Huntington Disease \| ∟ Lafora Disease \| ∟ Lesch-Nyhan Syndrome \| ∟ Menkes Kinky Hair Syndrome \| ∟ Mental Retardation, X-Linked \| ∟ Myotonia Congenita \| ∟ Myotonic Dystrophy \| ∟ Neurofibromatoses \| ∟ Neuronal Ceroid-Lipofuscinoses \| ∟ Optic Atrophies, Hereditary \| ∟ Rett Syndrome \| ∟ Spinal Muscular Atrophies of Childhood \| ∟ Spinocerebellar Degenerations \| ∟ Tourette Syndrome \| ∟ Tuberous Sclerosis \| ∟ Unverricht-Lundborg Syndrome \| ∟ Central Nervous System Cysts \| ∟ Central Nervous System Vascular Malformations \| ∟ Dandy-Walker Syndrome \| ∟ Holoprosencephaly \| ∟ Hydranencephaly \| ∟ Intracranial Arteriovenous Malformations \| ∟ Neural Tube Defects \| ∟ Septo-Optic Dysplasia Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Nervous System Diseases ∟ Neuromuscular Diseases ∟ Peripheral Nervous System Diseases ∟ Polyneuropathies ∟ Ärftliga motoriska och sensoriska nervsjukdomar 39 sidobegrepp 3 underordnad begrepp ∟ Charcot-Marie-Tooth Disease \| ∟ Refsum Disease \| ∟ Spastic Paraplegia, Hereditary ∟ Alcoholic Neuropathy \| ∟ Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathies \| ∟ Paraneoplastic Polyneuropathy \| ∟ POEMS Syndrome \| ∟ Polyradiculoneuropathy \| ∟ Tangier Disease \| ∟ Alexander Disease \| ∟ Amyloid Neuropathies, Familial \| ∟ Canavan Disease \| ∟ Cockayne Syndrome \| ∟ Dystonia Musculorum Deformans \| ∟ Gerstmann-Straussler-Scheinker Disease \| ∟ Hallervorden-Spatz Syndrome \| ∟ Hepatolenticular Degeneration \| ∟ Hereditary Central Nervous System Demyelinating Diseases \| ∟ Huntington Disease \| ∟ Lafora Disease \| ∟ Lesch-Nyhan Syndrome \| ∟ Menkes Kinky Hair Syndrome \| ∟ Mental Retardation, X-Linked \| ∟ Myotonia Congenita \| ∟ Myotonic Dystrophy \| ∟ Neurofibromatoses \| ∟ Neuronal Ceroid-Lipofuscinoses \| ∟ Optic Atrophies, Hereditary \| ∟ Rett Syndrome \| ∟ Spinal Muscular Atrophies of Childhood \| ∟ Spinocerebellar Degenerations \| ∟ Tourette Syndrome \| ∟ Tuberous Sclerosis \| ∟ Unverricht-Lundborg Syndrome \| ∟ Central Nervous System Cysts \| ∟ Central Nervous System Vascular Malformations \| ∟ Dandy-Walker Syndrome \| ∟ Holoprosencephaly \| ∟ Hydranencephaly \| ∟ Intracranial Arteriovenous Malformations \| ∟ Neural Tube Defects \| ∟ Septo-Optic Dysplasia X
Bredare villkor:	Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities ∟ Abnormalities ∟ Nervous System Malformations ∟ Ärftliga motoriska och sensoriska nervsjukdomar Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities ∟ Genetic Diseases, Inborn ∟ Heredodegenerative Disorders, Nervous System ∟ Ärftliga motoriska och sensoriska nervsjukdomar Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Nervous System Diseases ∟ Nervous System Malformations ∟ Ärftliga motoriska och sensoriska nervsjukdomar Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Nervous System Diseases ∟ Neurodegenerative Diseases ∟ Heredodegenerative Disorders, Nervous System ∟ Ärftliga motoriska och sensoriska nervsjukdomar Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Nervous System Diseases ∟ Neuromuscular Diseases ∟ Peripheral Nervous System Diseases ∟ Polyneuropathies ∟ Ärftliga motoriska och sensoriska nervsjukdomar Nervous System Malformations > Abnormalities > Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities > Medical Subject Headings (MeSH) Heredodegenerative Disorders, Nervous System > Genetic Diseases, Inborn > Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities > Medical Subject Headings (MeSH) Nervous System Malformations > Nervous System Diseases > Medical Subject Headings (MeSH) Heredodegenerative Disorders, Nervous System > Neurodegenerative Diseases > Nervous System Diseases > Medical Subject Headings (MeSH) Polyneuropathies > Peripheral Nervous System Diseases > Neuromuscular Diseases > Nervous System Diseases > Medical Subject Headings (MeSH) X
Snävare villkor:	Charcot-Marie-Tooth Disease \| Refsum Disease \| Spastic Paraplegia, Hereditary X
Anmärkning:	Charcot-Marie Disease (1975-1988) \| Muscular Atrophy (1972-1988) \| Neuromuscular Diseases (1979-1988)X
Anmärkning:	A group of slowly progressive inherited disorders affecting motor and sensory peripheral nerves. Subtypes include HMSNs I-VII. HMSN I and II both refer to CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE. HMSN III refers to hypertrophic neuropathy of infancy. HMSN IV refers to REFSUM DISEASE. HMSN V refers to a condition marked by a hereditary motor and sensory neuropathy associated with spastic paraplegia (see SPASTIC PARAPLEGIA, HEREDITARY). HMSN VI refers to HMSN associated with an inherited optic atrophy (OPTIC ATROPHIES, HEREDITARY), and HMSN VII refers to HMSN associated with retinitis pigmentosa. (From Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1343) X
Annotation:	do not confuse with HEREDITARY SENSORY AND AUTONOMIC NEUROPATHIES; DF: NEUROPATHIES HEREDITARY MOTOR SENSORY X
historyNote*:	2000(1989) X
publicMeSHNote*:	2000; see NEUROPATHIES, HEREDITARY MOTOR AND SENSORY 1988-1999 X
activeMeSHYear*:	2002 \| 2003 \| 2004 \| 2005 \| 2006 \| 2006A \| 2006B \| 2006C \| 2006D \| 2007X
dateCreated*:	1999-11-08X
dateEstablished*:	1988-01-01X
dateRevised*:	2005-07-28X
recordAuthorizer*:	agsX
recordMaintainer*:	agsX
recordOriginator*:	ECX
Typ:	Concept X
Samordna villkor:	Alcoholic Neuropathy \| Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathies \| Paraneoplastic Polyneuropathy \| POEMS Syndrome \| Polyradiculoneuropathy \| Tangier Disease \| Alexander Disease \| Amyloid Neuropathies, Familial \| Canavan Disease \| Cockayne Syndrome \| Dystonia Musculorum Deformans \| Gerstmann-Straussler-Scheinker Disease \| Hallervorden-Spatz Syndrome \| Hepatolenticular Degeneration \| Hereditary Central Nervous System Demyelinating Diseases \| Huntington Disease \| Lafora Disease \| Lesch-Nyhan Syndrome \| Menkes Kinky Hair Syndrome \| Mental Retardation, X-Linked \| Myotonia Congenita \| Myotonic Dystrophy \| Neurofibromatoses \| Neuronal Ceroid-Lipofuscinoses \| Optic Atrophies, Hereditary \| Rett Syndrome \| Spinal Muscular Atrophies of Childhood \| Spinocerebellar Degenerations \| Tourette Syndrome \| Tuberous Sclerosis \| Unverricht-Lundborg Syndrome \| Central Nervous System Cysts \| Central Nervous System Vascular Malformations \| Dandy-Walker Syndrome \| Holoprosencephaly \| Hydranencephaly \| Intracranial Arteriovenous Malformations \| Neural Tube Defects \| Septo-Optic Dysplasia X
URI:	X
Termer och motsvarande begrepp:	Perinnölliset motoriset ja sensoriset neuropatiat (fi) Hereditaariset motoriset ja sensoriset neuropatiat (fi, ersatt) Periytyvät motoriset ja sensoriset neuropatiat (fi, ersatt) Hereditary Motor and Sensory Neuropathies (en) Neuropathies, Hereditary Motor and Sensory (en, ersatt) HMSN Type VII (en, ersatt) Hereditary, Type III, Motor and Sensory Neuropathy (en, ersatt) HMSN (en, ersatt) Dejerine-Sottas Disease (en, ersatt) X
Dela:	X