ONKI3 | Medical Subject Headings

1. Val av ontologi/vokabulär

Med hjälp av ONKI-bläddraren kan du lätt bekanta dig med olika ontologier och vokabulärer. Du kan välja att använda någon av dessa genom att integrera din applikation i ONKI-servicen eller så kan du alternativt ladda innehållet i en ontologi/vokabulär via ONKI-bläddraren och använda det i din applikation på det sätt som ontologins/vokabulärens användarvillkor tillåter.

Du kan också skapa en egen ontologi/vokabulär och ladda in den i ONKI-servicen. En ontologi/vokabulär som du vill ladda in kan du antingen skapa från början eller så kan du bearbeta en ontologi/vokabulär som redan finns i ONKI. Som format för en ontologi/vokabulär som ska laddas in i ONKI kan du använda antingen SKOS- eller OWL-formatet. Tjänstens upprätthållare rekommenderar SKOS-formatet som framställningssätt för ordlistor och klassificeringar, medan det för mera omfattande ontologier torde vara bäst att använda OWL-språket. Ontologi/vokabulär -filen kan du hämta till ONKI-servicen via laddnings. När du har fyllt i formuläret publiceras din ontologi/vokabulär i ONKI-servicen inom några vardagar.

2. Användning av ONKI-servicen vid informationssökning och innehållsbeskrivning

Användning av ONKI-servicen vid informationssökning och/eller innehållsbeskrivning är gratis men kräver registrering. De uppgifter som ombeds vid registreringen används för att få en helhetsbild av vilka tjänster och hur mycket dessa tjänster används och av vem. Vi kan också utnyttja e-postadresserna för att informera stadigvarande användare om viktiga förändringar i anslutning till tjänsten.

ONKI-väljaren

I formuläret som du gör för informationssökning och innehållsbeskrivning kan ONKI-bläddraren användas som ett intelligent textbox-fält. När användaren skriver text i fältet erbjuder ONKI-systemet färdiga alternativ under fältet. Alternativens avgränsning baserar sig på de valbara begreppens stavning och de kan begränsas med hjälp av jokertecken i ONKI-systemet. Alternativen hämtas ur ontologierna/vokabulärerna som är publicerade i ONKI-systemet, beroende på de användarinställningar som du definierat i formuläret.

Vid innehållsbeskrivning kan du vara inriktad på valet av ett begrepp (t.ex. en typ av museiföremål: yxor), men vid informationssökning kan du använda utvidgad sökning med ontologins relationsinformation. Till exempel när man väljer sökordet verktyg som sökvillkor i museiföremålens sökformulär så kan man automatiskt lägga till bl.a. följande söktermer: yxor, cirklar, mejslar, o.s.v.

Maskinella gränssnitt

Via maskinella gränssnitt (Web service och HTTP) kan du utnyttja ONKI mer flexibelt. Behov av flexibilitet fanns bl.a. i SAHA metadata-editorn som utvecklades i SeCo och vid genomförandet kom man fram till att utnyttja gränssnittet för ONKIs web service. Via Web service-gränssnittet kan du ta reda på bl.a. namn som motsvarar begreppens URI på olika språk. Du kan bekanta dig med användning av gränssnittet via testsidan.

Ontologiservicen ONKI är en nationell tjänst som skapats av forskningsgruppen för semantisk beräkning (SeCo) som fungerar vid Aalto-universitetets högskola för teknikvetenskaper och Helsingfors universitet. Tjänsten har utvecklats inom ramen för projekten FinnONTO och FinnONTO 2.0. För utvecklandet av ONKI ansvarar SeCo:s ONKI-arbetsgrupp, till vilken hör:

Jouni Tuominen, doktorand
Eero Hyvönen, professor

Tidigare medlemmar: Kim Viljanen, Rami Alatalo

Tilläggsuppgifter om ONKI

suomeksi på svenska in English

Visningssätt för begreppens/termernas förhållanden: under varandra bredvid varandra

Det sätt begreppsrelationer visas: separat i hierarkin

Rubinstein-Taybis syndrom

Laddar resultat...


Hierarki:	Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Hermoston sairaudet ∟ Neurologiset oireet ∟ Neurobehavioraaliset oireet ∟ Älyllinen kehitysvammaisuus ∟ Rubinstein-Taybis syndrom 48 sidobegrepp ∟ Ei-synostoottinen plagiokefalia \| ∟ Holoprosenkefalia \| ∟ Kraniofasiaalinen dysostoosi \| ∟ Kraniosynostoosit \| ∟ LEOPARD-oireyhtymä \| ∟ Mikrokefalia \| ∟ Noonanin oireyhtymä \| ∟ Orodigitofasiaaliset oireyhtymät \| ∟ Platybasia \| ∟ Solisluu-kalloepämuodostuma \| ∟ Yläleukaluun ja kasvojen epämuodostumat \| ∟ Cornelia de Langen oireyhtymä \| ∟ D008607Q000193* \| ∟ Downin oireyhtymä \| ∟ Kissanhuuto-oireyhtymä \| ∟ Prader-Willin oireyhtymä \| ∟ WAGR-oireyhtymä \| ∟ Williamsin oireyhtymä \| ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus \| ∟ Angelmanin oireyhtymä \| ∟ Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä \| ∟ Brankio-oto-renaalinen oireyhtymä \| ∟ Sukupuolikromosomihäiriöt \| ∟ Alagille-oireyhtymä \| ∟ Bardet-Biedlin oireyhtymä \| ∟ Basaalisoluneevus-oireyhtymä \| ∟ Bloomin oireyhtymä \| ∟ Cockaynen oireyhtymä \| ∟ Ektodermaalinen dysplasia \| ∟ Gardnerin oireyhtymä \| ∟ Incontinentia pigmenti \| ∟ Kynsi-polvilumpio-oireyhtymä \| ∟ Laurence-Moonin oireyhtymä \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ Lyhyt kylkiluu-polydaktylia -oireyhtymä \| ∟ Marfanin oireyhtymä \| ∟ Möbiuksen oireyhtymä \| ∟ POEMS-oireyhtymä \| ∟ Proteus-oireyhtymä \| ∟ Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymä \| ∟ Synnynnäinen vihurirokko-oireyhtymä \| ∟ Vatsalihaspuutosoireyhtymä \| ∟ Waardenburgin oireyhtymä \| ∟ Wolframin oireyhtymä \| ∟ Zellwegerin oireyhtymä \| ∟ Fokaalinen ihon hypoplasia \| ∟ Klippel-Feilin oireyhtymä \| ∟ Synostoosi Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Käyttäytyminen ja käyttäytymismekanismit ∟ Neurobehavioraaliset oireet ∟ Älyllinen kehitysvammaisuus ∟ Rubinstein-Taybis syndrom 48 sidobegrepp ∟ Ei-synostoottinen plagiokefalia \| ∟ Holoprosenkefalia \| ∟ Kraniofasiaalinen dysostoosi \| ∟ Kraniosynostoosit \| ∟ LEOPARD-oireyhtymä \| ∟ Mikrokefalia \| ∟ Noonanin oireyhtymä \| ∟ Orodigitofasiaaliset oireyhtymät \| ∟ Platybasia \| ∟ Solisluu-kalloepämuodostuma \| ∟ Yläleukaluun ja kasvojen epämuodostumat \| ∟ Cornelia de Langen oireyhtymä \| ∟ D008607Q000193* \| ∟ Downin oireyhtymä \| ∟ Kissanhuuto-oireyhtymä \| ∟ Prader-Willin oireyhtymä \| ∟ WAGR-oireyhtymä \| ∟ Williamsin oireyhtymä \| ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus \| ∟ Angelmanin oireyhtymä \| ∟ Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä \| ∟ Brankio-oto-renaalinen oireyhtymä \| ∟ Sukupuolikromosomihäiriöt \| ∟ Alagille-oireyhtymä \| ∟ Bardet-Biedlin oireyhtymä \| ∟ Basaalisoluneevus-oireyhtymä \| ∟ Bloomin oireyhtymä \| ∟ Cockaynen oireyhtymä \| ∟ Ektodermaalinen dysplasia \| ∟ Gardnerin oireyhtymä \| ∟ Incontinentia pigmenti \| ∟ Kynsi-polvilumpio-oireyhtymä \| ∟ Laurence-Moonin oireyhtymä \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ Lyhyt kylkiluu-polydaktylia -oireyhtymä \| ∟ Marfanin oireyhtymä \| ∟ Möbiuksen oireyhtymä \| ∟ POEMS-oireyhtymä \| ∟ Proteus-oireyhtymä \| ∟ Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymä \| ∟ Synnynnäinen vihurirokko-oireyhtymä \| ∟ Vatsalihaspuutosoireyhtymä \| ∟ Waardenburgin oireyhtymä \| ∟ Wolframin oireyhtymä \| ∟ Zellwegerin oireyhtymä \| ∟ Fokaalinen ihon hypoplasia \| ∟ Klippel-Feilin oireyhtymä \| ∟ Synostoosi Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Mielenterveyshäiriöt ∟ Lapsuusiässä todetut mielenterveyshäiriöt ∟ Älyllinen kehitysvammaisuus ∟ Rubinstein-Taybis syndrom 48 sidobegrepp ∟ Ei-synostoottinen plagiokefalia \| ∟ Holoprosenkefalia \| ∟ Kraniofasiaalinen dysostoosi \| ∟ Kraniosynostoosit \| ∟ LEOPARD-oireyhtymä \| ∟ Mikrokefalia \| ∟ Noonanin oireyhtymä \| ∟ Orodigitofasiaaliset oireyhtymät \| ∟ Platybasia \| ∟ Solisluu-kalloepämuodostuma \| ∟ Yläleukaluun ja kasvojen epämuodostumat \| ∟ Cornelia de Langen oireyhtymä \| ∟ D008607Q000193* \| ∟ Downin oireyhtymä \| ∟ Kissanhuuto-oireyhtymä \| ∟ Prader-Willin oireyhtymä \| ∟ WAGR-oireyhtymä \| ∟ Williamsin oireyhtymä \| ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus \| ∟ Angelmanin oireyhtymä \| ∟ Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä \| ∟ Brankio-oto-renaalinen oireyhtymä \| ∟ Sukupuolikromosomihäiriöt \| ∟ Alagille-oireyhtymä \| ∟ Bardet-Biedlin oireyhtymä \| ∟ Basaalisoluneevus-oireyhtymä \| ∟ Bloomin oireyhtymä \| ∟ Cockaynen oireyhtymä \| ∟ Ektodermaalinen dysplasia \| ∟ Gardnerin oireyhtymä \| ∟ Incontinentia pigmenti \| ∟ Kynsi-polvilumpio-oireyhtymä \| ∟ Laurence-Moonin oireyhtymä \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ Lyhyt kylkiluu-polydaktylia -oireyhtymä \| ∟ Marfanin oireyhtymä \| ∟ Möbiuksen oireyhtymä \| ∟ POEMS-oireyhtymä \| ∟ Proteus-oireyhtymä \| ∟ Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymä \| ∟ Synnynnäinen vihurirokko-oireyhtymä \| ∟ Vatsalihaspuutosoireyhtymä \| ∟ Waardenburgin oireyhtymä \| ∟ Wolframin oireyhtymä \| ∟ Zellwegerin oireyhtymä \| ∟ Fokaalinen ihon hypoplasia \| ∟ Klippel-Feilin oireyhtymä \| ∟ Synostoosi Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Patologiset tilat, löydökset ja oireet ∟ Oireet ja löydökset ∟ Neurologiset oireet ∟ Neurobehavioraaliset oireet ∟ Älyllinen kehitysvammaisuus ∟ Rubinstein-Taybis syndrom 48 sidobegrepp ∟ Ei-synostoottinen plagiokefalia \| ∟ Holoprosenkefalia \| ∟ Kraniofasiaalinen dysostoosi \| ∟ Kraniosynostoosit \| ∟ LEOPARD-oireyhtymä \| ∟ Mikrokefalia \| ∟ Noonanin oireyhtymä \| ∟ Orodigitofasiaaliset oireyhtymät \| ∟ Platybasia \| ∟ Solisluu-kalloepämuodostuma \| ∟ Yläleukaluun ja kasvojen epämuodostumat \| ∟ Cornelia de Langen oireyhtymä \| ∟ D008607Q000193* \| ∟ Downin oireyhtymä \| ∟ Kissanhuuto-oireyhtymä \| ∟ Prader-Willin oireyhtymä \| ∟ WAGR-oireyhtymä \| ∟ Williamsin oireyhtymä \| ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus \| ∟ Angelmanin oireyhtymä \| ∟ Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä \| ∟ Brankio-oto-renaalinen oireyhtymä \| ∟ Sukupuolikromosomihäiriöt \| ∟ Alagille-oireyhtymä \| ∟ Bardet-Biedlin oireyhtymä \| ∟ Basaalisoluneevus-oireyhtymä \| ∟ Bloomin oireyhtymä \| ∟ Cockaynen oireyhtymä \| ∟ Ektodermaalinen dysplasia \| ∟ Gardnerin oireyhtymä \| ∟ Incontinentia pigmenti \| ∟ Kynsi-polvilumpio-oireyhtymä \| ∟ Laurence-Moonin oireyhtymä \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ Lyhyt kylkiluu-polydaktylia -oireyhtymä \| ∟ Marfanin oireyhtymä \| ∟ Möbiuksen oireyhtymä \| ∟ POEMS-oireyhtymä \| ∟ Proteus-oireyhtymä \| ∟ Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymä \| ∟ Synnynnäinen vihurirokko-oireyhtymä \| ∟ Vatsalihaspuutosoireyhtymä \| ∟ Waardenburgin oireyhtymä \| ∟ Wolframin oireyhtymä \| ∟ Zellwegerin oireyhtymä \| ∟ Fokaalinen ihon hypoplasia \| ∟ Klippel-Feilin oireyhtymä \| ∟ Synostoosi Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Epämuodostumat ∟ Kromosomihäiriöt ∟ Rubinstein-Taybis syndrom 48 sidobegrepp ∟ Ei-synostoottinen plagiokefalia \| ∟ Holoprosenkefalia \| ∟ Kraniofasiaalinen dysostoosi \| ∟ Kraniosynostoosit \| ∟ LEOPARD-oireyhtymä \| ∟ Mikrokefalia \| ∟ Noonanin oireyhtymä \| ∟ Orodigitofasiaaliset oireyhtymät \| ∟ Platybasia \| ∟ Solisluu-kalloepämuodostuma \| ∟ Yläleukaluun ja kasvojen epämuodostumat \| ∟ Cornelia de Langen oireyhtymä \| ∟ D008607Q000193* \| ∟ Downin oireyhtymä \| ∟ Kissanhuuto-oireyhtymä \| ∟ Prader-Willin oireyhtymä \| ∟ WAGR-oireyhtymä \| ∟ Williamsin oireyhtymä \| ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus \| ∟ Angelmanin oireyhtymä \| ∟ Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä \| ∟ Brankio-oto-renaalinen oireyhtymä \| ∟ Sukupuolikromosomihäiriöt \| ∟ Alagille-oireyhtymä \| ∟ Bardet-Biedlin oireyhtymä \| ∟ Basaalisoluneevus-oireyhtymä \| ∟ Bloomin oireyhtymä \| ∟ Cockaynen oireyhtymä \| ∟ Ektodermaalinen dysplasia \| ∟ Gardnerin oireyhtymä \| ∟ Incontinentia pigmenti \| ∟ Kynsi-polvilumpio-oireyhtymä \| ∟ Laurence-Moonin oireyhtymä \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ Lyhyt kylkiluu-polydaktylia -oireyhtymä \| ∟ Marfanin oireyhtymä \| ∟ Möbiuksen oireyhtymä \| ∟ POEMS-oireyhtymä \| ∟ Proteus-oireyhtymä \| ∟ Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymä \| ∟ Synnynnäinen vihurirokko-oireyhtymä \| ∟ Vatsalihaspuutosoireyhtymä \| ∟ Waardenburgin oireyhtymä \| ∟ Wolframin oireyhtymä \| ∟ Zellwegerin oireyhtymä \| ∟ Fokaalinen ihon hypoplasia \| ∟ Klippel-Feilin oireyhtymä \| ∟ Synostoosi Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Epämuodostumat ∟ Moniepämuodostumat ∟ Rubinstein-Taybis syndrom 48 sidobegrepp ∟ Ei-synostoottinen plagiokefalia \| ∟ Holoprosenkefalia \| ∟ Kraniofasiaalinen dysostoosi \| ∟ Kraniosynostoosit \| ∟ LEOPARD-oireyhtymä \| ∟ Mikrokefalia \| ∟ Noonanin oireyhtymä \| ∟ Orodigitofasiaaliset oireyhtymät \| ∟ Platybasia \| ∟ Solisluu-kalloepämuodostuma \| ∟ Yläleukaluun ja kasvojen epämuodostumat \| ∟ Cornelia de Langen oireyhtymä \| ∟ D008607Q000193* \| ∟ Downin oireyhtymä \| ∟ Kissanhuuto-oireyhtymä \| ∟ Prader-Willin oireyhtymä \| ∟ WAGR-oireyhtymä \| ∟ Williamsin oireyhtymä \| ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus \| ∟ Angelmanin oireyhtymä \| ∟ Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä \| ∟ Brankio-oto-renaalinen oireyhtymä \| ∟ Sukupuolikromosomihäiriöt \| ∟ Alagille-oireyhtymä \| ∟ Bardet-Biedlin oireyhtymä \| ∟ Basaalisoluneevus-oireyhtymä \| ∟ Bloomin oireyhtymä \| ∟ Cockaynen oireyhtymä \| ∟ Ektodermaalinen dysplasia \| ∟ Gardnerin oireyhtymä \| ∟ Incontinentia pigmenti \| ∟ Kynsi-polvilumpio-oireyhtymä \| ∟ Laurence-Moonin oireyhtymä \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ Lyhyt kylkiluu-polydaktylia -oireyhtymä \| ∟ Marfanin oireyhtymä \| ∟ Möbiuksen oireyhtymä \| ∟ POEMS-oireyhtymä \| ∟ Proteus-oireyhtymä \| ∟ Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymä \| ∟ Synnynnäinen vihurirokko-oireyhtymä \| ∟ Vatsalihaspuutosoireyhtymä \| ∟ Waardenburgin oireyhtymä \| ∟ Wolframin oireyhtymä \| ∟ Zellwegerin oireyhtymä \| ∟ Fokaalinen ihon hypoplasia \| ∟ Klippel-Feilin oireyhtymä \| ∟ Synostoosi Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Epämuodostumat ∟ Tuki- ja liikuntaelinten epämuodostumat ∟ Kallon ja kasvojen epämuodostumat ∟ Rubinstein-Taybis syndrom 48 sidobegrepp ∟ Ei-synostoottinen plagiokefalia \| ∟ Holoprosenkefalia \| ∟ Kraniofasiaalinen dysostoosi \| ∟ Kraniosynostoosit \| ∟ LEOPARD-oireyhtymä \| ∟ Mikrokefalia \| ∟ Noonanin oireyhtymä \| ∟ Orodigitofasiaaliset oireyhtymät \| ∟ Platybasia \| ∟ Solisluu-kalloepämuodostuma \| ∟ Yläleukaluun ja kasvojen epämuodostumat \| ∟ Cornelia de Langen oireyhtymä \| ∟ D008607Q000193* \| ∟ Downin oireyhtymä \| ∟ Kissanhuuto-oireyhtymä \| ∟ Prader-Willin oireyhtymä \| ∟ WAGR-oireyhtymä \| ∟ Williamsin oireyhtymä \| ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus \| ∟ Angelmanin oireyhtymä \| ∟ Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä \| ∟ Brankio-oto-renaalinen oireyhtymä \| ∟ Sukupuolikromosomihäiriöt \| ∟ Alagille-oireyhtymä \| ∟ Bardet-Biedlin oireyhtymä \| ∟ Basaalisoluneevus-oireyhtymä \| ∟ Bloomin oireyhtymä \| ∟ Cockaynen oireyhtymä \| ∟ Ektodermaalinen dysplasia \| ∟ Gardnerin oireyhtymä \| ∟ Incontinentia pigmenti \| ∟ Kynsi-polvilumpio-oireyhtymä \| ∟ Laurence-Moonin oireyhtymä \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ Lyhyt kylkiluu-polydaktylia -oireyhtymä \| ∟ Marfanin oireyhtymä \| ∟ Möbiuksen oireyhtymä \| ∟ POEMS-oireyhtymä \| ∟ Proteus-oireyhtymä \| ∟ Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymä \| ∟ Synnynnäinen vihurirokko-oireyhtymä \| ∟ Vatsalihaspuutosoireyhtymä \| ∟ Waardenburgin oireyhtymä \| ∟ Wolframin oireyhtymä \| ∟ Zellwegerin oireyhtymä \| ∟ Fokaalinen ihon hypoplasia \| ∟ Klippel-Feilin oireyhtymä \| ∟ Synostoosi Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Kromosomihäiriöt ∟ Rubinstein-Taybis syndrom 48 sidobegrepp ∟ Ei-synostoottinen plagiokefalia \| ∟ Holoprosenkefalia \| ∟ Kraniofasiaalinen dysostoosi \| ∟ Kraniosynostoosit \| ∟ LEOPARD-oireyhtymä \| ∟ Mikrokefalia \| ∟ Noonanin oireyhtymä \| ∟ Orodigitofasiaaliset oireyhtymät \| ∟ Platybasia \| ∟ Solisluu-kalloepämuodostuma \| ∟ Yläleukaluun ja kasvojen epämuodostumat \| ∟ Cornelia de Langen oireyhtymä \| ∟ D008607Q000193* \| ∟ Downin oireyhtymä \| ∟ Kissanhuuto-oireyhtymä \| ∟ Prader-Willin oireyhtymä \| ∟ WAGR-oireyhtymä \| ∟ Williamsin oireyhtymä \| ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus \| ∟ Angelmanin oireyhtymä \| ∟ Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä \| ∟ Brankio-oto-renaalinen oireyhtymä \| ∟ Sukupuolikromosomihäiriöt \| ∟ Alagille-oireyhtymä \| ∟ Bardet-Biedlin oireyhtymä \| ∟ Basaalisoluneevus-oireyhtymä \| ∟ Bloomin oireyhtymä \| ∟ Cockaynen oireyhtymä \| ∟ Ektodermaalinen dysplasia \| ∟ Gardnerin oireyhtymä \| ∟ Incontinentia pigmenti \| ∟ Kynsi-polvilumpio-oireyhtymä \| ∟ Laurence-Moonin oireyhtymä \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ Lyhyt kylkiluu-polydaktylia -oireyhtymä \| ∟ Marfanin oireyhtymä \| ∟ Möbiuksen oireyhtymä \| ∟ POEMS-oireyhtymä \| ∟ Proteus-oireyhtymä \| ∟ Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymä \| ∟ Synnynnäinen vihurirokko-oireyhtymä \| ∟ Vatsalihaspuutosoireyhtymä \| ∟ Waardenburgin oireyhtymä \| ∟ Wolframin oireyhtymä \| ∟ Zellwegerin oireyhtymä \| ∟ Fokaalinen ihon hypoplasia \| ∟ Klippel-Feilin oireyhtymä \| ∟ Synostoosi Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Tuki- ja liikuntaelinten sairaudet ∟ Luuston sairaudet ∟ Luuston kehityshäiriöt ∟ Luutumishäiriöt ∟ Rubinstein-Taybis syndrom 48 sidobegrepp ∟ Ei-synostoottinen plagiokefalia \| ∟ Holoprosenkefalia \| ∟ Kraniofasiaalinen dysostoosi \| ∟ Kraniosynostoosit \| ∟ LEOPARD-oireyhtymä \| ∟ Mikrokefalia \| ∟ Noonanin oireyhtymä \| ∟ Orodigitofasiaaliset oireyhtymät \| ∟ Platybasia \| ∟ Solisluu-kalloepämuodostuma \| ∟ Yläleukaluun ja kasvojen epämuodostumat \| ∟ Cornelia de Langen oireyhtymä \| ∟ D008607Q000193* \| ∟ Downin oireyhtymä \| ∟ Kissanhuuto-oireyhtymä \| ∟ Prader-Willin oireyhtymä \| ∟ WAGR-oireyhtymä \| ∟ Williamsin oireyhtymä \| ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus \| ∟ Angelmanin oireyhtymä \| ∟ Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä \| ∟ Brankio-oto-renaalinen oireyhtymä \| ∟ Sukupuolikromosomihäiriöt \| ∟ Alagille-oireyhtymä \| ∟ Bardet-Biedlin oireyhtymä \| ∟ Basaalisoluneevus-oireyhtymä \| ∟ Bloomin oireyhtymä \| ∟ Cockaynen oireyhtymä \| ∟ Ektodermaalinen dysplasia \| ∟ Gardnerin oireyhtymä \| ∟ Incontinentia pigmenti \| ∟ Kynsi-polvilumpio-oireyhtymä \| ∟ Laurence-Moonin oireyhtymä \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ Lyhyt kylkiluu-polydaktylia -oireyhtymä \| ∟ Marfanin oireyhtymä \| ∟ Möbiuksen oireyhtymä \| ∟ POEMS-oireyhtymä \| ∟ Proteus-oireyhtymä \| ∟ Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymä \| ∟ Synnynnäinen vihurirokko-oireyhtymä \| ∟ Vatsalihaspuutosoireyhtymä \| ∟ Waardenburgin oireyhtymä \| ∟ Wolframin oireyhtymä \| ∟ Zellwegerin oireyhtymä \| ∟ Fokaalinen ihon hypoplasia \| ∟ Klippel-Feilin oireyhtymä \| ∟ Synostoosi Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Tuki- ja liikuntaelinten sairaudet ∟ Tuki- ja liikuntaelinten epämuodostumat ∟ Kallon ja kasvojen epämuodostumat ∟ Rubinstein-Taybis syndrom 48 sidobegrepp ∟ Ei-synostoottinen plagiokefalia \| ∟ Holoprosenkefalia \| ∟ Kraniofasiaalinen dysostoosi \| ∟ Kraniosynostoosit \| ∟ LEOPARD-oireyhtymä \| ∟ Mikrokefalia \| ∟ Noonanin oireyhtymä \| ∟ Orodigitofasiaaliset oireyhtymät \| ∟ Platybasia \| ∟ Solisluu-kalloepämuodostuma \| ∟ Yläleukaluun ja kasvojen epämuodostumat \| ∟ Cornelia de Langen oireyhtymä \| ∟ D008607Q000193* \| ∟ Downin oireyhtymä \| ∟ Kissanhuuto-oireyhtymä \| ∟ Prader-Willin oireyhtymä \| ∟ WAGR-oireyhtymä \| ∟ Williamsin oireyhtymä \| ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus \| ∟ Angelmanin oireyhtymä \| ∟ Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä \| ∟ Brankio-oto-renaalinen oireyhtymä \| ∟ Sukupuolikromosomihäiriöt \| ∟ Alagille-oireyhtymä \| ∟ Bardet-Biedlin oireyhtymä \| ∟ Basaalisoluneevus-oireyhtymä \| ∟ Bloomin oireyhtymä \| ∟ Cockaynen oireyhtymä \| ∟ Ektodermaalinen dysplasia \| ∟ Gardnerin oireyhtymä \| ∟ Incontinentia pigmenti \| ∟ Kynsi-polvilumpio-oireyhtymä \| ∟ Laurence-Moonin oireyhtymä \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ Lyhyt kylkiluu-polydaktylia -oireyhtymä \| ∟ Marfanin oireyhtymä \| ∟ Möbiuksen oireyhtymä \| ∟ POEMS-oireyhtymä \| ∟ Proteus-oireyhtymä \| ∟ Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymä \| ∟ Synnynnäinen vihurirokko-oireyhtymä \| ∟ Vatsalihaspuutosoireyhtymä \| ∟ Waardenburgin oireyhtymä \| ∟ Wolframin oireyhtymä \| ∟ Zellwegerin oireyhtymä \| ∟ Fokaalinen ihon hypoplasia \| ∟ Klippel-Feilin oireyhtymä \| ∟ Synostoosi X
Bredare villkor:	Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Hermoston sairaudet ∟ Neurologiset oireet ∟ Neurobehavioraaliset oireet ∟ Älyllinen kehitysvammaisuus ∟ Rubinstein-Taybis syndrom Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Käyttäytyminen ja käyttäytymismekanismit ∟ Neurobehavioraaliset oireet ∟ Älyllinen kehitysvammaisuus ∟ Rubinstein-Taybis syndrom Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Mielenterveyshäiriöt ∟ Lapsuusiässä todetut mielenterveyshäiriöt ∟ Älyllinen kehitysvammaisuus ∟ Rubinstein-Taybis syndrom Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Patologiset tilat, löydökset ja oireet ∟ Oireet ja löydökset ∟ Neurologiset oireet ∟ Neurobehavioraaliset oireet ∟ Älyllinen kehitysvammaisuus ∟ Rubinstein-Taybis syndrom Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Epämuodostumat ∟ Kromosomihäiriöt ∟ Rubinstein-Taybis syndrom Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Epämuodostumat ∟ Moniepämuodostumat ∟ Rubinstein-Taybis syndrom Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Epämuodostumat ∟ Tuki- ja liikuntaelinten epämuodostumat ∟ Kallon ja kasvojen epämuodostumat ∟ Rubinstein-Taybis syndrom Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Kromosomihäiriöt ∟ Rubinstein-Taybis syndrom Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Tuki- ja liikuntaelinten sairaudet ∟ Luuston sairaudet ∟ Luuston kehityshäiriöt ∟ Luutumishäiriöt ∟ Rubinstein-Taybis syndrom Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Tuki- ja liikuntaelinten sairaudet ∟ Tuki- ja liikuntaelinten epämuodostumat ∟ Kallon ja kasvojen epämuodostumat ∟ Rubinstein-Taybis syndrom Älyllinen kehitysvammaisuus > Neurobehavioraaliset oireet > Neurologiset oireet > Hermoston sairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) Älyllinen kehitysvammaisuus > Neurobehavioraaliset oireet > Käyttäytyminen ja käyttäytymismekanismit > Medical Subject Headings (MeSH) Älyllinen kehitysvammaisuus > Lapsuusiässä todetut mielenterveyshäiriöt > Mielenterveyshäiriöt > Medical Subject Headings (MeSH) Älyllinen kehitysvammaisuus > Neurobehavioraaliset oireet > Neurologiset oireet > Oireet ja löydökset > Patologiset tilat, löydökset ja oireet > Medical Subject Headings (MeSH) Kromosomihäiriöt > Epämuodostumat > Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat > Medical Subject Headings (MeSH) Moniepämuodostumat > Epämuodostumat > Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat > Medical Subject Headings (MeSH) Kallon ja kasvojen epämuodostumat > Tuki- ja liikuntaelinten epämuodostumat > Epämuodostumat > Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat > Medical Subject Headings (MeSH) Kromosomihäiriöt > Perinnölliset sairaudet > Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat > Medical Subject Headings (MeSH) Luutumishäiriöt > Luuston kehityshäiriöt > Luuston sairaudet > Tuki- ja liikuntaelinten sairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) Kallon ja kasvojen epämuodostumat > Tuki- ja liikuntaelinten epämuodostumat > Tuki- ja liikuntaelinten sairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) X
Anmärkning:	Abnormalities, Multiple (1968-1971) \| Mental Retardation (1966-1971)X
Anmärkning:	A chromosomal disorder characterized by MENTAL RETARDATION, broad thumbs, webbing of fingers and toes, beaked nose, short upper lip, pouting lower lip, agenesis of corpus callosum, large foramen magnum, keloid formation, pulmonary stenosis, vertebral anomalies, chest wall anomalies, sleep apnea, and megacolon. The disease has an autosomal dominant pattern of inheritance and is associated with deletions of the short arm of chromosome 16 (16p13.3). X
historyNote*:	91(72); was see under ABNORMALITIES, MULTIPLE 1972-90 X
publicMeSHNote*:	91; was see under ABNORMALITIES, MULTIPLE 1972-90 X
activeMeSHYear*:	2002 \| 2003 \| 2004 \| 2005 \| 2006 \| 2007X
dateCreated*:	1999-01-01X
dateEstablished*:	1991-01-01X
dateRevised*:	2001-07-25X
recordAuthorizer*:	sjnX
recordMaintainer*:	nnsX
recordOriginator*:	NLMX
Relaterad term:	Älyllinen kehitysvammaisuus X
Typ:	Käsite X
Samordna villkor:	Ei-synostoottinen plagiokefalia \| Holoprosenkefalia \| Kraniofasiaalinen dysostoosi \| Kraniosynostoosit \| LEOPARD-oireyhtymä \| Mikrokefalia \| Noonanin oireyhtymä \| Orodigitofasiaaliset oireyhtymät \| Platybasia \| Solisluu-kalloepämuodostuma \| Yläleukaluun ja kasvojen epämuodostumat \| Cornelia de Langen oireyhtymä \| D008607Q000193* \| Downin oireyhtymä \| Kissanhuuto-oireyhtymä \| Prader-Willin oireyhtymä \| WAGR-oireyhtymä \| Williamsin oireyhtymä \| X-sidonnainen kehitysvammaisuus \| Angelmanin oireyhtymä \| Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä \| Brankio-oto-renaalinen oireyhtymä \| Sukupuolikromosomihäiriöt \| Alagille-oireyhtymä \| Bardet-Biedlin oireyhtymä \| Basaalisoluneevus-oireyhtymä \| Bloomin oireyhtymä \| Cockaynen oireyhtymä \| Ektodermaalinen dysplasia \| Gardnerin oireyhtymä \| Incontinentia pigmenti \| Kynsi-polvilumpio-oireyhtymä \| Laurence-Moonin oireyhtymä \| Lowen oireyhtymä \| Lyhyt kylkiluu-polydaktylia -oireyhtymä \| Marfanin oireyhtymä \| Möbiuksen oireyhtymä \| POEMS-oireyhtymä \| Proteus-oireyhtymä \| Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymä \| Synnynnäinen vihurirokko-oireyhtymä \| Vatsalihaspuutosoireyhtymä \| Waardenburgin oireyhtymä \| Wolframin oireyhtymä \| Zellwegerin oireyhtymä \| Fokaalinen ihon hypoplasia \| Klippel-Feilin oireyhtymä \| Synostoosi X
URI:	X
Termer och motsvarande begrepp:	Rubinstein-Taybin oireyhtymä (fi) Rubinstein-Taybin syndrooma (fi, ersatt) Rubinstein-Taybi Syndrome (en) Rubinstein Syndrome (en, ersatt) Broad Thumb-Hallux Syndrome (en, ersatt) Syndroma Rubinstein-Taybi (la-FI, ersatt) X
Dela:	X