Visningssätt för begreppens/termernas förhållanden:
Det sätt begreppsrelationer visas:
Det sätt begreppsrelationer visas:
Refsums sjukdom
Hierarki: | ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ Refsums sjukdom 7 sidobegrepp∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ Refsums sjukdom 7 sidobegrepp∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ Refsums sjukdom 7 sidobegrepp∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ Refsums sjukdom 7 sidobegrepp∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ Refsums sjukdom 7 sidobegrepp∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ Refsums sjukdom 7 sidobegrepp∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ Refsums sjukdom 7 sidobegrepp∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ Refsums sjukdom 7 sidobegrepp∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ Refsums sjukdom 7 sidobegrepp∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ Refsums sjukdom 7 sidobegrepp∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ Refsums sjukdom 7 sidobegrepp∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ |
Bredare villkor: | ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ Refsums sjukdom ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ Refsums sjukdom ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ Refsums sjukdom ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ Refsums sjukdom ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ Refsums sjukdom ∟ ∟ ∟ ∟ Refsums sjukdom ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ Refsums sjukdom ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ Refsums sjukdom ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ Refsums sjukdom ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ Refsums sjukdom ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ Refsums sjukdom |
Anmärkning: | An autosomal recessive familial disorder that usually presents in childhood with POLYNEUROPATHY; SENSORINEURAL HEARING LOSS; ICHTHYOSIS; ATAXIA; RETINITIS PIGMENTOSA; and CARDIOMYOPATHIES. (From Joynt, Clinical Neurology, 1991, Ch37, p58-9; Rev Med Interne 1996;17(5):391-8) This condition can be caused by mutation in the genes encoding peroxisomal phytanoyl-CoA hydroxylase or proteins associated peroxisomal membrane, leading to impaired catabolism of PHYTANIC ACID in PEROXISOMES.
X |
Annotation: | do not confuse with REFSUM DISEASE, INFANTILE
X |
historyNote*: | 1996 (1964)
X |
publicMeSHNote*: | 1996; see REFSUM'S SYNDROME 1991-1995, see REFSUM DISEASE 1964-1990
X |
activeMeSHYear*: | 2007X |
dateCreated*: | 1999-01-01X |
dateEstablished*: | 1967-01-01X |
dateRevised*: | 2006-07-05X |
recordAuthorizer*: | sjnX |
recordMaintainer*: | lktX |
recordOriginator*: | NLMX |
Typ: | |
Samordna villkor: | |
URI: | |
Termer och motsvarande begrepp: | Refsumin tauti (fi) XRefsum Disease (en) Refsum's Disease (en, ersatt) Refsum-Thiebaut Syndrome (en, ersatt) Refsum's Syndrome (en, ersatt) Refsum Disease, Phytanic Acid Oxidase Deficiency (en, ersatt) Phytanic Acid Storage Disease (en, ersatt) Hereditary Type IV Motor and Sensory Neuropathy (en, ersatt) Hereditary Motor and Sensory Neuropathy, Type IV (en, ersatt) Heredopathia Atactica Polyneuritiformis (en, ersatt) HMSN Type IV (en, ersatt) Neuropathy, Hereditary Motor and Sensory, Type IV (en, ersatt) Hemeralopia Heredoataxia Polyneuritiformis (en, ersatt) Heredopathia atactica polyneuritiformis (la-FI, ersatt) Morbus Refsum (la-FI, ersatt) |
Dela: |
Laddar resultat...