ONKI3 | Medical Subject Headings

1. Val av ontologi/vokabulär

Med hjälp av ONKI-bläddraren kan du lätt bekanta dig med olika ontologier och vokabulärer. Du kan välja att använda någon av dessa genom att integrera din applikation i ONKI-servicen eller så kan du alternativt ladda innehållet i en ontologi/vokabulär via ONKI-bläddraren och använda det i din applikation på det sätt som ontologins/vokabulärens användarvillkor tillåter.

Du kan också skapa en egen ontologi/vokabulär och ladda in den i ONKI-servicen. En ontologi/vokabulär som du vill ladda in kan du antingen skapa från början eller så kan du bearbeta en ontologi/vokabulär som redan finns i ONKI. Som format för en ontologi/vokabulär som ska laddas in i ONKI kan du använda antingen SKOS- eller OWL-formatet. Tjänstens upprätthållare rekommenderar SKOS-formatet som framställningssätt för ordlistor och klassificeringar, medan det för mera omfattande ontologier torde vara bäst att använda OWL-språket. Ontologi/vokabulär -filen kan du hämta till ONKI-servicen via laddnings. När du har fyllt i formuläret publiceras din ontologi/vokabulär i ONKI-servicen inom några vardagar.

2. Användning av ONKI-servicen vid informationssökning och innehållsbeskrivning

Användning av ONKI-servicen vid informationssökning och/eller innehållsbeskrivning är gratis men kräver registrering. De uppgifter som ombeds vid registreringen används för att få en helhetsbild av vilka tjänster och hur mycket dessa tjänster används och av vem. Vi kan också utnyttja e-postadresserna för att informera stadigvarande användare om viktiga förändringar i anslutning till tjänsten.

ONKI-väljaren

I formuläret som du gör för informationssökning och innehållsbeskrivning kan ONKI-bläddraren användas som ett intelligent textbox-fält. När användaren skriver text i fältet erbjuder ONKI-systemet färdiga alternativ under fältet. Alternativens avgränsning baserar sig på de valbara begreppens stavning och de kan begränsas med hjälp av jokertecken i ONKI-systemet. Alternativen hämtas ur ontologierna/vokabulärerna som är publicerade i ONKI-systemet, beroende på de användarinställningar som du definierat i formuläret.

Vid innehållsbeskrivning kan du vara inriktad på valet av ett begrepp (t.ex. en typ av museiföremål: yxor), men vid informationssökning kan du använda utvidgad sökning med ontologins relationsinformation. Till exempel när man väljer sökordet verktyg som sökvillkor i museiföremålens sökformulär så kan man automatiskt lägga till bl.a. följande söktermer: yxor, cirklar, mejslar, o.s.v.

Maskinella gränssnitt

Via maskinella gränssnitt (Web service och HTTP) kan du utnyttja ONKI mer flexibelt. Behov av flexibilitet fanns bl.a. i SAHA metadata-editorn som utvecklades i SeCo och vid genomförandet kom man fram till att utnyttja gränssnittet för ONKIs web service. Via Web service-gränssnittet kan du ta reda på bl.a. namn som motsvarar begreppens URI på olika språk. Du kan bekanta dig med användning av gränssnittet via testsidan.

Ontologiservicen ONKI är en nationell tjänst som skapats av forskningsgruppen för semantisk beräkning (SeCo) som fungerar vid Aalto-universitetets högskola för teknikvetenskaper och Helsingfors universitet. Tjänsten har utvecklats inom ramen för projekten FinnONTO och FinnONTO 2.0. För utvecklandet av ONKI ansvarar SeCo:s ONKI-arbetsgrupp, till vilken hör:

Jouni Tuominen, doktorand
Eero Hyvönen, professor

Tidigare medlemmar: Kim Viljanen, Rami Alatalo

Tilläggsuppgifter om ONKI

suomeksi på svenska in English

Visningssätt för begreppens/termernas förhållanden: under varandra bredvid varandra

Det sätt begreppsrelationer visas: separat i hierarkin

Leukodystrofi, globoidcell

Laddar resultat...


Hierarki:	Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities ∟ Genetic Diseases, Inborn ∟ Heredodegenerative Disorders, Nervous System ∟ Hereditary Central Nervous System Demyelinating Diseases ∟ Leukodystrofi, globoidcell 11 sidobegrepp ∟ Adrenoleukodystrophy \| ∟ Alexander Disease \| ∟ Canavan Disease \| ∟ Leukodystrophy, Metachromatic \| ∟ Pelizaeus-Merzbacher Disease \| ∟ Fabry Disease \| ∟ Gangliosidoses \| ∟ Gaucher Disease \| ∟ Niemann-Pick Diseases \| ∟ Sea-Blue Histiocyte Syndrome \| ∟ Sulfatidosis Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities ∟ Genetic Diseases, Inborn ∟ Metabolism, Inborn Errors ∟ Brain Diseases, Metabolic, Inborn ∟ Lysosomal Storage Diseases, Nervous System ∟ Sphingolipidoses ∟ Leukodystrofi, globoidcell 11 sidobegrepp ∟ Adrenoleukodystrophy \| ∟ Alexander Disease \| ∟ Canavan Disease \| ∟ Leukodystrophy, Metachromatic \| ∟ Pelizaeus-Merzbacher Disease \| ∟ Fabry Disease \| ∟ Gangliosidoses \| ∟ Gaucher Disease \| ∟ Niemann-Pick Diseases \| ∟ Sea-Blue Histiocyte Syndrome \| ∟ Sulfatidosis Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities ∟ Genetic Diseases, Inborn ∟ Metabolism, Inborn Errors ∟ Lipid Metabolism, Inborn Errors ∟ Lipidoses ∟ Sphingolipidoses ∟ Leukodystrofi, globoidcell 11 sidobegrepp ∟ Adrenoleukodystrophy \| ∟ Alexander Disease \| ∟ Canavan Disease \| ∟ Leukodystrophy, Metachromatic \| ∟ Pelizaeus-Merzbacher Disease \| ∟ Fabry Disease \| ∟ Gangliosidoses \| ∟ Gaucher Disease \| ∟ Niemann-Pick Diseases \| ∟ Sea-Blue Histiocyte Syndrome \| ∟ Sulfatidosis Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities ∟ Genetic Diseases, Inborn ∟ Metabolism, Inborn Errors ∟ Lysosomal Storage Diseases ∟ Lysosomal Storage Diseases, Nervous System ∟ Sphingolipidoses ∟ Leukodystrofi, globoidcell 11 sidobegrepp ∟ Adrenoleukodystrophy \| ∟ Alexander Disease \| ∟ Canavan Disease \| ∟ Leukodystrophy, Metachromatic \| ∟ Pelizaeus-Merzbacher Disease \| ∟ Fabry Disease \| ∟ Gangliosidoses \| ∟ Gaucher Disease \| ∟ Niemann-Pick Diseases \| ∟ Sea-Blue Histiocyte Syndrome \| ∟ Sulfatidosis Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Nervous System Diseases ∟ Central Nervous System Diseases ∟ Brain Diseases ∟ Brain Diseases, Metabolic ∟ Brain Diseases, Metabolic, Inborn ∟ Lysosomal Storage Diseases, Nervous System ∟ Sphingolipidoses ∟ Leukodystrofi, globoidcell 11 sidobegrepp ∟ Adrenoleukodystrophy \| ∟ Alexander Disease \| ∟ Canavan Disease \| ∟ Leukodystrophy, Metachromatic \| ∟ Pelizaeus-Merzbacher Disease \| ∟ Fabry Disease \| ∟ Gangliosidoses \| ∟ Gaucher Disease \| ∟ Niemann-Pick Diseases \| ∟ Sea-Blue Histiocyte Syndrome \| ∟ Sulfatidosis Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Nervous System Diseases ∟ Demyelinating Diseases ∟ Hereditary Central Nervous System Demyelinating Diseases ∟ Leukodystrofi, globoidcell 11 sidobegrepp ∟ Adrenoleukodystrophy \| ∟ Alexander Disease \| ∟ Canavan Disease \| ∟ Leukodystrophy, Metachromatic \| ∟ Pelizaeus-Merzbacher Disease \| ∟ Fabry Disease \| ∟ Gangliosidoses \| ∟ Gaucher Disease \| ∟ Niemann-Pick Diseases \| ∟ Sea-Blue Histiocyte Syndrome \| ∟ Sulfatidosis Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Nervous System Diseases ∟ Neurodegenerative Diseases ∟ Heredodegenerative Disorders, Nervous System ∟ Hereditary Central Nervous System Demyelinating Diseases ∟ Leukodystrofi, globoidcell 11 sidobegrepp ∟ Adrenoleukodystrophy \| ∟ Alexander Disease \| ∟ Canavan Disease \| ∟ Leukodystrophy, Metachromatic \| ∟ Pelizaeus-Merzbacher Disease \| ∟ Fabry Disease \| ∟ Gangliosidoses \| ∟ Gaucher Disease \| ∟ Niemann-Pick Diseases \| ∟ Sea-Blue Histiocyte Syndrome \| ∟ Sulfatidosis Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Nutritional and Metabolic Diseases ∟ Metabolic Diseases ∟ Brain Diseases, Metabolic ∟ Brain Diseases, Metabolic, Inborn ∟ Lysosomal Storage Diseases, Nervous System ∟ Sphingolipidoses ∟ Leukodystrofi, globoidcell 11 sidobegrepp ∟ Adrenoleukodystrophy \| ∟ Alexander Disease \| ∟ Canavan Disease \| ∟ Leukodystrophy, Metachromatic \| ∟ Pelizaeus-Merzbacher Disease \| ∟ Fabry Disease \| ∟ Gangliosidoses \| ∟ Gaucher Disease \| ∟ Niemann-Pick Diseases \| ∟ Sea-Blue Histiocyte Syndrome \| ∟ Sulfatidosis Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Nutritional and Metabolic Diseases ∟ Metabolic Diseases ∟ Lipid Metabolism Disorders ∟ Lipidoses ∟ Sphingolipidoses ∟ Leukodystrofi, globoidcell 11 sidobegrepp ∟ Adrenoleukodystrophy \| ∟ Alexander Disease \| ∟ Canavan Disease \| ∟ Leukodystrophy, Metachromatic \| ∟ Pelizaeus-Merzbacher Disease \| ∟ Fabry Disease \| ∟ Gangliosidoses \| ∟ Gaucher Disease \| ∟ Niemann-Pick Diseases \| ∟ Sea-Blue Histiocyte Syndrome \| ∟ Sulfatidosis Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Nutritional and Metabolic Diseases ∟ Metabolic Diseases ∟ Metabolism, Inborn Errors ∟ Brain Diseases, Metabolic, Inborn ∟ Lysosomal Storage Diseases, Nervous System ∟ Sphingolipidoses ∟ Leukodystrofi, globoidcell 11 sidobegrepp ∟ Adrenoleukodystrophy \| ∟ Alexander Disease \| ∟ Canavan Disease \| ∟ Leukodystrophy, Metachromatic \| ∟ Pelizaeus-Merzbacher Disease \| ∟ Fabry Disease \| ∟ Gangliosidoses \| ∟ Gaucher Disease \| ∟ Niemann-Pick Diseases \| ∟ Sea-Blue Histiocyte Syndrome \| ∟ Sulfatidosis Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Nutritional and Metabolic Diseases ∟ Metabolic Diseases ∟ Metabolism, Inborn Errors ∟ Lipid Metabolism, Inborn Errors ∟ Lipidoses ∟ Sphingolipidoses ∟ Leukodystrofi, globoidcell 11 sidobegrepp ∟ Adrenoleukodystrophy \| ∟ Alexander Disease \| ∟ Canavan Disease \| ∟ Leukodystrophy, Metachromatic \| ∟ Pelizaeus-Merzbacher Disease \| ∟ Fabry Disease \| ∟ Gangliosidoses \| ∟ Gaucher Disease \| ∟ Niemann-Pick Diseases \| ∟ Sea-Blue Histiocyte Syndrome \| ∟ Sulfatidosis Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Nutritional and Metabolic Diseases ∟ Metabolic Diseases ∟ Metabolism, Inborn Errors ∟ Lysosomal Storage Diseases ∟ Lysosomal Storage Diseases, Nervous System ∟ Sphingolipidoses ∟ Leukodystrofi, globoidcell 11 sidobegrepp ∟ Adrenoleukodystrophy \| ∟ Alexander Disease \| ∟ Canavan Disease \| ∟ Leukodystrophy, Metachromatic \| ∟ Pelizaeus-Merzbacher Disease \| ∟ Fabry Disease \| ∟ Gangliosidoses \| ∟ Gaucher Disease \| ∟ Niemann-Pick Diseases \| ∟ Sea-Blue Histiocyte Syndrome \| ∟ Sulfatidosis X
Bredare villkor:	Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities ∟ Genetic Diseases, Inborn ∟ Heredodegenerative Disorders, Nervous System ∟ Hereditary Central Nervous System Demyelinating Diseases ∟ Leukodystrofi, globoidcell Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities ∟ Genetic Diseases, Inborn ∟ Metabolism, Inborn Errors ∟ Brain Diseases, Metabolic, Inborn ∟ Lysosomal Storage Diseases, Nervous System ∟ Sphingolipidoses ∟ Leukodystrofi, globoidcell Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities ∟ Genetic Diseases, Inborn ∟ Metabolism, Inborn Errors ∟ Lipid Metabolism, Inborn Errors ∟ Lipidoses ∟ Sphingolipidoses ∟ Leukodystrofi, globoidcell Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities ∟ Genetic Diseases, Inborn ∟ Metabolism, Inborn Errors ∟ Lysosomal Storage Diseases ∟ Lysosomal Storage Diseases, Nervous System ∟ Sphingolipidoses ∟ Leukodystrofi, globoidcell Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Nervous System Diseases ∟ Central Nervous System Diseases ∟ Brain Diseases ∟ Brain Diseases, Metabolic ∟ Brain Diseases, Metabolic, Inborn ∟ Lysosomal Storage Diseases, Nervous System ∟ Sphingolipidoses ∟ Leukodystrofi, globoidcell Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Nervous System Diseases ∟ Demyelinating Diseases ∟ Hereditary Central Nervous System Demyelinating Diseases ∟ Leukodystrofi, globoidcell Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Nervous System Diseases ∟ Neurodegenerative Diseases ∟ Heredodegenerative Disorders, Nervous System ∟ Hereditary Central Nervous System Demyelinating Diseases ∟ Leukodystrofi, globoidcell Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Nutritional and Metabolic Diseases ∟ Metabolic Diseases ∟ Brain Diseases, Metabolic ∟ Brain Diseases, Metabolic, Inborn ∟ Lysosomal Storage Diseases, Nervous System ∟ Sphingolipidoses ∟ Leukodystrofi, globoidcell Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Nutritional and Metabolic Diseases ∟ Metabolic Diseases ∟ Lipid Metabolism Disorders ∟ Lipidoses ∟ Sphingolipidoses ∟ Leukodystrofi, globoidcell Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Nutritional and Metabolic Diseases ∟ Metabolic Diseases ∟ Metabolism, Inborn Errors ∟ Brain Diseases, Metabolic, Inborn ∟ Lysosomal Storage Diseases, Nervous System ∟ Sphingolipidoses ∟ Leukodystrofi, globoidcell Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Nutritional and Metabolic Diseases ∟ Metabolic Diseases ∟ Metabolism, Inborn Errors ∟ Lipid Metabolism, Inborn Errors ∟ Lipidoses ∟ Sphingolipidoses ∟ Leukodystrofi, globoidcell Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Nutritional and Metabolic Diseases ∟ Metabolic Diseases ∟ Metabolism, Inborn Errors ∟ Lysosomal Storage Diseases ∟ Lysosomal Storage Diseases, Nervous System ∟ Sphingolipidoses ∟ Leukodystrofi, globoidcell Hereditary Central Nervous System Demyelinating Diseases > Heredodegenerative Disorders, Nervous System > Genetic Diseases, Inborn > Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities > Medical Subject Headings (MeSH) Sphingolipidoses > Lysosomal Storage Diseases, Nervous System > Brain Diseases, Metabolic, Inborn > Metabolism, Inborn Errors > Genetic Diseases, Inborn > Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities > Medical Subject Headings (MeSH) Sphingolipidoses > Lipidoses > Lipid Metabolism, Inborn Errors > Metabolism, Inborn Errors > Genetic Diseases, Inborn > Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities > Medical Subject Headings (MeSH) Sphingolipidoses > Lysosomal Storage Diseases, Nervous System > Lysosomal Storage Diseases > Metabolism, Inborn Errors > Genetic Diseases, Inborn > Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities > Medical Subject Headings (MeSH) Sphingolipidoses > Lysosomal Storage Diseases, Nervous System > Brain Diseases, Metabolic, Inborn > Brain Diseases, Metabolic > Brain Diseases > Central Nervous System Diseases > Nervous System Diseases > Medical Subject Headings (MeSH) Hereditary Central Nervous System Demyelinating Diseases > Demyelinating Diseases > Nervous System Diseases > Medical Subject Headings (MeSH) Hereditary Central Nervous System Demyelinating Diseases > Heredodegenerative Disorders, Nervous System > Neurodegenerative Diseases > Nervous System Diseases > Medical Subject Headings (MeSH) Sphingolipidoses > Lysosomal Storage Diseases, Nervous System > Brain Diseases, Metabolic, Inborn > Brain Diseases, Metabolic > Metabolic Diseases > Nutritional and Metabolic Diseases > Medical Subject Headings (MeSH) Sphingolipidoses > Lipidoses > Lipid Metabolism Disorders > Metabolic Diseases > Nutritional and Metabolic Diseases > Medical Subject Headings (MeSH) Sphingolipidoses > Lysosomal Storage Diseases, Nervous System > Brain Diseases, Metabolic, Inborn > Metabolism, Inborn Errors > Metabolic Diseases > Nutritional and Metabolic Diseases > Medical Subject Headings (MeSH) Sphingolipidoses > Lipidoses > Lipid Metabolism, Inborn Errors > Metabolism, Inborn Errors > Metabolic Diseases > Nutritional and Metabolic Diseases > Medical Subject Headings (MeSH) Sphingolipidoses > Lysosomal Storage Diseases, Nervous System > Lysosomal Storage Diseases > Metabolism, Inborn Errors > Metabolic Diseases > Nutritional and Metabolic Diseases > Medical Subject Headings (MeSH) X
Anmärkning:	An autosomal recessive metabolic disorder caused by a deficiency of GALACTOSYLCERAMIDASE leading to intralysosomal accumulation of galactolipids such as GALACTOSYLCERAMIDES and PSYCHOSINE. It is characterized by demyelination associated with large multinucleated globoid cells, predominantly involving the white matter of the central nervous system. The loss of MYELIN disrupts normal conduction of nerve impulses. X
historyNote*:	1974(1963) X
publicMeSHNote*:	1974; see CEREBRAL SCLEROSIS, DIFFUSE 1963-1973; for LEUKODYSTROPHIES see CEREBRAL SCLEROSIS, DIFFUSE 1963-1973; for KRABBE DISEASE see KRABBE'S DISEASE 1974-1997 X
activeMeSHYear*:	2007X
dateCreated*:	1999-01-01X
dateEstablished*:	1974-01-01X
dateRevised*:	2006-07-05X
recordAuthorizer*:	sjnX
recordMaintainer*:	lktX
recordOriginator*:	NLMX
Relaterad term:	Galactosylceramidase X
Typ:	Concept X
Samordna villkor:	Adrenoleukodystrophy \| Alexander Disease \| Canavan Disease \| Leukodystrophy, Metachromatic \| Pelizaeus-Merzbacher Disease \| Fabry Disease \| Gangliosidoses \| Gaucher Disease \| Niemann-Pick Diseases \| Sea-Blue Histiocyte Syndrome \| Sulfatidosis X
URI:	X
Termer och motsvarande begrepp:	Krabben tauti (fi) Krabbes sjukdom (sv, ersatt) Globoidcellsleukodystrofi (sv, ersatt) GLD (sv, ersatt) Leukodystrophy, Globoid Cell (en) Leukodystrophy, Globoid Cell, Infantile (en, ersatt) Leukodystrophy, Globoid Cell, Early-Onset (en, ersatt) Leukodystrophy, Globoid Cell, Classic (en, ersatt) Krabbe's Leukodystrophy (en, ersatt) Leukodystrophy, Globoid Cell, Late-Onset (en, ersatt) Krabbe's Disease (en, ersatt) Krabbe Leukodystrophy (en, ersatt) Galactosylceramide-beta-Galactosidase Deficiency Disease (en, ersatt) Galactosylceramidase Deficiency Disease (en, ersatt) Diffuse Globoid Body Sclerosis (en, ersatt) Globoid Body Sclerosis, Diffuse (en, ersatt) Globoid Cell Leukodystrophy (en, ersatt) Krabbe Disease (en, ersatt) Infantile Globoid Cell Leukodystrophy (en, ersatt) Globoid Leukodystrophy (en, ersatt) Classic Globoid Cell Leukodystrophy (en, ersatt) Morbus Krabbe (la-FI, ersatt) X
Dela:	X