ONKI3 | Medical Subject Headings

1. Val av ontologi/vokabulär

Med hjälp av ONKI-bläddraren kan du lätt bekanta dig med olika ontologier och vokabulärer. Du kan välja att använda någon av dessa genom att integrera din applikation i ONKI-servicen eller så kan du alternativt ladda innehållet i en ontologi/vokabulär via ONKI-bläddraren och använda det i din applikation på det sätt som ontologins/vokabulärens användarvillkor tillåter.

Du kan också skapa en egen ontologi/vokabulär och ladda in den i ONKI-servicen. En ontologi/vokabulär som du vill ladda in kan du antingen skapa från början eller så kan du bearbeta en ontologi/vokabulär som redan finns i ONKI. Som format för en ontologi/vokabulär som ska laddas in i ONKI kan du använda antingen SKOS- eller OWL-formatet. Tjänstens upprätthållare rekommenderar SKOS-formatet som framställningssätt för ordlistor och klassificeringar, medan det för mera omfattande ontologier torde vara bäst att använda OWL-språket. Ontologi/vokabulär -filen kan du hämta till ONKI-servicen via laddnings. När du har fyllt i formuläret publiceras din ontologi/vokabulär i ONKI-servicen inom några vardagar.

2. Användning av ONKI-servicen vid informationssökning och innehållsbeskrivning

Användning av ONKI-servicen vid informationssökning och/eller innehållsbeskrivning är gratis men kräver registrering. De uppgifter som ombeds vid registreringen används för att få en helhetsbild av vilka tjänster och hur mycket dessa tjänster används och av vem. Vi kan också utnyttja e-postadresserna för att informera stadigvarande användare om viktiga förändringar i anslutning till tjänsten.

ONKI-väljaren

I formuläret som du gör för informationssökning och innehållsbeskrivning kan ONKI-bläddraren användas som ett intelligent textbox-fält. När användaren skriver text i fältet erbjuder ONKI-systemet färdiga alternativ under fältet. Alternativens avgränsning baserar sig på de valbara begreppens stavning och de kan begränsas med hjälp av jokertecken i ONKI-systemet. Alternativen hämtas ur ontologierna/vokabulärerna som är publicerade i ONKI-systemet, beroende på de användarinställningar som du definierat i formuläret.

Vid innehållsbeskrivning kan du vara inriktad på valet av ett begrepp (t.ex. en typ av museiföremål: yxor), men vid informationssökning kan du använda utvidgad sökning med ontologins relationsinformation. Till exempel när man väljer sökordet verktyg som sökvillkor i museiföremålens sökformulär så kan man automatiskt lägga till bl.a. följande söktermer: yxor, cirklar, mejslar, o.s.v.

Maskinella gränssnitt

Via maskinella gränssnitt (Web service och HTTP) kan du utnyttja ONKI mer flexibelt. Behov av flexibilitet fanns bl.a. i SAHA metadata-editorn som utvecklades i SeCo och vid genomförandet kom man fram till att utnyttja gränssnittet för ONKIs web service. Via Web service-gränssnittet kan du ta reda på bl.a. namn som motsvarar begreppens URI på olika språk. Du kan bekanta dig med användning av gränssnittet via testsidan.

Ontologiservicen ONKI är en nationell tjänst som skapats av forskningsgruppen för semantisk beräkning (SeCo) som fungerar vid Aalto-universitetets högskola för teknikvetenskaper och Helsingfors universitet. Tjänsten har utvecklats inom ramen för projekten FinnONTO och FinnONTO 2.0. För utvecklandet av ONKI ansvarar SeCo:s ONKI-arbetsgrupp, till vilken hör:

Jouni Tuominen, doktorand
Eero Hyvönen, professor

Tidigare medlemmar: Kim Viljanen, Rami Alatalo

Tilläggsuppgifter om ONKI

suomeksi på svenska in English

Visningssätt för begreppens/termernas förhållanden: under varandra bredvid varandra

Det sätt begreppsrelationer visas: separat i hierarkin

Lesch-Nyhans syndrom

Laddar resultat...


Hierarki:	Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Beteende och beteendemekanismer ∟ Kognitiva manifestationer ∟ Psykisk utvecklingsstörning ∟ Psykisk utvecklingsstörning, X-bunden ∟ Lesch-Nyhans syndrom 53 sidobegrepp ∟ Cerebral amyloid angiopati, familjär \| ∟ Citrullinemi \| ∟ Fenylketonuri \| ∟ Galaktosemier \| ∟ Hartnups sjukdom \| ∟ Hepatolentikulär degeneration \| ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet \| ∟ Homocystinuri \| ∟ Hyperargininemia \| ∟ Hyperlysinemiat \| ∟ Karbamolylfosfatsyntas I-bristsjukdom \| ∟ Leighs sjukdom \| ∟ Lönnsirapssjuka \| ∟ MELAS-syndrom \| ∟ Menkes Kinky hair-syndrom \| ∟ MERRF-syndrom \| ∟ Non-ketoottinen hyperglysinemia \| ∟ Okulocerebrorenalt syndrom \| ∟ Ornitinkarbamoyltransferasbristsjukdom \| ∟ Peroxisomala sjukdomar \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Pyruvaattikarboksylaasipuutos \| ∟ Tyrosinemier \| ∟ Gikt \| ∟ Adrenoleukodystrofi \| ∟ Coffin-Lowrys syndrom \| ∟ Fragil X-syndrom \| ∟ Glykogeenin tyypin IIb varastoitumissairaus \| ∟ Mukopolysackaridos II \| ∟ Retts syndrom \| ∟ Alexanders sjukdom \| ∟ Amyloidneuropatier, familjära \| ∟ Canavans sjukdom \| ∟ Cockaynes syndrom \| ∟ Gerstmann-Straussler-Scheinkers sjukdom \| ∟ Hallervorden-Spatzs syndrom \| ∟ Huntingtons sjukdom \| ∟ Lafora progressiv myoklon epilepsi \| ∟ Myotonia congenita \| ∟ Myotonisk dystrofi \| ∟ Neurofibromatoser \| ∟ Neuronaaliset seroidilipofuskinoosit \| ∟ Optikusatrofier, ärftliga \| ∟ Psykisk utvecklingsstörning, X-bunden \| ∟ Spinala muskelatrofier i barndomen \| ∟ Spinocerebellär degeneration \| ∟ Tourettes syndrom \| ∟ Tuberös skleros \| ∟ Unverricht-Lundborgs syndrom \| ∟ Vanställande muskelspänning \| ∟ Ärfliga demyeliniserande sjukdomar i det centrala nervsystemet \| ∟ Ärftliga motoriska och sensoriska nervsjukdomar \| ∟ Ärftliga sensoriska och autonoma nervsjukdomar Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar ∟ Ärftliga sjukdomar ∟ Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda ∟ Hjärnsjukdomar, metabola, medfödda ∟ Lesch-Nyhans syndrom 53 sidobegrepp ∟ Cerebral amyloid angiopati, familjär \| ∟ Citrullinemi \| ∟ Fenylketonuri \| ∟ Galaktosemier \| ∟ Hartnups sjukdom \| ∟ Hepatolentikulär degeneration \| ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet \| ∟ Homocystinuri \| ∟ Hyperargininemia \| ∟ Hyperlysinemiat \| ∟ Karbamolylfosfatsyntas I-bristsjukdom \| ∟ Leighs sjukdom \| ∟ Lönnsirapssjuka \| ∟ MELAS-syndrom \| ∟ Menkes Kinky hair-syndrom \| ∟ MERRF-syndrom \| ∟ Non-ketoottinen hyperglysinemia \| ∟ Okulocerebrorenalt syndrom \| ∟ Ornitinkarbamoyltransferasbristsjukdom \| ∟ Peroxisomala sjukdomar \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Pyruvaattikarboksylaasipuutos \| ∟ Tyrosinemier \| ∟ Gikt \| ∟ Adrenoleukodystrofi \| ∟ Coffin-Lowrys syndrom \| ∟ Fragil X-syndrom \| ∟ Glykogeenin tyypin IIb varastoitumissairaus \| ∟ Mukopolysackaridos II \| ∟ Retts syndrom \| ∟ Alexanders sjukdom \| ∟ Amyloidneuropatier, familjära \| ∟ Canavans sjukdom \| ∟ Cockaynes syndrom \| ∟ Gerstmann-Straussler-Scheinkers sjukdom \| ∟ Hallervorden-Spatzs syndrom \| ∟ Huntingtons sjukdom \| ∟ Lafora progressiv myoklon epilepsi \| ∟ Myotonia congenita \| ∟ Myotonisk dystrofi \| ∟ Neurofibromatoser \| ∟ Neuronaaliset seroidilipofuskinoosit \| ∟ Optikusatrofier, ärftliga \| ∟ Psykisk utvecklingsstörning, X-bunden \| ∟ Spinala muskelatrofier i barndomen \| ∟ Spinocerebellär degeneration \| ∟ Tourettes syndrom \| ∟ Tuberös skleros \| ∟ Unverricht-Lundborgs syndrom \| ∟ Vanställande muskelspänning \| ∟ Ärfliga demyeliniserande sjukdomar i det centrala nervsystemet \| ∟ Ärftliga motoriska och sensoriska nervsjukdomar \| ∟ Ärftliga sensoriska och autonoma nervsjukdomar Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar ∟ Ärftliga sjukdomar ∟ Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda ∟ Purin-pyrimidin, medfödda ämnesomsättningsrubbningar ∟ Lesch-Nyhans syndrom 53 sidobegrepp ∟ Cerebral amyloid angiopati, familjär \| ∟ Citrullinemi \| ∟ Fenylketonuri \| ∟ Galaktosemier \| ∟ Hartnups sjukdom \| ∟ Hepatolentikulär degeneration \| ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet \| ∟ Homocystinuri \| ∟ Hyperargininemia \| ∟ Hyperlysinemiat \| ∟ Karbamolylfosfatsyntas I-bristsjukdom \| ∟ Leighs sjukdom \| ∟ Lönnsirapssjuka \| ∟ MELAS-syndrom \| ∟ Menkes Kinky hair-syndrom \| ∟ MERRF-syndrom \| ∟ Non-ketoottinen hyperglysinemia \| ∟ Okulocerebrorenalt syndrom \| ∟ Ornitinkarbamoyltransferasbristsjukdom \| ∟ Peroxisomala sjukdomar \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Pyruvaattikarboksylaasipuutos \| ∟ Tyrosinemier \| ∟ Gikt \| ∟ Adrenoleukodystrofi \| ∟ Coffin-Lowrys syndrom \| ∟ Fragil X-syndrom \| ∟ Glykogeenin tyypin IIb varastoitumissairaus \| ∟ Mukopolysackaridos II \| ∟ Retts syndrom \| ∟ Alexanders sjukdom \| ∟ Amyloidneuropatier, familjära \| ∟ Canavans sjukdom \| ∟ Cockaynes syndrom \| ∟ Gerstmann-Straussler-Scheinkers sjukdom \| ∟ Hallervorden-Spatzs syndrom \| ∟ Huntingtons sjukdom \| ∟ Lafora progressiv myoklon epilepsi \| ∟ Myotonia congenita \| ∟ Myotonisk dystrofi \| ∟ Neurofibromatoser \| ∟ Neuronaaliset seroidilipofuskinoosit \| ∟ Optikusatrofier, ärftliga \| ∟ Psykisk utvecklingsstörning, X-bunden \| ∟ Spinala muskelatrofier i barndomen \| ∟ Spinocerebellär degeneration \| ∟ Tourettes syndrom \| ∟ Tuberös skleros \| ∟ Unverricht-Lundborgs syndrom \| ∟ Vanställande muskelspänning \| ∟ Ärfliga demyeliniserande sjukdomar i det centrala nervsystemet \| ∟ Ärftliga motoriska och sensoriska nervsjukdomar \| ∟ Ärftliga sensoriska och autonoma nervsjukdomar Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar ∟ Ärftliga sjukdomar ∟ Ärftliga degenerativa sjukdomar i nervsystemet ∟ Lesch-Nyhans syndrom 53 sidobegrepp ∟ Cerebral amyloid angiopati, familjär \| ∟ Citrullinemi \| ∟ Fenylketonuri \| ∟ Galaktosemier \| ∟ Hartnups sjukdom \| ∟ Hepatolentikulär degeneration \| ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet \| ∟ Homocystinuri \| ∟ Hyperargininemia \| ∟ Hyperlysinemiat \| ∟ Karbamolylfosfatsyntas I-bristsjukdom \| ∟ Leighs sjukdom \| ∟ Lönnsirapssjuka \| ∟ MELAS-syndrom \| ∟ Menkes Kinky hair-syndrom \| ∟ MERRF-syndrom \| ∟ Non-ketoottinen hyperglysinemia \| ∟ Okulocerebrorenalt syndrom \| ∟ Ornitinkarbamoyltransferasbristsjukdom \| ∟ Peroxisomala sjukdomar \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Pyruvaattikarboksylaasipuutos \| ∟ Tyrosinemier \| ∟ Gikt \| ∟ Adrenoleukodystrofi \| ∟ Coffin-Lowrys syndrom \| ∟ Fragil X-syndrom \| ∟ Glykogeenin tyypin IIb varastoitumissairaus \| ∟ Mukopolysackaridos II \| ∟ Retts syndrom \| ∟ Alexanders sjukdom \| ∟ Amyloidneuropatier, familjära \| ∟ Canavans sjukdom \| ∟ Cockaynes syndrom \| ∟ Gerstmann-Straussler-Scheinkers sjukdom \| ∟ Hallervorden-Spatzs syndrom \| ∟ Huntingtons sjukdom \| ∟ Lafora progressiv myoklon epilepsi \| ∟ Myotonia congenita \| ∟ Myotonisk dystrofi \| ∟ Neurofibromatoser \| ∟ Neuronaaliset seroidilipofuskinoosit \| ∟ Optikusatrofier, ärftliga \| ∟ Psykisk utvecklingsstörning, X-bunden \| ∟ Spinala muskelatrofier i barndomen \| ∟ Spinocerebellär degeneration \| ∟ Tourettes syndrom \| ∟ Tuberös skleros \| ∟ Unverricht-Lundborgs syndrom \| ∟ Vanställande muskelspänning \| ∟ Ärfliga demyeliniserande sjukdomar i det centrala nervsystemet \| ∟ Ärftliga motoriska och sensoriska nervsjukdomar \| ∟ Ärftliga sensoriska och autonoma nervsjukdomar Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar ∟ Ärftliga sjukdomar ∟ Ärftliga degenerativa sjukdomar i nervsystemet ∟ Psykisk utvecklingsstörning, X-bunden ∟ Lesch-Nyhans syndrom 53 sidobegrepp ∟ Cerebral amyloid angiopati, familjär \| ∟ Citrullinemi \| ∟ Fenylketonuri \| ∟ Galaktosemier \| ∟ Hartnups sjukdom \| ∟ Hepatolentikulär degeneration \| ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet \| ∟ Homocystinuri \| ∟ Hyperargininemia \| ∟ Hyperlysinemiat \| ∟ Karbamolylfosfatsyntas I-bristsjukdom \| ∟ Leighs sjukdom \| ∟ Lönnsirapssjuka \| ∟ MELAS-syndrom \| ∟ Menkes Kinky hair-syndrom \| ∟ MERRF-syndrom \| ∟ Non-ketoottinen hyperglysinemia \| ∟ Okulocerebrorenalt syndrom \| ∟ Ornitinkarbamoyltransferasbristsjukdom \| ∟ Peroxisomala sjukdomar \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Pyruvaattikarboksylaasipuutos \| ∟ Tyrosinemier \| ∟ Gikt \| ∟ Adrenoleukodystrofi \| ∟ Coffin-Lowrys syndrom \| ∟ Fragil X-syndrom \| ∟ Glykogeenin tyypin IIb varastoitumissairaus \| ∟ Mukopolysackaridos II \| ∟ Retts syndrom \| ∟ Alexanders sjukdom \| ∟ Amyloidneuropatier, familjära \| ∟ Canavans sjukdom \| ∟ Cockaynes syndrom \| ∟ Gerstmann-Straussler-Scheinkers sjukdom \| ∟ Hallervorden-Spatzs syndrom \| ∟ Huntingtons sjukdom \| ∟ Lafora progressiv myoklon epilepsi \| ∟ Myotonia congenita \| ∟ Myotonisk dystrofi \| ∟ Neurofibromatoser \| ∟ Neuronaaliset seroidilipofuskinoosit \| ∟ Optikusatrofier, ärftliga \| ∟ Psykisk utvecklingsstörning, X-bunden \| ∟ Spinala muskelatrofier i barndomen \| ∟ Spinocerebellär degeneration \| ∟ Tourettes syndrom \| ∟ Tuberös skleros \| ∟ Unverricht-Lundborgs syndrom \| ∟ Vanställande muskelspänning \| ∟ Ärfliga demyeliniserande sjukdomar i det centrala nervsystemet \| ∟ Ärftliga motoriska och sensoriska nervsjukdomar \| ∟ Ärftliga sensoriska och autonoma nervsjukdomar Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar ∟ Ärftliga sjukdomar ∟ Ärftliga sjukdomar, X-bundna ∟ Psykisk utvecklingsstörning, X-bunden ∟ Lesch-Nyhans syndrom 53 sidobegrepp ∟ Cerebral amyloid angiopati, familjär \| ∟ Citrullinemi \| ∟ Fenylketonuri \| ∟ Galaktosemier \| ∟ Hartnups sjukdom \| ∟ Hepatolentikulär degeneration \| ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet \| ∟ Homocystinuri \| ∟ Hyperargininemia \| ∟ Hyperlysinemiat \| ∟ Karbamolylfosfatsyntas I-bristsjukdom \| ∟ Leighs sjukdom \| ∟ Lönnsirapssjuka \| ∟ MELAS-syndrom \| ∟ Menkes Kinky hair-syndrom \| ∟ MERRF-syndrom \| ∟ Non-ketoottinen hyperglysinemia \| ∟ Okulocerebrorenalt syndrom \| ∟ Ornitinkarbamoyltransferasbristsjukdom \| ∟ Peroxisomala sjukdomar \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Pyruvaattikarboksylaasipuutos \| ∟ Tyrosinemier \| ∟ Gikt \| ∟ Adrenoleukodystrofi \| ∟ Coffin-Lowrys syndrom \| ∟ Fragil X-syndrom \| ∟ Glykogeenin tyypin IIb varastoitumissairaus \| ∟ Mukopolysackaridos II \| ∟ Retts syndrom \| ∟ Alexanders sjukdom \| ∟ Amyloidneuropatier, familjära \| ∟ Canavans sjukdom \| ∟ Cockaynes syndrom \| ∟ Gerstmann-Straussler-Scheinkers sjukdom \| ∟ Hallervorden-Spatzs syndrom \| ∟ Huntingtons sjukdom \| ∟ Lafora progressiv myoklon epilepsi \| ∟ Myotonia congenita \| ∟ Myotonisk dystrofi \| ∟ Neurofibromatoser \| ∟ Neuronaaliset seroidilipofuskinoosit \| ∟ Optikusatrofier, ärftliga \| ∟ Psykisk utvecklingsstörning, X-bunden \| ∟ Spinala muskelatrofier i barndomen \| ∟ Spinocerebellär degeneration \| ∟ Tourettes syndrom \| ∟ Tuberös skleros \| ∟ Unverricht-Lundborgs syndrom \| ∟ Vanställande muskelspänning \| ∟ Ärfliga demyeliniserande sjukdomar i det centrala nervsystemet \| ∟ Ärftliga motoriska och sensoriska nervsjukdomar \| ∟ Ärftliga sensoriska och autonoma nervsjukdomar Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Nervsystemets sjukdomar ∟ Centrala nervsystemets sjukdomar ∟ Hjärnsjukdomar ∟ Hjärnsjukdomar, metabola ∟ Hjärnsjukdomar, metabola, medfödda ∟ Lesch-Nyhans syndrom 53 sidobegrepp ∟ Cerebral amyloid angiopati, familjär \| ∟ Citrullinemi \| ∟ Fenylketonuri \| ∟ Galaktosemier \| ∟ Hartnups sjukdom \| ∟ Hepatolentikulär degeneration \| ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet \| ∟ Homocystinuri \| ∟ Hyperargininemia \| ∟ Hyperlysinemiat \| ∟ Karbamolylfosfatsyntas I-bristsjukdom \| ∟ Leighs sjukdom \| ∟ Lönnsirapssjuka \| ∟ MELAS-syndrom \| ∟ Menkes Kinky hair-syndrom \| ∟ MERRF-syndrom \| ∟ Non-ketoottinen hyperglysinemia \| ∟ Okulocerebrorenalt syndrom \| ∟ Ornitinkarbamoyltransferasbristsjukdom \| ∟ Peroxisomala sjukdomar \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Pyruvaattikarboksylaasipuutos \| ∟ Tyrosinemier \| ∟ Gikt \| ∟ Adrenoleukodystrofi \| ∟ Coffin-Lowrys syndrom \| ∟ Fragil X-syndrom \| ∟ Glykogeenin tyypin IIb varastoitumissairaus \| ∟ Mukopolysackaridos II \| ∟ Retts syndrom \| ∟ Alexanders sjukdom \| ∟ Amyloidneuropatier, familjära \| ∟ Canavans sjukdom \| ∟ Cockaynes syndrom \| ∟ Gerstmann-Straussler-Scheinkers sjukdom \| ∟ Hallervorden-Spatzs syndrom \| ∟ Huntingtons sjukdom \| ∟ Lafora progressiv myoklon epilepsi \| ∟ Myotonia congenita \| ∟ Myotonisk dystrofi \| ∟ Neurofibromatoser \| ∟ Neuronaaliset seroidilipofuskinoosit \| ∟ Optikusatrofier, ärftliga \| ∟ Psykisk utvecklingsstörning, X-bunden \| ∟ Spinala muskelatrofier i barndomen \| ∟ Spinocerebellär degeneration \| ∟ Tourettes syndrom \| ∟ Tuberös skleros \| ∟ Unverricht-Lundborgs syndrom \| ∟ Vanställande muskelspänning \| ∟ Ärfliga demyeliniserande sjukdomar i det centrala nervsystemet \| ∟ Ärftliga motoriska och sensoriska nervsjukdomar \| ∟ Ärftliga sensoriska och autonoma nervsjukdomar Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Nervsystemets sjukdomar ∟ Neurodegenerativa sjukdomar ∟ Ärftliga degenerativa sjukdomar i nervsystemet ∟ Lesch-Nyhans syndrom 53 sidobegrepp ∟ Cerebral amyloid angiopati, familjär \| ∟ Citrullinemi \| ∟ Fenylketonuri \| ∟ Galaktosemier \| ∟ Hartnups sjukdom \| ∟ Hepatolentikulär degeneration \| ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet \| ∟ Homocystinuri \| ∟ Hyperargininemia \| ∟ Hyperlysinemiat \| ∟ Karbamolylfosfatsyntas I-bristsjukdom \| ∟ Leighs sjukdom \| ∟ Lönnsirapssjuka \| ∟ MELAS-syndrom \| ∟ Menkes Kinky hair-syndrom \| ∟ MERRF-syndrom \| ∟ Non-ketoottinen hyperglysinemia \| ∟ Okulocerebrorenalt syndrom \| ∟ Ornitinkarbamoyltransferasbristsjukdom \| ∟ Peroxisomala sjukdomar \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Pyruvaattikarboksylaasipuutos \| ∟ Tyrosinemier \| ∟ Gikt \| ∟ Adrenoleukodystrofi \| ∟ Coffin-Lowrys syndrom \| ∟ Fragil X-syndrom \| ∟ Glykogeenin tyypin IIb varastoitumissairaus \| ∟ Mukopolysackaridos II \| ∟ Retts syndrom \| ∟ Alexanders sjukdom \| ∟ Amyloidneuropatier, familjära \| ∟ Canavans sjukdom \| ∟ Cockaynes syndrom \| ∟ Gerstmann-Straussler-Scheinkers sjukdom \| ∟ Hallervorden-Spatzs syndrom \| ∟ Huntingtons sjukdom \| ∟ Lafora progressiv myoklon epilepsi \| ∟ Myotonia congenita \| ∟ Myotonisk dystrofi \| ∟ Neurofibromatoser \| ∟ Neuronaaliset seroidilipofuskinoosit \| ∟ Optikusatrofier, ärftliga \| ∟ Psykisk utvecklingsstörning, X-bunden \| ∟ Spinala muskelatrofier i barndomen \| ∟ Spinocerebellär degeneration \| ∟ Tourettes syndrom \| ∟ Tuberös skleros \| ∟ Unverricht-Lundborgs syndrom \| ∟ Vanställande muskelspänning \| ∟ Ärfliga demyeliniserande sjukdomar i det centrala nervsystemet \| ∟ Ärftliga motoriska och sensoriska nervsjukdomar \| ∟ Ärftliga sensoriska och autonoma nervsjukdomar Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Nervsystemets sjukdomar ∟ Neurodegenerativa sjukdomar ∟ Ärftliga degenerativa sjukdomar i nervsystemet ∟ Psykisk utvecklingsstörning, X-bunden ∟ Lesch-Nyhans syndrom 53 sidobegrepp ∟ Cerebral amyloid angiopati, familjär \| ∟ Citrullinemi \| ∟ Fenylketonuri \| ∟ Galaktosemier \| ∟ Hartnups sjukdom \| ∟ Hepatolentikulär degeneration \| ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet \| ∟ Homocystinuri \| ∟ Hyperargininemia \| ∟ Hyperlysinemiat \| ∟ Karbamolylfosfatsyntas I-bristsjukdom \| ∟ Leighs sjukdom \| ∟ Lönnsirapssjuka \| ∟ MELAS-syndrom \| ∟ Menkes Kinky hair-syndrom \| ∟ MERRF-syndrom \| ∟ Non-ketoottinen hyperglysinemia \| ∟ Okulocerebrorenalt syndrom \| ∟ Ornitinkarbamoyltransferasbristsjukdom \| ∟ Peroxisomala sjukdomar \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Pyruvaattikarboksylaasipuutos \| ∟ Tyrosinemier \| ∟ Gikt \| ∟ Adrenoleukodystrofi \| ∟ Coffin-Lowrys syndrom \| ∟ Fragil X-syndrom \| ∟ Glykogeenin tyypin IIb varastoitumissairaus \| ∟ Mukopolysackaridos II \| ∟ Retts syndrom \| ∟ Alexanders sjukdom \| ∟ Amyloidneuropatier, familjära \| ∟ Canavans sjukdom \| ∟ Cockaynes syndrom \| ∟ Gerstmann-Straussler-Scheinkers sjukdom \| ∟ Hallervorden-Spatzs syndrom \| ∟ Huntingtons sjukdom \| ∟ Lafora progressiv myoklon epilepsi \| ∟ Myotonia congenita \| ∟ Myotonisk dystrofi \| ∟ Neurofibromatoser \| ∟ Neuronaaliset seroidilipofuskinoosit \| ∟ Optikusatrofier, ärftliga \| ∟ Psykisk utvecklingsstörning, X-bunden \| ∟ Spinala muskelatrofier i barndomen \| ∟ Spinocerebellär degeneration \| ∟ Tourettes syndrom \| ∟ Tuberös skleros \| ∟ Unverricht-Lundborgs syndrom \| ∟ Vanställande muskelspänning \| ∟ Ärfliga demyeliniserande sjukdomar i det centrala nervsystemet \| ∟ Ärftliga motoriska och sensoriska nervsjukdomar \| ∟ Ärftliga sensoriska och autonoma nervsjukdomar Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Nervsystemets sjukdomar ∟ Neurologiska manifestationer ∟ Kognitiva manifestationer ∟ Psykisk utvecklingsstörning ∟ Psykisk utvecklingsstörning, X-bunden ∟ Lesch-Nyhans syndrom 53 sidobegrepp ∟ Cerebral amyloid angiopati, familjär \| ∟ Citrullinemi \| ∟ Fenylketonuri \| ∟ Galaktosemier \| ∟ Hartnups sjukdom \| ∟ Hepatolentikulär degeneration \| ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet \| ∟ Homocystinuri \| ∟ Hyperargininemia \| ∟ Hyperlysinemiat \| ∟ Karbamolylfosfatsyntas I-bristsjukdom \| ∟ Leighs sjukdom \| ∟ Lönnsirapssjuka \| ∟ MELAS-syndrom \| ∟ Menkes Kinky hair-syndrom \| ∟ MERRF-syndrom \| ∟ Non-ketoottinen hyperglysinemia \| ∟ Okulocerebrorenalt syndrom \| ∟ Ornitinkarbamoyltransferasbristsjukdom \| ∟ Peroxisomala sjukdomar \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Pyruvaattikarboksylaasipuutos \| ∟ Tyrosinemier \| ∟ Gikt \| ∟ Adrenoleukodystrofi \| ∟ Coffin-Lowrys syndrom \| ∟ Fragil X-syndrom \| ∟ Glykogeenin tyypin IIb varastoitumissairaus \| ∟ Mukopolysackaridos II \| ∟ Retts syndrom \| ∟ Alexanders sjukdom \| ∟ Amyloidneuropatier, familjära \| ∟ Canavans sjukdom \| ∟ Cockaynes syndrom \| ∟ Gerstmann-Straussler-Scheinkers sjukdom \| ∟ Hallervorden-Spatzs syndrom \| ∟ Huntingtons sjukdom \| ∟ Lafora progressiv myoklon epilepsi \| ∟ Myotonia congenita \| ∟ Myotonisk dystrofi \| ∟ Neurofibromatoser \| ∟ Neuronaaliset seroidilipofuskinoosit \| ∟ Optikusatrofier, ärftliga \| ∟ Psykisk utvecklingsstörning, X-bunden \| ∟ Spinala muskelatrofier i barndomen \| ∟ Spinocerebellär degeneration \| ∟ Tourettes syndrom \| ∟ Tuberös skleros \| ∟ Unverricht-Lundborgs syndrom \| ∟ Vanställande muskelspänning \| ∟ Ärfliga demyeliniserande sjukdomar i det centrala nervsystemet \| ∟ Ärftliga motoriska och sensoriska nervsjukdomar \| ∟ Ärftliga sensoriska och autonoma nervsjukdomar Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar ∟ Ämnesomsättningssjukdomar ∟ Hjärnsjukdomar, metabola ∟ Hjärnsjukdomar, metabola, medfödda ∟ Lesch-Nyhans syndrom 53 sidobegrepp ∟ Cerebral amyloid angiopati, familjär \| ∟ Citrullinemi \| ∟ Fenylketonuri \| ∟ Galaktosemier \| ∟ Hartnups sjukdom \| ∟ Hepatolentikulär degeneration \| ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet \| ∟ Homocystinuri \| ∟ Hyperargininemia \| ∟ Hyperlysinemiat \| ∟ Karbamolylfosfatsyntas I-bristsjukdom \| ∟ Leighs sjukdom \| ∟ Lönnsirapssjuka \| ∟ MELAS-syndrom \| ∟ Menkes Kinky hair-syndrom \| ∟ MERRF-syndrom \| ∟ Non-ketoottinen hyperglysinemia \| ∟ Okulocerebrorenalt syndrom \| ∟ Ornitinkarbamoyltransferasbristsjukdom \| ∟ Peroxisomala sjukdomar \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Pyruvaattikarboksylaasipuutos \| ∟ Tyrosinemier \| ∟ Gikt \| ∟ Adrenoleukodystrofi \| ∟ Coffin-Lowrys syndrom \| ∟ Fragil X-syndrom \| ∟ Glykogeenin tyypin IIb varastoitumissairaus \| ∟ Mukopolysackaridos II \| ∟ Retts syndrom \| ∟ Alexanders sjukdom \| ∟ Amyloidneuropatier, familjära \| ∟ Canavans sjukdom \| ∟ Cockaynes syndrom \| ∟ Gerstmann-Straussler-Scheinkers sjukdom \| ∟ Hallervorden-Spatzs syndrom \| ∟ Huntingtons sjukdom \| ∟ Lafora progressiv myoklon epilepsi \| ∟ Myotonia congenita \| ∟ Myotonisk dystrofi \| ∟ Neurofibromatoser \| ∟ Neuronaaliset seroidilipofuskinoosit \| ∟ Optikusatrofier, ärftliga \| ∟ Psykisk utvecklingsstörning, X-bunden \| ∟ Spinala muskelatrofier i barndomen \| ∟ Spinocerebellär degeneration \| ∟ Tourettes syndrom \| ∟ Tuberös skleros \| ∟ Unverricht-Lundborgs syndrom \| ∟ Vanställande muskelspänning \| ∟ Ärfliga demyeliniserande sjukdomar i det centrala nervsystemet \| ∟ Ärftliga motoriska och sensoriska nervsjukdomar \| ∟ Ärftliga sensoriska och autonoma nervsjukdomar Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar ∟ Ämnesomsättningssjukdomar ∟ Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda ∟ Hjärnsjukdomar, metabola, medfödda ∟ Lesch-Nyhans syndrom 53 sidobegrepp ∟ Cerebral amyloid angiopati, familjär \| ∟ Citrullinemi \| ∟ Fenylketonuri \| ∟ Galaktosemier \| ∟ Hartnups sjukdom \| ∟ Hepatolentikulär degeneration \| ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet \| ∟ Homocystinuri \| ∟ Hyperargininemia \| ∟ Hyperlysinemiat \| ∟ Karbamolylfosfatsyntas I-bristsjukdom \| ∟ Leighs sjukdom \| ∟ Lönnsirapssjuka \| ∟ MELAS-syndrom \| ∟ Menkes Kinky hair-syndrom \| ∟ MERRF-syndrom \| ∟ Non-ketoottinen hyperglysinemia \| ∟ Okulocerebrorenalt syndrom \| ∟ Ornitinkarbamoyltransferasbristsjukdom \| ∟ Peroxisomala sjukdomar \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Pyruvaattikarboksylaasipuutos \| ∟ Tyrosinemier \| ∟ Gikt \| ∟ Adrenoleukodystrofi \| ∟ Coffin-Lowrys syndrom \| ∟ Fragil X-syndrom \| ∟ Glykogeenin tyypin IIb varastoitumissairaus \| ∟ Mukopolysackaridos II \| ∟ Retts syndrom \| ∟ Alexanders sjukdom \| ∟ Amyloidneuropatier, familjära \| ∟ Canavans sjukdom \| ∟ Cockaynes syndrom \| ∟ Gerstmann-Straussler-Scheinkers sjukdom \| ∟ Hallervorden-Spatzs syndrom \| ∟ Huntingtons sjukdom \| ∟ Lafora progressiv myoklon epilepsi \| ∟ Myotonia congenita \| ∟ Myotonisk dystrofi \| ∟ Neurofibromatoser \| ∟ Neuronaaliset seroidilipofuskinoosit \| ∟ Optikusatrofier, ärftliga \| ∟ Psykisk utvecklingsstörning, X-bunden \| ∟ Spinala muskelatrofier i barndomen \| ∟ Spinocerebellär degeneration \| ∟ Tourettes syndrom \| ∟ Tuberös skleros \| ∟ Unverricht-Lundborgs syndrom \| ∟ Vanställande muskelspänning \| ∟ Ärfliga demyeliniserande sjukdomar i det centrala nervsystemet \| ∟ Ärftliga motoriska och sensoriska nervsjukdomar \| ∟ Ärftliga sensoriska och autonoma nervsjukdomar Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar ∟ Ämnesomsättningssjukdomar ∟ Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda ∟ Purin-pyrimidin, medfödda ämnesomsättningsrubbningar ∟ Lesch-Nyhans syndrom 53 sidobegrepp ∟ Cerebral amyloid angiopati, familjär \| ∟ Citrullinemi \| ∟ Fenylketonuri \| ∟ Galaktosemier \| ∟ Hartnups sjukdom \| ∟ Hepatolentikulär degeneration \| ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet \| ∟ Homocystinuri \| ∟ Hyperargininemia \| ∟ Hyperlysinemiat \| ∟ Karbamolylfosfatsyntas I-bristsjukdom \| ∟ Leighs sjukdom \| ∟ Lönnsirapssjuka \| ∟ MELAS-syndrom \| ∟ Menkes Kinky hair-syndrom \| ∟ MERRF-syndrom \| ∟ Non-ketoottinen hyperglysinemia \| ∟ Okulocerebrorenalt syndrom \| ∟ Ornitinkarbamoyltransferasbristsjukdom \| ∟ Peroxisomala sjukdomar \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Pyruvaattikarboksylaasipuutos \| ∟ Tyrosinemier \| ∟ Gikt \| ∟ Adrenoleukodystrofi \| ∟ Coffin-Lowrys syndrom \| ∟ Fragil X-syndrom \| ∟ Glykogeenin tyypin IIb varastoitumissairaus \| ∟ Mukopolysackaridos II \| ∟ Retts syndrom \| ∟ Alexanders sjukdom \| ∟ Amyloidneuropatier, familjära \| ∟ Canavans sjukdom \| ∟ Cockaynes syndrom \| ∟ Gerstmann-Straussler-Scheinkers sjukdom \| ∟ Hallervorden-Spatzs syndrom \| ∟ Huntingtons sjukdom \| ∟ Lafora progressiv myoklon epilepsi \| ∟ Myotonia congenita \| ∟ Myotonisk dystrofi \| ∟ Neurofibromatoser \| ∟ Neuronaaliset seroidilipofuskinoosit \| ∟ Optikusatrofier, ärftliga \| ∟ Psykisk utvecklingsstörning, X-bunden \| ∟ Spinala muskelatrofier i barndomen \| ∟ Spinocerebellär degeneration \| ∟ Tourettes syndrom \| ∟ Tuberös skleros \| ∟ Unverricht-Lundborgs syndrom \| ∟ Vanställande muskelspänning \| ∟ Ärfliga demyeliniserande sjukdomar i det centrala nervsystemet \| ∟ Ärftliga motoriska och sensoriska nervsjukdomar \| ∟ Ärftliga sensoriska och autonoma nervsjukdomar Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Patologiska tillstånd, tecken och symtom ∟ Tecken och symtom ∟ Neurologiska manifestationer ∟ Kognitiva manifestationer ∟ Psykisk utvecklingsstörning ∟ Psykisk utvecklingsstörning, X-bunden ∟ Lesch-Nyhans syndrom 53 sidobegrepp ∟ Cerebral amyloid angiopati, familjär \| ∟ Citrullinemi \| ∟ Fenylketonuri \| ∟ Galaktosemier \| ∟ Hartnups sjukdom \| ∟ Hepatolentikulär degeneration \| ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet \| ∟ Homocystinuri \| ∟ Hyperargininemia \| ∟ Hyperlysinemiat \| ∟ Karbamolylfosfatsyntas I-bristsjukdom \| ∟ Leighs sjukdom \| ∟ Lönnsirapssjuka \| ∟ MELAS-syndrom \| ∟ Menkes Kinky hair-syndrom \| ∟ MERRF-syndrom \| ∟ Non-ketoottinen hyperglysinemia \| ∟ Okulocerebrorenalt syndrom \| ∟ Ornitinkarbamoyltransferasbristsjukdom \| ∟ Peroxisomala sjukdomar \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Pyruvaattikarboksylaasipuutos \| ∟ Tyrosinemier \| ∟ Gikt \| ∟ Adrenoleukodystrofi \| ∟ Coffin-Lowrys syndrom \| ∟ Fragil X-syndrom \| ∟ Glykogeenin tyypin IIb varastoitumissairaus \| ∟ Mukopolysackaridos II \| ∟ Retts syndrom \| ∟ Alexanders sjukdom \| ∟ Amyloidneuropatier, familjära \| ∟ Canavans sjukdom \| ∟ Cockaynes syndrom \| ∟ Gerstmann-Straussler-Scheinkers sjukdom \| ∟ Hallervorden-Spatzs syndrom \| ∟ Huntingtons sjukdom \| ∟ Lafora progressiv myoklon epilepsi \| ∟ Myotonia congenita \| ∟ Myotonisk dystrofi \| ∟ Neurofibromatoser \| ∟ Neuronaaliset seroidilipofuskinoosit \| ∟ Optikusatrofier, ärftliga \| ∟ Psykisk utvecklingsstörning, X-bunden \| ∟ Spinala muskelatrofier i barndomen \| ∟ Spinocerebellär degeneration \| ∟ Tourettes syndrom \| ∟ Tuberös skleros \| ∟ Unverricht-Lundborgs syndrom \| ∟ Vanställande muskelspänning \| ∟ Ärfliga demyeliniserande sjukdomar i det centrala nervsystemet \| ∟ Ärftliga motoriska och sensoriska nervsjukdomar \| ∟ Ärftliga sensoriska och autonoma nervsjukdomar Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Psykiska störningar ∟ Psykiska störningar diagnostiserade i barndomen ∟ Psykisk utvecklingsstörning ∟ Psykisk utvecklingsstörning, X-bunden ∟ Lesch-Nyhans syndrom 53 sidobegrepp ∟ Cerebral amyloid angiopati, familjär \| ∟ Citrullinemi \| ∟ Fenylketonuri \| ∟ Galaktosemier \| ∟ Hartnups sjukdom \| ∟ Hepatolentikulär degeneration \| ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet \| ∟ Homocystinuri \| ∟ Hyperargininemia \| ∟ Hyperlysinemiat \| ∟ Karbamolylfosfatsyntas I-bristsjukdom \| ∟ Leighs sjukdom \| ∟ Lönnsirapssjuka \| ∟ MELAS-syndrom \| ∟ Menkes Kinky hair-syndrom \| ∟ MERRF-syndrom \| ∟ Non-ketoottinen hyperglysinemia \| ∟ Okulocerebrorenalt syndrom \| ∟ Ornitinkarbamoyltransferasbristsjukdom \| ∟ Peroxisomala sjukdomar \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Pyruvaattikarboksylaasipuutos \| ∟ Tyrosinemier \| ∟ Gikt \| ∟ Adrenoleukodystrofi \| ∟ Coffin-Lowrys syndrom \| ∟ Fragil X-syndrom \| ∟ Glykogeenin tyypin IIb varastoitumissairaus \| ∟ Mukopolysackaridos II \| ∟ Retts syndrom \| ∟ Alexanders sjukdom \| ∟ Amyloidneuropatier, familjära \| ∟ Canavans sjukdom \| ∟ Cockaynes syndrom \| ∟ Gerstmann-Straussler-Scheinkers sjukdom \| ∟ Hallervorden-Spatzs syndrom \| ∟ Huntingtons sjukdom \| ∟ Lafora progressiv myoklon epilepsi \| ∟ Myotonia congenita \| ∟ Myotonisk dystrofi \| ∟ Neurofibromatoser \| ∟ Neuronaaliset seroidilipofuskinoosit \| ∟ Optikusatrofier, ärftliga \| ∟ Psykisk utvecklingsstörning, X-bunden \| ∟ Spinala muskelatrofier i barndomen \| ∟ Spinocerebellär degeneration \| ∟ Tourettes syndrom \| ∟ Tuberös skleros \| ∟ Unverricht-Lundborgs syndrom \| ∟ Vanställande muskelspänning \| ∟ Ärfliga demyeliniserande sjukdomar i det centrala nervsystemet \| ∟ Ärftliga motoriska och sensoriska nervsjukdomar \| ∟ Ärftliga sensoriska och autonoma nervsjukdomar X
Bredare villkor:	Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Beteende och beteendemekanismer ∟ Kognitiva manifestationer ∟ Psykisk utvecklingsstörning ∟ Psykisk utvecklingsstörning, X-bunden ∟ Lesch-Nyhans syndrom Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar ∟ Ärftliga sjukdomar ∟ Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda ∟ Hjärnsjukdomar, metabola, medfödda ∟ Lesch-Nyhans syndrom Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar ∟ Ärftliga sjukdomar ∟ Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda ∟ Purin-pyrimidin, medfödda ämnesomsättningsrubbningar ∟ Lesch-Nyhans syndrom Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar ∟ Ärftliga sjukdomar ∟ Ärftliga degenerativa sjukdomar i nervsystemet ∟ Lesch-Nyhans syndrom Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar ∟ Ärftliga sjukdomar ∟ Ärftliga degenerativa sjukdomar i nervsystemet ∟ Psykisk utvecklingsstörning, X-bunden ∟ Lesch-Nyhans syndrom Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar ∟ Ärftliga sjukdomar ∟ Ärftliga sjukdomar, X-bundna ∟ Psykisk utvecklingsstörning, X-bunden ∟ Lesch-Nyhans syndrom Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Nervsystemets sjukdomar ∟ Centrala nervsystemets sjukdomar ∟ Hjärnsjukdomar ∟ Hjärnsjukdomar, metabola ∟ Hjärnsjukdomar, metabola, medfödda ∟ Lesch-Nyhans syndrom Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Nervsystemets sjukdomar ∟ Neurodegenerativa sjukdomar ∟ Ärftliga degenerativa sjukdomar i nervsystemet ∟ Lesch-Nyhans syndrom Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Nervsystemets sjukdomar ∟ Neurodegenerativa sjukdomar ∟ Ärftliga degenerativa sjukdomar i nervsystemet ∟ Psykisk utvecklingsstörning, X-bunden ∟ Lesch-Nyhans syndrom Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Nervsystemets sjukdomar ∟ Neurologiska manifestationer ∟ Kognitiva manifestationer ∟ Psykisk utvecklingsstörning ∟ Psykisk utvecklingsstörning, X-bunden ∟ Lesch-Nyhans syndrom Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar ∟ Ämnesomsättningssjukdomar ∟ Hjärnsjukdomar, metabola ∟ Hjärnsjukdomar, metabola, medfödda ∟ Lesch-Nyhans syndrom Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar ∟ Ämnesomsättningssjukdomar ∟ Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda ∟ Hjärnsjukdomar, metabola, medfödda ∟ Lesch-Nyhans syndrom Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar ∟ Ämnesomsättningssjukdomar ∟ Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda ∟ Purin-pyrimidin, medfödda ämnesomsättningsrubbningar ∟ Lesch-Nyhans syndrom Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Patologiska tillstånd, tecken och symtom ∟ Tecken och symtom ∟ Neurologiska manifestationer ∟ Kognitiva manifestationer ∟ Psykisk utvecklingsstörning ∟ Psykisk utvecklingsstörning, X-bunden ∟ Lesch-Nyhans syndrom Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Psykiska störningar ∟ Psykiska störningar diagnostiserade i barndomen ∟ Psykisk utvecklingsstörning ∟ Psykisk utvecklingsstörning, X-bunden ∟ Lesch-Nyhans syndrom Psykisk utvecklingsstörning, X-bunden > Psykisk utvecklingsstörning > Kognitiva manifestationer > Beteende och beteendemekanismer > Medical Subject Headings (MeSH) Hjärnsjukdomar, metabola, medfödda > Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda > Ärftliga sjukdomar > Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar > Medical Subject Headings (MeSH) Purin-pyrimidin, medfödda ämnesomsättningsrubbningar > Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda > Ärftliga sjukdomar > Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar > Medical Subject Headings (MeSH) Ärftliga degenerativa sjukdomar i nervsystemet > Ärftliga sjukdomar > Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar > Medical Subject Headings (MeSH) Psykisk utvecklingsstörning, X-bunden > Ärftliga degenerativa sjukdomar i nervsystemet > Ärftliga sjukdomar > Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar > Medical Subject Headings (MeSH) Psykisk utvecklingsstörning, X-bunden > Ärftliga sjukdomar, X-bundna > Ärftliga sjukdomar > Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar > Medical Subject Headings (MeSH) Hjärnsjukdomar, metabola, medfödda > Hjärnsjukdomar, metabola > Hjärnsjukdomar > Centrala nervsystemets sjukdomar > Nervsystemets sjukdomar > Medical Subject Headings (MeSH) Ärftliga degenerativa sjukdomar i nervsystemet > Neurodegenerativa sjukdomar > Nervsystemets sjukdomar > Medical Subject Headings (MeSH) Psykisk utvecklingsstörning, X-bunden > Ärftliga degenerativa sjukdomar i nervsystemet > Neurodegenerativa sjukdomar > Nervsystemets sjukdomar > Medical Subject Headings (MeSH) Psykisk utvecklingsstörning, X-bunden > Psykisk utvecklingsstörning > Kognitiva manifestationer > Neurologiska manifestationer > Nervsystemets sjukdomar > Medical Subject Headings (MeSH) Hjärnsjukdomar, metabola, medfödda > Hjärnsjukdomar, metabola > Ämnesomsättningssjukdomar > Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar > Medical Subject Headings (MeSH) Hjärnsjukdomar, metabola, medfödda > Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda > Ämnesomsättningssjukdomar > Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar > Medical Subject Headings (MeSH) Purin-pyrimidin, medfödda ämnesomsättningsrubbningar > Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda > Ämnesomsättningssjukdomar > Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar > Medical Subject Headings (MeSH) Psykisk utvecklingsstörning, X-bunden > Psykisk utvecklingsstörning > Kognitiva manifestationer > Neurologiska manifestationer > Tecken och symtom > Patologiska tillstånd, tecken och symtom > Medical Subject Headings (MeSH) Psykisk utvecklingsstörning, X-bunden > Psykisk utvecklingsstörning > Psykiska störningar diagnostiserade i barndomen > Psykiska störningar > Medical Subject Headings (MeSH) X
Anmärkning:	Athetosis (1966-1970) \| Mental Retardation (1966-1970) \| Purine-Pyrimidine Metabolism, Inborn Errors (1966-1970) \| Self Mutilation (1966-1970)X
Anmärkning:	An inherited disorder transmitted as a sex-linked trait and caused by a deficiency of an enzyme of purine metabolism; HYPOXANTHINE PHOSPHORIBOSYLTRANSFERASE. Affected individuals are normal in the first year of life and then develop psychomotor retardation, extrapyramidal movement disorders, progressive spasticity, and seizures. Self-destructive behaviors such as biting of fingers and lips are seen frequently. Intellectual impairment may also occur but is typically not severe. Elevation of uric acid in the serum leads to the development of renal calculi and gouty arthritis. (Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp127) X
historyNote*:	1973(1971) X
publicMeSHNote*:	1973 X
activeMeSHYear*:	2007X
dateCreated*:	1999-01-01X
dateEstablished*:	1973-01-01X
dateRevised*:	2006-07-05X
recordAuthorizer*:	sjnX
recordMaintainer*:	lktX
recordOriginator*:	NLMX
Relaterad term:	Hypoxantinfosforibosyltransferas X
Typ:	Begrepp X
Samordna villkor:	Cerebral amyloid angiopati, familjär \| Citrullinemi \| Fenylketonuri \| Galaktosemier \| Hartnups sjukdom \| Hepatolentikulär degeneration \| Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet \| Homocystinuri \| Hyperargininemia \| Hyperlysinemiat \| Karbamolylfosfatsyntas I-bristsjukdom \| Leighs sjukdom \| Lönnsirapssjuka \| MELAS-syndrom \| Menkes Kinky hair-syndrom \| MERRF-syndrom \| Non-ketoottinen hyperglysinemia \| Okulocerebrorenalt syndrom \| Ornitinkarbamoyltransferasbristsjukdom \| Peroxisomala sjukdomar \| Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| Pyruvaattikarboksylaasipuutos \| Tyrosinemier \| Gikt \| Adrenoleukodystrofi \| Coffin-Lowrys syndrom \| Fragil X-syndrom \| Glykogeenin tyypin IIb varastoitumissairaus \| Mukopolysackaridos II \| Retts syndrom \| Alexanders sjukdom \| Amyloidneuropatier, familjära \| Canavans sjukdom \| Cockaynes syndrom \| Gerstmann-Straussler-Scheinkers sjukdom \| Hallervorden-Spatzs syndrom \| Huntingtons sjukdom \| Lafora progressiv myoklon epilepsi \| Myotonia congenita \| Myotonisk dystrofi \| Neurofibromatoser \| Neuronaaliset seroidilipofuskinoosit \| Optikusatrofier, ärftliga \| Psykisk utvecklingsstörning, X-bunden \| Spinala muskelatrofier i barndomen \| Spinocerebellär degeneration \| Tourettes syndrom \| Tuberös skleros \| Unverricht-Lundborgs syndrom \| Vanställande muskelspänning \| Ärfliga demyeliniserande sjukdomar i det centrala nervsystemet \| Ärftliga motoriska och sensoriska nervsjukdomar \| Ärftliga sensoriska och autonoma nervsjukdomar X
URI:	X
Termer och motsvarande begrepp:	Lesch-Nyhanin oireyhtymä (fi) Lesch-Nyhanin syndrooma (fi, ersatt) Lesch-Nyhan Syndrome (en) Lesch-Nyhan Disease (en, ersatt) Hypoxanthine-Phosphoribosyl-Transferase Deficiency Disease (en, ersatt) HGPRT Deficiency Disease, Complete (en, ersatt) Complete HGPRT Deficiency Disease (en, ersatt) Deficiency Disease, Complete HGPRT (en, ersatt) Deficiency Disease, Hypoxanthine-Phosphoribosyl-Transferase (en, ersatt) Choreoathetosis Self-Mutilation Hyperuricemia Syndrome (en, ersatt) Syndroma Lesch-Nyhan (la-FI, ersatt) X
Dela:	X