ONKI3 | Medical Subject Headings

1. Val av ontologi/vokabulär

Med hjälp av ONKI-bläddraren kan du lätt bekanta dig med olika ontologier och vokabulärer. Du kan välja att använda någon av dessa genom att integrera din applikation i ONKI-servicen eller så kan du alternativt ladda innehållet i en ontologi/vokabulär via ONKI-bläddraren och använda det i din applikation på det sätt som ontologins/vokabulärens användarvillkor tillåter.

Du kan också skapa en egen ontologi/vokabulär och ladda in den i ONKI-servicen. En ontologi/vokabulär som du vill ladda in kan du antingen skapa från början eller så kan du bearbeta en ontologi/vokabulär som redan finns i ONKI. Som format för en ontologi/vokabulär som ska laddas in i ONKI kan du använda antingen SKOS- eller OWL-formatet. Tjänstens upprätthållare rekommenderar SKOS-formatet som framställningssätt för ordlistor och klassificeringar, medan det för mera omfattande ontologier torde vara bäst att använda OWL-språket. Ontologi/vokabulär -filen kan du hämta till ONKI-servicen via laddnings. När du har fyllt i formuläret publiceras din ontologi/vokabulär i ONKI-servicen inom några vardagar.

2. Användning av ONKI-servicen vid informationssökning och innehållsbeskrivning

Användning av ONKI-servicen vid informationssökning och/eller innehållsbeskrivning är gratis men kräver registrering. De uppgifter som ombeds vid registreringen används för att få en helhetsbild av vilka tjänster och hur mycket dessa tjänster används och av vem. Vi kan också utnyttja e-postadresserna för att informera stadigvarande användare om viktiga förändringar i anslutning till tjänsten.

ONKI-väljaren

I formuläret som du gör för informationssökning och innehållsbeskrivning kan ONKI-bläddraren användas som ett intelligent textbox-fält. När användaren skriver text i fältet erbjuder ONKI-systemet färdiga alternativ under fältet. Alternativens avgränsning baserar sig på de valbara begreppens stavning och de kan begränsas med hjälp av jokertecken i ONKI-systemet. Alternativen hämtas ur ontologierna/vokabulärerna som är publicerade i ONKI-systemet, beroende på de användarinställningar som du definierat i formuläret.

Vid innehållsbeskrivning kan du vara inriktad på valet av ett begrepp (t.ex. en typ av museiföremål: yxor), men vid informationssökning kan du använda utvidgad sökning med ontologins relationsinformation. Till exempel när man väljer sökordet verktyg som sökvillkor i museiföremålens sökformulär så kan man automatiskt lägga till bl.a. följande söktermer: yxor, cirklar, mejslar, o.s.v.

Maskinella gränssnitt

Via maskinella gränssnitt (Web service och HTTP) kan du utnyttja ONKI mer flexibelt. Behov av flexibilitet fanns bl.a. i SAHA metadata-editorn som utvecklades i SeCo och vid genomförandet kom man fram till att utnyttja gränssnittet för ONKIs web service. Via Web service-gränssnittet kan du ta reda på bl.a. namn som motsvarar begreppens URI på olika språk. Du kan bekanta dig med användning av gränssnittet via testsidan.

Ontologiservicen ONKI är en nationell tjänst som skapats av forskningsgruppen för semantisk beräkning (SeCo) som fungerar vid Aalto-universitetets högskola för teknikvetenskaper och Helsingfors universitet. Tjänsten har utvecklats inom ramen för projekten FinnONTO och FinnONTO 2.0. För utvecklandet av ONKI ansvarar SeCo:s ONKI-arbetsgrupp, till vilken hör:

Jouni Tuominen, doktorand
Eero Hyvönen, professor

Tidigare medlemmar: Kim Viljanen, Rami Alatalo

Tilläggsuppgifter om ONKI

suomeksi på svenska in English

Visningssätt för begreppens/termernas förhållanden: under varandra bredvid varandra

Det sätt begreppsrelationer visas: separat i hierarkin

Fragil X-syndrom

Laddar resultat...


Hierarki:	Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Behavior and Behavior Mechanisms ∟ Neurobehavioral Manifestations ∟ Mental Retardation ∟ Mental Retardation, X-Linked ∟ Fragil X-syndrom 13 sidobegrepp ∟ Adrenoleukodystrophy \| ∟ Coffin-Lowry Syndrome \| ∟ Glycogen Storage Disease Type IIb \| ∟ Lesch-Nyhan Syndrome \| ∟ Menkes Kinky Hair Syndrome \| ∟ Mucopolysaccharidosis II \| ∟ Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency Disease \| ∟ Rett Syndrome \| ∟ Gonadal Dysgenesis, 46,XY \| ∟ Gonadal Dysgenesis, Mixed \| ∟ Klinefelter Syndrome \| ∟ Orofaciodigital Syndromes \| ∟ Turner Syndrome Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities ∟ Abnormalities ∟ Chromosome Disorders ∟ Sex Chromosome Disorders ∟ Fragil X-syndrom 13 sidobegrepp ∟ Adrenoleukodystrophy \| ∟ Coffin-Lowry Syndrome \| ∟ Glycogen Storage Disease Type IIb \| ∟ Lesch-Nyhan Syndrome \| ∟ Menkes Kinky Hair Syndrome \| ∟ Mucopolysaccharidosis II \| ∟ Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency Disease \| ∟ Rett Syndrome \| ∟ Gonadal Dysgenesis, 46,XY \| ∟ Gonadal Dysgenesis, Mixed \| ∟ Klinefelter Syndrome \| ∟ Orofaciodigital Syndromes \| ∟ Turner Syndrome Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities ∟ Genetic Diseases, Inborn ∟ Chromosome Disorders ∟ Sex Chromosome Disorders ∟ Fragil X-syndrom 13 sidobegrepp ∟ Adrenoleukodystrophy \| ∟ Coffin-Lowry Syndrome \| ∟ Glycogen Storage Disease Type IIb \| ∟ Lesch-Nyhan Syndrome \| ∟ Menkes Kinky Hair Syndrome \| ∟ Mucopolysaccharidosis II \| ∟ Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency Disease \| ∟ Rett Syndrome \| ∟ Gonadal Dysgenesis, 46,XY \| ∟ Gonadal Dysgenesis, Mixed \| ∟ Klinefelter Syndrome \| ∟ Orofaciodigital Syndromes \| ∟ Turner Syndrome Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities ∟ Genetic Diseases, Inborn ∟ Genetic Diseases, X-Linked ∟ Mental Retardation, X-Linked ∟ Fragil X-syndrom 13 sidobegrepp ∟ Adrenoleukodystrophy \| ∟ Coffin-Lowry Syndrome \| ∟ Glycogen Storage Disease Type IIb \| ∟ Lesch-Nyhan Syndrome \| ∟ Menkes Kinky Hair Syndrome \| ∟ Mucopolysaccharidosis II \| ∟ Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency Disease \| ∟ Rett Syndrome \| ∟ Gonadal Dysgenesis, 46,XY \| ∟ Gonadal Dysgenesis, Mixed \| ∟ Klinefelter Syndrome \| ∟ Orofaciodigital Syndromes \| ∟ Turner Syndrome Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities ∟ Genetic Diseases, Inborn ∟ Heredodegenerative Disorders, Nervous System ∟ Mental Retardation, X-Linked ∟ Fragil X-syndrom 13 sidobegrepp ∟ Adrenoleukodystrophy \| ∟ Coffin-Lowry Syndrome \| ∟ Glycogen Storage Disease Type IIb \| ∟ Lesch-Nyhan Syndrome \| ∟ Menkes Kinky Hair Syndrome \| ∟ Mucopolysaccharidosis II \| ∟ Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency Disease \| ∟ Rett Syndrome \| ∟ Gonadal Dysgenesis, 46,XY \| ∟ Gonadal Dysgenesis, Mixed \| ∟ Klinefelter Syndrome \| ∟ Orofaciodigital Syndromes \| ∟ Turner Syndrome Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Mental Disorders ∟ Mental Disorders Diagnosed in Childhood ∟ Mental Retardation ∟ Mental Retardation, X-Linked ∟ Fragil X-syndrom 13 sidobegrepp ∟ Adrenoleukodystrophy \| ∟ Coffin-Lowry Syndrome \| ∟ Glycogen Storage Disease Type IIb \| ∟ Lesch-Nyhan Syndrome \| ∟ Menkes Kinky Hair Syndrome \| ∟ Mucopolysaccharidosis II \| ∟ Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency Disease \| ∟ Rett Syndrome \| ∟ Gonadal Dysgenesis, 46,XY \| ∟ Gonadal Dysgenesis, Mixed \| ∟ Klinefelter Syndrome \| ∟ Orofaciodigital Syndromes \| ∟ Turner Syndrome Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Nervous System Diseases ∟ Neurodegenerative Diseases ∟ Heredodegenerative Disorders, Nervous System ∟ Mental Retardation, X-Linked ∟ Fragil X-syndrom 13 sidobegrepp ∟ Adrenoleukodystrophy \| ∟ Coffin-Lowry Syndrome \| ∟ Glycogen Storage Disease Type IIb \| ∟ Lesch-Nyhan Syndrome \| ∟ Menkes Kinky Hair Syndrome \| ∟ Mucopolysaccharidosis II \| ∟ Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency Disease \| ∟ Rett Syndrome \| ∟ Gonadal Dysgenesis, 46,XY \| ∟ Gonadal Dysgenesis, Mixed \| ∟ Klinefelter Syndrome \| ∟ Orofaciodigital Syndromes \| ∟ Turner Syndrome Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Nervous System Diseases ∟ Neurologic Manifestations ∟ Neurobehavioral Manifestations ∟ Mental Retardation ∟ Mental Retardation, X-Linked ∟ Fragil X-syndrom 13 sidobegrepp ∟ Adrenoleukodystrophy \| ∟ Coffin-Lowry Syndrome \| ∟ Glycogen Storage Disease Type IIb \| ∟ Lesch-Nyhan Syndrome \| ∟ Menkes Kinky Hair Syndrome \| ∟ Mucopolysaccharidosis II \| ∟ Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency Disease \| ∟ Rett Syndrome \| ∟ Gonadal Dysgenesis, 46,XY \| ∟ Gonadal Dysgenesis, Mixed \| ∟ Klinefelter Syndrome \| ∟ Orofaciodigital Syndromes \| ∟ Turner Syndrome Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Pathological Conditions, Signs and Symptoms ∟ Signs and Symptoms ∟ Neurologic Manifestations ∟ Neurobehavioral Manifestations ∟ Mental Retardation ∟ Mental Retardation, X-Linked ∟ Fragil X-syndrom 13 sidobegrepp ∟ Adrenoleukodystrophy \| ∟ Coffin-Lowry Syndrome \| ∟ Glycogen Storage Disease Type IIb \| ∟ Lesch-Nyhan Syndrome \| ∟ Menkes Kinky Hair Syndrome \| ∟ Mucopolysaccharidosis II \| ∟ Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency Disease \| ∟ Rett Syndrome \| ∟ Gonadal Dysgenesis, 46,XY \| ∟ Gonadal Dysgenesis, Mixed \| ∟ Klinefelter Syndrome \| ∟ Orofaciodigital Syndromes \| ∟ Turner Syndrome X
Bredare villkor:	Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Behavior and Behavior Mechanisms ∟ Neurobehavioral Manifestations ∟ Mental Retardation ∟ Mental Retardation, X-Linked ∟ Fragil X-syndrom Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities ∟ Abnormalities ∟ Chromosome Disorders ∟ Sex Chromosome Disorders ∟ Fragil X-syndrom Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities ∟ Genetic Diseases, Inborn ∟ Chromosome Disorders ∟ Sex Chromosome Disorders ∟ Fragil X-syndrom Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities ∟ Genetic Diseases, Inborn ∟ Genetic Diseases, X-Linked ∟ Mental Retardation, X-Linked ∟ Fragil X-syndrom Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities ∟ Genetic Diseases, Inborn ∟ Heredodegenerative Disorders, Nervous System ∟ Mental Retardation, X-Linked ∟ Fragil X-syndrom Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Mental Disorders ∟ Mental Disorders Diagnosed in Childhood ∟ Mental Retardation ∟ Mental Retardation, X-Linked ∟ Fragil X-syndrom Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Nervous System Diseases ∟ Neurodegenerative Diseases ∟ Heredodegenerative Disorders, Nervous System ∟ Mental Retardation, X-Linked ∟ Fragil X-syndrom Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Nervous System Diseases ∟ Neurologic Manifestations ∟ Neurobehavioral Manifestations ∟ Mental Retardation ∟ Mental Retardation, X-Linked ∟ Fragil X-syndrom Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Pathological Conditions, Signs and Symptoms ∟ Signs and Symptoms ∟ Neurologic Manifestations ∟ Neurobehavioral Manifestations ∟ Mental Retardation ∟ Mental Retardation, X-Linked ∟ Fragil X-syndrom Mental Retardation, X-Linked > Mental Retardation > Neurobehavioral Manifestations > Behavior and Behavior Mechanisms > Medical Subject Headings (MeSH) Sex Chromosome Disorders > Chromosome Disorders > Abnormalities > Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities > Medical Subject Headings (MeSH) Sex Chromosome Disorders > Chromosome Disorders > Genetic Diseases, Inborn > Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities > Medical Subject Headings (MeSH) Mental Retardation, X-Linked > Genetic Diseases, X-Linked > Genetic Diseases, Inborn > Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities > Medical Subject Headings (MeSH) Mental Retardation, X-Linked > Heredodegenerative Disorders, Nervous System > Genetic Diseases, Inborn > Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities > Medical Subject Headings (MeSH) Mental Retardation, X-Linked > Mental Retardation > Mental Disorders Diagnosed in Childhood > Mental Disorders > Medical Subject Headings (MeSH) Mental Retardation, X-Linked > Heredodegenerative Disorders, Nervous System > Neurodegenerative Diseases > Nervous System Diseases > Medical Subject Headings (MeSH) Mental Retardation, X-Linked > Mental Retardation > Neurobehavioral Manifestations > Neurologic Manifestations > Nervous System Diseases > Medical Subject Headings (MeSH) Mental Retardation, X-Linked > Mental Retardation > Neurobehavioral Manifestations > Neurologic Manifestations > Signs and Symptoms > Pathological Conditions, Signs and Symptoms > Medical Subject Headings (MeSH) X
Anmärkning:	Mental Retardation/genetics (1966-1982) \| Sex Chromosomes (1968-1982) \| X Chromosome (1978-1982)X
Anmärkning:	A condition characterized genotypically by mutation of the distal end of the long arm of the X chromosome (at gene loci FRAXA or FRAXE) and phenotypically by cognitive impairment, hyperactivity, SEIZURES, language delay, and enlargement of the ears, head, and testes. MENTAL RETARDATION occurs in nearly all males and roughly 50% of females with the full mutation of FRAXA. (From Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p226) X
historyNote*:	91(83); was see under SEX CHROMOSOME ABNORMALITIES 1983-90 X
publicMeSHNote*:	91; was see under SEX CHROMOSOME ABNORMALITIES 1983-90 X
activeMeSHYear*:	2004 \| 2005 \| 2006 \| 2007X
dateCreated*:	1982-04-22X
dateEstablished*:	1991-01-01X
dateRevised*:	2003-07-09X
recordAuthorizer*:	sjnX
recordMaintainer*:	nnsX
recordOriginator*:	AEPX
Relaterad term:	Chromosome Fragility \| Chromosome Fragile Sites \| Mental Retardation \| Trinucleotide Repeat Expansion X
Typ:	Concept X
Samordna villkor:	Adrenoleukodystrophy \| Coffin-Lowry Syndrome \| Glycogen Storage Disease Type IIb \| Lesch-Nyhan Syndrome \| Menkes Kinky Hair Syndrome \| Mucopolysaccharidosis II \| Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency Disease \| Rett Syndrome \| Gonadal Dysgenesis, 46,XY \| Gonadal Dysgenesis, Mixed \| Klinefelter Syndrome \| Orofaciodigital Syndromes \| Turner Syndrome X
URI:	X
Termer och motsvarande begrepp:	Fragiili X -oireyhtymä (fi) Martin-Bellin syndrooma (fi, ersatt) Martin-Bellin oireyhtymä (fi, ersatt) Fraxi-syndrooma (fi, ersatt) Särö-X (fi, ersatt) Särö-X-oireyhtymä (fi, ersatt) Särö-X-syndrooma (fi, ersatt) Fraxi-oireyhtymä (fi, ersatt) Fragile-X (fi, ersatt) Fragiili X -syndrooma (fi, ersatt) Fragiili X (fi, ersatt) Fragiili-X (fi, ersatt) Fragile X (fi, ersatt) Fragile X -syndrooma (fi, ersatt) Fragile X -oireyhtymä (fi, ersatt) Fraxa-syndrom (sv, ersatt) Fragile X Syndrome (en) Martin-Bell Syndrome (en, ersatt) X
Dela:	X