ONKI3 | Medical Subject Headings

1. Val av ontologi/vokabulär

Med hjälp av ONKI-bläddraren kan du lätt bekanta dig med olika ontologier och vokabulärer. Du kan välja att använda någon av dessa genom att integrera din applikation i ONKI-servicen eller så kan du alternativt ladda innehållet i en ontologi/vokabulär via ONKI-bläddraren och använda det i din applikation på det sätt som ontologins/vokabulärens användarvillkor tillåter.

Du kan också skapa en egen ontologi/vokabulär och ladda in den i ONKI-servicen. En ontologi/vokabulär som du vill ladda in kan du antingen skapa från början eller så kan du bearbeta en ontologi/vokabulär som redan finns i ONKI. Som format för en ontologi/vokabulär som ska laddas in i ONKI kan du använda antingen SKOS- eller OWL-formatet. Tjänstens upprätthållare rekommenderar SKOS-formatet som framställningssätt för ordlistor och klassificeringar, medan det för mera omfattande ontologier torde vara bäst att använda OWL-språket. Ontologi/vokabulär -filen kan du hämta till ONKI-servicen via laddnings. När du har fyllt i formuläret publiceras din ontologi/vokabulär i ONKI-servicen inom några vardagar.

2. Användning av ONKI-servicen vid informationssökning och innehållsbeskrivning

Användning av ONKI-servicen vid informationssökning och/eller innehållsbeskrivning är gratis men kräver registrering. De uppgifter som ombeds vid registreringen används för att få en helhetsbild av vilka tjänster och hur mycket dessa tjänster används och av vem. Vi kan också utnyttja e-postadresserna för att informera stadigvarande användare om viktiga förändringar i anslutning till tjänsten.

ONKI-väljaren

I formuläret som du gör för informationssökning och innehållsbeskrivning kan ONKI-bläddraren användas som ett intelligent textbox-fält. När användaren skriver text i fältet erbjuder ONKI-systemet färdiga alternativ under fältet. Alternativens avgränsning baserar sig på de valbara begreppens stavning och de kan begränsas med hjälp av jokertecken i ONKI-systemet. Alternativen hämtas ur ontologierna/vokabulärerna som är publicerade i ONKI-systemet, beroende på de användarinställningar som du definierat i formuläret.

Vid innehållsbeskrivning kan du vara inriktad på valet av ett begrepp (t.ex. en typ av museiföremål: yxor), men vid informationssökning kan du använda utvidgad sökning med ontologins relationsinformation. Till exempel när man väljer sökordet verktyg som sökvillkor i museiföremålens sökformulär så kan man automatiskt lägga till bl.a. följande söktermer: yxor, cirklar, mejslar, o.s.v.

Maskinella gränssnitt

Via maskinella gränssnitt (Web service och HTTP) kan du utnyttja ONKI mer flexibelt. Behov av flexibilitet fanns bl.a. i SAHA metadata-editorn som utvecklades i SeCo och vid genomförandet kom man fram till att utnyttja gränssnittet för ONKIs web service. Via Web service-gränssnittet kan du ta reda på bl.a. namn som motsvarar begreppens URI på olika språk. Du kan bekanta dig med användning av gränssnittet via testsidan.

Ontologiservicen ONKI är en nationell tjänst som skapats av forskningsgruppen för semantisk beräkning (SeCo) som fungerar vid Aalto-universitetets högskola för teknikvetenskaper och Helsingfors universitet. Tjänsten har utvecklats inom ramen för projekten FinnONTO och FinnONTO 2.0. För utvecklandet av ONKI ansvarar SeCo:s ONKI-arbetsgrupp, till vilken hör:

Jouni Tuominen, doktorand
Eero Hyvönen, professor

Tidigare medlemmar: Kim Viljanen, Rami Alatalo

Tilläggsuppgifter om ONKI

suomeksi på svenska in English

Visningssätt för begreppens/termernas förhållanden: under varandra bredvid varandra

Det sätt begreppsrelationer visas: separat i hierarkin

Cockaynes syndrom

Laddar resultat...


Hierarki:	Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Hormonsjukdomar ∟ Dvärgväxt ∟ Cockaynes syndrom 73 sidobegrepp ∟ Ataxia telangiektasia \| ∟ Blooms syndrom \| ∟ Fanconis anemi \| ∟ Icke-polypos kolorektalcancer, ärftlig \| ∟ Li-Fraumenis syndrom \| ∟ Nijmegenin oireyhtymä \| ∟ Poikiloderma congenitale \| ∟ Svår kombinerad immunbrist \| ∟ Werners syndrom \| ∟ Xeroderma pigmentosum \| ∟ Akondroplasi \| ∟ Dvärgväxt, hypofysär \| ∟ Kretinism \| ∟ Larons syndrom \| ∟ Mulibrey-nanismi \| ∟ Tanatofor dvärgväxt \| ∟ Alexanders sjukdom \| ∟ Amyloidneuropatier, familjära \| ∟ Canavans sjukdom \| ∟ Gerstmann-Straussler-Scheinkers sjukdom \| ∟ Hallervorden-Spatzs syndrom \| ∟ Hepatolentikulär degeneration \| ∟ Huntingtons sjukdom \| ∟ Lafora progressiv myoklon epilepsi \| ∟ Lesch-Nyhans syndrom \| ∟ Menkes Kinky hair-syndrom \| ∟ Myotonia congenita \| ∟ Myotonisk dystrofi \| ∟ Neurofibromatoser \| ∟ Neuronaaliset seroidilipofuskinoosit \| ∟ Optikusatrofier, ärftliga \| ∟ Psykisk utvecklingsstörning, X-bunden \| ∟ Retts syndrom \| ∟ Spinala muskelatrofier i barndomen \| ∟ Spinocerebellär degeneration \| ∟ Tourettes syndrom \| ∟ Tuberös skleros \| ∟ Unverricht-Lundborgs syndrom \| ∟ Vanställande muskelspänning \| ∟ Ärfliga demyeliniserande sjukdomar i det centrala nervsystemet \| ∟ Ärftliga motoriska och sensoriska nervsjukdomar \| ∟ Ärftliga sensoriska och autonoma nervsjukdomar \| ∟ Alagilles syndrom \| ∟ Angelmans syndrom \| ∟ Bardet-Biedls syndrom \| ∟ Basalcellsnevussyndrom \| ∟ Beckwith-Wiedemanns syndrom \| ∟ Brankio-oto-renalsyndrom \| ∟ De Langes syndrom \| ∟ Downs syndrom \| ∟ Ektodermal dysplasi \| ∟ Gardners syndrom \| ∟ Holoprosencefali \| ∟ Incontinentia pigmenti \| ∟ Kattjam-syndromet \| ∟ Kynsi-polvilumpio-oireyhtymä \| ∟ Laurence-Moons syndrom \| ∟ LEOPARD-syndrom \| ∟ Lyhyt kylkiluu-polydaktylia -oireyhtymä \| ∟ Marfans syndrom \| ∟ Möbius syndrom \| ∟ Okulocerebrorenalt syndrom \| ∟ Orofaciodigitala syndrom \| ∟ POEMS-syndrom \| ∟ Prader-Willis syndrom \| ∟ Proteus syndrom \| ∟ Rubellapneumonit, medfödd \| ∟ Rubinstein-Taybis syndrom \| ∟ Smith-Lemli-Opitz syndrom \| ∟ Vatsalihaspuutosoireyhtymä \| ∟ Waardenburgs syndrom \| ∟ Wolframs syndrom \| ∟ Zellwegers syndrom Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar ∟ Missbildningar ∟ Missbildningar, multipla ∟ Cockaynes syndrom 73 sidobegrepp ∟ Ataxia telangiektasia \| ∟ Blooms syndrom \| ∟ Fanconis anemi \| ∟ Icke-polypos kolorektalcancer, ärftlig \| ∟ Li-Fraumenis syndrom \| ∟ Nijmegenin oireyhtymä \| ∟ Poikiloderma congenitale \| ∟ Svår kombinerad immunbrist \| ∟ Werners syndrom \| ∟ Xeroderma pigmentosum \| ∟ Akondroplasi \| ∟ Dvärgväxt, hypofysär \| ∟ Kretinism \| ∟ Larons syndrom \| ∟ Mulibrey-nanismi \| ∟ Tanatofor dvärgväxt \| ∟ Alexanders sjukdom \| ∟ Amyloidneuropatier, familjära \| ∟ Canavans sjukdom \| ∟ Gerstmann-Straussler-Scheinkers sjukdom \| ∟ Hallervorden-Spatzs syndrom \| ∟ Hepatolentikulär degeneration \| ∟ Huntingtons sjukdom \| ∟ Lafora progressiv myoklon epilepsi \| ∟ Lesch-Nyhans syndrom \| ∟ Menkes Kinky hair-syndrom \| ∟ Myotonia congenita \| ∟ Myotonisk dystrofi \| ∟ Neurofibromatoser \| ∟ Neuronaaliset seroidilipofuskinoosit \| ∟ Optikusatrofier, ärftliga \| ∟ Psykisk utvecklingsstörning, X-bunden \| ∟ Retts syndrom \| ∟ Spinala muskelatrofier i barndomen \| ∟ Spinocerebellär degeneration \| ∟ Tourettes syndrom \| ∟ Tuberös skleros \| ∟ Unverricht-Lundborgs syndrom \| ∟ Vanställande muskelspänning \| ∟ Ärfliga demyeliniserande sjukdomar i det centrala nervsystemet \| ∟ Ärftliga motoriska och sensoriska nervsjukdomar \| ∟ Ärftliga sensoriska och autonoma nervsjukdomar \| ∟ Alagilles syndrom \| ∟ Angelmans syndrom \| ∟ Bardet-Biedls syndrom \| ∟ Basalcellsnevussyndrom \| ∟ Beckwith-Wiedemanns syndrom \| ∟ Brankio-oto-renalsyndrom \| ∟ De Langes syndrom \| ∟ Downs syndrom \| ∟ Ektodermal dysplasi \| ∟ Gardners syndrom \| ∟ Holoprosencefali \| ∟ Incontinentia pigmenti \| ∟ Kattjam-syndromet \| ∟ Kynsi-polvilumpio-oireyhtymä \| ∟ Laurence-Moons syndrom \| ∟ LEOPARD-syndrom \| ∟ Lyhyt kylkiluu-polydaktylia -oireyhtymä \| ∟ Marfans syndrom \| ∟ Möbius syndrom \| ∟ Okulocerebrorenalt syndrom \| ∟ Orofaciodigitala syndrom \| ∟ POEMS-syndrom \| ∟ Prader-Willis syndrom \| ∟ Proteus syndrom \| ∟ Rubellapneumonit, medfödd \| ∟ Rubinstein-Taybis syndrom \| ∟ Smith-Lemli-Opitz syndrom \| ∟ Vatsalihaspuutosoireyhtymä \| ∟ Waardenburgs syndrom \| ∟ Wolframs syndrom \| ∟ Zellwegers syndrom Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar ∟ Ärftliga sjukdomar ∟ Dvärgväxt ∟ Cockaynes syndrom 73 sidobegrepp ∟ Ataxia telangiektasia \| ∟ Blooms syndrom \| ∟ Fanconis anemi \| ∟ Icke-polypos kolorektalcancer, ärftlig \| ∟ Li-Fraumenis syndrom \| ∟ Nijmegenin oireyhtymä \| ∟ Poikiloderma congenitale \| ∟ Svår kombinerad immunbrist \| ∟ Werners syndrom \| ∟ Xeroderma pigmentosum \| ∟ Akondroplasi \| ∟ Dvärgväxt, hypofysär \| ∟ Kretinism \| ∟ Larons syndrom \| ∟ Mulibrey-nanismi \| ∟ Tanatofor dvärgväxt \| ∟ Alexanders sjukdom \| ∟ Amyloidneuropatier, familjära \| ∟ Canavans sjukdom \| ∟ Gerstmann-Straussler-Scheinkers sjukdom \| ∟ Hallervorden-Spatzs syndrom \| ∟ Hepatolentikulär degeneration \| ∟ Huntingtons sjukdom \| ∟ Lafora progressiv myoklon epilepsi \| ∟ Lesch-Nyhans syndrom \| ∟ Menkes Kinky hair-syndrom \| ∟ Myotonia congenita \| ∟ Myotonisk dystrofi \| ∟ Neurofibromatoser \| ∟ Neuronaaliset seroidilipofuskinoosit \| ∟ Optikusatrofier, ärftliga \| ∟ Psykisk utvecklingsstörning, X-bunden \| ∟ Retts syndrom \| ∟ Spinala muskelatrofier i barndomen \| ∟ Spinocerebellär degeneration \| ∟ Tourettes syndrom \| ∟ Tuberös skleros \| ∟ Unverricht-Lundborgs syndrom \| ∟ Vanställande muskelspänning \| ∟ Ärfliga demyeliniserande sjukdomar i det centrala nervsystemet \| ∟ Ärftliga motoriska och sensoriska nervsjukdomar \| ∟ Ärftliga sensoriska och autonoma nervsjukdomar \| ∟ Alagilles syndrom \| ∟ Angelmans syndrom \| ∟ Bardet-Biedls syndrom \| ∟ Basalcellsnevussyndrom \| ∟ Beckwith-Wiedemanns syndrom \| ∟ Brankio-oto-renalsyndrom \| ∟ De Langes syndrom \| ∟ Downs syndrom \| ∟ Ektodermal dysplasi \| ∟ Gardners syndrom \| ∟ Holoprosencefali \| ∟ Incontinentia pigmenti \| ∟ Kattjam-syndromet \| ∟ Kynsi-polvilumpio-oireyhtymä \| ∟ Laurence-Moons syndrom \| ∟ LEOPARD-syndrom \| ∟ Lyhyt kylkiluu-polydaktylia -oireyhtymä \| ∟ Marfans syndrom \| ∟ Möbius syndrom \| ∟ Okulocerebrorenalt syndrom \| ∟ Orofaciodigitala syndrom \| ∟ POEMS-syndrom \| ∟ Prader-Willis syndrom \| ∟ Proteus syndrom \| ∟ Rubellapneumonit, medfödd \| ∟ Rubinstein-Taybis syndrom \| ∟ Smith-Lemli-Opitz syndrom \| ∟ Vatsalihaspuutosoireyhtymä \| ∟ Waardenburgs syndrom \| ∟ Wolframs syndrom \| ∟ Zellwegers syndrom Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar ∟ Ärftliga sjukdomar ∟ Ärftliga degenerativa sjukdomar i nervsystemet ∟ Cockaynes syndrom 73 sidobegrepp ∟ Ataxia telangiektasia \| ∟ Blooms syndrom \| ∟ Fanconis anemi \| ∟ Icke-polypos kolorektalcancer, ärftlig \| ∟ Li-Fraumenis syndrom \| ∟ Nijmegenin oireyhtymä \| ∟ Poikiloderma congenitale \| ∟ Svår kombinerad immunbrist \| ∟ Werners syndrom \| ∟ Xeroderma pigmentosum \| ∟ Akondroplasi \| ∟ Dvärgväxt, hypofysär \| ∟ Kretinism \| ∟ Larons syndrom \| ∟ Mulibrey-nanismi \| ∟ Tanatofor dvärgväxt \| ∟ Alexanders sjukdom \| ∟ Amyloidneuropatier, familjära \| ∟ Canavans sjukdom \| ∟ Gerstmann-Straussler-Scheinkers sjukdom \| ∟ Hallervorden-Spatzs syndrom \| ∟ Hepatolentikulär degeneration \| ∟ Huntingtons sjukdom \| ∟ Lafora progressiv myoklon epilepsi \| ∟ Lesch-Nyhans syndrom \| ∟ Menkes Kinky hair-syndrom \| ∟ Myotonia congenita \| ∟ Myotonisk dystrofi \| ∟ Neurofibromatoser \| ∟ Neuronaaliset seroidilipofuskinoosit \| ∟ Optikusatrofier, ärftliga \| ∟ Psykisk utvecklingsstörning, X-bunden \| ∟ Retts syndrom \| ∟ Spinala muskelatrofier i barndomen \| ∟ Spinocerebellär degeneration \| ∟ Tourettes syndrom \| ∟ Tuberös skleros \| ∟ Unverricht-Lundborgs syndrom \| ∟ Vanställande muskelspänning \| ∟ Ärfliga demyeliniserande sjukdomar i det centrala nervsystemet \| ∟ Ärftliga motoriska och sensoriska nervsjukdomar \| ∟ Ärftliga sensoriska och autonoma nervsjukdomar \| ∟ Alagilles syndrom \| ∟ Angelmans syndrom \| ∟ Bardet-Biedls syndrom \| ∟ Basalcellsnevussyndrom \| ∟ Beckwith-Wiedemanns syndrom \| ∟ Brankio-oto-renalsyndrom \| ∟ De Langes syndrom \| ∟ Downs syndrom \| ∟ Ektodermal dysplasi \| ∟ Gardners syndrom \| ∟ Holoprosencefali \| ∟ Incontinentia pigmenti \| ∟ Kattjam-syndromet \| ∟ Kynsi-polvilumpio-oireyhtymä \| ∟ Laurence-Moons syndrom \| ∟ LEOPARD-syndrom \| ∟ Lyhyt kylkiluu-polydaktylia -oireyhtymä \| ∟ Marfans syndrom \| ∟ Möbius syndrom \| ∟ Okulocerebrorenalt syndrom \| ∟ Orofaciodigitala syndrom \| ∟ POEMS-syndrom \| ∟ Prader-Willis syndrom \| ∟ Proteus syndrom \| ∟ Rubellapneumonit, medfödd \| ∟ Rubinstein-Taybis syndrom \| ∟ Smith-Lemli-Opitz syndrom \| ∟ Vatsalihaspuutosoireyhtymä \| ∟ Waardenburgs syndrom \| ∟ Wolframs syndrom \| ∟ Zellwegers syndrom Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Muskel- och skelettsjukdomar ∟ Skelettsjukdomar ∟ Skelettsjukdomar, utvecklingsbetingade ∟ Dvärgväxt ∟ Cockaynes syndrom 73 sidobegrepp ∟ Ataxia telangiektasia \| ∟ Blooms syndrom \| ∟ Fanconis anemi \| ∟ Icke-polypos kolorektalcancer, ärftlig \| ∟ Li-Fraumenis syndrom \| ∟ Nijmegenin oireyhtymä \| ∟ Poikiloderma congenitale \| ∟ Svår kombinerad immunbrist \| ∟ Werners syndrom \| ∟ Xeroderma pigmentosum \| ∟ Akondroplasi \| ∟ Dvärgväxt, hypofysär \| ∟ Kretinism \| ∟ Larons syndrom \| ∟ Mulibrey-nanismi \| ∟ Tanatofor dvärgväxt \| ∟ Alexanders sjukdom \| ∟ Amyloidneuropatier, familjära \| ∟ Canavans sjukdom \| ∟ Gerstmann-Straussler-Scheinkers sjukdom \| ∟ Hallervorden-Spatzs syndrom \| ∟ Hepatolentikulär degeneration \| ∟ Huntingtons sjukdom \| ∟ Lafora progressiv myoklon epilepsi \| ∟ Lesch-Nyhans syndrom \| ∟ Menkes Kinky hair-syndrom \| ∟ Myotonia congenita \| ∟ Myotonisk dystrofi \| ∟ Neurofibromatoser \| ∟ Neuronaaliset seroidilipofuskinoosit \| ∟ Optikusatrofier, ärftliga \| ∟ Psykisk utvecklingsstörning, X-bunden \| ∟ Retts syndrom \| ∟ Spinala muskelatrofier i barndomen \| ∟ Spinocerebellär degeneration \| ∟ Tourettes syndrom \| ∟ Tuberös skleros \| ∟ Unverricht-Lundborgs syndrom \| ∟ Vanställande muskelspänning \| ∟ Ärfliga demyeliniserande sjukdomar i det centrala nervsystemet \| ∟ Ärftliga motoriska och sensoriska nervsjukdomar \| ∟ Ärftliga sensoriska och autonoma nervsjukdomar \| ∟ Alagilles syndrom \| ∟ Angelmans syndrom \| ∟ Bardet-Biedls syndrom \| ∟ Basalcellsnevussyndrom \| ∟ Beckwith-Wiedemanns syndrom \| ∟ Brankio-oto-renalsyndrom \| ∟ De Langes syndrom \| ∟ Downs syndrom \| ∟ Ektodermal dysplasi \| ∟ Gardners syndrom \| ∟ Holoprosencefali \| ∟ Incontinentia pigmenti \| ∟ Kattjam-syndromet \| ∟ Kynsi-polvilumpio-oireyhtymä \| ∟ Laurence-Moons syndrom \| ∟ LEOPARD-syndrom \| ∟ Lyhyt kylkiluu-polydaktylia -oireyhtymä \| ∟ Marfans syndrom \| ∟ Möbius syndrom \| ∟ Okulocerebrorenalt syndrom \| ∟ Orofaciodigitala syndrom \| ∟ POEMS-syndrom \| ∟ Prader-Willis syndrom \| ∟ Proteus syndrom \| ∟ Rubellapneumonit, medfödd \| ∟ Rubinstein-Taybis syndrom \| ∟ Smith-Lemli-Opitz syndrom \| ∟ Vatsalihaspuutosoireyhtymä \| ∟ Waardenburgs syndrom \| ∟ Wolframs syndrom \| ∟ Zellwegers syndrom Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Nervsystemets sjukdomar ∟ Neurodegenerativa sjukdomar ∟ Ärftliga degenerativa sjukdomar i nervsystemet ∟ Cockaynes syndrom 73 sidobegrepp ∟ Ataxia telangiektasia \| ∟ Blooms syndrom \| ∟ Fanconis anemi \| ∟ Icke-polypos kolorektalcancer, ärftlig \| ∟ Li-Fraumenis syndrom \| ∟ Nijmegenin oireyhtymä \| ∟ Poikiloderma congenitale \| ∟ Svår kombinerad immunbrist \| ∟ Werners syndrom \| ∟ Xeroderma pigmentosum \| ∟ Akondroplasi \| ∟ Dvärgväxt, hypofysär \| ∟ Kretinism \| ∟ Larons syndrom \| ∟ Mulibrey-nanismi \| ∟ Tanatofor dvärgväxt \| ∟ Alexanders sjukdom \| ∟ Amyloidneuropatier, familjära \| ∟ Canavans sjukdom \| ∟ Gerstmann-Straussler-Scheinkers sjukdom \| ∟ Hallervorden-Spatzs syndrom \| ∟ Hepatolentikulär degeneration \| ∟ Huntingtons sjukdom \| ∟ Lafora progressiv myoklon epilepsi \| ∟ Lesch-Nyhans syndrom \| ∟ Menkes Kinky hair-syndrom \| ∟ Myotonia congenita \| ∟ Myotonisk dystrofi \| ∟ Neurofibromatoser \| ∟ Neuronaaliset seroidilipofuskinoosit \| ∟ Optikusatrofier, ärftliga \| ∟ Psykisk utvecklingsstörning, X-bunden \| ∟ Retts syndrom \| ∟ Spinala muskelatrofier i barndomen \| ∟ Spinocerebellär degeneration \| ∟ Tourettes syndrom \| ∟ Tuberös skleros \| ∟ Unverricht-Lundborgs syndrom \| ∟ Vanställande muskelspänning \| ∟ Ärfliga demyeliniserande sjukdomar i det centrala nervsystemet \| ∟ Ärftliga motoriska och sensoriska nervsjukdomar \| ∟ Ärftliga sensoriska och autonoma nervsjukdomar \| ∟ Alagilles syndrom \| ∟ Angelmans syndrom \| ∟ Bardet-Biedls syndrom \| ∟ Basalcellsnevussyndrom \| ∟ Beckwith-Wiedemanns syndrom \| ∟ Brankio-oto-renalsyndrom \| ∟ De Langes syndrom \| ∟ Downs syndrom \| ∟ Ektodermal dysplasi \| ∟ Gardners syndrom \| ∟ Holoprosencefali \| ∟ Incontinentia pigmenti \| ∟ Kattjam-syndromet \| ∟ Kynsi-polvilumpio-oireyhtymä \| ∟ Laurence-Moons syndrom \| ∟ LEOPARD-syndrom \| ∟ Lyhyt kylkiluu-polydaktylia -oireyhtymä \| ∟ Marfans syndrom \| ∟ Möbius syndrom \| ∟ Okulocerebrorenalt syndrom \| ∟ Orofaciodigitala syndrom \| ∟ POEMS-syndrom \| ∟ Prader-Willis syndrom \| ∟ Proteus syndrom \| ∟ Rubellapneumonit, medfödd \| ∟ Rubinstein-Taybis syndrom \| ∟ Smith-Lemli-Opitz syndrom \| ∟ Vatsalihaspuutosoireyhtymä \| ∟ Waardenburgs syndrom \| ∟ Wolframs syndrom \| ∟ Zellwegers syndrom Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar ∟ Ämnesomsättningssjukdomar ∟ DNA:n korjauspuutoshäiriöt ∟ Cockaynes syndrom 73 sidobegrepp ∟ Ataxia telangiektasia \| ∟ Blooms syndrom \| ∟ Fanconis anemi \| ∟ Icke-polypos kolorektalcancer, ärftlig \| ∟ Li-Fraumenis syndrom \| ∟ Nijmegenin oireyhtymä \| ∟ Poikiloderma congenitale \| ∟ Svår kombinerad immunbrist \| ∟ Werners syndrom \| ∟ Xeroderma pigmentosum \| ∟ Akondroplasi \| ∟ Dvärgväxt, hypofysär \| ∟ Kretinism \| ∟ Larons syndrom \| ∟ Mulibrey-nanismi \| ∟ Tanatofor dvärgväxt \| ∟ Alexanders sjukdom \| ∟ Amyloidneuropatier, familjära \| ∟ Canavans sjukdom \| ∟ Gerstmann-Straussler-Scheinkers sjukdom \| ∟ Hallervorden-Spatzs syndrom \| ∟ Hepatolentikulär degeneration \| ∟ Huntingtons sjukdom \| ∟ Lafora progressiv myoklon epilepsi \| ∟ Lesch-Nyhans syndrom \| ∟ Menkes Kinky hair-syndrom \| ∟ Myotonia congenita \| ∟ Myotonisk dystrofi \| ∟ Neurofibromatoser \| ∟ Neuronaaliset seroidilipofuskinoosit \| ∟ Optikusatrofier, ärftliga \| ∟ Psykisk utvecklingsstörning, X-bunden \| ∟ Retts syndrom \| ∟ Spinala muskelatrofier i barndomen \| ∟ Spinocerebellär degeneration \| ∟ Tourettes syndrom \| ∟ Tuberös skleros \| ∟ Unverricht-Lundborgs syndrom \| ∟ Vanställande muskelspänning \| ∟ Ärfliga demyeliniserande sjukdomar i det centrala nervsystemet \| ∟ Ärftliga motoriska och sensoriska nervsjukdomar \| ∟ Ärftliga sensoriska och autonoma nervsjukdomar \| ∟ Alagilles syndrom \| ∟ Angelmans syndrom \| ∟ Bardet-Biedls syndrom \| ∟ Basalcellsnevussyndrom \| ∟ Beckwith-Wiedemanns syndrom \| ∟ Brankio-oto-renalsyndrom \| ∟ De Langes syndrom \| ∟ Downs syndrom \| ∟ Ektodermal dysplasi \| ∟ Gardners syndrom \| ∟ Holoprosencefali \| ∟ Incontinentia pigmenti \| ∟ Kattjam-syndromet \| ∟ Kynsi-polvilumpio-oireyhtymä \| ∟ Laurence-Moons syndrom \| ∟ LEOPARD-syndrom \| ∟ Lyhyt kylkiluu-polydaktylia -oireyhtymä \| ∟ Marfans syndrom \| ∟ Möbius syndrom \| ∟ Okulocerebrorenalt syndrom \| ∟ Orofaciodigitala syndrom \| ∟ POEMS-syndrom \| ∟ Prader-Willis syndrom \| ∟ Proteus syndrom \| ∟ Rubellapneumonit, medfödd \| ∟ Rubinstein-Taybis syndrom \| ∟ Smith-Lemli-Opitz syndrom \| ∟ Vatsalihaspuutosoireyhtymä \| ∟ Waardenburgs syndrom \| ∟ Wolframs syndrom \| ∟ Zellwegers syndrom X
Bredare villkor:	Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Hormonsjukdomar ∟ Dvärgväxt ∟ Cockaynes syndrom Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar ∟ Missbildningar ∟ Missbildningar, multipla ∟ Cockaynes syndrom Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar ∟ Ärftliga sjukdomar ∟ Dvärgväxt ∟ Cockaynes syndrom Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar ∟ Ärftliga sjukdomar ∟ Ärftliga degenerativa sjukdomar i nervsystemet ∟ Cockaynes syndrom Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Muskel- och skelettsjukdomar ∟ Skelettsjukdomar ∟ Skelettsjukdomar, utvecklingsbetingade ∟ Dvärgväxt ∟ Cockaynes syndrom Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Nervsystemets sjukdomar ∟ Neurodegenerativa sjukdomar ∟ Ärftliga degenerativa sjukdomar i nervsystemet ∟ Cockaynes syndrom Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar ∟ Ämnesomsättningssjukdomar ∟ DNA:n korjauspuutoshäiriöt ∟ Cockaynes syndrom Dvärgväxt > Hormonsjukdomar > Medical Subject Headings (MeSH) Missbildningar, multipla > Missbildningar > Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar > Medical Subject Headings (MeSH) Dvärgväxt > Ärftliga sjukdomar > Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar > Medical Subject Headings (MeSH) Ärftliga degenerativa sjukdomar i nervsystemet > Ärftliga sjukdomar > Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar > Medical Subject Headings (MeSH) Dvärgväxt > Skelettsjukdomar, utvecklingsbetingade > Skelettsjukdomar > Muskel- och skelettsjukdomar > Medical Subject Headings (MeSH) Ärftliga degenerativa sjukdomar i nervsystemet > Neurodegenerativa sjukdomar > Nervsystemets sjukdomar > Medical Subject Headings (MeSH) DNA:n korjauspuutoshäiriöt > Ämnesomsättningssjukdomar > Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar > Medical Subject Headings (MeSH) X
Anmärkning:	Dwarfism (1966-1980) \| Photosensitivity Disorders (1966-1980)X
Anmärkning:	A syndrome characterized by multiple system abnormalities including DWARFISM; PHOTOSENSITIVITY DISORDERS; PREMATURE AGING; and HEARING LOSS. It is caused by mutations of a number of autosomal recessive genes encoding proteins that involve transcriptional-coupled DNA REPAIR processes. Cockayne syndrome is classified by the severity and age of onset. Type I (classical; CSA) is early childhood onset in the second year of life; type II (congenital; CSB) is early onset at birth with severe symptoms; type III (xeroderma pigmentosum; XP) is late childhood onset with mild symptoms. X
historyNote*:	91(81); was see under DWARFISM 1981-90 X
publicMeSHNote*:	91; was see under DWARFISM 1981-90 X
activeMeSHYear*:	2006 \| 2007X
dateCreated*:	1980-05-09X
dateEstablished*:	1991-01-01X
dateRevised*:	2005-06-30X
recordAuthorizer*:	sjnX
recordMaintainer*:	lktX
recordOriginator*:	VDKX
Relaterad term:	Psykisk utvecklingsstörning X
Typ:	Begrepp X
Samordna villkor:	Ataxia telangiektasia \| Blooms syndrom \| Fanconis anemi \| Icke-polypos kolorektalcancer, ärftlig \| Li-Fraumenis syndrom \| Nijmegenin oireyhtymä \| Poikiloderma congenitale \| Svår kombinerad immunbrist \| Werners syndrom \| Xeroderma pigmentosum \| Akondroplasi \| Dvärgväxt, hypofysär \| Kretinism \| Larons syndrom \| Mulibrey-nanismi \| Tanatofor dvärgväxt \| Alexanders sjukdom \| Amyloidneuropatier, familjära \| Canavans sjukdom \| Gerstmann-Straussler-Scheinkers sjukdom \| Hallervorden-Spatzs syndrom \| Hepatolentikulär degeneration \| Huntingtons sjukdom \| Lafora progressiv myoklon epilepsi \| Lesch-Nyhans syndrom \| Menkes Kinky hair-syndrom \| Myotonia congenita \| Myotonisk dystrofi \| Neurofibromatoser \| Neuronaaliset seroidilipofuskinoosit \| Optikusatrofier, ärftliga \| Psykisk utvecklingsstörning, X-bunden \| Retts syndrom \| Spinala muskelatrofier i barndomen \| Spinocerebellär degeneration \| Tourettes syndrom \| Tuberös skleros \| Unverricht-Lundborgs syndrom \| Vanställande muskelspänning \| Ärfliga demyeliniserande sjukdomar i det centrala nervsystemet \| Ärftliga motoriska och sensoriska nervsjukdomar \| Ärftliga sensoriska och autonoma nervsjukdomar \| Alagilles syndrom \| Angelmans syndrom \| Bardet-Biedls syndrom \| Basalcellsnevussyndrom \| Beckwith-Wiedemanns syndrom \| Brankio-oto-renalsyndrom \| De Langes syndrom \| Downs syndrom \| Ektodermal dysplasi \| Gardners syndrom \| Holoprosencefali \| Incontinentia pigmenti \| Kattjam-syndromet \| Kynsi-polvilumpio-oireyhtymä \| Laurence-Moons syndrom \| LEOPARD-syndrom \| Lyhyt kylkiluu-polydaktylia -oireyhtymä \| Marfans syndrom \| Möbius syndrom \| Okulocerebrorenalt syndrom \| Orofaciodigitala syndrom \| POEMS-syndrom \| Prader-Willis syndrom \| Proteus syndrom \| Rubellapneumonit, medfödd \| Rubinstein-Taybis syndrom \| Smith-Lemli-Opitz syndrom \| Vatsalihaspuutosoireyhtymä \| Waardenburgs syndrom \| Wolframs syndrom \| Zellwegers syndrom X
URI:	X
Termer och motsvarande begrepp:	Cockaynen oireyhtymä (fi) Cockaynen syndrooma (fi, ersatt) Cockayne Syndrome (en) Type C Cockayne Syndrome (en, ersatt) Type B Cockayne Syndrome (en, ersatt) Type A Cockayne Syndrome (en, ersatt) Type I Cockayne Syndrome (en, ersatt) Type II Cockayne Syndrome (en, ersatt) Type III Cockayne Syndrome (en, ersatt) Progeria-Like Syndrome (en, ersatt) Group C Cockayne Syndrome (en, ersatt) Cockayne Syndrome, Type A (en, ersatt) Cockayne Syndrome, Group C (en, ersatt) Cockayne Syndrome, Group B (en, ersatt) Cockayne Syndrome, Type B (en, ersatt) Cockayne Syndrome, Type C (en, ersatt) Group B Cockayne Syndrome (en, ersatt) Group A Cockayne Syndrome (en, ersatt) Cockayne Syndrome, Group A (en, ersatt) Syndroma Cockayne (la-FI, ersatt) X
Dela:	X