ONKI3 | Medical Subject Headings

1. Val av ontologi/vokabulär

Med hjälp av ONKI-bläddraren kan du lätt bekanta dig med olika ontologier och vokabulärer. Du kan välja att använda någon av dessa genom att integrera din applikation i ONKI-servicen eller så kan du alternativt ladda innehållet i en ontologi/vokabulär via ONKI-bläddraren och använda det i din applikation på det sätt som ontologins/vokabulärens användarvillkor tillåter.

Du kan också skapa en egen ontologi/vokabulär och ladda in den i ONKI-servicen. En ontologi/vokabulär som du vill ladda in kan du antingen skapa från början eller så kan du bearbeta en ontologi/vokabulär som redan finns i ONKI. Som format för en ontologi/vokabulär som ska laddas in i ONKI kan du använda antingen SKOS- eller OWL-formatet. Tjänstens upprätthållare rekommenderar SKOS-formatet som framställningssätt för ordlistor och klassificeringar, medan det för mera omfattande ontologier torde vara bäst att använda OWL-språket. Ontologi/vokabulär -filen kan du hämta till ONKI-servicen via laddnings. När du har fyllt i formuläret publiceras din ontologi/vokabulär i ONKI-servicen inom några vardagar.

2. Användning av ONKI-servicen vid informationssökning och innehållsbeskrivning

Användning av ONKI-servicen vid informationssökning och/eller innehållsbeskrivning är gratis men kräver registrering. De uppgifter som ombeds vid registreringen används för att få en helhetsbild av vilka tjänster och hur mycket dessa tjänster används och av vem. Vi kan också utnyttja e-postadresserna för att informera stadigvarande användare om viktiga förändringar i anslutning till tjänsten.

ONKI-väljaren

I formuläret som du gör för informationssökning och innehållsbeskrivning kan ONKI-bläddraren användas som ett intelligent textbox-fält. När användaren skriver text i fältet erbjuder ONKI-systemet färdiga alternativ under fältet. Alternativens avgränsning baserar sig på de valbara begreppens stavning och de kan begränsas med hjälp av jokertecken i ONKI-systemet. Alternativen hämtas ur ontologierna/vokabulärerna som är publicerade i ONKI-systemet, beroende på de användarinställningar som du definierat i formuläret.

Vid innehållsbeskrivning kan du vara inriktad på valet av ett begrepp (t.ex. en typ av museiföremål: yxor), men vid informationssökning kan du använda utvidgad sökning med ontologins relationsinformation. Till exempel när man väljer sökordet verktyg som sökvillkor i museiföremålens sökformulär så kan man automatiskt lägga till bl.a. följande söktermer: yxor, cirklar, mejslar, o.s.v.

Maskinella gränssnitt

Via maskinella gränssnitt (Web service och HTTP) kan du utnyttja ONKI mer flexibelt. Behov av flexibilitet fanns bl.a. i SAHA metadata-editorn som utvecklades i SeCo och vid genomförandet kom man fram till att utnyttja gränssnittet för ONKIs web service. Via Web service-gränssnittet kan du ta reda på bl.a. namn som motsvarar begreppens URI på olika språk. Du kan bekanta dig med användning av gränssnittet via testsidan.

Ontologiservicen ONKI är en nationell tjänst som skapats av forskningsgruppen för semantisk beräkning (SeCo) som fungerar vid Aalto-universitetets högskola för teknikvetenskaper och Helsingfors universitet. Tjänsten har utvecklats inom ramen för projekten FinnONTO och FinnONTO 2.0. För utvecklandet av ONKI ansvarar SeCo:s ONKI-arbetsgrupp, till vilken hör:

Jouni Tuominen, doktorand
Eero Hyvönen, professor

Tidigare medlemmar: Kim Viljanen, Rami Alatalo

Tilläggsuppgifter om ONKI

suomeksi på svenska in English

Visningssätt för begreppens/termernas förhållanden: under varandra bredvid varandra

Det sätt begreppsrelationer visas: separat i hierarkin

Adrenoleukodystrofi

Laddar resultat...


Hierarki:	Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Endokriiniset sairaudet ∟ Lisämunuaisten sairaudet ∟ Lisämunuaisen vajaatoiminta ∟ Adrenoleukodystrofi 22 sidobegrepp ∟ Addisonin tauti \| ∟ Hypoaldosteronismi \| ∟ Pseudohypoaldosteronismi \| ∟ Waterhouse-Friderichsenin oireyhtymä \| ∟ Alexanderin tauti \| ∟ Canavanin tauti \| ∟ Krabben tauti \| ∟ Metakromaattinen leukodystrofia \| ∟ Pelizaeus-Merzbacherin sairaus \| ∟ Coffin-Lowryn oireyhtymä \| ∟ Fragiili X -oireyhtymä \| ∟ Glykogeenin tyypin IIb varastoitumissairaus \| ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä \| ∟ Menkesin oireyhtymä \| ∟ Mukopolysakkaridoosi II \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Rettin oireyhtymä \| ∟ Akatalasia \| ∟ Lapsuusiän Refsumin tauti \| ∟ Refsumin tauti \| ∟ Ritsomeelinen chondrodysplasia punctata \| ∟ Zellwegerin oireyhtymä Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Hermoston sairaudet ∟ Demyelinaatiosairaudet ∟ Keskushermoston perinnölliset demyelinisoivat sairaudet ∟ Adrenoleukodystrofi 22 sidobegrepp ∟ Addisonin tauti \| ∟ Hypoaldosteronismi \| ∟ Pseudohypoaldosteronismi \| ∟ Waterhouse-Friderichsenin oireyhtymä \| ∟ Alexanderin tauti \| ∟ Canavanin tauti \| ∟ Krabben tauti \| ∟ Metakromaattinen leukodystrofia \| ∟ Pelizaeus-Merzbacherin sairaus \| ∟ Coffin-Lowryn oireyhtymä \| ∟ Fragiili X -oireyhtymä \| ∟ Glykogeenin tyypin IIb varastoitumissairaus \| ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä \| ∟ Menkesin oireyhtymä \| ∟ Mukopolysakkaridoosi II \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Rettin oireyhtymä \| ∟ Akatalasia \| ∟ Lapsuusiän Refsumin tauti \| ∟ Refsumin tauti \| ∟ Ritsomeelinen chondrodysplasia punctata \| ∟ Zellwegerin oireyhtymä Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Hermoston sairaudet ∟ Keskushermoston sairaudet ∟ Aivosairaudet ∟ Aivojen aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet ∟ Peroksisomien sairaudet ∟ Adrenoleukodystrofi 22 sidobegrepp ∟ Addisonin tauti \| ∟ Hypoaldosteronismi \| ∟ Pseudohypoaldosteronismi \| ∟ Waterhouse-Friderichsenin oireyhtymä \| ∟ Alexanderin tauti \| ∟ Canavanin tauti \| ∟ Krabben tauti \| ∟ Metakromaattinen leukodystrofia \| ∟ Pelizaeus-Merzbacherin sairaus \| ∟ Coffin-Lowryn oireyhtymä \| ∟ Fragiili X -oireyhtymä \| ∟ Glykogeenin tyypin IIb varastoitumissairaus \| ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä \| ∟ Menkesin oireyhtymä \| ∟ Mukopolysakkaridoosi II \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Rettin oireyhtymä \| ∟ Akatalasia \| ∟ Lapsuusiän Refsumin tauti \| ∟ Refsumin tauti \| ∟ Ritsomeelinen chondrodysplasia punctata \| ∟ Zellwegerin oireyhtymä Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Hermoston sairaudet ∟ Neurodegeneratiiviset sairaudet ∟ Hermoston perinnölliset degeneratiiviset sairaudet ∟ Keskushermoston perinnölliset demyelinisoivat sairaudet ∟ Adrenoleukodystrofi 22 sidobegrepp ∟ Addisonin tauti \| ∟ Hypoaldosteronismi \| ∟ Pseudohypoaldosteronismi \| ∟ Waterhouse-Friderichsenin oireyhtymä \| ∟ Alexanderin tauti \| ∟ Canavanin tauti \| ∟ Krabben tauti \| ∟ Metakromaattinen leukodystrofia \| ∟ Pelizaeus-Merzbacherin sairaus \| ∟ Coffin-Lowryn oireyhtymä \| ∟ Fragiili X -oireyhtymä \| ∟ Glykogeenin tyypin IIb varastoitumissairaus \| ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä \| ∟ Menkesin oireyhtymä \| ∟ Mukopolysakkaridoosi II \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Rettin oireyhtymä \| ∟ Akatalasia \| ∟ Lapsuusiän Refsumin tauti \| ∟ Refsumin tauti \| ∟ Ritsomeelinen chondrodysplasia punctata \| ∟ Zellwegerin oireyhtymä Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Hermoston sairaudet ∟ Neurodegeneratiiviset sairaudet ∟ Hermoston perinnölliset degeneratiiviset sairaudet ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus ∟ Adrenoleukodystrofi 22 sidobegrepp ∟ Addisonin tauti \| ∟ Hypoaldosteronismi \| ∟ Pseudohypoaldosteronismi \| ∟ Waterhouse-Friderichsenin oireyhtymä \| ∟ Alexanderin tauti \| ∟ Canavanin tauti \| ∟ Krabben tauti \| ∟ Metakromaattinen leukodystrofia \| ∟ Pelizaeus-Merzbacherin sairaus \| ∟ Coffin-Lowryn oireyhtymä \| ∟ Fragiili X -oireyhtymä \| ∟ Glykogeenin tyypin IIb varastoitumissairaus \| ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä \| ∟ Menkesin oireyhtymä \| ∟ Mukopolysakkaridoosi II \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Rettin oireyhtymä \| ∟ Akatalasia \| ∟ Lapsuusiän Refsumin tauti \| ∟ Refsumin tauti \| ∟ Ritsomeelinen chondrodysplasia punctata \| ∟ Zellwegerin oireyhtymä Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Hermoston sairaudet ∟ Neurologiset oireet ∟ Neurobehavioraaliset oireet ∟ Älyllinen kehitysvammaisuus ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus ∟ Adrenoleukodystrofi 22 sidobegrepp ∟ Addisonin tauti \| ∟ Hypoaldosteronismi \| ∟ Pseudohypoaldosteronismi \| ∟ Waterhouse-Friderichsenin oireyhtymä \| ∟ Alexanderin tauti \| ∟ Canavanin tauti \| ∟ Krabben tauti \| ∟ Metakromaattinen leukodystrofia \| ∟ Pelizaeus-Merzbacherin sairaus \| ∟ Coffin-Lowryn oireyhtymä \| ∟ Fragiili X -oireyhtymä \| ∟ Glykogeenin tyypin IIb varastoitumissairaus \| ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä \| ∟ Menkesin oireyhtymä \| ∟ Mukopolysakkaridoosi II \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Rettin oireyhtymä \| ∟ Akatalasia \| ∟ Lapsuusiän Refsumin tauti \| ∟ Refsumin tauti \| ∟ Ritsomeelinen chondrodysplasia punctata \| ∟ Zellwegerin oireyhtymä Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Käyttäytyminen ja käyttäytymismekanismit ∟ Neurobehavioraaliset oireet ∟ Älyllinen kehitysvammaisuus ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus ∟ Adrenoleukodystrofi 22 sidobegrepp ∟ Addisonin tauti \| ∟ Hypoaldosteronismi \| ∟ Pseudohypoaldosteronismi \| ∟ Waterhouse-Friderichsenin oireyhtymä \| ∟ Alexanderin tauti \| ∟ Canavanin tauti \| ∟ Krabben tauti \| ∟ Metakromaattinen leukodystrofia \| ∟ Pelizaeus-Merzbacherin sairaus \| ∟ Coffin-Lowryn oireyhtymä \| ∟ Fragiili X -oireyhtymä \| ∟ Glykogeenin tyypin IIb varastoitumissairaus \| ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä \| ∟ Menkesin oireyhtymä \| ∟ Mukopolysakkaridoosi II \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Rettin oireyhtymä \| ∟ Akatalasia \| ∟ Lapsuusiän Refsumin tauti \| ∟ Refsumin tauti \| ∟ Ritsomeelinen chondrodysplasia punctata \| ∟ Zellwegerin oireyhtymä Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Mielenterveyshäiriöt ∟ Lapsuusiässä todetut mielenterveyshäiriöt ∟ Älyllinen kehitysvammaisuus ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus ∟ Adrenoleukodystrofi 22 sidobegrepp ∟ Addisonin tauti \| ∟ Hypoaldosteronismi \| ∟ Pseudohypoaldosteronismi \| ∟ Waterhouse-Friderichsenin oireyhtymä \| ∟ Alexanderin tauti \| ∟ Canavanin tauti \| ∟ Krabben tauti \| ∟ Metakromaattinen leukodystrofia \| ∟ Pelizaeus-Merzbacherin sairaus \| ∟ Coffin-Lowryn oireyhtymä \| ∟ Fragiili X -oireyhtymä \| ∟ Glykogeenin tyypin IIb varastoitumissairaus \| ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä \| ∟ Menkesin oireyhtymä \| ∟ Mukopolysakkaridoosi II \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Rettin oireyhtymä \| ∟ Akatalasia \| ∟ Lapsuusiän Refsumin tauti \| ∟ Refsumin tauti \| ∟ Ritsomeelinen chondrodysplasia punctata \| ∟ Zellwegerin oireyhtymä Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Patologiset tilat, löydökset ja oireet ∟ Oireet ja löydökset ∟ Neurologiset oireet ∟ Neurobehavioraaliset oireet ∟ Älyllinen kehitysvammaisuus ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus ∟ Adrenoleukodystrofi 22 sidobegrepp ∟ Addisonin tauti \| ∟ Hypoaldosteronismi \| ∟ Pseudohypoaldosteronismi \| ∟ Waterhouse-Friderichsenin oireyhtymä \| ∟ Alexanderin tauti \| ∟ Canavanin tauti \| ∟ Krabben tauti \| ∟ Metakromaattinen leukodystrofia \| ∟ Pelizaeus-Merzbacherin sairaus \| ∟ Coffin-Lowryn oireyhtymä \| ∟ Fragiili X -oireyhtymä \| ∟ Glykogeenin tyypin IIb varastoitumissairaus \| ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä \| ∟ Menkesin oireyhtymä \| ∟ Mukopolysakkaridoosi II \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Rettin oireyhtymä \| ∟ Akatalasia \| ∟ Lapsuusiän Refsumin tauti \| ∟ Refsumin tauti \| ∟ Ritsomeelinen chondrodysplasia punctata \| ∟ Zellwegerin oireyhtymä Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ Aivojen aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet ∟ Peroksisomien sairaudet ∟ Adrenoleukodystrofi 22 sidobegrepp ∟ Addisonin tauti \| ∟ Hypoaldosteronismi \| ∟ Pseudohypoaldosteronismi \| ∟ Waterhouse-Friderichsenin oireyhtymä \| ∟ Alexanderin tauti \| ∟ Canavanin tauti \| ∟ Krabben tauti \| ∟ Metakromaattinen leukodystrofia \| ∟ Pelizaeus-Merzbacherin sairaus \| ∟ Coffin-Lowryn oireyhtymä \| ∟ Fragiili X -oireyhtymä \| ∟ Glykogeenin tyypin IIb varastoitumissairaus \| ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä \| ∟ Menkesin oireyhtymä \| ∟ Mukopolysakkaridoosi II \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Rettin oireyhtymä \| ∟ Akatalasia \| ∟ Lapsuusiän Refsumin tauti \| ∟ Refsumin tauti \| ∟ Ritsomeelinen chondrodysplasia punctata \| ∟ Zellwegerin oireyhtymä Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Peroksisomien sairaudet ∟ Adrenoleukodystrofi 22 sidobegrepp ∟ Addisonin tauti \| ∟ Hypoaldosteronismi \| ∟ Pseudohypoaldosteronismi \| ∟ Waterhouse-Friderichsenin oireyhtymä \| ∟ Alexanderin tauti \| ∟ Canavanin tauti \| ∟ Krabben tauti \| ∟ Metakromaattinen leukodystrofia \| ∟ Pelizaeus-Merzbacherin sairaus \| ∟ Coffin-Lowryn oireyhtymä \| ∟ Fragiili X -oireyhtymä \| ∟ Glykogeenin tyypin IIb varastoitumissairaus \| ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä \| ∟ Menkesin oireyhtymä \| ∟ Mukopolysakkaridoosi II \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Rettin oireyhtymä \| ∟ Akatalasia \| ∟ Lapsuusiän Refsumin tauti \| ∟ Refsumin tauti \| ∟ Ritsomeelinen chondrodysplasia punctata \| ∟ Zellwegerin oireyhtymä Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet ∟ Peroksisomien sairaudet ∟ Adrenoleukodystrofi 22 sidobegrepp ∟ Addisonin tauti \| ∟ Hypoaldosteronismi \| ∟ Pseudohypoaldosteronismi \| ∟ Waterhouse-Friderichsenin oireyhtymä \| ∟ Alexanderin tauti \| ∟ Canavanin tauti \| ∟ Krabben tauti \| ∟ Metakromaattinen leukodystrofia \| ∟ Pelizaeus-Merzbacherin sairaus \| ∟ Coffin-Lowryn oireyhtymä \| ∟ Fragiili X -oireyhtymä \| ∟ Glykogeenin tyypin IIb varastoitumissairaus \| ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä \| ∟ Menkesin oireyhtymä \| ∟ Mukopolysakkaridoosi II \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Rettin oireyhtymä \| ∟ Akatalasia \| ∟ Lapsuusiän Refsumin tauti \| ∟ Refsumin tauti \| ∟ Ritsomeelinen chondrodysplasia punctata \| ∟ Zellwegerin oireyhtymä Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Hermoston perinnölliset degeneratiiviset sairaudet ∟ Keskushermoston perinnölliset demyelinisoivat sairaudet ∟ Adrenoleukodystrofi 22 sidobegrepp ∟ Addisonin tauti \| ∟ Hypoaldosteronismi \| ∟ Pseudohypoaldosteronismi \| ∟ Waterhouse-Friderichsenin oireyhtymä \| ∟ Alexanderin tauti \| ∟ Canavanin tauti \| ∟ Krabben tauti \| ∟ Metakromaattinen leukodystrofia \| ∟ Pelizaeus-Merzbacherin sairaus \| ∟ Coffin-Lowryn oireyhtymä \| ∟ Fragiili X -oireyhtymä \| ∟ Glykogeenin tyypin IIb varastoitumissairaus \| ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä \| ∟ Menkesin oireyhtymä \| ∟ Mukopolysakkaridoosi II \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Rettin oireyhtymä \| ∟ Akatalasia \| ∟ Lapsuusiän Refsumin tauti \| ∟ Refsumin tauti \| ∟ Ritsomeelinen chondrodysplasia punctata \| ∟ Zellwegerin oireyhtymä Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Hermoston perinnölliset degeneratiiviset sairaudet ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus ∟ Adrenoleukodystrofi 22 sidobegrepp ∟ Addisonin tauti \| ∟ Hypoaldosteronismi \| ∟ Pseudohypoaldosteronismi \| ∟ Waterhouse-Friderichsenin oireyhtymä \| ∟ Alexanderin tauti \| ∟ Canavanin tauti \| ∟ Krabben tauti \| ∟ Metakromaattinen leukodystrofia \| ∟ Pelizaeus-Merzbacherin sairaus \| ∟ Coffin-Lowryn oireyhtymä \| ∟ Fragiili X -oireyhtymä \| ∟ Glykogeenin tyypin IIb varastoitumissairaus \| ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä \| ∟ Menkesin oireyhtymä \| ∟ Mukopolysakkaridoosi II \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Rettin oireyhtymä \| ∟ Akatalasia \| ∟ Lapsuusiän Refsumin tauti \| ∟ Refsumin tauti \| ∟ Ritsomeelinen chondrodysplasia punctata \| ∟ Zellwegerin oireyhtymä Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Peroksisomien sairaudet ∟ Adrenoleukodystrofi 22 sidobegrepp ∟ Addisonin tauti \| ∟ Hypoaldosteronismi \| ∟ Pseudohypoaldosteronismi \| ∟ Waterhouse-Friderichsenin oireyhtymä \| ∟ Alexanderin tauti \| ∟ Canavanin tauti \| ∟ Krabben tauti \| ∟ Metakromaattinen leukodystrofia \| ∟ Pelizaeus-Merzbacherin sairaus \| ∟ Coffin-Lowryn oireyhtymä \| ∟ Fragiili X -oireyhtymä \| ∟ Glykogeenin tyypin IIb varastoitumissairaus \| ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä \| ∟ Menkesin oireyhtymä \| ∟ Mukopolysakkaridoosi II \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Rettin oireyhtymä \| ∟ Akatalasia \| ∟ Lapsuusiän Refsumin tauti \| ∟ Refsumin tauti \| ∟ Ritsomeelinen chondrodysplasia punctata \| ∟ Zellwegerin oireyhtymä Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet ∟ Peroksisomien sairaudet ∟ Adrenoleukodystrofi 22 sidobegrepp ∟ Addisonin tauti \| ∟ Hypoaldosteronismi \| ∟ Pseudohypoaldosteronismi \| ∟ Waterhouse-Friderichsenin oireyhtymä \| ∟ Alexanderin tauti \| ∟ Canavanin tauti \| ∟ Krabben tauti \| ∟ Metakromaattinen leukodystrofia \| ∟ Pelizaeus-Merzbacherin sairaus \| ∟ Coffin-Lowryn oireyhtymä \| ∟ Fragiili X -oireyhtymä \| ∟ Glykogeenin tyypin IIb varastoitumissairaus \| ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä \| ∟ Menkesin oireyhtymä \| ∟ Mukopolysakkaridoosi II \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Rettin oireyhtymä \| ∟ Akatalasia \| ∟ Lapsuusiän Refsumin tauti \| ∟ Refsumin tauti \| ∟ Ritsomeelinen chondrodysplasia punctata \| ∟ Zellwegerin oireyhtymä Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ X-sidonnaiset perinnölliset sairaudet ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus ∟ Adrenoleukodystrofi 22 sidobegrepp ∟ Addisonin tauti \| ∟ Hypoaldosteronismi \| ∟ Pseudohypoaldosteronismi \| ∟ Waterhouse-Friderichsenin oireyhtymä \| ∟ Alexanderin tauti \| ∟ Canavanin tauti \| ∟ Krabben tauti \| ∟ Metakromaattinen leukodystrofia \| ∟ Pelizaeus-Merzbacherin sairaus \| ∟ Coffin-Lowryn oireyhtymä \| ∟ Fragiili X -oireyhtymä \| ∟ Glykogeenin tyypin IIb varastoitumissairaus \| ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä \| ∟ Menkesin oireyhtymä \| ∟ Mukopolysakkaridoosi II \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Rettin oireyhtymä \| ∟ Akatalasia \| ∟ Lapsuusiän Refsumin tauti \| ∟ Refsumin tauti \| ∟ Ritsomeelinen chondrodysplasia punctata \| ∟ Zellwegerin oireyhtymä X
Bredare villkor:	Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Endokriiniset sairaudet ∟ Lisämunuaisten sairaudet ∟ Lisämunuaisen vajaatoiminta ∟ Adrenoleukodystrofi Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Hermoston sairaudet ∟ Demyelinaatiosairaudet ∟ Keskushermoston perinnölliset demyelinisoivat sairaudet ∟ Adrenoleukodystrofi Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Hermoston sairaudet ∟ Keskushermoston sairaudet ∟ Aivosairaudet ∟ Aivojen aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet ∟ Peroksisomien sairaudet ∟ Adrenoleukodystrofi Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Hermoston sairaudet ∟ Neurodegeneratiiviset sairaudet ∟ Hermoston perinnölliset degeneratiiviset sairaudet ∟ Keskushermoston perinnölliset demyelinisoivat sairaudet ∟ Adrenoleukodystrofi Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Hermoston sairaudet ∟ Neurodegeneratiiviset sairaudet ∟ Hermoston perinnölliset degeneratiiviset sairaudet ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus ∟ Adrenoleukodystrofi Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Hermoston sairaudet ∟ Neurologiset oireet ∟ Neurobehavioraaliset oireet ∟ Älyllinen kehitysvammaisuus ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus ∟ Adrenoleukodystrofi Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Käyttäytyminen ja käyttäytymismekanismit ∟ Neurobehavioraaliset oireet ∟ Älyllinen kehitysvammaisuus ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus ∟ Adrenoleukodystrofi Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Mielenterveyshäiriöt ∟ Lapsuusiässä todetut mielenterveyshäiriöt ∟ Älyllinen kehitysvammaisuus ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus ∟ Adrenoleukodystrofi Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Patologiset tilat, löydökset ja oireet ∟ Oireet ja löydökset ∟ Neurologiset oireet ∟ Neurobehavioraaliset oireet ∟ Älyllinen kehitysvammaisuus ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus ∟ Adrenoleukodystrofi Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ Aivojen aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet ∟ Peroksisomien sairaudet ∟ Adrenoleukodystrofi Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Peroksisomien sairaudet ∟ Adrenoleukodystrofi Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet ∟ Peroksisomien sairaudet ∟ Adrenoleukodystrofi Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Hermoston perinnölliset degeneratiiviset sairaudet ∟ Keskushermoston perinnölliset demyelinisoivat sairaudet ∟ Adrenoleukodystrofi Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Hermoston perinnölliset degeneratiiviset sairaudet ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus ∟ Adrenoleukodystrofi Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Peroksisomien sairaudet ∟ Adrenoleukodystrofi Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet ∟ Peroksisomien sairaudet ∟ Adrenoleukodystrofi Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ X-sidonnaiset perinnölliset sairaudet ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus ∟ Adrenoleukodystrofi Lisämunuaisen vajaatoiminta > Lisämunuaisten sairaudet > Endokriiniset sairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) Keskushermoston perinnölliset demyelinisoivat sairaudet > Demyelinaatiosairaudet > Hermoston sairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) Peroksisomien sairaudet > Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet > Aivojen aineenvaihduntasairaudet > Aivosairaudet > Keskushermoston sairaudet > Hermoston sairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) Keskushermoston perinnölliset demyelinisoivat sairaudet > Hermoston perinnölliset degeneratiiviset sairaudet > Neurodegeneratiiviset sairaudet > Hermoston sairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) X-sidonnainen kehitysvammaisuus > Hermoston perinnölliset degeneratiiviset sairaudet > Neurodegeneratiiviset sairaudet > Hermoston sairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) X-sidonnainen kehitysvammaisuus > Älyllinen kehitysvammaisuus > Neurobehavioraaliset oireet > Neurologiset oireet > Hermoston sairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) X-sidonnainen kehitysvammaisuus > Älyllinen kehitysvammaisuus > Neurobehavioraaliset oireet > Käyttäytyminen ja käyttäytymismekanismit > Medical Subject Headings (MeSH) X-sidonnainen kehitysvammaisuus > Älyllinen kehitysvammaisuus > Lapsuusiässä todetut mielenterveyshäiriöt > Mielenterveyshäiriöt > Medical Subject Headings (MeSH) X-sidonnainen kehitysvammaisuus > Älyllinen kehitysvammaisuus > Neurobehavioraaliset oireet > Neurologiset oireet > Oireet ja löydökset > Patologiset tilat, löydökset ja oireet > Medical Subject Headings (MeSH) Peroksisomien sairaudet > Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet > Aivojen aineenvaihduntasairaudet > Aineenvaihduntasairaudet > Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) Peroksisomien sairaudet > Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt > Aineenvaihduntasairaudet > Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) Peroksisomien sairaudet > Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet > Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt > Aineenvaihduntasairaudet > Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) Keskushermoston perinnölliset demyelinisoivat sairaudet > Hermoston perinnölliset degeneratiiviset sairaudet > Perinnölliset sairaudet > Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat > Medical Subject Headings (MeSH) X-sidonnainen kehitysvammaisuus > Hermoston perinnölliset degeneratiiviset sairaudet > Perinnölliset sairaudet > Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat > Medical Subject Headings (MeSH) Peroksisomien sairaudet > Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt > Perinnölliset sairaudet > Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat > Medical Subject Headings (MeSH) Peroksisomien sairaudet > Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet > Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt > Perinnölliset sairaudet > Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat > Medical Subject Headings (MeSH) X-sidonnainen kehitysvammaisuus > X-sidonnaiset perinnölliset sairaudet > Perinnölliset sairaudet > Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat > Medical Subject Headings (MeSH) X
Anmärkning:	Adrenal Gland Hypofunction (1968-1982) \| Cerebral Sclerosis, Diffuse (1966-1982) \| Demyelinating Diseases (1966-1982)X
Anmärkning:	An X-linked recessive disorder characterized by the accumulation of saturated very long chain fatty acids in the LYSOSOMES of ADRENAL CORTEX and the white matter of CENTRAL NERVOUS SYSTEM. This disease occurs almost exclusively in the males. Clinical features include the childhood onset of ATAXIA; NEUROBEHAVIORAL MANIFESTATIONS; HYPERPIGMENTATION; ADRENAL INSUFFICIENCY; SEIZURES; MUSCLE SPASTICITY; and DEMENTIA. The slowly progressive adult form is called adrenomyeloneuropathy. The defective gene ABCD1 is located at Xq28, and encodes the adrenoleukodystrophy protein (ATP-BINDING CASSETTE TRANSPORTERS). X
Annotation:	do not confuse with ADRENOLEUKODYSTROPHY, NEONATAL see PEROXISOMAL DISORDERS X
historyNote*:	1991(1983) X
publicMeSHNote*:	1991; see CEREBRAL SCLEROSIS, DIFFUSE 1983-1990 X
activeMeSHYear*:	2007X
dateCreated*:	1982-04-27X
dateEstablished*:	1991-01-01X
dateRevised*:	2006-07-05X
recordAuthorizer*:	sjnX
recordMaintainer*:	lktX
recordOriginator*:	RCX
Typ:	Käsite X
Samordna villkor:	Addisonin tauti \| Hypoaldosteronismi \| Pseudohypoaldosteronismi \| Waterhouse-Friderichsenin oireyhtymä \| Alexanderin tauti \| Canavanin tauti \| Krabben tauti \| Metakromaattinen leukodystrofia \| Pelizaeus-Merzbacherin sairaus \| Coffin-Lowryn oireyhtymä \| Fragiili X -oireyhtymä \| Glykogeenin tyypin IIb varastoitumissairaus \| Lesch-Nyhanin oireyhtymä \| Menkesin oireyhtymä \| Mukopolysakkaridoosi II \| Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| Rettin oireyhtymä \| Akatalasia \| Lapsuusiän Refsumin tauti \| Refsumin tauti \| Ritsomeelinen chondrodysplasia punctata \| Zellwegerin oireyhtymä X
URI:	X
Termer och motsvarande begrepp:	Adrenoleukodystrofia (fi) ALD (sv, ersatt) AMN (sv, ersatt) Adrenomyeloneuropati (sv, ersatt) Adrenoleukodystrophy (en) Schilder-Addison Complex (en, ersatt) X-Linked Adrenoleukodystrophy (en, ersatt) ALD (Adrenoleukodystrophy) (en, ersatt) Adrenoleukodystrophia (la-FI, ersatt) X
Dela:	X