ONKI3 | Medical Subject Headings

1. Val av ontologi/vokabulär

Med hjälp av ONKI-bläddraren kan du lätt bekanta dig med olika ontologier och vokabulärer. Du kan välja att använda någon av dessa genom att integrera din applikation i ONKI-servicen eller så kan du alternativt ladda innehållet i en ontologi/vokabulär via ONKI-bläddraren och använda det i din applikation på det sätt som ontologins/vokabulärens användarvillkor tillåter.

Du kan också skapa en egen ontologi/vokabulär och ladda in den i ONKI-servicen. En ontologi/vokabulär som du vill ladda in kan du antingen skapa från början eller så kan du bearbeta en ontologi/vokabulär som redan finns i ONKI. Som format för en ontologi/vokabulär som ska laddas in i ONKI kan du använda antingen SKOS- eller OWL-formatet. Tjänstens upprätthållare rekommenderar SKOS-formatet som framställningssätt för ordlistor och klassificeringar, medan det för mera omfattande ontologier torde vara bäst att använda OWL-språket. Ontologi/vokabulär -filen kan du hämta till ONKI-servicen via laddnings. När du har fyllt i formuläret publiceras din ontologi/vokabulär i ONKI-servicen inom några vardagar.

2. Användning av ONKI-servicen vid informationssökning och innehållsbeskrivning

Användning av ONKI-servicen vid informationssökning och/eller innehållsbeskrivning är gratis men kräver registrering. De uppgifter som ombeds vid registreringen används för att få en helhetsbild av vilka tjänster och hur mycket dessa tjänster används och av vem. Vi kan också utnyttja e-postadresserna för att informera stadigvarande användare om viktiga förändringar i anslutning till tjänsten.

ONKI-väljaren

I formuläret som du gör för informationssökning och innehållsbeskrivning kan ONKI-bläddraren användas som ett intelligent textbox-fält. När användaren skriver text i fältet erbjuder ONKI-systemet färdiga alternativ under fältet. Alternativens avgränsning baserar sig på de valbara begreppens stavning och de kan begränsas med hjälp av jokertecken i ONKI-systemet. Alternativen hämtas ur ontologierna/vokabulärerna som är publicerade i ONKI-systemet, beroende på de användarinställningar som du definierat i formuläret.

Vid innehållsbeskrivning kan du vara inriktad på valet av ett begrepp (t.ex. en typ av museiföremål: yxor), men vid informationssökning kan du använda utvidgad sökning med ontologins relationsinformation. Till exempel när man väljer sökordet verktyg som sökvillkor i museiföremålens sökformulär så kan man automatiskt lägga till bl.a. följande söktermer: yxor, cirklar, mejslar, o.s.v.

Maskinella gränssnitt

Via maskinella gränssnitt (Web service och HTTP) kan du utnyttja ONKI mer flexibelt. Behov av flexibilitet fanns bl.a. i SAHA metadata-editorn som utvecklades i SeCo och vid genomförandet kom man fram till att utnyttja gränssnittet för ONKIs web service. Via Web service-gränssnittet kan du ta reda på bl.a. namn som motsvarar begreppens URI på olika språk. Du kan bekanta dig med användning av gränssnittet via testsidan.

Ontologiservicen ONKI är en nationell tjänst som skapats av forskningsgruppen för semantisk beräkning (SeCo) som fungerar vid Aalto-universitetets högskola för teknikvetenskaper och Helsingfors universitet. Tjänsten har utvecklats inom ramen för projekten FinnONTO och FinnONTO 2.0. För utvecklandet av ONKI ansvarar SeCo:s ONKI-arbetsgrupp, till vilken hör:

Jouni Tuominen, doktorand
Eero Hyvönen, professor

Tidigare medlemmar: Kim Viljanen, Rami Alatalo

Tilläggsuppgifter om ONKI

suomeksi på svenska in English

Visningssätt för begreppens/termernas förhållanden: under varandra bredvid varandra

Det sätt begreppsrelationer visas: separat i hierarkin

Okulocerebrorenalt syndrom

Laddar resultat...


Hierarki:	Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar ∟ Missbildningar ∟ Missbildningar, multipla ∟ Okulocerebrorenalt syndrom 82 sidobegrepp ∟ Androgenokänslighetssyndrom \| ∟ Anhidroottinen ektodermaalinen dysplasia 1 \| ∟ Dyskeratos, medfödd \| ∟ Fabrys sjukdom \| ∟ Fokal hudhypoplasi \| ∟ Glykogeenin tyypin IIb varastoitumissairaus \| ∟ Glykogenupplagringssjukdom typ VIII \| ∟ Granulomatös sjukdom, kronisk \| ∟ Hemofili B \| ∟ Hyper-IgM-immuunivajausoireyhtymä, tyyppi 1 \| ∟ Iktyos, X-bunden \| ∟ Koroideremi \| ∟ Muskeldystrofi, Duchenne \| ∟ Muskeldystrofi, Emery-Dreifuss \| ∟ Pelizaeus-Merzbachers sjukdom \| ∟ Psykisk utvecklingsstörning, X-bunden \| ∟ Vallitseva X-kromosomaalinen hypofosfateminen riisitauti \| ∟ Wiskott-Aldrichs syndrom \| ∟ X-kromosomaaliset kombinoituneet immuunivajaussairaudet \| ∟ Acidos, renal tubulär \| ∟ Bartters sjukdom \| ∟ Fanconis syndrom \| ∟ Gitelmanin oireyhtymä \| ∟ Glukosuri, renal \| ∟ Hypofosfatemi, familjär \| ∟ Pseudohypoaldosteronism \| ∟ Renaaliset aminoasiduriat \| ∟ Hartnups sjukdom \| ∟ Cerebral amyloid angiopati, familjär \| ∟ Citrullinemi \| ∟ Fenylketonuri \| ∟ Galaktosemier \| ∟ Hepatolentikulär degeneration \| ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet \| ∟ Homocystinuri \| ∟ Hyperargininemia \| ∟ Hyperlysinemiat \| ∟ Karbamolylfosfatsyntas I-bristsjukdom \| ∟ Leighs sjukdom \| ∟ Lesch-Nyhans syndrom \| ∟ Lönnsirapssjuka \| ∟ MELAS-syndrom \| ∟ Menkes Kinky hair-syndrom \| ∟ MERRF-syndrom \| ∟ Non-ketoottinen hyperglysinemia \| ∟ Ornitinkarbamoyltransferasbristsjukdom \| ∟ Peroxisomala sjukdomar \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Pyruvaattikarboksylaasipuutos \| ∟ Tyrosinemier \| ∟ Alagilles syndrom \| ∟ Angelmans syndrom \| ∟ Bardet-Biedls syndrom \| ∟ Basalcellsnevussyndrom \| ∟ Beckwith-Wiedemanns syndrom \| ∟ Blooms syndrom \| ∟ Brankio-oto-renalsyndrom \| ∟ Cockaynes syndrom \| ∟ De Langes syndrom \| ∟ Downs syndrom \| ∟ Ektodermal dysplasi \| ∟ Gardners syndrom \| ∟ Holoprosencefali \| ∟ Incontinentia pigmenti \| ∟ Kattjam-syndromet \| ∟ Kynsi-polvilumpio-oireyhtymä \| ∟ Laurence-Moons syndrom \| ∟ LEOPARD-syndrom \| ∟ Lyhyt kylkiluu-polydaktylia -oireyhtymä \| ∟ Marfans syndrom \| ∟ Möbius syndrom \| ∟ Orofaciodigitala syndrom \| ∟ POEMS-syndrom \| ∟ Prader-Willis syndrom \| ∟ Proteus syndrom \| ∟ Rubellapneumonit, medfödd \| ∟ Rubinstein-Taybis syndrom \| ∟ Smith-Lemli-Opitz syndrom \| ∟ Vatsalihaspuutosoireyhtymä \| ∟ Waardenburgs syndrom \| ∟ Wolframs syndrom \| ∟ Zellwegers syndrom Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar ∟ Ärftliga sjukdomar ∟ Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda ∟ Aminosyratransportrubbningar, medfödda ∟ Okulocerebrorenalt syndrom 82 sidobegrepp ∟ Androgenokänslighetssyndrom \| ∟ Anhidroottinen ektodermaalinen dysplasia 1 \| ∟ Dyskeratos, medfödd \| ∟ Fabrys sjukdom \| ∟ Fokal hudhypoplasi \| ∟ Glykogeenin tyypin IIb varastoitumissairaus \| ∟ Glykogenupplagringssjukdom typ VIII \| ∟ Granulomatös sjukdom, kronisk \| ∟ Hemofili B \| ∟ Hyper-IgM-immuunivajausoireyhtymä, tyyppi 1 \| ∟ Iktyos, X-bunden \| ∟ Koroideremi \| ∟ Muskeldystrofi, Duchenne \| ∟ Muskeldystrofi, Emery-Dreifuss \| ∟ Pelizaeus-Merzbachers sjukdom \| ∟ Psykisk utvecklingsstörning, X-bunden \| ∟ Vallitseva X-kromosomaalinen hypofosfateminen riisitauti \| ∟ Wiskott-Aldrichs syndrom \| ∟ X-kromosomaaliset kombinoituneet immuunivajaussairaudet \| ∟ Acidos, renal tubulär \| ∟ Bartters sjukdom \| ∟ Fanconis syndrom \| ∟ Gitelmanin oireyhtymä \| ∟ Glukosuri, renal \| ∟ Hypofosfatemi, familjär \| ∟ Pseudohypoaldosteronism \| ∟ Renaaliset aminoasiduriat \| ∟ Hartnups sjukdom \| ∟ Cerebral amyloid angiopati, familjär \| ∟ Citrullinemi \| ∟ Fenylketonuri \| ∟ Galaktosemier \| ∟ Hepatolentikulär degeneration \| ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet \| ∟ Homocystinuri \| ∟ Hyperargininemia \| ∟ Hyperlysinemiat \| ∟ Karbamolylfosfatsyntas I-bristsjukdom \| ∟ Leighs sjukdom \| ∟ Lesch-Nyhans syndrom \| ∟ Lönnsirapssjuka \| ∟ MELAS-syndrom \| ∟ Menkes Kinky hair-syndrom \| ∟ MERRF-syndrom \| ∟ Non-ketoottinen hyperglysinemia \| ∟ Ornitinkarbamoyltransferasbristsjukdom \| ∟ Peroxisomala sjukdomar \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Pyruvaattikarboksylaasipuutos \| ∟ Tyrosinemier \| ∟ Alagilles syndrom \| ∟ Angelmans syndrom \| ∟ Bardet-Biedls syndrom \| ∟ Basalcellsnevussyndrom \| ∟ Beckwith-Wiedemanns syndrom \| ∟ Blooms syndrom \| ∟ Brankio-oto-renalsyndrom \| ∟ Cockaynes syndrom \| ∟ De Langes syndrom \| ∟ Downs syndrom \| ∟ Ektodermal dysplasi \| ∟ Gardners syndrom \| ∟ Holoprosencefali \| ∟ Incontinentia pigmenti \| ∟ Kattjam-syndromet \| ∟ Kynsi-polvilumpio-oireyhtymä \| ∟ Laurence-Moons syndrom \| ∟ LEOPARD-syndrom \| ∟ Lyhyt kylkiluu-polydaktylia -oireyhtymä \| ∟ Marfans syndrom \| ∟ Möbius syndrom \| ∟ Orofaciodigitala syndrom \| ∟ POEMS-syndrom \| ∟ Prader-Willis syndrom \| ∟ Proteus syndrom \| ∟ Rubellapneumonit, medfödd \| ∟ Rubinstein-Taybis syndrom \| ∟ Smith-Lemli-Opitz syndrom \| ∟ Vatsalihaspuutosoireyhtymä \| ∟ Waardenburgs syndrom \| ∟ Wolframs syndrom \| ∟ Zellwegers syndrom Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar ∟ Ärftliga sjukdomar ∟ Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda ∟ Hjärnsjukdomar, metabola, medfödda ∟ Okulocerebrorenalt syndrom 82 sidobegrepp ∟ Androgenokänslighetssyndrom \| ∟ Anhidroottinen ektodermaalinen dysplasia 1 \| ∟ Dyskeratos, medfödd \| ∟ Fabrys sjukdom \| ∟ Fokal hudhypoplasi \| ∟ Glykogeenin tyypin IIb varastoitumissairaus \| ∟ Glykogenupplagringssjukdom typ VIII \| ∟ Granulomatös sjukdom, kronisk \| ∟ Hemofili B \| ∟ Hyper-IgM-immuunivajausoireyhtymä, tyyppi 1 \| ∟ Iktyos, X-bunden \| ∟ Koroideremi \| ∟ Muskeldystrofi, Duchenne \| ∟ Muskeldystrofi, Emery-Dreifuss \| ∟ Pelizaeus-Merzbachers sjukdom \| ∟ Psykisk utvecklingsstörning, X-bunden \| ∟ Vallitseva X-kromosomaalinen hypofosfateminen riisitauti \| ∟ Wiskott-Aldrichs syndrom \| ∟ X-kromosomaaliset kombinoituneet immuunivajaussairaudet \| ∟ Acidos, renal tubulär \| ∟ Bartters sjukdom \| ∟ Fanconis syndrom \| ∟ Gitelmanin oireyhtymä \| ∟ Glukosuri, renal \| ∟ Hypofosfatemi, familjär \| ∟ Pseudohypoaldosteronism \| ∟ Renaaliset aminoasiduriat \| ∟ Hartnups sjukdom \| ∟ Cerebral amyloid angiopati, familjär \| ∟ Citrullinemi \| ∟ Fenylketonuri \| ∟ Galaktosemier \| ∟ Hepatolentikulär degeneration \| ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet \| ∟ Homocystinuri \| ∟ Hyperargininemia \| ∟ Hyperlysinemiat \| ∟ Karbamolylfosfatsyntas I-bristsjukdom \| ∟ Leighs sjukdom \| ∟ Lesch-Nyhans syndrom \| ∟ Lönnsirapssjuka \| ∟ MELAS-syndrom \| ∟ Menkes Kinky hair-syndrom \| ∟ MERRF-syndrom \| ∟ Non-ketoottinen hyperglysinemia \| ∟ Ornitinkarbamoyltransferasbristsjukdom \| ∟ Peroxisomala sjukdomar \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Pyruvaattikarboksylaasipuutos \| ∟ Tyrosinemier \| ∟ Alagilles syndrom \| ∟ Angelmans syndrom \| ∟ Bardet-Biedls syndrom \| ∟ Basalcellsnevussyndrom \| ∟ Beckwith-Wiedemanns syndrom \| ∟ Blooms syndrom \| ∟ Brankio-oto-renalsyndrom \| ∟ Cockaynes syndrom \| ∟ De Langes syndrom \| ∟ Downs syndrom \| ∟ Ektodermal dysplasi \| ∟ Gardners syndrom \| ∟ Holoprosencefali \| ∟ Incontinentia pigmenti \| ∟ Kattjam-syndromet \| ∟ Kynsi-polvilumpio-oireyhtymä \| ∟ Laurence-Moons syndrom \| ∟ LEOPARD-syndrom \| ∟ Lyhyt kylkiluu-polydaktylia -oireyhtymä \| ∟ Marfans syndrom \| ∟ Möbius syndrom \| ∟ Orofaciodigitala syndrom \| ∟ POEMS-syndrom \| ∟ Prader-Willis syndrom \| ∟ Proteus syndrom \| ∟ Rubellapneumonit, medfödd \| ∟ Rubinstein-Taybis syndrom \| ∟ Smith-Lemli-Opitz syndrom \| ∟ Vatsalihaspuutosoireyhtymä \| ∟ Waardenburgs syndrom \| ∟ Wolframs syndrom \| ∟ Zellwegers syndrom Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar ∟ Ärftliga sjukdomar ∟ Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda ∟ Tubuluskuljetuksen synnynnäiset häiriöt ∟ Okulocerebrorenalt syndrom 82 sidobegrepp ∟ Androgenokänslighetssyndrom \| ∟ Anhidroottinen ektodermaalinen dysplasia 1 \| ∟ Dyskeratos, medfödd \| ∟ Fabrys sjukdom \| ∟ Fokal hudhypoplasi \| ∟ Glykogeenin tyypin IIb varastoitumissairaus \| ∟ Glykogenupplagringssjukdom typ VIII \| ∟ Granulomatös sjukdom, kronisk \| ∟ Hemofili B \| ∟ Hyper-IgM-immuunivajausoireyhtymä, tyyppi 1 \| ∟ Iktyos, X-bunden \| ∟ Koroideremi \| ∟ Muskeldystrofi, Duchenne \| ∟ Muskeldystrofi, Emery-Dreifuss \| ∟ Pelizaeus-Merzbachers sjukdom \| ∟ Psykisk utvecklingsstörning, X-bunden \| ∟ Vallitseva X-kromosomaalinen hypofosfateminen riisitauti \| ∟ Wiskott-Aldrichs syndrom \| ∟ X-kromosomaaliset kombinoituneet immuunivajaussairaudet \| ∟ Acidos, renal tubulär \| ∟ Bartters sjukdom \| ∟ Fanconis syndrom \| ∟ Gitelmanin oireyhtymä \| ∟ Glukosuri, renal \| ∟ Hypofosfatemi, familjär \| ∟ Pseudohypoaldosteronism \| ∟ Renaaliset aminoasiduriat \| ∟ Hartnups sjukdom \| ∟ Cerebral amyloid angiopati, familjär \| ∟ Citrullinemi \| ∟ Fenylketonuri \| ∟ Galaktosemier \| ∟ Hepatolentikulär degeneration \| ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet \| ∟ Homocystinuri \| ∟ Hyperargininemia \| ∟ Hyperlysinemiat \| ∟ Karbamolylfosfatsyntas I-bristsjukdom \| ∟ Leighs sjukdom \| ∟ Lesch-Nyhans syndrom \| ∟ Lönnsirapssjuka \| ∟ MELAS-syndrom \| ∟ Menkes Kinky hair-syndrom \| ∟ MERRF-syndrom \| ∟ Non-ketoottinen hyperglysinemia \| ∟ Ornitinkarbamoyltransferasbristsjukdom \| ∟ Peroxisomala sjukdomar \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Pyruvaattikarboksylaasipuutos \| ∟ Tyrosinemier \| ∟ Alagilles syndrom \| ∟ Angelmans syndrom \| ∟ Bardet-Biedls syndrom \| ∟ Basalcellsnevussyndrom \| ∟ Beckwith-Wiedemanns syndrom \| ∟ Blooms syndrom \| ∟ Brankio-oto-renalsyndrom \| ∟ Cockaynes syndrom \| ∟ De Langes syndrom \| ∟ Downs syndrom \| ∟ Ektodermal dysplasi \| ∟ Gardners syndrom \| ∟ Holoprosencefali \| ∟ Incontinentia pigmenti \| ∟ Kattjam-syndromet \| ∟ Kynsi-polvilumpio-oireyhtymä \| ∟ Laurence-Moons syndrom \| ∟ LEOPARD-syndrom \| ∟ Lyhyt kylkiluu-polydaktylia -oireyhtymä \| ∟ Marfans syndrom \| ∟ Möbius syndrom \| ∟ Orofaciodigitala syndrom \| ∟ POEMS-syndrom \| ∟ Prader-Willis syndrom \| ∟ Proteus syndrom \| ∟ Rubellapneumonit, medfödd \| ∟ Rubinstein-Taybis syndrom \| ∟ Smith-Lemli-Opitz syndrom \| ∟ Vatsalihaspuutosoireyhtymä \| ∟ Waardenburgs syndrom \| ∟ Wolframs syndrom \| ∟ Zellwegers syndrom Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar ∟ Ärftliga sjukdomar ∟ Ärftliga sjukdomar, X-bundna ∟ Okulocerebrorenalt syndrom 82 sidobegrepp ∟ Androgenokänslighetssyndrom \| ∟ Anhidroottinen ektodermaalinen dysplasia 1 \| ∟ Dyskeratos, medfödd \| ∟ Fabrys sjukdom \| ∟ Fokal hudhypoplasi \| ∟ Glykogeenin tyypin IIb varastoitumissairaus \| ∟ Glykogenupplagringssjukdom typ VIII \| ∟ Granulomatös sjukdom, kronisk \| ∟ Hemofili B \| ∟ Hyper-IgM-immuunivajausoireyhtymä, tyyppi 1 \| ∟ Iktyos, X-bunden \| ∟ Koroideremi \| ∟ Muskeldystrofi, Duchenne \| ∟ Muskeldystrofi, Emery-Dreifuss \| ∟ Pelizaeus-Merzbachers sjukdom \| ∟ Psykisk utvecklingsstörning, X-bunden \| ∟ Vallitseva X-kromosomaalinen hypofosfateminen riisitauti \| ∟ Wiskott-Aldrichs syndrom \| ∟ X-kromosomaaliset kombinoituneet immuunivajaussairaudet \| ∟ Acidos, renal tubulär \| ∟ Bartters sjukdom \| ∟ Fanconis syndrom \| ∟ Gitelmanin oireyhtymä \| ∟ Glukosuri, renal \| ∟ Hypofosfatemi, familjär \| ∟ Pseudohypoaldosteronism \| ∟ Renaaliset aminoasiduriat \| ∟ Hartnups sjukdom \| ∟ Cerebral amyloid angiopati, familjär \| ∟ Citrullinemi \| ∟ Fenylketonuri \| ∟ Galaktosemier \| ∟ Hepatolentikulär degeneration \| ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet \| ∟ Homocystinuri \| ∟ Hyperargininemia \| ∟ Hyperlysinemiat \| ∟ Karbamolylfosfatsyntas I-bristsjukdom \| ∟ Leighs sjukdom \| ∟ Lesch-Nyhans syndrom \| ∟ Lönnsirapssjuka \| ∟ MELAS-syndrom \| ∟ Menkes Kinky hair-syndrom \| ∟ MERRF-syndrom \| ∟ Non-ketoottinen hyperglysinemia \| ∟ Ornitinkarbamoyltransferasbristsjukdom \| ∟ Peroxisomala sjukdomar \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Pyruvaattikarboksylaasipuutos \| ∟ Tyrosinemier \| ∟ Alagilles syndrom \| ∟ Angelmans syndrom \| ∟ Bardet-Biedls syndrom \| ∟ Basalcellsnevussyndrom \| ∟ Beckwith-Wiedemanns syndrom \| ∟ Blooms syndrom \| ∟ Brankio-oto-renalsyndrom \| ∟ Cockaynes syndrom \| ∟ De Langes syndrom \| ∟ Downs syndrom \| ∟ Ektodermal dysplasi \| ∟ Gardners syndrom \| ∟ Holoprosencefali \| ∟ Incontinentia pigmenti \| ∟ Kattjam-syndromet \| ∟ Kynsi-polvilumpio-oireyhtymä \| ∟ Laurence-Moons syndrom \| ∟ LEOPARD-syndrom \| ∟ Lyhyt kylkiluu-polydaktylia -oireyhtymä \| ∟ Marfans syndrom \| ∟ Möbius syndrom \| ∟ Orofaciodigitala syndrom \| ∟ POEMS-syndrom \| ∟ Prader-Willis syndrom \| ∟ Proteus syndrom \| ∟ Rubellapneumonit, medfödd \| ∟ Rubinstein-Taybis syndrom \| ∟ Smith-Lemli-Opitz syndrom \| ∟ Vatsalihaspuutosoireyhtymä \| ∟ Waardenburgs syndrom \| ∟ Wolframs syndrom \| ∟ Zellwegers syndrom Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Miesten virtsa- ja sukupuolielinten sairaudet ∟ Urinvägssjukdomar ∟ Njursjukdomar ∟ Tubuluskuljetuksen synnynnäiset häiriöt ∟ Okulocerebrorenalt syndrom 82 sidobegrepp ∟ Androgenokänslighetssyndrom \| ∟ Anhidroottinen ektodermaalinen dysplasia 1 \| ∟ Dyskeratos, medfödd \| ∟ Fabrys sjukdom \| ∟ Fokal hudhypoplasi \| ∟ Glykogeenin tyypin IIb varastoitumissairaus \| ∟ Glykogenupplagringssjukdom typ VIII \| ∟ Granulomatös sjukdom, kronisk \| ∟ Hemofili B \| ∟ Hyper-IgM-immuunivajausoireyhtymä, tyyppi 1 \| ∟ Iktyos, X-bunden \| ∟ Koroideremi \| ∟ Muskeldystrofi, Duchenne \| ∟ Muskeldystrofi, Emery-Dreifuss \| ∟ Pelizaeus-Merzbachers sjukdom \| ∟ Psykisk utvecklingsstörning, X-bunden \| ∟ Vallitseva X-kromosomaalinen hypofosfateminen riisitauti \| ∟ Wiskott-Aldrichs syndrom \| ∟ X-kromosomaaliset kombinoituneet immuunivajaussairaudet \| ∟ Acidos, renal tubulär \| ∟ Bartters sjukdom \| ∟ Fanconis syndrom \| ∟ Gitelmanin oireyhtymä \| ∟ Glukosuri, renal \| ∟ Hypofosfatemi, familjär \| ∟ Pseudohypoaldosteronism \| ∟ Renaaliset aminoasiduriat \| ∟ Hartnups sjukdom \| ∟ Cerebral amyloid angiopati, familjär \| ∟ Citrullinemi \| ∟ Fenylketonuri \| ∟ Galaktosemier \| ∟ Hepatolentikulär degeneration \| ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet \| ∟ Homocystinuri \| ∟ Hyperargininemia \| ∟ Hyperlysinemiat \| ∟ Karbamolylfosfatsyntas I-bristsjukdom \| ∟ Leighs sjukdom \| ∟ Lesch-Nyhans syndrom \| ∟ Lönnsirapssjuka \| ∟ MELAS-syndrom \| ∟ Menkes Kinky hair-syndrom \| ∟ MERRF-syndrom \| ∟ Non-ketoottinen hyperglysinemia \| ∟ Ornitinkarbamoyltransferasbristsjukdom \| ∟ Peroxisomala sjukdomar \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Pyruvaattikarboksylaasipuutos \| ∟ Tyrosinemier \| ∟ Alagilles syndrom \| ∟ Angelmans syndrom \| ∟ Bardet-Biedls syndrom \| ∟ Basalcellsnevussyndrom \| ∟ Beckwith-Wiedemanns syndrom \| ∟ Blooms syndrom \| ∟ Brankio-oto-renalsyndrom \| ∟ Cockaynes syndrom \| ∟ De Langes syndrom \| ∟ Downs syndrom \| ∟ Ektodermal dysplasi \| ∟ Gardners syndrom \| ∟ Holoprosencefali \| ∟ Incontinentia pigmenti \| ∟ Kattjam-syndromet \| ∟ Kynsi-polvilumpio-oireyhtymä \| ∟ Laurence-Moons syndrom \| ∟ LEOPARD-syndrom \| ∟ Lyhyt kylkiluu-polydaktylia -oireyhtymä \| ∟ Marfans syndrom \| ∟ Möbius syndrom \| ∟ Orofaciodigitala syndrom \| ∟ POEMS-syndrom \| ∟ Prader-Willis syndrom \| ∟ Proteus syndrom \| ∟ Rubellapneumonit, medfödd \| ∟ Rubinstein-Taybis syndrom \| ∟ Smith-Lemli-Opitz syndrom \| ∟ Vatsalihaspuutosoireyhtymä \| ∟ Waardenburgs syndrom \| ∟ Wolframs syndrom \| ∟ Zellwegers syndrom Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Naisen virtsa- ja sukupuolielinten sairaudet ja raskauskomplikaatiot ∟ Naisten virtsa- ja sukupuolielinten sairaudet ∟ Urinvägssjukdomar ∟ Njursjukdomar ∟ Tubuluskuljetuksen synnynnäiset häiriöt ∟ Okulocerebrorenalt syndrom 82 sidobegrepp ∟ Androgenokänslighetssyndrom \| ∟ Anhidroottinen ektodermaalinen dysplasia 1 \| ∟ Dyskeratos, medfödd \| ∟ Fabrys sjukdom \| ∟ Fokal hudhypoplasi \| ∟ Glykogeenin tyypin IIb varastoitumissairaus \| ∟ Glykogenupplagringssjukdom typ VIII \| ∟ Granulomatös sjukdom, kronisk \| ∟ Hemofili B \| ∟ Hyper-IgM-immuunivajausoireyhtymä, tyyppi 1 \| ∟ Iktyos, X-bunden \| ∟ Koroideremi \| ∟ Muskeldystrofi, Duchenne \| ∟ Muskeldystrofi, Emery-Dreifuss \| ∟ Pelizaeus-Merzbachers sjukdom \| ∟ Psykisk utvecklingsstörning, X-bunden \| ∟ Vallitseva X-kromosomaalinen hypofosfateminen riisitauti \| ∟ Wiskott-Aldrichs syndrom \| ∟ X-kromosomaaliset kombinoituneet immuunivajaussairaudet \| ∟ Acidos, renal tubulär \| ∟ Bartters sjukdom \| ∟ Fanconis syndrom \| ∟ Gitelmanin oireyhtymä \| ∟ Glukosuri, renal \| ∟ Hypofosfatemi, familjär \| ∟ Pseudohypoaldosteronism \| ∟ Renaaliset aminoasiduriat \| ∟ Hartnups sjukdom \| ∟ Cerebral amyloid angiopati, familjär \| ∟ Citrullinemi \| ∟ Fenylketonuri \| ∟ Galaktosemier \| ∟ Hepatolentikulär degeneration \| ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet \| ∟ Homocystinuri \| ∟ Hyperargininemia \| ∟ Hyperlysinemiat \| ∟ Karbamolylfosfatsyntas I-bristsjukdom \| ∟ Leighs sjukdom \| ∟ Lesch-Nyhans syndrom \| ∟ Lönnsirapssjuka \| ∟ MELAS-syndrom \| ∟ Menkes Kinky hair-syndrom \| ∟ MERRF-syndrom \| ∟ Non-ketoottinen hyperglysinemia \| ∟ Ornitinkarbamoyltransferasbristsjukdom \| ∟ Peroxisomala sjukdomar \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Pyruvaattikarboksylaasipuutos \| ∟ Tyrosinemier \| ∟ Alagilles syndrom \| ∟ Angelmans syndrom \| ∟ Bardet-Biedls syndrom \| ∟ Basalcellsnevussyndrom \| ∟ Beckwith-Wiedemanns syndrom \| ∟ Blooms syndrom \| ∟ Brankio-oto-renalsyndrom \| ∟ Cockaynes syndrom \| ∟ De Langes syndrom \| ∟ Downs syndrom \| ∟ Ektodermal dysplasi \| ∟ Gardners syndrom \| ∟ Holoprosencefali \| ∟ Incontinentia pigmenti \| ∟ Kattjam-syndromet \| ∟ Kynsi-polvilumpio-oireyhtymä \| ∟ Laurence-Moons syndrom \| ∟ LEOPARD-syndrom \| ∟ Lyhyt kylkiluu-polydaktylia -oireyhtymä \| ∟ Marfans syndrom \| ∟ Möbius syndrom \| ∟ Orofaciodigitala syndrom \| ∟ POEMS-syndrom \| ∟ Prader-Willis syndrom \| ∟ Proteus syndrom \| ∟ Rubellapneumonit, medfödd \| ∟ Rubinstein-Taybis syndrom \| ∟ Smith-Lemli-Opitz syndrom \| ∟ Vatsalihaspuutosoireyhtymä \| ∟ Waardenburgs syndrom \| ∟ Wolframs syndrom \| ∟ Zellwegers syndrom Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Nervsystemets sjukdomar ∟ Centrala nervsystemets sjukdomar ∟ Hjärnsjukdomar ∟ Hjärnsjukdomar, metabola ∟ Hjärnsjukdomar, metabola, medfödda ∟ Okulocerebrorenalt syndrom 82 sidobegrepp ∟ Androgenokänslighetssyndrom \| ∟ Anhidroottinen ektodermaalinen dysplasia 1 \| ∟ Dyskeratos, medfödd \| ∟ Fabrys sjukdom \| ∟ Fokal hudhypoplasi \| ∟ Glykogeenin tyypin IIb varastoitumissairaus \| ∟ Glykogenupplagringssjukdom typ VIII \| ∟ Granulomatös sjukdom, kronisk \| ∟ Hemofili B \| ∟ Hyper-IgM-immuunivajausoireyhtymä, tyyppi 1 \| ∟ Iktyos, X-bunden \| ∟ Koroideremi \| ∟ Muskeldystrofi, Duchenne \| ∟ Muskeldystrofi, Emery-Dreifuss \| ∟ Pelizaeus-Merzbachers sjukdom \| ∟ Psykisk utvecklingsstörning, X-bunden \| ∟ Vallitseva X-kromosomaalinen hypofosfateminen riisitauti \| ∟ Wiskott-Aldrichs syndrom \| ∟ X-kromosomaaliset kombinoituneet immuunivajaussairaudet \| ∟ Acidos, renal tubulär \| ∟ Bartters sjukdom \| ∟ Fanconis syndrom \| ∟ Gitelmanin oireyhtymä \| ∟ Glukosuri, renal \| ∟ Hypofosfatemi, familjär \| ∟ Pseudohypoaldosteronism \| ∟ Renaaliset aminoasiduriat \| ∟ Hartnups sjukdom \| ∟ Cerebral amyloid angiopati, familjär \| ∟ Citrullinemi \| ∟ Fenylketonuri \| ∟ Galaktosemier \| ∟ Hepatolentikulär degeneration \| ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet \| ∟ Homocystinuri \| ∟ Hyperargininemia \| ∟ Hyperlysinemiat \| ∟ Karbamolylfosfatsyntas I-bristsjukdom \| ∟ Leighs sjukdom \| ∟ Lesch-Nyhans syndrom \| ∟ Lönnsirapssjuka \| ∟ MELAS-syndrom \| ∟ Menkes Kinky hair-syndrom \| ∟ MERRF-syndrom \| ∟ Non-ketoottinen hyperglysinemia \| ∟ Ornitinkarbamoyltransferasbristsjukdom \| ∟ Peroxisomala sjukdomar \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Pyruvaattikarboksylaasipuutos \| ∟ Tyrosinemier \| ∟ Alagilles syndrom \| ∟ Angelmans syndrom \| ∟ Bardet-Biedls syndrom \| ∟ Basalcellsnevussyndrom \| ∟ Beckwith-Wiedemanns syndrom \| ∟ Blooms syndrom \| ∟ Brankio-oto-renalsyndrom \| ∟ Cockaynes syndrom \| ∟ De Langes syndrom \| ∟ Downs syndrom \| ∟ Ektodermal dysplasi \| ∟ Gardners syndrom \| ∟ Holoprosencefali \| ∟ Incontinentia pigmenti \| ∟ Kattjam-syndromet \| ∟ Kynsi-polvilumpio-oireyhtymä \| ∟ Laurence-Moons syndrom \| ∟ LEOPARD-syndrom \| ∟ Lyhyt kylkiluu-polydaktylia -oireyhtymä \| ∟ Marfans syndrom \| ∟ Möbius syndrom \| ∟ Orofaciodigitala syndrom \| ∟ POEMS-syndrom \| ∟ Prader-Willis syndrom \| ∟ Proteus syndrom \| ∟ Rubellapneumonit, medfödd \| ∟ Rubinstein-Taybis syndrom \| ∟ Smith-Lemli-Opitz syndrom \| ∟ Vatsalihaspuutosoireyhtymä \| ∟ Waardenburgs syndrom \| ∟ Wolframs syndrom \| ∟ Zellwegers syndrom Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar ∟ Ämnesomsättningssjukdomar ∟ Hjärnsjukdomar, metabola ∟ Hjärnsjukdomar, metabola, medfödda ∟ Okulocerebrorenalt syndrom 82 sidobegrepp ∟ Androgenokänslighetssyndrom \| ∟ Anhidroottinen ektodermaalinen dysplasia 1 \| ∟ Dyskeratos, medfödd \| ∟ Fabrys sjukdom \| ∟ Fokal hudhypoplasi \| ∟ Glykogeenin tyypin IIb varastoitumissairaus \| ∟ Glykogenupplagringssjukdom typ VIII \| ∟ Granulomatös sjukdom, kronisk \| ∟ Hemofili B \| ∟ Hyper-IgM-immuunivajausoireyhtymä, tyyppi 1 \| ∟ Iktyos, X-bunden \| ∟ Koroideremi \| ∟ Muskeldystrofi, Duchenne \| ∟ Muskeldystrofi, Emery-Dreifuss \| ∟ Pelizaeus-Merzbachers sjukdom \| ∟ Psykisk utvecklingsstörning, X-bunden \| ∟ Vallitseva X-kromosomaalinen hypofosfateminen riisitauti \| ∟ Wiskott-Aldrichs syndrom \| ∟ X-kromosomaaliset kombinoituneet immuunivajaussairaudet \| ∟ Acidos, renal tubulär \| ∟ Bartters sjukdom \| ∟ Fanconis syndrom \| ∟ Gitelmanin oireyhtymä \| ∟ Glukosuri, renal \| ∟ Hypofosfatemi, familjär \| ∟ Pseudohypoaldosteronism \| ∟ Renaaliset aminoasiduriat \| ∟ Hartnups sjukdom \| ∟ Cerebral amyloid angiopati, familjär \| ∟ Citrullinemi \| ∟ Fenylketonuri \| ∟ Galaktosemier \| ∟ Hepatolentikulär degeneration \| ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet \| ∟ Homocystinuri \| ∟ Hyperargininemia \| ∟ Hyperlysinemiat \| ∟ Karbamolylfosfatsyntas I-bristsjukdom \| ∟ Leighs sjukdom \| ∟ Lesch-Nyhans syndrom \| ∟ Lönnsirapssjuka \| ∟ MELAS-syndrom \| ∟ Menkes Kinky hair-syndrom \| ∟ MERRF-syndrom \| ∟ Non-ketoottinen hyperglysinemia \| ∟ Ornitinkarbamoyltransferasbristsjukdom \| ∟ Peroxisomala sjukdomar \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Pyruvaattikarboksylaasipuutos \| ∟ Tyrosinemier \| ∟ Alagilles syndrom \| ∟ Angelmans syndrom \| ∟ Bardet-Biedls syndrom \| ∟ Basalcellsnevussyndrom \| ∟ Beckwith-Wiedemanns syndrom \| ∟ Blooms syndrom \| ∟ Brankio-oto-renalsyndrom \| ∟ Cockaynes syndrom \| ∟ De Langes syndrom \| ∟ Downs syndrom \| ∟ Ektodermal dysplasi \| ∟ Gardners syndrom \| ∟ Holoprosencefali \| ∟ Incontinentia pigmenti \| ∟ Kattjam-syndromet \| ∟ Kynsi-polvilumpio-oireyhtymä \| ∟ Laurence-Moons syndrom \| ∟ LEOPARD-syndrom \| ∟ Lyhyt kylkiluu-polydaktylia -oireyhtymä \| ∟ Marfans syndrom \| ∟ Möbius syndrom \| ∟ Orofaciodigitala syndrom \| ∟ POEMS-syndrom \| ∟ Prader-Willis syndrom \| ∟ Proteus syndrom \| ∟ Rubellapneumonit, medfödd \| ∟ Rubinstein-Taybis syndrom \| ∟ Smith-Lemli-Opitz syndrom \| ∟ Vatsalihaspuutosoireyhtymä \| ∟ Waardenburgs syndrom \| ∟ Wolframs syndrom \| ∟ Zellwegers syndrom Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar ∟ Ämnesomsättningssjukdomar ∟ Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda ∟ Aminosyratransportrubbningar, medfödda ∟ Okulocerebrorenalt syndrom 82 sidobegrepp ∟ Androgenokänslighetssyndrom \| ∟ Anhidroottinen ektodermaalinen dysplasia 1 \| ∟ Dyskeratos, medfödd \| ∟ Fabrys sjukdom \| ∟ Fokal hudhypoplasi \| ∟ Glykogeenin tyypin IIb varastoitumissairaus \| ∟ Glykogenupplagringssjukdom typ VIII \| ∟ Granulomatös sjukdom, kronisk \| ∟ Hemofili B \| ∟ Hyper-IgM-immuunivajausoireyhtymä, tyyppi 1 \| ∟ Iktyos, X-bunden \| ∟ Koroideremi \| ∟ Muskeldystrofi, Duchenne \| ∟ Muskeldystrofi, Emery-Dreifuss \| ∟ Pelizaeus-Merzbachers sjukdom \| ∟ Psykisk utvecklingsstörning, X-bunden \| ∟ Vallitseva X-kromosomaalinen hypofosfateminen riisitauti \| ∟ Wiskott-Aldrichs syndrom \| ∟ X-kromosomaaliset kombinoituneet immuunivajaussairaudet \| ∟ Acidos, renal tubulär \| ∟ Bartters sjukdom \| ∟ Fanconis syndrom \| ∟ Gitelmanin oireyhtymä \| ∟ Glukosuri, renal \| ∟ Hypofosfatemi, familjär \| ∟ Pseudohypoaldosteronism \| ∟ Renaaliset aminoasiduriat \| ∟ Hartnups sjukdom \| ∟ Cerebral amyloid angiopati, familjär \| ∟ Citrullinemi \| ∟ Fenylketonuri \| ∟ Galaktosemier \| ∟ Hepatolentikulär degeneration \| ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet \| ∟ Homocystinuri \| ∟ Hyperargininemia \| ∟ Hyperlysinemiat \| ∟ Karbamolylfosfatsyntas I-bristsjukdom \| ∟ Leighs sjukdom \| ∟ Lesch-Nyhans syndrom \| ∟ Lönnsirapssjuka \| ∟ MELAS-syndrom \| ∟ Menkes Kinky hair-syndrom \| ∟ MERRF-syndrom \| ∟ Non-ketoottinen hyperglysinemia \| ∟ Ornitinkarbamoyltransferasbristsjukdom \| ∟ Peroxisomala sjukdomar \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Pyruvaattikarboksylaasipuutos \| ∟ Tyrosinemier \| ∟ Alagilles syndrom \| ∟ Angelmans syndrom \| ∟ Bardet-Biedls syndrom \| ∟ Basalcellsnevussyndrom \| ∟ Beckwith-Wiedemanns syndrom \| ∟ Blooms syndrom \| ∟ Brankio-oto-renalsyndrom \| ∟ Cockaynes syndrom \| ∟ De Langes syndrom \| ∟ Downs syndrom \| ∟ Ektodermal dysplasi \| ∟ Gardners syndrom \| ∟ Holoprosencefali \| ∟ Incontinentia pigmenti \| ∟ Kattjam-syndromet \| ∟ Kynsi-polvilumpio-oireyhtymä \| ∟ Laurence-Moons syndrom \| ∟ LEOPARD-syndrom \| ∟ Lyhyt kylkiluu-polydaktylia -oireyhtymä \| ∟ Marfans syndrom \| ∟ Möbius syndrom \| ∟ Orofaciodigitala syndrom \| ∟ POEMS-syndrom \| ∟ Prader-Willis syndrom \| ∟ Proteus syndrom \| ∟ Rubellapneumonit, medfödd \| ∟ Rubinstein-Taybis syndrom \| ∟ Smith-Lemli-Opitz syndrom \| ∟ Vatsalihaspuutosoireyhtymä \| ∟ Waardenburgs syndrom \| ∟ Wolframs syndrom \| ∟ Zellwegers syndrom Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar ∟ Ämnesomsättningssjukdomar ∟ Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda ∟ Hjärnsjukdomar, metabola, medfödda ∟ Okulocerebrorenalt syndrom 82 sidobegrepp ∟ Androgenokänslighetssyndrom \| ∟ Anhidroottinen ektodermaalinen dysplasia 1 \| ∟ Dyskeratos, medfödd \| ∟ Fabrys sjukdom \| ∟ Fokal hudhypoplasi \| ∟ Glykogeenin tyypin IIb varastoitumissairaus \| ∟ Glykogenupplagringssjukdom typ VIII \| ∟ Granulomatös sjukdom, kronisk \| ∟ Hemofili B \| ∟ Hyper-IgM-immuunivajausoireyhtymä, tyyppi 1 \| ∟ Iktyos, X-bunden \| ∟ Koroideremi \| ∟ Muskeldystrofi, Duchenne \| ∟ Muskeldystrofi, Emery-Dreifuss \| ∟ Pelizaeus-Merzbachers sjukdom \| ∟ Psykisk utvecklingsstörning, X-bunden \| ∟ Vallitseva X-kromosomaalinen hypofosfateminen riisitauti \| ∟ Wiskott-Aldrichs syndrom \| ∟ X-kromosomaaliset kombinoituneet immuunivajaussairaudet \| ∟ Acidos, renal tubulär \| ∟ Bartters sjukdom \| ∟ Fanconis syndrom \| ∟ Gitelmanin oireyhtymä \| ∟ Glukosuri, renal \| ∟ Hypofosfatemi, familjär \| ∟ Pseudohypoaldosteronism \| ∟ Renaaliset aminoasiduriat \| ∟ Hartnups sjukdom \| ∟ Cerebral amyloid angiopati, familjär \| ∟ Citrullinemi \| ∟ Fenylketonuri \| ∟ Galaktosemier \| ∟ Hepatolentikulär degeneration \| ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet \| ∟ Homocystinuri \| ∟ Hyperargininemia \| ∟ Hyperlysinemiat \| ∟ Karbamolylfosfatsyntas I-bristsjukdom \| ∟ Leighs sjukdom \| ∟ Lesch-Nyhans syndrom \| ∟ Lönnsirapssjuka \| ∟ MELAS-syndrom \| ∟ Menkes Kinky hair-syndrom \| ∟ MERRF-syndrom \| ∟ Non-ketoottinen hyperglysinemia \| ∟ Ornitinkarbamoyltransferasbristsjukdom \| ∟ Peroxisomala sjukdomar \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Pyruvaattikarboksylaasipuutos \| ∟ Tyrosinemier \| ∟ Alagilles syndrom \| ∟ Angelmans syndrom \| ∟ Bardet-Biedls syndrom \| ∟ Basalcellsnevussyndrom \| ∟ Beckwith-Wiedemanns syndrom \| ∟ Blooms syndrom \| ∟ Brankio-oto-renalsyndrom \| ∟ Cockaynes syndrom \| ∟ De Langes syndrom \| ∟ Downs syndrom \| ∟ Ektodermal dysplasi \| ∟ Gardners syndrom \| ∟ Holoprosencefali \| ∟ Incontinentia pigmenti \| ∟ Kattjam-syndromet \| ∟ Kynsi-polvilumpio-oireyhtymä \| ∟ Laurence-Moons syndrom \| ∟ LEOPARD-syndrom \| ∟ Lyhyt kylkiluu-polydaktylia -oireyhtymä \| ∟ Marfans syndrom \| ∟ Möbius syndrom \| ∟ Orofaciodigitala syndrom \| ∟ POEMS-syndrom \| ∟ Prader-Willis syndrom \| ∟ Proteus syndrom \| ∟ Rubellapneumonit, medfödd \| ∟ Rubinstein-Taybis syndrom \| ∟ Smith-Lemli-Opitz syndrom \| ∟ Vatsalihaspuutosoireyhtymä \| ∟ Waardenburgs syndrom \| ∟ Wolframs syndrom \| ∟ Zellwegers syndrom Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar ∟ Ämnesomsättningssjukdomar ∟ Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda ∟ Tubuluskuljetuksen synnynnäiset häiriöt ∟ Okulocerebrorenalt syndrom 82 sidobegrepp ∟ Androgenokänslighetssyndrom \| ∟ Anhidroottinen ektodermaalinen dysplasia 1 \| ∟ Dyskeratos, medfödd \| ∟ Fabrys sjukdom \| ∟ Fokal hudhypoplasi \| ∟ Glykogeenin tyypin IIb varastoitumissairaus \| ∟ Glykogenupplagringssjukdom typ VIII \| ∟ Granulomatös sjukdom, kronisk \| ∟ Hemofili B \| ∟ Hyper-IgM-immuunivajausoireyhtymä, tyyppi 1 \| ∟ Iktyos, X-bunden \| ∟ Koroideremi \| ∟ Muskeldystrofi, Duchenne \| ∟ Muskeldystrofi, Emery-Dreifuss \| ∟ Pelizaeus-Merzbachers sjukdom \| ∟ Psykisk utvecklingsstörning, X-bunden \| ∟ Vallitseva X-kromosomaalinen hypofosfateminen riisitauti \| ∟ Wiskott-Aldrichs syndrom \| ∟ X-kromosomaaliset kombinoituneet immuunivajaussairaudet \| ∟ Acidos, renal tubulär \| ∟ Bartters sjukdom \| ∟ Fanconis syndrom \| ∟ Gitelmanin oireyhtymä \| ∟ Glukosuri, renal \| ∟ Hypofosfatemi, familjär \| ∟ Pseudohypoaldosteronism \| ∟ Renaaliset aminoasiduriat \| ∟ Hartnups sjukdom \| ∟ Cerebral amyloid angiopati, familjär \| ∟ Citrullinemi \| ∟ Fenylketonuri \| ∟ Galaktosemier \| ∟ Hepatolentikulär degeneration \| ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet \| ∟ Homocystinuri \| ∟ Hyperargininemia \| ∟ Hyperlysinemiat \| ∟ Karbamolylfosfatsyntas I-bristsjukdom \| ∟ Leighs sjukdom \| ∟ Lesch-Nyhans syndrom \| ∟ Lönnsirapssjuka \| ∟ MELAS-syndrom \| ∟ Menkes Kinky hair-syndrom \| ∟ MERRF-syndrom \| ∟ Non-ketoottinen hyperglysinemia \| ∟ Ornitinkarbamoyltransferasbristsjukdom \| ∟ Peroxisomala sjukdomar \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Pyruvaattikarboksylaasipuutos \| ∟ Tyrosinemier \| ∟ Alagilles syndrom \| ∟ Angelmans syndrom \| ∟ Bardet-Biedls syndrom \| ∟ Basalcellsnevussyndrom \| ∟ Beckwith-Wiedemanns syndrom \| ∟ Blooms syndrom \| ∟ Brankio-oto-renalsyndrom \| ∟ Cockaynes syndrom \| ∟ De Langes syndrom \| ∟ Downs syndrom \| ∟ Ektodermal dysplasi \| ∟ Gardners syndrom \| ∟ Holoprosencefali \| ∟ Incontinentia pigmenti \| ∟ Kattjam-syndromet \| ∟ Kynsi-polvilumpio-oireyhtymä \| ∟ Laurence-Moons syndrom \| ∟ LEOPARD-syndrom \| ∟ Lyhyt kylkiluu-polydaktylia -oireyhtymä \| ∟ Marfans syndrom \| ∟ Möbius syndrom \| ∟ Orofaciodigitala syndrom \| ∟ POEMS-syndrom \| ∟ Prader-Willis syndrom \| ∟ Proteus syndrom \| ∟ Rubellapneumonit, medfödd \| ∟ Rubinstein-Taybis syndrom \| ∟ Smith-Lemli-Opitz syndrom \| ∟ Vatsalihaspuutosoireyhtymä \| ∟ Waardenburgs syndrom \| ∟ Wolframs syndrom \| ∟ Zellwegers syndrom X
Bredare villkor:	Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar ∟ Missbildningar ∟ Missbildningar, multipla ∟ Okulocerebrorenalt syndrom Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar ∟ Ärftliga sjukdomar ∟ Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda ∟ Aminosyratransportrubbningar, medfödda ∟ Okulocerebrorenalt syndrom Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar ∟ Ärftliga sjukdomar ∟ Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda ∟ Hjärnsjukdomar, metabola, medfödda ∟ Okulocerebrorenalt syndrom Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar ∟ Ärftliga sjukdomar ∟ Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda ∟ Tubuluskuljetuksen synnynnäiset häiriöt ∟ Okulocerebrorenalt syndrom Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar ∟ Ärftliga sjukdomar ∟ Ärftliga sjukdomar, X-bundna ∟ Okulocerebrorenalt syndrom Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Miesten virtsa- ja sukupuolielinten sairaudet ∟ Urinvägssjukdomar ∟ Njursjukdomar ∟ Tubuluskuljetuksen synnynnäiset häiriöt ∟ Okulocerebrorenalt syndrom Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Naisen virtsa- ja sukupuolielinten sairaudet ja raskauskomplikaatiot ∟ Naisten virtsa- ja sukupuolielinten sairaudet ∟ Urinvägssjukdomar ∟ Njursjukdomar ∟ Tubuluskuljetuksen synnynnäiset häiriöt ∟ Okulocerebrorenalt syndrom Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Nervsystemets sjukdomar ∟ Centrala nervsystemets sjukdomar ∟ Hjärnsjukdomar ∟ Hjärnsjukdomar, metabola ∟ Hjärnsjukdomar, metabola, medfödda ∟ Okulocerebrorenalt syndrom Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar ∟ Ämnesomsättningssjukdomar ∟ Hjärnsjukdomar, metabola ∟ Hjärnsjukdomar, metabola, medfödda ∟ Okulocerebrorenalt syndrom Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar ∟ Ämnesomsättningssjukdomar ∟ Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda ∟ Aminosyratransportrubbningar, medfödda ∟ Okulocerebrorenalt syndrom Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar ∟ Ämnesomsättningssjukdomar ∟ Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda ∟ Hjärnsjukdomar, metabola, medfödda ∟ Okulocerebrorenalt syndrom Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar ∟ Ämnesomsättningssjukdomar ∟ Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda ∟ Tubuluskuljetuksen synnynnäiset häiriöt ∟ Okulocerebrorenalt syndrom Missbildningar, multipla > Missbildningar > Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar > Medical Subject Headings (MeSH) Aminosyratransportrubbningar, medfödda > Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda > Ärftliga sjukdomar > Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar > Medical Subject Headings (MeSH) Hjärnsjukdomar, metabola, medfödda > Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda > Ärftliga sjukdomar > Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar > Medical Subject Headings (MeSH) Tubuluskuljetuksen synnynnäiset häiriöt > Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda > Ärftliga sjukdomar > Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar > Medical Subject Headings (MeSH) Ärftliga sjukdomar, X-bundna > Ärftliga sjukdomar > Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar > Medical Subject Headings (MeSH) Tubuluskuljetuksen synnynnäiset häiriöt > Njursjukdomar > Urinvägssjukdomar > Miesten virtsa- ja sukupuolielinten sairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) Tubuluskuljetuksen synnynnäiset häiriöt > Njursjukdomar > Urinvägssjukdomar > Naisten virtsa- ja sukupuolielinten sairaudet > Naisen virtsa- ja sukupuolielinten sairaudet ja raskauskomplikaatiot > Medical Subject Headings (MeSH) Hjärnsjukdomar, metabola, medfödda > Hjärnsjukdomar, metabola > Hjärnsjukdomar > Centrala nervsystemets sjukdomar > Nervsystemets sjukdomar > Medical Subject Headings (MeSH) Hjärnsjukdomar, metabola, medfödda > Hjärnsjukdomar, metabola > Ämnesomsättningssjukdomar > Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar > Medical Subject Headings (MeSH) Aminosyratransportrubbningar, medfödda > Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda > Ämnesomsättningssjukdomar > Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar > Medical Subject Headings (MeSH) Hjärnsjukdomar, metabola, medfödda > Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda > Ämnesomsättningssjukdomar > Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar > Medical Subject Headings (MeSH) Tubuluskuljetuksen synnynnäiset häiriöt > Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda > Ämnesomsättningssjukdomar > Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar > Medical Subject Headings (MeSH) X
Anmärkning:	Abnormalities, Multiple (1968-1976) \| Eye Diseases (1966-1976) \| Kidney Diseases (1966-1976)X
Anmärkning:	A sex-linked recessive disorder affecting multiple systems including the EYE, the NERVOUS SYSTEM, and the KIDNEY. Clinical features include congenital CATARACT; MENTAL RETARDATION; and renal tubular dysfunction (FANCONI SYNDROME; RENAL TUBULAR ACIDOSIS; X-LINKED HYPOPHOSPHATEMIA or vitamin-D-resistant rickets) and SCOLIOSIS. This condition is due to a deficiency of phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate-5-phosphatase leading to defects in PHOSPHATIDYLINOSITOL metabolism and INOSITOL signaling pathway. (from Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p60; Am J Hum Genet 1997 Jun;60(6):1384-8) X
historyNote*:	1991(1977) X
publicMeSHNote*:	1991; see RENAL TUBULAR TRANSPORT, INBORN ERRORS 1977-90 X
activeMeSHYear*:	2007X
dateCreated*:	1976-05-19X
dateEstablished*:	1991-01-01X
dateRevised*:	2006-07-05X
recordAuthorizer*:	sjnX
recordMaintainer*:	lktX
recordOriginator*:	SMHX
Typ:	Begrepp X
Samordna villkor:	Androgenokänslighetssyndrom \| Anhidroottinen ektodermaalinen dysplasia 1 \| Dyskeratos, medfödd \| Fabrys sjukdom \| Fokal hudhypoplasi \| Glykogeenin tyypin IIb varastoitumissairaus \| Glykogenupplagringssjukdom typ VIII \| Granulomatös sjukdom, kronisk \| Hemofili B \| Hyper-IgM-immuunivajausoireyhtymä, tyyppi 1 \| Iktyos, X-bunden \| Koroideremi \| Muskeldystrofi, Duchenne \| Muskeldystrofi, Emery-Dreifuss \| Pelizaeus-Merzbachers sjukdom \| Psykisk utvecklingsstörning, X-bunden \| Vallitseva X-kromosomaalinen hypofosfateminen riisitauti \| Wiskott-Aldrichs syndrom \| X-kromosomaaliset kombinoituneet immuunivajaussairaudet \| Acidos, renal tubulär \| Bartters sjukdom \| Fanconis syndrom \| Gitelmanin oireyhtymä \| Glukosuri, renal \| Hypofosfatemi, familjär \| Pseudohypoaldosteronism \| Renaaliset aminoasiduriat \| Hartnups sjukdom \| Cerebral amyloid angiopati, familjär \| Citrullinemi \| Fenylketonuri \| Galaktosemier \| Hepatolentikulär degeneration \| Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet \| Homocystinuri \| Hyperargininemia \| Hyperlysinemiat \| Karbamolylfosfatsyntas I-bristsjukdom \| Leighs sjukdom \| Lesch-Nyhans syndrom \| Lönnsirapssjuka \| MELAS-syndrom \| Menkes Kinky hair-syndrom \| MERRF-syndrom \| Non-ketoottinen hyperglysinemia \| Ornitinkarbamoyltransferasbristsjukdom \| Peroxisomala sjukdomar \| Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| Pyruvaattikarboksylaasipuutos \| Tyrosinemier \| Alagilles syndrom \| Angelmans syndrom \| Bardet-Biedls syndrom \| Basalcellsnevussyndrom \| Beckwith-Wiedemanns syndrom \| Blooms syndrom \| Brankio-oto-renalsyndrom \| Cockaynes syndrom \| De Langes syndrom \| Downs syndrom \| Ektodermal dysplasi \| Gardners syndrom \| Holoprosencefali \| Incontinentia pigmenti \| Kattjam-syndromet \| Kynsi-polvilumpio-oireyhtymä \| Laurence-Moons syndrom \| LEOPARD-syndrom \| Lyhyt kylkiluu-polydaktylia -oireyhtymä \| Marfans syndrom \| Möbius syndrom \| Orofaciodigitala syndrom \| POEMS-syndrom \| Prader-Willis syndrom \| Proteus syndrom \| Rubellapneumonit, medfödd \| Rubinstein-Taybis syndrom \| Smith-Lemli-Opitz syndrom \| Vatsalihaspuutosoireyhtymä \| Waardenburgs syndrom \| Wolframs syndrom \| Zellwegers syndrom X
URI:	X
Termer och motsvarande begrepp:	Lowen oireyhtymä (fi) Okuloserebrorenaalinen oireyhtymä (fi, ersatt) Lowen syndrooma (fi, ersatt) Okuloserebrorenaalinen syndrooma (fi, ersatt) Lowes syndrom (sv, ersatt) Oculocerebrorenal Syndrome (en) Renal-Oculocerebrodystrophy (en, ersatt) Oculocerebrorenal Dystrophy (en, ersatt) Lowe Disease (en, ersatt) Cerebrooculorenal Syndrome (en, ersatt) Lowe Oculocerebrorenal Syndrome (en, ersatt) Lowe Syndrome (en, ersatt) Lowe-Terrey-MacLachlan Syndrome (en, ersatt) Lowe-Bickel Syndrome (en, ersatt) Cerebro-Oculo-Renal Syndrome (en, ersatt) Syndroma Lowe (la-FI, ersatt) Syndroma oculocerebrorenale (la-FI, ersatt) X
Dela:	X