ONKI3 | Medical Subject Headings

1. Val av ontologi/vokabulär

Med hjälp av ONKI-bläddraren kan du lätt bekanta dig med olika ontologier och vokabulärer. Du kan välja att använda någon av dessa genom att integrera din applikation i ONKI-servicen eller så kan du alternativt ladda innehållet i en ontologi/vokabulär via ONKI-bläddraren och använda det i din applikation på det sätt som ontologins/vokabulärens användarvillkor tillåter.

Du kan också skapa en egen ontologi/vokabulär och ladda in den i ONKI-servicen. En ontologi/vokabulär som du vill ladda in kan du antingen skapa från början eller så kan du bearbeta en ontologi/vokabulär som redan finns i ONKI. Som format för en ontologi/vokabulär som ska laddas in i ONKI kan du använda antingen SKOS- eller OWL-formatet. Tjänstens upprätthållare rekommenderar SKOS-formatet som framställningssätt för ordlistor och klassificeringar, medan det för mera omfattande ontologier torde vara bäst att använda OWL-språket. Ontologi/vokabulär -filen kan du hämta till ONKI-servicen via laddnings. När du har fyllt i formuläret publiceras din ontologi/vokabulär i ONKI-servicen inom några vardagar.

2. Användning av ONKI-servicen vid informationssökning och innehållsbeskrivning

Användning av ONKI-servicen vid informationssökning och/eller innehållsbeskrivning är gratis men kräver registrering. De uppgifter som ombeds vid registreringen används för att få en helhetsbild av vilka tjänster och hur mycket dessa tjänster används och av vem. Vi kan också utnyttja e-postadresserna för att informera stadigvarande användare om viktiga förändringar i anslutning till tjänsten.

ONKI-väljaren

I formuläret som du gör för informationssökning och innehållsbeskrivning kan ONKI-bläddraren användas som ett intelligent textbox-fält. När användaren skriver text i fältet erbjuder ONKI-systemet färdiga alternativ under fältet. Alternativens avgränsning baserar sig på de valbara begreppens stavning och de kan begränsas med hjälp av jokertecken i ONKI-systemet. Alternativen hämtas ur ontologierna/vokabulärerna som är publicerade i ONKI-systemet, beroende på de användarinställningar som du definierat i formuläret.

Vid innehållsbeskrivning kan du vara inriktad på valet av ett begrepp (t.ex. en typ av museiföremål: yxor), men vid informationssökning kan du använda utvidgad sökning med ontologins relationsinformation. Till exempel när man väljer sökordet verktyg som sökvillkor i museiföremålens sökformulär så kan man automatiskt lägga till bl.a. följande söktermer: yxor, cirklar, mejslar, o.s.v.

Maskinella gränssnitt

Via maskinella gränssnitt (Web service och HTTP) kan du utnyttja ONKI mer flexibelt. Behov av flexibilitet fanns bl.a. i SAHA metadata-editorn som utvecklades i SeCo och vid genomförandet kom man fram till att utnyttja gränssnittet för ONKIs web service. Via Web service-gränssnittet kan du ta reda på bl.a. namn som motsvarar begreppens URI på olika språk. Du kan bekanta dig med användning av gränssnittet via testsidan.

Ontologiservicen ONKI är en nationell tjänst som skapats av forskningsgruppen för semantisk beräkning (SeCo) som fungerar vid Aalto-universitetets högskola för teknikvetenskaper och Helsingfors universitet. Tjänsten har utvecklats inom ramen för projekten FinnONTO och FinnONTO 2.0. För utvecklandet av ONKI ansvarar SeCo:s ONKI-arbetsgrupp, till vilken hör:

Jouni Tuominen, doktorand
Eero Hyvönen, professor

Tidigare medlemmar: Kim Viljanen, Rami Alatalo

Tilläggsuppgifter om ONKI

suomeksi på svenska in English

Visningssätt för begreppens/termernas förhållanden: under varandra bredvid varandra

Det sätt begreppsrelationer visas: separat i hierarkin

Niemann-Picks sjukdomar

Laddar resultat...


Hierarki:	Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Blod- och lymfatiska sjukdomar ∟ Lymfatiska sjukdomar ∟ Lymfoproliferativa sjukdomar ∟ Lymfom ∟ Retikuloendotelios ∟ Histiocytos ∟ Hemofagocytisk lymfohistiocytos ∟ Niemann-Picks sjukdomar 10 sidobegrepp 3 underordnad begrepp ∟ Niemann-Pickin tauti, tyyppi A \| ∟ Niemann-Pickin tauti, tyyppi B \| ∟ Niemann-Pickin tauti, tyyppi C ∟ Fabrys sjukdom \| ∟ Gangliosidoser \| ∟ Gauchers sjukdom \| ∟ Leukodystrofi, globoidcell \| ∟ Merisini-histiosyyttioireyhtymä \| ∟ Sulfatidoosi \| ∟ Erdheim-Chesters sjukdom \| ∟ Hemofagosyyttinen lymfohistiosytoosi \| ∟ Histiocytos, sinus \| ∟ Juveniili ksantogranulooma Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Blod- och lymfatiska sjukdomar ∟ Lymfatiska sjukdomar ∟ Retikuloendotelios ∟ Histiocytos ∟ Hemofagocytisk lymfohistiocytos ∟ Niemann-Picks sjukdomar 10 sidobegrepp 3 underordnad begrepp ∟ Niemann-Pickin tauti, tyyppi A \| ∟ Niemann-Pickin tauti, tyyppi B \| ∟ Niemann-Pickin tauti, tyyppi C ∟ Fabrys sjukdom \| ∟ Gangliosidoser \| ∟ Gauchers sjukdom \| ∟ Leukodystrofi, globoidcell \| ∟ Merisini-histiosyyttioireyhtymä \| ∟ Sulfatidoosi \| ∟ Erdheim-Chesters sjukdom \| ∟ Hemofagosyyttinen lymfohistiosytoosi \| ∟ Histiocytos, sinus \| ∟ Juveniili ksantogranulooma Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Immunsystemetssjukdomar ∟ Immunproliferativa rubbningar ∟ Lymfoproliferativa sjukdomar ∟ Lymfom ∟ Retikuloendotelios ∟ Histiocytos ∟ Hemofagocytisk lymfohistiocytos ∟ Niemann-Picks sjukdomar 10 sidobegrepp 3 underordnad begrepp ∟ Niemann-Pickin tauti, tyyppi A \| ∟ Niemann-Pickin tauti, tyyppi B \| ∟ Niemann-Pickin tauti, tyyppi C ∟ Fabrys sjukdom \| ∟ Gangliosidoser \| ∟ Gauchers sjukdom \| ∟ Leukodystrofi, globoidcell \| ∟ Merisini-histiosyyttioireyhtymä \| ∟ Sulfatidoosi \| ∟ Erdheim-Chesters sjukdom \| ∟ Hemofagosyyttinen lymfohistiosytoosi \| ∟ Histiocytos, sinus \| ∟ Juveniili ksantogranulooma Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar ∟ Ärftliga sjukdomar ∟ Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda ∟ Fettomsättningsrubbningar, medfödda ∟ Lipidoosit ∟ Sfingolipidoser ∟ Niemann-Picks sjukdomar 10 sidobegrepp 3 underordnad begrepp ∟ Niemann-Pickin tauti, tyyppi A \| ∟ Niemann-Pickin tauti, tyyppi B \| ∟ Niemann-Pickin tauti, tyyppi C ∟ Fabrys sjukdom \| ∟ Gangliosidoser \| ∟ Gauchers sjukdom \| ∟ Leukodystrofi, globoidcell \| ∟ Merisini-histiosyyttioireyhtymä \| ∟ Sulfatidoosi \| ∟ Erdheim-Chesters sjukdom \| ∟ Hemofagosyyttinen lymfohistiosytoosi \| ∟ Histiocytos, sinus \| ∟ Juveniili ksantogranulooma Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar ∟ Ärftliga sjukdomar ∟ Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda ∟ Hjärnsjukdomar, metabola, medfödda ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet ∟ Sfingolipidoser ∟ Niemann-Picks sjukdomar 10 sidobegrepp 3 underordnad begrepp ∟ Niemann-Pickin tauti, tyyppi A \| ∟ Niemann-Pickin tauti, tyyppi B \| ∟ Niemann-Pickin tauti, tyyppi C ∟ Fabrys sjukdom \| ∟ Gangliosidoser \| ∟ Gauchers sjukdom \| ∟ Leukodystrofi, globoidcell \| ∟ Merisini-histiosyyttioireyhtymä \| ∟ Sulfatidoosi \| ∟ Erdheim-Chesters sjukdom \| ∟ Hemofagosyyttinen lymfohistiosytoosi \| ∟ Histiocytos, sinus \| ∟ Juveniili ksantogranulooma Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar ∟ Ärftliga sjukdomar ∟ Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda ∟ Lysosomaaliset kertymäsairaudet ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet ∟ Sfingolipidoser ∟ Niemann-Picks sjukdomar 10 sidobegrepp 3 underordnad begrepp ∟ Niemann-Pickin tauti, tyyppi A \| ∟ Niemann-Pickin tauti, tyyppi B \| ∟ Niemann-Pickin tauti, tyyppi C ∟ Fabrys sjukdom \| ∟ Gangliosidoser \| ∟ Gauchers sjukdom \| ∟ Leukodystrofi, globoidcell \| ∟ Merisini-histiosyyttioireyhtymä \| ∟ Sulfatidoosi \| ∟ Erdheim-Chesters sjukdom \| ∟ Hemofagosyyttinen lymfohistiosytoosi \| ∟ Histiocytos, sinus \| ∟ Juveniili ksantogranulooma Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Nervsystemets sjukdomar ∟ Centrala nervsystemets sjukdomar ∟ Hjärnsjukdomar ∟ Hjärnsjukdomar, metabola ∟ Hjärnsjukdomar, metabola, medfödda ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet ∟ Sfingolipidoser ∟ Niemann-Picks sjukdomar 10 sidobegrepp 3 underordnad begrepp ∟ Niemann-Pickin tauti, tyyppi A \| ∟ Niemann-Pickin tauti, tyyppi B \| ∟ Niemann-Pickin tauti, tyyppi C ∟ Fabrys sjukdom \| ∟ Gangliosidoser \| ∟ Gauchers sjukdom \| ∟ Leukodystrofi, globoidcell \| ∟ Merisini-histiosyyttioireyhtymä \| ∟ Sulfatidoosi \| ∟ Erdheim-Chesters sjukdom \| ∟ Hemofagosyyttinen lymfohistiosytoosi \| ∟ Histiocytos, sinus \| ∟ Juveniili ksantogranulooma Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar ∟ Ämnesomsättningssjukdomar ∟ Hjärnsjukdomar, metabola ∟ Hjärnsjukdomar, metabola, medfödda ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet ∟ Sfingolipidoser ∟ Niemann-Picks sjukdomar 10 sidobegrepp 3 underordnad begrepp ∟ Niemann-Pickin tauti, tyyppi A \| ∟ Niemann-Pickin tauti, tyyppi B \| ∟ Niemann-Pickin tauti, tyyppi C ∟ Fabrys sjukdom \| ∟ Gangliosidoser \| ∟ Gauchers sjukdom \| ∟ Leukodystrofi, globoidcell \| ∟ Merisini-histiosyyttioireyhtymä \| ∟ Sulfatidoosi \| ∟ Erdheim-Chesters sjukdom \| ∟ Hemofagosyyttinen lymfohistiosytoosi \| ∟ Histiocytos, sinus \| ∟ Juveniili ksantogranulooma Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar ∟ Ämnesomsättningssjukdomar ∟ Lipidiaineenvaihdunnan häiriöt ∟ Lipidoosit ∟ Sfingolipidoser ∟ Niemann-Picks sjukdomar 10 sidobegrepp 3 underordnad begrepp ∟ Niemann-Pickin tauti, tyyppi A \| ∟ Niemann-Pickin tauti, tyyppi B \| ∟ Niemann-Pickin tauti, tyyppi C ∟ Fabrys sjukdom \| ∟ Gangliosidoser \| ∟ Gauchers sjukdom \| ∟ Leukodystrofi, globoidcell \| ∟ Merisini-histiosyyttioireyhtymä \| ∟ Sulfatidoosi \| ∟ Erdheim-Chesters sjukdom \| ∟ Hemofagosyyttinen lymfohistiosytoosi \| ∟ Histiocytos, sinus \| ∟ Juveniili ksantogranulooma Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar ∟ Ämnesomsättningssjukdomar ∟ Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda ∟ Fettomsättningsrubbningar, medfödda ∟ Lipidoosit ∟ Sfingolipidoser ∟ Niemann-Picks sjukdomar 10 sidobegrepp 3 underordnad begrepp ∟ Niemann-Pickin tauti, tyyppi A \| ∟ Niemann-Pickin tauti, tyyppi B \| ∟ Niemann-Pickin tauti, tyyppi C ∟ Fabrys sjukdom \| ∟ Gangliosidoser \| ∟ Gauchers sjukdom \| ∟ Leukodystrofi, globoidcell \| ∟ Merisini-histiosyyttioireyhtymä \| ∟ Sulfatidoosi \| ∟ Erdheim-Chesters sjukdom \| ∟ Hemofagosyyttinen lymfohistiosytoosi \| ∟ Histiocytos, sinus \| ∟ Juveniili ksantogranulooma Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar ∟ Ämnesomsättningssjukdomar ∟ Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda ∟ Hjärnsjukdomar, metabola, medfödda ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet ∟ Sfingolipidoser ∟ Niemann-Picks sjukdomar 10 sidobegrepp 3 underordnad begrepp ∟ Niemann-Pickin tauti, tyyppi A \| ∟ Niemann-Pickin tauti, tyyppi B \| ∟ Niemann-Pickin tauti, tyyppi C ∟ Fabrys sjukdom \| ∟ Gangliosidoser \| ∟ Gauchers sjukdom \| ∟ Leukodystrofi, globoidcell \| ∟ Merisini-histiosyyttioireyhtymä \| ∟ Sulfatidoosi \| ∟ Erdheim-Chesters sjukdom \| ∟ Hemofagosyyttinen lymfohistiosytoosi \| ∟ Histiocytos, sinus \| ∟ Juveniili ksantogranulooma Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar ∟ Ämnesomsättningssjukdomar ∟ Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda ∟ Lysosomaaliset kertymäsairaudet ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet ∟ Sfingolipidoser ∟ Niemann-Picks sjukdomar 10 sidobegrepp 3 underordnad begrepp ∟ Niemann-Pickin tauti, tyyppi A \| ∟ Niemann-Pickin tauti, tyyppi B \| ∟ Niemann-Pickin tauti, tyyppi C ∟ Fabrys sjukdom \| ∟ Gangliosidoser \| ∟ Gauchers sjukdom \| ∟ Leukodystrofi, globoidcell \| ∟ Merisini-histiosyyttioireyhtymä \| ∟ Sulfatidoosi \| ∟ Erdheim-Chesters sjukdom \| ∟ Hemofagosyyttinen lymfohistiosytoosi \| ∟ Histiocytos, sinus \| ∟ Juveniili ksantogranulooma Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Tumörer ∟ Tumörer, histologisk typ ∟ Lymfom ∟ Retikuloendotelios ∟ Histiocytos ∟ Hemofagocytisk lymfohistiocytos ∟ Niemann-Picks sjukdomar 10 sidobegrepp 3 underordnad begrepp ∟ Niemann-Pickin tauti, tyyppi A \| ∟ Niemann-Pickin tauti, tyyppi B \| ∟ Niemann-Pickin tauti, tyyppi C ∟ Fabrys sjukdom \| ∟ Gangliosidoser \| ∟ Gauchers sjukdom \| ∟ Leukodystrofi, globoidcell \| ∟ Merisini-histiosyyttioireyhtymä \| ∟ Sulfatidoosi \| ∟ Erdheim-Chesters sjukdom \| ∟ Hemofagosyyttinen lymfohistiosytoosi \| ∟ Histiocytos, sinus \| ∟ Juveniili ksantogranulooma X
Bredare villkor:	Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Blod- och lymfatiska sjukdomar ∟ Lymfatiska sjukdomar ∟ Lymfoproliferativa sjukdomar ∟ Lymfom ∟ Retikuloendotelios ∟ Histiocytos ∟ Hemofagocytisk lymfohistiocytos ∟ Niemann-Picks sjukdomar Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Blod- och lymfatiska sjukdomar ∟ Lymfatiska sjukdomar ∟ Retikuloendotelios ∟ Histiocytos ∟ Hemofagocytisk lymfohistiocytos ∟ Niemann-Picks sjukdomar Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Immunsystemetssjukdomar ∟ Immunproliferativa rubbningar ∟ Lymfoproliferativa sjukdomar ∟ Lymfom ∟ Retikuloendotelios ∟ Histiocytos ∟ Hemofagocytisk lymfohistiocytos ∟ Niemann-Picks sjukdomar Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar ∟ Ärftliga sjukdomar ∟ Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda ∟ Fettomsättningsrubbningar, medfödda ∟ Lipidoosit ∟ Sfingolipidoser ∟ Niemann-Picks sjukdomar Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar ∟ Ärftliga sjukdomar ∟ Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda ∟ Hjärnsjukdomar, metabola, medfödda ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet ∟ Sfingolipidoser ∟ Niemann-Picks sjukdomar Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar ∟ Ärftliga sjukdomar ∟ Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda ∟ Lysosomaaliset kertymäsairaudet ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet ∟ Sfingolipidoser ∟ Niemann-Picks sjukdomar Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Nervsystemets sjukdomar ∟ Centrala nervsystemets sjukdomar ∟ Hjärnsjukdomar ∟ Hjärnsjukdomar, metabola ∟ Hjärnsjukdomar, metabola, medfödda ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet ∟ Sfingolipidoser ∟ Niemann-Picks sjukdomar Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar ∟ Ämnesomsättningssjukdomar ∟ Hjärnsjukdomar, metabola ∟ Hjärnsjukdomar, metabola, medfödda ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet ∟ Sfingolipidoser ∟ Niemann-Picks sjukdomar Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar ∟ Ämnesomsättningssjukdomar ∟ Lipidiaineenvaihdunnan häiriöt ∟ Lipidoosit ∟ Sfingolipidoser ∟ Niemann-Picks sjukdomar Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar ∟ Ämnesomsättningssjukdomar ∟ Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda ∟ Fettomsättningsrubbningar, medfödda ∟ Lipidoosit ∟ Sfingolipidoser ∟ Niemann-Picks sjukdomar Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar ∟ Ämnesomsättningssjukdomar ∟ Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda ∟ Hjärnsjukdomar, metabola, medfödda ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet ∟ Sfingolipidoser ∟ Niemann-Picks sjukdomar Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar ∟ Ämnesomsättningssjukdomar ∟ Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda ∟ Lysosomaaliset kertymäsairaudet ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet ∟ Sfingolipidoser ∟ Niemann-Picks sjukdomar Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Tumörer ∟ Tumörer, histologisk typ ∟ Lymfom ∟ Retikuloendotelios ∟ Histiocytos ∟ Hemofagocytisk lymfohistiocytos ∟ Niemann-Picks sjukdomar Hemofagocytisk lymfohistiocytos > Histiocytos > Retikuloendotelios > Lymfom > Lymfoproliferativa sjukdomar > Lymfatiska sjukdomar > Blod- och lymfatiska sjukdomar > Medical Subject Headings (MeSH) Hemofagocytisk lymfohistiocytos > Histiocytos > Retikuloendotelios > Lymfatiska sjukdomar > Blod- och lymfatiska sjukdomar > Medical Subject Headings (MeSH) Hemofagocytisk lymfohistiocytos > Histiocytos > Retikuloendotelios > Lymfom > Lymfoproliferativa sjukdomar > Immunproliferativa rubbningar > Immunsystemetssjukdomar > Medical Subject Headings (MeSH) Sfingolipidoser > Lipidoosit > Fettomsättningsrubbningar, medfödda > Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda > Ärftliga sjukdomar > Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar > Medical Subject Headings (MeSH) Sfingolipidoser > Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet > Hjärnsjukdomar, metabola, medfödda > Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda > Ärftliga sjukdomar > Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar > Medical Subject Headings (MeSH) Sfingolipidoser > Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet > Lysosomaaliset kertymäsairaudet > Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda > Ärftliga sjukdomar > Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar > Medical Subject Headings (MeSH) Sfingolipidoser > Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet > Hjärnsjukdomar, metabola, medfödda > Hjärnsjukdomar, metabola > Hjärnsjukdomar > Centrala nervsystemets sjukdomar > Nervsystemets sjukdomar > Medical Subject Headings (MeSH) Sfingolipidoser > Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet > Hjärnsjukdomar, metabola, medfödda > Hjärnsjukdomar, metabola > Ämnesomsättningssjukdomar > Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar > Medical Subject Headings (MeSH) Sfingolipidoser > Lipidoosit > Lipidiaineenvaihdunnan häiriöt > Ämnesomsättningssjukdomar > Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar > Medical Subject Headings (MeSH) Sfingolipidoser > Lipidoosit > Fettomsättningsrubbningar, medfödda > Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda > Ämnesomsättningssjukdomar > Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar > Medical Subject Headings (MeSH) Sfingolipidoser > Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet > Hjärnsjukdomar, metabola, medfödda > Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda > Ämnesomsättningssjukdomar > Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar > Medical Subject Headings (MeSH) Sfingolipidoser > Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet > Lysosomaaliset kertymäsairaudet > Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda > Ämnesomsättningssjukdomar > Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar > Medical Subject Headings (MeSH) Hemofagocytisk lymfohistiocytos > Histiocytos > Retikuloendotelios > Lymfom > Tumörer, histologisk typ > Tumörer > Medical Subject Headings (MeSH) X
Snävare villkor:	Niemann-Pickin tauti, tyyppi A \| Niemann-Pickin tauti, tyyppi B \| Niemann-Pickin tauti, tyyppi C X
Anmärkning:	A group of autosomal recessive disorders in which harmful quantities of lipids accumulate in the viscera and the central nervous system. They can be caused by deficiencies of enzyme activities (SPHINGOMYELIN PHOSPHODIESTERASE) or defects in intracellular transport, resulting in the accumulation of SPHINGOMYELINS and CHOLESTEROL. There are various subtypes based on their clinical and genetic differences. X
Annotation:	note specific types are available X
historyNote*:	2000(1966) X
publicMeSHNote*:	2000; see NIEMANN-PICK DISEASE 1966-1999 X
activeMeSHYear*:	2007X
dateCreated*:	1999-01-01X
dateRevised*:	2006-07-05X
recordAuthorizer*:	sjnX
recordMaintainer*:	lktX
recordOriginator*:	NLMX
Relaterad term:	Merisini-histiosyyttioireyhtymä \| Sfingomyelinfosfodiesteras X
Typ:	Begrepp X
Samordna villkor:	Fabrys sjukdom \| Gangliosidoser \| Gauchers sjukdom \| Leukodystrofi, globoidcell \| Merisini-histiosyyttioireyhtymä \| Sulfatidoosi \| Erdheim-Chesters sjukdom \| Hemofagosyyttinen lymfohistiosytoosi \| Histiocytos, sinus \| Juveniili ksantogranulooma X
URI:	X
Termer och motsvarande begrepp:	Niemann-Pickin taudit (fi) Sfingomyeliinilipidoosit (fi, ersatt) Sfingomyeliinilipidoosi (fi, ersatt) Niemann-Pickin tauti (fi, ersatt) Niemann-Pick Diseases (en) Niemann-Pick Disease (en, ersatt) Morbus Niemann-Pick (la-FI, ersatt) X
Dela:	X