ONKI3 | Medical Subject Headings

1. Val av ontologi/vokabulär

Med hjälp av ONKI-bläddraren kan du lätt bekanta dig med olika ontologier och vokabulärer. Du kan välja att använda någon av dessa genom att integrera din applikation i ONKI-servicen eller så kan du alternativt ladda innehållet i en ontologi/vokabulär via ONKI-bläddraren och använda det i din applikation på det sätt som ontologins/vokabulärens användarvillkor tillåter.

Du kan också skapa en egen ontologi/vokabulär och ladda in den i ONKI-servicen. En ontologi/vokabulär som du vill ladda in kan du antingen skapa från början eller så kan du bearbeta en ontologi/vokabulär som redan finns i ONKI. Som format för en ontologi/vokabulär som ska laddas in i ONKI kan du använda antingen SKOS- eller OWL-formatet. Tjänstens upprätthållare rekommenderar SKOS-formatet som framställningssätt för ordlistor och klassificeringar, medan det för mera omfattande ontologier torde vara bäst att använda OWL-språket. Ontologi/vokabulär -filen kan du hämta till ONKI-servicen via laddnings. När du har fyllt i formuläret publiceras din ontologi/vokabulär i ONKI-servicen inom några vardagar.

2. Användning av ONKI-servicen vid informationssökning och innehållsbeskrivning

Användning av ONKI-servicen vid informationssökning och/eller innehållsbeskrivning är gratis men kräver registrering. De uppgifter som ombeds vid registreringen används för att få en helhetsbild av vilka tjänster och hur mycket dessa tjänster används och av vem. Vi kan också utnyttja e-postadresserna för att informera stadigvarande användare om viktiga förändringar i anslutning till tjänsten.

ONKI-väljaren

I formuläret som du gör för informationssökning och innehållsbeskrivning kan ONKI-bläddraren användas som ett intelligent textbox-fält. När användaren skriver text i fältet erbjuder ONKI-systemet färdiga alternativ under fältet. Alternativens avgränsning baserar sig på de valbara begreppens stavning och de kan begränsas med hjälp av jokertecken i ONKI-systemet. Alternativen hämtas ur ontologierna/vokabulärerna som är publicerade i ONKI-systemet, beroende på de användarinställningar som du definierat i formuläret.

Vid innehållsbeskrivning kan du vara inriktad på valet av ett begrepp (t.ex. en typ av museiföremål: yxor), men vid informationssökning kan du använda utvidgad sökning med ontologins relationsinformation. Till exempel när man väljer sökordet verktyg som sökvillkor i museiföremålens sökformulär så kan man automatiskt lägga till bl.a. följande söktermer: yxor, cirklar, mejslar, o.s.v.

Maskinella gränssnitt

Via maskinella gränssnitt (Web service och HTTP) kan du utnyttja ONKI mer flexibelt. Behov av flexibilitet fanns bl.a. i SAHA metadata-editorn som utvecklades i SeCo och vid genomförandet kom man fram till att utnyttja gränssnittet för ONKIs web service. Via Web service-gränssnittet kan du ta reda på bl.a. namn som motsvarar begreppens URI på olika språk. Du kan bekanta dig med användning av gränssnittet via testsidan.

Ontologiservicen ONKI är en nationell tjänst som skapats av forskningsgruppen för semantisk beräkning (SeCo) som fungerar vid Aalto-universitetets högskola för teknikvetenskaper och Helsingfors universitet. Tjänsten har utvecklats inom ramen för projekten FinnONTO och FinnONTO 2.0. För utvecklandet av ONKI ansvarar SeCo:s ONKI-arbetsgrupp, till vilken hör:

Jouni Tuominen, doktorand
Eero Hyvönen, professor

Tidigare medlemmar: Kim Viljanen, Rami Alatalo

Tilläggsuppgifter om ONKI

suomeksi på svenska in English

Visningssätt för begreppens/termernas förhållanden: under varandra bredvid varandra

Det sätt begreppsrelationer visas: separat i hierarkin

Karbamolylfosfatsyntas I-bristsjukdom

Laddar resultat...


Hierarki:	Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar ∟ Ärftliga sjukdomar ∟ Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda ∟ Aminosyror, medfödda ämnesomsättningsrubbningar ∟ Karbamolylfosfatsyntas I-bristsjukdom 32 sidobegrepp ∟ Albinism \| ∟ Alkaptonuri \| ∟ Citrullinemi \| ∟ Fenylketonuri \| ∟ Homocystinuri \| ∟ Hyperargininemia \| ∟ Hyperhomocysteinemi \| ∟ Hyperlysinemiat \| ∟ Lönnsirapssjuka \| ∟ Multipel karboxylasbrist \| ∟ Non-ketoottinen hyperglysinemia \| ∟ Ornitinkarbamoyltransferasbristsjukdom \| ∟ Tyrosinemier \| ∟ Cerebral amyloid angiopati, familjär \| ∟ Galaktosemier \| ∟ Hartnups sjukdom \| ∟ Hepatolentikulär degeneration \| ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet \| ∟ Leighs sjukdom \| ∟ Lesch-Nyhans syndrom \| ∟ MELAS-syndrom \| ∟ Menkes Kinky hair-syndrom \| ∟ MERRF-syndrom \| ∟ Okulocerebrorenalt syndrom \| ∟ Peroxisomala sjukdomar \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Pyruvaattikarboksylaasipuutos \| ∟ Cytokrom c-oxidasbrist \| ∟ Friedreichs ataxi \| ∟ Mitokondriella myopatier \| ∟ Optikusatrofi, autosomal dominant \| ∟ Optikusatrofi, ärftlig, Leber Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar ∟ Ärftliga sjukdomar ∟ Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda ∟ Hjärnsjukdomar, metabola, medfödda ∟ Karbamolylfosfatsyntas I-bristsjukdom 32 sidobegrepp ∟ Albinism \| ∟ Alkaptonuri \| ∟ Citrullinemi \| ∟ Fenylketonuri \| ∟ Homocystinuri \| ∟ Hyperargininemia \| ∟ Hyperhomocysteinemi \| ∟ Hyperlysinemiat \| ∟ Lönnsirapssjuka \| ∟ Multipel karboxylasbrist \| ∟ Non-ketoottinen hyperglysinemia \| ∟ Ornitinkarbamoyltransferasbristsjukdom \| ∟ Tyrosinemier \| ∟ Cerebral amyloid angiopati, familjär \| ∟ Galaktosemier \| ∟ Hartnups sjukdom \| ∟ Hepatolentikulär degeneration \| ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet \| ∟ Leighs sjukdom \| ∟ Lesch-Nyhans syndrom \| ∟ MELAS-syndrom \| ∟ Menkes Kinky hair-syndrom \| ∟ MERRF-syndrom \| ∟ Okulocerebrorenalt syndrom \| ∟ Peroxisomala sjukdomar \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Pyruvaattikarboksylaasipuutos \| ∟ Cytokrom c-oxidasbrist \| ∟ Friedreichs ataxi \| ∟ Mitokondriella myopatier \| ∟ Optikusatrofi, autosomal dominant \| ∟ Optikusatrofi, ärftlig, Leber Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Nervsystemets sjukdomar ∟ Centrala nervsystemets sjukdomar ∟ Hjärnsjukdomar ∟ Hjärnsjukdomar, metabola ∟ Hjärnsjukdomar, metabola, medfödda ∟ Karbamolylfosfatsyntas I-bristsjukdom 32 sidobegrepp ∟ Albinism \| ∟ Alkaptonuri \| ∟ Citrullinemi \| ∟ Fenylketonuri \| ∟ Homocystinuri \| ∟ Hyperargininemia \| ∟ Hyperhomocysteinemi \| ∟ Hyperlysinemiat \| ∟ Lönnsirapssjuka \| ∟ Multipel karboxylasbrist \| ∟ Non-ketoottinen hyperglysinemia \| ∟ Ornitinkarbamoyltransferasbristsjukdom \| ∟ Tyrosinemier \| ∟ Cerebral amyloid angiopati, familjär \| ∟ Galaktosemier \| ∟ Hartnups sjukdom \| ∟ Hepatolentikulär degeneration \| ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet \| ∟ Leighs sjukdom \| ∟ Lesch-Nyhans syndrom \| ∟ MELAS-syndrom \| ∟ Menkes Kinky hair-syndrom \| ∟ MERRF-syndrom \| ∟ Okulocerebrorenalt syndrom \| ∟ Peroxisomala sjukdomar \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Pyruvaattikarboksylaasipuutos \| ∟ Cytokrom c-oxidasbrist \| ∟ Friedreichs ataxi \| ∟ Mitokondriella myopatier \| ∟ Optikusatrofi, autosomal dominant \| ∟ Optikusatrofi, ärftlig, Leber Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar ∟ Ämnesomsättningssjukdomar ∟ Hjärnsjukdomar, metabola ∟ Hjärnsjukdomar, metabola, medfödda ∟ Karbamolylfosfatsyntas I-bristsjukdom 32 sidobegrepp ∟ Albinism \| ∟ Alkaptonuri \| ∟ Citrullinemi \| ∟ Fenylketonuri \| ∟ Homocystinuri \| ∟ Hyperargininemia \| ∟ Hyperhomocysteinemi \| ∟ Hyperlysinemiat \| ∟ Lönnsirapssjuka \| ∟ Multipel karboxylasbrist \| ∟ Non-ketoottinen hyperglysinemia \| ∟ Ornitinkarbamoyltransferasbristsjukdom \| ∟ Tyrosinemier \| ∟ Cerebral amyloid angiopati, familjär \| ∟ Galaktosemier \| ∟ Hartnups sjukdom \| ∟ Hepatolentikulär degeneration \| ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet \| ∟ Leighs sjukdom \| ∟ Lesch-Nyhans syndrom \| ∟ MELAS-syndrom \| ∟ Menkes Kinky hair-syndrom \| ∟ MERRF-syndrom \| ∟ Okulocerebrorenalt syndrom \| ∟ Peroxisomala sjukdomar \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Pyruvaattikarboksylaasipuutos \| ∟ Cytokrom c-oxidasbrist \| ∟ Friedreichs ataxi \| ∟ Mitokondriella myopatier \| ∟ Optikusatrofi, autosomal dominant \| ∟ Optikusatrofi, ärftlig, Leber Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar ∟ Ämnesomsättningssjukdomar ∟ Mitokondriella sjukdomar ∟ Karbamolylfosfatsyntas I-bristsjukdom 32 sidobegrepp ∟ Albinism \| ∟ Alkaptonuri \| ∟ Citrullinemi \| ∟ Fenylketonuri \| ∟ Homocystinuri \| ∟ Hyperargininemia \| ∟ Hyperhomocysteinemi \| ∟ Hyperlysinemiat \| ∟ Lönnsirapssjuka \| ∟ Multipel karboxylasbrist \| ∟ Non-ketoottinen hyperglysinemia \| ∟ Ornitinkarbamoyltransferasbristsjukdom \| ∟ Tyrosinemier \| ∟ Cerebral amyloid angiopati, familjär \| ∟ Galaktosemier \| ∟ Hartnups sjukdom \| ∟ Hepatolentikulär degeneration \| ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet \| ∟ Leighs sjukdom \| ∟ Lesch-Nyhans syndrom \| ∟ MELAS-syndrom \| ∟ Menkes Kinky hair-syndrom \| ∟ MERRF-syndrom \| ∟ Okulocerebrorenalt syndrom \| ∟ Peroxisomala sjukdomar \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Pyruvaattikarboksylaasipuutos \| ∟ Cytokrom c-oxidasbrist \| ∟ Friedreichs ataxi \| ∟ Mitokondriella myopatier \| ∟ Optikusatrofi, autosomal dominant \| ∟ Optikusatrofi, ärftlig, Leber Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar ∟ Ämnesomsättningssjukdomar ∟ Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda ∟ Aminosyror, medfödda ämnesomsättningsrubbningar ∟ Karbamolylfosfatsyntas I-bristsjukdom 32 sidobegrepp ∟ Albinism \| ∟ Alkaptonuri \| ∟ Citrullinemi \| ∟ Fenylketonuri \| ∟ Homocystinuri \| ∟ Hyperargininemia \| ∟ Hyperhomocysteinemi \| ∟ Hyperlysinemiat \| ∟ Lönnsirapssjuka \| ∟ Multipel karboxylasbrist \| ∟ Non-ketoottinen hyperglysinemia \| ∟ Ornitinkarbamoyltransferasbristsjukdom \| ∟ Tyrosinemier \| ∟ Cerebral amyloid angiopati, familjär \| ∟ Galaktosemier \| ∟ Hartnups sjukdom \| ∟ Hepatolentikulär degeneration \| ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet \| ∟ Leighs sjukdom \| ∟ Lesch-Nyhans syndrom \| ∟ MELAS-syndrom \| ∟ Menkes Kinky hair-syndrom \| ∟ MERRF-syndrom \| ∟ Okulocerebrorenalt syndrom \| ∟ Peroxisomala sjukdomar \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Pyruvaattikarboksylaasipuutos \| ∟ Cytokrom c-oxidasbrist \| ∟ Friedreichs ataxi \| ∟ Mitokondriella myopatier \| ∟ Optikusatrofi, autosomal dominant \| ∟ Optikusatrofi, ärftlig, Leber Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar ∟ Ämnesomsättningssjukdomar ∟ Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda ∟ Hjärnsjukdomar, metabola, medfödda ∟ Karbamolylfosfatsyntas I-bristsjukdom 32 sidobegrepp ∟ Albinism \| ∟ Alkaptonuri \| ∟ Citrullinemi \| ∟ Fenylketonuri \| ∟ Homocystinuri \| ∟ Hyperargininemia \| ∟ Hyperhomocysteinemi \| ∟ Hyperlysinemiat \| ∟ Lönnsirapssjuka \| ∟ Multipel karboxylasbrist \| ∟ Non-ketoottinen hyperglysinemia \| ∟ Ornitinkarbamoyltransferasbristsjukdom \| ∟ Tyrosinemier \| ∟ Cerebral amyloid angiopati, familjär \| ∟ Galaktosemier \| ∟ Hartnups sjukdom \| ∟ Hepatolentikulär degeneration \| ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet \| ∟ Leighs sjukdom \| ∟ Lesch-Nyhans syndrom \| ∟ MELAS-syndrom \| ∟ Menkes Kinky hair-syndrom \| ∟ MERRF-syndrom \| ∟ Okulocerebrorenalt syndrom \| ∟ Peroxisomala sjukdomar \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Pyruvaattikarboksylaasipuutos \| ∟ Cytokrom c-oxidasbrist \| ∟ Friedreichs ataxi \| ∟ Mitokondriella myopatier \| ∟ Optikusatrofi, autosomal dominant \| ∟ Optikusatrofi, ärftlig, Leber X
Bredare villkor:	Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar ∟ Ärftliga sjukdomar ∟ Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda ∟ Aminosyror, medfödda ämnesomsättningsrubbningar ∟ Karbamolylfosfatsyntas I-bristsjukdom Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar ∟ Ärftliga sjukdomar ∟ Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda ∟ Hjärnsjukdomar, metabola, medfödda ∟ Karbamolylfosfatsyntas I-bristsjukdom Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Nervsystemets sjukdomar ∟ Centrala nervsystemets sjukdomar ∟ Hjärnsjukdomar ∟ Hjärnsjukdomar, metabola ∟ Hjärnsjukdomar, metabola, medfödda ∟ Karbamolylfosfatsyntas I-bristsjukdom Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar ∟ Ämnesomsättningssjukdomar ∟ Hjärnsjukdomar, metabola ∟ Hjärnsjukdomar, metabola, medfödda ∟ Karbamolylfosfatsyntas I-bristsjukdom Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar ∟ Ämnesomsättningssjukdomar ∟ Mitokondriella sjukdomar ∟ Karbamolylfosfatsyntas I-bristsjukdom Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar ∟ Ämnesomsättningssjukdomar ∟ Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda ∟ Aminosyror, medfödda ämnesomsättningsrubbningar ∟ Karbamolylfosfatsyntas I-bristsjukdom Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar ∟ Ämnesomsättningssjukdomar ∟ Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda ∟ Hjärnsjukdomar, metabola, medfödda ∟ Karbamolylfosfatsyntas I-bristsjukdom Aminosyror, medfödda ämnesomsättningsrubbningar > Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda > Ärftliga sjukdomar > Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar > Medical Subject Headings (MeSH) Hjärnsjukdomar, metabola, medfödda > Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda > Ärftliga sjukdomar > Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar > Medical Subject Headings (MeSH) Hjärnsjukdomar, metabola, medfödda > Hjärnsjukdomar, metabola > Hjärnsjukdomar > Centrala nervsystemets sjukdomar > Nervsystemets sjukdomar > Medical Subject Headings (MeSH) Hjärnsjukdomar, metabola, medfödda > Hjärnsjukdomar, metabola > Ämnesomsättningssjukdomar > Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar > Medical Subject Headings (MeSH) Mitokondriella sjukdomar > Ämnesomsättningssjukdomar > Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar > Medical Subject Headings (MeSH) Aminosyror, medfödda ämnesomsättningsrubbningar > Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda > Ämnesomsättningssjukdomar > Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar > Medical Subject Headings (MeSH) Hjärnsjukdomar, metabola, medfödda > Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda > Ämnesomsättningssjukdomar > Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar > Medical Subject Headings (MeSH) X
Anmärkning:	Amino Acid Metabolism, Inborn Errors (1975-1999) \| Carbamoyl-Phosphate Synthase (Ammonia)/deficiency (1989-1999) \| Metabolism, Inborn Errors (1970-1974)X
Anmärkning:	A urea cycle disorder manifesting in infancy as lethargy, emesis, seizures, alterations of muscle tone, abnormal eye movements, and an elevation of serum ammonia. The disorder is caused by a reduction in the activity of hepatic mitochondrial CARBAMOYL-PHOSPHATE SYNTHASE (AMMONIA). (Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp50-1) X
Annotation:	consider also CARBAMOYL-PHOSPHATE SYNTHASE (AMMONIA)/defic; DF: CP SYNTHASE I DEFIC DIS X
historyNote*:	2000 X
publicMeSHNote*:	2000 X
activeMeSHYear*:	2007X
dateCreated*:	1999-11-05X
dateEstablished*:	2000-01-01X
dateRevised*:	2006-07-05X
recordAuthorizer*:	sjnX
recordMaintainer*:	lktX
recordOriginator*:	KEVX
Relaterad term:	Karbamoylfosfatsyntas (Ammoniak) X
Typ:	Begrepp X
Samordna villkor:	Albinism \| Alkaptonuri \| Citrullinemi \| Fenylketonuri \| Homocystinuri \| Hyperargininemia \| Hyperhomocysteinemi \| Hyperlysinemiat \| Lönnsirapssjuka \| Multipel karboxylasbrist \| Non-ketoottinen hyperglysinemia \| Ornitinkarbamoyltransferasbristsjukdom \| Tyrosinemier \| Cerebral amyloid angiopati, familjär \| Galaktosemier \| Hartnups sjukdom \| Hepatolentikulär degeneration \| Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet \| Leighs sjukdom \| Lesch-Nyhans syndrom \| MELAS-syndrom \| Menkes Kinky hair-syndrom \| MERRF-syndrom \| Okulocerebrorenalt syndrom \| Peroxisomala sjukdomar \| Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| Pyruvaattikarboksylaasipuutos \| Cytokrom c-oxidasbrist \| Friedreichs ataxi \| Mitokondriella myopatier \| Optikusatrofi, autosomal dominant \| Optikusatrofi, ärftlig, Leber X
URI:	X
Termer och motsvarande begrepp:	Karbamoyylifosfaattisyntaasi I:n puutos (fi) Karbamoyylifosfaattisyntaasi I:n puute (fi, ersatt) Carbamoyl-Phosphate Synthase I Deficiency Disease (en) Deficiency Disease, Carbamoyl-Phosphate Synthase (en, ersatt) Deficiency Disease, Carbamoylphosphate Synthetase I (en, ersatt) Deficiency Disease, Carbamyl Phosphate Synthetase (en, ersatt) Deficiency Disease, Carbamoyl Phosphate Synthase (Ammonia) (en, ersatt) Carbamyl-Phosphate Synthetase I Deficiency Disease (en, ersatt) Carbamoyl-Phosphate Synthetase I Deficiency Disease (en, ersatt) Carbamoylphosphate Synthetase I Deficiency Disease (en, ersatt) Carbamyl Phosphate Synthetase Deficiency Disease (en, ersatt) Carbamoyl Phosphate Synthase (Ammonia) Deficiency Disease (en, ersatt) X
Dela:	X