Esitystapa käsitteiden/termien suhteille:
Näytä käsitteiden/termien suhteet:
Näytä käsitteiden/termien suhteet:
Glykoproteiinien hiilihydraattipuutosoireyhtymä
Hierarkia: | ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ Glykoproteiinien hiilihydraattipuutosoireyhtymä 12 vieruskäsitettä∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ Glykoproteiinien hiilihydraattipuutosoireyhtymä 12 vieruskäsitettä∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ |
Laajemmat termit: | ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ Glykoproteiinien hiilihydraattipuutosoireyhtymä ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ Glykoproteiinien hiilihydraattipuutosoireyhtymä |
Annotaatio: | an inborn error of carbohydrate metab; do not use /congen & do not coord with INFANT, NEWBORN, DISEASES; DF: CARB DEFIC GLYCOPROTEIN SYNDROME
X |
historyNote*: | 96
X |
Huomautus: | |
Huomautus: | An inborn error of carbohydrate metabolism manifesting as a genetic multisystem disorder of autosomal recessive inheritance. A predominant feature is severe central and peripheral nervous system involvement resulting in psychomotor retardation, seizures, cerebellar ataxia, and other symptoms which include growth retardation, retinitis pigmentosa, hypothyroidism, and fatty liver. The notable biochemical feature is the deficiency of a large number of blood glycoproteins and decreased activities of various blood coagulation factors.
X |
publicMeSHNote*: | 96
X |
activeMeSHYear*: | 2007X |
dateCreated*: | 1995-05-24X |
dateEstablished*: | 1996-01-01X |
dateRevised*: | 2006-07-05X |
recordAuthorizer*: | sjnX |
recordMaintainer*: | lktX |
recordOriginator*: | TGCX |
Tyyppi: | |
Vierustermit: | |
URI: | |
Nimikkeet ja vastaavat käsitteet: | Glykoproteiinien hiilihydraattipuutossyndrooma (fi, korvattu) XCDG-syndrom (sv) Kolhydratfattigt glykoprotein-syndrom (sv, korvattu) Kolhydratdefekt glykoprotein-syndrom (sv, korvattu) Carbohydrate-Deficient Glycoprotein Syndrome (en) Glycoprotein Syndrome, Carbohydrate-Deficient (en, korvattu) |
Jaa: |
Ladataan tuloksia...