ONKI3 | Medical Subject Headings

1. Ontologian/sanaston valinta

ONKI-selaimen avulla voit tutustua helposti eri ontologioihin ja sanastoihin. Voit valita käyttöösi jonkin näistä integroimalla sovelluksesi ONKI-palveluun tai vaihtoehtoisesti voit ladata ontologian/sanaston sisällön ONKI-selaimen kautta ja käyttää sitä sovelluksessasi ontologian/sanaston käyttöehtojen sallimalla tavalla.

Voit myös luoda oman ontologiasi/sanastosi ja ladata sen ONKI-palveluun. Ladattavan ontologian/sanaston voit luoda tyhjästä tai muokkaamalla jotain ONKIsta löytyvää ontologiaa/sanastoa. ONKIiin ladattavan ontologian/sanaston formaattina voit käyttää joko SKOS- tai OWL-formaattia. Sanastojen ja luokitusten esitystavaksi ONKI-palvelun ylläpitäjä suosittaa SKOS-formaattia, kun taas rikkaammat ontologiat lienee mielekkäintä esittää OWL-kielen avulla. Ontologia/sanasto-tiedoston voit tuoda ONKI-palveluun lataus-lomakkeen kautta. Lomakkeen täytettyäsi ontologiasi/sanastosi julkaistaan ONKI-palvelussa noin muutaman arkipäivän sisällä.

2. ONKI-palvelun käyttö tiedonhaussa ja sisällönkuvailussa

ONKI-palvelun käyttö tiedonhaussa ja/tai sisällönkuvailussa on ilmaista mutta se vaatii rekisteröitymisen. Rekisteröinnissä pyydettäviä tietoja käytetään yleiskuvan saamiseen siitä, mitä ja miten paljon palveluita käytetään ja kenen toimesta. Voimme myös hyödyntää sähköpostiosoitteita vakituisten käyttäjien informoimiseksi tärkeistä muutoksista palveluun liittyen.

ONKI-valitsin

Tekemälläsi tiedonhaku- ja sisällönkuvailu-lomakkeella ONKI-valitsinta voi hyödyntää älykkäänä tekstilaatikko-kenttänä. Käyttäjän kirjoittaessa kenttään tekstiä ONKI-valitsin tarjoaa valmiita vaihtoehtoja kentän alapuolelle. Vaihtoehtojen rajaus perustuu valittavien käsitteiden kirjoitusasuun, jota voidaan ONKI-valitsimessa rajoittaa jokerimerkkien avulla. Vaihtoehdot haetaan ONKI-palvelussa julkaistusta ontologiasta/sanastosta tai näiden osasta riippuen valituista käyttöasetuksista, jotka määritellään ONKI-valitsimen käyttöönotto-lomakkeella.

Sisällönkuvailussa valinta kohdistetaan yhteen käsitteeseen (esim. museoesineen tyyppi: kirveet), mutta tiedonhaussa ONKI-valitsinta voidaan käyttää myös haun laajennukseen ontologian suhdetietoa hyväksikäyttäen. Esimerkiksi valittaessa työkalut-hakusana museoesineiden hakulomakkeella hakuehtoihin voidaan lisätä automaattisesti mm. seuraavat hakutermit: kirveet, sirkkelit, taltat, jne.

Koneelliset rajapinnat

Koneellisten rajapintojen (Web service ja HTTP) kautta voit hyödyntää ONKIa ONKI-valitsinta joustavammin. Joustavuudelle oli tarvetta mm. SeCossa kehityssä SAHA-metatietoeditorissa, jonka toteutuksessa päädyttiin hyödyntämään ONKIn web service -rajapintaa ONKI-valitsimen sijaan. Web service -rajapinnan kautta voit kysyä mm. käsitteiden yksilöintitunnuksia (URI) vastaavia nimiä eri kielillä. Rajapinnan käyttöön pääset tutustumaan testisivun kautta, johon on kuvattu tarkemmat ohjeet käytöstä.

ONKI on osa ONKI Living Lab -toimintaa - avoin, käyttäjälähtöinen tosielämän kehitysympäristö, jossa kokeillaan käytännössä semattisen verkon teknologioita todellisten käyttäjien kuten sinun kanssasi. Yli 10 000 ihmistä käyttää ONKIa kuukausittain.

Toivomme että pidät ONKI-palvelusta ja nautit sen käytöstä omiin tarkoituksiisi!

Jos törmäät ongelmiin tai sinulla on kehitysideoita, ota yhteyttä ONKI-ryhmään. Olemme myös erittäin kiinnostuneita sinun menestystarinoistasi ONKIn käytössä - jaa kokemuksiasi meille ja muille!

ONKI-ryhmä:

Jouni Tuominen, Living Lab -yhteyshenkilö, APIt, widgetit, ontologioiden julkaisu ym.
Eero Hyvönen, professori, tutkimusryhmän johtaja

Aiemmat jäsenet: Kim Viljanen, Rami Alatalo.

Lisää tietoa:

SeCon kotisivu
Viimeisimmät semanttiset uutiset löydät seuraamalla meitä Twitterissä ja fanittamalla meitä Facebookissa!

Miten voimme auttaa sinua?

esitelmiä ONKIsta: mikä se on? miten sitä käytetään?
tukea ontologioiden kehittämiseen ja julkaisuun
sähköpostikäyttötuki
yhteistyötä projekteissa
ja muuta, kysy!

suomeksi på svenska in English

Esitystapa käsitteiden/termien suhteille: allekkain vierekkäin

Näytä käsitteiden/termien suhteet: erikseen hierarkiassa

Vallitseva X-kromosomaalinen hypofosfateminen riisitauti

Ladataan tuloksia...


Hierarkia:	Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Miesten virtsa- ja sukupuolielinten sairaudet ∟ Urologiset sairaudet ∟ Munuaistaudit ∟ Tubuluskuljetuksen synnynnäiset häiriöt ∟ Familiaalinen hypofosfatemia ∟ Vallitseva X-kromosomaalinen hypofosfateminen riisitauti 20 vieruskäsitettä ∟ Anhidroottinen ektodermaalinen dysplasia 1 \| ∟ Duchennen lihasdystrofia \| ∟ Emery-Dreifussin lihasdystrofia \| ∟ Fabryn tauti \| ∟ Fokaalinen ihon hypoplasia \| ∟ Glykogeenin tyypin IIb varastoitumissairaus \| ∟ Glykogenoosi VIII \| ∟ Hemofilia B \| ∟ Hyper-IgM-immuunivajausoireyhtymä, tyyppi 1 \| ∟ Korioideremia \| ∟ Krooninen granulomatoosi \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ Pelizaeus-Merzbacherin sairaus \| ∟ Perinnöllinen dyskeratoosi \| ∟ Testikulaarinen feminisaatio \| ∟ Wiskott-Aldrichin oireyhtymä \| ∟ X-kromosomaaliset kombinoituneet immuunivajaussairaudet \| ∟ X-kromosomissa periytyvä kalansuomutauti \| ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus \| ∟ Renaalinen osteodystrofia Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Naisen virtsa- ja sukupuolielinten sairaudet ja raskauskomplikaatiot ∟ Naisten virtsa- ja sukupuolielinten sairaudet ∟ Urologiset sairaudet ∟ Munuaistaudit ∟ Tubuluskuljetuksen synnynnäiset häiriöt ∟ Familiaalinen hypofosfatemia ∟ Vallitseva X-kromosomaalinen hypofosfateminen riisitauti 20 vieruskäsitettä ∟ Anhidroottinen ektodermaalinen dysplasia 1 \| ∟ Duchennen lihasdystrofia \| ∟ Emery-Dreifussin lihasdystrofia \| ∟ Fabryn tauti \| ∟ Fokaalinen ihon hypoplasia \| ∟ Glykogeenin tyypin IIb varastoitumissairaus \| ∟ Glykogenoosi VIII \| ∟ Hemofilia B \| ∟ Hyper-IgM-immuunivajausoireyhtymä, tyyppi 1 \| ∟ Korioideremia \| ∟ Krooninen granulomatoosi \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ Pelizaeus-Merzbacherin sairaus \| ∟ Perinnöllinen dyskeratoosi \| ∟ Testikulaarinen feminisaatio \| ∟ Wiskott-Aldrichin oireyhtymä \| ∟ X-kromosomaaliset kombinoituneet immuunivajaussairaudet \| ∟ X-kromosomissa periytyvä kalansuomutauti \| ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus \| ∟ Renaalinen osteodystrofia Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ Fosforiaineenvaihdunnan häiriöt ∟ Hypofosfatemia ∟ Familiaalinen hypofosfatemia ∟ Vallitseva X-kromosomaalinen hypofosfateminen riisitauti 20 vieruskäsitettä ∟ Anhidroottinen ektodermaalinen dysplasia 1 \| ∟ Duchennen lihasdystrofia \| ∟ Emery-Dreifussin lihasdystrofia \| ∟ Fabryn tauti \| ∟ Fokaalinen ihon hypoplasia \| ∟ Glykogeenin tyypin IIb varastoitumissairaus \| ∟ Glykogenoosi VIII \| ∟ Hemofilia B \| ∟ Hyper-IgM-immuunivajausoireyhtymä, tyyppi 1 \| ∟ Korioideremia \| ∟ Krooninen granulomatoosi \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ Pelizaeus-Merzbacherin sairaus \| ∟ Perinnöllinen dyskeratoosi \| ∟ Testikulaarinen feminisaatio \| ∟ Wiskott-Aldrichin oireyhtymä \| ∟ X-kromosomaaliset kombinoituneet immuunivajaussairaudet \| ∟ X-kromosomissa periytyvä kalansuomutauti \| ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus \| ∟ Renaalinen osteodystrofia Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ Kalsiumaineenvaihdunnan häiriöt ∟ Riisitauti ∟ Vallitseva X-kromosomaalinen hypofosfateminen riisitauti 20 vieruskäsitettä ∟ Anhidroottinen ektodermaalinen dysplasia 1 \| ∟ Duchennen lihasdystrofia \| ∟ Emery-Dreifussin lihasdystrofia \| ∟ Fabryn tauti \| ∟ Fokaalinen ihon hypoplasia \| ∟ Glykogeenin tyypin IIb varastoitumissairaus \| ∟ Glykogenoosi VIII \| ∟ Hemofilia B \| ∟ Hyper-IgM-immuunivajausoireyhtymä, tyyppi 1 \| ∟ Korioideremia \| ∟ Krooninen granulomatoosi \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ Pelizaeus-Merzbacherin sairaus \| ∟ Perinnöllinen dyskeratoosi \| ∟ Testikulaarinen feminisaatio \| ∟ Wiskott-Aldrichin oireyhtymä \| ∟ X-kromosomaaliset kombinoituneet immuunivajaussairaudet \| ∟ X-kromosomissa periytyvä kalansuomutauti \| ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus \| ∟ Renaalinen osteodystrofia Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Synnynnäiset metalliaineenvaihdunnan häiriöt ∟ Familiaalinen hypofosfatemia ∟ Vallitseva X-kromosomaalinen hypofosfateminen riisitauti 20 vieruskäsitettä ∟ Anhidroottinen ektodermaalinen dysplasia 1 \| ∟ Duchennen lihasdystrofia \| ∟ Emery-Dreifussin lihasdystrofia \| ∟ Fabryn tauti \| ∟ Fokaalinen ihon hypoplasia \| ∟ Glykogeenin tyypin IIb varastoitumissairaus \| ∟ Glykogenoosi VIII \| ∟ Hemofilia B \| ∟ Hyper-IgM-immuunivajausoireyhtymä, tyyppi 1 \| ∟ Korioideremia \| ∟ Krooninen granulomatoosi \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ Pelizaeus-Merzbacherin sairaus \| ∟ Perinnöllinen dyskeratoosi \| ∟ Testikulaarinen feminisaatio \| ∟ Wiskott-Aldrichin oireyhtymä \| ∟ X-kromosomaaliset kombinoituneet immuunivajaussairaudet \| ∟ X-kromosomissa periytyvä kalansuomutauti \| ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus \| ∟ Renaalinen osteodystrofia Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Tubuluskuljetuksen synnynnäiset häiriöt ∟ Familiaalinen hypofosfatemia ∟ Vallitseva X-kromosomaalinen hypofosfateminen riisitauti 20 vieruskäsitettä ∟ Anhidroottinen ektodermaalinen dysplasia 1 \| ∟ Duchennen lihasdystrofia \| ∟ Emery-Dreifussin lihasdystrofia \| ∟ Fabryn tauti \| ∟ Fokaalinen ihon hypoplasia \| ∟ Glykogeenin tyypin IIb varastoitumissairaus \| ∟ Glykogenoosi VIII \| ∟ Hemofilia B \| ∟ Hyper-IgM-immuunivajausoireyhtymä, tyyppi 1 \| ∟ Korioideremia \| ∟ Krooninen granulomatoosi \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ Pelizaeus-Merzbacherin sairaus \| ∟ Perinnöllinen dyskeratoosi \| ∟ Testikulaarinen feminisaatio \| ∟ Wiskott-Aldrichin oireyhtymä \| ∟ X-kromosomaaliset kombinoituneet immuunivajaussairaudet \| ∟ X-kromosomissa periytyvä kalansuomutauti \| ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus \| ∟ Renaalinen osteodystrofia Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Ravitsemushäiriöt ∟ Virheravitsemus ∟ Puutostaudit ∟ Avitaminoosi ∟ D-vitamiinin puutos ∟ Riisitauti ∟ Vallitseva X-kromosomaalinen hypofosfateminen riisitauti 20 vieruskäsitettä ∟ Anhidroottinen ektodermaalinen dysplasia 1 \| ∟ Duchennen lihasdystrofia \| ∟ Emery-Dreifussin lihasdystrofia \| ∟ Fabryn tauti \| ∟ Fokaalinen ihon hypoplasia \| ∟ Glykogeenin tyypin IIb varastoitumissairaus \| ∟ Glykogenoosi VIII \| ∟ Hemofilia B \| ∟ Hyper-IgM-immuunivajausoireyhtymä, tyyppi 1 \| ∟ Korioideremia \| ∟ Krooninen granulomatoosi \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ Pelizaeus-Merzbacherin sairaus \| ∟ Perinnöllinen dyskeratoosi \| ∟ Testikulaarinen feminisaatio \| ∟ Wiskott-Aldrichin oireyhtymä \| ∟ X-kromosomaaliset kombinoituneet immuunivajaussairaudet \| ∟ X-kromosomissa periytyvä kalansuomutauti \| ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus \| ∟ Renaalinen osteodystrofia Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Synnynnäiset metalliaineenvaihdunnan häiriöt ∟ Familiaalinen hypofosfatemia ∟ Vallitseva X-kromosomaalinen hypofosfateminen riisitauti 20 vieruskäsitettä ∟ Anhidroottinen ektodermaalinen dysplasia 1 \| ∟ Duchennen lihasdystrofia \| ∟ Emery-Dreifussin lihasdystrofia \| ∟ Fabryn tauti \| ∟ Fokaalinen ihon hypoplasia \| ∟ Glykogeenin tyypin IIb varastoitumissairaus \| ∟ Glykogenoosi VIII \| ∟ Hemofilia B \| ∟ Hyper-IgM-immuunivajausoireyhtymä, tyyppi 1 \| ∟ Korioideremia \| ∟ Krooninen granulomatoosi \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ Pelizaeus-Merzbacherin sairaus \| ∟ Perinnöllinen dyskeratoosi \| ∟ Testikulaarinen feminisaatio \| ∟ Wiskott-Aldrichin oireyhtymä \| ∟ X-kromosomaaliset kombinoituneet immuunivajaussairaudet \| ∟ X-kromosomissa periytyvä kalansuomutauti \| ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus \| ∟ Renaalinen osteodystrofia Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Tubuluskuljetuksen synnynnäiset häiriöt ∟ Familiaalinen hypofosfatemia ∟ Vallitseva X-kromosomaalinen hypofosfateminen riisitauti 20 vieruskäsitettä ∟ Anhidroottinen ektodermaalinen dysplasia 1 \| ∟ Duchennen lihasdystrofia \| ∟ Emery-Dreifussin lihasdystrofia \| ∟ Fabryn tauti \| ∟ Fokaalinen ihon hypoplasia \| ∟ Glykogeenin tyypin IIb varastoitumissairaus \| ∟ Glykogenoosi VIII \| ∟ Hemofilia B \| ∟ Hyper-IgM-immuunivajausoireyhtymä, tyyppi 1 \| ∟ Korioideremia \| ∟ Krooninen granulomatoosi \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ Pelizaeus-Merzbacherin sairaus \| ∟ Perinnöllinen dyskeratoosi \| ∟ Testikulaarinen feminisaatio \| ∟ Wiskott-Aldrichin oireyhtymä \| ∟ X-kromosomaaliset kombinoituneet immuunivajaussairaudet \| ∟ X-kromosomissa periytyvä kalansuomutauti \| ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus \| ∟ Renaalinen osteodystrofia Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ X-sidonnaiset perinnölliset sairaudet ∟ Vallitseva X-kromosomaalinen hypofosfateminen riisitauti 20 vieruskäsitettä ∟ Anhidroottinen ektodermaalinen dysplasia 1 \| ∟ Duchennen lihasdystrofia \| ∟ Emery-Dreifussin lihasdystrofia \| ∟ Fabryn tauti \| ∟ Fokaalinen ihon hypoplasia \| ∟ Glykogeenin tyypin IIb varastoitumissairaus \| ∟ Glykogenoosi VIII \| ∟ Hemofilia B \| ∟ Hyper-IgM-immuunivajausoireyhtymä, tyyppi 1 \| ∟ Korioideremia \| ∟ Krooninen granulomatoosi \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ Pelizaeus-Merzbacherin sairaus \| ∟ Perinnöllinen dyskeratoosi \| ∟ Testikulaarinen feminisaatio \| ∟ Wiskott-Aldrichin oireyhtymä \| ∟ X-kromosomaaliset kombinoituneet immuunivajaussairaudet \| ∟ X-kromosomissa periytyvä kalansuomutauti \| ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus \| ∟ Renaalinen osteodystrofia Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Tuki- ja liikuntaelinten sairaudet ∟ Luuston sairaudet ∟ Luuston aineenvaihduntasairaudet ∟ Riisitauti ∟ Vallitseva X-kromosomaalinen hypofosfateminen riisitauti 20 vieruskäsitettä ∟ Anhidroottinen ektodermaalinen dysplasia 1 \| ∟ Duchennen lihasdystrofia \| ∟ Emery-Dreifussin lihasdystrofia \| ∟ Fabryn tauti \| ∟ Fokaalinen ihon hypoplasia \| ∟ Glykogeenin tyypin IIb varastoitumissairaus \| ∟ Glykogenoosi VIII \| ∟ Hemofilia B \| ∟ Hyper-IgM-immuunivajausoireyhtymä, tyyppi 1 \| ∟ Korioideremia \| ∟ Krooninen granulomatoosi \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ Pelizaeus-Merzbacherin sairaus \| ∟ Perinnöllinen dyskeratoosi \| ∟ Testikulaarinen feminisaatio \| ∟ Wiskott-Aldrichin oireyhtymä \| ∟ X-kromosomaaliset kombinoituneet immuunivajaussairaudet \| ∟ X-kromosomissa periytyvä kalansuomutauti \| ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus \| ∟ Renaalinen osteodystrofia X
Laajemmat termit:	Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Miesten virtsa- ja sukupuolielinten sairaudet ∟ Urologiset sairaudet ∟ Munuaistaudit ∟ Tubuluskuljetuksen synnynnäiset häiriöt ∟ Familiaalinen hypofosfatemia ∟ Vallitseva X-kromosomaalinen hypofosfateminen riisitauti Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Naisen virtsa- ja sukupuolielinten sairaudet ja raskauskomplikaatiot ∟ Naisten virtsa- ja sukupuolielinten sairaudet ∟ Urologiset sairaudet ∟ Munuaistaudit ∟ Tubuluskuljetuksen synnynnäiset häiriöt ∟ Familiaalinen hypofosfatemia ∟ Vallitseva X-kromosomaalinen hypofosfateminen riisitauti Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ Fosforiaineenvaihdunnan häiriöt ∟ Hypofosfatemia ∟ Familiaalinen hypofosfatemia ∟ Vallitseva X-kromosomaalinen hypofosfateminen riisitauti Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ Kalsiumaineenvaihdunnan häiriöt ∟ Riisitauti ∟ Vallitseva X-kromosomaalinen hypofosfateminen riisitauti Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Synnynnäiset metalliaineenvaihdunnan häiriöt ∟ Familiaalinen hypofosfatemia ∟ Vallitseva X-kromosomaalinen hypofosfateminen riisitauti Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Tubuluskuljetuksen synnynnäiset häiriöt ∟ Familiaalinen hypofosfatemia ∟ Vallitseva X-kromosomaalinen hypofosfateminen riisitauti Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Ravitsemushäiriöt ∟ Virheravitsemus ∟ Puutostaudit ∟ Avitaminoosi ∟ D-vitamiinin puutos ∟ Riisitauti ∟ Vallitseva X-kromosomaalinen hypofosfateminen riisitauti Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Synnynnäiset metalliaineenvaihdunnan häiriöt ∟ Familiaalinen hypofosfatemia ∟ Vallitseva X-kromosomaalinen hypofosfateminen riisitauti Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Tubuluskuljetuksen synnynnäiset häiriöt ∟ Familiaalinen hypofosfatemia ∟ Vallitseva X-kromosomaalinen hypofosfateminen riisitauti Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ X-sidonnaiset perinnölliset sairaudet ∟ Vallitseva X-kromosomaalinen hypofosfateminen riisitauti Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Tuki- ja liikuntaelinten sairaudet ∟ Luuston sairaudet ∟ Luuston aineenvaihduntasairaudet ∟ Riisitauti ∟ Vallitseva X-kromosomaalinen hypofosfateminen riisitauti Familiaalinen hypofosfatemia > Tubuluskuljetuksen synnynnäiset häiriöt > Munuaistaudit > Urologiset sairaudet > Miesten virtsa- ja sukupuolielinten sairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) Familiaalinen hypofosfatemia > Tubuluskuljetuksen synnynnäiset häiriöt > Munuaistaudit > Urologiset sairaudet > Naisten virtsa- ja sukupuolielinten sairaudet > Naisen virtsa- ja sukupuolielinten sairaudet ja raskauskomplikaatiot > Medical Subject Headings (MeSH) Familiaalinen hypofosfatemia > Hypofosfatemia > Fosforiaineenvaihdunnan häiriöt > Aineenvaihduntasairaudet > Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) Riisitauti > Kalsiumaineenvaihdunnan häiriöt > Aineenvaihduntasairaudet > Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) Familiaalinen hypofosfatemia > Synnynnäiset metalliaineenvaihdunnan häiriöt > Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt > Aineenvaihduntasairaudet > Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) Familiaalinen hypofosfatemia > Tubuluskuljetuksen synnynnäiset häiriöt > Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt > Aineenvaihduntasairaudet > Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) Riisitauti > D-vitamiinin puutos > Avitaminoosi > Puutostaudit > Virheravitsemus > Ravitsemushäiriöt > Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) Familiaalinen hypofosfatemia > Synnynnäiset metalliaineenvaihdunnan häiriöt > Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt > Perinnölliset sairaudet > Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat > Medical Subject Headings (MeSH) Familiaalinen hypofosfatemia > Tubuluskuljetuksen synnynnäiset häiriöt > Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt > Perinnölliset sairaudet > Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat > Medical Subject Headings (MeSH) X-sidonnaiset perinnölliset sairaudet > Perinnölliset sairaudet > Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat > Medical Subject Headings (MeSH) Riisitauti > Luuston aineenvaihduntasairaudet > Luuston sairaudet > Tuki- ja liikuntaelinten sairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) X
historyNote*:	2007; use HYPOPHOSPHATEMIA, FAMILIAL 1994-2006, use RICKETS, VITAMIN D-RESISTANT 1972-1993 X
Huomautus:	Hypophosphatemia, Familial (1965-2006) \| Rickets (1965-2006) \| Vitamin D (1965-2006)X
Huomautus:	An X-linked disorder characterized by HYPOPHOSPHATEMIA; RICKETS; OSTEOMALACIA; renal defects in phosphate reabsorption and vitamin D metabolism; and growth retardation. This disorder is caused by mutations in PHEX PHOSPHATE REGULATING NEUTRAL ENDOPEPTIDASE. X
publicMeSHNote*:	2007; see HYPOPHOSPHATEMIA, FAMILIAL 1994-2006, see RICKETS, VITAMIN D-RESISTANT 1972-1993 X
activeMeSHYear*:	2007X
dateCreated*:	2006-07-05X
dateEstablished*:	2007-01-01X
recordAuthorizer*:	sjnX
recordMaintainer*:	lktX
recordOriginator*:	lktX
Tyyppi:	Käsite X
Vierustermit:	Anhidroottinen ektodermaalinen dysplasia 1 \| Duchennen lihasdystrofia \| Emery-Dreifussin lihasdystrofia \| Fabryn tauti \| Fokaalinen ihon hypoplasia \| Glykogeenin tyypin IIb varastoitumissairaus \| Glykogenoosi VIII \| Hemofilia B \| Hyper-IgM-immuunivajausoireyhtymä, tyyppi 1 \| Korioideremia \| Krooninen granulomatoosi \| Lowen oireyhtymä \| Pelizaeus-Merzbacherin sairaus \| Perinnöllinen dyskeratoosi \| Testikulaarinen feminisaatio \| Wiskott-Aldrichin oireyhtymä \| X-kromosomaaliset kombinoituneet immuunivajaussairaudet \| X-kromosomissa periytyvä kalansuomutauti \| X-sidonnainen kehitysvammaisuus \| Renaalinen osteodystrofia X
URI:	X
Nimikkeet ja vastaavat käsitteet:	Hypophosphatemic Rickets, X-Linked Dominant (en) X-Linked Hypophosphatemia (en, korvattu) Vitamin D-Resistant Rickets, X-Linked (en, korvattu) Rickets, X-Linked Hypophosphatemic (en, korvattu) Rickets, Vitamin D-Resistant (en, korvattu) Hypophosphatemia, X-Linked (en, korvattu) X
Jaa:	X