Esitystapa käsitteiden/termien suhteille:
Näytä käsitteiden/termien suhteet:
Näytä käsitteiden/termien suhteet:
Sialihapon kertymäsairaus
Hierarkia: | ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ Sialihapon kertymäsairaus 4 vieruskäsitettä∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ Sialihapon kertymäsairaus 4 vieruskäsitettä∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ Sialihapon kertymäsairaus 4 vieruskäsitettä∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ Sialihapon kertymäsairaus 4 vieruskäsitettä∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ Sialihapon kertymäsairaus 4 vieruskäsitettä∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ Sialihapon kertymäsairaus 4 vieruskäsitettäX |
Laajemmat termit: | ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ Sialihapon kertymäsairaus ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ Sialihapon kertymäsairaus ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ Sialihapon kertymäsairaus ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ Sialihapon kertymäsairaus ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ Sialihapon kertymäsairaus ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ Sialihapon kertymäsairaus |
historyNote*: | 2002
X |
Huomautus: | |
Huomautus: | Autosomal recessive neurodegenerative disorders caused by lysosomal membrane transport defects that result in accumulation of free sialic acid (N-ACETYLNEURAMINIC ACID) within the lysosomes. The two main clinical phenotypes, which are allelic variants of the SLC17A5 gene, are ISSD, a severe infantile form, or Salla disease, a slowly progressive adult form, named for the geographic area in Finland where the kindred first studied resided.
X |
publicMeSHNote*: | 2002
X |
activeMeSHYear*: | 2007X |
dateCreated*: | 2001-07-25X |
dateEstablished*: | 2002-01-01X |
dateRevised*: | 2006-07-05X |
recordAuthorizer*: | sjnX |
recordMaintainer*: | lktX |
recordOriginator*: | nnsX |
Tyyppi: | |
Vierustermit: | |
URI: | |
Nimikkeet ja vastaavat käsitteet: | Sialic Acid Storage Disease (en) XSialuria, Infantile Form (en, korvattu) Sialuria, Finnish Type (en, korvattu) Sialuria (en, korvattu) Sialic Acid Storage Disease, Infantile Form (en, korvattu) Sialic Acid Storage Disease, Finnish Type (en, korvattu) |
Jaa: |
Ladataan tuloksia...