ONKI3 | Medical Subject Headings


Hierarkia:	Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Hermoston sairaudet ∟ Keskushermoston sairaudet ∟ Aivosairaudet ∟ Aivojen aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet ∟ Hyperargininemia 27 vieruskäsitettä ∟ Albinismi \| ∟ Alkaptonuria \| ∟ Fenyyliketonuriat \| ∟ Homokystinuria \| ∟ Hyperhomokysteinemia \| ∟ Hyperlysinemiat \| ∟ Karbamoyylifosfaattisyntaasi I:n puutos \| ∟ Multippeli karboksylaasipuutos \| ∟ Non-ketoottinen hyperglysinemia \| ∟ Ornitiinitranskarbamylaasin puutos \| ∟ Sitrullinemia \| ∟ Tyrosinemiat \| ∟ Vaahterasiirappitauti \| ∟ Galaktosemiat \| ∟ Hartnupin tauti \| ∟ Hepatolentikulaarinen degeneraatio \| ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet \| ∟ Leighin tauti \| ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ MELAS-oireyhtymä \| ∟ Menkesin oireyhtymä \| ∟ MERFF-oireyhtymä \| ∟ Peroksisomien sairaudet \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Pyruvaattikarboksylaasipuutos \| ∟ Suvuittainen aivojen amyloidiangiopatia Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ Aivojen aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet ∟ Hyperargininemia 27 vieruskäsitettä ∟ Albinismi \| ∟ Alkaptonuria \| ∟ Fenyyliketonuriat \| ∟ Homokystinuria \| ∟ Hyperhomokysteinemia \| ∟ Hyperlysinemiat \| ∟ Karbamoyylifosfaattisyntaasi I:n puutos \| ∟ Multippeli karboksylaasipuutos \| ∟ Non-ketoottinen hyperglysinemia \| ∟ Ornitiinitranskarbamylaasin puutos \| ∟ Sitrullinemia \| ∟ Tyrosinemiat \| ∟ Vaahterasiirappitauti \| ∟ Galaktosemiat \| ∟ Hartnupin tauti \| ∟ Hepatolentikulaarinen degeneraatio \| ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet \| ∟ Leighin tauti \| ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ MELAS-oireyhtymä \| ∟ Menkesin oireyhtymä \| ∟ MERFF-oireyhtymä \| ∟ Peroksisomien sairaudet \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Pyruvaattikarboksylaasipuutos \| ∟ Suvuittainen aivojen amyloidiangiopatia Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Aminohappojen synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Hyperargininemia 27 vieruskäsitettä ∟ Albinismi \| ∟ Alkaptonuria \| ∟ Fenyyliketonuriat \| ∟ Homokystinuria \| ∟ Hyperhomokysteinemia \| ∟ Hyperlysinemiat \| ∟ Karbamoyylifosfaattisyntaasi I:n puutos \| ∟ Multippeli karboksylaasipuutos \| ∟ Non-ketoottinen hyperglysinemia \| ∟ Ornitiinitranskarbamylaasin puutos \| ∟ Sitrullinemia \| ∟ Tyrosinemiat \| ∟ Vaahterasiirappitauti \| ∟ Galaktosemiat \| ∟ Hartnupin tauti \| ∟ Hepatolentikulaarinen degeneraatio \| ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet \| ∟ Leighin tauti \| ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ MELAS-oireyhtymä \| ∟ Menkesin oireyhtymä \| ∟ MERFF-oireyhtymä \| ∟ Peroksisomien sairaudet \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Pyruvaattikarboksylaasipuutos \| ∟ Suvuittainen aivojen amyloidiangiopatia Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet ∟ Hyperargininemia 27 vieruskäsitettä ∟ Albinismi \| ∟ Alkaptonuria \| ∟ Fenyyliketonuriat \| ∟ Homokystinuria \| ∟ Hyperhomokysteinemia \| ∟ Hyperlysinemiat \| ∟ Karbamoyylifosfaattisyntaasi I:n puutos \| ∟ Multippeli karboksylaasipuutos \| ∟ Non-ketoottinen hyperglysinemia \| ∟ Ornitiinitranskarbamylaasin puutos \| ∟ Sitrullinemia \| ∟ Tyrosinemiat \| ∟ Vaahterasiirappitauti \| ∟ Galaktosemiat \| ∟ Hartnupin tauti \| ∟ Hepatolentikulaarinen degeneraatio \| ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet \| ∟ Leighin tauti \| ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ MELAS-oireyhtymä \| ∟ Menkesin oireyhtymä \| ∟ MERFF-oireyhtymä \| ∟ Peroksisomien sairaudet \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Pyruvaattikarboksylaasipuutos \| ∟ Suvuittainen aivojen amyloidiangiopatia Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Aminohappojen synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Hyperargininemia 27 vieruskäsitettä ∟ Albinismi \| ∟ Alkaptonuria \| ∟ Fenyyliketonuriat \| ∟ Homokystinuria \| ∟ Hyperhomokysteinemia \| ∟ Hyperlysinemiat \| ∟ Karbamoyylifosfaattisyntaasi I:n puutos \| ∟ Multippeli karboksylaasipuutos \| ∟ Non-ketoottinen hyperglysinemia \| ∟ Ornitiinitranskarbamylaasin puutos \| ∟ Sitrullinemia \| ∟ Tyrosinemiat \| ∟ Vaahterasiirappitauti \| ∟ Galaktosemiat \| ∟ Hartnupin tauti \| ∟ Hepatolentikulaarinen degeneraatio \| ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet \| ∟ Leighin tauti \| ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ MELAS-oireyhtymä \| ∟ Menkesin oireyhtymä \| ∟ MERFF-oireyhtymä \| ∟ Peroksisomien sairaudet \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Pyruvaattikarboksylaasipuutos \| ∟ Suvuittainen aivojen amyloidiangiopatia Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet ∟ Hyperargininemia 27 vieruskäsitettä ∟ Albinismi \| ∟ Alkaptonuria \| ∟ Fenyyliketonuriat \| ∟ Homokystinuria \| ∟ Hyperhomokysteinemia \| ∟ Hyperlysinemiat \| ∟ Karbamoyylifosfaattisyntaasi I:n puutos \| ∟ Multippeli karboksylaasipuutos \| ∟ Non-ketoottinen hyperglysinemia \| ∟ Ornitiinitranskarbamylaasin puutos \| ∟ Sitrullinemia \| ∟ Tyrosinemiat \| ∟ Vaahterasiirappitauti \| ∟ Galaktosemiat \| ∟ Hartnupin tauti \| ∟ Hepatolentikulaarinen degeneraatio \| ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet \| ∟ Leighin tauti \| ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ MELAS-oireyhtymä \| ∟ Menkesin oireyhtymä \| ∟ MERFF-oireyhtymä \| ∟ Peroksisomien sairaudet \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Pyruvaattikarboksylaasipuutos \| ∟ Suvuittainen aivojen amyloidiangiopatia X
Laajemmat termit:	Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Hermoston sairaudet ∟ Keskushermoston sairaudet ∟ Aivosairaudet ∟ Aivojen aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet ∟ Hyperargininemia Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ Aivojen aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet ∟ Hyperargininemia Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Aminohappojen synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Hyperargininemia Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet ∟ Hyperargininemia Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Aminohappojen synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Hyperargininemia Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet ∟ Hyperargininemia Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet > Aivojen aineenvaihduntasairaudet > Aivosairaudet > Keskushermoston sairaudet > Hermoston sairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet > Aivojen aineenvaihduntasairaudet > Aineenvaihduntasairaudet > Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) Aminohappojen synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt > Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt > Aineenvaihduntasairaudet > Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet > Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt > Aineenvaihduntasairaudet > Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) Aminohappojen synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt > Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt > Perinnölliset sairaudet > Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat > Medical Subject Headings (MeSH) Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet > Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt > Perinnölliset sairaudet > Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat > Medical Subject Headings (MeSH) X
historyNote*:	2000 X
Huomautus:	Amino Acid Metabolism, Inborn Errors (1966-1999)X
Huomautus:	A rare autosomal recessive disorder of the urea cycle. It is caused by a deficiency of the hepatic enzyme ARGINASE. Arginine is elevated in the blood and cerebrospinal fluid, and periodic hyperammonemia may occur. Disease onset is usually in infancy or early childhood. Clinical manifestations include seizures, microcephaly, progressive mental impairment, hypotonia, ataxia, spastic diplegia, and quadriparesis. (From Hum Genet 1993 Mar;91(1):1-5; Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p51) X
publicMeSHNote*:	2000 X
activeMeSHYear*:	2007X
dateCreated*:	1999-11-03X
dateEstablished*:	2000-01-01X
dateRevised*:	2006-07-05X
recordAuthorizer*:	sjnX
recordMaintainer*:	lktX
recordOriginator*:	KEVX
Rinnakkaistermi:	Arginaasi X
Tyyppi:	Käsite X
Vierustermit:	Albinismi \| Alkaptonuria \| Fenyyliketonuriat \| Homokystinuria \| Hyperhomokysteinemia \| Hyperlysinemiat \| Karbamoyylifosfaattisyntaasi I:n puutos \| Multippeli karboksylaasipuutos \| Non-ketoottinen hyperglysinemia \| Ornitiinitranskarbamylaasin puutos \| Sitrullinemia \| Tyrosinemiat \| Vaahterasiirappitauti \| Galaktosemiat \| Hartnupin tauti \| Hepatolentikulaarinen degeneraatio \| Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet \| Leighin tauti \| Lesch-Nyhanin oireyhtymä \| Lowen oireyhtymä \| MELAS-oireyhtymä \| Menkesin oireyhtymä \| MERFF-oireyhtymä \| Peroksisomien sairaudet \| Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| Pyruvaattikarboksylaasipuutos \| Suvuittainen aivojen amyloidiangiopatia X
URI:	X
Nimikkeet ja vastaavat käsitteet:	Argininemia (fi, korvattu) Arginaasin puute (fi, korvattu) Deficiency Disease, Arginase (en, korvattu) Argininemia (en, korvattu) Arginase Deficiency Disease (en, korvattu) Hyperargininaemia (la-FI, korvattu) X
Jaa:	X