ONKI3 | Medical Subject Headings

1. Ontologian/sanaston valinta

ONKI-selaimen avulla voit tutustua helposti eri ontologioihin ja sanastoihin. Voit valita käyttöösi jonkin näistä integroimalla sovelluksesi ONKI-palveluun tai vaihtoehtoisesti voit ladata ontologian/sanaston sisällön ONKI-selaimen kautta ja käyttää sitä sovelluksessasi ontologian/sanaston käyttöehtojen sallimalla tavalla.

Voit myös luoda oman ontologiasi/sanastosi ja ladata sen ONKI-palveluun. Ladattavan ontologian/sanaston voit luoda tyhjästä tai muokkaamalla jotain ONKIsta löytyvää ontologiaa/sanastoa. ONKIiin ladattavan ontologian/sanaston formaattina voit käyttää joko SKOS- tai OWL-formaattia. Sanastojen ja luokitusten esitystavaksi ONKI-palvelun ylläpitäjä suosittaa SKOS-formaattia, kun taas rikkaammat ontologiat lienee mielekkäintä esittää OWL-kielen avulla. Ontologia/sanasto-tiedoston voit tuoda ONKI-palveluun lataus-lomakkeen kautta. Lomakkeen täytettyäsi ontologiasi/sanastosi julkaistaan ONKI-palvelussa noin muutaman arkipäivän sisällä.

2. ONKI-palvelun käyttö tiedonhaussa ja sisällönkuvailussa

ONKI-palvelun käyttö tiedonhaussa ja/tai sisällönkuvailussa on ilmaista mutta se vaatii rekisteröitymisen. Rekisteröinnissä pyydettäviä tietoja käytetään yleiskuvan saamiseen siitä, mitä ja miten paljon palveluita käytetään ja kenen toimesta. Voimme myös hyödyntää sähköpostiosoitteita vakituisten käyttäjien informoimiseksi tärkeistä muutoksista palveluun liittyen.

ONKI-valitsin

Tekemälläsi tiedonhaku- ja sisällönkuvailu-lomakkeella ONKI-valitsinta voi hyödyntää älykkäänä tekstilaatikko-kenttänä. Käyttäjän kirjoittaessa kenttään tekstiä ONKI-valitsin tarjoaa valmiita vaihtoehtoja kentän alapuolelle. Vaihtoehtojen rajaus perustuu valittavien käsitteiden kirjoitusasuun, jota voidaan ONKI-valitsimessa rajoittaa jokerimerkkien avulla. Vaihtoehdot haetaan ONKI-palvelussa julkaistusta ontologiasta/sanastosta tai näiden osasta riippuen valituista käyttöasetuksista, jotka määritellään ONKI-valitsimen käyttöönotto-lomakkeella.

Sisällönkuvailussa valinta kohdistetaan yhteen käsitteeseen (esim. museoesineen tyyppi: kirveet), mutta tiedonhaussa ONKI-valitsinta voidaan käyttää myös haun laajennukseen ontologian suhdetietoa hyväksikäyttäen. Esimerkiksi valittaessa työkalut-hakusana museoesineiden hakulomakkeella hakuehtoihin voidaan lisätä automaattisesti mm. seuraavat hakutermit: kirveet, sirkkelit, taltat, jne.

Koneelliset rajapinnat

Koneellisten rajapintojen (Web service ja HTTP) kautta voit hyödyntää ONKIa ONKI-valitsinta joustavammin. Joustavuudelle oli tarvetta mm. SeCossa kehityssä SAHA-metatietoeditorissa, jonka toteutuksessa päädyttiin hyödyntämään ONKIn web service -rajapintaa ONKI-valitsimen sijaan. Web service -rajapinnan kautta voit kysyä mm. käsitteiden yksilöintitunnuksia (URI) vastaavia nimiä eri kielillä. Rajapinnan käyttöön pääset tutustumaan testisivun kautta, johon on kuvattu tarkemmat ohjeet käytöstä.

ONKI on osa ONKI Living Lab -toimintaa - avoin, käyttäjälähtöinen tosielämän kehitysympäristö, jossa kokeillaan käytännössä semattisen verkon teknologioita todellisten käyttäjien kuten sinun kanssasi. Yli 10 000 ihmistä käyttää ONKIa kuukausittain.

Toivomme että pidät ONKI-palvelusta ja nautit sen käytöstä omiin tarkoituksiisi!

Jos törmäät ongelmiin tai sinulla on kehitysideoita, ota yhteyttä ONKI-ryhmään. Olemme myös erittäin kiinnostuneita sinun menestystarinoistasi ONKIn käytössä - jaa kokemuksiasi meille ja muille!

ONKI-ryhmä:

Jouni Tuominen, Living Lab -yhteyshenkilö, APIt, widgetit, ontologioiden julkaisu ym.
Eero Hyvönen, professori, tutkimusryhmän johtaja

Aiemmat jäsenet: Kim Viljanen, Rami Alatalo.

Lisää tietoa:

SeCon kotisivu
Viimeisimmät semanttiset uutiset löydät seuraamalla meitä Twitterissä ja fanittamalla meitä Facebookissa!

Miten voimme auttaa sinua?

esitelmiä ONKIsta: mikä se on? miten sitä käytetään?
tukea ontologioiden kehittämiseen ja julkaisuun
sähköpostikäyttötuki
yhteistyötä projekteissa
ja muuta, kysy!

suomeksi på svenska in English

Esitystapa käsitteiden/termien suhteille: allekkain vierekkäin

Näytä käsitteiden/termien suhteet: erikseen hierarkiassa

Perinnöllinen dyskeratoosi

Ladataan tuloksia...


Hierarkia:	Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Iho- ja sidekudossairaudet ∟ Ihotaudit ∟ Ihon poikkeavuudet ∟ Perinnöllinen dyskeratoosi 45 vieruskäsitettä ∟ Akrodermatiitti \| ∟ Ehlers-Danlosin oireyhtymä \| ∟ Ektodermaalinen dysplasia \| ∟ Epidermolysis bullosa \| ∟ Incontinentia pigmenti \| ∟ Kalansuomutauti \| ∟ Pigmenttiläiskäinen ihon kuivumistauti \| ∟ Portviiniluomi \| ∟ Pseudoxanthoma elasticum \| ∟ Synnynnäinen poikiloderma \| ∟ Vastasyntyneen ihonkovettumatauti \| ∟ Anhidroottinen ektodermaalinen dysplasia 1 \| ∟ Duchennen lihasdystrofia \| ∟ Emery-Dreifussin lihasdystrofia \| ∟ Fabryn tauti \| ∟ Fokaalinen ihon hypoplasia \| ∟ Glykogeenin tyypin IIb varastoitumissairaus \| ∟ Glykogenoosi VIII \| ∟ Hemofilia B \| ∟ Hyper-IgM-immuunivajausoireyhtymä, tyyppi 1 \| ∟ Korioideremia \| ∟ Krooninen granulomatoosi \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ Pelizaeus-Merzbacherin sairaus \| ∟ Testikulaarinen feminisaatio \| ∟ Vallitseva X-kromosomaalinen hypofosfateminen riisitauti \| ∟ Wiskott-Aldrichin oireyhtymä \| ∟ X-kromosomaaliset kombinoituneet immuunivajaussairaudet \| ∟ X-kromosomissa periytyvä kalansuomutauti \| ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus \| ∟ Albinismi \| ∟ Atooppinen ihottuma \| ∟ Erytropoieettinen protoporfyria \| ∟ Follikulaarinen keratoosi \| ∟ Hailey-Haileyn tauti \| ∟ Iktyosiforminen erytrodermia \| ∟ Maksaporfyriat \| ∟ Palmoplantaarinen keratoderma \| ∟ Perinnöllinen limakalvon leukokeratoosi \| ∟ Porokeratoosi \| ∟ Siemensin ichthyosis bullosa \| ∟ Sjögren-Larssonin oireyhtymä \| ∟ Urbachin ja Wiethen lpioidiproteinoosi \| ∟ Veltto iho \| ∟ Yleinen kalansuomutauti Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Iho- ja sidekudossairaudet ∟ Ihotaudit ∟ Perinnölliset ihotaudit ∟ Perinnöllinen dyskeratoosi 45 vieruskäsitettä ∟ Akrodermatiitti \| ∟ Ehlers-Danlosin oireyhtymä \| ∟ Ektodermaalinen dysplasia \| ∟ Epidermolysis bullosa \| ∟ Incontinentia pigmenti \| ∟ Kalansuomutauti \| ∟ Pigmenttiläiskäinen ihon kuivumistauti \| ∟ Portviiniluomi \| ∟ Pseudoxanthoma elasticum \| ∟ Synnynnäinen poikiloderma \| ∟ Vastasyntyneen ihonkovettumatauti \| ∟ Anhidroottinen ektodermaalinen dysplasia 1 \| ∟ Duchennen lihasdystrofia \| ∟ Emery-Dreifussin lihasdystrofia \| ∟ Fabryn tauti \| ∟ Fokaalinen ihon hypoplasia \| ∟ Glykogeenin tyypin IIb varastoitumissairaus \| ∟ Glykogenoosi VIII \| ∟ Hemofilia B \| ∟ Hyper-IgM-immuunivajausoireyhtymä, tyyppi 1 \| ∟ Korioideremia \| ∟ Krooninen granulomatoosi \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ Pelizaeus-Merzbacherin sairaus \| ∟ Testikulaarinen feminisaatio \| ∟ Vallitseva X-kromosomaalinen hypofosfateminen riisitauti \| ∟ Wiskott-Aldrichin oireyhtymä \| ∟ X-kromosomaaliset kombinoituneet immuunivajaussairaudet \| ∟ X-kromosomissa periytyvä kalansuomutauti \| ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus \| ∟ Albinismi \| ∟ Atooppinen ihottuma \| ∟ Erytropoieettinen protoporfyria \| ∟ Follikulaarinen keratoosi \| ∟ Hailey-Haileyn tauti \| ∟ Iktyosiforminen erytrodermia \| ∟ Maksaporfyriat \| ∟ Palmoplantaarinen keratoderma \| ∟ Perinnöllinen limakalvon leukokeratoosi \| ∟ Porokeratoosi \| ∟ Siemensin ichthyosis bullosa \| ∟ Sjögren-Larssonin oireyhtymä \| ∟ Urbachin ja Wiethen lpioidiproteinoosi \| ∟ Veltto iho \| ∟ Yleinen kalansuomutauti Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Epämuodostumat ∟ Ihon poikkeavuudet ∟ Perinnöllinen dyskeratoosi 45 vieruskäsitettä ∟ Akrodermatiitti \| ∟ Ehlers-Danlosin oireyhtymä \| ∟ Ektodermaalinen dysplasia \| ∟ Epidermolysis bullosa \| ∟ Incontinentia pigmenti \| ∟ Kalansuomutauti \| ∟ Pigmenttiläiskäinen ihon kuivumistauti \| ∟ Portviiniluomi \| ∟ Pseudoxanthoma elasticum \| ∟ Synnynnäinen poikiloderma \| ∟ Vastasyntyneen ihonkovettumatauti \| ∟ Anhidroottinen ektodermaalinen dysplasia 1 \| ∟ Duchennen lihasdystrofia \| ∟ Emery-Dreifussin lihasdystrofia \| ∟ Fabryn tauti \| ∟ Fokaalinen ihon hypoplasia \| ∟ Glykogeenin tyypin IIb varastoitumissairaus \| ∟ Glykogenoosi VIII \| ∟ Hemofilia B \| ∟ Hyper-IgM-immuunivajausoireyhtymä, tyyppi 1 \| ∟ Korioideremia \| ∟ Krooninen granulomatoosi \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ Pelizaeus-Merzbacherin sairaus \| ∟ Testikulaarinen feminisaatio \| ∟ Vallitseva X-kromosomaalinen hypofosfateminen riisitauti \| ∟ Wiskott-Aldrichin oireyhtymä \| ∟ X-kromosomaaliset kombinoituneet immuunivajaussairaudet \| ∟ X-kromosomissa periytyvä kalansuomutauti \| ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus \| ∟ Albinismi \| ∟ Atooppinen ihottuma \| ∟ Erytropoieettinen protoporfyria \| ∟ Follikulaarinen keratoosi \| ∟ Hailey-Haileyn tauti \| ∟ Iktyosiforminen erytrodermia \| ∟ Maksaporfyriat \| ∟ Palmoplantaarinen keratoderma \| ∟ Perinnöllinen limakalvon leukokeratoosi \| ∟ Porokeratoosi \| ∟ Siemensin ichthyosis bullosa \| ∟ Sjögren-Larssonin oireyhtymä \| ∟ Urbachin ja Wiethen lpioidiproteinoosi \| ∟ Veltto iho \| ∟ Yleinen kalansuomutauti Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Perinnölliset ihotaudit ∟ Perinnöllinen dyskeratoosi 45 vieruskäsitettä ∟ Akrodermatiitti \| ∟ Ehlers-Danlosin oireyhtymä \| ∟ Ektodermaalinen dysplasia \| ∟ Epidermolysis bullosa \| ∟ Incontinentia pigmenti \| ∟ Kalansuomutauti \| ∟ Pigmenttiläiskäinen ihon kuivumistauti \| ∟ Portviiniluomi \| ∟ Pseudoxanthoma elasticum \| ∟ Synnynnäinen poikiloderma \| ∟ Vastasyntyneen ihonkovettumatauti \| ∟ Anhidroottinen ektodermaalinen dysplasia 1 \| ∟ Duchennen lihasdystrofia \| ∟ Emery-Dreifussin lihasdystrofia \| ∟ Fabryn tauti \| ∟ Fokaalinen ihon hypoplasia \| ∟ Glykogeenin tyypin IIb varastoitumissairaus \| ∟ Glykogenoosi VIII \| ∟ Hemofilia B \| ∟ Hyper-IgM-immuunivajausoireyhtymä, tyyppi 1 \| ∟ Korioideremia \| ∟ Krooninen granulomatoosi \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ Pelizaeus-Merzbacherin sairaus \| ∟ Testikulaarinen feminisaatio \| ∟ Vallitseva X-kromosomaalinen hypofosfateminen riisitauti \| ∟ Wiskott-Aldrichin oireyhtymä \| ∟ X-kromosomaaliset kombinoituneet immuunivajaussairaudet \| ∟ X-kromosomissa periytyvä kalansuomutauti \| ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus \| ∟ Albinismi \| ∟ Atooppinen ihottuma \| ∟ Erytropoieettinen protoporfyria \| ∟ Follikulaarinen keratoosi \| ∟ Hailey-Haileyn tauti \| ∟ Iktyosiforminen erytrodermia \| ∟ Maksaporfyriat \| ∟ Palmoplantaarinen keratoderma \| ∟ Perinnöllinen limakalvon leukokeratoosi \| ∟ Porokeratoosi \| ∟ Siemensin ichthyosis bullosa \| ∟ Sjögren-Larssonin oireyhtymä \| ∟ Urbachin ja Wiethen lpioidiproteinoosi \| ∟ Veltto iho \| ∟ Yleinen kalansuomutauti Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ X-sidonnaiset perinnölliset sairaudet ∟ Perinnöllinen dyskeratoosi 45 vieruskäsitettä ∟ Akrodermatiitti \| ∟ Ehlers-Danlosin oireyhtymä \| ∟ Ektodermaalinen dysplasia \| ∟ Epidermolysis bullosa \| ∟ Incontinentia pigmenti \| ∟ Kalansuomutauti \| ∟ Pigmenttiläiskäinen ihon kuivumistauti \| ∟ Portviiniluomi \| ∟ Pseudoxanthoma elasticum \| ∟ Synnynnäinen poikiloderma \| ∟ Vastasyntyneen ihonkovettumatauti \| ∟ Anhidroottinen ektodermaalinen dysplasia 1 \| ∟ Duchennen lihasdystrofia \| ∟ Emery-Dreifussin lihasdystrofia \| ∟ Fabryn tauti \| ∟ Fokaalinen ihon hypoplasia \| ∟ Glykogeenin tyypin IIb varastoitumissairaus \| ∟ Glykogenoosi VIII \| ∟ Hemofilia B \| ∟ Hyper-IgM-immuunivajausoireyhtymä, tyyppi 1 \| ∟ Korioideremia \| ∟ Krooninen granulomatoosi \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ Pelizaeus-Merzbacherin sairaus \| ∟ Testikulaarinen feminisaatio \| ∟ Vallitseva X-kromosomaalinen hypofosfateminen riisitauti \| ∟ Wiskott-Aldrichin oireyhtymä \| ∟ X-kromosomaaliset kombinoituneet immuunivajaussairaudet \| ∟ X-kromosomissa periytyvä kalansuomutauti \| ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus \| ∟ Albinismi \| ∟ Atooppinen ihottuma \| ∟ Erytropoieettinen protoporfyria \| ∟ Follikulaarinen keratoosi \| ∟ Hailey-Haileyn tauti \| ∟ Iktyosiforminen erytrodermia \| ∟ Maksaporfyriat \| ∟ Palmoplantaarinen keratoderma \| ∟ Perinnöllinen limakalvon leukokeratoosi \| ∟ Porokeratoosi \| ∟ Siemensin ichthyosis bullosa \| ∟ Sjögren-Larssonin oireyhtymä \| ∟ Urbachin ja Wiethen lpioidiproteinoosi \| ∟ Veltto iho \| ∟ Yleinen kalansuomutauti X
Laajemmat termit:	Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Iho- ja sidekudossairaudet ∟ Ihotaudit ∟ Ihon poikkeavuudet ∟ Perinnöllinen dyskeratoosi Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Iho- ja sidekudossairaudet ∟ Ihotaudit ∟ Perinnölliset ihotaudit ∟ Perinnöllinen dyskeratoosi Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Epämuodostumat ∟ Ihon poikkeavuudet ∟ Perinnöllinen dyskeratoosi Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Perinnölliset ihotaudit ∟ Perinnöllinen dyskeratoosi Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ X-sidonnaiset perinnölliset sairaudet ∟ Perinnöllinen dyskeratoosi Ihon poikkeavuudet > Ihotaudit > Iho- ja sidekudossairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) Perinnölliset ihotaudit > Ihotaudit > Iho- ja sidekudossairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) Ihon poikkeavuudet > Epämuodostumat > Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat > Medical Subject Headings (MeSH) Perinnölliset ihotaudit > Perinnölliset sairaudet > Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat > Medical Subject Headings (MeSH) X-sidonnaiset perinnölliset sairaudet > Perinnölliset sairaudet > Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat > Medical Subject Headings (MeSH) X
historyNote*:	98 X
Huomautus:	A predominantly X-linked recessive syndrome characterized by a triad of reticular skin pigmentation, nail dystrophy and leukoplakia of mucous membranes. Oral and dental abnormalities may also be present. Complications are a predisposition to malignancy and bone marrow involvement with pancytopenia. (from Int J Paediatr Dent 2000 Dec;10(4):328-34) The X-linked form is also known as Zinsser-Cole-Engman syndrome and involves the gene which encodes a highly conserved protein called dyskerin. X
publicMeSHNote*:	98 X
activeMeSHYear*:	2003 \| 2004 \| 2005 \| 2006 \| 2007X
dateCreated*:	1997-06-20X
dateEstablished*:	1998-01-01X
dateRevised*:	2002-07-03X
recordAuthorizer*:	sjnX
recordMaintainer*:	nnsX
recordOriginator*:	NDWX
Tyyppi:	Käsite X
Vierustermit:	Akrodermatiitti \| Ehlers-Danlosin oireyhtymä \| Ektodermaalinen dysplasia \| Epidermolysis bullosa \| Incontinentia pigmenti \| Kalansuomutauti \| Pigmenttiläiskäinen ihon kuivumistauti \| Portviiniluomi \| Pseudoxanthoma elasticum \| Synnynnäinen poikiloderma \| Vastasyntyneen ihonkovettumatauti \| Anhidroottinen ektodermaalinen dysplasia 1 \| Duchennen lihasdystrofia \| Emery-Dreifussin lihasdystrofia \| Fabryn tauti \| Fokaalinen ihon hypoplasia \| Glykogeenin tyypin IIb varastoitumissairaus \| Glykogenoosi VIII \| Hemofilia B \| Hyper-IgM-immuunivajausoireyhtymä, tyyppi 1 \| Korioideremia \| Krooninen granulomatoosi \| Lowen oireyhtymä \| Pelizaeus-Merzbacherin sairaus \| Testikulaarinen feminisaatio \| Vallitseva X-kromosomaalinen hypofosfateminen riisitauti \| Wiskott-Aldrichin oireyhtymä \| X-kromosomaaliset kombinoituneet immuunivajaussairaudet \| X-kromosomissa periytyvä kalansuomutauti \| X-sidonnainen kehitysvammaisuus \| Albinismi \| Atooppinen ihottuma \| Erytropoieettinen protoporfyria \| Follikulaarinen keratoosi \| Hailey-Haileyn tauti \| Iktyosiforminen erytrodermia \| Maksaporfyriat \| Palmoplantaarinen keratoderma \| Perinnöllinen limakalvon leukokeratoosi \| Porokeratoosi \| Siemensin ichthyosis bullosa \| Sjögren-Larssonin oireyhtymä \| Urbachin ja Wiethen lpioidiproteinoosi \| Veltto iho \| Yleinen kalansuomutauti X
URI:	X
Nimikkeet ja vastaavat käsitteet:	Kongenitaalinen dyskeratoosi (fi, korvattu) Dyskeratos, medfödd (sv) Dyskeratosis Congenita (en) Dyskeratosis Congenita, X-Linked (en, korvattu) X
Jaa:	X