Esitystapa käsitteiden/termien suhteille:
Näytä käsitteiden/termien suhteet:
Näytä käsitteiden/termien suhteet:
Serebrotendinoosinen ksantomatoosi
Laajemmat termit: | ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ Serebrotendinoosinen ksantomatoosi ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ Serebrotendinoosinen ksantomatoosi ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ Serebrotendinoosinen ksantomatoosi |
historyNote*: | 97
|
Huomautus: | Xanthomatosis (1968-1996) |
Huomautus: | An autosomal recessive lipid storage disorder due to mutation of the gene CYP27A1 encoding sterol 27-hydroxylase. It is characterized by large deposits of CHOLESTEROL and CHOLESTANOL in various tissues resulting in xanthomatous swelling of tendons, early CATARACT, and progressive neurological symptoms.
|
publicMeSHNote*: | 97
|
activeMeSHYear*: | 2007 |
dateCreated*: | 1996-06-10 |
dateEstablished*: | 1997-01-01 |
dateRevised*: | 2006-07-05 |
recordAuthorizer*: | sjn |
recordMaintainer*: | lkt |
recordOriginator*: | TGC |
Tyyppi: | |
Vierustermit: | |
URI: | |
Nimikkeet ja vastaavat käsitteet: | Serebrotendinoosi ksantomatoosi (fi, korvattu) Kolestanoloosi (fi, korvattu) Xanthomatosis, Cerebrotendinous (en) Van Bogaert-Scherer-Epstein Disease (en, korvattu) Cerebrotendinous Xanthomatosis (en, korvattu) Xanthomatosis cerebrotendinosus (la-FI, korvattu) |
Jaa: |
Ladataan tuloksia...