ONKI3 | Medical Subject Headings

1. Ontologian/sanaston valinta

ONKI-selaimen avulla voit tutustua helposti eri ontologioihin ja sanastoihin. Voit valita käyttöösi jonkin näistä integroimalla sovelluksesi ONKI-palveluun tai vaihtoehtoisesti voit ladata ontologian/sanaston sisällön ONKI-selaimen kautta ja käyttää sitä sovelluksessasi ontologian/sanaston käyttöehtojen sallimalla tavalla.

Voit myös luoda oman ontologiasi/sanastosi ja ladata sen ONKI-palveluun. Ladattavan ontologian/sanaston voit luoda tyhjästä tai muokkaamalla jotain ONKIsta löytyvää ontologiaa/sanastoa. ONKIiin ladattavan ontologian/sanaston formaattina voit käyttää joko SKOS- tai OWL-formaattia. Sanastojen ja luokitusten esitystavaksi ONKI-palvelun ylläpitäjä suosittaa SKOS-formaattia, kun taas rikkaammat ontologiat lienee mielekkäintä esittää OWL-kielen avulla. Ontologia/sanasto-tiedoston voit tuoda ONKI-palveluun lataus-lomakkeen kautta. Lomakkeen täytettyäsi ontologiasi/sanastosi julkaistaan ONKI-palvelussa noin muutaman arkipäivän sisällä.

2. ONKI-palvelun käyttö tiedonhaussa ja sisällönkuvailussa

ONKI-palvelun käyttö tiedonhaussa ja/tai sisällönkuvailussa on ilmaista mutta se vaatii rekisteröitymisen. Rekisteröinnissä pyydettäviä tietoja käytetään yleiskuvan saamiseen siitä, mitä ja miten paljon palveluita käytetään ja kenen toimesta. Voimme myös hyödyntää sähköpostiosoitteita vakituisten käyttäjien informoimiseksi tärkeistä muutoksista palveluun liittyen.

ONKI-valitsin

Tekemälläsi tiedonhaku- ja sisällönkuvailu-lomakkeella ONKI-valitsinta voi hyödyntää älykkäänä tekstilaatikko-kenttänä. Käyttäjän kirjoittaessa kenttään tekstiä ONKI-valitsin tarjoaa valmiita vaihtoehtoja kentän alapuolelle. Vaihtoehtojen rajaus perustuu valittavien käsitteiden kirjoitusasuun, jota voidaan ONKI-valitsimessa rajoittaa jokerimerkkien avulla. Vaihtoehdot haetaan ONKI-palvelussa julkaistusta ontologiasta/sanastosta tai näiden osasta riippuen valituista käyttöasetuksista, jotka määritellään ONKI-valitsimen käyttöönotto-lomakkeella.

Sisällönkuvailussa valinta kohdistetaan yhteen käsitteeseen (esim. museoesineen tyyppi: kirveet), mutta tiedonhaussa ONKI-valitsinta voidaan käyttää myös haun laajennukseen ontologian suhdetietoa hyväksikäyttäen. Esimerkiksi valittaessa työkalut-hakusana museoesineiden hakulomakkeella hakuehtoihin voidaan lisätä automaattisesti mm. seuraavat hakutermit: kirveet, sirkkelit, taltat, jne.

Koneelliset rajapinnat

Koneellisten rajapintojen (Web service ja HTTP) kautta voit hyödyntää ONKIa ONKI-valitsinta joustavammin. Joustavuudelle oli tarvetta mm. SeCossa kehityssä SAHA-metatietoeditorissa, jonka toteutuksessa päädyttiin hyödyntämään ONKIn web service -rajapintaa ONKI-valitsimen sijaan. Web service -rajapinnan kautta voit kysyä mm. käsitteiden yksilöintitunnuksia (URI) vastaavia nimiä eri kielillä. Rajapinnan käyttöön pääset tutustumaan testisivun kautta, johon on kuvattu tarkemmat ohjeet käytöstä.

ONKI on osa ONKI Living Lab -toimintaa - avoin, käyttäjälähtöinen tosielämän kehitysympäristö, jossa kokeillaan käytännössä semattisen verkon teknologioita todellisten käyttäjien kuten sinun kanssasi. Yli 10 000 ihmistä käyttää ONKIa kuukausittain.

Toivomme että pidät ONKI-palvelusta ja nautit sen käytöstä omiin tarkoituksiisi!

Jos törmäät ongelmiin tai sinulla on kehitysideoita, ota yhteyttä ONKI-ryhmään. Olemme myös erittäin kiinnostuneita sinun menestystarinoistasi ONKIn käytössä - jaa kokemuksiasi meille ja muille!

ONKI-ryhmä:

Jouni Tuominen, Living Lab -yhteyshenkilö, APIt, widgetit, ontologioiden julkaisu ym.
Eero Hyvönen, professori, tutkimusryhmän johtaja

Aiemmat jäsenet: Kim Viljanen, Rami Alatalo.

Lisää tietoa:

SeCon kotisivu
Viimeisimmät semanttiset uutiset löydät seuraamalla meitä Twitterissä ja fanittamalla meitä Facebookissa!

Miten voimme auttaa sinua?

esitelmiä ONKIsta: mikä se on? miten sitä käytetään?
tukea ontologioiden kehittämiseen ja julkaisuun
sähköpostikäyttötuki
yhteistyötä projekteissa
ja muuta, kysy!

suomeksi på svenska in English

Esitystapa käsitteiden/termien suhteille: allekkain vierekkäin

Näytä käsitteiden/termien suhteet: erikseen hierarkiassa

Peroksisomien sairaudet

Ladataan tuloksia...


Hierarkia:	Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Hermoston sairaudet ∟ Keskushermoston sairaudet ∟ Aivosairaudet ∟ Aivojen aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet ∟ Peroksisomien sairaudet 38 vieruskäsitettä 6 alakäsitettä ∟ Adrenoleukodystrofia \| ∟ Akatalasia \| ∟ Lapsuusiän Refsumin tauti \| ∟ Refsumin tauti \| ∟ Ritsomeelinen chondrodysplasia punctata \| ∟ Zellwegerin oireyhtymä ∟ Fenyyliketonuriat \| ∟ Galaktosemiat \| ∟ Hartnupin tauti \| ∟ Hepatolentikulaarinen degeneraatio \| ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet \| ∟ Homokystinuria \| ∟ Hyperargininemia \| ∟ Hyperlysinemiat \| ∟ Karbamoyylifosfaattisyntaasi I:n puutos \| ∟ Leighin tauti \| ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ MELAS-oireyhtymä \| ∟ Menkesin oireyhtymä \| ∟ MERFF-oireyhtymä \| ∟ Non-ketoottinen hyperglysinemia \| ∟ Ornitiinitranskarbamylaasin puutos \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Pyruvaattikarboksylaasipuutos \| ∟ Sitrullinemia \| ∟ Suvuittainen aivojen amyloidiangiopatia \| ∟ Tyrosinemiat \| ∟ Vaahterasiirappitauti \| ∟ Aminohappojen synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt \| ∟ Lysosomaaliset kertymäsairaudet \| ∟ Perinnöllinen hyperbilirubinemia \| ∟ Porfyriat \| ∟ Progeria \| ∟ Suvuittainen amyloidoosi \| ∟ Synnynnäiset aminohappokuljetussairaudet \| ∟ Synnynnäiset hiilihydraattiaineenvaihdunnan häiriöt \| ∟ Synnynnäiset lipidiaineenvaihdunnan häiriöt \| ∟ Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet \| ∟ Synnynnäiset metalliaineenvaihdunnan häiriöt \| ∟ Synnynnäiset puriini-pyrimidiiniaineenvaihdunnan häiriöt \| ∟ Synnynnäiset steroidiaineenvaihdunnan häiriöt \| ∟ Sytokromioksidaasin puutos \| ∟ Tubuluskuljetuksen synnynnäiset häiriöt Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ Aivojen aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet ∟ Peroksisomien sairaudet 38 vieruskäsitettä 6 alakäsitettä ∟ Adrenoleukodystrofia \| ∟ Akatalasia \| ∟ Lapsuusiän Refsumin tauti \| ∟ Refsumin tauti \| ∟ Ritsomeelinen chondrodysplasia punctata \| ∟ Zellwegerin oireyhtymä ∟ Fenyyliketonuriat \| ∟ Galaktosemiat \| ∟ Hartnupin tauti \| ∟ Hepatolentikulaarinen degeneraatio \| ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet \| ∟ Homokystinuria \| ∟ Hyperargininemia \| ∟ Hyperlysinemiat \| ∟ Karbamoyylifosfaattisyntaasi I:n puutos \| ∟ Leighin tauti \| ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ MELAS-oireyhtymä \| ∟ Menkesin oireyhtymä \| ∟ MERFF-oireyhtymä \| ∟ Non-ketoottinen hyperglysinemia \| ∟ Ornitiinitranskarbamylaasin puutos \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Pyruvaattikarboksylaasipuutos \| ∟ Sitrullinemia \| ∟ Suvuittainen aivojen amyloidiangiopatia \| ∟ Tyrosinemiat \| ∟ Vaahterasiirappitauti \| ∟ Aminohappojen synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt \| ∟ Lysosomaaliset kertymäsairaudet \| ∟ Perinnöllinen hyperbilirubinemia \| ∟ Porfyriat \| ∟ Progeria \| ∟ Suvuittainen amyloidoosi \| ∟ Synnynnäiset aminohappokuljetussairaudet \| ∟ Synnynnäiset hiilihydraattiaineenvaihdunnan häiriöt \| ∟ Synnynnäiset lipidiaineenvaihdunnan häiriöt \| ∟ Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet \| ∟ Synnynnäiset metalliaineenvaihdunnan häiriöt \| ∟ Synnynnäiset puriini-pyrimidiiniaineenvaihdunnan häiriöt \| ∟ Synnynnäiset steroidiaineenvaihdunnan häiriöt \| ∟ Sytokromioksidaasin puutos \| ∟ Tubuluskuljetuksen synnynnäiset häiriöt Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Peroksisomien sairaudet 38 vieruskäsitettä 6 alakäsitettä ∟ Adrenoleukodystrofia \| ∟ Akatalasia \| ∟ Lapsuusiän Refsumin tauti \| ∟ Refsumin tauti \| ∟ Ritsomeelinen chondrodysplasia punctata \| ∟ Zellwegerin oireyhtymä ∟ Fenyyliketonuriat \| ∟ Galaktosemiat \| ∟ Hartnupin tauti \| ∟ Hepatolentikulaarinen degeneraatio \| ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet \| ∟ Homokystinuria \| ∟ Hyperargininemia \| ∟ Hyperlysinemiat \| ∟ Karbamoyylifosfaattisyntaasi I:n puutos \| ∟ Leighin tauti \| ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ MELAS-oireyhtymä \| ∟ Menkesin oireyhtymä \| ∟ MERFF-oireyhtymä \| ∟ Non-ketoottinen hyperglysinemia \| ∟ Ornitiinitranskarbamylaasin puutos \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Pyruvaattikarboksylaasipuutos \| ∟ Sitrullinemia \| ∟ Suvuittainen aivojen amyloidiangiopatia \| ∟ Tyrosinemiat \| ∟ Vaahterasiirappitauti \| ∟ Aminohappojen synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt \| ∟ Lysosomaaliset kertymäsairaudet \| ∟ Perinnöllinen hyperbilirubinemia \| ∟ Porfyriat \| ∟ Progeria \| ∟ Suvuittainen amyloidoosi \| ∟ Synnynnäiset aminohappokuljetussairaudet \| ∟ Synnynnäiset hiilihydraattiaineenvaihdunnan häiriöt \| ∟ Synnynnäiset lipidiaineenvaihdunnan häiriöt \| ∟ Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet \| ∟ Synnynnäiset metalliaineenvaihdunnan häiriöt \| ∟ Synnynnäiset puriini-pyrimidiiniaineenvaihdunnan häiriöt \| ∟ Synnynnäiset steroidiaineenvaihdunnan häiriöt \| ∟ Sytokromioksidaasin puutos \| ∟ Tubuluskuljetuksen synnynnäiset häiriöt Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet ∟ Peroksisomien sairaudet 38 vieruskäsitettä 6 alakäsitettä ∟ Adrenoleukodystrofia \| ∟ Akatalasia \| ∟ Lapsuusiän Refsumin tauti \| ∟ Refsumin tauti \| ∟ Ritsomeelinen chondrodysplasia punctata \| ∟ Zellwegerin oireyhtymä ∟ Fenyyliketonuriat \| ∟ Galaktosemiat \| ∟ Hartnupin tauti \| ∟ Hepatolentikulaarinen degeneraatio \| ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet \| ∟ Homokystinuria \| ∟ Hyperargininemia \| ∟ Hyperlysinemiat \| ∟ Karbamoyylifosfaattisyntaasi I:n puutos \| ∟ Leighin tauti \| ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ MELAS-oireyhtymä \| ∟ Menkesin oireyhtymä \| ∟ MERFF-oireyhtymä \| ∟ Non-ketoottinen hyperglysinemia \| ∟ Ornitiinitranskarbamylaasin puutos \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Pyruvaattikarboksylaasipuutos \| ∟ Sitrullinemia \| ∟ Suvuittainen aivojen amyloidiangiopatia \| ∟ Tyrosinemiat \| ∟ Vaahterasiirappitauti \| ∟ Aminohappojen synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt \| ∟ Lysosomaaliset kertymäsairaudet \| ∟ Perinnöllinen hyperbilirubinemia \| ∟ Porfyriat \| ∟ Progeria \| ∟ Suvuittainen amyloidoosi \| ∟ Synnynnäiset aminohappokuljetussairaudet \| ∟ Synnynnäiset hiilihydraattiaineenvaihdunnan häiriöt \| ∟ Synnynnäiset lipidiaineenvaihdunnan häiriöt \| ∟ Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet \| ∟ Synnynnäiset metalliaineenvaihdunnan häiriöt \| ∟ Synnynnäiset puriini-pyrimidiiniaineenvaihdunnan häiriöt \| ∟ Synnynnäiset steroidiaineenvaihdunnan häiriöt \| ∟ Sytokromioksidaasin puutos \| ∟ Tubuluskuljetuksen synnynnäiset häiriöt Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Peroksisomien sairaudet 38 vieruskäsitettä 6 alakäsitettä ∟ Adrenoleukodystrofia \| ∟ Akatalasia \| ∟ Lapsuusiän Refsumin tauti \| ∟ Refsumin tauti \| ∟ Ritsomeelinen chondrodysplasia punctata \| ∟ Zellwegerin oireyhtymä ∟ Fenyyliketonuriat \| ∟ Galaktosemiat \| ∟ Hartnupin tauti \| ∟ Hepatolentikulaarinen degeneraatio \| ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet \| ∟ Homokystinuria \| ∟ Hyperargininemia \| ∟ Hyperlysinemiat \| ∟ Karbamoyylifosfaattisyntaasi I:n puutos \| ∟ Leighin tauti \| ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ MELAS-oireyhtymä \| ∟ Menkesin oireyhtymä \| ∟ MERFF-oireyhtymä \| ∟ Non-ketoottinen hyperglysinemia \| ∟ Ornitiinitranskarbamylaasin puutos \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Pyruvaattikarboksylaasipuutos \| ∟ Sitrullinemia \| ∟ Suvuittainen aivojen amyloidiangiopatia \| ∟ Tyrosinemiat \| ∟ Vaahterasiirappitauti \| ∟ Aminohappojen synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt \| ∟ Lysosomaaliset kertymäsairaudet \| ∟ Perinnöllinen hyperbilirubinemia \| ∟ Porfyriat \| ∟ Progeria \| ∟ Suvuittainen amyloidoosi \| ∟ Synnynnäiset aminohappokuljetussairaudet \| ∟ Synnynnäiset hiilihydraattiaineenvaihdunnan häiriöt \| ∟ Synnynnäiset lipidiaineenvaihdunnan häiriöt \| ∟ Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet \| ∟ Synnynnäiset metalliaineenvaihdunnan häiriöt \| ∟ Synnynnäiset puriini-pyrimidiiniaineenvaihdunnan häiriöt \| ∟ Synnynnäiset steroidiaineenvaihdunnan häiriöt \| ∟ Sytokromioksidaasin puutos \| ∟ Tubuluskuljetuksen synnynnäiset häiriöt Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet ∟ Peroksisomien sairaudet 38 vieruskäsitettä 6 alakäsitettä ∟ Adrenoleukodystrofia \| ∟ Akatalasia \| ∟ Lapsuusiän Refsumin tauti \| ∟ Refsumin tauti \| ∟ Ritsomeelinen chondrodysplasia punctata \| ∟ Zellwegerin oireyhtymä ∟ Fenyyliketonuriat \| ∟ Galaktosemiat \| ∟ Hartnupin tauti \| ∟ Hepatolentikulaarinen degeneraatio \| ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet \| ∟ Homokystinuria \| ∟ Hyperargininemia \| ∟ Hyperlysinemiat \| ∟ Karbamoyylifosfaattisyntaasi I:n puutos \| ∟ Leighin tauti \| ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ MELAS-oireyhtymä \| ∟ Menkesin oireyhtymä \| ∟ MERFF-oireyhtymä \| ∟ Non-ketoottinen hyperglysinemia \| ∟ Ornitiinitranskarbamylaasin puutos \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Pyruvaattikarboksylaasipuutos \| ∟ Sitrullinemia \| ∟ Suvuittainen aivojen amyloidiangiopatia \| ∟ Tyrosinemiat \| ∟ Vaahterasiirappitauti \| ∟ Aminohappojen synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt \| ∟ Lysosomaaliset kertymäsairaudet \| ∟ Perinnöllinen hyperbilirubinemia \| ∟ Porfyriat \| ∟ Progeria \| ∟ Suvuittainen amyloidoosi \| ∟ Synnynnäiset aminohappokuljetussairaudet \| ∟ Synnynnäiset hiilihydraattiaineenvaihdunnan häiriöt \| ∟ Synnynnäiset lipidiaineenvaihdunnan häiriöt \| ∟ Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet \| ∟ Synnynnäiset metalliaineenvaihdunnan häiriöt \| ∟ Synnynnäiset puriini-pyrimidiiniaineenvaihdunnan häiriöt \| ∟ Synnynnäiset steroidiaineenvaihdunnan häiriöt \| ∟ Sytokromioksidaasin puutos \| ∟ Tubuluskuljetuksen synnynnäiset häiriöt X
Laajemmat termit:	Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Hermoston sairaudet ∟ Keskushermoston sairaudet ∟ Aivosairaudet ∟ Aivojen aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet ∟ Peroksisomien sairaudet Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ Aivojen aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet ∟ Peroksisomien sairaudet Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Peroksisomien sairaudet Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet ∟ Peroksisomien sairaudet Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Peroksisomien sairaudet Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet ∟ Peroksisomien sairaudet Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet > Aivojen aineenvaihduntasairaudet > Aivosairaudet > Keskushermoston sairaudet > Hermoston sairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet > Aivojen aineenvaihduntasairaudet > Aineenvaihduntasairaudet > Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt > Aineenvaihduntasairaudet > Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet > Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt > Aineenvaihduntasairaudet > Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt > Perinnölliset sairaudet > Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat > Medical Subject Headings (MeSH) Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet > Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt > Perinnölliset sairaudet > Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat > Medical Subject Headings (MeSH) X
Suppeammat termit:	Adrenoleukodystrofia \| Akatalasia \| Lapsuusiän Refsumin tauti \| Refsumin tauti \| Ritsomeelinen chondrodysplasia punctata \| Zellwegerin oireyhtymä X
Annotaatio:	general or unspecified; prefer specifics; do not confuse entry term ADRENOLEUKODYSTROPHY, NEONATAL with ADRENOLEUKODYSTROPHY X
historyNote*:	96 X
Huomautus:	Lipid Metabolism, Inborn Errors (1988-1995) \| Metabolism, Inborn Errors (1988-1995)X
Huomautus:	A heterogeneous group of inherited metabolic disorders marked by absent or dysfunctional PEROXISOMES. Peroxisomal enzymatic abnormalities may be single or multiple. Biosynthetic peroxisomal pathways are compromised, including the ability to synthesize ether lipids and to oxidize long-chain fatty acid precursors. Diseases in this category include ZELLWEGER SYNDROME; INFANTILE REFSUM DISEASE; rhizomelic chondrodysplasia (CHONDRODYSPLASIA PUNCTATA, RHIZOMELIC); hyperpipecolic acidemia; neonatal adrenoleukodystrophy; and ADRENOLEUKODYSTROPHY (X-linked). Neurologic dysfunction is a prominent feature of most peroxisomal disorders. X
publicMeSHNote*:	96 X
activeMeSHYear*:	2007X
dateCreated*:	1994-12-27X
dateEstablished*:	1996-01-01X
dateRevised*:	2006-07-05X
recordAuthorizer*:	sjnX
recordMaintainer*:	lktX
recordOriginator*:	AGSX
Tyyppi:	Käsite X
Vierustermit:	Fenyyliketonuriat \| Galaktosemiat \| Hartnupin tauti \| Hepatolentikulaarinen degeneraatio \| Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet \| Homokystinuria \| Hyperargininemia \| Hyperlysinemiat \| Karbamoyylifosfaattisyntaasi I:n puutos \| Leighin tauti \| Lesch-Nyhanin oireyhtymä \| Lowen oireyhtymä \| MELAS-oireyhtymä \| Menkesin oireyhtymä \| MERFF-oireyhtymä \| Non-ketoottinen hyperglysinemia \| Ornitiinitranskarbamylaasin puutos \| Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| Pyruvaattikarboksylaasipuutos \| Sitrullinemia \| Suvuittainen aivojen amyloidiangiopatia \| Tyrosinemiat \| Vaahterasiirappitauti \| Aminohappojen synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt \| Lysosomaaliset kertymäsairaudet \| Perinnöllinen hyperbilirubinemia \| Porfyriat \| Progeria \| Suvuittainen amyloidoosi \| Synnynnäiset aminohappokuljetussairaudet \| Synnynnäiset hiilihydraattiaineenvaihdunnan häiriöt \| Synnynnäiset lipidiaineenvaihdunnan häiriöt \| Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet \| Synnynnäiset metalliaineenvaihdunnan häiriöt \| Synnynnäiset puriini-pyrimidiiniaineenvaihdunnan häiriöt \| Synnynnäiset steroidiaineenvaihdunnan häiriöt \| Sytokromioksidaasin puutos \| Tubuluskuljetuksen synnynnäiset häiriöt X
URI:	X
Nimikkeet ja vastaavat käsitteet:	Peroksisomien taudit (fi, korvattu) Peroksisomaaliset taudit (fi, korvattu) Peroksisomaaliset sairaudet (fi, korvattu) Peroxisomala sjukdomar (sv) Refsums sjukdom, infantil (sv, korvattu) Refsums sjukdom hos spädbarn (sv, korvattu) Peroxisomal Disorders (en) X
Jaa:	X