Esitystapa käsitteiden/termien suhteille:
Näytä käsitteiden/termien suhteet:
Näytä käsitteiden/termien suhteet:
Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos
Laajemmat termit: | ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos ∟ ∟ ∟ ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos |
Annotaatio: | DF: PDHC DEFIC DIS
|
historyNote*: | 2000(1989); use PYRUVATE METABOLISM, INBORN ERRORS 1989-1990
|
Huomautus: | Pyruvate Dehydrogenase Complex/deficiency (1974-1988) |
Huomautus: | An inherited metabolic disorder caused by deficient enzyme activity in the PYRUVATE DEHYDROGENASE COMPLEX, resulting in deficiency of acetyl CoA and reduced synthesis of acetylcholine. Two clinical forms are recognized: neonatal and juvenile. The neonatal form is a relatively common cause of lactic acidosis in the first weeks of life and may also feature an erythematous rash. The juvenile form presents with lactic acidosis, alopecia, intermittent ATAXIA; SEIZURES; and an erythematous rash. (From J Inherit Metab Dis 1996;19(4):452-62) Autosomal recessive and X-linked forms are caused by mutations in the genes for the three different enzyme components of this multisubunit pyruvate dehydrogenase complex. One of the mutations at Xp22.2-p22.1 in the gene for the E1 alpha component of the complex leads to LEIGH DISEASE.
|
publicMeSHNote*: | 2000; see PYRUVATE DEHYDROGENASE COMPLEX DEFICIENCY 1991-1999; see PYRUVATE METABOLISM, INBORN ERRORS 1989-1990
|
activeMeSHYear*: | 2007 |
dateCreated*: | 1988-06-01 |
dateEstablished*: | 1991-01-01 |
dateRevised*: | 2006-07-05 |
recordAuthorizer*: | sjn |
recordMaintainer*: | lkt |
recordOriginator*: | EJB |
Rinnakkaistermi: | |
Tyyppi: | |
Vierustermit: | |
URI: | |
Nimikkeet ja vastaavat käsitteet: | Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puute (fi, korvattu) Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency Disease (en) Type I Ataxia with Lactic Acidosis (en, korvattu) Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency Disease, Juvenile (en, korvattu) PDHC Deficiency Disease (en, korvattu) Neonatal Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency Disease (en, korvattu) Lactic Acidosis with Ataxia, Type I (en, korvattu) |
Jaa: |
Ladataan tuloksia...