ONKI3 | Medical Subject Headings

1. Ontologian/sanaston valinta

ONKI-selaimen avulla voit tutustua helposti eri ontologioihin ja sanastoihin. Voit valita käyttöösi jonkin näistä integroimalla sovelluksesi ONKI-palveluun tai vaihtoehtoisesti voit ladata ontologian/sanaston sisällön ONKI-selaimen kautta ja käyttää sitä sovelluksessasi ontologian/sanaston käyttöehtojen sallimalla tavalla.

Voit myös luoda oman ontologiasi/sanastosi ja ladata sen ONKI-palveluun. Ladattavan ontologian/sanaston voit luoda tyhjästä tai muokkaamalla jotain ONKIsta löytyvää ontologiaa/sanastoa. ONKIiin ladattavan ontologian/sanaston formaattina voit käyttää joko SKOS- tai OWL-formaattia. Sanastojen ja luokitusten esitystavaksi ONKI-palvelun ylläpitäjä suosittaa SKOS-formaattia, kun taas rikkaammat ontologiat lienee mielekkäintä esittää OWL-kielen avulla. Ontologia/sanasto-tiedoston voit tuoda ONKI-palveluun lataus-lomakkeen kautta. Lomakkeen täytettyäsi ontologiasi/sanastosi julkaistaan ONKI-palvelussa noin muutaman arkipäivän sisällä.

2. ONKI-palvelun käyttö tiedonhaussa ja sisällönkuvailussa

ONKI-palvelun käyttö tiedonhaussa ja/tai sisällönkuvailussa on ilmaista mutta se vaatii rekisteröitymisen. Rekisteröinnissä pyydettäviä tietoja käytetään yleiskuvan saamiseen siitä, mitä ja miten paljon palveluita käytetään ja kenen toimesta. Voimme myös hyödyntää sähköpostiosoitteita vakituisten käyttäjien informoimiseksi tärkeistä muutoksista palveluun liittyen.

ONKI-valitsin

Tekemälläsi tiedonhaku- ja sisällönkuvailu-lomakkeella ONKI-valitsinta voi hyödyntää älykkäänä tekstilaatikko-kenttänä. Käyttäjän kirjoittaessa kenttään tekstiä ONKI-valitsin tarjoaa valmiita vaihtoehtoja kentän alapuolelle. Vaihtoehtojen rajaus perustuu valittavien käsitteiden kirjoitusasuun, jota voidaan ONKI-valitsimessa rajoittaa jokerimerkkien avulla. Vaihtoehdot haetaan ONKI-palvelussa julkaistusta ontologiasta/sanastosta tai näiden osasta riippuen valituista käyttöasetuksista, jotka määritellään ONKI-valitsimen käyttöönotto-lomakkeella.

Sisällönkuvailussa valinta kohdistetaan yhteen käsitteeseen (esim. museoesineen tyyppi: kirveet), mutta tiedonhaussa ONKI-valitsinta voidaan käyttää myös haun laajennukseen ontologian suhdetietoa hyväksikäyttäen. Esimerkiksi valittaessa työkalut-hakusana museoesineiden hakulomakkeella hakuehtoihin voidaan lisätä automaattisesti mm. seuraavat hakutermit: kirveet, sirkkelit, taltat, jne.

Koneelliset rajapinnat

Koneellisten rajapintojen (Web service ja HTTP) kautta voit hyödyntää ONKIa ONKI-valitsinta joustavammin. Joustavuudelle oli tarvetta mm. SeCossa kehityssä SAHA-metatietoeditorissa, jonka toteutuksessa päädyttiin hyödyntämään ONKIn web service -rajapintaa ONKI-valitsimen sijaan. Web service -rajapinnan kautta voit kysyä mm. käsitteiden yksilöintitunnuksia (URI) vastaavia nimiä eri kielillä. Rajapinnan käyttöön pääset tutustumaan testisivun kautta, johon on kuvattu tarkemmat ohjeet käytöstä.

ONKI on osa ONKI Living Lab -toimintaa - avoin, käyttäjälähtöinen tosielämän kehitysympäristö, jossa kokeillaan käytännössä semattisen verkon teknologioita todellisten käyttäjien kuten sinun kanssasi. Yli 10 000 ihmistä käyttää ONKIa kuukausittain.

Toivomme että pidät ONKI-palvelusta ja nautit sen käytöstä omiin tarkoituksiisi!

Jos törmäät ongelmiin tai sinulla on kehitysideoita, ota yhteyttä ONKI-ryhmään. Olemme myös erittäin kiinnostuneita sinun menestystarinoistasi ONKIn käytössä - jaa kokemuksiasi meille ja muille!

ONKI-ryhmä:

Jouni Tuominen, Living Lab -yhteyshenkilö, APIt, widgetit, ontologioiden julkaisu ym.
Eero Hyvönen, professori, tutkimusryhmän johtaja

Aiemmat jäsenet: Kim Viljanen, Rami Alatalo.

Lisää tietoa:

SeCon kotisivu
Viimeisimmät semanttiset uutiset löydät seuraamalla meitä Twitterissä ja fanittamalla meitä Facebookissa!

Miten voimme auttaa sinua?

esitelmiä ONKIsta: mikä se on? miten sitä käytetään?
tukea ontologioiden kehittämiseen ja julkaisuun
sähköpostikäyttötuki
yhteistyötä projekteissa
ja muuta, kysy!

suomeksi på svenska in English

Esitystapa käsitteiden/termien suhteille: allekkain vierekkäin

Näytä käsitteiden/termien suhteet: erikseen hierarkiassa

Pyruvaattikarboksylaasipuutos

Ladataan tuloksia...


Hierarkia:	Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Hermoston sairaudet ∟ Keskushermoston sairaudet ∟ Aivosairaudet ∟ Aivojen aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet ∟ Pyruvaattikarboksylaasipuutos 28 vieruskäsitettä ∟ Leighin tauti \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Fenyyliketonuriat \| ∟ Galaktosemiat \| ∟ Hartnupin tauti \| ∟ Hepatolentikulaarinen degeneraatio \| ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet \| ∟ Homokystinuria \| ∟ Hyperargininemia \| ∟ Hyperlysinemiat \| ∟ Karbamoyylifosfaattisyntaasi I:n puutos \| ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ MELAS-oireyhtymä \| ∟ Menkesin oireyhtymä \| ∟ MERFF-oireyhtymä \| ∟ Non-ketoottinen hyperglysinemia \| ∟ Ornitiinitranskarbamylaasin puutos \| ∟ Peroksisomien sairaudet \| ∟ Sitrullinemia \| ∟ Suvuittainen aivojen amyloidiangiopatia \| ∟ Tyrosinemiat \| ∟ Vaahterasiirappitauti \| ∟ Autosominen dominantti näköhermon surkastuma \| ∟ Friedreichin ataksia \| ∟ Leberin atrofia \| ∟ Mitokondriaaliset myopatiat \| ∟ Sytokromioksidaasin puutos Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ Aivojen aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet ∟ Pyruvaattikarboksylaasipuutos 28 vieruskäsitettä ∟ Leighin tauti \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Fenyyliketonuriat \| ∟ Galaktosemiat \| ∟ Hartnupin tauti \| ∟ Hepatolentikulaarinen degeneraatio \| ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet \| ∟ Homokystinuria \| ∟ Hyperargininemia \| ∟ Hyperlysinemiat \| ∟ Karbamoyylifosfaattisyntaasi I:n puutos \| ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ MELAS-oireyhtymä \| ∟ Menkesin oireyhtymä \| ∟ MERFF-oireyhtymä \| ∟ Non-ketoottinen hyperglysinemia \| ∟ Ornitiinitranskarbamylaasin puutos \| ∟ Peroksisomien sairaudet \| ∟ Sitrullinemia \| ∟ Suvuittainen aivojen amyloidiangiopatia \| ∟ Tyrosinemiat \| ∟ Vaahterasiirappitauti \| ∟ Autosominen dominantti näköhermon surkastuma \| ∟ Friedreichin ataksia \| ∟ Leberin atrofia \| ∟ Mitokondriaaliset myopatiat \| ∟ Sytokromioksidaasin puutos Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ Mitokondriotaudit ∟ Pyruvaattikarboksylaasipuutos 28 vieruskäsitettä ∟ Leighin tauti \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Fenyyliketonuriat \| ∟ Galaktosemiat \| ∟ Hartnupin tauti \| ∟ Hepatolentikulaarinen degeneraatio \| ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet \| ∟ Homokystinuria \| ∟ Hyperargininemia \| ∟ Hyperlysinemiat \| ∟ Karbamoyylifosfaattisyntaasi I:n puutos \| ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ MELAS-oireyhtymä \| ∟ Menkesin oireyhtymä \| ∟ MERFF-oireyhtymä \| ∟ Non-ketoottinen hyperglysinemia \| ∟ Ornitiinitranskarbamylaasin puutos \| ∟ Peroksisomien sairaudet \| ∟ Sitrullinemia \| ∟ Suvuittainen aivojen amyloidiangiopatia \| ∟ Tyrosinemiat \| ∟ Vaahterasiirappitauti \| ∟ Autosominen dominantti näköhermon surkastuma \| ∟ Friedreichin ataksia \| ∟ Leberin atrofia \| ∟ Mitokondriaaliset myopatiat \| ∟ Sytokromioksidaasin puutos Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Synnynnäiset hiilihydraattiaineenvaihdunnan häiriöt ∟ Synnynnäiset pyruvaattiaineenvaihdunnan häiriöt ∟ Pyruvaattikarboksylaasipuutos 28 vieruskäsitettä ∟ Leighin tauti \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Fenyyliketonuriat \| ∟ Galaktosemiat \| ∟ Hartnupin tauti \| ∟ Hepatolentikulaarinen degeneraatio \| ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet \| ∟ Homokystinuria \| ∟ Hyperargininemia \| ∟ Hyperlysinemiat \| ∟ Karbamoyylifosfaattisyntaasi I:n puutos \| ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ MELAS-oireyhtymä \| ∟ Menkesin oireyhtymä \| ∟ MERFF-oireyhtymä \| ∟ Non-ketoottinen hyperglysinemia \| ∟ Ornitiinitranskarbamylaasin puutos \| ∟ Peroksisomien sairaudet \| ∟ Sitrullinemia \| ∟ Suvuittainen aivojen amyloidiangiopatia \| ∟ Tyrosinemiat \| ∟ Vaahterasiirappitauti \| ∟ Autosominen dominantti näköhermon surkastuma \| ∟ Friedreichin ataksia \| ∟ Leberin atrofia \| ∟ Mitokondriaaliset myopatiat \| ∟ Sytokromioksidaasin puutos Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet ∟ Pyruvaattikarboksylaasipuutos 28 vieruskäsitettä ∟ Leighin tauti \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Fenyyliketonuriat \| ∟ Galaktosemiat \| ∟ Hartnupin tauti \| ∟ Hepatolentikulaarinen degeneraatio \| ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet \| ∟ Homokystinuria \| ∟ Hyperargininemia \| ∟ Hyperlysinemiat \| ∟ Karbamoyylifosfaattisyntaasi I:n puutos \| ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ MELAS-oireyhtymä \| ∟ Menkesin oireyhtymä \| ∟ MERFF-oireyhtymä \| ∟ Non-ketoottinen hyperglysinemia \| ∟ Ornitiinitranskarbamylaasin puutos \| ∟ Peroksisomien sairaudet \| ∟ Sitrullinemia \| ∟ Suvuittainen aivojen amyloidiangiopatia \| ∟ Tyrosinemiat \| ∟ Vaahterasiirappitauti \| ∟ Autosominen dominantti näköhermon surkastuma \| ∟ Friedreichin ataksia \| ∟ Leberin atrofia \| ∟ Mitokondriaaliset myopatiat \| ∟ Sytokromioksidaasin puutos Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Synnynnäiset hiilihydraattiaineenvaihdunnan häiriöt ∟ Synnynnäiset pyruvaattiaineenvaihdunnan häiriöt ∟ Pyruvaattikarboksylaasipuutos 28 vieruskäsitettä ∟ Leighin tauti \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Fenyyliketonuriat \| ∟ Galaktosemiat \| ∟ Hartnupin tauti \| ∟ Hepatolentikulaarinen degeneraatio \| ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet \| ∟ Homokystinuria \| ∟ Hyperargininemia \| ∟ Hyperlysinemiat \| ∟ Karbamoyylifosfaattisyntaasi I:n puutos \| ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ MELAS-oireyhtymä \| ∟ Menkesin oireyhtymä \| ∟ MERFF-oireyhtymä \| ∟ Non-ketoottinen hyperglysinemia \| ∟ Ornitiinitranskarbamylaasin puutos \| ∟ Peroksisomien sairaudet \| ∟ Sitrullinemia \| ∟ Suvuittainen aivojen amyloidiangiopatia \| ∟ Tyrosinemiat \| ∟ Vaahterasiirappitauti \| ∟ Autosominen dominantti näköhermon surkastuma \| ∟ Friedreichin ataksia \| ∟ Leberin atrofia \| ∟ Mitokondriaaliset myopatiat \| ∟ Sytokromioksidaasin puutos Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet ∟ Pyruvaattikarboksylaasipuutos 28 vieruskäsitettä ∟ Leighin tauti \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Fenyyliketonuriat \| ∟ Galaktosemiat \| ∟ Hartnupin tauti \| ∟ Hepatolentikulaarinen degeneraatio \| ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet \| ∟ Homokystinuria \| ∟ Hyperargininemia \| ∟ Hyperlysinemiat \| ∟ Karbamoyylifosfaattisyntaasi I:n puutos \| ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ MELAS-oireyhtymä \| ∟ Menkesin oireyhtymä \| ∟ MERFF-oireyhtymä \| ∟ Non-ketoottinen hyperglysinemia \| ∟ Ornitiinitranskarbamylaasin puutos \| ∟ Peroksisomien sairaudet \| ∟ Sitrullinemia \| ∟ Suvuittainen aivojen amyloidiangiopatia \| ∟ Tyrosinemiat \| ∟ Vaahterasiirappitauti \| ∟ Autosominen dominantti näköhermon surkastuma \| ∟ Friedreichin ataksia \| ∟ Leberin atrofia \| ∟ Mitokondriaaliset myopatiat \| ∟ Sytokromioksidaasin puutos X
Laajemmat termit:	Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Hermoston sairaudet ∟ Keskushermoston sairaudet ∟ Aivosairaudet ∟ Aivojen aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet ∟ Pyruvaattikarboksylaasipuutos Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ Aivojen aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet ∟ Pyruvaattikarboksylaasipuutos Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ Mitokondriotaudit ∟ Pyruvaattikarboksylaasipuutos Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Synnynnäiset hiilihydraattiaineenvaihdunnan häiriöt ∟ Synnynnäiset pyruvaattiaineenvaihdunnan häiriöt ∟ Pyruvaattikarboksylaasipuutos Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet ∟ Pyruvaattikarboksylaasipuutos Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Synnynnäiset hiilihydraattiaineenvaihdunnan häiriöt ∟ Synnynnäiset pyruvaattiaineenvaihdunnan häiriöt ∟ Pyruvaattikarboksylaasipuutos Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet ∟ Pyruvaattikarboksylaasipuutos Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet > Aivojen aineenvaihduntasairaudet > Aivosairaudet > Keskushermoston sairaudet > Hermoston sairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet > Aivojen aineenvaihduntasairaudet > Aineenvaihduntasairaudet > Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) Mitokondriotaudit > Aineenvaihduntasairaudet > Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) Synnynnäiset pyruvaattiaineenvaihdunnan häiriöt > Synnynnäiset hiilihydraattiaineenvaihdunnan häiriöt > Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt > Aineenvaihduntasairaudet > Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet > Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt > Aineenvaihduntasairaudet > Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) Synnynnäiset pyruvaattiaineenvaihdunnan häiriöt > Synnynnäiset hiilihydraattiaineenvaihdunnan häiriöt > Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt > Perinnölliset sairaudet > Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat > Medical Subject Headings (MeSH) Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet > Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt > Perinnölliset sairaudet > Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat > Medical Subject Headings (MeSH) X
historyNote*:	2000(1989); use PYRUVATE METABOLISM, INBORN ERRORS 1989-1990 X
Huomautus:	Pyruvate Carboxylase/deficiency (1974-1988)X
Huomautus:	An autosomal recessive metabolic disorder caused by absent or decreased PYRUVATE CARBOXYLASE activity, the enzyme that regulates gluconeogenesis, lipogenesis, and neurotransmitter synthesis. Clinical manifestations include lactic acidosis, seizures, respiratory distress, marked psychomotor delay, periodic HYPOGLYCEMIA, and hypotonia. The clinical course may be similar to LEIGH DISEASE. (From Am J Hum Genet 1998 Jun;62(6):1312-9) X
publicMeSHNote*:	2000; see PYRUVATE CARBOXYLASE DEFICIENCY 1991-1999; see PYRUVATE METABOLISM, INBORN ERRORS 1989-1990 X
activeMeSHYear*:	2007X
dateCreated*:	1988-06-01X
dateEstablished*:	1991-01-01X
dateRevised*:	2006-07-05X
recordAuthorizer*:	sjnX
recordMaintainer*:	lktX
recordOriginator*:	EJBX
Tyyppi:	Käsite X
Vierustermit:	Leighin tauti \| Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| Fenyyliketonuriat \| Galaktosemiat \| Hartnupin tauti \| Hepatolentikulaarinen degeneraatio \| Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet \| Homokystinuria \| Hyperargininemia \| Hyperlysinemiat \| Karbamoyylifosfaattisyntaasi I:n puutos \| Lesch-Nyhanin oireyhtymä \| Lowen oireyhtymä \| MELAS-oireyhtymä \| Menkesin oireyhtymä \| MERFF-oireyhtymä \| Non-ketoottinen hyperglysinemia \| Ornitiinitranskarbamylaasin puutos \| Peroksisomien sairaudet \| Sitrullinemia \| Suvuittainen aivojen amyloidiangiopatia \| Tyrosinemiat \| Vaahterasiirappitauti \| Autosominen dominantti näköhermon surkastuma \| Friedreichin ataksia \| Leberin atrofia \| Mitokondriaaliset myopatiat \| Sytokromioksidaasin puutos X
URI:	X
Nimikkeet ja vastaavat käsitteet:	Pyruvaattikarboksylaasin puutos (fi, korvattu) Pyruvaattikarboksylaasipuute (fi, korvattu) Pyruvaattikarboksylaasin puute (fi, korvattu) Pyruvate Carboxylase Deficiency Disease (en) Type II Ataxia with Lactic Acidosis (en, korvattu) Deficiency Disease, Pyruvate Carboxylase (en, korvattu) Lactic Acidosis with Ataxia, Type II (en, korvattu) Ataxia with Lactic Acidosis, Type II (en, korvattu) X
Jaa:	X