ONKI3 | Medical Subject Headings

1. Ontologian/sanaston valinta

ONKI-selaimen avulla voit tutustua helposti eri ontologioihin ja sanastoihin. Voit valita käyttöösi jonkin näistä integroimalla sovelluksesi ONKI-palveluun tai vaihtoehtoisesti voit ladata ontologian/sanaston sisällön ONKI-selaimen kautta ja käyttää sitä sovelluksessasi ontologian/sanaston käyttöehtojen sallimalla tavalla.

Voit myös luoda oman ontologiasi/sanastosi ja ladata sen ONKI-palveluun. Ladattavan ontologian/sanaston voit luoda tyhjästä tai muokkaamalla jotain ONKIsta löytyvää ontologiaa/sanastoa. ONKIiin ladattavan ontologian/sanaston formaattina voit käyttää joko SKOS- tai OWL-formaattia. Sanastojen ja luokitusten esitystavaksi ONKI-palvelun ylläpitäjä suosittaa SKOS-formaattia, kun taas rikkaammat ontologiat lienee mielekkäintä esittää OWL-kielen avulla. Ontologia/sanasto-tiedoston voit tuoda ONKI-palveluun lataus-lomakkeen kautta. Lomakkeen täytettyäsi ontologiasi/sanastosi julkaistaan ONKI-palvelussa noin muutaman arkipäivän sisällä.

2. ONKI-palvelun käyttö tiedonhaussa ja sisällönkuvailussa

ONKI-palvelun käyttö tiedonhaussa ja/tai sisällönkuvailussa on ilmaista mutta se vaatii rekisteröitymisen. Rekisteröinnissä pyydettäviä tietoja käytetään yleiskuvan saamiseen siitä, mitä ja miten paljon palveluita käytetään ja kenen toimesta. Voimme myös hyödyntää sähköpostiosoitteita vakituisten käyttäjien informoimiseksi tärkeistä muutoksista palveluun liittyen.

ONKI-valitsin

Tekemälläsi tiedonhaku- ja sisällönkuvailu-lomakkeella ONKI-valitsinta voi hyödyntää älykkäänä tekstilaatikko-kenttänä. Käyttäjän kirjoittaessa kenttään tekstiä ONKI-valitsin tarjoaa valmiita vaihtoehtoja kentän alapuolelle. Vaihtoehtojen rajaus perustuu valittavien käsitteiden kirjoitusasuun, jota voidaan ONKI-valitsimessa rajoittaa jokerimerkkien avulla. Vaihtoehdot haetaan ONKI-palvelussa julkaistusta ontologiasta/sanastosta tai näiden osasta riippuen valituista käyttöasetuksista, jotka määritellään ONKI-valitsimen käyttöönotto-lomakkeella.

Sisällönkuvailussa valinta kohdistetaan yhteen käsitteeseen (esim. museoesineen tyyppi: kirveet), mutta tiedonhaussa ONKI-valitsinta voidaan käyttää myös haun laajennukseen ontologian suhdetietoa hyväksikäyttäen. Esimerkiksi valittaessa työkalut-hakusana museoesineiden hakulomakkeella hakuehtoihin voidaan lisätä automaattisesti mm. seuraavat hakutermit: kirveet, sirkkelit, taltat, jne.

Koneelliset rajapinnat

Koneellisten rajapintojen (Web service ja HTTP) kautta voit hyödyntää ONKIa ONKI-valitsinta joustavammin. Joustavuudelle oli tarvetta mm. SeCossa kehityssä SAHA-metatietoeditorissa, jonka toteutuksessa päädyttiin hyödyntämään ONKIn web service -rajapintaa ONKI-valitsimen sijaan. Web service -rajapinnan kautta voit kysyä mm. käsitteiden yksilöintitunnuksia (URI) vastaavia nimiä eri kielillä. Rajapinnan käyttöön pääset tutustumaan testisivun kautta, johon on kuvattu tarkemmat ohjeet käytöstä.

ONKI on osa ONKI Living Lab -toimintaa - avoin, käyttäjälähtöinen tosielämän kehitysympäristö, jossa kokeillaan käytännössä semattisen verkon teknologioita todellisten käyttäjien kuten sinun kanssasi. Yli 10 000 ihmistä käyttää ONKIa kuukausittain.

Toivomme että pidät ONKI-palvelusta ja nautit sen käytöstä omiin tarkoituksiisi!

Jos törmäät ongelmiin tai sinulla on kehitysideoita, ota yhteyttä ONKI-ryhmään. Olemme myös erittäin kiinnostuneita sinun menestystarinoistasi ONKIn käytössä - jaa kokemuksiasi meille ja muille!

ONKI-ryhmä:

Jouni Tuominen, Living Lab -yhteyshenkilö, APIt, widgetit, ontologioiden julkaisu ym.
Eero Hyvönen, professori, tutkimusryhmän johtaja

Aiemmat jäsenet: Kim Viljanen, Rami Alatalo.

Lisää tietoa:

SeCon kotisivu
Viimeisimmät semanttiset uutiset löydät seuraamalla meitä Twitterissä ja fanittamalla meitä Facebookissa!

Miten voimme auttaa sinua?

esitelmiä ONKIsta: mikä se on? miten sitä käytetään?
tukea ontologioiden kehittämiseen ja julkaisuun
sähköpostikäyttötuki
yhteistyötä projekteissa
ja muuta, kysy!


Hierarkia:	Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Hermoston sairaudet ∟ Keskushermoston sairaudet ∟ Aivosairaudet ∟ Aivojen aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet ∟ Sfingolipidoosit ∟ Gangliosidoosit ∟ GM2-gangliosidoosit ∟ Sandhoffin tauti 4 vieruskäsitettä ∟ Gangliosidoosi, GM1 \| ∟ GM2-gangliosidoosit \| ∟ Tay-Sachsin taudin AB-variantti \| ∟ Tay-Sachsin tauti Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Hermoston sairaudet ∟ Keskushermoston sairaudet ∟ Aivosairaudet ∟ Aivojen aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet ∟ Sfingolipidoosit ∟ Gangliosidoosit ∟ Sandhoffin tauti 4 vieruskäsitettä ∟ Gangliosidoosi, GM1 \| ∟ GM2-gangliosidoosit \| ∟ Tay-Sachsin taudin AB-variantti \| ∟ Tay-Sachsin tauti Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ Aivojen aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet ∟ Sfingolipidoosit ∟ Gangliosidoosit ∟ GM2-gangliosidoosit ∟ Sandhoffin tauti 4 vieruskäsitettä ∟ Gangliosidoosi, GM1 \| ∟ GM2-gangliosidoosit \| ∟ Tay-Sachsin taudin AB-variantti \| ∟ Tay-Sachsin tauti Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ Aivojen aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet ∟ Sfingolipidoosit ∟ Gangliosidoosit ∟ Sandhoffin tauti 4 vieruskäsitettä ∟ Gangliosidoosi, GM1 \| ∟ GM2-gangliosidoosit \| ∟ Tay-Sachsin taudin AB-variantti \| ∟ Tay-Sachsin tauti Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ Lipidiaineenvaihdunnan häiriöt ∟ Lipidoosit ∟ Sfingolipidoosit ∟ Gangliosidoosit ∟ GM2-gangliosidoosit ∟ Sandhoffin tauti 4 vieruskäsitettä ∟ Gangliosidoosi, GM1 \| ∟ GM2-gangliosidoosit \| ∟ Tay-Sachsin taudin AB-variantti \| ∟ Tay-Sachsin tauti Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ Lipidiaineenvaihdunnan häiriöt ∟ Lipidoosit ∟ Sfingolipidoosit ∟ Gangliosidoosit ∟ Sandhoffin tauti 4 vieruskäsitettä ∟ Gangliosidoosi, GM1 \| ∟ GM2-gangliosidoosit \| ∟ Tay-Sachsin taudin AB-variantti \| ∟ Tay-Sachsin tauti Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Lysosomaaliset kertymäsairaudet ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet ∟ Sfingolipidoosit ∟ Gangliosidoosit ∟ GM2-gangliosidoosit ∟ Sandhoffin tauti 4 vieruskäsitettä ∟ Gangliosidoosi, GM1 \| ∟ GM2-gangliosidoosit \| ∟ Tay-Sachsin taudin AB-variantti \| ∟ Tay-Sachsin tauti Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Lysosomaaliset kertymäsairaudet ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet ∟ Sfingolipidoosit ∟ Gangliosidoosit ∟ Sandhoffin tauti 4 vieruskäsitettä ∟ Gangliosidoosi, GM1 \| ∟ GM2-gangliosidoosit \| ∟ Tay-Sachsin taudin AB-variantti \| ∟ Tay-Sachsin tauti Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Synnynnäiset lipidiaineenvaihdunnan häiriöt ∟ Lipidoosit ∟ Sfingolipidoosit ∟ Gangliosidoosit ∟ GM2-gangliosidoosit ∟ Sandhoffin tauti 4 vieruskäsitettä ∟ Gangliosidoosi, GM1 \| ∟ GM2-gangliosidoosit \| ∟ Tay-Sachsin taudin AB-variantti \| ∟ Tay-Sachsin tauti Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Synnynnäiset lipidiaineenvaihdunnan häiriöt ∟ Lipidoosit ∟ Sfingolipidoosit ∟ Gangliosidoosit ∟ Sandhoffin tauti 4 vieruskäsitettä ∟ Gangliosidoosi, GM1 \| ∟ GM2-gangliosidoosit \| ∟ Tay-Sachsin taudin AB-variantti \| ∟ Tay-Sachsin tauti Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet ∟ Sfingolipidoosit ∟ Gangliosidoosit ∟ GM2-gangliosidoosit ∟ Sandhoffin tauti 4 vieruskäsitettä ∟ Gangliosidoosi, GM1 \| ∟ GM2-gangliosidoosit \| ∟ Tay-Sachsin taudin AB-variantti \| ∟ Tay-Sachsin tauti Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet ∟ Sfingolipidoosit ∟ Gangliosidoosit ∟ Sandhoffin tauti 4 vieruskäsitettä ∟ Gangliosidoosi, GM1 \| ∟ GM2-gangliosidoosit \| ∟ Tay-Sachsin taudin AB-variantti \| ∟ Tay-Sachsin tauti Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Lysosomaaliset kertymäsairaudet ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet ∟ Sfingolipidoosit ∟ Gangliosidoosit ∟ GM2-gangliosidoosit ∟ Sandhoffin tauti 4 vieruskäsitettä ∟ Gangliosidoosi, GM1 \| ∟ GM2-gangliosidoosit \| ∟ Tay-Sachsin taudin AB-variantti \| ∟ Tay-Sachsin tauti Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Lysosomaaliset kertymäsairaudet ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet ∟ Sfingolipidoosit ∟ Gangliosidoosit ∟ Sandhoffin tauti 4 vieruskäsitettä ∟ Gangliosidoosi, GM1 \| ∟ GM2-gangliosidoosit \| ∟ Tay-Sachsin taudin AB-variantti \| ∟ Tay-Sachsin tauti Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Synnynnäiset lipidiaineenvaihdunnan häiriöt ∟ Lipidoosit ∟ Sfingolipidoosit ∟ Gangliosidoosit ∟ GM2-gangliosidoosit ∟ Sandhoffin tauti 4 vieruskäsitettä ∟ Gangliosidoosi, GM1 \| ∟ GM2-gangliosidoosit \| ∟ Tay-Sachsin taudin AB-variantti \| ∟ Tay-Sachsin tauti Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Synnynnäiset lipidiaineenvaihdunnan häiriöt ∟ Lipidoosit ∟ Sfingolipidoosit ∟ Gangliosidoosit ∟ Sandhoffin tauti 4 vieruskäsitettä ∟ Gangliosidoosi, GM1 \| ∟ GM2-gangliosidoosit \| ∟ Tay-Sachsin taudin AB-variantti \| ∟ Tay-Sachsin tauti Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet ∟ Sfingolipidoosit ∟ Gangliosidoosit ∟ GM2-gangliosidoosit ∟ Sandhoffin tauti 4 vieruskäsitettä ∟ Gangliosidoosi, GM1 \| ∟ GM2-gangliosidoosit \| ∟ Tay-Sachsin taudin AB-variantti \| ∟ Tay-Sachsin tauti Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet ∟ Sfingolipidoosit ∟ Gangliosidoosit ∟ Sandhoffin tauti 4 vieruskäsitettä ∟ Gangliosidoosi, GM1 \| ∟ GM2-gangliosidoosit \| ∟ Tay-Sachsin taudin AB-variantti \| ∟ Tay-Sachsin tauti X
Laajemmat termit:	Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Hermoston sairaudet ∟ Keskushermoston sairaudet ∟ Aivosairaudet ∟ Aivojen aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet ∟ Sfingolipidoosit ∟ Gangliosidoosit ∟ GM2-gangliosidoosit ∟ Sandhoffin tauti Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Hermoston sairaudet ∟ Keskushermoston sairaudet ∟ Aivosairaudet ∟ Aivojen aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet ∟ Sfingolipidoosit ∟ Gangliosidoosit ∟ Sandhoffin tauti Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ Aivojen aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet ∟ Sfingolipidoosit ∟ Gangliosidoosit ∟ GM2-gangliosidoosit ∟ Sandhoffin tauti Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ Aivojen aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet ∟ Sfingolipidoosit ∟ Gangliosidoosit ∟ Sandhoffin tauti Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ Lipidiaineenvaihdunnan häiriöt ∟ Lipidoosit ∟ Sfingolipidoosit ∟ Gangliosidoosit ∟ GM2-gangliosidoosit ∟ Sandhoffin tauti Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ Lipidiaineenvaihdunnan häiriöt ∟ Lipidoosit ∟ Sfingolipidoosit ∟ Gangliosidoosit ∟ Sandhoffin tauti Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Lysosomaaliset kertymäsairaudet ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet ∟ Sfingolipidoosit ∟ Gangliosidoosit ∟ GM2-gangliosidoosit ∟ Sandhoffin tauti Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Lysosomaaliset kertymäsairaudet ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet ∟ Sfingolipidoosit ∟ Gangliosidoosit ∟ Sandhoffin tauti Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Synnynnäiset lipidiaineenvaihdunnan häiriöt ∟ Lipidoosit ∟ Sfingolipidoosit ∟ Gangliosidoosit ∟ GM2-gangliosidoosit ∟ Sandhoffin tauti Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Synnynnäiset lipidiaineenvaihdunnan häiriöt ∟ Lipidoosit ∟ Sfingolipidoosit ∟ Gangliosidoosit ∟ Sandhoffin tauti Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet ∟ Sfingolipidoosit ∟ Gangliosidoosit ∟ GM2-gangliosidoosit ∟ Sandhoffin tauti Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet ∟ Sfingolipidoosit ∟ Gangliosidoosit ∟ Sandhoffin tauti Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Lysosomaaliset kertymäsairaudet ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet ∟ Sfingolipidoosit ∟ Gangliosidoosit ∟ GM2-gangliosidoosit ∟ Sandhoffin tauti Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Lysosomaaliset kertymäsairaudet ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet ∟ Sfingolipidoosit ∟ Gangliosidoosit ∟ Sandhoffin tauti Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Synnynnäiset lipidiaineenvaihdunnan häiriöt ∟ Lipidoosit ∟ Sfingolipidoosit ∟ Gangliosidoosit ∟ GM2-gangliosidoosit ∟ Sandhoffin tauti Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Synnynnäiset lipidiaineenvaihdunnan häiriöt ∟ Lipidoosit ∟ Sfingolipidoosit ∟ Gangliosidoosit ∟ Sandhoffin tauti Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet ∟ Sfingolipidoosit ∟ Gangliosidoosit ∟ GM2-gangliosidoosit ∟ Sandhoffin tauti Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet ∟ Sfingolipidoosit ∟ Gangliosidoosit ∟ Sandhoffin tauti GM2-gangliosidoosit > Gangliosidoosit > Sfingolipidoosit > Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet > Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet > Aivojen aineenvaihduntasairaudet > Aivosairaudet > Keskushermoston sairaudet > Hermoston sairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) Gangliosidoosit > Sfingolipidoosit > Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet > Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet > Aivojen aineenvaihduntasairaudet > Aivosairaudet > Keskushermoston sairaudet > Hermoston sairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) GM2-gangliosidoosit > Gangliosidoosit > Sfingolipidoosit > Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet > Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet > Aivojen aineenvaihduntasairaudet > Aineenvaihduntasairaudet > Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) Gangliosidoosit > Sfingolipidoosit > Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet > Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet > Aivojen aineenvaihduntasairaudet > Aineenvaihduntasairaudet > Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) GM2-gangliosidoosit > Gangliosidoosit > Sfingolipidoosit > Lipidoosit > Lipidiaineenvaihdunnan häiriöt > Aineenvaihduntasairaudet > Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) Gangliosidoosit > Sfingolipidoosit > Lipidoosit > Lipidiaineenvaihdunnan häiriöt > Aineenvaihduntasairaudet > Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) GM2-gangliosidoosit > Gangliosidoosit > Sfingolipidoosit > Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet > Lysosomaaliset kertymäsairaudet > Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt > Aineenvaihduntasairaudet > Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) Gangliosidoosit > Sfingolipidoosit > Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet > Lysosomaaliset kertymäsairaudet > Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt > Aineenvaihduntasairaudet > Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) GM2-gangliosidoosit > Gangliosidoosit > Sfingolipidoosit > Lipidoosit > Synnynnäiset lipidiaineenvaihdunnan häiriöt > Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt > Aineenvaihduntasairaudet > Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) Gangliosidoosit > Sfingolipidoosit > Lipidoosit > Synnynnäiset lipidiaineenvaihdunnan häiriöt > Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt > Aineenvaihduntasairaudet > Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) GM2-gangliosidoosit > Gangliosidoosit > Sfingolipidoosit > Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet > Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet > Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt > Aineenvaihduntasairaudet > Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) Gangliosidoosit > Sfingolipidoosit > Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet > Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet > Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt > Aineenvaihduntasairaudet > Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) GM2-gangliosidoosit > Gangliosidoosit > Sfingolipidoosit > Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet > Lysosomaaliset kertymäsairaudet > Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt > Perinnölliset sairaudet > Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat > Medical Subject Headings (MeSH) Gangliosidoosit > Sfingolipidoosit > Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet > Lysosomaaliset kertymäsairaudet > Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt > Perinnölliset sairaudet > Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat > Medical Subject Headings (MeSH) GM2-gangliosidoosit > Gangliosidoosit > Sfingolipidoosit > Lipidoosit > Synnynnäiset lipidiaineenvaihdunnan häiriöt > Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt > Perinnölliset sairaudet > Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat > Medical Subject Headings (MeSH) Gangliosidoosit > Sfingolipidoosit > Lipidoosit > Synnynnäiset lipidiaineenvaihdunnan häiriöt > Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt > Perinnölliset sairaudet > Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat > Medical Subject Headings (MeSH) GM2-gangliosidoosit > Gangliosidoosit > Sfingolipidoosit > Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet > Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet > Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt > Perinnölliset sairaudet > Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat > Medical Subject Headings (MeSH) Gangliosidoosit > Sfingolipidoosit > Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet > Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet > Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt > Perinnölliset sairaudet > Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat > Medical Subject Headings (MeSH) X
historyNote*:	1979 X
Huomautus:	G(M2) Ganglioside (1975-1978) \| Gangliosides (1966-1978) \| Gangliosidosis (1976-1978) \| Hexosaminidases (1971-1978) \| Lipoidosis (1966-1978) \| Sphingolipidosis (1974-1978)X
Huomautus:	An autosomal recessive neurodegenerative disorder characterized by an accumulation of G(M2) GANGLIOSIDE in neurons and other tissues. It is caused by mutation in the common beta subunit of HEXOSAMINIDASE A and HEXOSAMINIDASE B. Thus this disease is also known as the O variant since both hexosaminidase A and B are missing. Clinically, it is indistinguishable from TAY-SACHS DISEASE. X
publicMeSHNote*:	1979 X
activeMeSHYear*:	2007X
dateCreated*:	1978-05-22X
dateEstablished*:	1979-01-01X
dateRevised*:	2006-07-05X
recordAuthorizer*:	sjnX
recordMaintainer*:	lktX
recordOriginator*:	RCX
Rinnakkaistermi:	Beeta-N-asetyyliheksoaminidaasi X
Tyyppi:	Käsite X
Vierustermit:	Gangliosidoosi, GM1 \| GM2-gangliosidoosit \| Tay-Sachsin taudin AB-variantti \| Tay-Sachsin tauti X
URI:	X
Nimikkeet ja vastaavat käsitteet:	Sandhoffs sjukdom (sv) Sandhoff Disease (en) Sandhoff Disease, Infantile (en, korvattu) Sandhoff Disease, Juvenile (en, korvattu) Sandhoff's Disease (en, korvattu) Sandhoff Disease, Adult (en, korvattu) Hexosaminidase A and B Deficiency Disease (en, korvattu) G(M2) Gangliosidosis, Type II (en, korvattu) Gangliosidosis G(M2), Type II (en, korvattu) Gangliosidosis GM2, Type II (en, korvattu) GM2 Gangliosidosis, Type II (en, korvattu) Deficiency Disease, Hexosaminidase A and B (en, korvattu) Morbus Sandhoff (la-FI, korvattu) X
Jaa:	X