ONKI3 | Medical Subject Headings


Hierarkia:	Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Hermoston sairaudet ∟ Hermoston epämuodostumat ∟ Perinnölliset motoriset ja sensoriset neuropatiat ∟ Refsumin tauti 7 vieruskäsitettä ∟ Adrenoleukodystrofia \| ∟ Akatalasia \| ∟ Lapsuusiän Refsumin tauti \| ∟ Ritsomeelinen chondrodysplasia punctata \| ∟ Zellwegerin oireyhtymä \| ∟ Charcot-Marie-Toothin tauti \| ∟ Perinnöllinen spastinen paraplegia Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Hermoston sairaudet ∟ Keskushermoston sairaudet ∟ Aivosairaudet ∟ Aivojen aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet ∟ Peroksisomien sairaudet ∟ Refsumin tauti 7 vieruskäsitettä ∟ Adrenoleukodystrofia \| ∟ Akatalasia \| ∟ Lapsuusiän Refsumin tauti \| ∟ Ritsomeelinen chondrodysplasia punctata \| ∟ Zellwegerin oireyhtymä \| ∟ Charcot-Marie-Toothin tauti \| ∟ Perinnöllinen spastinen paraplegia Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Hermoston sairaudet ∟ Neurodegeneratiiviset sairaudet ∟ Hermoston perinnölliset degeneratiiviset sairaudet ∟ Perinnölliset motoriset ja sensoriset neuropatiat ∟ Refsumin tauti 7 vieruskäsitettä ∟ Adrenoleukodystrofia \| ∟ Akatalasia \| ∟ Lapsuusiän Refsumin tauti \| ∟ Ritsomeelinen chondrodysplasia punctata \| ∟ Zellwegerin oireyhtymä \| ∟ Charcot-Marie-Toothin tauti \| ∟ Perinnöllinen spastinen paraplegia Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Hermoston sairaudet ∟ Neuromuskulaariset sairaudet ∟ Ääreishermoston sairaudet ∟ Polyneuropatiat ∟ Perinnölliset motoriset ja sensoriset neuropatiat ∟ Refsumin tauti 7 vieruskäsitettä ∟ Adrenoleukodystrofia \| ∟ Akatalasia \| ∟ Lapsuusiän Refsumin tauti \| ∟ Ritsomeelinen chondrodysplasia punctata \| ∟ Zellwegerin oireyhtymä \| ∟ Charcot-Marie-Toothin tauti \| ∟ Perinnöllinen spastinen paraplegia Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ Aivojen aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet ∟ Peroksisomien sairaudet ∟ Refsumin tauti 7 vieruskäsitettä ∟ Adrenoleukodystrofia \| ∟ Akatalasia \| ∟ Lapsuusiän Refsumin tauti \| ∟ Ritsomeelinen chondrodysplasia punctata \| ∟ Zellwegerin oireyhtymä \| ∟ Charcot-Marie-Toothin tauti \| ∟ Perinnöllinen spastinen paraplegia Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Peroksisomien sairaudet ∟ Refsumin tauti 7 vieruskäsitettä ∟ Adrenoleukodystrofia \| ∟ Akatalasia \| ∟ Lapsuusiän Refsumin tauti \| ∟ Ritsomeelinen chondrodysplasia punctata \| ∟ Zellwegerin oireyhtymä \| ∟ Charcot-Marie-Toothin tauti \| ∟ Perinnöllinen spastinen paraplegia Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet ∟ Peroksisomien sairaudet ∟ Refsumin tauti 7 vieruskäsitettä ∟ Adrenoleukodystrofia \| ∟ Akatalasia \| ∟ Lapsuusiän Refsumin tauti \| ∟ Ritsomeelinen chondrodysplasia punctata \| ∟ Zellwegerin oireyhtymä \| ∟ Charcot-Marie-Toothin tauti \| ∟ Perinnöllinen spastinen paraplegia Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Epämuodostumat ∟ Hermoston epämuodostumat ∟ Perinnölliset motoriset ja sensoriset neuropatiat ∟ Refsumin tauti 7 vieruskäsitettä ∟ Adrenoleukodystrofia \| ∟ Akatalasia \| ∟ Lapsuusiän Refsumin tauti \| ∟ Ritsomeelinen chondrodysplasia punctata \| ∟ Zellwegerin oireyhtymä \| ∟ Charcot-Marie-Toothin tauti \| ∟ Perinnöllinen spastinen paraplegia Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Hermoston perinnölliset degeneratiiviset sairaudet ∟ Perinnölliset motoriset ja sensoriset neuropatiat ∟ Refsumin tauti 7 vieruskäsitettä ∟ Adrenoleukodystrofia \| ∟ Akatalasia \| ∟ Lapsuusiän Refsumin tauti \| ∟ Ritsomeelinen chondrodysplasia punctata \| ∟ Zellwegerin oireyhtymä \| ∟ Charcot-Marie-Toothin tauti \| ∟ Perinnöllinen spastinen paraplegia Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Peroksisomien sairaudet ∟ Refsumin tauti 7 vieruskäsitettä ∟ Adrenoleukodystrofia \| ∟ Akatalasia \| ∟ Lapsuusiän Refsumin tauti \| ∟ Ritsomeelinen chondrodysplasia punctata \| ∟ Zellwegerin oireyhtymä \| ∟ Charcot-Marie-Toothin tauti \| ∟ Perinnöllinen spastinen paraplegia Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet ∟ Peroksisomien sairaudet ∟ Refsumin tauti 7 vieruskäsitettä ∟ Adrenoleukodystrofia \| ∟ Akatalasia \| ∟ Lapsuusiän Refsumin tauti \| ∟ Ritsomeelinen chondrodysplasia punctata \| ∟ Zellwegerin oireyhtymä \| ∟ Charcot-Marie-Toothin tauti \| ∟ Perinnöllinen spastinen paraplegia X
Laajemmat termit:	Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Hermoston sairaudet ∟ Hermoston epämuodostumat ∟ Perinnölliset motoriset ja sensoriset neuropatiat ∟ Refsumin tauti Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Hermoston sairaudet ∟ Keskushermoston sairaudet ∟ Aivosairaudet ∟ Aivojen aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet ∟ Peroksisomien sairaudet ∟ Refsumin tauti Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Hermoston sairaudet ∟ Neurodegeneratiiviset sairaudet ∟ Hermoston perinnölliset degeneratiiviset sairaudet ∟ Perinnölliset motoriset ja sensoriset neuropatiat ∟ Refsumin tauti Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Hermoston sairaudet ∟ Neuromuskulaariset sairaudet ∟ Ääreishermoston sairaudet ∟ Polyneuropatiat ∟ Perinnölliset motoriset ja sensoriset neuropatiat ∟ Refsumin tauti Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ Aivojen aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet ∟ Peroksisomien sairaudet ∟ Refsumin tauti Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Peroksisomien sairaudet ∟ Refsumin tauti Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet ∟ Peroksisomien sairaudet ∟ Refsumin tauti Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Epämuodostumat ∟ Hermoston epämuodostumat ∟ Perinnölliset motoriset ja sensoriset neuropatiat ∟ Refsumin tauti Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Hermoston perinnölliset degeneratiiviset sairaudet ∟ Perinnölliset motoriset ja sensoriset neuropatiat ∟ Refsumin tauti Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Peroksisomien sairaudet ∟ Refsumin tauti Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet ∟ Peroksisomien sairaudet ∟ Refsumin tauti Perinnölliset motoriset ja sensoriset neuropatiat > Hermoston epämuodostumat > Hermoston sairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) Peroksisomien sairaudet > Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet > Aivojen aineenvaihduntasairaudet > Aivosairaudet > Keskushermoston sairaudet > Hermoston sairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) Perinnölliset motoriset ja sensoriset neuropatiat > Hermoston perinnölliset degeneratiiviset sairaudet > Neurodegeneratiiviset sairaudet > Hermoston sairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) Perinnölliset motoriset ja sensoriset neuropatiat > Polyneuropatiat > Ääreishermoston sairaudet > Neuromuskulaariset sairaudet > Hermoston sairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) Peroksisomien sairaudet > Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet > Aivojen aineenvaihduntasairaudet > Aineenvaihduntasairaudet > Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) Peroksisomien sairaudet > Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt > Aineenvaihduntasairaudet > Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) Peroksisomien sairaudet > Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet > Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt > Aineenvaihduntasairaudet > Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) Perinnölliset motoriset ja sensoriset neuropatiat > Hermoston epämuodostumat > Epämuodostumat > Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat > Medical Subject Headings (MeSH) Perinnölliset motoriset ja sensoriset neuropatiat > Hermoston perinnölliset degeneratiiviset sairaudet > Perinnölliset sairaudet > Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat > Medical Subject Headings (MeSH) Peroksisomien sairaudet > Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt > Perinnölliset sairaudet > Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat > Medical Subject Headings (MeSH) Peroksisomien sairaudet > Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet > Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt > Perinnölliset sairaudet > Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat > Medical Subject Headings (MeSH) X
Annotaatio:	do not confuse with REFSUM DISEASE, INFANTILE X
historyNote*:	1996 (1964) X
Huomautus:	An autosomal recessive familial disorder that usually presents in childhood with POLYNEUROPATHY; SENSORINEURAL HEARING LOSS; ICHTHYOSIS; ATAXIA; RETINITIS PIGMENTOSA; and CARDIOMYOPATHIES. (From Joynt, Clinical Neurology, 1991, Ch37, p58-9; Rev Med Interne 1996;17(5):391-8) This condition can be caused by mutation in the genes encoding peroxisomal phytanoyl-CoA hydroxylase or proteins associated peroxisomal membrane, leading to impaired catabolism of PHYTANIC ACID in PEROXISOMES. X
publicMeSHNote*:	1996; see REFSUM'S SYNDROME 1991-1995, see REFSUM DISEASE 1964-1990 X
activeMeSHYear*:	2007X
dateCreated*:	1999-01-01X
dateEstablished*:	1967-01-01X
dateRevised*:	2006-07-05X
recordAuthorizer*:	sjnX
recordMaintainer*:	lktX
recordOriginator*:	NLMX
Tyyppi:	Käsite X
Vierustermit:	Adrenoleukodystrofia \| Akatalasia \| Lapsuusiän Refsumin tauti \| Ritsomeelinen chondrodysplasia punctata \| Zellwegerin oireyhtymä \| Charcot-Marie-Toothin tauti \| Perinnöllinen spastinen paraplegia X
URI:	X
Nimikkeet ja vastaavat käsitteet:	Refsums sjukdom (sv) Refsum Disease (en) Refsum's Disease (en, korvattu) Refsum-Thiebaut Syndrome (en, korvattu) Refsum's Syndrome (en, korvattu) Refsum Disease, Phytanic Acid Oxidase Deficiency (en, korvattu) Phytanic Acid Storage Disease (en, korvattu) Hereditary Type IV Motor and Sensory Neuropathy (en, korvattu) Hereditary Motor and Sensory Neuropathy, Type IV (en, korvattu) Heredopathia Atactica Polyneuritiformis (en, korvattu) HMSN Type IV (en, korvattu) Neuropathy, Hereditary Motor and Sensory, Type IV (en, korvattu) Hemeralopia Heredoataxia Polyneuritiformis (en, korvattu) Heredopathia atactica polyneuritiformis (la-FI, korvattu) Morbus Refsum (la-FI, korvattu) X
Jaa:	X