Esitystapa käsitteiden/termien suhteille:
Näytä käsitteiden/termien suhteet:
Näytä käsitteiden/termien suhteet:
Alfa-mannosidoosi
Hierarkia: | ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ Alfa-mannosidoosi 1 vieruskäsite∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ Alfa-mannosidoosi 1 vieruskäsite∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ Alfa-mannosidoosi 1 vieruskäsite∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ Alfa-mannosidoosi 1 vieruskäsiteX |
Laajemmat termit: | |
historyNote*: | 2004(1985);
X |
Huomautus: | Carbohydrate Metabolism, Inborn Errors (1966-1984) | Mannose (1966-1984) | Mannosidases (1975-1984) | Mannosidosis (1985-2003) | Metabolism, Inborn Errors (1966-1984)X |
Huomautus: | An inborn error of metabolism marked by a defect in the lysosomal isoform of ALPHA-MANNOSIDASE activity that results in lysosomal accumulation of mannose-rich intermediate metabolites. Virtually all patients have psychomotor retardation, facial coarsening, and some degree of dysostosis multiplex. It is thought to be an autosomal recessive disorder.
X |
publicMeSHNote*: | 2004; see MANNOSIDOSIS 1984-2003
X |
activeMeSHYear*: | 2007X |
dateCreated*: | 1984-05-29X |
dateEstablished*: | 1985-01-01X |
dateRevised*: | 2006-07-05X |
recordAuthorizer*: | sjnX |
recordMaintainer*: | lktX |
recordOriginator*: | VDKX |
Rinnakkaistermi: | |
Tyyppi: | |
Vierustermit: | |
URI: | |
Nimikkeet ja vastaavat käsitteet: | Alfamannosidoosi (fi, korvattu) Xalfa-mannosidos (sv) Mannosidos (sv, korvattu) alpha-Mannosidosis (en) Mannosidosis, alpha B, Lysosomal (en, korvattu) alpha-Mannosidase Deficiency (en, korvattu) Mannosidosis (la-FI, korvattu) |
Jaa: |
Ladataan tuloksia...