ONKI3 | Medical Subject Headings

1. Ontologian/sanaston valinta

ONKI-selaimen avulla voit tutustua helposti eri ontologioihin ja sanastoihin. Voit valita käyttöösi jonkin näistä integroimalla sovelluksesi ONKI-palveluun tai vaihtoehtoisesti voit ladata ontologian/sanaston sisällön ONKI-selaimen kautta ja käyttää sitä sovelluksessasi ontologian/sanaston käyttöehtojen sallimalla tavalla.

Voit myös luoda oman ontologiasi/sanastosi ja ladata sen ONKI-palveluun. Ladattavan ontologian/sanaston voit luoda tyhjästä tai muokkaamalla jotain ONKIsta löytyvää ontologiaa/sanastoa. ONKIiin ladattavan ontologian/sanaston formaattina voit käyttää joko SKOS- tai OWL-formaattia. Sanastojen ja luokitusten esitystavaksi ONKI-palvelun ylläpitäjä suosittaa SKOS-formaattia, kun taas rikkaammat ontologiat lienee mielekkäintä esittää OWL-kielen avulla. Ontologia/sanasto-tiedoston voit tuoda ONKI-palveluun lataus-lomakkeen kautta. Lomakkeen täytettyäsi ontologiasi/sanastosi julkaistaan ONKI-palvelussa noin muutaman arkipäivän sisällä.

2. ONKI-palvelun käyttö tiedonhaussa ja sisällönkuvailussa

ONKI-palvelun käyttö tiedonhaussa ja/tai sisällönkuvailussa on ilmaista mutta se vaatii rekisteröitymisen. Rekisteröinnissä pyydettäviä tietoja käytetään yleiskuvan saamiseen siitä, mitä ja miten paljon palveluita käytetään ja kenen toimesta. Voimme myös hyödyntää sähköpostiosoitteita vakituisten käyttäjien informoimiseksi tärkeistä muutoksista palveluun liittyen.

ONKI-valitsin

Tekemälläsi tiedonhaku- ja sisällönkuvailu-lomakkeella ONKI-valitsinta voi hyödyntää älykkäänä tekstilaatikko-kenttänä. Käyttäjän kirjoittaessa kenttään tekstiä ONKI-valitsin tarjoaa valmiita vaihtoehtoja kentän alapuolelle. Vaihtoehtojen rajaus perustuu valittavien käsitteiden kirjoitusasuun, jota voidaan ONKI-valitsimessa rajoittaa jokerimerkkien avulla. Vaihtoehdot haetaan ONKI-palvelussa julkaistusta ontologiasta/sanastosta tai näiden osasta riippuen valituista käyttöasetuksista, jotka määritellään ONKI-valitsimen käyttöönotto-lomakkeella.

Sisällönkuvailussa valinta kohdistetaan yhteen käsitteeseen (esim. museoesineen tyyppi: kirveet), mutta tiedonhaussa ONKI-valitsinta voidaan käyttää myös haun laajennukseen ontologian suhdetietoa hyväksikäyttäen. Esimerkiksi valittaessa työkalut-hakusana museoesineiden hakulomakkeella hakuehtoihin voidaan lisätä automaattisesti mm. seuraavat hakutermit: kirveet, sirkkelit, taltat, jne.

Koneelliset rajapinnat

Koneellisten rajapintojen (Web service ja HTTP) kautta voit hyödyntää ONKIa ONKI-valitsinta joustavammin. Joustavuudelle oli tarvetta mm. SeCossa kehityssä SAHA-metatietoeditorissa, jonka toteutuksessa päädyttiin hyödyntämään ONKIn web service -rajapintaa ONKI-valitsimen sijaan. Web service -rajapinnan kautta voit kysyä mm. käsitteiden yksilöintitunnuksia (URI) vastaavia nimiä eri kielillä. Rajapinnan käyttöön pääset tutustumaan testisivun kautta, johon on kuvattu tarkemmat ohjeet käytöstä.

ONKI on osa ONKI Living Lab -toimintaa - avoin, käyttäjälähtöinen tosielämän kehitysympäristö, jossa kokeillaan käytännössä semattisen verkon teknologioita todellisten käyttäjien kuten sinun kanssasi. Yli 10 000 ihmistä käyttää ONKIa kuukausittain.

Toivomme että pidät ONKI-palvelusta ja nautit sen käytöstä omiin tarkoituksiisi!

Jos törmäät ongelmiin tai sinulla on kehitysideoita, ota yhteyttä ONKI-ryhmään. Olemme myös erittäin kiinnostuneita sinun menestystarinoistasi ONKIn käytössä - jaa kokemuksiasi meille ja muille!

ONKI-ryhmä:

Jouni Tuominen, Living Lab -yhteyshenkilö, APIt, widgetit, ontologioiden julkaisu ym.
Eero Hyvönen, professori, tutkimusryhmän johtaja

Aiemmat jäsenet: Kim Viljanen, Rami Alatalo.

Lisää tietoa:

SeCon kotisivu
Viimeisimmät semanttiset uutiset löydät seuraamalla meitä Twitterissä ja fanittamalla meitä Facebookissa!

Miten voimme auttaa sinua?

esitelmiä ONKIsta: mikä se on? miten sitä käytetään?
tukea ontologioiden kehittämiseen ja julkaisuun
sähköpostikäyttötuki
yhteistyötä projekteissa
ja muuta, kysy!

suomeksi på svenska in English

Esitystapa käsitteiden/termien suhteille: allekkain vierekkäin

Näytä käsitteiden/termien suhteet: erikseen hierarkiassa

Lesch-Nyhanin oireyhtymä

Ladataan tuloksia...


Hierarkia:	Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Hermoston sairaudet ∟ Keskushermoston sairaudet ∟ Aivosairaudet ∟ Aivojen aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä 53 vieruskäsitettä ∟ Fenyyliketonuriat \| ∟ Galaktosemiat \| ∟ Hartnupin tauti \| ∟ Hepatolentikulaarinen degeneraatio \| ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet \| ∟ Homokystinuria \| ∟ Hyperargininemia \| ∟ Hyperlysinemiat \| ∟ Karbamoyylifosfaattisyntaasi I:n puutos \| ∟ Leighin tauti \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ MELAS-oireyhtymä \| ∟ Menkesin oireyhtymä \| ∟ MERFF-oireyhtymä \| ∟ Non-ketoottinen hyperglysinemia \| ∟ Ornitiinitranskarbamylaasin puutos \| ∟ Peroksisomien sairaudet \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Pyruvaattikarboksylaasipuutos \| ∟ Sitrullinemia \| ∟ Suvuittainen aivojen amyloidiangiopatia \| ∟ Tyrosinemiat \| ∟ Vaahterasiirappitauti \| ∟ Kihti \| ∟ Adrenoleukodystrofia \| ∟ Coffin-Lowryn oireyhtymä \| ∟ Fragiili X -oireyhtymä \| ∟ Glykogeenin tyypin IIb varastoitumissairaus \| ∟ Mukopolysakkaridoosi II \| ∟ Rettin oireyhtymä \| ∟ Alexanderin tauti \| ∟ Canavanin tauti \| ∟ Cockaynen oireyhtymä \| ∟ Gerstmann-Straussler-Scheinkerin oireyhtymä \| ∟ Huntingtonin tauti \| ∟ Keskushermoston perinnölliset demyelinisoivat sairaudet \| ∟ Laforan sairaus \| ∟ Lasten spinaaliset lihasatrofiat \| ∟ Myotoninen dystrofia \| ∟ Neurofibromatoosit \| ∟ Neuronaaliset seroidilipofuskinoosit \| ∟ Perinnölliset motoriset ja sensoriset neuropatiat \| ∟ Perinnölliset näköhermon surkastumat \| ∟ Perinnölliset sensoriset ja autonomiset neuropatiat \| ∟ Pigmentoitunut pallidusrappeuma \| ∟ Runteleva lihasjänteyshäiriö \| ∟ Spinoserebellaariset rappeumat \| ∟ Suvuittaiset amyloidineuropatit \| ∟ Synnynnäinen myotonia \| ∟ Touretten oireyhtymä \| ∟ Tuberoosiskleroosi \| ∟ Unverricht-Lundborgin oireyhtymä \| ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Hermoston sairaudet ∟ Neurodegeneratiiviset sairaudet ∟ Hermoston perinnölliset degeneratiiviset sairaudet ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä 53 vieruskäsitettä ∟ Fenyyliketonuriat \| ∟ Galaktosemiat \| ∟ Hartnupin tauti \| ∟ Hepatolentikulaarinen degeneraatio \| ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet \| ∟ Homokystinuria \| ∟ Hyperargininemia \| ∟ Hyperlysinemiat \| ∟ Karbamoyylifosfaattisyntaasi I:n puutos \| ∟ Leighin tauti \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ MELAS-oireyhtymä \| ∟ Menkesin oireyhtymä \| ∟ MERFF-oireyhtymä \| ∟ Non-ketoottinen hyperglysinemia \| ∟ Ornitiinitranskarbamylaasin puutos \| ∟ Peroksisomien sairaudet \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Pyruvaattikarboksylaasipuutos \| ∟ Sitrullinemia \| ∟ Suvuittainen aivojen amyloidiangiopatia \| ∟ Tyrosinemiat \| ∟ Vaahterasiirappitauti \| ∟ Kihti \| ∟ Adrenoleukodystrofia \| ∟ Coffin-Lowryn oireyhtymä \| ∟ Fragiili X -oireyhtymä \| ∟ Glykogeenin tyypin IIb varastoitumissairaus \| ∟ Mukopolysakkaridoosi II \| ∟ Rettin oireyhtymä \| ∟ Alexanderin tauti \| ∟ Canavanin tauti \| ∟ Cockaynen oireyhtymä \| ∟ Gerstmann-Straussler-Scheinkerin oireyhtymä \| ∟ Huntingtonin tauti \| ∟ Keskushermoston perinnölliset demyelinisoivat sairaudet \| ∟ Laforan sairaus \| ∟ Lasten spinaaliset lihasatrofiat \| ∟ Myotoninen dystrofia \| ∟ Neurofibromatoosit \| ∟ Neuronaaliset seroidilipofuskinoosit \| ∟ Perinnölliset motoriset ja sensoriset neuropatiat \| ∟ Perinnölliset näköhermon surkastumat \| ∟ Perinnölliset sensoriset ja autonomiset neuropatiat \| ∟ Pigmentoitunut pallidusrappeuma \| ∟ Runteleva lihasjänteyshäiriö \| ∟ Spinoserebellaariset rappeumat \| ∟ Suvuittaiset amyloidineuropatit \| ∟ Synnynnäinen myotonia \| ∟ Touretten oireyhtymä \| ∟ Tuberoosiskleroosi \| ∟ Unverricht-Lundborgin oireyhtymä \| ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Hermoston sairaudet ∟ Neurodegeneratiiviset sairaudet ∟ Hermoston perinnölliset degeneratiiviset sairaudet ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä 53 vieruskäsitettä ∟ Fenyyliketonuriat \| ∟ Galaktosemiat \| ∟ Hartnupin tauti \| ∟ Hepatolentikulaarinen degeneraatio \| ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet \| ∟ Homokystinuria \| ∟ Hyperargininemia \| ∟ Hyperlysinemiat \| ∟ Karbamoyylifosfaattisyntaasi I:n puutos \| ∟ Leighin tauti \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ MELAS-oireyhtymä \| ∟ Menkesin oireyhtymä \| ∟ MERFF-oireyhtymä \| ∟ Non-ketoottinen hyperglysinemia \| ∟ Ornitiinitranskarbamylaasin puutos \| ∟ Peroksisomien sairaudet \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Pyruvaattikarboksylaasipuutos \| ∟ Sitrullinemia \| ∟ Suvuittainen aivojen amyloidiangiopatia \| ∟ Tyrosinemiat \| ∟ Vaahterasiirappitauti \| ∟ Kihti \| ∟ Adrenoleukodystrofia \| ∟ Coffin-Lowryn oireyhtymä \| ∟ Fragiili X -oireyhtymä \| ∟ Glykogeenin tyypin IIb varastoitumissairaus \| ∟ Mukopolysakkaridoosi II \| ∟ Rettin oireyhtymä \| ∟ Alexanderin tauti \| ∟ Canavanin tauti \| ∟ Cockaynen oireyhtymä \| ∟ Gerstmann-Straussler-Scheinkerin oireyhtymä \| ∟ Huntingtonin tauti \| ∟ Keskushermoston perinnölliset demyelinisoivat sairaudet \| ∟ Laforan sairaus \| ∟ Lasten spinaaliset lihasatrofiat \| ∟ Myotoninen dystrofia \| ∟ Neurofibromatoosit \| ∟ Neuronaaliset seroidilipofuskinoosit \| ∟ Perinnölliset motoriset ja sensoriset neuropatiat \| ∟ Perinnölliset näköhermon surkastumat \| ∟ Perinnölliset sensoriset ja autonomiset neuropatiat \| ∟ Pigmentoitunut pallidusrappeuma \| ∟ Runteleva lihasjänteyshäiriö \| ∟ Spinoserebellaariset rappeumat \| ∟ Suvuittaiset amyloidineuropatit \| ∟ Synnynnäinen myotonia \| ∟ Touretten oireyhtymä \| ∟ Tuberoosiskleroosi \| ∟ Unverricht-Lundborgin oireyhtymä \| ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Hermoston sairaudet ∟ Neurologiset oireet ∟ Neurobehavioraaliset oireet ∟ Älyllinen kehitysvammaisuus ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä 53 vieruskäsitettä ∟ Fenyyliketonuriat \| ∟ Galaktosemiat \| ∟ Hartnupin tauti \| ∟ Hepatolentikulaarinen degeneraatio \| ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet \| ∟ Homokystinuria \| ∟ Hyperargininemia \| ∟ Hyperlysinemiat \| ∟ Karbamoyylifosfaattisyntaasi I:n puutos \| ∟ Leighin tauti \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ MELAS-oireyhtymä \| ∟ Menkesin oireyhtymä \| ∟ MERFF-oireyhtymä \| ∟ Non-ketoottinen hyperglysinemia \| ∟ Ornitiinitranskarbamylaasin puutos \| ∟ Peroksisomien sairaudet \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Pyruvaattikarboksylaasipuutos \| ∟ Sitrullinemia \| ∟ Suvuittainen aivojen amyloidiangiopatia \| ∟ Tyrosinemiat \| ∟ Vaahterasiirappitauti \| ∟ Kihti \| ∟ Adrenoleukodystrofia \| ∟ Coffin-Lowryn oireyhtymä \| ∟ Fragiili X -oireyhtymä \| ∟ Glykogeenin tyypin IIb varastoitumissairaus \| ∟ Mukopolysakkaridoosi II \| ∟ Rettin oireyhtymä \| ∟ Alexanderin tauti \| ∟ Canavanin tauti \| ∟ Cockaynen oireyhtymä \| ∟ Gerstmann-Straussler-Scheinkerin oireyhtymä \| ∟ Huntingtonin tauti \| ∟ Keskushermoston perinnölliset demyelinisoivat sairaudet \| ∟ Laforan sairaus \| ∟ Lasten spinaaliset lihasatrofiat \| ∟ Myotoninen dystrofia \| ∟ Neurofibromatoosit \| ∟ Neuronaaliset seroidilipofuskinoosit \| ∟ Perinnölliset motoriset ja sensoriset neuropatiat \| ∟ Perinnölliset näköhermon surkastumat \| ∟ Perinnölliset sensoriset ja autonomiset neuropatiat \| ∟ Pigmentoitunut pallidusrappeuma \| ∟ Runteleva lihasjänteyshäiriö \| ∟ Spinoserebellaariset rappeumat \| ∟ Suvuittaiset amyloidineuropatit \| ∟ Synnynnäinen myotonia \| ∟ Touretten oireyhtymä \| ∟ Tuberoosiskleroosi \| ∟ Unverricht-Lundborgin oireyhtymä \| ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Käyttäytyminen ja käyttäytymismekanismit ∟ Neurobehavioraaliset oireet ∟ Älyllinen kehitysvammaisuus ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä 53 vieruskäsitettä ∟ Fenyyliketonuriat \| ∟ Galaktosemiat \| ∟ Hartnupin tauti \| ∟ Hepatolentikulaarinen degeneraatio \| ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet \| ∟ Homokystinuria \| ∟ Hyperargininemia \| ∟ Hyperlysinemiat \| ∟ Karbamoyylifosfaattisyntaasi I:n puutos \| ∟ Leighin tauti \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ MELAS-oireyhtymä \| ∟ Menkesin oireyhtymä \| ∟ MERFF-oireyhtymä \| ∟ Non-ketoottinen hyperglysinemia \| ∟ Ornitiinitranskarbamylaasin puutos \| ∟ Peroksisomien sairaudet \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Pyruvaattikarboksylaasipuutos \| ∟ Sitrullinemia \| ∟ Suvuittainen aivojen amyloidiangiopatia \| ∟ Tyrosinemiat \| ∟ Vaahterasiirappitauti \| ∟ Kihti \| ∟ Adrenoleukodystrofia \| ∟ Coffin-Lowryn oireyhtymä \| ∟ Fragiili X -oireyhtymä \| ∟ Glykogeenin tyypin IIb varastoitumissairaus \| ∟ Mukopolysakkaridoosi II \| ∟ Rettin oireyhtymä \| ∟ Alexanderin tauti \| ∟ Canavanin tauti \| ∟ Cockaynen oireyhtymä \| ∟ Gerstmann-Straussler-Scheinkerin oireyhtymä \| ∟ Huntingtonin tauti \| ∟ Keskushermoston perinnölliset demyelinisoivat sairaudet \| ∟ Laforan sairaus \| ∟ Lasten spinaaliset lihasatrofiat \| ∟ Myotoninen dystrofia \| ∟ Neurofibromatoosit \| ∟ Neuronaaliset seroidilipofuskinoosit \| ∟ Perinnölliset motoriset ja sensoriset neuropatiat \| ∟ Perinnölliset näköhermon surkastumat \| ∟ Perinnölliset sensoriset ja autonomiset neuropatiat \| ∟ Pigmentoitunut pallidusrappeuma \| ∟ Runteleva lihasjänteyshäiriö \| ∟ Spinoserebellaariset rappeumat \| ∟ Suvuittaiset amyloidineuropatit \| ∟ Synnynnäinen myotonia \| ∟ Touretten oireyhtymä \| ∟ Tuberoosiskleroosi \| ∟ Unverricht-Lundborgin oireyhtymä \| ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Mielenterveyshäiriöt ∟ Lapsuusiässä todetut mielenterveyshäiriöt ∟ Älyllinen kehitysvammaisuus ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä 53 vieruskäsitettä ∟ Fenyyliketonuriat \| ∟ Galaktosemiat \| ∟ Hartnupin tauti \| ∟ Hepatolentikulaarinen degeneraatio \| ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet \| ∟ Homokystinuria \| ∟ Hyperargininemia \| ∟ Hyperlysinemiat \| ∟ Karbamoyylifosfaattisyntaasi I:n puutos \| ∟ Leighin tauti \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ MELAS-oireyhtymä \| ∟ Menkesin oireyhtymä \| ∟ MERFF-oireyhtymä \| ∟ Non-ketoottinen hyperglysinemia \| ∟ Ornitiinitranskarbamylaasin puutos \| ∟ Peroksisomien sairaudet \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Pyruvaattikarboksylaasipuutos \| ∟ Sitrullinemia \| ∟ Suvuittainen aivojen amyloidiangiopatia \| ∟ Tyrosinemiat \| ∟ Vaahterasiirappitauti \| ∟ Kihti \| ∟ Adrenoleukodystrofia \| ∟ Coffin-Lowryn oireyhtymä \| ∟ Fragiili X -oireyhtymä \| ∟ Glykogeenin tyypin IIb varastoitumissairaus \| ∟ Mukopolysakkaridoosi II \| ∟ Rettin oireyhtymä \| ∟ Alexanderin tauti \| ∟ Canavanin tauti \| ∟ Cockaynen oireyhtymä \| ∟ Gerstmann-Straussler-Scheinkerin oireyhtymä \| ∟ Huntingtonin tauti \| ∟ Keskushermoston perinnölliset demyelinisoivat sairaudet \| ∟ Laforan sairaus \| ∟ Lasten spinaaliset lihasatrofiat \| ∟ Myotoninen dystrofia \| ∟ Neurofibromatoosit \| ∟ Neuronaaliset seroidilipofuskinoosit \| ∟ Perinnölliset motoriset ja sensoriset neuropatiat \| ∟ Perinnölliset näköhermon surkastumat \| ∟ Perinnölliset sensoriset ja autonomiset neuropatiat \| ∟ Pigmentoitunut pallidusrappeuma \| ∟ Runteleva lihasjänteyshäiriö \| ∟ Spinoserebellaariset rappeumat \| ∟ Suvuittaiset amyloidineuropatit \| ∟ Synnynnäinen myotonia \| ∟ Touretten oireyhtymä \| ∟ Tuberoosiskleroosi \| ∟ Unverricht-Lundborgin oireyhtymä \| ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Patologiset tilat, löydökset ja oireet ∟ Oireet ja löydökset ∟ Neurologiset oireet ∟ Neurobehavioraaliset oireet ∟ Älyllinen kehitysvammaisuus ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä 53 vieruskäsitettä ∟ Fenyyliketonuriat \| ∟ Galaktosemiat \| ∟ Hartnupin tauti \| ∟ Hepatolentikulaarinen degeneraatio \| ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet \| ∟ Homokystinuria \| ∟ Hyperargininemia \| ∟ Hyperlysinemiat \| ∟ Karbamoyylifosfaattisyntaasi I:n puutos \| ∟ Leighin tauti \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ MELAS-oireyhtymä \| ∟ Menkesin oireyhtymä \| ∟ MERFF-oireyhtymä \| ∟ Non-ketoottinen hyperglysinemia \| ∟ Ornitiinitranskarbamylaasin puutos \| ∟ Peroksisomien sairaudet \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Pyruvaattikarboksylaasipuutos \| ∟ Sitrullinemia \| ∟ Suvuittainen aivojen amyloidiangiopatia \| ∟ Tyrosinemiat \| ∟ Vaahterasiirappitauti \| ∟ Kihti \| ∟ Adrenoleukodystrofia \| ∟ Coffin-Lowryn oireyhtymä \| ∟ Fragiili X -oireyhtymä \| ∟ Glykogeenin tyypin IIb varastoitumissairaus \| ∟ Mukopolysakkaridoosi II \| ∟ Rettin oireyhtymä \| ∟ Alexanderin tauti \| ∟ Canavanin tauti \| ∟ Cockaynen oireyhtymä \| ∟ Gerstmann-Straussler-Scheinkerin oireyhtymä \| ∟ Huntingtonin tauti \| ∟ Keskushermoston perinnölliset demyelinisoivat sairaudet \| ∟ Laforan sairaus \| ∟ Lasten spinaaliset lihasatrofiat \| ∟ Myotoninen dystrofia \| ∟ Neurofibromatoosit \| ∟ Neuronaaliset seroidilipofuskinoosit \| ∟ Perinnölliset motoriset ja sensoriset neuropatiat \| ∟ Perinnölliset näköhermon surkastumat \| ∟ Perinnölliset sensoriset ja autonomiset neuropatiat \| ∟ Pigmentoitunut pallidusrappeuma \| ∟ Runteleva lihasjänteyshäiriö \| ∟ Spinoserebellaariset rappeumat \| ∟ Suvuittaiset amyloidineuropatit \| ∟ Synnynnäinen myotonia \| ∟ Touretten oireyhtymä \| ∟ Tuberoosiskleroosi \| ∟ Unverricht-Lundborgin oireyhtymä \| ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ Aivojen aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä 53 vieruskäsitettä ∟ Fenyyliketonuriat \| ∟ Galaktosemiat \| ∟ Hartnupin tauti \| ∟ Hepatolentikulaarinen degeneraatio \| ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet \| ∟ Homokystinuria \| ∟ Hyperargininemia \| ∟ Hyperlysinemiat \| ∟ Karbamoyylifosfaattisyntaasi I:n puutos \| ∟ Leighin tauti \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ MELAS-oireyhtymä \| ∟ Menkesin oireyhtymä \| ∟ MERFF-oireyhtymä \| ∟ Non-ketoottinen hyperglysinemia \| ∟ Ornitiinitranskarbamylaasin puutos \| ∟ Peroksisomien sairaudet \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Pyruvaattikarboksylaasipuutos \| ∟ Sitrullinemia \| ∟ Suvuittainen aivojen amyloidiangiopatia \| ∟ Tyrosinemiat \| ∟ Vaahterasiirappitauti \| ∟ Kihti \| ∟ Adrenoleukodystrofia \| ∟ Coffin-Lowryn oireyhtymä \| ∟ Fragiili X -oireyhtymä \| ∟ Glykogeenin tyypin IIb varastoitumissairaus \| ∟ Mukopolysakkaridoosi II \| ∟ Rettin oireyhtymä \| ∟ Alexanderin tauti \| ∟ Canavanin tauti \| ∟ Cockaynen oireyhtymä \| ∟ Gerstmann-Straussler-Scheinkerin oireyhtymä \| ∟ Huntingtonin tauti \| ∟ Keskushermoston perinnölliset demyelinisoivat sairaudet \| ∟ Laforan sairaus \| ∟ Lasten spinaaliset lihasatrofiat \| ∟ Myotoninen dystrofia \| ∟ Neurofibromatoosit \| ∟ Neuronaaliset seroidilipofuskinoosit \| ∟ Perinnölliset motoriset ja sensoriset neuropatiat \| ∟ Perinnölliset näköhermon surkastumat \| ∟ Perinnölliset sensoriset ja autonomiset neuropatiat \| ∟ Pigmentoitunut pallidusrappeuma \| ∟ Runteleva lihasjänteyshäiriö \| ∟ Spinoserebellaariset rappeumat \| ∟ Suvuittaiset amyloidineuropatit \| ∟ Synnynnäinen myotonia \| ∟ Touretten oireyhtymä \| ∟ Tuberoosiskleroosi \| ∟ Unverricht-Lundborgin oireyhtymä \| ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä 53 vieruskäsitettä ∟ Fenyyliketonuriat \| ∟ Galaktosemiat \| ∟ Hartnupin tauti \| ∟ Hepatolentikulaarinen degeneraatio \| ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet \| ∟ Homokystinuria \| ∟ Hyperargininemia \| ∟ Hyperlysinemiat \| ∟ Karbamoyylifosfaattisyntaasi I:n puutos \| ∟ Leighin tauti \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ MELAS-oireyhtymä \| ∟ Menkesin oireyhtymä \| ∟ MERFF-oireyhtymä \| ∟ Non-ketoottinen hyperglysinemia \| ∟ Ornitiinitranskarbamylaasin puutos \| ∟ Peroksisomien sairaudet \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Pyruvaattikarboksylaasipuutos \| ∟ Sitrullinemia \| ∟ Suvuittainen aivojen amyloidiangiopatia \| ∟ Tyrosinemiat \| ∟ Vaahterasiirappitauti \| ∟ Kihti \| ∟ Adrenoleukodystrofia \| ∟ Coffin-Lowryn oireyhtymä \| ∟ Fragiili X -oireyhtymä \| ∟ Glykogeenin tyypin IIb varastoitumissairaus \| ∟ Mukopolysakkaridoosi II \| ∟ Rettin oireyhtymä \| ∟ Alexanderin tauti \| ∟ Canavanin tauti \| ∟ Cockaynen oireyhtymä \| ∟ Gerstmann-Straussler-Scheinkerin oireyhtymä \| ∟ Huntingtonin tauti \| ∟ Keskushermoston perinnölliset demyelinisoivat sairaudet \| ∟ Laforan sairaus \| ∟ Lasten spinaaliset lihasatrofiat \| ∟ Myotoninen dystrofia \| ∟ Neurofibromatoosit \| ∟ Neuronaaliset seroidilipofuskinoosit \| ∟ Perinnölliset motoriset ja sensoriset neuropatiat \| ∟ Perinnölliset näköhermon surkastumat \| ∟ Perinnölliset sensoriset ja autonomiset neuropatiat \| ∟ Pigmentoitunut pallidusrappeuma \| ∟ Runteleva lihasjänteyshäiriö \| ∟ Spinoserebellaariset rappeumat \| ∟ Suvuittaiset amyloidineuropatit \| ∟ Synnynnäinen myotonia \| ∟ Touretten oireyhtymä \| ∟ Tuberoosiskleroosi \| ∟ Unverricht-Lundborgin oireyhtymä \| ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Synnynnäiset puriini-pyrimidiiniaineenvaihdunnan häiriöt ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä 53 vieruskäsitettä ∟ Fenyyliketonuriat \| ∟ Galaktosemiat \| ∟ Hartnupin tauti \| ∟ Hepatolentikulaarinen degeneraatio \| ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet \| ∟ Homokystinuria \| ∟ Hyperargininemia \| ∟ Hyperlysinemiat \| ∟ Karbamoyylifosfaattisyntaasi I:n puutos \| ∟ Leighin tauti \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ MELAS-oireyhtymä \| ∟ Menkesin oireyhtymä \| ∟ MERFF-oireyhtymä \| ∟ Non-ketoottinen hyperglysinemia \| ∟ Ornitiinitranskarbamylaasin puutos \| ∟ Peroksisomien sairaudet \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Pyruvaattikarboksylaasipuutos \| ∟ Sitrullinemia \| ∟ Suvuittainen aivojen amyloidiangiopatia \| ∟ Tyrosinemiat \| ∟ Vaahterasiirappitauti \| ∟ Kihti \| ∟ Adrenoleukodystrofia \| ∟ Coffin-Lowryn oireyhtymä \| ∟ Fragiili X -oireyhtymä \| ∟ Glykogeenin tyypin IIb varastoitumissairaus \| ∟ Mukopolysakkaridoosi II \| ∟ Rettin oireyhtymä \| ∟ Alexanderin tauti \| ∟ Canavanin tauti \| ∟ Cockaynen oireyhtymä \| ∟ Gerstmann-Straussler-Scheinkerin oireyhtymä \| ∟ Huntingtonin tauti \| ∟ Keskushermoston perinnölliset demyelinisoivat sairaudet \| ∟ Laforan sairaus \| ∟ Lasten spinaaliset lihasatrofiat \| ∟ Myotoninen dystrofia \| ∟ Neurofibromatoosit \| ∟ Neuronaaliset seroidilipofuskinoosit \| ∟ Perinnölliset motoriset ja sensoriset neuropatiat \| ∟ Perinnölliset näköhermon surkastumat \| ∟ Perinnölliset sensoriset ja autonomiset neuropatiat \| ∟ Pigmentoitunut pallidusrappeuma \| ∟ Runteleva lihasjänteyshäiriö \| ∟ Spinoserebellaariset rappeumat \| ∟ Suvuittaiset amyloidineuropatit \| ∟ Synnynnäinen myotonia \| ∟ Touretten oireyhtymä \| ∟ Tuberoosiskleroosi \| ∟ Unverricht-Lundborgin oireyhtymä \| ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Hermoston perinnölliset degeneratiiviset sairaudet ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä 53 vieruskäsitettä ∟ Fenyyliketonuriat \| ∟ Galaktosemiat \| ∟ Hartnupin tauti \| ∟ Hepatolentikulaarinen degeneraatio \| ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet \| ∟ Homokystinuria \| ∟ Hyperargininemia \| ∟ Hyperlysinemiat \| ∟ Karbamoyylifosfaattisyntaasi I:n puutos \| ∟ Leighin tauti \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ MELAS-oireyhtymä \| ∟ Menkesin oireyhtymä \| ∟ MERFF-oireyhtymä \| ∟ Non-ketoottinen hyperglysinemia \| ∟ Ornitiinitranskarbamylaasin puutos \| ∟ Peroksisomien sairaudet \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Pyruvaattikarboksylaasipuutos \| ∟ Sitrullinemia \| ∟ Suvuittainen aivojen amyloidiangiopatia \| ∟ Tyrosinemiat \| ∟ Vaahterasiirappitauti \| ∟ Kihti \| ∟ Adrenoleukodystrofia \| ∟ Coffin-Lowryn oireyhtymä \| ∟ Fragiili X -oireyhtymä \| ∟ Glykogeenin tyypin IIb varastoitumissairaus \| ∟ Mukopolysakkaridoosi II \| ∟ Rettin oireyhtymä \| ∟ Alexanderin tauti \| ∟ Canavanin tauti \| ∟ Cockaynen oireyhtymä \| ∟ Gerstmann-Straussler-Scheinkerin oireyhtymä \| ∟ Huntingtonin tauti \| ∟ Keskushermoston perinnölliset demyelinisoivat sairaudet \| ∟ Laforan sairaus \| ∟ Lasten spinaaliset lihasatrofiat \| ∟ Myotoninen dystrofia \| ∟ Neurofibromatoosit \| ∟ Neuronaaliset seroidilipofuskinoosit \| ∟ Perinnölliset motoriset ja sensoriset neuropatiat \| ∟ Perinnölliset näköhermon surkastumat \| ∟ Perinnölliset sensoriset ja autonomiset neuropatiat \| ∟ Pigmentoitunut pallidusrappeuma \| ∟ Runteleva lihasjänteyshäiriö \| ∟ Spinoserebellaariset rappeumat \| ∟ Suvuittaiset amyloidineuropatit \| ∟ Synnynnäinen myotonia \| ∟ Touretten oireyhtymä \| ∟ Tuberoosiskleroosi \| ∟ Unverricht-Lundborgin oireyhtymä \| ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Hermoston perinnölliset degeneratiiviset sairaudet ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä 53 vieruskäsitettä ∟ Fenyyliketonuriat \| ∟ Galaktosemiat \| ∟ Hartnupin tauti \| ∟ Hepatolentikulaarinen degeneraatio \| ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet \| ∟ Homokystinuria \| ∟ Hyperargininemia \| ∟ Hyperlysinemiat \| ∟ Karbamoyylifosfaattisyntaasi I:n puutos \| ∟ Leighin tauti \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ MELAS-oireyhtymä \| ∟ Menkesin oireyhtymä \| ∟ MERFF-oireyhtymä \| ∟ Non-ketoottinen hyperglysinemia \| ∟ Ornitiinitranskarbamylaasin puutos \| ∟ Peroksisomien sairaudet \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Pyruvaattikarboksylaasipuutos \| ∟ Sitrullinemia \| ∟ Suvuittainen aivojen amyloidiangiopatia \| ∟ Tyrosinemiat \| ∟ Vaahterasiirappitauti \| ∟ Kihti \| ∟ Adrenoleukodystrofia \| ∟ Coffin-Lowryn oireyhtymä \| ∟ Fragiili X -oireyhtymä \| ∟ Glykogeenin tyypin IIb varastoitumissairaus \| ∟ Mukopolysakkaridoosi II \| ∟ Rettin oireyhtymä \| ∟ Alexanderin tauti \| ∟ Canavanin tauti \| ∟ Cockaynen oireyhtymä \| ∟ Gerstmann-Straussler-Scheinkerin oireyhtymä \| ∟ Huntingtonin tauti \| ∟ Keskushermoston perinnölliset demyelinisoivat sairaudet \| ∟ Laforan sairaus \| ∟ Lasten spinaaliset lihasatrofiat \| ∟ Myotoninen dystrofia \| ∟ Neurofibromatoosit \| ∟ Neuronaaliset seroidilipofuskinoosit \| ∟ Perinnölliset motoriset ja sensoriset neuropatiat \| ∟ Perinnölliset näköhermon surkastumat \| ∟ Perinnölliset sensoriset ja autonomiset neuropatiat \| ∟ Pigmentoitunut pallidusrappeuma \| ∟ Runteleva lihasjänteyshäiriö \| ∟ Spinoserebellaariset rappeumat \| ∟ Suvuittaiset amyloidineuropatit \| ∟ Synnynnäinen myotonia \| ∟ Touretten oireyhtymä \| ∟ Tuberoosiskleroosi \| ∟ Unverricht-Lundborgin oireyhtymä \| ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä 53 vieruskäsitettä ∟ Fenyyliketonuriat \| ∟ Galaktosemiat \| ∟ Hartnupin tauti \| ∟ Hepatolentikulaarinen degeneraatio \| ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet \| ∟ Homokystinuria \| ∟ Hyperargininemia \| ∟ Hyperlysinemiat \| ∟ Karbamoyylifosfaattisyntaasi I:n puutos \| ∟ Leighin tauti \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ MELAS-oireyhtymä \| ∟ Menkesin oireyhtymä \| ∟ MERFF-oireyhtymä \| ∟ Non-ketoottinen hyperglysinemia \| ∟ Ornitiinitranskarbamylaasin puutos \| ∟ Peroksisomien sairaudet \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Pyruvaattikarboksylaasipuutos \| ∟ Sitrullinemia \| ∟ Suvuittainen aivojen amyloidiangiopatia \| ∟ Tyrosinemiat \| ∟ Vaahterasiirappitauti \| ∟ Kihti \| ∟ Adrenoleukodystrofia \| ∟ Coffin-Lowryn oireyhtymä \| ∟ Fragiili X -oireyhtymä \| ∟ Glykogeenin tyypin IIb varastoitumissairaus \| ∟ Mukopolysakkaridoosi II \| ∟ Rettin oireyhtymä \| ∟ Alexanderin tauti \| ∟ Canavanin tauti \| ∟ Cockaynen oireyhtymä \| ∟ Gerstmann-Straussler-Scheinkerin oireyhtymä \| ∟ Huntingtonin tauti \| ∟ Keskushermoston perinnölliset demyelinisoivat sairaudet \| ∟ Laforan sairaus \| ∟ Lasten spinaaliset lihasatrofiat \| ∟ Myotoninen dystrofia \| ∟ Neurofibromatoosit \| ∟ Neuronaaliset seroidilipofuskinoosit \| ∟ Perinnölliset motoriset ja sensoriset neuropatiat \| ∟ Perinnölliset näköhermon surkastumat \| ∟ Perinnölliset sensoriset ja autonomiset neuropatiat \| ∟ Pigmentoitunut pallidusrappeuma \| ∟ Runteleva lihasjänteyshäiriö \| ∟ Spinoserebellaariset rappeumat \| ∟ Suvuittaiset amyloidineuropatit \| ∟ Synnynnäinen myotonia \| ∟ Touretten oireyhtymä \| ∟ Tuberoosiskleroosi \| ∟ Unverricht-Lundborgin oireyhtymä \| ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Synnynnäiset puriini-pyrimidiiniaineenvaihdunnan häiriöt ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä 53 vieruskäsitettä ∟ Fenyyliketonuriat \| ∟ Galaktosemiat \| ∟ Hartnupin tauti \| ∟ Hepatolentikulaarinen degeneraatio \| ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet \| ∟ Homokystinuria \| ∟ Hyperargininemia \| ∟ Hyperlysinemiat \| ∟ Karbamoyylifosfaattisyntaasi I:n puutos \| ∟ Leighin tauti \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ MELAS-oireyhtymä \| ∟ Menkesin oireyhtymä \| ∟ MERFF-oireyhtymä \| ∟ Non-ketoottinen hyperglysinemia \| ∟ Ornitiinitranskarbamylaasin puutos \| ∟ Peroksisomien sairaudet \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Pyruvaattikarboksylaasipuutos \| ∟ Sitrullinemia \| ∟ Suvuittainen aivojen amyloidiangiopatia \| ∟ Tyrosinemiat \| ∟ Vaahterasiirappitauti \| ∟ Kihti \| ∟ Adrenoleukodystrofia \| ∟ Coffin-Lowryn oireyhtymä \| ∟ Fragiili X -oireyhtymä \| ∟ Glykogeenin tyypin IIb varastoitumissairaus \| ∟ Mukopolysakkaridoosi II \| ∟ Rettin oireyhtymä \| ∟ Alexanderin tauti \| ∟ Canavanin tauti \| ∟ Cockaynen oireyhtymä \| ∟ Gerstmann-Straussler-Scheinkerin oireyhtymä \| ∟ Huntingtonin tauti \| ∟ Keskushermoston perinnölliset demyelinisoivat sairaudet \| ∟ Laforan sairaus \| ∟ Lasten spinaaliset lihasatrofiat \| ∟ Myotoninen dystrofia \| ∟ Neurofibromatoosit \| ∟ Neuronaaliset seroidilipofuskinoosit \| ∟ Perinnölliset motoriset ja sensoriset neuropatiat \| ∟ Perinnölliset näköhermon surkastumat \| ∟ Perinnölliset sensoriset ja autonomiset neuropatiat \| ∟ Pigmentoitunut pallidusrappeuma \| ∟ Runteleva lihasjänteyshäiriö \| ∟ Spinoserebellaariset rappeumat \| ∟ Suvuittaiset amyloidineuropatit \| ∟ Synnynnäinen myotonia \| ∟ Touretten oireyhtymä \| ∟ Tuberoosiskleroosi \| ∟ Unverricht-Lundborgin oireyhtymä \| ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ X-sidonnaiset perinnölliset sairaudet ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä 53 vieruskäsitettä ∟ Fenyyliketonuriat \| ∟ Galaktosemiat \| ∟ Hartnupin tauti \| ∟ Hepatolentikulaarinen degeneraatio \| ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet \| ∟ Homokystinuria \| ∟ Hyperargininemia \| ∟ Hyperlysinemiat \| ∟ Karbamoyylifosfaattisyntaasi I:n puutos \| ∟ Leighin tauti \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ MELAS-oireyhtymä \| ∟ Menkesin oireyhtymä \| ∟ MERFF-oireyhtymä \| ∟ Non-ketoottinen hyperglysinemia \| ∟ Ornitiinitranskarbamylaasin puutos \| ∟ Peroksisomien sairaudet \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Pyruvaattikarboksylaasipuutos \| ∟ Sitrullinemia \| ∟ Suvuittainen aivojen amyloidiangiopatia \| ∟ Tyrosinemiat \| ∟ Vaahterasiirappitauti \| ∟ Kihti \| ∟ Adrenoleukodystrofia \| ∟ Coffin-Lowryn oireyhtymä \| ∟ Fragiili X -oireyhtymä \| ∟ Glykogeenin tyypin IIb varastoitumissairaus \| ∟ Mukopolysakkaridoosi II \| ∟ Rettin oireyhtymä \| ∟ Alexanderin tauti \| ∟ Canavanin tauti \| ∟ Cockaynen oireyhtymä \| ∟ Gerstmann-Straussler-Scheinkerin oireyhtymä \| ∟ Huntingtonin tauti \| ∟ Keskushermoston perinnölliset demyelinisoivat sairaudet \| ∟ Laforan sairaus \| ∟ Lasten spinaaliset lihasatrofiat \| ∟ Myotoninen dystrofia \| ∟ Neurofibromatoosit \| ∟ Neuronaaliset seroidilipofuskinoosit \| ∟ Perinnölliset motoriset ja sensoriset neuropatiat \| ∟ Perinnölliset näköhermon surkastumat \| ∟ Perinnölliset sensoriset ja autonomiset neuropatiat \| ∟ Pigmentoitunut pallidusrappeuma \| ∟ Runteleva lihasjänteyshäiriö \| ∟ Spinoserebellaariset rappeumat \| ∟ Suvuittaiset amyloidineuropatit \| ∟ Synnynnäinen myotonia \| ∟ Touretten oireyhtymä \| ∟ Tuberoosiskleroosi \| ∟ Unverricht-Lundborgin oireyhtymä \| ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus X
Laajemmat termit:	Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Hermoston sairaudet ∟ Keskushermoston sairaudet ∟ Aivosairaudet ∟ Aivojen aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Hermoston sairaudet ∟ Neurodegeneratiiviset sairaudet ∟ Hermoston perinnölliset degeneratiiviset sairaudet ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Hermoston sairaudet ∟ Neurodegeneratiiviset sairaudet ∟ Hermoston perinnölliset degeneratiiviset sairaudet ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Hermoston sairaudet ∟ Neurologiset oireet ∟ Neurobehavioraaliset oireet ∟ Älyllinen kehitysvammaisuus ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Käyttäytyminen ja käyttäytymismekanismit ∟ Neurobehavioraaliset oireet ∟ Älyllinen kehitysvammaisuus ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Mielenterveyshäiriöt ∟ Lapsuusiässä todetut mielenterveyshäiriöt ∟ Älyllinen kehitysvammaisuus ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Patologiset tilat, löydökset ja oireet ∟ Oireet ja löydökset ∟ Neurologiset oireet ∟ Neurobehavioraaliset oireet ∟ Älyllinen kehitysvammaisuus ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ Aivojen aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Synnynnäiset puriini-pyrimidiiniaineenvaihdunnan häiriöt ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Hermoston perinnölliset degeneratiiviset sairaudet ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Hermoston perinnölliset degeneratiiviset sairaudet ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Synnynnäiset puriini-pyrimidiiniaineenvaihdunnan häiriöt ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ X-sidonnaiset perinnölliset sairaudet ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet > Aivojen aineenvaihduntasairaudet > Aivosairaudet > Keskushermoston sairaudet > Hermoston sairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) Hermoston perinnölliset degeneratiiviset sairaudet > Neurodegeneratiiviset sairaudet > Hermoston sairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) X-sidonnainen kehitysvammaisuus > Hermoston perinnölliset degeneratiiviset sairaudet > Neurodegeneratiiviset sairaudet > Hermoston sairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) X-sidonnainen kehitysvammaisuus > Älyllinen kehitysvammaisuus > Neurobehavioraaliset oireet > Neurologiset oireet > Hermoston sairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) X-sidonnainen kehitysvammaisuus > Älyllinen kehitysvammaisuus > Neurobehavioraaliset oireet > Käyttäytyminen ja käyttäytymismekanismit > Medical Subject Headings (MeSH) X-sidonnainen kehitysvammaisuus > Älyllinen kehitysvammaisuus > Lapsuusiässä todetut mielenterveyshäiriöt > Mielenterveyshäiriöt > Medical Subject Headings (MeSH) X-sidonnainen kehitysvammaisuus > Älyllinen kehitysvammaisuus > Neurobehavioraaliset oireet > Neurologiset oireet > Oireet ja löydökset > Patologiset tilat, löydökset ja oireet > Medical Subject Headings (MeSH) Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet > Aivojen aineenvaihduntasairaudet > Aineenvaihduntasairaudet > Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet > Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt > Aineenvaihduntasairaudet > Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) Synnynnäiset puriini-pyrimidiiniaineenvaihdunnan häiriöt > Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt > Aineenvaihduntasairaudet > Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) Hermoston perinnölliset degeneratiiviset sairaudet > Perinnölliset sairaudet > Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat > Medical Subject Headings (MeSH) X-sidonnainen kehitysvammaisuus > Hermoston perinnölliset degeneratiiviset sairaudet > Perinnölliset sairaudet > Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat > Medical Subject Headings (MeSH) Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet > Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt > Perinnölliset sairaudet > Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat > Medical Subject Headings (MeSH) Synnynnäiset puriini-pyrimidiiniaineenvaihdunnan häiriöt > Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt > Perinnölliset sairaudet > Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat > Medical Subject Headings (MeSH) X-sidonnainen kehitysvammaisuus > X-sidonnaiset perinnölliset sairaudet > Perinnölliset sairaudet > Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat > Medical Subject Headings (MeSH) X
historyNote*:	1973(1971) X
Huomautus:	Athetosis (1966-1970) \| Mental Retardation (1966-1970) \| Purine-Pyrimidine Metabolism, Inborn Errors (1966-1970) \| Self Mutilation (1966-1970)X
Huomautus:	An inherited disorder transmitted as a sex-linked trait and caused by a deficiency of an enzyme of purine metabolism; HYPOXANTHINE PHOSPHORIBOSYLTRANSFERASE. Affected individuals are normal in the first year of life and then develop psychomotor retardation, extrapyramidal movement disorders, progressive spasticity, and seizures. Self-destructive behaviors such as biting of fingers and lips are seen frequently. Intellectual impairment may also occur but is typically not severe. Elevation of uric acid in the serum leads to the development of renal calculi and gouty arthritis. (Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp127) X
publicMeSHNote*:	1973 X
activeMeSHYear*:	2007X
dateCreated*:	1999-01-01X
dateEstablished*:	1973-01-01X
dateRevised*:	2006-07-05X
recordAuthorizer*:	sjnX
recordMaintainer*:	lktX
recordOriginator*:	NLMX
Rinnakkaistermi:	Hypoksantiinifosforibosyylitransferaasi X
Tyyppi:	Käsite X
Vierustermit:	Fenyyliketonuriat \| Galaktosemiat \| Hartnupin tauti \| Hepatolentikulaarinen degeneraatio \| Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet \| Homokystinuria \| Hyperargininemia \| Hyperlysinemiat \| Karbamoyylifosfaattisyntaasi I:n puutos \| Leighin tauti \| Lowen oireyhtymä \| MELAS-oireyhtymä \| Menkesin oireyhtymä \| MERFF-oireyhtymä \| Non-ketoottinen hyperglysinemia \| Ornitiinitranskarbamylaasin puutos \| Peroksisomien sairaudet \| Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| Pyruvaattikarboksylaasipuutos \| Sitrullinemia \| Suvuittainen aivojen amyloidiangiopatia \| Tyrosinemiat \| Vaahterasiirappitauti \| Kihti \| Adrenoleukodystrofia \| Coffin-Lowryn oireyhtymä \| Fragiili X -oireyhtymä \| Glykogeenin tyypin IIb varastoitumissairaus \| Mukopolysakkaridoosi II \| Rettin oireyhtymä \| Alexanderin tauti \| Canavanin tauti \| Cockaynen oireyhtymä \| Gerstmann-Straussler-Scheinkerin oireyhtymä \| Huntingtonin tauti \| Keskushermoston perinnölliset demyelinisoivat sairaudet \| Laforan sairaus \| Lasten spinaaliset lihasatrofiat \| Myotoninen dystrofia \| Neurofibromatoosit \| Neuronaaliset seroidilipofuskinoosit \| Perinnölliset motoriset ja sensoriset neuropatiat \| Perinnölliset näköhermon surkastumat \| Perinnölliset sensoriset ja autonomiset neuropatiat \| Pigmentoitunut pallidusrappeuma \| Runteleva lihasjänteyshäiriö \| Spinoserebellaariset rappeumat \| Suvuittaiset amyloidineuropatit \| Synnynnäinen myotonia \| Touretten oireyhtymä \| Tuberoosiskleroosi \| Unverricht-Lundborgin oireyhtymä \| X-sidonnainen kehitysvammaisuus X
URI:	X
Nimikkeet ja vastaavat käsitteet:	Lesch-Nyhanin syndrooma (fi, korvattu) Lesch-Nyhans syndrom (sv) Lesch-Nyhan Syndrome (en) Lesch-Nyhan Disease (en, korvattu) Hypoxanthine-Phosphoribosyl-Transferase Deficiency Disease (en, korvattu) HGPRT Deficiency Disease, Complete (en, korvattu) Complete HGPRT Deficiency Disease (en, korvattu) Deficiency Disease, Complete HGPRT (en, korvattu) Deficiency Disease, Hypoxanthine-Phosphoribosyl-Transferase (en, korvattu) Choreoathetosis Self-Mutilation Hyperuricemia Syndrome (en, korvattu) Syndroma Lesch-Nyhan (la-FI, korvattu) X
Jaa:	X