Esitystapa käsitteiden/termien suhteille:
Näytä käsitteiden/termien suhteet:
Näytä käsitteiden/termien suhteet:
Glykogenoosi II
Hierarkia: | ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ Glykogenoosi II 12 vieruskäsitettä∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ Glykogenoosi II 12 vieruskäsitettä∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ Glykogenoosi II 12 vieruskäsitettä∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ Glykogenoosi II 12 vieruskäsitettä∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ Glykogenoosi II 12 vieruskäsitettä∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ Glykogenoosi II 12 vieruskäsitettä∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ Glykogenoosi II 12 vieruskäsitettä∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ Glykogenoosi II 12 vieruskäsitettä∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ |
Laajemmat termit: | ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ Glykogenoosi II ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ Glykogenoosi II ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ Glykogenoosi II ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ Glykogenoosi II ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ Glykogenoosi II ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ Glykogenoosi II ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ Glykogenoosi II ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ Glykogenoosi II |
historyNote*: | 1989(1975); use GLYCOGENOSIS 1975-1988
X |
Huomautus: | |
Huomautus: | An autosomal recessively inherited glycogen storage disease caused by GLUCAN 1,4-ALPHA-GLUCOSIDASE deficiency. Large amounts of GLYCOGEN accumulate in the LYSOSOMES of skeletal muscle (MUSCLE, SKELETAL); HEART; LIVER; SPINAL CORD; and BRAIN. Three forms have been described: infantile, childhood, and adult. The infantile form is fatal in infancy and presents with hypotonia and a hypertrophic cardiomyopathy (CARDIOMYOPATHY, HYPERTROPHIC). The childhood form usually presents in the second year of life with proximal weakness and respiratory symptoms. The adult form consists of a slowly progressive proximal myopathy. (From Muscle Nerve 1995;3:S61-9; Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp73-4)
X |
publicMeSHNote*: | 1989; see GLYCOGENOSIS 1975-88
X |
activeMeSHYear*: | 2007X |
dateCreated*: | 1974-12-12X |
dateEstablished*: | 1989-01-01X |
dateRevised*: | 2006-07-05X |
recordAuthorizer*: | sjnX |
recordMaintainer*: | lktX |
recordOriginator*: | NLMX |
Rinnakkaistermi: | |
Tyyppi: | |
Vierustermit: | |
URI: | |
Nimikkeet ja vastaavat käsitteet: | Pompen tauti (fi, korvattu) XGlykogenoosi tyyppi II (fi, korvattu) Dekstrinoosi tyyppi II (fi, korvattu) Dekstrinoosi II (fi, korvattu) Tyypin II dekstrinoosi (fi, korvattu) Tyypin II glykogenoosi (fi, korvattu) Tyyppi II glykogenoosi (fi, korvattu) Tyyppi II dekstrinoosi (fi, korvattu) Glykogenupplagringssjukdom typ II (sv) Glykogenos 2 (sv, korvattu) Glycogen Storage Disease Type II (en) Pompe's Disease (en, korvattu) Pompe Disease (en, korvattu) Glycogen Storage Disease Type II, Adult (en, korvattu) Generalized Glycogenosis (en, korvattu) Deficiency Disease, Lysosomal alpha-1,4-Glucosidase (en, korvattu) Deficiency Disease, Acid Maltase (en, korvattu) Glycogenosis 2 (en, korvattu) Glycogenosis Type II (en, korvattu) Lysosomal alpha-1,4-Glucosidase Deficiency Disease (en, korvattu) Juvenile Glycogen Storage Disease Type II (en, korvattu) Infantile Glycogen Storage Disease Type II (en, korvattu) Acid Maltase Deficiency Disease (en, korvattu) Morbus Pompe (la-FI, korvattu) |
Jaa: |
Ladataan tuloksia...