ONKI3 | Medical Subject Headings


Hierarkia:	Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Hermoston sairaudet ∟ Keskushermoston sairaudet ∟ Aivosairaudet ∟ Aivojen aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet ∟ Galaktosemiat 35 vieruskäsitettä ∟ Fenyyliketonuriat \| ∟ Hartnupin tauti \| ∟ Hepatolentikulaarinen degeneraatio \| ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet \| ∟ Homokystinuria \| ∟ Hyperargininemia \| ∟ Hyperlysinemiat \| ∟ Karbamoyylifosfaattisyntaasi I:n puutos \| ∟ Leighin tauti \| ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ MELAS-oireyhtymä \| ∟ Menkesin oireyhtymä \| ∟ MERFF-oireyhtymä \| ∟ Non-ketoottinen hyperglysinemia \| ∟ Ornitiinitranskarbamylaasin puutos \| ∟ Peroksisomien sairaudet \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Pyruvaattikarboksylaasipuutos \| ∟ Sitrullinemia \| ∟ Suvuittainen aivojen amyloidiangiopatia \| ∟ Tyrosinemiat \| ∟ Vaahterasiirappitauti \| ∟ Fukosidoosi \| ∟ Glukoosifosfaattidehydrogenaasin puutos \| ∟ Glykogenoosi \| ∟ Glykoproteiinien hiilihydraattipuutosoireyhtymä \| ∟ Laktoosi-intoleranssi \| ∟ Mannosidoosit \| ∟ Mukolipidoosit \| ∟ Mukopolysakkaridoosit \| ∟ Multippeli karboksylaasipuutos \| ∟ Primaarinen hyperoksaluria \| ∟ Synnynnäiset fruktoosiaineenvaihdunnan häiriöt \| ∟ Synnynnäiset pyruvaattiaineenvaihdunnan häiriöt Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ Aivojen aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet ∟ Galaktosemiat 35 vieruskäsitettä ∟ Fenyyliketonuriat \| ∟ Hartnupin tauti \| ∟ Hepatolentikulaarinen degeneraatio \| ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet \| ∟ Homokystinuria \| ∟ Hyperargininemia \| ∟ Hyperlysinemiat \| ∟ Karbamoyylifosfaattisyntaasi I:n puutos \| ∟ Leighin tauti \| ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ MELAS-oireyhtymä \| ∟ Menkesin oireyhtymä \| ∟ MERFF-oireyhtymä \| ∟ Non-ketoottinen hyperglysinemia \| ∟ Ornitiinitranskarbamylaasin puutos \| ∟ Peroksisomien sairaudet \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Pyruvaattikarboksylaasipuutos \| ∟ Sitrullinemia \| ∟ Suvuittainen aivojen amyloidiangiopatia \| ∟ Tyrosinemiat \| ∟ Vaahterasiirappitauti \| ∟ Fukosidoosi \| ∟ Glukoosifosfaattidehydrogenaasin puutos \| ∟ Glykogenoosi \| ∟ Glykoproteiinien hiilihydraattipuutosoireyhtymä \| ∟ Laktoosi-intoleranssi \| ∟ Mannosidoosit \| ∟ Mukolipidoosit \| ∟ Mukopolysakkaridoosit \| ∟ Multippeli karboksylaasipuutos \| ∟ Primaarinen hyperoksaluria \| ∟ Synnynnäiset fruktoosiaineenvaihdunnan häiriöt \| ∟ Synnynnäiset pyruvaattiaineenvaihdunnan häiriöt Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Synnynnäiset hiilihydraattiaineenvaihdunnan häiriöt ∟ Galaktosemiat 35 vieruskäsitettä ∟ Fenyyliketonuriat \| ∟ Hartnupin tauti \| ∟ Hepatolentikulaarinen degeneraatio \| ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet \| ∟ Homokystinuria \| ∟ Hyperargininemia \| ∟ Hyperlysinemiat \| ∟ Karbamoyylifosfaattisyntaasi I:n puutos \| ∟ Leighin tauti \| ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ MELAS-oireyhtymä \| ∟ Menkesin oireyhtymä \| ∟ MERFF-oireyhtymä \| ∟ Non-ketoottinen hyperglysinemia \| ∟ Ornitiinitranskarbamylaasin puutos \| ∟ Peroksisomien sairaudet \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Pyruvaattikarboksylaasipuutos \| ∟ Sitrullinemia \| ∟ Suvuittainen aivojen amyloidiangiopatia \| ∟ Tyrosinemiat \| ∟ Vaahterasiirappitauti \| ∟ Fukosidoosi \| ∟ Glukoosifosfaattidehydrogenaasin puutos \| ∟ Glykogenoosi \| ∟ Glykoproteiinien hiilihydraattipuutosoireyhtymä \| ∟ Laktoosi-intoleranssi \| ∟ Mannosidoosit \| ∟ Mukolipidoosit \| ∟ Mukopolysakkaridoosit \| ∟ Multippeli karboksylaasipuutos \| ∟ Primaarinen hyperoksaluria \| ∟ Synnynnäiset fruktoosiaineenvaihdunnan häiriöt \| ∟ Synnynnäiset pyruvaattiaineenvaihdunnan häiriöt Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet ∟ Galaktosemiat 35 vieruskäsitettä ∟ Fenyyliketonuriat \| ∟ Hartnupin tauti \| ∟ Hepatolentikulaarinen degeneraatio \| ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet \| ∟ Homokystinuria \| ∟ Hyperargininemia \| ∟ Hyperlysinemiat \| ∟ Karbamoyylifosfaattisyntaasi I:n puutos \| ∟ Leighin tauti \| ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ MELAS-oireyhtymä \| ∟ Menkesin oireyhtymä \| ∟ MERFF-oireyhtymä \| ∟ Non-ketoottinen hyperglysinemia \| ∟ Ornitiinitranskarbamylaasin puutos \| ∟ Peroksisomien sairaudet \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Pyruvaattikarboksylaasipuutos \| ∟ Sitrullinemia \| ∟ Suvuittainen aivojen amyloidiangiopatia \| ∟ Tyrosinemiat \| ∟ Vaahterasiirappitauti \| ∟ Fukosidoosi \| ∟ Glukoosifosfaattidehydrogenaasin puutos \| ∟ Glykogenoosi \| ∟ Glykoproteiinien hiilihydraattipuutosoireyhtymä \| ∟ Laktoosi-intoleranssi \| ∟ Mannosidoosit \| ∟ Mukolipidoosit \| ∟ Mukopolysakkaridoosit \| ∟ Multippeli karboksylaasipuutos \| ∟ Primaarinen hyperoksaluria \| ∟ Synnynnäiset fruktoosiaineenvaihdunnan häiriöt \| ∟ Synnynnäiset pyruvaattiaineenvaihdunnan häiriöt Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Synnynnäiset hiilihydraattiaineenvaihdunnan häiriöt ∟ Galaktosemiat 35 vieruskäsitettä ∟ Fenyyliketonuriat \| ∟ Hartnupin tauti \| ∟ Hepatolentikulaarinen degeneraatio \| ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet \| ∟ Homokystinuria \| ∟ Hyperargininemia \| ∟ Hyperlysinemiat \| ∟ Karbamoyylifosfaattisyntaasi I:n puutos \| ∟ Leighin tauti \| ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ MELAS-oireyhtymä \| ∟ Menkesin oireyhtymä \| ∟ MERFF-oireyhtymä \| ∟ Non-ketoottinen hyperglysinemia \| ∟ Ornitiinitranskarbamylaasin puutos \| ∟ Peroksisomien sairaudet \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Pyruvaattikarboksylaasipuutos \| ∟ Sitrullinemia \| ∟ Suvuittainen aivojen amyloidiangiopatia \| ∟ Tyrosinemiat \| ∟ Vaahterasiirappitauti \| ∟ Fukosidoosi \| ∟ Glukoosifosfaattidehydrogenaasin puutos \| ∟ Glykogenoosi \| ∟ Glykoproteiinien hiilihydraattipuutosoireyhtymä \| ∟ Laktoosi-intoleranssi \| ∟ Mannosidoosit \| ∟ Mukolipidoosit \| ∟ Mukopolysakkaridoosit \| ∟ Multippeli karboksylaasipuutos \| ∟ Primaarinen hyperoksaluria \| ∟ Synnynnäiset fruktoosiaineenvaihdunnan häiriöt \| ∟ Synnynnäiset pyruvaattiaineenvaihdunnan häiriöt Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet ∟ Galaktosemiat 35 vieruskäsitettä ∟ Fenyyliketonuriat \| ∟ Hartnupin tauti \| ∟ Hepatolentikulaarinen degeneraatio \| ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet \| ∟ Homokystinuria \| ∟ Hyperargininemia \| ∟ Hyperlysinemiat \| ∟ Karbamoyylifosfaattisyntaasi I:n puutos \| ∟ Leighin tauti \| ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ MELAS-oireyhtymä \| ∟ Menkesin oireyhtymä \| ∟ MERFF-oireyhtymä \| ∟ Non-ketoottinen hyperglysinemia \| ∟ Ornitiinitranskarbamylaasin puutos \| ∟ Peroksisomien sairaudet \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Pyruvaattikarboksylaasipuutos \| ∟ Sitrullinemia \| ∟ Suvuittainen aivojen amyloidiangiopatia \| ∟ Tyrosinemiat \| ∟ Vaahterasiirappitauti \| ∟ Fukosidoosi \| ∟ Glukoosifosfaattidehydrogenaasin puutos \| ∟ Glykogenoosi \| ∟ Glykoproteiinien hiilihydraattipuutosoireyhtymä \| ∟ Laktoosi-intoleranssi \| ∟ Mannosidoosit \| ∟ Mukolipidoosit \| ∟ Mukopolysakkaridoosit \| ∟ Multippeli karboksylaasipuutos \| ∟ Primaarinen hyperoksaluria \| ∟ Synnynnäiset fruktoosiaineenvaihdunnan häiriöt \| ∟ Synnynnäiset pyruvaattiaineenvaihdunnan häiriöt X
Laajemmat termit:	Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Hermoston sairaudet ∟ Keskushermoston sairaudet ∟ Aivosairaudet ∟ Aivojen aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet ∟ Galaktosemiat Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ Aivojen aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet ∟ Galaktosemiat Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Synnynnäiset hiilihydraattiaineenvaihdunnan häiriöt ∟ Galaktosemiat Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet ∟ Galaktosemiat Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Synnynnäiset hiilihydraattiaineenvaihdunnan häiriöt ∟ Galaktosemiat Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet ∟ Galaktosemiat Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet > Aivojen aineenvaihduntasairaudet > Aivosairaudet > Keskushermoston sairaudet > Hermoston sairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet > Aivojen aineenvaihduntasairaudet > Aineenvaihduntasairaudet > Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) Synnynnäiset hiilihydraattiaineenvaihdunnan häiriöt > Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt > Aineenvaihduntasairaudet > Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet > Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt > Aineenvaihduntasairaudet > Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) Synnynnäiset hiilihydraattiaineenvaihdunnan häiriöt > Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt > Perinnölliset sairaudet > Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat > Medical Subject Headings (MeSH) Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet > Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt > Perinnölliset sairaudet > Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat > Medical Subject Headings (MeSH) X
historyNote*:	2000(1966) X
Huomautus:	A group of inherited enzyme deficiencies which feature elevations of GALACTOSE in the blood. This condition may be associated with deficiencies of GALACTOKINASE; UDPGLUCOSE-HEXOSE-1-PHOSPHATE URIDYLYLTRANSFERASE; or UDPGLUCOSE 4-EPIMERASE. The classic form is caused by UDPglucose-Hexose-1-Phosphate Uridylyltransferase deficiency, and presents in infancy with FAILURE TO THRIVE; VOMITING; and INTRACRANIAL HYPERTENSION. Affected individuals also may develop MENTAL RETARDATION; JAUNDICE; hepatosplenomegaly; ovarian failure (OVARIAN FAILURE, PREMATURE); and cataracts. (From Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp61-3) X
publicMeSHNote*:	2000; see GALACTOSEMIA 1966-1999 X
activeMeSHYear*:	2007X
dateCreated*:	1999-01-01X
dateRevised*:	2006-07-05X
recordAuthorizer*:	sjnX
recordMaintainer*:	lktX
recordOriginator*:	NLMX
Rinnakkaistermi:	Galaktokinaasi \| Galaktoosi \| UDPglukoosi-4-epimeraasi \| UDPglukoosiheksoosi-1-fosfaattiuridylyylitransferaasi \| UTP-heksoosi-1-fosfaattiuridylyylitransferaasi X
Tyyppi:	Käsite X
Vierustermit:	Fenyyliketonuriat \| Hartnupin tauti \| Hepatolentikulaarinen degeneraatio \| Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet \| Homokystinuria \| Hyperargininemia \| Hyperlysinemiat \| Karbamoyylifosfaattisyntaasi I:n puutos \| Leighin tauti \| Lesch-Nyhanin oireyhtymä \| Lowen oireyhtymä \| MELAS-oireyhtymä \| Menkesin oireyhtymä \| MERFF-oireyhtymä \| Non-ketoottinen hyperglysinemia \| Ornitiinitranskarbamylaasin puutos \| Peroksisomien sairaudet \| Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| Pyruvaattikarboksylaasipuutos \| Sitrullinemia \| Suvuittainen aivojen amyloidiangiopatia \| Tyrosinemiat \| Vaahterasiirappitauti \| Fukosidoosi \| Glukoosifosfaattidehydrogenaasin puutos \| Glykogenoosi \| Glykoproteiinien hiilihydraattipuutosoireyhtymä \| Laktoosi-intoleranssi \| Mannosidoosit \| Mukolipidoosit \| Mukopolysakkaridoosit \| Multippeli karboksylaasipuutos \| Primaarinen hyperoksaluria \| Synnynnäiset fruktoosiaineenvaihdunnan häiriöt \| Synnynnäiset pyruvaattiaineenvaihdunnan häiriöt X
URI:	X
Nimikkeet ja vastaavat käsitteet:	Galaktoosiverisyys (fi, korvattu) Galaktosemia (fi, korvattu) Galaktosemier (sv) Galactosemias (en) UTP Hexose-1-Phosphate Uridylyltransferase Deficiency (en, korvattu) UDPglucose-Hexose-1-Phosphate Uridylyltransferase Deficiency (en, korvattu) UDP-Galactose-4-Epimerase Deficiency Disease (en, korvattu) Deficiency Disease, Galactose-1-Phosphate Uridyl-Transferase (en, korvattu) Deficiency Disease, UDP-Galactose-4-Epimerase (en, korvattu) Deficiency Disease, UDPglucose 4-Epimerase (en, korvattu) Galactosemia, Classic (en, korvattu) Deficiency Disease, Galactokinase (en, korvattu) Galactosaemia (la-FI, korvattu) X
Jaa:	X