ONKI3 | Medical Subject Headings

1. Ontologian/sanaston valinta

ONKI-selaimen avulla voit tutustua helposti eri ontologioihin ja sanastoihin. Voit valita käyttöösi jonkin näistä integroimalla sovelluksesi ONKI-palveluun tai vaihtoehtoisesti voit ladata ontologian/sanaston sisällön ONKI-selaimen kautta ja käyttää sitä sovelluksessasi ontologian/sanaston käyttöehtojen sallimalla tavalla.

Voit myös luoda oman ontologiasi/sanastosi ja ladata sen ONKI-palveluun. Ladattavan ontologian/sanaston voit luoda tyhjästä tai muokkaamalla jotain ONKIsta löytyvää ontologiaa/sanastoa. ONKIiin ladattavan ontologian/sanaston formaattina voit käyttää joko SKOS- tai OWL-formaattia. Sanastojen ja luokitusten esitystavaksi ONKI-palvelun ylläpitäjä suosittaa SKOS-formaattia, kun taas rikkaammat ontologiat lienee mielekkäintä esittää OWL-kielen avulla. Ontologia/sanasto-tiedoston voit tuoda ONKI-palveluun lataus-lomakkeen kautta. Lomakkeen täytettyäsi ontologiasi/sanastosi julkaistaan ONKI-palvelussa noin muutaman arkipäivän sisällä.

2. ONKI-palvelun käyttö tiedonhaussa ja sisällönkuvailussa

ONKI-palvelun käyttö tiedonhaussa ja/tai sisällönkuvailussa on ilmaista mutta se vaatii rekisteröitymisen. Rekisteröinnissä pyydettäviä tietoja käytetään yleiskuvan saamiseen siitä, mitä ja miten paljon palveluita käytetään ja kenen toimesta. Voimme myös hyödyntää sähköpostiosoitteita vakituisten käyttäjien informoimiseksi tärkeistä muutoksista palveluun liittyen.

ONKI-valitsin

Tekemälläsi tiedonhaku- ja sisällönkuvailu-lomakkeella ONKI-valitsinta voi hyödyntää älykkäänä tekstilaatikko-kenttänä. Käyttäjän kirjoittaessa kenttään tekstiä ONKI-valitsin tarjoaa valmiita vaihtoehtoja kentän alapuolelle. Vaihtoehtojen rajaus perustuu valittavien käsitteiden kirjoitusasuun, jota voidaan ONKI-valitsimessa rajoittaa jokerimerkkien avulla. Vaihtoehdot haetaan ONKI-palvelussa julkaistusta ontologiasta/sanastosta tai näiden osasta riippuen valituista käyttöasetuksista, jotka määritellään ONKI-valitsimen käyttöönotto-lomakkeella.

Sisällönkuvailussa valinta kohdistetaan yhteen käsitteeseen (esim. museoesineen tyyppi: kirveet), mutta tiedonhaussa ONKI-valitsinta voidaan käyttää myös haun laajennukseen ontologian suhdetietoa hyväksikäyttäen. Esimerkiksi valittaessa työkalut-hakusana museoesineiden hakulomakkeella hakuehtoihin voidaan lisätä automaattisesti mm. seuraavat hakutermit: kirveet, sirkkelit, taltat, jne.

Koneelliset rajapinnat

Koneellisten rajapintojen (Web service ja HTTP) kautta voit hyödyntää ONKIa ONKI-valitsinta joustavammin. Joustavuudelle oli tarvetta mm. SeCossa kehityssä SAHA-metatietoeditorissa, jonka toteutuksessa päädyttiin hyödyntämään ONKIn web service -rajapintaa ONKI-valitsimen sijaan. Web service -rajapinnan kautta voit kysyä mm. käsitteiden yksilöintitunnuksia (URI) vastaavia nimiä eri kielillä. Rajapinnan käyttöön pääset tutustumaan testisivun kautta, johon on kuvattu tarkemmat ohjeet käytöstä.

ONKI on osa ONKI Living Lab -toimintaa - avoin, käyttäjälähtöinen tosielämän kehitysympäristö, jossa kokeillaan käytännössä semattisen verkon teknologioita todellisten käyttäjien kuten sinun kanssasi. Yli 10 000 ihmistä käyttää ONKIa kuukausittain.

Toivomme että pidät ONKI-palvelusta ja nautit sen käytöstä omiin tarkoituksiisi!

Jos törmäät ongelmiin tai sinulla on kehitysideoita, ota yhteyttä ONKI-ryhmään. Olemme myös erittäin kiinnostuneita sinun menestystarinoistasi ONKIn käytössä - jaa kokemuksiasi meille ja muille!

ONKI-ryhmä:

Jouni Tuominen, Living Lab -yhteyshenkilö, APIt, widgetit, ontologioiden julkaisu ym.
Eero Hyvönen, professori, tutkimusryhmän johtaja

Aiemmat jäsenet: Kim Viljanen, Rami Alatalo.

Lisää tietoa:

SeCon kotisivu
Viimeisimmät semanttiset uutiset löydät seuraamalla meitä Twitterissä ja fanittamalla meitä Facebookissa!

Miten voimme auttaa sinua?

esitelmiä ONKIsta: mikä se on? miten sitä käytetään?
tukea ontologioiden kehittämiseen ja julkaisuun
sähköpostikäyttötuki
yhteistyötä projekteissa
ja muuta, kysy!

suomeksi på svenska in English

Esitystapa käsitteiden/termien suhteille: allekkain vierekkäin

Näytä käsitteiden/termien suhteet: erikseen hierarkiassa

Fokaalinen ihon hypoplasia

Ladataan tuloksia...


Hierarkia:	Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Iho- ja sidekudossairaudet ∟ Ihotaudit ∟ Ihon poikkeavuudet ∟ Ektodermaalinen dysplasia ∟ Fokaalinen ihon hypoplasia 29 vieruskäsitettä ∟ Anhidroottinen ektodermaalinen dysplasia 1 \| ∟ Duchennen lihasdystrofia \| ∟ Emery-Dreifussin lihasdystrofia \| ∟ Fabryn tauti \| ∟ Glykogeenin tyypin IIb varastoitumissairaus \| ∟ Glykogenoosi VIII \| ∟ Hemofilia B \| ∟ Hyper-IgM-immuunivajausoireyhtymä, tyyppi 1 \| ∟ Korioideremia \| ∟ Krooninen granulomatoosi \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ Pelizaeus-Merzbacherin sairaus \| ∟ Perinnöllinen dyskeratoosi \| ∟ Testikulaarinen feminisaatio \| ∟ Vallitseva X-kromosomaalinen hypofosfateminen riisitauti \| ∟ Wiskott-Aldrichin oireyhtymä \| ∟ X-kromosomaaliset kombinoituneet immuunivajaussairaudet \| ∟ X-kromosomissa periytyvä kalansuomutauti \| ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus \| ∟ Anhidroottinen ektodermaalinen dysplasia 3 \| ∟ Autosomaalinen peittyvästi periytyvä hypohidroottinen ektodermaalinen dysplasia \| ∟ Kondroektodermaalinen dysplasia \| ∟ Neurokutaaniset oireyhtymät \| ∟ Synnynnäinen pakyonykia \| ∟ Klippel-Feilin oireyhtymä \| ∟ Kraniofasiaalinen dysostoosi \| ∟ Orodigitofasiaaliset oireyhtymät \| ∟ Rubinstein-Taybin oireyhtymä \| ∟ Synostoosi Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Iho- ja sidekudossairaudet ∟ Ihotaudit ∟ Perinnölliset ihotaudit ∟ Ektodermaalinen dysplasia ∟ Fokaalinen ihon hypoplasia 29 vieruskäsitettä ∟ Anhidroottinen ektodermaalinen dysplasia 1 \| ∟ Duchennen lihasdystrofia \| ∟ Emery-Dreifussin lihasdystrofia \| ∟ Fabryn tauti \| ∟ Glykogeenin tyypin IIb varastoitumissairaus \| ∟ Glykogenoosi VIII \| ∟ Hemofilia B \| ∟ Hyper-IgM-immuunivajausoireyhtymä, tyyppi 1 \| ∟ Korioideremia \| ∟ Krooninen granulomatoosi \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ Pelizaeus-Merzbacherin sairaus \| ∟ Perinnöllinen dyskeratoosi \| ∟ Testikulaarinen feminisaatio \| ∟ Vallitseva X-kromosomaalinen hypofosfateminen riisitauti \| ∟ Wiskott-Aldrichin oireyhtymä \| ∟ X-kromosomaaliset kombinoituneet immuunivajaussairaudet \| ∟ X-kromosomissa periytyvä kalansuomutauti \| ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus \| ∟ Anhidroottinen ektodermaalinen dysplasia 3 \| ∟ Autosomaalinen peittyvästi periytyvä hypohidroottinen ektodermaalinen dysplasia \| ∟ Kondroektodermaalinen dysplasia \| ∟ Neurokutaaniset oireyhtymät \| ∟ Synnynnäinen pakyonykia \| ∟ Klippel-Feilin oireyhtymä \| ∟ Kraniofasiaalinen dysostoosi \| ∟ Orodigitofasiaaliset oireyhtymät \| ∟ Rubinstein-Taybin oireyhtymä \| ∟ Synostoosi Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Epämuodostumat ∟ Ihon poikkeavuudet ∟ Ektodermaalinen dysplasia ∟ Fokaalinen ihon hypoplasia 29 vieruskäsitettä ∟ Anhidroottinen ektodermaalinen dysplasia 1 \| ∟ Duchennen lihasdystrofia \| ∟ Emery-Dreifussin lihasdystrofia \| ∟ Fabryn tauti \| ∟ Glykogeenin tyypin IIb varastoitumissairaus \| ∟ Glykogenoosi VIII \| ∟ Hemofilia B \| ∟ Hyper-IgM-immuunivajausoireyhtymä, tyyppi 1 \| ∟ Korioideremia \| ∟ Krooninen granulomatoosi \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ Pelizaeus-Merzbacherin sairaus \| ∟ Perinnöllinen dyskeratoosi \| ∟ Testikulaarinen feminisaatio \| ∟ Vallitseva X-kromosomaalinen hypofosfateminen riisitauti \| ∟ Wiskott-Aldrichin oireyhtymä \| ∟ X-kromosomaaliset kombinoituneet immuunivajaussairaudet \| ∟ X-kromosomissa periytyvä kalansuomutauti \| ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus \| ∟ Anhidroottinen ektodermaalinen dysplasia 3 \| ∟ Autosomaalinen peittyvästi periytyvä hypohidroottinen ektodermaalinen dysplasia \| ∟ Kondroektodermaalinen dysplasia \| ∟ Neurokutaaniset oireyhtymät \| ∟ Synnynnäinen pakyonykia \| ∟ Klippel-Feilin oireyhtymä \| ∟ Kraniofasiaalinen dysostoosi \| ∟ Orodigitofasiaaliset oireyhtymät \| ∟ Rubinstein-Taybin oireyhtymä \| ∟ Synostoosi Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Epämuodostumat ∟ Moniepämuodostumat ∟ Ektodermaalinen dysplasia ∟ Fokaalinen ihon hypoplasia 29 vieruskäsitettä ∟ Anhidroottinen ektodermaalinen dysplasia 1 \| ∟ Duchennen lihasdystrofia \| ∟ Emery-Dreifussin lihasdystrofia \| ∟ Fabryn tauti \| ∟ Glykogeenin tyypin IIb varastoitumissairaus \| ∟ Glykogenoosi VIII \| ∟ Hemofilia B \| ∟ Hyper-IgM-immuunivajausoireyhtymä, tyyppi 1 \| ∟ Korioideremia \| ∟ Krooninen granulomatoosi \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ Pelizaeus-Merzbacherin sairaus \| ∟ Perinnöllinen dyskeratoosi \| ∟ Testikulaarinen feminisaatio \| ∟ Vallitseva X-kromosomaalinen hypofosfateminen riisitauti \| ∟ Wiskott-Aldrichin oireyhtymä \| ∟ X-kromosomaaliset kombinoituneet immuunivajaussairaudet \| ∟ X-kromosomissa periytyvä kalansuomutauti \| ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus \| ∟ Anhidroottinen ektodermaalinen dysplasia 3 \| ∟ Autosomaalinen peittyvästi periytyvä hypohidroottinen ektodermaalinen dysplasia \| ∟ Kondroektodermaalinen dysplasia \| ∟ Neurokutaaniset oireyhtymät \| ∟ Synnynnäinen pakyonykia \| ∟ Klippel-Feilin oireyhtymä \| ∟ Kraniofasiaalinen dysostoosi \| ∟ Orodigitofasiaaliset oireyhtymät \| ∟ Rubinstein-Taybin oireyhtymä \| ∟ Synostoosi Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Perinnölliset ihotaudit ∟ Ektodermaalinen dysplasia ∟ Fokaalinen ihon hypoplasia 29 vieruskäsitettä ∟ Anhidroottinen ektodermaalinen dysplasia 1 \| ∟ Duchennen lihasdystrofia \| ∟ Emery-Dreifussin lihasdystrofia \| ∟ Fabryn tauti \| ∟ Glykogeenin tyypin IIb varastoitumissairaus \| ∟ Glykogenoosi VIII \| ∟ Hemofilia B \| ∟ Hyper-IgM-immuunivajausoireyhtymä, tyyppi 1 \| ∟ Korioideremia \| ∟ Krooninen granulomatoosi \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ Pelizaeus-Merzbacherin sairaus \| ∟ Perinnöllinen dyskeratoosi \| ∟ Testikulaarinen feminisaatio \| ∟ Vallitseva X-kromosomaalinen hypofosfateminen riisitauti \| ∟ Wiskott-Aldrichin oireyhtymä \| ∟ X-kromosomaaliset kombinoituneet immuunivajaussairaudet \| ∟ X-kromosomissa periytyvä kalansuomutauti \| ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus \| ∟ Anhidroottinen ektodermaalinen dysplasia 3 \| ∟ Autosomaalinen peittyvästi periytyvä hypohidroottinen ektodermaalinen dysplasia \| ∟ Kondroektodermaalinen dysplasia \| ∟ Neurokutaaniset oireyhtymät \| ∟ Synnynnäinen pakyonykia \| ∟ Klippel-Feilin oireyhtymä \| ∟ Kraniofasiaalinen dysostoosi \| ∟ Orodigitofasiaaliset oireyhtymät \| ∟ Rubinstein-Taybin oireyhtymä \| ∟ Synostoosi Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ X-sidonnaiset perinnölliset sairaudet ∟ Fokaalinen ihon hypoplasia 29 vieruskäsitettä ∟ Anhidroottinen ektodermaalinen dysplasia 1 \| ∟ Duchennen lihasdystrofia \| ∟ Emery-Dreifussin lihasdystrofia \| ∟ Fabryn tauti \| ∟ Glykogeenin tyypin IIb varastoitumissairaus \| ∟ Glykogenoosi VIII \| ∟ Hemofilia B \| ∟ Hyper-IgM-immuunivajausoireyhtymä, tyyppi 1 \| ∟ Korioideremia \| ∟ Krooninen granulomatoosi \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ Pelizaeus-Merzbacherin sairaus \| ∟ Perinnöllinen dyskeratoosi \| ∟ Testikulaarinen feminisaatio \| ∟ Vallitseva X-kromosomaalinen hypofosfateminen riisitauti \| ∟ Wiskott-Aldrichin oireyhtymä \| ∟ X-kromosomaaliset kombinoituneet immuunivajaussairaudet \| ∟ X-kromosomissa periytyvä kalansuomutauti \| ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus \| ∟ Anhidroottinen ektodermaalinen dysplasia 3 \| ∟ Autosomaalinen peittyvästi periytyvä hypohidroottinen ektodermaalinen dysplasia \| ∟ Kondroektodermaalinen dysplasia \| ∟ Neurokutaaniset oireyhtymät \| ∟ Synnynnäinen pakyonykia \| ∟ Klippel-Feilin oireyhtymä \| ∟ Kraniofasiaalinen dysostoosi \| ∟ Orodigitofasiaaliset oireyhtymät \| ∟ Rubinstein-Taybin oireyhtymä \| ∟ Synostoosi Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Tuki- ja liikuntaelinten sairaudet ∟ Luuston sairaudet ∟ Luuston kehityshäiriöt ∟ Luutumishäiriöt ∟ Fokaalinen ihon hypoplasia 29 vieruskäsitettä ∟ Anhidroottinen ektodermaalinen dysplasia 1 \| ∟ Duchennen lihasdystrofia \| ∟ Emery-Dreifussin lihasdystrofia \| ∟ Fabryn tauti \| ∟ Glykogeenin tyypin IIb varastoitumissairaus \| ∟ Glykogenoosi VIII \| ∟ Hemofilia B \| ∟ Hyper-IgM-immuunivajausoireyhtymä, tyyppi 1 \| ∟ Korioideremia \| ∟ Krooninen granulomatoosi \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ Pelizaeus-Merzbacherin sairaus \| ∟ Perinnöllinen dyskeratoosi \| ∟ Testikulaarinen feminisaatio \| ∟ Vallitseva X-kromosomaalinen hypofosfateminen riisitauti \| ∟ Wiskott-Aldrichin oireyhtymä \| ∟ X-kromosomaaliset kombinoituneet immuunivajaussairaudet \| ∟ X-kromosomissa periytyvä kalansuomutauti \| ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus \| ∟ Anhidroottinen ektodermaalinen dysplasia 3 \| ∟ Autosomaalinen peittyvästi periytyvä hypohidroottinen ektodermaalinen dysplasia \| ∟ Kondroektodermaalinen dysplasia \| ∟ Neurokutaaniset oireyhtymät \| ∟ Synnynnäinen pakyonykia \| ∟ Klippel-Feilin oireyhtymä \| ∟ Kraniofasiaalinen dysostoosi \| ∟ Orodigitofasiaaliset oireyhtymät \| ∟ Rubinstein-Taybin oireyhtymä \| ∟ Synostoosi X
Laajemmat termit:	Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Iho- ja sidekudossairaudet ∟ Ihotaudit ∟ Ihon poikkeavuudet ∟ Ektodermaalinen dysplasia ∟ Fokaalinen ihon hypoplasia Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Iho- ja sidekudossairaudet ∟ Ihotaudit ∟ Perinnölliset ihotaudit ∟ Ektodermaalinen dysplasia ∟ Fokaalinen ihon hypoplasia Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Epämuodostumat ∟ Ihon poikkeavuudet ∟ Ektodermaalinen dysplasia ∟ Fokaalinen ihon hypoplasia Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Epämuodostumat ∟ Moniepämuodostumat ∟ Ektodermaalinen dysplasia ∟ Fokaalinen ihon hypoplasia Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Perinnölliset ihotaudit ∟ Ektodermaalinen dysplasia ∟ Fokaalinen ihon hypoplasia Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ X-sidonnaiset perinnölliset sairaudet ∟ Fokaalinen ihon hypoplasia Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Tuki- ja liikuntaelinten sairaudet ∟ Luuston sairaudet ∟ Luuston kehityshäiriöt ∟ Luutumishäiriöt ∟ Fokaalinen ihon hypoplasia Ektodermaalinen dysplasia > Ihon poikkeavuudet > Ihotaudit > Iho- ja sidekudossairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) Ektodermaalinen dysplasia > Perinnölliset ihotaudit > Ihotaudit > Iho- ja sidekudossairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) Ektodermaalinen dysplasia > Ihon poikkeavuudet > Epämuodostumat > Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat > Medical Subject Headings (MeSH) Ektodermaalinen dysplasia > Moniepämuodostumat > Epämuodostumat > Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat > Medical Subject Headings (MeSH) Ektodermaalinen dysplasia > Perinnölliset ihotaudit > Perinnölliset sairaudet > Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat > Medical Subject Headings (MeSH) X-sidonnaiset perinnölliset sairaudet > Perinnölliset sairaudet > Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat > Medical Subject Headings (MeSH) Luutumishäiriöt > Luuston kehityshäiriöt > Luuston sairaudet > Tuki- ja liikuntaelinten sairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) X
Annotaatio:	sometimes called Goltz-Gorlin syndrome but do not confuse with Gorlin-Goltz syndrome which is same as GORLIN SYNDROME see BASAL CELL NEVUS SYNDROME; do not use /congen & do not coord with INFANT, NEWBORN, DISEASES X
historyNote*:	91(85); was see under ECTODERMAL DYSPLASIA 1987-90, was see under ECTODERMAL DEFECT, CONGENITAL 1985-86; GOLTZ-GORLIN SYNDROME was see FOCAL DERMAL HYPOPLASIA 1985-92 X
Huomautus:	Abnormalities, Multiple (1968-1984) \| Skin (1966-1984) \| Skin Diseases (1966-1984)X
Huomautus:	A genetic skin disease characterized by hypoplasia of the dermis, herniations of fat, and hand anomalies. It is found exclusively in females and transmitted as an X-linked dominant trait. X
onlineNote*:	use FOCAL DERMAL HYPOPLASIA to search GOLTZ-GORLIN SYNDROME 1985-92 X
publicMeSHNote*:	91; was see under ECTODERMAL DYSPLASIA 1987-90, was see under ECTODERMAL DEFECT, CONGENITAL 1985-86; GOLTZ-GORLIN SYNDROME was see FOCAL DERMAL HYPOPLASIA 1985-92 X
activeMeSHYear*:	2007X
dateCreated*:	1984-04-05X
dateEstablished*:	1991-01-01X
dateRevised*:	2006-07-05X
recordAuthorizer*:	sjnX
recordMaintainer*:	jmpX
recordOriginator*:	RCX
Tyyppi:	Käsite X
Vierustermit:	Anhidroottinen ektodermaalinen dysplasia 1 \| Duchennen lihasdystrofia \| Emery-Dreifussin lihasdystrofia \| Fabryn tauti \| Glykogeenin tyypin IIb varastoitumissairaus \| Glykogenoosi VIII \| Hemofilia B \| Hyper-IgM-immuunivajausoireyhtymä, tyyppi 1 \| Korioideremia \| Krooninen granulomatoosi \| Lowen oireyhtymä \| Pelizaeus-Merzbacherin sairaus \| Perinnöllinen dyskeratoosi \| Testikulaarinen feminisaatio \| Vallitseva X-kromosomaalinen hypofosfateminen riisitauti \| Wiskott-Aldrichin oireyhtymä \| X-kromosomaaliset kombinoituneet immuunivajaussairaudet \| X-kromosomissa periytyvä kalansuomutauti \| X-sidonnainen kehitysvammaisuus \| Anhidroottinen ektodermaalinen dysplasia 3 \| Autosomaalinen peittyvästi periytyvä hypohidroottinen ektodermaalinen dysplasia \| Kondroektodermaalinen dysplasia \| Neurokutaaniset oireyhtymät \| Synnynnäinen pakyonykia \| Klippel-Feilin oireyhtymä \| Kraniofasiaalinen dysostoosi \| Orodigitofasiaaliset oireyhtymät \| Rubinstein-Taybin oireyhtymä \| Synostoosi X
URI:	X
Nimikkeet ja vastaavat käsitteet:	Goltzin syndrooma (fi, korvattu) Pesäkkeinen ihon hypoplasia (fi, korvattu) Goltzin oireyhtymä (fi, korvattu) Fokal hudhypoplasi (sv) Focal Dermal Hypoplasia (en) Goltz's Syndrome (en, korvattu) Goltz Syndrome (en, korvattu) Dermal Hypoplasia, Focal (en, korvattu) X
Jaa:	X