ONKI3 | Medical Subject Headings

1. Ontologian/sanaston valinta

ONKI-selaimen avulla voit tutustua helposti eri ontologioihin ja sanastoihin. Voit valita käyttöösi jonkin näistä integroimalla sovelluksesi ONKI-palveluun tai vaihtoehtoisesti voit ladata ontologian/sanaston sisällön ONKI-selaimen kautta ja käyttää sitä sovelluksessasi ontologian/sanaston käyttöehtojen sallimalla tavalla.

Voit myös luoda oman ontologiasi/sanastosi ja ladata sen ONKI-palveluun. Ladattavan ontologian/sanaston voit luoda tyhjästä tai muokkaamalla jotain ONKIsta löytyvää ontologiaa/sanastoa. ONKIiin ladattavan ontologian/sanaston formaattina voit käyttää joko SKOS- tai OWL-formaattia. Sanastojen ja luokitusten esitystavaksi ONKI-palvelun ylläpitäjä suosittaa SKOS-formaattia, kun taas rikkaammat ontologiat lienee mielekkäintä esittää OWL-kielen avulla. Ontologia/sanasto-tiedoston voit tuoda ONKI-palveluun lataus-lomakkeen kautta. Lomakkeen täytettyäsi ontologiasi/sanastosi julkaistaan ONKI-palvelussa noin muutaman arkipäivän sisällä.

2. ONKI-palvelun käyttö tiedonhaussa ja sisällönkuvailussa

ONKI-palvelun käyttö tiedonhaussa ja/tai sisällönkuvailussa on ilmaista mutta se vaatii rekisteröitymisen. Rekisteröinnissä pyydettäviä tietoja käytetään yleiskuvan saamiseen siitä, mitä ja miten paljon palveluita käytetään ja kenen toimesta. Voimme myös hyödyntää sähköpostiosoitteita vakituisten käyttäjien informoimiseksi tärkeistä muutoksista palveluun liittyen.

ONKI-valitsin

Tekemälläsi tiedonhaku- ja sisällönkuvailu-lomakkeella ONKI-valitsinta voi hyödyntää älykkäänä tekstilaatikko-kenttänä. Käyttäjän kirjoittaessa kenttään tekstiä ONKI-valitsin tarjoaa valmiita vaihtoehtoja kentän alapuolelle. Vaihtoehtojen rajaus perustuu valittavien käsitteiden kirjoitusasuun, jota voidaan ONKI-valitsimessa rajoittaa jokerimerkkien avulla. Vaihtoehdot haetaan ONKI-palvelussa julkaistusta ontologiasta/sanastosta tai näiden osasta riippuen valituista käyttöasetuksista, jotka määritellään ONKI-valitsimen käyttöönotto-lomakkeella.

Sisällönkuvailussa valinta kohdistetaan yhteen käsitteeseen (esim. museoesineen tyyppi: kirveet), mutta tiedonhaussa ONKI-valitsinta voidaan käyttää myös haun laajennukseen ontologian suhdetietoa hyväksikäyttäen. Esimerkiksi valittaessa työkalut-hakusana museoesineiden hakulomakkeella hakuehtoihin voidaan lisätä automaattisesti mm. seuraavat hakutermit: kirveet, sirkkelit, taltat, jne.

Koneelliset rajapinnat

Koneellisten rajapintojen (Web service ja HTTP) kautta voit hyödyntää ONKIa ONKI-valitsinta joustavammin. Joustavuudelle oli tarvetta mm. SeCossa kehityssä SAHA-metatietoeditorissa, jonka toteutuksessa päädyttiin hyödyntämään ONKIn web service -rajapintaa ONKI-valitsimen sijaan. Web service -rajapinnan kautta voit kysyä mm. käsitteiden yksilöintitunnuksia (URI) vastaavia nimiä eri kielillä. Rajapinnan käyttöön pääset tutustumaan testisivun kautta, johon on kuvattu tarkemmat ohjeet käytöstä.

ONKI on osa ONKI Living Lab -toimintaa - avoin, käyttäjälähtöinen tosielämän kehitysympäristö, jossa kokeillaan käytännössä semattisen verkon teknologioita todellisten käyttäjien kuten sinun kanssasi. Yli 10 000 ihmistä käyttää ONKIa kuukausittain.

Toivomme että pidät ONKI-palvelusta ja nautit sen käytöstä omiin tarkoituksiisi!

Jos törmäät ongelmiin tai sinulla on kehitysideoita, ota yhteyttä ONKI-ryhmään. Olemme myös erittäin kiinnostuneita sinun menestystarinoistasi ONKIn käytössä - jaa kokemuksiasi meille ja muille!

ONKI-ryhmä:

Jouni Tuominen, Living Lab -yhteyshenkilö, APIt, widgetit, ontologioiden julkaisu ym.
Eero Hyvönen, professori, tutkimusryhmän johtaja

Aiemmat jäsenet: Kim Viljanen, Rami Alatalo.

Lisää tietoa:

SeCon kotisivu
Viimeisimmät semanttiset uutiset löydät seuraamalla meitä Twitterissä ja fanittamalla meitä Facebookissa!

Miten voimme auttaa sinua?

esitelmiä ONKIsta: mikä se on? miten sitä käytetään?
tukea ontologioiden kehittämiseen ja julkaisuun
sähköpostikäyttötuki
yhteistyötä projekteissa
ja muuta, kysy!

suomeksi på svenska in English

Esitystapa käsitteiden/termien suhteille: allekkain vierekkäin

Näytä käsitteiden/termien suhteet: erikseen hierarkiassa

Cornelia de Langen oireyhtymä

Ladataan tuloksia...


Hierarkia:	Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Hermoston sairaudet ∟ Neurologiset oireet ∟ Neurobehavioraaliset oireet ∟ Älyllinen kehitysvammaisuus ∟ Cornelia de Langen oireyhtymä 37 vieruskäsitettä ∟ D008607Q000193* \| ∟ Downin oireyhtymä \| ∟ Kissanhuuto-oireyhtymä \| ∟ Prader-Willin oireyhtymä \| ∟ Rubinstein-Taybin oireyhtymä \| ∟ WAGR-oireyhtymä \| ∟ Williamsin oireyhtymä \| ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus \| ∟ Angelmanin oireyhtymä \| ∟ Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä \| ∟ Brankio-oto-renaalinen oireyhtymä \| ∟ Holoprosenkefalia \| ∟ Sukupuolikromosomihäiriöt \| ∟ Alagille-oireyhtymä \| ∟ Bardet-Biedlin oireyhtymä \| ∟ Basaalisoluneevus-oireyhtymä \| ∟ Bloomin oireyhtymä \| ∟ Cockaynen oireyhtymä \| ∟ Ektodermaalinen dysplasia \| ∟ Gardnerin oireyhtymä \| ∟ Incontinentia pigmenti \| ∟ Kynsi-polvilumpio-oireyhtymä \| ∟ Laurence-Moonin oireyhtymä \| ∟ LEOPARD-oireyhtymä \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ Lyhyt kylkiluu-polydaktylia -oireyhtymä \| ∟ Marfanin oireyhtymä \| ∟ Möbiuksen oireyhtymä \| ∟ Orodigitofasiaaliset oireyhtymät \| ∟ POEMS-oireyhtymä \| ∟ Proteus-oireyhtymä \| ∟ Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymä \| ∟ Synnynnäinen vihurirokko-oireyhtymä \| ∟ Vatsalihaspuutosoireyhtymä \| ∟ Waardenburgin oireyhtymä \| ∟ Wolframin oireyhtymä \| ∟ Zellwegerin oireyhtymä Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Käyttäytyminen ja käyttäytymismekanismit ∟ Neurobehavioraaliset oireet ∟ Älyllinen kehitysvammaisuus ∟ Cornelia de Langen oireyhtymä 37 vieruskäsitettä ∟ D008607Q000193* \| ∟ Downin oireyhtymä \| ∟ Kissanhuuto-oireyhtymä \| ∟ Prader-Willin oireyhtymä \| ∟ Rubinstein-Taybin oireyhtymä \| ∟ WAGR-oireyhtymä \| ∟ Williamsin oireyhtymä \| ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus \| ∟ Angelmanin oireyhtymä \| ∟ Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä \| ∟ Brankio-oto-renaalinen oireyhtymä \| ∟ Holoprosenkefalia \| ∟ Sukupuolikromosomihäiriöt \| ∟ Alagille-oireyhtymä \| ∟ Bardet-Biedlin oireyhtymä \| ∟ Basaalisoluneevus-oireyhtymä \| ∟ Bloomin oireyhtymä \| ∟ Cockaynen oireyhtymä \| ∟ Ektodermaalinen dysplasia \| ∟ Gardnerin oireyhtymä \| ∟ Incontinentia pigmenti \| ∟ Kynsi-polvilumpio-oireyhtymä \| ∟ Laurence-Moonin oireyhtymä \| ∟ LEOPARD-oireyhtymä \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ Lyhyt kylkiluu-polydaktylia -oireyhtymä \| ∟ Marfanin oireyhtymä \| ∟ Möbiuksen oireyhtymä \| ∟ Orodigitofasiaaliset oireyhtymät \| ∟ POEMS-oireyhtymä \| ∟ Proteus-oireyhtymä \| ∟ Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymä \| ∟ Synnynnäinen vihurirokko-oireyhtymä \| ∟ Vatsalihaspuutosoireyhtymä \| ∟ Waardenburgin oireyhtymä \| ∟ Wolframin oireyhtymä \| ∟ Zellwegerin oireyhtymä Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Mielenterveyshäiriöt ∟ Lapsuusiässä todetut mielenterveyshäiriöt ∟ Älyllinen kehitysvammaisuus ∟ Cornelia de Langen oireyhtymä 37 vieruskäsitettä ∟ D008607Q000193* \| ∟ Downin oireyhtymä \| ∟ Kissanhuuto-oireyhtymä \| ∟ Prader-Willin oireyhtymä \| ∟ Rubinstein-Taybin oireyhtymä \| ∟ WAGR-oireyhtymä \| ∟ Williamsin oireyhtymä \| ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus \| ∟ Angelmanin oireyhtymä \| ∟ Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä \| ∟ Brankio-oto-renaalinen oireyhtymä \| ∟ Holoprosenkefalia \| ∟ Sukupuolikromosomihäiriöt \| ∟ Alagille-oireyhtymä \| ∟ Bardet-Biedlin oireyhtymä \| ∟ Basaalisoluneevus-oireyhtymä \| ∟ Bloomin oireyhtymä \| ∟ Cockaynen oireyhtymä \| ∟ Ektodermaalinen dysplasia \| ∟ Gardnerin oireyhtymä \| ∟ Incontinentia pigmenti \| ∟ Kynsi-polvilumpio-oireyhtymä \| ∟ Laurence-Moonin oireyhtymä \| ∟ LEOPARD-oireyhtymä \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ Lyhyt kylkiluu-polydaktylia -oireyhtymä \| ∟ Marfanin oireyhtymä \| ∟ Möbiuksen oireyhtymä \| ∟ Orodigitofasiaaliset oireyhtymät \| ∟ POEMS-oireyhtymä \| ∟ Proteus-oireyhtymä \| ∟ Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymä \| ∟ Synnynnäinen vihurirokko-oireyhtymä \| ∟ Vatsalihaspuutosoireyhtymä \| ∟ Waardenburgin oireyhtymä \| ∟ Wolframin oireyhtymä \| ∟ Zellwegerin oireyhtymä Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Patologiset tilat, löydökset ja oireet ∟ Oireet ja löydökset ∟ Neurologiset oireet ∟ Neurobehavioraaliset oireet ∟ Älyllinen kehitysvammaisuus ∟ Cornelia de Langen oireyhtymä 37 vieruskäsitettä ∟ D008607Q000193* \| ∟ Downin oireyhtymä \| ∟ Kissanhuuto-oireyhtymä \| ∟ Prader-Willin oireyhtymä \| ∟ Rubinstein-Taybin oireyhtymä \| ∟ WAGR-oireyhtymä \| ∟ Williamsin oireyhtymä \| ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus \| ∟ Angelmanin oireyhtymä \| ∟ Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä \| ∟ Brankio-oto-renaalinen oireyhtymä \| ∟ Holoprosenkefalia \| ∟ Sukupuolikromosomihäiriöt \| ∟ Alagille-oireyhtymä \| ∟ Bardet-Biedlin oireyhtymä \| ∟ Basaalisoluneevus-oireyhtymä \| ∟ Bloomin oireyhtymä \| ∟ Cockaynen oireyhtymä \| ∟ Ektodermaalinen dysplasia \| ∟ Gardnerin oireyhtymä \| ∟ Incontinentia pigmenti \| ∟ Kynsi-polvilumpio-oireyhtymä \| ∟ Laurence-Moonin oireyhtymä \| ∟ LEOPARD-oireyhtymä \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ Lyhyt kylkiluu-polydaktylia -oireyhtymä \| ∟ Marfanin oireyhtymä \| ∟ Möbiuksen oireyhtymä \| ∟ Orodigitofasiaaliset oireyhtymät \| ∟ POEMS-oireyhtymä \| ∟ Proteus-oireyhtymä \| ∟ Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymä \| ∟ Synnynnäinen vihurirokko-oireyhtymä \| ∟ Vatsalihaspuutosoireyhtymä \| ∟ Waardenburgin oireyhtymä \| ∟ Wolframin oireyhtymä \| ∟ Zellwegerin oireyhtymä Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Epämuodostumat ∟ Kromosomihäiriöt ∟ Cornelia de Langen oireyhtymä 37 vieruskäsitettä ∟ D008607Q000193* \| ∟ Downin oireyhtymä \| ∟ Kissanhuuto-oireyhtymä \| ∟ Prader-Willin oireyhtymä \| ∟ Rubinstein-Taybin oireyhtymä \| ∟ WAGR-oireyhtymä \| ∟ Williamsin oireyhtymä \| ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus \| ∟ Angelmanin oireyhtymä \| ∟ Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä \| ∟ Brankio-oto-renaalinen oireyhtymä \| ∟ Holoprosenkefalia \| ∟ Sukupuolikromosomihäiriöt \| ∟ Alagille-oireyhtymä \| ∟ Bardet-Biedlin oireyhtymä \| ∟ Basaalisoluneevus-oireyhtymä \| ∟ Bloomin oireyhtymä \| ∟ Cockaynen oireyhtymä \| ∟ Ektodermaalinen dysplasia \| ∟ Gardnerin oireyhtymä \| ∟ Incontinentia pigmenti \| ∟ Kynsi-polvilumpio-oireyhtymä \| ∟ Laurence-Moonin oireyhtymä \| ∟ LEOPARD-oireyhtymä \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ Lyhyt kylkiluu-polydaktylia -oireyhtymä \| ∟ Marfanin oireyhtymä \| ∟ Möbiuksen oireyhtymä \| ∟ Orodigitofasiaaliset oireyhtymät \| ∟ POEMS-oireyhtymä \| ∟ Proteus-oireyhtymä \| ∟ Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymä \| ∟ Synnynnäinen vihurirokko-oireyhtymä \| ∟ Vatsalihaspuutosoireyhtymä \| ∟ Waardenburgin oireyhtymä \| ∟ Wolframin oireyhtymä \| ∟ Zellwegerin oireyhtymä Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Epämuodostumat ∟ Moniepämuodostumat ∟ Cornelia de Langen oireyhtymä 37 vieruskäsitettä ∟ D008607Q000193* \| ∟ Downin oireyhtymä \| ∟ Kissanhuuto-oireyhtymä \| ∟ Prader-Willin oireyhtymä \| ∟ Rubinstein-Taybin oireyhtymä \| ∟ WAGR-oireyhtymä \| ∟ Williamsin oireyhtymä \| ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus \| ∟ Angelmanin oireyhtymä \| ∟ Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä \| ∟ Brankio-oto-renaalinen oireyhtymä \| ∟ Holoprosenkefalia \| ∟ Sukupuolikromosomihäiriöt \| ∟ Alagille-oireyhtymä \| ∟ Bardet-Biedlin oireyhtymä \| ∟ Basaalisoluneevus-oireyhtymä \| ∟ Bloomin oireyhtymä \| ∟ Cockaynen oireyhtymä \| ∟ Ektodermaalinen dysplasia \| ∟ Gardnerin oireyhtymä \| ∟ Incontinentia pigmenti \| ∟ Kynsi-polvilumpio-oireyhtymä \| ∟ Laurence-Moonin oireyhtymä \| ∟ LEOPARD-oireyhtymä \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ Lyhyt kylkiluu-polydaktylia -oireyhtymä \| ∟ Marfanin oireyhtymä \| ∟ Möbiuksen oireyhtymä \| ∟ Orodigitofasiaaliset oireyhtymät \| ∟ POEMS-oireyhtymä \| ∟ Proteus-oireyhtymä \| ∟ Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymä \| ∟ Synnynnäinen vihurirokko-oireyhtymä \| ∟ Vatsalihaspuutosoireyhtymä \| ∟ Waardenburgin oireyhtymä \| ∟ Wolframin oireyhtymä \| ∟ Zellwegerin oireyhtymä Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Kromosomihäiriöt ∟ Cornelia de Langen oireyhtymä 37 vieruskäsitettä ∟ D008607Q000193* \| ∟ Downin oireyhtymä \| ∟ Kissanhuuto-oireyhtymä \| ∟ Prader-Willin oireyhtymä \| ∟ Rubinstein-Taybin oireyhtymä \| ∟ WAGR-oireyhtymä \| ∟ Williamsin oireyhtymä \| ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus \| ∟ Angelmanin oireyhtymä \| ∟ Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä \| ∟ Brankio-oto-renaalinen oireyhtymä \| ∟ Holoprosenkefalia \| ∟ Sukupuolikromosomihäiriöt \| ∟ Alagille-oireyhtymä \| ∟ Bardet-Biedlin oireyhtymä \| ∟ Basaalisoluneevus-oireyhtymä \| ∟ Bloomin oireyhtymä \| ∟ Cockaynen oireyhtymä \| ∟ Ektodermaalinen dysplasia \| ∟ Gardnerin oireyhtymä \| ∟ Incontinentia pigmenti \| ∟ Kynsi-polvilumpio-oireyhtymä \| ∟ Laurence-Moonin oireyhtymä \| ∟ LEOPARD-oireyhtymä \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ Lyhyt kylkiluu-polydaktylia -oireyhtymä \| ∟ Marfanin oireyhtymä \| ∟ Möbiuksen oireyhtymä \| ∟ Orodigitofasiaaliset oireyhtymät \| ∟ POEMS-oireyhtymä \| ∟ Proteus-oireyhtymä \| ∟ Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymä \| ∟ Synnynnäinen vihurirokko-oireyhtymä \| ∟ Vatsalihaspuutosoireyhtymä \| ∟ Waardenburgin oireyhtymä \| ∟ Wolframin oireyhtymä \| ∟ Zellwegerin oireyhtymä X
Laajemmat termit:	Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Hermoston sairaudet ∟ Neurologiset oireet ∟ Neurobehavioraaliset oireet ∟ Älyllinen kehitysvammaisuus ∟ Cornelia de Langen oireyhtymä Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Käyttäytyminen ja käyttäytymismekanismit ∟ Neurobehavioraaliset oireet ∟ Älyllinen kehitysvammaisuus ∟ Cornelia de Langen oireyhtymä Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Mielenterveyshäiriöt ∟ Lapsuusiässä todetut mielenterveyshäiriöt ∟ Älyllinen kehitysvammaisuus ∟ Cornelia de Langen oireyhtymä Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Patologiset tilat, löydökset ja oireet ∟ Oireet ja löydökset ∟ Neurologiset oireet ∟ Neurobehavioraaliset oireet ∟ Älyllinen kehitysvammaisuus ∟ Cornelia de Langen oireyhtymä Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Epämuodostumat ∟ Kromosomihäiriöt ∟ Cornelia de Langen oireyhtymä Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Epämuodostumat ∟ Moniepämuodostumat ∟ Cornelia de Langen oireyhtymä Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Kromosomihäiriöt ∟ Cornelia de Langen oireyhtymä Älyllinen kehitysvammaisuus > Neurobehavioraaliset oireet > Neurologiset oireet > Hermoston sairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) Älyllinen kehitysvammaisuus > Neurobehavioraaliset oireet > Käyttäytyminen ja käyttäytymismekanismit > Medical Subject Headings (MeSH) Älyllinen kehitysvammaisuus > Lapsuusiässä todetut mielenterveyshäiriöt > Mielenterveyshäiriöt > Medical Subject Headings (MeSH) Älyllinen kehitysvammaisuus > Neurobehavioraaliset oireet > Neurologiset oireet > Oireet ja löydökset > Patologiset tilat, löydökset ja oireet > Medical Subject Headings (MeSH) Kromosomihäiriöt > Epämuodostumat > Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat > Medical Subject Headings (MeSH) Moniepämuodostumat > Epämuodostumat > Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat > Medical Subject Headings (MeSH) Kromosomihäiriöt > Perinnölliset sairaudet > Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat > Medical Subject Headings (MeSH) X
historyNote*:	2000(1964) X
Huomautus:	A syndrome characterized by growth retardation, severe MENTAL RETARDATION, short stature, a low-pitched growling cry, brachycephaly, low-set ears, webbed neck, carp mouth, depressed nasal bridge, bushy eyebrows meeting at the midline, hirsutism, and malformations of the hands. The condition may occur sporadically or be associated with an autosomal dominant pattern of inheritance or duplication of the long arm of chromosome 3. (Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p231) X
publicMeSHNote*:	2000; see DE LANGE'S SYNDROME 1966-1999 X
activeMeSHYear*:	2002 \| 2003 \| 2004 \| 2005 \| 2006 \| 2007X
dateCreated*:	1999-01-01X
dateEstablished*:	1966-01-01X
dateRevised*:	2001-07-25X
recordAuthorizer*:	sjnX
recordMaintainer*:	nnsX
recordOriginator*:	NLMX
Rinnakkaistermi:	Älyllinen kehitysvammaisuus X
Tyyppi:	Käsite X
Vierustermit:	D008607Q000193* \| Downin oireyhtymä \| Kissanhuuto-oireyhtymä \| Prader-Willin oireyhtymä \| Rubinstein-Taybin oireyhtymä \| WAGR-oireyhtymä \| Williamsin oireyhtymä \| X-sidonnainen kehitysvammaisuus \| Angelmanin oireyhtymä \| Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä \| Brankio-oto-renaalinen oireyhtymä \| Holoprosenkefalia \| Sukupuolikromosomihäiriöt \| Alagille-oireyhtymä \| Bardet-Biedlin oireyhtymä \| Basaalisoluneevus-oireyhtymä \| Bloomin oireyhtymä \| Cockaynen oireyhtymä \| Ektodermaalinen dysplasia \| Gardnerin oireyhtymä \| Incontinentia pigmenti \| Kynsi-polvilumpio-oireyhtymä \| Laurence-Moonin oireyhtymä \| LEOPARD-oireyhtymä \| Lowen oireyhtymä \| Lyhyt kylkiluu-polydaktylia -oireyhtymä \| Marfanin oireyhtymä \| Möbiuksen oireyhtymä \| Orodigitofasiaaliset oireyhtymät \| POEMS-oireyhtymä \| Proteus-oireyhtymä \| Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymä \| Synnynnäinen vihurirokko-oireyhtymä \| Vatsalihaspuutosoireyhtymä \| Waardenburgin oireyhtymä \| Wolframin oireyhtymä \| Zellwegerin oireyhtymä X
URI:	X
Nimikkeet ja vastaavat käsitteet:	De Langen syndrooma (fi, korvattu) De Langen oireyhtymä (fi, korvattu) Cornelia de Langen syndrooma (fi, korvattu) De Langes syndrom (sv) Brachmann-de Langes syndrom (sv, korvattu) Cornelia de Langes syndrom (sv, korvattu) De Lange Syndrome (en) Cornelia De Lange Syndrome (en, korvattu) De Lange's Syndrome (en, korvattu) Typus Degenerativus Amstelodamensis (en, korvattu) Brachmann-De Lange Syndrome (en, korvattu) Syndroma De Lange (la-FI, korvattu) X
Jaa:	X