ONKI3 | Medical Subject Headings

1. Ontologian/sanaston valinta

ONKI-selaimen avulla voit tutustua helposti eri ontologioihin ja sanastoihin. Voit valita käyttöösi jonkin näistä integroimalla sovelluksesi ONKI-palveluun tai vaihtoehtoisesti voit ladata ontologian/sanaston sisällön ONKI-selaimen kautta ja käyttää sitä sovelluksessasi ontologian/sanaston käyttöehtojen sallimalla tavalla.

Voit myös luoda oman ontologiasi/sanastosi ja ladata sen ONKI-palveluun. Ladattavan ontologian/sanaston voit luoda tyhjästä tai muokkaamalla jotain ONKIsta löytyvää ontologiaa/sanastoa. ONKIiin ladattavan ontologian/sanaston formaattina voit käyttää joko SKOS- tai OWL-formaattia. Sanastojen ja luokitusten esitystavaksi ONKI-palvelun ylläpitäjä suosittaa SKOS-formaattia, kun taas rikkaammat ontologiat lienee mielekkäintä esittää OWL-kielen avulla. Ontologia/sanasto-tiedoston voit tuoda ONKI-palveluun lataus-lomakkeen kautta. Lomakkeen täytettyäsi ontologiasi/sanastosi julkaistaan ONKI-palvelussa noin muutaman arkipäivän sisällä.

2. ONKI-palvelun käyttö tiedonhaussa ja sisällönkuvailussa

ONKI-palvelun käyttö tiedonhaussa ja/tai sisällönkuvailussa on ilmaista mutta se vaatii rekisteröitymisen. Rekisteröinnissä pyydettäviä tietoja käytetään yleiskuvan saamiseen siitä, mitä ja miten paljon palveluita käytetään ja kenen toimesta. Voimme myös hyödyntää sähköpostiosoitteita vakituisten käyttäjien informoimiseksi tärkeistä muutoksista palveluun liittyen.

ONKI-valitsin

Tekemälläsi tiedonhaku- ja sisällönkuvailu-lomakkeella ONKI-valitsinta voi hyödyntää älykkäänä tekstilaatikko-kenttänä. Käyttäjän kirjoittaessa kenttään tekstiä ONKI-valitsin tarjoaa valmiita vaihtoehtoja kentän alapuolelle. Vaihtoehtojen rajaus perustuu valittavien käsitteiden kirjoitusasuun, jota voidaan ONKI-valitsimessa rajoittaa jokerimerkkien avulla. Vaihtoehdot haetaan ONKI-palvelussa julkaistusta ontologiasta/sanastosta tai näiden osasta riippuen valituista käyttöasetuksista, jotka määritellään ONKI-valitsimen käyttöönotto-lomakkeella.

Sisällönkuvailussa valinta kohdistetaan yhteen käsitteeseen (esim. museoesineen tyyppi: kirveet), mutta tiedonhaussa ONKI-valitsinta voidaan käyttää myös haun laajennukseen ontologian suhdetietoa hyväksikäyttäen. Esimerkiksi valittaessa työkalut-hakusana museoesineiden hakulomakkeella hakuehtoihin voidaan lisätä automaattisesti mm. seuraavat hakutermit: kirveet, sirkkelit, taltat, jne.

Koneelliset rajapinnat

Koneellisten rajapintojen (Web service ja HTTP) kautta voit hyödyntää ONKIa ONKI-valitsinta joustavammin. Joustavuudelle oli tarvetta mm. SeCossa kehityssä SAHA-metatietoeditorissa, jonka toteutuksessa päädyttiin hyödyntämään ONKIn web service -rajapintaa ONKI-valitsimen sijaan. Web service -rajapinnan kautta voit kysyä mm. käsitteiden yksilöintitunnuksia (URI) vastaavia nimiä eri kielillä. Rajapinnan käyttöön pääset tutustumaan testisivun kautta, johon on kuvattu tarkemmat ohjeet käytöstä.

ONKI on osa ONKI Living Lab -toimintaa - avoin, käyttäjälähtöinen tosielämän kehitysympäristö, jossa kokeillaan käytännössä semattisen verkon teknologioita todellisten käyttäjien kuten sinun kanssasi. Yli 10 000 ihmistä käyttää ONKIa kuukausittain.

Toivomme että pidät ONKI-palvelusta ja nautit sen käytöstä omiin tarkoituksiisi!

Jos törmäät ongelmiin tai sinulla on kehitysideoita, ota yhteyttä ONKI-ryhmään. Olemme myös erittäin kiinnostuneita sinun menestystarinoistasi ONKIn käytössä - jaa kokemuksiasi meille ja muille!

ONKI-ryhmä:

Jouni Tuominen, Living Lab -yhteyshenkilö, APIt, widgetit, ontologioiden julkaisu ym.
Eero Hyvönen, professori, tutkimusryhmän johtaja

Aiemmat jäsenet: Kim Viljanen, Rami Alatalo.

Lisää tietoa:

SeCon kotisivu
Viimeisimmät semanttiset uutiset löydät seuraamalla meitä Twitterissä ja fanittamalla meitä Facebookissa!

Miten voimme auttaa sinua?

esitelmiä ONKIsta: mikä se on? miten sitä käytetään?
tukea ontologioiden kehittämiseen ja julkaisuun
sähköpostikäyttötuki
yhteistyötä projekteissa
ja muuta, kysy!

suomeksi på svenska in English

Esitystapa käsitteiden/termien suhteille: allekkain vierekkäin

Näytä käsitteiden/termien suhteet: erikseen hierarkiassa

Ataksia-teleangiektasia

Ladataan tuloksia...


Hierarkia:	Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Hermoston sairaudet ∟ Keskushermoston sairaudet ∟ Aivosairaudet ∟ Pikkuaivojen sairaudet ∟ Pikkuaivoataksia ∟ Spinoserebellaariset ataksiat ∟ Ataksia-teleangiektasia 60 vieruskäsitettä ∟ Bloomin oireyhtymä \| ∟ Cockaynen oireyhtymä \| ∟ Fanconin anemia \| ∟ Li-Fraumenin syöpäoireyhtymä \| ∟ Nijmegenin oireyhtymä \| ∟ Periytyvä ei-polypoottinen paksusuolisyöpä \| ∟ Pigmenttiläiskäinen ihon kuivumistauti \| ∟ SCID-oireyhtymä \| ∟ Synnynnäinen poikiloderma \| ∟ Wernerin oireyhtymä \| ∟ CREST-oireyhtymä \| ∟ Perinnöllinen verenvuotoinen teleangiektasia \| ∟ Machado-Josephin tauti \| ∟ Brugadan oireyhtymä \| ∟ CADASIL \| ∟ Familiaalinen hypertrofinen kardiomyopatia \| ∟ Hajdu-Cheneyn oireyhtymä \| ∟ Hemoglobinopatiat \| ∟ Hermoston perinnölliset degeneratiiviset sairaudet \| ∟ Jervell-Lange Nielsenin oireyhtymä \| ∟ Kallmannin oireyhtymä \| ∟ Kartagenerin oireyhtymä \| ∟ Kerubismi \| ∟ Kromosomihäiriöt \| ∟ Kynsi-polvilumpio-oireyhtymä \| ∟ Kystinen fibroosi \| ∟ Lihasdystrofiat \| ∟ Lyhytkasvuisuus \| ∟ Marfanin oireyhtymä \| ∟ Osteogenesis imperfecta \| ∟ Perinnöllinen Välimeren kuume \| ∟ Perinnölliset hyytymishäiriöt \| ∟ Perinnölliset ihotaudit \| ∟ Perinnölliset neoplastiset oireyhtymät \| ∟ Perinnölliset silmätaudit \| ∟ Progressiivinen diafyseaalinen dysplasia \| ∟ Romano-Wardin oireyhtymä \| ∟ Suvuittainen dysalbumineeminen hypertyroksinemia \| ∟ Synnynnäinen hemolyyttinen anemia \| ∟ Synnynnäinen hypoplastinen anemia \| ∟ Synnynnäinen kiputunnottomuus \| ∟ Synnynnäinen lisämunuaisten liikakasvu \| ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt \| ∟ Synnynnäiset lihasheikkousoireyhtymät \| ∟ X-sidonnaiset perinnölliset sairaudet \| ∟ Y-kromosomaaliset perinnölliset sairaudet \| ∟ Agammaglobulinemia \| ∟ Deltaretrovirusinfektiot \| ∟ DiGeorgen oireyhtymä \| ∟ Dysgammaglobulinemia \| ∟ Fagosyyttien bakterisidinen toimintahäiriö \| ∟ HIV-infektiot \| ∟ Lymfosytopenia \| ∟ Tavallinen vaihteleva immuunivajavuus \| ∟ Valkosolujen kiinnittymisvajausoireyhtymä \| ∟ Wiskott-Aldrichin oireyhtymä \| ∟ Neurofibromatoosit \| ∟ Serebroretinaalinen angiomatoosi \| ∟ Sturge-Weberin oireyhtymä \| ∟ Tuberoosiskleroosi Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Hermoston sairaudet ∟ Keskushermoston sairaudet ∟ Aivosairaudet ∟ Pikkuaivojen sairaudet ∟ Spinoserebellaariset rappeumat ∟ Spinoserebellaariset ataksiat ∟ Ataksia-teleangiektasia 60 vieruskäsitettä ∟ Bloomin oireyhtymä \| ∟ Cockaynen oireyhtymä \| ∟ Fanconin anemia \| ∟ Li-Fraumenin syöpäoireyhtymä \| ∟ Nijmegenin oireyhtymä \| ∟ Periytyvä ei-polypoottinen paksusuolisyöpä \| ∟ Pigmenttiläiskäinen ihon kuivumistauti \| ∟ SCID-oireyhtymä \| ∟ Synnynnäinen poikiloderma \| ∟ Wernerin oireyhtymä \| ∟ CREST-oireyhtymä \| ∟ Perinnöllinen verenvuotoinen teleangiektasia \| ∟ Machado-Josephin tauti \| ∟ Brugadan oireyhtymä \| ∟ CADASIL \| ∟ Familiaalinen hypertrofinen kardiomyopatia \| ∟ Hajdu-Cheneyn oireyhtymä \| ∟ Hemoglobinopatiat \| ∟ Hermoston perinnölliset degeneratiiviset sairaudet \| ∟ Jervell-Lange Nielsenin oireyhtymä \| ∟ Kallmannin oireyhtymä \| ∟ Kartagenerin oireyhtymä \| ∟ Kerubismi \| ∟ Kromosomihäiriöt \| ∟ Kynsi-polvilumpio-oireyhtymä \| ∟ Kystinen fibroosi \| ∟ Lihasdystrofiat \| ∟ Lyhytkasvuisuus \| ∟ Marfanin oireyhtymä \| ∟ Osteogenesis imperfecta \| ∟ Perinnöllinen Välimeren kuume \| ∟ Perinnölliset hyytymishäiriöt \| ∟ Perinnölliset ihotaudit \| ∟ Perinnölliset neoplastiset oireyhtymät \| ∟ Perinnölliset silmätaudit \| ∟ Progressiivinen diafyseaalinen dysplasia \| ∟ Romano-Wardin oireyhtymä \| ∟ Suvuittainen dysalbumineeminen hypertyroksinemia \| ∟ Synnynnäinen hemolyyttinen anemia \| ∟ Synnynnäinen hypoplastinen anemia \| ∟ Synnynnäinen kiputunnottomuus \| ∟ Synnynnäinen lisämunuaisten liikakasvu \| ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt \| ∟ Synnynnäiset lihasheikkousoireyhtymät \| ∟ X-sidonnaiset perinnölliset sairaudet \| ∟ Y-kromosomaaliset perinnölliset sairaudet \| ∟ Agammaglobulinemia \| ∟ Deltaretrovirusinfektiot \| ∟ DiGeorgen oireyhtymä \| ∟ Dysgammaglobulinemia \| ∟ Fagosyyttien bakterisidinen toimintahäiriö \| ∟ HIV-infektiot \| ∟ Lymfosytopenia \| ∟ Tavallinen vaihteleva immuunivajavuus \| ∟ Valkosolujen kiinnittymisvajausoireyhtymä \| ∟ Wiskott-Aldrichin oireyhtymä \| ∟ Neurofibromatoosit \| ∟ Serebroretinaalinen angiomatoosi \| ∟ Sturge-Weberin oireyhtymä \| ∟ Tuberoosiskleroosi Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Hermoston sairaudet ∟ Keskushermoston sairaudet ∟ Selkäytimen sairaudet ∟ Spinoserebellaariset rappeumat ∟ Spinoserebellaariset ataksiat ∟ Ataksia-teleangiektasia 60 vieruskäsitettä ∟ Bloomin oireyhtymä \| ∟ Cockaynen oireyhtymä \| ∟ Fanconin anemia \| ∟ Li-Fraumenin syöpäoireyhtymä \| ∟ Nijmegenin oireyhtymä \| ∟ Periytyvä ei-polypoottinen paksusuolisyöpä \| ∟ Pigmenttiläiskäinen ihon kuivumistauti \| ∟ SCID-oireyhtymä \| ∟ Synnynnäinen poikiloderma \| ∟ Wernerin oireyhtymä \| ∟ CREST-oireyhtymä \| ∟ Perinnöllinen verenvuotoinen teleangiektasia \| ∟ Machado-Josephin tauti \| ∟ Brugadan oireyhtymä \| ∟ CADASIL \| ∟ Familiaalinen hypertrofinen kardiomyopatia \| ∟ Hajdu-Cheneyn oireyhtymä \| ∟ Hemoglobinopatiat \| ∟ Hermoston perinnölliset degeneratiiviset sairaudet \| ∟ Jervell-Lange Nielsenin oireyhtymä \| ∟ Kallmannin oireyhtymä \| ∟ Kartagenerin oireyhtymä \| ∟ Kerubismi \| ∟ Kromosomihäiriöt \| ∟ Kynsi-polvilumpio-oireyhtymä \| ∟ Kystinen fibroosi \| ∟ Lihasdystrofiat \| ∟ Lyhytkasvuisuus \| ∟ Marfanin oireyhtymä \| ∟ Osteogenesis imperfecta \| ∟ Perinnöllinen Välimeren kuume \| ∟ Perinnölliset hyytymishäiriöt \| ∟ Perinnölliset ihotaudit \| ∟ Perinnölliset neoplastiset oireyhtymät \| ∟ Perinnölliset silmätaudit \| ∟ Progressiivinen diafyseaalinen dysplasia \| ∟ Romano-Wardin oireyhtymä \| ∟ Suvuittainen dysalbumineeminen hypertyroksinemia \| ∟ Synnynnäinen hemolyyttinen anemia \| ∟ Synnynnäinen hypoplastinen anemia \| ∟ Synnynnäinen kiputunnottomuus \| ∟ Synnynnäinen lisämunuaisten liikakasvu \| ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt \| ∟ Synnynnäiset lihasheikkousoireyhtymät \| ∟ X-sidonnaiset perinnölliset sairaudet \| ∟ Y-kromosomaaliset perinnölliset sairaudet \| ∟ Agammaglobulinemia \| ∟ Deltaretrovirusinfektiot \| ∟ DiGeorgen oireyhtymä \| ∟ Dysgammaglobulinemia \| ∟ Fagosyyttien bakterisidinen toimintahäiriö \| ∟ HIV-infektiot \| ∟ Lymfosytopenia \| ∟ Tavallinen vaihteleva immuunivajavuus \| ∟ Valkosolujen kiinnittymisvajausoireyhtymä \| ∟ Wiskott-Aldrichin oireyhtymä \| ∟ Neurofibromatoosit \| ∟ Serebroretinaalinen angiomatoosi \| ∟ Sturge-Weberin oireyhtymä \| ∟ Tuberoosiskleroosi Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Hermoston sairaudet ∟ Neurodegeneratiiviset sairaudet ∟ Hermoston perinnölliset degeneratiiviset sairaudet ∟ Spinoserebellaariset rappeumat ∟ Spinoserebellaariset ataksiat ∟ Ataksia-teleangiektasia 60 vieruskäsitettä ∟ Bloomin oireyhtymä \| ∟ Cockaynen oireyhtymä \| ∟ Fanconin anemia \| ∟ Li-Fraumenin syöpäoireyhtymä \| ∟ Nijmegenin oireyhtymä \| ∟ Periytyvä ei-polypoottinen paksusuolisyöpä \| ∟ Pigmenttiläiskäinen ihon kuivumistauti \| ∟ SCID-oireyhtymä \| ∟ Synnynnäinen poikiloderma \| ∟ Wernerin oireyhtymä \| ∟ CREST-oireyhtymä \| ∟ Perinnöllinen verenvuotoinen teleangiektasia \| ∟ Machado-Josephin tauti \| ∟ Brugadan oireyhtymä \| ∟ CADASIL \| ∟ Familiaalinen hypertrofinen kardiomyopatia \| ∟ Hajdu-Cheneyn oireyhtymä \| ∟ Hemoglobinopatiat \| ∟ Hermoston perinnölliset degeneratiiviset sairaudet \| ∟ Jervell-Lange Nielsenin oireyhtymä \| ∟ Kallmannin oireyhtymä \| ∟ Kartagenerin oireyhtymä \| ∟ Kerubismi \| ∟ Kromosomihäiriöt \| ∟ Kynsi-polvilumpio-oireyhtymä \| ∟ Kystinen fibroosi \| ∟ Lihasdystrofiat \| ∟ Lyhytkasvuisuus \| ∟ Marfanin oireyhtymä \| ∟ Osteogenesis imperfecta \| ∟ Perinnöllinen Välimeren kuume \| ∟ Perinnölliset hyytymishäiriöt \| ∟ Perinnölliset ihotaudit \| ∟ Perinnölliset neoplastiset oireyhtymät \| ∟ Perinnölliset silmätaudit \| ∟ Progressiivinen diafyseaalinen dysplasia \| ∟ Romano-Wardin oireyhtymä \| ∟ Suvuittainen dysalbumineeminen hypertyroksinemia \| ∟ Synnynnäinen hemolyyttinen anemia \| ∟ Synnynnäinen hypoplastinen anemia \| ∟ Synnynnäinen kiputunnottomuus \| ∟ Synnynnäinen lisämunuaisten liikakasvu \| ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt \| ∟ Synnynnäiset lihasheikkousoireyhtymät \| ∟ X-sidonnaiset perinnölliset sairaudet \| ∟ Y-kromosomaaliset perinnölliset sairaudet \| ∟ Agammaglobulinemia \| ∟ Deltaretrovirusinfektiot \| ∟ DiGeorgen oireyhtymä \| ∟ Dysgammaglobulinemia \| ∟ Fagosyyttien bakterisidinen toimintahäiriö \| ∟ HIV-infektiot \| ∟ Lymfosytopenia \| ∟ Tavallinen vaihteleva immuunivajavuus \| ∟ Valkosolujen kiinnittymisvajausoireyhtymä \| ∟ Wiskott-Aldrichin oireyhtymä \| ∟ Neurofibromatoosit \| ∟ Serebroretinaalinen angiomatoosi \| ∟ Sturge-Weberin oireyhtymä \| ∟ Tuberoosiskleroosi Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Hermoston sairaudet ∟ Neurokutaaniset oireyhtymät ∟ Ataksia-teleangiektasia 60 vieruskäsitettä ∟ Bloomin oireyhtymä \| ∟ Cockaynen oireyhtymä \| ∟ Fanconin anemia \| ∟ Li-Fraumenin syöpäoireyhtymä \| ∟ Nijmegenin oireyhtymä \| ∟ Periytyvä ei-polypoottinen paksusuolisyöpä \| ∟ Pigmenttiläiskäinen ihon kuivumistauti \| ∟ SCID-oireyhtymä \| ∟ Synnynnäinen poikiloderma \| ∟ Wernerin oireyhtymä \| ∟ CREST-oireyhtymä \| ∟ Perinnöllinen verenvuotoinen teleangiektasia \| ∟ Machado-Josephin tauti \| ∟ Brugadan oireyhtymä \| ∟ CADASIL \| ∟ Familiaalinen hypertrofinen kardiomyopatia \| ∟ Hajdu-Cheneyn oireyhtymä \| ∟ Hemoglobinopatiat \| ∟ Hermoston perinnölliset degeneratiiviset sairaudet \| ∟ Jervell-Lange Nielsenin oireyhtymä \| ∟ Kallmannin oireyhtymä \| ∟ Kartagenerin oireyhtymä \| ∟ Kerubismi \| ∟ Kromosomihäiriöt \| ∟ Kynsi-polvilumpio-oireyhtymä \| ∟ Kystinen fibroosi \| ∟ Lihasdystrofiat \| ∟ Lyhytkasvuisuus \| ∟ Marfanin oireyhtymä \| ∟ Osteogenesis imperfecta \| ∟ Perinnöllinen Välimeren kuume \| ∟ Perinnölliset hyytymishäiriöt \| ∟ Perinnölliset ihotaudit \| ∟ Perinnölliset neoplastiset oireyhtymät \| ∟ Perinnölliset silmätaudit \| ∟ Progressiivinen diafyseaalinen dysplasia \| ∟ Romano-Wardin oireyhtymä \| ∟ Suvuittainen dysalbumineeminen hypertyroksinemia \| ∟ Synnynnäinen hemolyyttinen anemia \| ∟ Synnynnäinen hypoplastinen anemia \| ∟ Synnynnäinen kiputunnottomuus \| ∟ Synnynnäinen lisämunuaisten liikakasvu \| ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt \| ∟ Synnynnäiset lihasheikkousoireyhtymät \| ∟ X-sidonnaiset perinnölliset sairaudet \| ∟ Y-kromosomaaliset perinnölliset sairaudet \| ∟ Agammaglobulinemia \| ∟ Deltaretrovirusinfektiot \| ∟ DiGeorgen oireyhtymä \| ∟ Dysgammaglobulinemia \| ∟ Fagosyyttien bakterisidinen toimintahäiriö \| ∟ HIV-infektiot \| ∟ Lymfosytopenia \| ∟ Tavallinen vaihteleva immuunivajavuus \| ∟ Valkosolujen kiinnittymisvajausoireyhtymä \| ∟ Wiskott-Aldrichin oireyhtymä \| ∟ Neurofibromatoosit \| ∟ Serebroretinaalinen angiomatoosi \| ∟ Sturge-Weberin oireyhtymä \| ∟ Tuberoosiskleroosi Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Hermoston sairaudet ∟ Neurologiset oireet ∟ Dyskinesiat ∟ Ataksia ∟ Pikkuaivoataksia ∟ Spinoserebellaariset ataksiat ∟ Ataksia-teleangiektasia 60 vieruskäsitettä ∟ Bloomin oireyhtymä \| ∟ Cockaynen oireyhtymä \| ∟ Fanconin anemia \| ∟ Li-Fraumenin syöpäoireyhtymä \| ∟ Nijmegenin oireyhtymä \| ∟ Periytyvä ei-polypoottinen paksusuolisyöpä \| ∟ Pigmenttiläiskäinen ihon kuivumistauti \| ∟ SCID-oireyhtymä \| ∟ Synnynnäinen poikiloderma \| ∟ Wernerin oireyhtymä \| ∟ CREST-oireyhtymä \| ∟ Perinnöllinen verenvuotoinen teleangiektasia \| ∟ Machado-Josephin tauti \| ∟ Brugadan oireyhtymä \| ∟ CADASIL \| ∟ Familiaalinen hypertrofinen kardiomyopatia \| ∟ Hajdu-Cheneyn oireyhtymä \| ∟ Hemoglobinopatiat \| ∟ Hermoston perinnölliset degeneratiiviset sairaudet \| ∟ Jervell-Lange Nielsenin oireyhtymä \| ∟ Kallmannin oireyhtymä \| ∟ Kartagenerin oireyhtymä \| ∟ Kerubismi \| ∟ Kromosomihäiriöt \| ∟ Kynsi-polvilumpio-oireyhtymä \| ∟ Kystinen fibroosi \| ∟ Lihasdystrofiat \| ∟ Lyhytkasvuisuus \| ∟ Marfanin oireyhtymä \| ∟ Osteogenesis imperfecta \| ∟ Perinnöllinen Välimeren kuume \| ∟ Perinnölliset hyytymishäiriöt \| ∟ Perinnölliset ihotaudit \| ∟ Perinnölliset neoplastiset oireyhtymät \| ∟ Perinnölliset silmätaudit \| ∟ Progressiivinen diafyseaalinen dysplasia \| ∟ Romano-Wardin oireyhtymä \| ∟ Suvuittainen dysalbumineeminen hypertyroksinemia \| ∟ Synnynnäinen hemolyyttinen anemia \| ∟ Synnynnäinen hypoplastinen anemia \| ∟ Synnynnäinen kiputunnottomuus \| ∟ Synnynnäinen lisämunuaisten liikakasvu \| ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt \| ∟ Synnynnäiset lihasheikkousoireyhtymät \| ∟ X-sidonnaiset perinnölliset sairaudet \| ∟ Y-kromosomaaliset perinnölliset sairaudet \| ∟ Agammaglobulinemia \| ∟ Deltaretrovirusinfektiot \| ∟ DiGeorgen oireyhtymä \| ∟ Dysgammaglobulinemia \| ∟ Fagosyyttien bakterisidinen toimintahäiriö \| ∟ HIV-infektiot \| ∟ Lymfosytopenia \| ∟ Tavallinen vaihteleva immuunivajavuus \| ∟ Valkosolujen kiinnittymisvajausoireyhtymä \| ∟ Wiskott-Aldrichin oireyhtymä \| ∟ Neurofibromatoosit \| ∟ Serebroretinaalinen angiomatoosi \| ∟ Sturge-Weberin oireyhtymä \| ∟ Tuberoosiskleroosi Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Iho- ja sidekudossairaudet ∟ Ihotaudit ∟ Ihon poikkeavuudet ∟ Ektodermaalinen dysplasia ∟ Neurokutaaniset oireyhtymät ∟ Ataksia-teleangiektasia 60 vieruskäsitettä ∟ Bloomin oireyhtymä \| ∟ Cockaynen oireyhtymä \| ∟ Fanconin anemia \| ∟ Li-Fraumenin syöpäoireyhtymä \| ∟ Nijmegenin oireyhtymä \| ∟ Periytyvä ei-polypoottinen paksusuolisyöpä \| ∟ Pigmenttiläiskäinen ihon kuivumistauti \| ∟ SCID-oireyhtymä \| ∟ Synnynnäinen poikiloderma \| ∟ Wernerin oireyhtymä \| ∟ CREST-oireyhtymä \| ∟ Perinnöllinen verenvuotoinen teleangiektasia \| ∟ Machado-Josephin tauti \| ∟ Brugadan oireyhtymä \| ∟ CADASIL \| ∟ Familiaalinen hypertrofinen kardiomyopatia \| ∟ Hajdu-Cheneyn oireyhtymä \| ∟ Hemoglobinopatiat \| ∟ Hermoston perinnölliset degeneratiiviset sairaudet \| ∟ Jervell-Lange Nielsenin oireyhtymä \| ∟ Kallmannin oireyhtymä \| ∟ Kartagenerin oireyhtymä \| ∟ Kerubismi \| ∟ Kromosomihäiriöt \| ∟ Kynsi-polvilumpio-oireyhtymä \| ∟ Kystinen fibroosi \| ∟ Lihasdystrofiat \| ∟ Lyhytkasvuisuus \| ∟ Marfanin oireyhtymä \| ∟ Osteogenesis imperfecta \| ∟ Perinnöllinen Välimeren kuume \| ∟ Perinnölliset hyytymishäiriöt \| ∟ Perinnölliset ihotaudit \| ∟ Perinnölliset neoplastiset oireyhtymät \| ∟ Perinnölliset silmätaudit \| ∟ Progressiivinen diafyseaalinen dysplasia \| ∟ Romano-Wardin oireyhtymä \| ∟ Suvuittainen dysalbumineeminen hypertyroksinemia \| ∟ Synnynnäinen hemolyyttinen anemia \| ∟ Synnynnäinen hypoplastinen anemia \| ∟ Synnynnäinen kiputunnottomuus \| ∟ Synnynnäinen lisämunuaisten liikakasvu \| ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt \| ∟ Synnynnäiset lihasheikkousoireyhtymät \| ∟ X-sidonnaiset perinnölliset sairaudet \| ∟ Y-kromosomaaliset perinnölliset sairaudet \| ∟ Agammaglobulinemia \| ∟ Deltaretrovirusinfektiot \| ∟ DiGeorgen oireyhtymä \| ∟ Dysgammaglobulinemia \| ∟ Fagosyyttien bakterisidinen toimintahäiriö \| ∟ HIV-infektiot \| ∟ Lymfosytopenia \| ∟ Tavallinen vaihteleva immuunivajavuus \| ∟ Valkosolujen kiinnittymisvajausoireyhtymä \| ∟ Wiskott-Aldrichin oireyhtymä \| ∟ Neurofibromatoosit \| ∟ Serebroretinaalinen angiomatoosi \| ∟ Sturge-Weberin oireyhtymä \| ∟ Tuberoosiskleroosi Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Iho- ja sidekudossairaudet ∟ Ihotaudit ∟ Perinnölliset ihotaudit ∟ Ektodermaalinen dysplasia ∟ Neurokutaaniset oireyhtymät ∟ Ataksia-teleangiektasia 60 vieruskäsitettä ∟ Bloomin oireyhtymä \| ∟ Cockaynen oireyhtymä \| ∟ Fanconin anemia \| ∟ Li-Fraumenin syöpäoireyhtymä \| ∟ Nijmegenin oireyhtymä \| ∟ Periytyvä ei-polypoottinen paksusuolisyöpä \| ∟ Pigmenttiläiskäinen ihon kuivumistauti \| ∟ SCID-oireyhtymä \| ∟ Synnynnäinen poikiloderma \| ∟ Wernerin oireyhtymä \| ∟ CREST-oireyhtymä \| ∟ Perinnöllinen verenvuotoinen teleangiektasia \| ∟ Machado-Josephin tauti \| ∟ Brugadan oireyhtymä \| ∟ CADASIL \| ∟ Familiaalinen hypertrofinen kardiomyopatia \| ∟ Hajdu-Cheneyn oireyhtymä \| ∟ Hemoglobinopatiat \| ∟ Hermoston perinnölliset degeneratiiviset sairaudet \| ∟ Jervell-Lange Nielsenin oireyhtymä \| ∟ Kallmannin oireyhtymä \| ∟ Kartagenerin oireyhtymä \| ∟ Kerubismi \| ∟ Kromosomihäiriöt \| ∟ Kynsi-polvilumpio-oireyhtymä \| ∟ Kystinen fibroosi \| ∟ Lihasdystrofiat \| ∟ Lyhytkasvuisuus \| ∟ Marfanin oireyhtymä \| ∟ Osteogenesis imperfecta \| ∟ Perinnöllinen Välimeren kuume \| ∟ Perinnölliset hyytymishäiriöt \| ∟ Perinnölliset ihotaudit \| ∟ Perinnölliset neoplastiset oireyhtymät \| ∟ Perinnölliset silmätaudit \| ∟ Progressiivinen diafyseaalinen dysplasia \| ∟ Romano-Wardin oireyhtymä \| ∟ Suvuittainen dysalbumineeminen hypertyroksinemia \| ∟ Synnynnäinen hemolyyttinen anemia \| ∟ Synnynnäinen hypoplastinen anemia \| ∟ Synnynnäinen kiputunnottomuus \| ∟ Synnynnäinen lisämunuaisten liikakasvu \| ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt \| ∟ Synnynnäiset lihasheikkousoireyhtymät \| ∟ X-sidonnaiset perinnölliset sairaudet \| ∟ Y-kromosomaaliset perinnölliset sairaudet \| ∟ Agammaglobulinemia \| ∟ Deltaretrovirusinfektiot \| ∟ DiGeorgen oireyhtymä \| ∟ Dysgammaglobulinemia \| ∟ Fagosyyttien bakterisidinen toimintahäiriö \| ∟ HIV-infektiot \| ∟ Lymfosytopenia \| ∟ Tavallinen vaihteleva immuunivajavuus \| ∟ Valkosolujen kiinnittymisvajausoireyhtymä \| ∟ Wiskott-Aldrichin oireyhtymä \| ∟ Neurofibromatoosit \| ∟ Serebroretinaalinen angiomatoosi \| ∟ Sturge-Weberin oireyhtymä \| ∟ Tuberoosiskleroosi Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Immuunijärjestelmän sairaudet ∟ Immuunivajausoireyhtymät ∟ Ataksia-teleangiektasia 60 vieruskäsitettä ∟ Bloomin oireyhtymä \| ∟ Cockaynen oireyhtymä \| ∟ Fanconin anemia \| ∟ Li-Fraumenin syöpäoireyhtymä \| ∟ Nijmegenin oireyhtymä \| ∟ Periytyvä ei-polypoottinen paksusuolisyöpä \| ∟ Pigmenttiläiskäinen ihon kuivumistauti \| ∟ SCID-oireyhtymä \| ∟ Synnynnäinen poikiloderma \| ∟ Wernerin oireyhtymä \| ∟ CREST-oireyhtymä \| ∟ Perinnöllinen verenvuotoinen teleangiektasia \| ∟ Machado-Josephin tauti \| ∟ Brugadan oireyhtymä \| ∟ CADASIL \| ∟ Familiaalinen hypertrofinen kardiomyopatia \| ∟ Hajdu-Cheneyn oireyhtymä \| ∟ Hemoglobinopatiat \| ∟ Hermoston perinnölliset degeneratiiviset sairaudet \| ∟ Jervell-Lange Nielsenin oireyhtymä \| ∟ Kallmannin oireyhtymä \| ∟ Kartagenerin oireyhtymä \| ∟ Kerubismi \| ∟ Kromosomihäiriöt \| ∟ Kynsi-polvilumpio-oireyhtymä \| ∟ Kystinen fibroosi \| ∟ Lihasdystrofiat \| ∟ Lyhytkasvuisuus \| ∟ Marfanin oireyhtymä \| ∟ Osteogenesis imperfecta \| ∟ Perinnöllinen Välimeren kuume \| ∟ Perinnölliset hyytymishäiriöt \| ∟ Perinnölliset ihotaudit \| ∟ Perinnölliset neoplastiset oireyhtymät \| ∟ Perinnölliset silmätaudit \| ∟ Progressiivinen diafyseaalinen dysplasia \| ∟ Romano-Wardin oireyhtymä \| ∟ Suvuittainen dysalbumineeminen hypertyroksinemia \| ∟ Synnynnäinen hemolyyttinen anemia \| ∟ Synnynnäinen hypoplastinen anemia \| ∟ Synnynnäinen kiputunnottomuus \| ∟ Synnynnäinen lisämunuaisten liikakasvu \| ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt \| ∟ Synnynnäiset lihasheikkousoireyhtymät \| ∟ X-sidonnaiset perinnölliset sairaudet \| ∟ Y-kromosomaaliset perinnölliset sairaudet \| ∟ Agammaglobulinemia \| ∟ Deltaretrovirusinfektiot \| ∟ DiGeorgen oireyhtymä \| ∟ Dysgammaglobulinemia \| ∟ Fagosyyttien bakterisidinen toimintahäiriö \| ∟ HIV-infektiot \| ∟ Lymfosytopenia \| ∟ Tavallinen vaihteleva immuunivajavuus \| ∟ Valkosolujen kiinnittymisvajausoireyhtymä \| ∟ Wiskott-Aldrichin oireyhtymä \| ∟ Neurofibromatoosit \| ∟ Serebroretinaalinen angiomatoosi \| ∟ Sturge-Weberin oireyhtymä \| ∟ Tuberoosiskleroosi Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Patologiset tilat, löydökset ja oireet ∟ Oireet ja löydökset ∟ Neurologiset oireet ∟ Dyskinesiat ∟ Ataksia ∟ Pikkuaivoataksia ∟ Spinoserebellaariset ataksiat ∟ Ataksia-teleangiektasia 60 vieruskäsitettä ∟ Bloomin oireyhtymä \| ∟ Cockaynen oireyhtymä \| ∟ Fanconin anemia \| ∟ Li-Fraumenin syöpäoireyhtymä \| ∟ Nijmegenin oireyhtymä \| ∟ Periytyvä ei-polypoottinen paksusuolisyöpä \| ∟ Pigmenttiläiskäinen ihon kuivumistauti \| ∟ SCID-oireyhtymä \| ∟ Synnynnäinen poikiloderma \| ∟ Wernerin oireyhtymä \| ∟ CREST-oireyhtymä \| ∟ Perinnöllinen verenvuotoinen teleangiektasia \| ∟ Machado-Josephin tauti \| ∟ Brugadan oireyhtymä \| ∟ CADASIL \| ∟ Familiaalinen hypertrofinen kardiomyopatia \| ∟ Hajdu-Cheneyn oireyhtymä \| ∟ Hemoglobinopatiat \| ∟ Hermoston perinnölliset degeneratiiviset sairaudet \| ∟ Jervell-Lange Nielsenin oireyhtymä \| ∟ Kallmannin oireyhtymä \| ∟ Kartagenerin oireyhtymä \| ∟ Kerubismi \| ∟ Kromosomihäiriöt \| ∟ Kynsi-polvilumpio-oireyhtymä \| ∟ Kystinen fibroosi \| ∟ Lihasdystrofiat \| ∟ Lyhytkasvuisuus \| ∟ Marfanin oireyhtymä \| ∟ Osteogenesis imperfecta \| ∟ Perinnöllinen Välimeren kuume \| ∟ Perinnölliset hyytymishäiriöt \| ∟ Perinnölliset ihotaudit \| ∟ Perinnölliset neoplastiset oireyhtymät \| ∟ Perinnölliset silmätaudit \| ∟ Progressiivinen diafyseaalinen dysplasia \| ∟ Romano-Wardin oireyhtymä \| ∟ Suvuittainen dysalbumineeminen hypertyroksinemia \| ∟ Synnynnäinen hemolyyttinen anemia \| ∟ Synnynnäinen hypoplastinen anemia \| ∟ Synnynnäinen kiputunnottomuus \| ∟ Synnynnäinen lisämunuaisten liikakasvu \| ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt \| ∟ Synnynnäiset lihasheikkousoireyhtymät \| ∟ X-sidonnaiset perinnölliset sairaudet \| ∟ Y-kromosomaaliset perinnölliset sairaudet \| ∟ Agammaglobulinemia \| ∟ Deltaretrovirusinfektiot \| ∟ DiGeorgen oireyhtymä \| ∟ Dysgammaglobulinemia \| ∟ Fagosyyttien bakterisidinen toimintahäiriö \| ∟ HIV-infektiot \| ∟ Lymfosytopenia \| ∟ Tavallinen vaihteleva immuunivajavuus \| ∟ Valkosolujen kiinnittymisvajausoireyhtymä \| ∟ Wiskott-Aldrichin oireyhtymä \| ∟ Neurofibromatoosit \| ∟ Serebroretinaalinen angiomatoosi \| ∟ Sturge-Weberin oireyhtymä \| ∟ Tuberoosiskleroosi Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ DNA:n korjauspuutoshäiriöt ∟ Ataksia-teleangiektasia 60 vieruskäsitettä ∟ Bloomin oireyhtymä \| ∟ Cockaynen oireyhtymä \| ∟ Fanconin anemia \| ∟ Li-Fraumenin syöpäoireyhtymä \| ∟ Nijmegenin oireyhtymä \| ∟ Periytyvä ei-polypoottinen paksusuolisyöpä \| ∟ Pigmenttiläiskäinen ihon kuivumistauti \| ∟ SCID-oireyhtymä \| ∟ Synnynnäinen poikiloderma \| ∟ Wernerin oireyhtymä \| ∟ CREST-oireyhtymä \| ∟ Perinnöllinen verenvuotoinen teleangiektasia \| ∟ Machado-Josephin tauti \| ∟ Brugadan oireyhtymä \| ∟ CADASIL \| ∟ Familiaalinen hypertrofinen kardiomyopatia \| ∟ Hajdu-Cheneyn oireyhtymä \| ∟ Hemoglobinopatiat \| ∟ Hermoston perinnölliset degeneratiiviset sairaudet \| ∟ Jervell-Lange Nielsenin oireyhtymä \| ∟ Kallmannin oireyhtymä \| ∟ Kartagenerin oireyhtymä \| ∟ Kerubismi \| ∟ Kromosomihäiriöt \| ∟ Kynsi-polvilumpio-oireyhtymä \| ∟ Kystinen fibroosi \| ∟ Lihasdystrofiat \| ∟ Lyhytkasvuisuus \| ∟ Marfanin oireyhtymä \| ∟ Osteogenesis imperfecta \| ∟ Perinnöllinen Välimeren kuume \| ∟ Perinnölliset hyytymishäiriöt \| ∟ Perinnölliset ihotaudit \| ∟ Perinnölliset neoplastiset oireyhtymät \| ∟ Perinnölliset silmätaudit \| ∟ Progressiivinen diafyseaalinen dysplasia \| ∟ Romano-Wardin oireyhtymä \| ∟ Suvuittainen dysalbumineeminen hypertyroksinemia \| ∟ Synnynnäinen hemolyyttinen anemia \| ∟ Synnynnäinen hypoplastinen anemia \| ∟ Synnynnäinen kiputunnottomuus \| ∟ Synnynnäinen lisämunuaisten liikakasvu \| ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt \| ∟ Synnynnäiset lihasheikkousoireyhtymät \| ∟ X-sidonnaiset perinnölliset sairaudet \| ∟ Y-kromosomaaliset perinnölliset sairaudet \| ∟ Agammaglobulinemia \| ∟ Deltaretrovirusinfektiot \| ∟ DiGeorgen oireyhtymä \| ∟ Dysgammaglobulinemia \| ∟ Fagosyyttien bakterisidinen toimintahäiriö \| ∟ HIV-infektiot \| ∟ Lymfosytopenia \| ∟ Tavallinen vaihteleva immuunivajavuus \| ∟ Valkosolujen kiinnittymisvajausoireyhtymä \| ∟ Wiskott-Aldrichin oireyhtymä \| ∟ Neurofibromatoosit \| ∟ Serebroretinaalinen angiomatoosi \| ∟ Sturge-Weberin oireyhtymä \| ∟ Tuberoosiskleroosi Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Sydän- ja verisuonitaudit ∟ Verisuonisairaudet ∟ Teleangiektasia ∟ Ataksia-teleangiektasia 60 vieruskäsitettä ∟ Bloomin oireyhtymä \| ∟ Cockaynen oireyhtymä \| ∟ Fanconin anemia \| ∟ Li-Fraumenin syöpäoireyhtymä \| ∟ Nijmegenin oireyhtymä \| ∟ Periytyvä ei-polypoottinen paksusuolisyöpä \| ∟ Pigmenttiläiskäinen ihon kuivumistauti \| ∟ SCID-oireyhtymä \| ∟ Synnynnäinen poikiloderma \| ∟ Wernerin oireyhtymä \| ∟ CREST-oireyhtymä \| ∟ Perinnöllinen verenvuotoinen teleangiektasia \| ∟ Machado-Josephin tauti \| ∟ Brugadan oireyhtymä \| ∟ CADASIL \| ∟ Familiaalinen hypertrofinen kardiomyopatia \| ∟ Hajdu-Cheneyn oireyhtymä \| ∟ Hemoglobinopatiat \| ∟ Hermoston perinnölliset degeneratiiviset sairaudet \| ∟ Jervell-Lange Nielsenin oireyhtymä \| ∟ Kallmannin oireyhtymä \| ∟ Kartagenerin oireyhtymä \| ∟ Kerubismi \| ∟ Kromosomihäiriöt \| ∟ Kynsi-polvilumpio-oireyhtymä \| ∟ Kystinen fibroosi \| ∟ Lihasdystrofiat \| ∟ Lyhytkasvuisuus \| ∟ Marfanin oireyhtymä \| ∟ Osteogenesis imperfecta \| ∟ Perinnöllinen Välimeren kuume \| ∟ Perinnölliset hyytymishäiriöt \| ∟ Perinnölliset ihotaudit \| ∟ Perinnölliset neoplastiset oireyhtymät \| ∟ Perinnölliset silmätaudit \| ∟ Progressiivinen diafyseaalinen dysplasia \| ∟ Romano-Wardin oireyhtymä \| ∟ Suvuittainen dysalbumineeminen hypertyroksinemia \| ∟ Synnynnäinen hemolyyttinen anemia \| ∟ Synnynnäinen hypoplastinen anemia \| ∟ Synnynnäinen kiputunnottomuus \| ∟ Synnynnäinen lisämunuaisten liikakasvu \| ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt \| ∟ Synnynnäiset lihasheikkousoireyhtymät \| ∟ X-sidonnaiset perinnölliset sairaudet \| ∟ Y-kromosomaaliset perinnölliset sairaudet \| ∟ Agammaglobulinemia \| ∟ Deltaretrovirusinfektiot \| ∟ DiGeorgen oireyhtymä \| ∟ Dysgammaglobulinemia \| ∟ Fagosyyttien bakterisidinen toimintahäiriö \| ∟ HIV-infektiot \| ∟ Lymfosytopenia \| ∟ Tavallinen vaihteleva immuunivajavuus \| ∟ Valkosolujen kiinnittymisvajausoireyhtymä \| ∟ Wiskott-Aldrichin oireyhtymä \| ∟ Neurofibromatoosit \| ∟ Serebroretinaalinen angiomatoosi \| ∟ Sturge-Weberin oireyhtymä \| ∟ Tuberoosiskleroosi Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Epämuodostumat ∟ Ihon poikkeavuudet ∟ Ektodermaalinen dysplasia ∟ Neurokutaaniset oireyhtymät ∟ Ataksia-teleangiektasia 60 vieruskäsitettä ∟ Bloomin oireyhtymä \| ∟ Cockaynen oireyhtymä \| ∟ Fanconin anemia \| ∟ Li-Fraumenin syöpäoireyhtymä \| ∟ Nijmegenin oireyhtymä \| ∟ Periytyvä ei-polypoottinen paksusuolisyöpä \| ∟ Pigmenttiläiskäinen ihon kuivumistauti \| ∟ SCID-oireyhtymä \| ∟ Synnynnäinen poikiloderma \| ∟ Wernerin oireyhtymä \| ∟ CREST-oireyhtymä \| ∟ Perinnöllinen verenvuotoinen teleangiektasia \| ∟ Machado-Josephin tauti \| ∟ Brugadan oireyhtymä \| ∟ CADASIL \| ∟ Familiaalinen hypertrofinen kardiomyopatia \| ∟ Hajdu-Cheneyn oireyhtymä \| ∟ Hemoglobinopatiat \| ∟ Hermoston perinnölliset degeneratiiviset sairaudet \| ∟ Jervell-Lange Nielsenin oireyhtymä \| ∟ Kallmannin oireyhtymä \| ∟ Kartagenerin oireyhtymä \| ∟ Kerubismi \| ∟ Kromosomihäiriöt \| ∟ Kynsi-polvilumpio-oireyhtymä \| ∟ Kystinen fibroosi \| ∟ Lihasdystrofiat \| ∟ Lyhytkasvuisuus \| ∟ Marfanin oireyhtymä \| ∟ Osteogenesis imperfecta \| ∟ Perinnöllinen Välimeren kuume \| ∟ Perinnölliset hyytymishäiriöt \| ∟ Perinnölliset ihotaudit \| ∟ Perinnölliset neoplastiset oireyhtymät \| ∟ Perinnölliset silmätaudit \| ∟ Progressiivinen diafyseaalinen dysplasia \| ∟ Romano-Wardin oireyhtymä \| ∟ Suvuittainen dysalbumineeminen hypertyroksinemia \| ∟ Synnynnäinen hemolyyttinen anemia \| ∟ Synnynnäinen hypoplastinen anemia \| ∟ Synnynnäinen kiputunnottomuus \| ∟ Synnynnäinen lisämunuaisten liikakasvu \| ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt \| ∟ Synnynnäiset lihasheikkousoireyhtymät \| ∟ X-sidonnaiset perinnölliset sairaudet \| ∟ Y-kromosomaaliset perinnölliset sairaudet \| ∟ Agammaglobulinemia \| ∟ Deltaretrovirusinfektiot \| ∟ DiGeorgen oireyhtymä \| ∟ Dysgammaglobulinemia \| ∟ Fagosyyttien bakterisidinen toimintahäiriö \| ∟ HIV-infektiot \| ∟ Lymfosytopenia \| ∟ Tavallinen vaihteleva immuunivajavuus \| ∟ Valkosolujen kiinnittymisvajausoireyhtymä \| ∟ Wiskott-Aldrichin oireyhtymä \| ∟ Neurofibromatoosit \| ∟ Serebroretinaalinen angiomatoosi \| ∟ Sturge-Weberin oireyhtymä \| ∟ Tuberoosiskleroosi Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Epämuodostumat ∟ Moniepämuodostumat ∟ Ektodermaalinen dysplasia ∟ Neurokutaaniset oireyhtymät ∟ Ataksia-teleangiektasia 60 vieruskäsitettä ∟ Bloomin oireyhtymä \| ∟ Cockaynen oireyhtymä \| ∟ Fanconin anemia \| ∟ Li-Fraumenin syöpäoireyhtymä \| ∟ Nijmegenin oireyhtymä \| ∟ Periytyvä ei-polypoottinen paksusuolisyöpä \| ∟ Pigmenttiläiskäinen ihon kuivumistauti \| ∟ SCID-oireyhtymä \| ∟ Synnynnäinen poikiloderma \| ∟ Wernerin oireyhtymä \| ∟ CREST-oireyhtymä \| ∟ Perinnöllinen verenvuotoinen teleangiektasia \| ∟ Machado-Josephin tauti \| ∟ Brugadan oireyhtymä \| ∟ CADASIL \| ∟ Familiaalinen hypertrofinen kardiomyopatia \| ∟ Hajdu-Cheneyn oireyhtymä \| ∟ Hemoglobinopatiat \| ∟ Hermoston perinnölliset degeneratiiviset sairaudet \| ∟ Jervell-Lange Nielsenin oireyhtymä \| ∟ Kallmannin oireyhtymä \| ∟ Kartagenerin oireyhtymä \| ∟ Kerubismi \| ∟ Kromosomihäiriöt \| ∟ Kynsi-polvilumpio-oireyhtymä \| ∟ Kystinen fibroosi \| ∟ Lihasdystrofiat \| ∟ Lyhytkasvuisuus \| ∟ Marfanin oireyhtymä \| ∟ Osteogenesis imperfecta \| ∟ Perinnöllinen Välimeren kuume \| ∟ Perinnölliset hyytymishäiriöt \| ∟ Perinnölliset ihotaudit \| ∟ Perinnölliset neoplastiset oireyhtymät \| ∟ Perinnölliset silmätaudit \| ∟ Progressiivinen diafyseaalinen dysplasia \| ∟ Romano-Wardin oireyhtymä \| ∟ Suvuittainen dysalbumineeminen hypertyroksinemia \| ∟ Synnynnäinen hemolyyttinen anemia \| ∟ Synnynnäinen hypoplastinen anemia \| ∟ Synnynnäinen kiputunnottomuus \| ∟ Synnynnäinen lisämunuaisten liikakasvu \| ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt \| ∟ Synnynnäiset lihasheikkousoireyhtymät \| ∟ X-sidonnaiset perinnölliset sairaudet \| ∟ Y-kromosomaaliset perinnölliset sairaudet \| ∟ Agammaglobulinemia \| ∟ Deltaretrovirusinfektiot \| ∟ DiGeorgen oireyhtymä \| ∟ Dysgammaglobulinemia \| ∟ Fagosyyttien bakterisidinen toimintahäiriö \| ∟ HIV-infektiot \| ∟ Lymfosytopenia \| ∟ Tavallinen vaihteleva immuunivajavuus \| ∟ Valkosolujen kiinnittymisvajausoireyhtymä \| ∟ Wiskott-Aldrichin oireyhtymä \| ∟ Neurofibromatoosit \| ∟ Serebroretinaalinen angiomatoosi \| ∟ Sturge-Weberin oireyhtymä \| ∟ Tuberoosiskleroosi Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Ataksia-teleangiektasia 60 vieruskäsitettä ∟ Bloomin oireyhtymä \| ∟ Cockaynen oireyhtymä \| ∟ Fanconin anemia \| ∟ Li-Fraumenin syöpäoireyhtymä \| ∟ Nijmegenin oireyhtymä \| ∟ Periytyvä ei-polypoottinen paksusuolisyöpä \| ∟ Pigmenttiläiskäinen ihon kuivumistauti \| ∟ SCID-oireyhtymä \| ∟ Synnynnäinen poikiloderma \| ∟ Wernerin oireyhtymä \| ∟ CREST-oireyhtymä \| ∟ Perinnöllinen verenvuotoinen teleangiektasia \| ∟ Machado-Josephin tauti \| ∟ Brugadan oireyhtymä \| ∟ CADASIL \| ∟ Familiaalinen hypertrofinen kardiomyopatia \| ∟ Hajdu-Cheneyn oireyhtymä \| ∟ Hemoglobinopatiat \| ∟ Hermoston perinnölliset degeneratiiviset sairaudet \| ∟ Jervell-Lange Nielsenin oireyhtymä \| ∟ Kallmannin oireyhtymä \| ∟ Kartagenerin oireyhtymä \| ∟ Kerubismi \| ∟ Kromosomihäiriöt \| ∟ Kynsi-polvilumpio-oireyhtymä \| ∟ Kystinen fibroosi \| ∟ Lihasdystrofiat \| ∟ Lyhytkasvuisuus \| ∟ Marfanin oireyhtymä \| ∟ Osteogenesis imperfecta \| ∟ Perinnöllinen Välimeren kuume \| ∟ Perinnölliset hyytymishäiriöt \| ∟ Perinnölliset ihotaudit \| ∟ Perinnölliset neoplastiset oireyhtymät \| ∟ Perinnölliset silmätaudit \| ∟ Progressiivinen diafyseaalinen dysplasia \| ∟ Romano-Wardin oireyhtymä \| ∟ Suvuittainen dysalbumineeminen hypertyroksinemia \| ∟ Synnynnäinen hemolyyttinen anemia \| ∟ Synnynnäinen hypoplastinen anemia \| ∟ Synnynnäinen kiputunnottomuus \| ∟ Synnynnäinen lisämunuaisten liikakasvu \| ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt \| ∟ Synnynnäiset lihasheikkousoireyhtymät \| ∟ X-sidonnaiset perinnölliset sairaudet \| ∟ Y-kromosomaaliset perinnölliset sairaudet \| ∟ Agammaglobulinemia \| ∟ Deltaretrovirusinfektiot \| ∟ DiGeorgen oireyhtymä \| ∟ Dysgammaglobulinemia \| ∟ Fagosyyttien bakterisidinen toimintahäiriö \| ∟ HIV-infektiot \| ∟ Lymfosytopenia \| ∟ Tavallinen vaihteleva immuunivajavuus \| ∟ Valkosolujen kiinnittymisvajausoireyhtymä \| ∟ Wiskott-Aldrichin oireyhtymä \| ∟ Neurofibromatoosit \| ∟ Serebroretinaalinen angiomatoosi \| ∟ Sturge-Weberin oireyhtymä \| ∟ Tuberoosiskleroosi Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Hermoston perinnölliset degeneratiiviset sairaudet ∟ Spinoserebellaariset rappeumat ∟ Spinoserebellaariset ataksiat ∟ Ataksia-teleangiektasia 60 vieruskäsitettä ∟ Bloomin oireyhtymä \| ∟ Cockaynen oireyhtymä \| ∟ Fanconin anemia \| ∟ Li-Fraumenin syöpäoireyhtymä \| ∟ Nijmegenin oireyhtymä \| ∟ Periytyvä ei-polypoottinen paksusuolisyöpä \| ∟ Pigmenttiläiskäinen ihon kuivumistauti \| ∟ SCID-oireyhtymä \| ∟ Synnynnäinen poikiloderma \| ∟ Wernerin oireyhtymä \| ∟ CREST-oireyhtymä \| ∟ Perinnöllinen verenvuotoinen teleangiektasia \| ∟ Machado-Josephin tauti \| ∟ Brugadan oireyhtymä \| ∟ CADASIL \| ∟ Familiaalinen hypertrofinen kardiomyopatia \| ∟ Hajdu-Cheneyn oireyhtymä \| ∟ Hemoglobinopatiat \| ∟ Hermoston perinnölliset degeneratiiviset sairaudet \| ∟ Jervell-Lange Nielsenin oireyhtymä \| ∟ Kallmannin oireyhtymä \| ∟ Kartagenerin oireyhtymä \| ∟ Kerubismi \| ∟ Kromosomihäiriöt \| ∟ Kynsi-polvilumpio-oireyhtymä \| ∟ Kystinen fibroosi \| ∟ Lihasdystrofiat \| ∟ Lyhytkasvuisuus \| ∟ Marfanin oireyhtymä \| ∟ Osteogenesis imperfecta \| ∟ Perinnöllinen Välimeren kuume \| ∟ Perinnölliset hyytymishäiriöt \| ∟ Perinnölliset ihotaudit \| ∟ Perinnölliset neoplastiset oireyhtymät \| ∟ Perinnölliset silmätaudit \| ∟ Progressiivinen diafyseaalinen dysplasia \| ∟ Romano-Wardin oireyhtymä \| ∟ Suvuittainen dysalbumineeminen hypertyroksinemia \| ∟ Synnynnäinen hemolyyttinen anemia \| ∟ Synnynnäinen hypoplastinen anemia \| ∟ Synnynnäinen kiputunnottomuus \| ∟ Synnynnäinen lisämunuaisten liikakasvu \| ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt \| ∟ Synnynnäiset lihasheikkousoireyhtymät \| ∟ X-sidonnaiset perinnölliset sairaudet \| ∟ Y-kromosomaaliset perinnölliset sairaudet \| ∟ Agammaglobulinemia \| ∟ Deltaretrovirusinfektiot \| ∟ DiGeorgen oireyhtymä \| ∟ Dysgammaglobulinemia \| ∟ Fagosyyttien bakterisidinen toimintahäiriö \| ∟ HIV-infektiot \| ∟ Lymfosytopenia \| ∟ Tavallinen vaihteleva immuunivajavuus \| ∟ Valkosolujen kiinnittymisvajausoireyhtymä \| ∟ Wiskott-Aldrichin oireyhtymä \| ∟ Neurofibromatoosit \| ∟ Serebroretinaalinen angiomatoosi \| ∟ Sturge-Weberin oireyhtymä \| ∟ Tuberoosiskleroosi Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Perinnölliset ihotaudit ∟ Ektodermaalinen dysplasia ∟ Neurokutaaniset oireyhtymät ∟ Ataksia-teleangiektasia 60 vieruskäsitettä ∟ Bloomin oireyhtymä \| ∟ Cockaynen oireyhtymä \| ∟ Fanconin anemia \| ∟ Li-Fraumenin syöpäoireyhtymä \| ∟ Nijmegenin oireyhtymä \| ∟ Periytyvä ei-polypoottinen paksusuolisyöpä \| ∟ Pigmenttiläiskäinen ihon kuivumistauti \| ∟ SCID-oireyhtymä \| ∟ Synnynnäinen poikiloderma \| ∟ Wernerin oireyhtymä \| ∟ CREST-oireyhtymä \| ∟ Perinnöllinen verenvuotoinen teleangiektasia \| ∟ Machado-Josephin tauti \| ∟ Brugadan oireyhtymä \| ∟ CADASIL \| ∟ Familiaalinen hypertrofinen kardiomyopatia \| ∟ Hajdu-Cheneyn oireyhtymä \| ∟ Hemoglobinopatiat \| ∟ Hermoston perinnölliset degeneratiiviset sairaudet \| ∟ Jervell-Lange Nielsenin oireyhtymä \| ∟ Kallmannin oireyhtymä \| ∟ Kartagenerin oireyhtymä \| ∟ Kerubismi \| ∟ Kromosomihäiriöt \| ∟ Kynsi-polvilumpio-oireyhtymä \| ∟ Kystinen fibroosi \| ∟ Lihasdystrofiat \| ∟ Lyhytkasvuisuus \| ∟ Marfanin oireyhtymä \| ∟ Osteogenesis imperfecta \| ∟ Perinnöllinen Välimeren kuume \| ∟ Perinnölliset hyytymishäiriöt \| ∟ Perinnölliset ihotaudit \| ∟ Perinnölliset neoplastiset oireyhtymät \| ∟ Perinnölliset silmätaudit \| ∟ Progressiivinen diafyseaalinen dysplasia \| ∟ Romano-Wardin oireyhtymä \| ∟ Suvuittainen dysalbumineeminen hypertyroksinemia \| ∟ Synnynnäinen hemolyyttinen anemia \| ∟ Synnynnäinen hypoplastinen anemia \| ∟ Synnynnäinen kiputunnottomuus \| ∟ Synnynnäinen lisämunuaisten liikakasvu \| ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt \| ∟ Synnynnäiset lihasheikkousoireyhtymät \| ∟ X-sidonnaiset perinnölliset sairaudet \| ∟ Y-kromosomaaliset perinnölliset sairaudet \| ∟ Agammaglobulinemia \| ∟ Deltaretrovirusinfektiot \| ∟ DiGeorgen oireyhtymä \| ∟ Dysgammaglobulinemia \| ∟ Fagosyyttien bakterisidinen toimintahäiriö \| ∟ HIV-infektiot \| ∟ Lymfosytopenia \| ∟ Tavallinen vaihteleva immuunivajavuus \| ∟ Valkosolujen kiinnittymisvajausoireyhtymä \| ∟ Wiskott-Aldrichin oireyhtymä \| ∟ Neurofibromatoosit \| ∟ Serebroretinaalinen angiomatoosi \| ∟ Sturge-Weberin oireyhtymä \| ∟ Tuberoosiskleroosi X
Laajemmat termit:	Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Hermoston sairaudet ∟ Keskushermoston sairaudet ∟ Aivosairaudet ∟ Pikkuaivojen sairaudet ∟ Pikkuaivoataksia ∟ Spinoserebellaariset ataksiat ∟ Ataksia-teleangiektasia Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Hermoston sairaudet ∟ Keskushermoston sairaudet ∟ Aivosairaudet ∟ Pikkuaivojen sairaudet ∟ Spinoserebellaariset rappeumat ∟ Spinoserebellaariset ataksiat ∟ Ataksia-teleangiektasia Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Hermoston sairaudet ∟ Keskushermoston sairaudet ∟ Selkäytimen sairaudet ∟ Spinoserebellaariset rappeumat ∟ Spinoserebellaariset ataksiat ∟ Ataksia-teleangiektasia Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Hermoston sairaudet ∟ Neurodegeneratiiviset sairaudet ∟ Hermoston perinnölliset degeneratiiviset sairaudet ∟ Spinoserebellaariset rappeumat ∟ Spinoserebellaariset ataksiat ∟ Ataksia-teleangiektasia Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Hermoston sairaudet ∟ Neurokutaaniset oireyhtymät ∟ Ataksia-teleangiektasia Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Hermoston sairaudet ∟ Neurologiset oireet ∟ Dyskinesiat ∟ Ataksia ∟ Pikkuaivoataksia ∟ Spinoserebellaariset ataksiat ∟ Ataksia-teleangiektasia Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Iho- ja sidekudossairaudet ∟ Ihotaudit ∟ Ihon poikkeavuudet ∟ Ektodermaalinen dysplasia ∟ Neurokutaaniset oireyhtymät ∟ Ataksia-teleangiektasia Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Iho- ja sidekudossairaudet ∟ Ihotaudit ∟ Perinnölliset ihotaudit ∟ Ektodermaalinen dysplasia ∟ Neurokutaaniset oireyhtymät ∟ Ataksia-teleangiektasia Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Immuunijärjestelmän sairaudet ∟ Immuunivajausoireyhtymät ∟ Ataksia-teleangiektasia Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Patologiset tilat, löydökset ja oireet ∟ Oireet ja löydökset ∟ Neurologiset oireet ∟ Dyskinesiat ∟ Ataksia ∟ Pikkuaivoataksia ∟ Spinoserebellaariset ataksiat ∟ Ataksia-teleangiektasia Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ DNA:n korjauspuutoshäiriöt ∟ Ataksia-teleangiektasia Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Sydän- ja verisuonitaudit ∟ Verisuonisairaudet ∟ Teleangiektasia ∟ Ataksia-teleangiektasia Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Epämuodostumat ∟ Ihon poikkeavuudet ∟ Ektodermaalinen dysplasia ∟ Neurokutaaniset oireyhtymät ∟ Ataksia-teleangiektasia Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Epämuodostumat ∟ Moniepämuodostumat ∟ Ektodermaalinen dysplasia ∟ Neurokutaaniset oireyhtymät ∟ Ataksia-teleangiektasia Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Ataksia-teleangiektasia Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Hermoston perinnölliset degeneratiiviset sairaudet ∟ Spinoserebellaariset rappeumat ∟ Spinoserebellaariset ataksiat ∟ Ataksia-teleangiektasia Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Perinnölliset ihotaudit ∟ Ektodermaalinen dysplasia ∟ Neurokutaaniset oireyhtymät ∟ Ataksia-teleangiektasia Spinoserebellaariset ataksiat > Pikkuaivoataksia > Pikkuaivojen sairaudet > Aivosairaudet > Keskushermoston sairaudet > Hermoston sairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) Spinoserebellaariset ataksiat > Spinoserebellaariset rappeumat > Pikkuaivojen sairaudet > Aivosairaudet > Keskushermoston sairaudet > Hermoston sairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) Spinoserebellaariset ataksiat > Spinoserebellaariset rappeumat > Selkäytimen sairaudet > Keskushermoston sairaudet > Hermoston sairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) Spinoserebellaariset ataksiat > Spinoserebellaariset rappeumat > Hermoston perinnölliset degeneratiiviset sairaudet > Neurodegeneratiiviset sairaudet > Hermoston sairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) Neurokutaaniset oireyhtymät > Hermoston sairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) Spinoserebellaariset ataksiat > Pikkuaivoataksia > Ataksia > Dyskinesiat > Neurologiset oireet > Hermoston sairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) Neurokutaaniset oireyhtymät > Ektodermaalinen dysplasia > Ihon poikkeavuudet > Ihotaudit > Iho- ja sidekudossairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) Neurokutaaniset oireyhtymät > Ektodermaalinen dysplasia > Perinnölliset ihotaudit > Ihotaudit > Iho- ja sidekudossairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) Immuunivajausoireyhtymät > Immuunijärjestelmän sairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) Spinoserebellaariset ataksiat > Pikkuaivoataksia > Ataksia > Dyskinesiat > Neurologiset oireet > Oireet ja löydökset > Patologiset tilat, löydökset ja oireet > Medical Subject Headings (MeSH) DNA:n korjauspuutoshäiriöt > Aineenvaihduntasairaudet > Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) Teleangiektasia > Verisuonisairaudet > Sydän- ja verisuonitaudit > Medical Subject Headings (MeSH) Neurokutaaniset oireyhtymät > Ektodermaalinen dysplasia > Ihon poikkeavuudet > Epämuodostumat > Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat > Medical Subject Headings (MeSH) Neurokutaaniset oireyhtymät > Ektodermaalinen dysplasia > Moniepämuodostumat > Epämuodostumat > Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat > Medical Subject Headings (MeSH) Perinnölliset sairaudet > Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat > Medical Subject Headings (MeSH) Spinoserebellaariset ataksiat > Spinoserebellaariset rappeumat > Hermoston perinnölliset degeneratiiviset sairaudet > Perinnölliset sairaudet > Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat > Medical Subject Headings (MeSH) Neurokutaaniset oireyhtymät > Ektodermaalinen dysplasia > Perinnölliset ihotaudit > Perinnölliset sairaudet > Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat > Medical Subject Headings (MeSH) X
historyNote*:	1968 X
Huomautus:	Ataxia (1966-1967)X
Huomautus:	An autosomal recessive inherited disorder characterized by choreoathetosis beginning in childhood, progressive CEREBELLAR ATAXIA; TELANGIECTASIS of CONJUNCTIVA and SKIN; DYSARTHRIA; B- and T-cell immunodeficiency, and RADIOSENSITIVITY to IONIZING RADIATION. Affected individuals are prone to recurrent sinobronchopulmonary infections, lymphoreticular neoplasms, and other malignancies. Serum ALPHA-FETOPROTEINS are usually elevated. (Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p688) The gene for this disorder (ATM) encodes a cell cycle checkpoint protein kinase and has been mapped to chromosome 11 (11q22-q23). X
publicMeSHNote*:	1968 X
activeMeSHYear*:	2006 \| 2007X
dateCreated*:	1999-01-01X
dateEstablished*:	1968-01-01X
dateRevised*:	2005-06-30X
recordAuthorizer*:	sjnX
recordMaintainer*:	nnsX
recordOriginator*:	NLMX
Tyyppi:	Käsite X
Vierustermit:	Bloomin oireyhtymä \| Cockaynen oireyhtymä \| Fanconin anemia \| Li-Fraumenin syöpäoireyhtymä \| Nijmegenin oireyhtymä \| Periytyvä ei-polypoottinen paksusuolisyöpä \| Pigmenttiläiskäinen ihon kuivumistauti \| SCID-oireyhtymä \| Synnynnäinen poikiloderma \| Wernerin oireyhtymä \| CREST-oireyhtymä \| Perinnöllinen verenvuotoinen teleangiektasia \| Machado-Josephin tauti \| Brugadan oireyhtymä \| CADASIL \| Familiaalinen hypertrofinen kardiomyopatia \| Hajdu-Cheneyn oireyhtymä \| Hemoglobinopatiat \| Hermoston perinnölliset degeneratiiviset sairaudet \| Jervell-Lange Nielsenin oireyhtymä \| Kallmannin oireyhtymä \| Kartagenerin oireyhtymä \| Kerubismi \| Kromosomihäiriöt \| Kynsi-polvilumpio-oireyhtymä \| Kystinen fibroosi \| Lihasdystrofiat \| Lyhytkasvuisuus \| Marfanin oireyhtymä \| Osteogenesis imperfecta \| Perinnöllinen Välimeren kuume \| Perinnölliset hyytymishäiriöt \| Perinnölliset ihotaudit \| Perinnölliset neoplastiset oireyhtymät \| Perinnölliset silmätaudit \| Progressiivinen diafyseaalinen dysplasia \| Romano-Wardin oireyhtymä \| Suvuittainen dysalbumineeminen hypertyroksinemia \| Synnynnäinen hemolyyttinen anemia \| Synnynnäinen hypoplastinen anemia \| Synnynnäinen kiputunnottomuus \| Synnynnäinen lisämunuaisten liikakasvu \| Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt \| Synnynnäiset lihasheikkousoireyhtymät \| X-sidonnaiset perinnölliset sairaudet \| Y-kromosomaaliset perinnölliset sairaudet \| Agammaglobulinemia \| Deltaretrovirusinfektiot \| DiGeorgen oireyhtymä \| Dysgammaglobulinemia \| Fagosyyttien bakterisidinen toimintahäiriö \| HIV-infektiot \| Lymfosytopenia \| Tavallinen vaihteleva immuunivajavuus \| Valkosolujen kiinnittymisvajausoireyhtymä \| Wiskott-Aldrichin oireyhtymä \| Neurofibromatoosit \| Serebroretinaalinen angiomatoosi \| Sturge-Weberin oireyhtymä \| Tuberoosiskleroosi X
URI:	X
Nimikkeet ja vastaavat käsitteet:	Ataxia telangiektasia (sv) Louis-Bars syndrom (sv, korvattu) Ataxia Telangiectasia (en) Louis-Bar Syndrome (en, korvattu) Ataxia-Telangiectasia (en, korvattu) Ataxia Telangiectasia Syndrome (en, korvattu) Ataxia telangiectasia (la-FI, korvattu) X
Jaa:	X