ONKI3 | Medical Subject Headings

1. Ontologian/sanaston valinta

ONKI-selaimen avulla voit tutustua helposti eri ontologioihin ja sanastoihin. Voit valita käyttöösi jonkin näistä integroimalla sovelluksesi ONKI-palveluun tai vaihtoehtoisesti voit ladata ontologian/sanaston sisällön ONKI-selaimen kautta ja käyttää sitä sovelluksessasi ontologian/sanaston käyttöehtojen sallimalla tavalla.

Voit myös luoda oman ontologiasi/sanastosi ja ladata sen ONKI-palveluun. Ladattavan ontologian/sanaston voit luoda tyhjästä tai muokkaamalla jotain ONKIsta löytyvää ontologiaa/sanastoa. ONKIiin ladattavan ontologian/sanaston formaattina voit käyttää joko SKOS- tai OWL-formaattia. Sanastojen ja luokitusten esitystavaksi ONKI-palvelun ylläpitäjä suosittaa SKOS-formaattia, kun taas rikkaammat ontologiat lienee mielekkäintä esittää OWL-kielen avulla. Ontologia/sanasto-tiedoston voit tuoda ONKI-palveluun lataus-lomakkeen kautta. Lomakkeen täytettyäsi ontologiasi/sanastosi julkaistaan ONKI-palvelussa noin muutaman arkipäivän sisällä.

2. ONKI-palvelun käyttö tiedonhaussa ja sisällönkuvailussa

ONKI-palvelun käyttö tiedonhaussa ja/tai sisällönkuvailussa on ilmaista mutta se vaatii rekisteröitymisen. Rekisteröinnissä pyydettäviä tietoja käytetään yleiskuvan saamiseen siitä, mitä ja miten paljon palveluita käytetään ja kenen toimesta. Voimme myös hyödyntää sähköpostiosoitteita vakituisten käyttäjien informoimiseksi tärkeistä muutoksista palveluun liittyen.

ONKI-valitsin

Tekemälläsi tiedonhaku- ja sisällönkuvailu-lomakkeella ONKI-valitsinta voi hyödyntää älykkäänä tekstilaatikko-kenttänä. Käyttäjän kirjoittaessa kenttään tekstiä ONKI-valitsin tarjoaa valmiita vaihtoehtoja kentän alapuolelle. Vaihtoehtojen rajaus perustuu valittavien käsitteiden kirjoitusasuun, jota voidaan ONKI-valitsimessa rajoittaa jokerimerkkien avulla. Vaihtoehdot haetaan ONKI-palvelussa julkaistusta ontologiasta/sanastosta tai näiden osasta riippuen valituista käyttöasetuksista, jotka määritellään ONKI-valitsimen käyttöönotto-lomakkeella.

Sisällönkuvailussa valinta kohdistetaan yhteen käsitteeseen (esim. museoesineen tyyppi: kirveet), mutta tiedonhaussa ONKI-valitsinta voidaan käyttää myös haun laajennukseen ontologian suhdetietoa hyväksikäyttäen. Esimerkiksi valittaessa työkalut-hakusana museoesineiden hakulomakkeella hakuehtoihin voidaan lisätä automaattisesti mm. seuraavat hakutermit: kirveet, sirkkelit, taltat, jne.

Koneelliset rajapinnat

Koneellisten rajapintojen (Web service ja HTTP) kautta voit hyödyntää ONKIa ONKI-valitsinta joustavammin. Joustavuudelle oli tarvetta mm. SeCossa kehityssä SAHA-metatietoeditorissa, jonka toteutuksessa päädyttiin hyödyntämään ONKIn web service -rajapintaa ONKI-valitsimen sijaan. Web service -rajapinnan kautta voit kysyä mm. käsitteiden yksilöintitunnuksia (URI) vastaavia nimiä eri kielillä. Rajapinnan käyttöön pääset tutustumaan testisivun kautta, johon on kuvattu tarkemmat ohjeet käytöstä.

ONKI on osa ONKI Living Lab -toimintaa - avoin, käyttäjälähtöinen tosielämän kehitysympäristö, jossa kokeillaan käytännössä semattisen verkon teknologioita todellisten käyttäjien kuten sinun kanssasi. Yli 10 000 ihmistä käyttää ONKIa kuukausittain.

Toivomme että pidät ONKI-palvelusta ja nautit sen käytöstä omiin tarkoituksiisi!

Jos törmäät ongelmiin tai sinulla on kehitysideoita, ota yhteyttä ONKI-ryhmään. Olemme myös erittäin kiinnostuneita sinun menestystarinoistasi ONKIn käytössä - jaa kokemuksiasi meille ja muille!

ONKI-ryhmä:

Jouni Tuominen, Living Lab -yhteyshenkilö, APIt, widgetit, ontologioiden julkaisu ym.
Eero Hyvönen, professori, tutkimusryhmän johtaja

Aiemmat jäsenet: Kim Viljanen, Rami Alatalo.

Lisää tietoa:

SeCon kotisivu
Viimeisimmät semanttiset uutiset löydät seuraamalla meitä Twitterissä ja fanittamalla meitä Facebookissa!

Miten voimme auttaa sinua?

esitelmiä ONKIsta: mikä se on? miten sitä käytetään?
tukea ontologioiden kehittämiseen ja julkaisuun
sähköpostikäyttötuki
yhteistyötä projekteissa
ja muuta, kysy!

suomeksi på svenska in English

Esitystapa käsitteiden/termien suhteille: allekkain vierekkäin

Näytä käsitteiden/termien suhteet: erikseen hierarkiassa

LEOPARD-oireyhtymä

Ladataan tuloksia...


Hierarkia:	Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Iho- ja sidekudossairaudet ∟ Ihotaudit ∟ Pigmentaatiohäiriöt ∟ Hyperpigmentaatio ∟ Melanoosi ∟ Lentigo ∟ LEOPARD-oireyhtymä 58 vieruskäsitettä ∟ Alagille-oireyhtymä \| ∟ Aortan koarktaatio \| ∟ Avoin valtimotiehyt \| ∟ Dekstrokardia \| ∟ Ebsteinin anomalia \| ∟ Eisenmengerin oireyhtymä \| ∟ Fallot’n tetralogia \| ∟ Kolmieteisinen sydän \| ∟ Levokardia \| ∟ Marfanin oireyhtymä \| ∟ Ristikkäissydän \| ∟ Rytmihäiriöille altistava oikean kammion dysplasia \| ∟ Sepelsuonten anomaliat \| ∟ Sydämen väliseinien aukot \| ∟ Trikuspidaaliläpän atresia \| ∟ Vajaakehittyneen vasemman sydänpuoliskon oireyhtymä \| ∟ Valtasuonten vaihtuminen \| ∟ Yhteinen valtimorunko \| ∟ Ei-synostoottinen plagiokefalia \| ∟ Holoprosenkefalia \| ∟ Kraniofasiaalinen dysostoosi \| ∟ Kraniosynostoosit \| ∟ Mikrokefalia \| ∟ Noonanin oireyhtymä \| ∟ Orodigitofasiaaliset oireyhtymät \| ∟ Platybasia \| ∟ Rubinstein-Taybin oireyhtymä \| ∟ Solisluu-kalloepämuodostuma \| ∟ Yläleukaluun ja kasvojen epämuodostumat \| ∟ Keuhkovaltimon subvalvulaaristenoosi \| ∟ Peutz-Jeghersin oireyhtymä \| ∟ Angelmanin oireyhtymä \| ∟ Bardet-Biedlin oireyhtymä \| ∟ Basaalisoluneevus-oireyhtymä \| ∟ Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä \| ∟ Bloomin oireyhtymä \| ∟ Brankio-oto-renaalinen oireyhtymä \| ∟ Cockaynen oireyhtymä \| ∟ Cornelia de Langen oireyhtymä \| ∟ Downin oireyhtymä \| ∟ Ektodermaalinen dysplasia \| ∟ Gardnerin oireyhtymä \| ∟ Incontinentia pigmenti \| ∟ Kissanhuuto-oireyhtymä \| ∟ Kynsi-polvilumpio-oireyhtymä \| ∟ Laurence-Moonin oireyhtymä \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ Lyhyt kylkiluu-polydaktylia -oireyhtymä \| ∟ Möbiuksen oireyhtymä \| ∟ POEMS-oireyhtymä \| ∟ Prader-Willin oireyhtymä \| ∟ Proteus-oireyhtymä \| ∟ Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymä \| ∟ Synnynnäinen vihurirokko-oireyhtymä \| ∟ Vatsalihaspuutosoireyhtymä \| ∟ Waardenburgin oireyhtymä \| ∟ Wolframin oireyhtymä \| ∟ Zellwegerin oireyhtymä Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Sydän- ja verisuonitaudit ∟ Kardiovaskulaariset epämuodostumat ∟ Synnynnäiset sydänviat ∟ LEOPARD-oireyhtymä 58 vieruskäsitettä ∟ Alagille-oireyhtymä \| ∟ Aortan koarktaatio \| ∟ Avoin valtimotiehyt \| ∟ Dekstrokardia \| ∟ Ebsteinin anomalia \| ∟ Eisenmengerin oireyhtymä \| ∟ Fallot’n tetralogia \| ∟ Kolmieteisinen sydän \| ∟ Levokardia \| ∟ Marfanin oireyhtymä \| ∟ Ristikkäissydän \| ∟ Rytmihäiriöille altistava oikean kammion dysplasia \| ∟ Sepelsuonten anomaliat \| ∟ Sydämen väliseinien aukot \| ∟ Trikuspidaaliläpän atresia \| ∟ Vajaakehittyneen vasemman sydänpuoliskon oireyhtymä \| ∟ Valtasuonten vaihtuminen \| ∟ Yhteinen valtimorunko \| ∟ Ei-synostoottinen plagiokefalia \| ∟ Holoprosenkefalia \| ∟ Kraniofasiaalinen dysostoosi \| ∟ Kraniosynostoosit \| ∟ Mikrokefalia \| ∟ Noonanin oireyhtymä \| ∟ Orodigitofasiaaliset oireyhtymät \| ∟ Platybasia \| ∟ Rubinstein-Taybin oireyhtymä \| ∟ Solisluu-kalloepämuodostuma \| ∟ Yläleukaluun ja kasvojen epämuodostumat \| ∟ Keuhkovaltimon subvalvulaaristenoosi \| ∟ Peutz-Jeghersin oireyhtymä \| ∟ Angelmanin oireyhtymä \| ∟ Bardet-Biedlin oireyhtymä \| ∟ Basaalisoluneevus-oireyhtymä \| ∟ Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä \| ∟ Bloomin oireyhtymä \| ∟ Brankio-oto-renaalinen oireyhtymä \| ∟ Cockaynen oireyhtymä \| ∟ Cornelia de Langen oireyhtymä \| ∟ Downin oireyhtymä \| ∟ Ektodermaalinen dysplasia \| ∟ Gardnerin oireyhtymä \| ∟ Incontinentia pigmenti \| ∟ Kissanhuuto-oireyhtymä \| ∟ Kynsi-polvilumpio-oireyhtymä \| ∟ Laurence-Moonin oireyhtymä \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ Lyhyt kylkiluu-polydaktylia -oireyhtymä \| ∟ Möbiuksen oireyhtymä \| ∟ POEMS-oireyhtymä \| ∟ Prader-Willin oireyhtymä \| ∟ Proteus-oireyhtymä \| ∟ Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymä \| ∟ Synnynnäinen vihurirokko-oireyhtymä \| ∟ Vatsalihaspuutosoireyhtymä \| ∟ Waardenburgin oireyhtymä \| ∟ Wolframin oireyhtymä \| ∟ Zellwegerin oireyhtymä Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Sydän- ja verisuonitaudit ∟ Sydäntaudit ∟ Läppäviat ∟ Keuhkovaltimoläpän ahtauma ∟ LEOPARD-oireyhtymä 58 vieruskäsitettä ∟ Alagille-oireyhtymä \| ∟ Aortan koarktaatio \| ∟ Avoin valtimotiehyt \| ∟ Dekstrokardia \| ∟ Ebsteinin anomalia \| ∟ Eisenmengerin oireyhtymä \| ∟ Fallot’n tetralogia \| ∟ Kolmieteisinen sydän \| ∟ Levokardia \| ∟ Marfanin oireyhtymä \| ∟ Ristikkäissydän \| ∟ Rytmihäiriöille altistava oikean kammion dysplasia \| ∟ Sepelsuonten anomaliat \| ∟ Sydämen väliseinien aukot \| ∟ Trikuspidaaliläpän atresia \| ∟ Vajaakehittyneen vasemman sydänpuoliskon oireyhtymä \| ∟ Valtasuonten vaihtuminen \| ∟ Yhteinen valtimorunko \| ∟ Ei-synostoottinen plagiokefalia \| ∟ Holoprosenkefalia \| ∟ Kraniofasiaalinen dysostoosi \| ∟ Kraniosynostoosit \| ∟ Mikrokefalia \| ∟ Noonanin oireyhtymä \| ∟ Orodigitofasiaaliset oireyhtymät \| ∟ Platybasia \| ∟ Rubinstein-Taybin oireyhtymä \| ∟ Solisluu-kalloepämuodostuma \| ∟ Yläleukaluun ja kasvojen epämuodostumat \| ∟ Keuhkovaltimon subvalvulaaristenoosi \| ∟ Peutz-Jeghersin oireyhtymä \| ∟ Angelmanin oireyhtymä \| ∟ Bardet-Biedlin oireyhtymä \| ∟ Basaalisoluneevus-oireyhtymä \| ∟ Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä \| ∟ Bloomin oireyhtymä \| ∟ Brankio-oto-renaalinen oireyhtymä \| ∟ Cockaynen oireyhtymä \| ∟ Cornelia de Langen oireyhtymä \| ∟ Downin oireyhtymä \| ∟ Ektodermaalinen dysplasia \| ∟ Gardnerin oireyhtymä \| ∟ Incontinentia pigmenti \| ∟ Kissanhuuto-oireyhtymä \| ∟ Kynsi-polvilumpio-oireyhtymä \| ∟ Laurence-Moonin oireyhtymä \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ Lyhyt kylkiluu-polydaktylia -oireyhtymä \| ∟ Möbiuksen oireyhtymä \| ∟ POEMS-oireyhtymä \| ∟ Prader-Willin oireyhtymä \| ∟ Proteus-oireyhtymä \| ∟ Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymä \| ∟ Synnynnäinen vihurirokko-oireyhtymä \| ∟ Vatsalihaspuutosoireyhtymä \| ∟ Waardenburgin oireyhtymä \| ∟ Wolframin oireyhtymä \| ∟ Zellwegerin oireyhtymä Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Sydän- ja verisuonitaudit ∟ Sydäntaudit ∟ Synnynnäiset sydänviat ∟ LEOPARD-oireyhtymä 58 vieruskäsitettä ∟ Alagille-oireyhtymä \| ∟ Aortan koarktaatio \| ∟ Avoin valtimotiehyt \| ∟ Dekstrokardia \| ∟ Ebsteinin anomalia \| ∟ Eisenmengerin oireyhtymä \| ∟ Fallot’n tetralogia \| ∟ Kolmieteisinen sydän \| ∟ Levokardia \| ∟ Marfanin oireyhtymä \| ∟ Ristikkäissydän \| ∟ Rytmihäiriöille altistava oikean kammion dysplasia \| ∟ Sepelsuonten anomaliat \| ∟ Sydämen väliseinien aukot \| ∟ Trikuspidaaliläpän atresia \| ∟ Vajaakehittyneen vasemman sydänpuoliskon oireyhtymä \| ∟ Valtasuonten vaihtuminen \| ∟ Yhteinen valtimorunko \| ∟ Ei-synostoottinen plagiokefalia \| ∟ Holoprosenkefalia \| ∟ Kraniofasiaalinen dysostoosi \| ∟ Kraniosynostoosit \| ∟ Mikrokefalia \| ∟ Noonanin oireyhtymä \| ∟ Orodigitofasiaaliset oireyhtymät \| ∟ Platybasia \| ∟ Rubinstein-Taybin oireyhtymä \| ∟ Solisluu-kalloepämuodostuma \| ∟ Yläleukaluun ja kasvojen epämuodostumat \| ∟ Keuhkovaltimon subvalvulaaristenoosi \| ∟ Peutz-Jeghersin oireyhtymä \| ∟ Angelmanin oireyhtymä \| ∟ Bardet-Biedlin oireyhtymä \| ∟ Basaalisoluneevus-oireyhtymä \| ∟ Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä \| ∟ Bloomin oireyhtymä \| ∟ Brankio-oto-renaalinen oireyhtymä \| ∟ Cockaynen oireyhtymä \| ∟ Cornelia de Langen oireyhtymä \| ∟ Downin oireyhtymä \| ∟ Ektodermaalinen dysplasia \| ∟ Gardnerin oireyhtymä \| ∟ Incontinentia pigmenti \| ∟ Kissanhuuto-oireyhtymä \| ∟ Kynsi-polvilumpio-oireyhtymä \| ∟ Laurence-Moonin oireyhtymä \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ Lyhyt kylkiluu-polydaktylia -oireyhtymä \| ∟ Möbiuksen oireyhtymä \| ∟ POEMS-oireyhtymä \| ∟ Prader-Willin oireyhtymä \| ∟ Proteus-oireyhtymä \| ∟ Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymä \| ∟ Synnynnäinen vihurirokko-oireyhtymä \| ∟ Vatsalihaspuutosoireyhtymä \| ∟ Waardenburgin oireyhtymä \| ∟ Wolframin oireyhtymä \| ∟ Zellwegerin oireyhtymä Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Epämuodostumat ∟ Kardiovaskulaariset epämuodostumat ∟ Synnynnäiset sydänviat ∟ LEOPARD-oireyhtymä 58 vieruskäsitettä ∟ Alagille-oireyhtymä \| ∟ Aortan koarktaatio \| ∟ Avoin valtimotiehyt \| ∟ Dekstrokardia \| ∟ Ebsteinin anomalia \| ∟ Eisenmengerin oireyhtymä \| ∟ Fallot’n tetralogia \| ∟ Kolmieteisinen sydän \| ∟ Levokardia \| ∟ Marfanin oireyhtymä \| ∟ Ristikkäissydän \| ∟ Rytmihäiriöille altistava oikean kammion dysplasia \| ∟ Sepelsuonten anomaliat \| ∟ Sydämen väliseinien aukot \| ∟ Trikuspidaaliläpän atresia \| ∟ Vajaakehittyneen vasemman sydänpuoliskon oireyhtymä \| ∟ Valtasuonten vaihtuminen \| ∟ Yhteinen valtimorunko \| ∟ Ei-synostoottinen plagiokefalia \| ∟ Holoprosenkefalia \| ∟ Kraniofasiaalinen dysostoosi \| ∟ Kraniosynostoosit \| ∟ Mikrokefalia \| ∟ Noonanin oireyhtymä \| ∟ Orodigitofasiaaliset oireyhtymät \| ∟ Platybasia \| ∟ Rubinstein-Taybin oireyhtymä \| ∟ Solisluu-kalloepämuodostuma \| ∟ Yläleukaluun ja kasvojen epämuodostumat \| ∟ Keuhkovaltimon subvalvulaaristenoosi \| ∟ Peutz-Jeghersin oireyhtymä \| ∟ Angelmanin oireyhtymä \| ∟ Bardet-Biedlin oireyhtymä \| ∟ Basaalisoluneevus-oireyhtymä \| ∟ Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä \| ∟ Bloomin oireyhtymä \| ∟ Brankio-oto-renaalinen oireyhtymä \| ∟ Cockaynen oireyhtymä \| ∟ Cornelia de Langen oireyhtymä \| ∟ Downin oireyhtymä \| ∟ Ektodermaalinen dysplasia \| ∟ Gardnerin oireyhtymä \| ∟ Incontinentia pigmenti \| ∟ Kissanhuuto-oireyhtymä \| ∟ Kynsi-polvilumpio-oireyhtymä \| ∟ Laurence-Moonin oireyhtymä \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ Lyhyt kylkiluu-polydaktylia -oireyhtymä \| ∟ Möbiuksen oireyhtymä \| ∟ POEMS-oireyhtymä \| ∟ Prader-Willin oireyhtymä \| ∟ Proteus-oireyhtymä \| ∟ Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymä \| ∟ Synnynnäinen vihurirokko-oireyhtymä \| ∟ Vatsalihaspuutosoireyhtymä \| ∟ Waardenburgin oireyhtymä \| ∟ Wolframin oireyhtymä \| ∟ Zellwegerin oireyhtymä Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Epämuodostumat ∟ Moniepämuodostumat ∟ LEOPARD-oireyhtymä 58 vieruskäsitettä ∟ Alagille-oireyhtymä \| ∟ Aortan koarktaatio \| ∟ Avoin valtimotiehyt \| ∟ Dekstrokardia \| ∟ Ebsteinin anomalia \| ∟ Eisenmengerin oireyhtymä \| ∟ Fallot’n tetralogia \| ∟ Kolmieteisinen sydän \| ∟ Levokardia \| ∟ Marfanin oireyhtymä \| ∟ Ristikkäissydän \| ∟ Rytmihäiriöille altistava oikean kammion dysplasia \| ∟ Sepelsuonten anomaliat \| ∟ Sydämen väliseinien aukot \| ∟ Trikuspidaaliläpän atresia \| ∟ Vajaakehittyneen vasemman sydänpuoliskon oireyhtymä \| ∟ Valtasuonten vaihtuminen \| ∟ Yhteinen valtimorunko \| ∟ Ei-synostoottinen plagiokefalia \| ∟ Holoprosenkefalia \| ∟ Kraniofasiaalinen dysostoosi \| ∟ Kraniosynostoosit \| ∟ Mikrokefalia \| ∟ Noonanin oireyhtymä \| ∟ Orodigitofasiaaliset oireyhtymät \| ∟ Platybasia \| ∟ Rubinstein-Taybin oireyhtymä \| ∟ Solisluu-kalloepämuodostuma \| ∟ Yläleukaluun ja kasvojen epämuodostumat \| ∟ Keuhkovaltimon subvalvulaaristenoosi \| ∟ Peutz-Jeghersin oireyhtymä \| ∟ Angelmanin oireyhtymä \| ∟ Bardet-Biedlin oireyhtymä \| ∟ Basaalisoluneevus-oireyhtymä \| ∟ Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä \| ∟ Bloomin oireyhtymä \| ∟ Brankio-oto-renaalinen oireyhtymä \| ∟ Cockaynen oireyhtymä \| ∟ Cornelia de Langen oireyhtymä \| ∟ Downin oireyhtymä \| ∟ Ektodermaalinen dysplasia \| ∟ Gardnerin oireyhtymä \| ∟ Incontinentia pigmenti \| ∟ Kissanhuuto-oireyhtymä \| ∟ Kynsi-polvilumpio-oireyhtymä \| ∟ Laurence-Moonin oireyhtymä \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ Lyhyt kylkiluu-polydaktylia -oireyhtymä \| ∟ Möbiuksen oireyhtymä \| ∟ POEMS-oireyhtymä \| ∟ Prader-Willin oireyhtymä \| ∟ Proteus-oireyhtymä \| ∟ Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymä \| ∟ Synnynnäinen vihurirokko-oireyhtymä \| ∟ Vatsalihaspuutosoireyhtymä \| ∟ Waardenburgin oireyhtymä \| ∟ Wolframin oireyhtymä \| ∟ Zellwegerin oireyhtymä Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Epämuodostumat ∟ Tuki- ja liikuntaelinten epämuodostumat ∟ Kallon ja kasvojen epämuodostumat ∟ LEOPARD-oireyhtymä 58 vieruskäsitettä ∟ Alagille-oireyhtymä \| ∟ Aortan koarktaatio \| ∟ Avoin valtimotiehyt \| ∟ Dekstrokardia \| ∟ Ebsteinin anomalia \| ∟ Eisenmengerin oireyhtymä \| ∟ Fallot’n tetralogia \| ∟ Kolmieteisinen sydän \| ∟ Levokardia \| ∟ Marfanin oireyhtymä \| ∟ Ristikkäissydän \| ∟ Rytmihäiriöille altistava oikean kammion dysplasia \| ∟ Sepelsuonten anomaliat \| ∟ Sydämen väliseinien aukot \| ∟ Trikuspidaaliläpän atresia \| ∟ Vajaakehittyneen vasemman sydänpuoliskon oireyhtymä \| ∟ Valtasuonten vaihtuminen \| ∟ Yhteinen valtimorunko \| ∟ Ei-synostoottinen plagiokefalia \| ∟ Holoprosenkefalia \| ∟ Kraniofasiaalinen dysostoosi \| ∟ Kraniosynostoosit \| ∟ Mikrokefalia \| ∟ Noonanin oireyhtymä \| ∟ Orodigitofasiaaliset oireyhtymät \| ∟ Platybasia \| ∟ Rubinstein-Taybin oireyhtymä \| ∟ Solisluu-kalloepämuodostuma \| ∟ Yläleukaluun ja kasvojen epämuodostumat \| ∟ Keuhkovaltimon subvalvulaaristenoosi \| ∟ Peutz-Jeghersin oireyhtymä \| ∟ Angelmanin oireyhtymä \| ∟ Bardet-Biedlin oireyhtymä \| ∟ Basaalisoluneevus-oireyhtymä \| ∟ Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä \| ∟ Bloomin oireyhtymä \| ∟ Brankio-oto-renaalinen oireyhtymä \| ∟ Cockaynen oireyhtymä \| ∟ Cornelia de Langen oireyhtymä \| ∟ Downin oireyhtymä \| ∟ Ektodermaalinen dysplasia \| ∟ Gardnerin oireyhtymä \| ∟ Incontinentia pigmenti \| ∟ Kissanhuuto-oireyhtymä \| ∟ Kynsi-polvilumpio-oireyhtymä \| ∟ Laurence-Moonin oireyhtymä \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ Lyhyt kylkiluu-polydaktylia -oireyhtymä \| ∟ Möbiuksen oireyhtymä \| ∟ POEMS-oireyhtymä \| ∟ Prader-Willin oireyhtymä \| ∟ Proteus-oireyhtymä \| ∟ Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymä \| ∟ Synnynnäinen vihurirokko-oireyhtymä \| ∟ Vatsalihaspuutosoireyhtymä \| ∟ Waardenburgin oireyhtymä \| ∟ Wolframin oireyhtymä \| ∟ Zellwegerin oireyhtymä Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Tuki- ja liikuntaelinten sairaudet ∟ Tuki- ja liikuntaelinten epämuodostumat ∟ Kallon ja kasvojen epämuodostumat ∟ LEOPARD-oireyhtymä 58 vieruskäsitettä ∟ Alagille-oireyhtymä \| ∟ Aortan koarktaatio \| ∟ Avoin valtimotiehyt \| ∟ Dekstrokardia \| ∟ Ebsteinin anomalia \| ∟ Eisenmengerin oireyhtymä \| ∟ Fallot’n tetralogia \| ∟ Kolmieteisinen sydän \| ∟ Levokardia \| ∟ Marfanin oireyhtymä \| ∟ Ristikkäissydän \| ∟ Rytmihäiriöille altistava oikean kammion dysplasia \| ∟ Sepelsuonten anomaliat \| ∟ Sydämen väliseinien aukot \| ∟ Trikuspidaaliläpän atresia \| ∟ Vajaakehittyneen vasemman sydänpuoliskon oireyhtymä \| ∟ Valtasuonten vaihtuminen \| ∟ Yhteinen valtimorunko \| ∟ Ei-synostoottinen plagiokefalia \| ∟ Holoprosenkefalia \| ∟ Kraniofasiaalinen dysostoosi \| ∟ Kraniosynostoosit \| ∟ Mikrokefalia \| ∟ Noonanin oireyhtymä \| ∟ Orodigitofasiaaliset oireyhtymät \| ∟ Platybasia \| ∟ Rubinstein-Taybin oireyhtymä \| ∟ Solisluu-kalloepämuodostuma \| ∟ Yläleukaluun ja kasvojen epämuodostumat \| ∟ Keuhkovaltimon subvalvulaaristenoosi \| ∟ Peutz-Jeghersin oireyhtymä \| ∟ Angelmanin oireyhtymä \| ∟ Bardet-Biedlin oireyhtymä \| ∟ Basaalisoluneevus-oireyhtymä \| ∟ Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä \| ∟ Bloomin oireyhtymä \| ∟ Brankio-oto-renaalinen oireyhtymä \| ∟ Cockaynen oireyhtymä \| ∟ Cornelia de Langen oireyhtymä \| ∟ Downin oireyhtymä \| ∟ Ektodermaalinen dysplasia \| ∟ Gardnerin oireyhtymä \| ∟ Incontinentia pigmenti \| ∟ Kissanhuuto-oireyhtymä \| ∟ Kynsi-polvilumpio-oireyhtymä \| ∟ Laurence-Moonin oireyhtymä \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ Lyhyt kylkiluu-polydaktylia -oireyhtymä \| ∟ Möbiuksen oireyhtymä \| ∟ POEMS-oireyhtymä \| ∟ Prader-Willin oireyhtymä \| ∟ Proteus-oireyhtymä \| ∟ Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymä \| ∟ Synnynnäinen vihurirokko-oireyhtymä \| ∟ Vatsalihaspuutosoireyhtymä \| ∟ Waardenburgin oireyhtymä \| ∟ Wolframin oireyhtymä \| ∟ Zellwegerin oireyhtymä X
Laajemmat termit:	Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Iho- ja sidekudossairaudet ∟ Ihotaudit ∟ Pigmentaatiohäiriöt ∟ Hyperpigmentaatio ∟ Melanoosi ∟ Lentigo ∟ LEOPARD-oireyhtymä Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Sydän- ja verisuonitaudit ∟ Kardiovaskulaariset epämuodostumat ∟ Synnynnäiset sydänviat ∟ LEOPARD-oireyhtymä Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Sydän- ja verisuonitaudit ∟ Sydäntaudit ∟ Läppäviat ∟ Keuhkovaltimoläpän ahtauma ∟ LEOPARD-oireyhtymä Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Sydän- ja verisuonitaudit ∟ Sydäntaudit ∟ Synnynnäiset sydänviat ∟ LEOPARD-oireyhtymä Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Epämuodostumat ∟ Kardiovaskulaariset epämuodostumat ∟ Synnynnäiset sydänviat ∟ LEOPARD-oireyhtymä Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Epämuodostumat ∟ Moniepämuodostumat ∟ LEOPARD-oireyhtymä Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Epämuodostumat ∟ Tuki- ja liikuntaelinten epämuodostumat ∟ Kallon ja kasvojen epämuodostumat ∟ LEOPARD-oireyhtymä Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Tuki- ja liikuntaelinten sairaudet ∟ Tuki- ja liikuntaelinten epämuodostumat ∟ Kallon ja kasvojen epämuodostumat ∟ LEOPARD-oireyhtymä Lentigo > Melanoosi > Hyperpigmentaatio > Pigmentaatiohäiriöt > Ihotaudit > Iho- ja sidekudossairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) Synnynnäiset sydänviat > Kardiovaskulaariset epämuodostumat > Sydän- ja verisuonitaudit > Medical Subject Headings (MeSH) Keuhkovaltimoläpän ahtauma > Läppäviat > Sydäntaudit > Sydän- ja verisuonitaudit > Medical Subject Headings (MeSH) Synnynnäiset sydänviat > Sydäntaudit > Sydän- ja verisuonitaudit > Medical Subject Headings (MeSH) Synnynnäiset sydänviat > Kardiovaskulaariset epämuodostumat > Epämuodostumat > Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat > Medical Subject Headings (MeSH) Moniepämuodostumat > Epämuodostumat > Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat > Medical Subject Headings (MeSH) Kallon ja kasvojen epämuodostumat > Tuki- ja liikuntaelinten epämuodostumat > Epämuodostumat > Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat > Medical Subject Headings (MeSH) Kallon ja kasvojen epämuodostumat > Tuki- ja liikuntaelinten epämuodostumat > Tuki- ja liikuntaelinten sairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) X
historyNote*:	2004; use NEUROFIBROMATOSIS 1 2002 -2003 X
Huomautus:	Lentigo (1970-2003) \| Syndrome (1971-2003)X
Huomautus:	A syndrome characterized by Lentigines (LENTIGO); Electrocardiographic conduction abnormalities; Ocular HYPERTELORISM; PULMONARY STENOSIS; Abnormal genitalia; Retardation of growth; and Deafness (HEARING LOSS, SENSORINEURAL). It is caused by mutations of the PTPN11 gene which codes for non-receptor PROTEIN TYROSINE PHOSPHATASE, type 11. The clinical features of LEOPARD syndrome overlap those of NOONAN SYNDROME, also caused by mutations in PTPN11, as well as those of NEUROFIBROMATOSIS 1. The syndrome has also been associated with mutations in the NF1 gene (GENES, NEUROFIBROMATOSIS 1). (J Med Genet 2002 Aug;39(8):571-4) X
publicMeSHNote*:	2004; see NEUROFIBROMATOSIS 1 2002 -2003 X
activeMeSHYear*:	2004 \| 2005 \| 2006 \| 2007X
dateCreated*:	2003-07-09X
dateEstablished*:	2004-01-01X
Rinnakkaistermi:	Neurofibromatoosi 1 \| Noonanin oireyhtymä X
Tyyppi:	Käsite X
Vierustermit:	Alagille-oireyhtymä \| Aortan koarktaatio \| Avoin valtimotiehyt \| Dekstrokardia \| Ebsteinin anomalia \| Eisenmengerin oireyhtymä \| Fallot’n tetralogia \| Kolmieteisinen sydän \| Levokardia \| Marfanin oireyhtymä \| Ristikkäissydän \| Rytmihäiriöille altistava oikean kammion dysplasia \| Sepelsuonten anomaliat \| Sydämen väliseinien aukot \| Trikuspidaaliläpän atresia \| Vajaakehittyneen vasemman sydänpuoliskon oireyhtymä \| Valtasuonten vaihtuminen \| Yhteinen valtimorunko \| Ei-synostoottinen plagiokefalia \| Holoprosenkefalia \| Kraniofasiaalinen dysostoosi \| Kraniosynostoosit \| Mikrokefalia \| Noonanin oireyhtymä \| Orodigitofasiaaliset oireyhtymät \| Platybasia \| Rubinstein-Taybin oireyhtymä \| Solisluu-kalloepämuodostuma \| Yläleukaluun ja kasvojen epämuodostumat \| Keuhkovaltimon subvalvulaaristenoosi \| Peutz-Jeghersin oireyhtymä \| Angelmanin oireyhtymä \| Bardet-Biedlin oireyhtymä \| Basaalisoluneevus-oireyhtymä \| Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä \| Bloomin oireyhtymä \| Brankio-oto-renaalinen oireyhtymä \| Cockaynen oireyhtymä \| Cornelia de Langen oireyhtymä \| Downin oireyhtymä \| Ektodermaalinen dysplasia \| Gardnerin oireyhtymä \| Incontinentia pigmenti \| Kissanhuuto-oireyhtymä \| Kynsi-polvilumpio-oireyhtymä \| Laurence-Moonin oireyhtymä \| Lowen oireyhtymä \| Lyhyt kylkiluu-polydaktylia -oireyhtymä \| Möbiuksen oireyhtymä \| POEMS-oireyhtymä \| Prader-Willin oireyhtymä \| Proteus-oireyhtymä \| Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymä \| Synnynnäinen vihurirokko-oireyhtymä \| Vatsalihaspuutosoireyhtymä \| Waardenburgin oireyhtymä \| Wolframin oireyhtymä \| Zellwegerin oireyhtymä X
URI:	X
Nimikkeet ja vastaavat käsitteet:	LEOPARD-syndrooma (fi, korvattu) LEOPARD-syndrom (sv) LEOPARD Syndrome (en) Multiple Lentigines Syndrome (en, korvattu) X
Jaa:	X