Esitystapa käsitteiden/termien suhteille:
Näytä käsitteiden/termien suhteet:
Näytä käsitteiden/termien suhteet:
Tyrosinemiat
Hierarkia: | ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ Tyrosinemiat 27 vieruskäsitettä∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ Tyrosinemiat 27 vieruskäsitettä∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ Tyrosinemiat 27 vieruskäsitettä∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ Tyrosinemiat 27 vieruskäsitettä∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ Tyrosinemiat 27 vieruskäsitettä∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ Tyrosinemiat 27 vieruskäsitettä∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ |
Laajemmat termit: | ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ Tyrosinemiat ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ Tyrosinemiat ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ Tyrosinemiat ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ Tyrosinemiat ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ Tyrosinemiat ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ Tyrosinemiat |
Annotaatio: | note X refs: consider also TYROSINE TRANSAMINASE /defic or other enzymes /defic
X |
historyNote*: | 2000
X |
Huomautus: | Amino Acid Metabolism, Inborn Errors (1967-1999)X |
Huomautus: | A group of disorders which have in common elevations of tyrosine in the blood and urine secondary to an enzyme deficiency. Type I tyrosinemia features episodic weakness, self-mutilation, hepatic necrosis, renal tubular injury, and seizures and is caused by a deficiency of the enzyme fumarylacetoacetase. Type II tyrosinemia features mental retardation, painful corneal ulcers, and keratoses of the palms and plantar surfaces and is caused by a deficiency of the enzyme TYROSINE TRANSAMINASE. Type III tyrosinemia features mental retardation and is caused by a deficiency of the enzyme 4-HYDROXYPHENYLPYRUVATE DIOXYGENASE. (Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp42-3)
X |
publicMeSHNote*: | 2000
X |
activeMeSHYear*: | 2007X |
dateCreated*: | 1999-11-04X |
dateEstablished*: | 2000-01-01X |
dateRevised*: | 2006-07-05X |
recordAuthorizer*: | sjnX |
recordMaintainer*: | lktX |
recordOriginator*: | KEVX |
Tyyppi: | |
Vierustermit: | |
URI: | |
Nimikkeet ja vastaavat käsitteet: | 4-hydroksifenylipyruvaattidioksigenaasin puute (fi, korvattu) XFumaryyliasetoasetaasin puute (fi, korvattu) Tyrosiinitransaminaasin puute (fi, korvattu) Tyrosinemia (fi, korvattu) Tyrosinemier (sv) Tyrosinemias (en) Tyrosinemias, Hereditary (en, korvattu) Tyrosine Transaminase Deficiency Disease (en, korvattu) Hypertyrosinemia, Type I (en, korvattu) Hereditary Tyrosinemia, Type III (en, korvattu) Deficiency Disease, Fumarylacetoacetase (en, korvattu) Deficiency Disease, 4-Hydroxyphenol Pyruvic Acid Oxidase (en, korvattu) 4-Hydroxyphenol Pyruvic Acid Oxidase Deficiency Disease (en, korvattu) Deficiency Disease, Tyrosine Transaminase (en, korvattu) Fumarylacetoacetase Deficiency Disease (en, korvattu) Hereditary Tyrosinemia, Type II (en, korvattu) Hereditary Tyrosinemia, Type I (en, korvattu) 4 Hydroxyphenylpyruvate Dioxygenase Deficiency Disease (en, korvattu) Tyrosinaemia (la-FI, korvattu) |
Jaa: |
Ladataan tuloksia...