ONKI3 | Medical Subject Headings


Hierarkia:	Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Hermoston sairaudet ∟ Keskushermoston sairaudet ∟ Aivosairaudet ∟ Aivojen aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet ∟ Sitrullinemia 27 vieruskäsitettä ∟ Albinismi \| ∟ Alkaptonuria \| ∟ Fenyyliketonuriat \| ∟ Homokystinuria \| ∟ Hyperargininemia \| ∟ Hyperhomokysteinemia \| ∟ Hyperlysinemiat \| ∟ Karbamoyylifosfaattisyntaasi I:n puutos \| ∟ Multippeli karboksylaasipuutos \| ∟ Non-ketoottinen hyperglysinemia \| ∟ Ornitiinitranskarbamylaasin puutos \| ∟ Tyrosinemiat \| ∟ Vaahterasiirappitauti \| ∟ Galaktosemiat \| ∟ Hartnupin tauti \| ∟ Hepatolentikulaarinen degeneraatio \| ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet \| ∟ Leighin tauti \| ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ MELAS-oireyhtymä \| ∟ Menkesin oireyhtymä \| ∟ MERFF-oireyhtymä \| ∟ Peroksisomien sairaudet \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Pyruvaattikarboksylaasipuutos \| ∟ Suvuittainen aivojen amyloidiangiopatia Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ Aivojen aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet ∟ Sitrullinemia 27 vieruskäsitettä ∟ Albinismi \| ∟ Alkaptonuria \| ∟ Fenyyliketonuriat \| ∟ Homokystinuria \| ∟ Hyperargininemia \| ∟ Hyperhomokysteinemia \| ∟ Hyperlysinemiat \| ∟ Karbamoyylifosfaattisyntaasi I:n puutos \| ∟ Multippeli karboksylaasipuutos \| ∟ Non-ketoottinen hyperglysinemia \| ∟ Ornitiinitranskarbamylaasin puutos \| ∟ Tyrosinemiat \| ∟ Vaahterasiirappitauti \| ∟ Galaktosemiat \| ∟ Hartnupin tauti \| ∟ Hepatolentikulaarinen degeneraatio \| ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet \| ∟ Leighin tauti \| ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ MELAS-oireyhtymä \| ∟ Menkesin oireyhtymä \| ∟ MERFF-oireyhtymä \| ∟ Peroksisomien sairaudet \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Pyruvaattikarboksylaasipuutos \| ∟ Suvuittainen aivojen amyloidiangiopatia Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Aminohappojen synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Sitrullinemia 27 vieruskäsitettä ∟ Albinismi \| ∟ Alkaptonuria \| ∟ Fenyyliketonuriat \| ∟ Homokystinuria \| ∟ Hyperargininemia \| ∟ Hyperhomokysteinemia \| ∟ Hyperlysinemiat \| ∟ Karbamoyylifosfaattisyntaasi I:n puutos \| ∟ Multippeli karboksylaasipuutos \| ∟ Non-ketoottinen hyperglysinemia \| ∟ Ornitiinitranskarbamylaasin puutos \| ∟ Tyrosinemiat \| ∟ Vaahterasiirappitauti \| ∟ Galaktosemiat \| ∟ Hartnupin tauti \| ∟ Hepatolentikulaarinen degeneraatio \| ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet \| ∟ Leighin tauti \| ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ MELAS-oireyhtymä \| ∟ Menkesin oireyhtymä \| ∟ MERFF-oireyhtymä \| ∟ Peroksisomien sairaudet \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Pyruvaattikarboksylaasipuutos \| ∟ Suvuittainen aivojen amyloidiangiopatia Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet ∟ Sitrullinemia 27 vieruskäsitettä ∟ Albinismi \| ∟ Alkaptonuria \| ∟ Fenyyliketonuriat \| ∟ Homokystinuria \| ∟ Hyperargininemia \| ∟ Hyperhomokysteinemia \| ∟ Hyperlysinemiat \| ∟ Karbamoyylifosfaattisyntaasi I:n puutos \| ∟ Multippeli karboksylaasipuutos \| ∟ Non-ketoottinen hyperglysinemia \| ∟ Ornitiinitranskarbamylaasin puutos \| ∟ Tyrosinemiat \| ∟ Vaahterasiirappitauti \| ∟ Galaktosemiat \| ∟ Hartnupin tauti \| ∟ Hepatolentikulaarinen degeneraatio \| ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet \| ∟ Leighin tauti \| ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ MELAS-oireyhtymä \| ∟ Menkesin oireyhtymä \| ∟ MERFF-oireyhtymä \| ∟ Peroksisomien sairaudet \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Pyruvaattikarboksylaasipuutos \| ∟ Suvuittainen aivojen amyloidiangiopatia Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Aminohappojen synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Sitrullinemia 27 vieruskäsitettä ∟ Albinismi \| ∟ Alkaptonuria \| ∟ Fenyyliketonuriat \| ∟ Homokystinuria \| ∟ Hyperargininemia \| ∟ Hyperhomokysteinemia \| ∟ Hyperlysinemiat \| ∟ Karbamoyylifosfaattisyntaasi I:n puutos \| ∟ Multippeli karboksylaasipuutos \| ∟ Non-ketoottinen hyperglysinemia \| ∟ Ornitiinitranskarbamylaasin puutos \| ∟ Tyrosinemiat \| ∟ Vaahterasiirappitauti \| ∟ Galaktosemiat \| ∟ Hartnupin tauti \| ∟ Hepatolentikulaarinen degeneraatio \| ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet \| ∟ Leighin tauti \| ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ MELAS-oireyhtymä \| ∟ Menkesin oireyhtymä \| ∟ MERFF-oireyhtymä \| ∟ Peroksisomien sairaudet \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Pyruvaattikarboksylaasipuutos \| ∟ Suvuittainen aivojen amyloidiangiopatia Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet ∟ Sitrullinemia 27 vieruskäsitettä ∟ Albinismi \| ∟ Alkaptonuria \| ∟ Fenyyliketonuriat \| ∟ Homokystinuria \| ∟ Hyperargininemia \| ∟ Hyperhomokysteinemia \| ∟ Hyperlysinemiat \| ∟ Karbamoyylifosfaattisyntaasi I:n puutos \| ∟ Multippeli karboksylaasipuutos \| ∟ Non-ketoottinen hyperglysinemia \| ∟ Ornitiinitranskarbamylaasin puutos \| ∟ Tyrosinemiat \| ∟ Vaahterasiirappitauti \| ∟ Galaktosemiat \| ∟ Hartnupin tauti \| ∟ Hepatolentikulaarinen degeneraatio \| ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet \| ∟ Leighin tauti \| ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ MELAS-oireyhtymä \| ∟ Menkesin oireyhtymä \| ∟ MERFF-oireyhtymä \| ∟ Peroksisomien sairaudet \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Pyruvaattikarboksylaasipuutos \| ∟ Suvuittainen aivojen amyloidiangiopatia X
Laajemmat termit:	Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Hermoston sairaudet ∟ Keskushermoston sairaudet ∟ Aivosairaudet ∟ Aivojen aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet ∟ Sitrullinemia Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ Aivojen aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet ∟ Sitrullinemia Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Aminohappojen synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Sitrullinemia Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet ∟ Sitrullinemia Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Aminohappojen synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Sitrullinemia Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet ∟ Sitrullinemia Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet > Aivojen aineenvaihduntasairaudet > Aivosairaudet > Keskushermoston sairaudet > Hermoston sairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet > Aivojen aineenvaihduntasairaudet > Aineenvaihduntasairaudet > Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) Aminohappojen synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt > Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt > Aineenvaihduntasairaudet > Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet > Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt > Aineenvaihduntasairaudet > Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) Aminohappojen synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt > Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt > Perinnölliset sairaudet > Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat > Medical Subject Headings (MeSH) Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet > Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt > Perinnölliset sairaudet > Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat > Medical Subject Headings (MeSH) X
historyNote*:	2000 X
Huomautus:	Amino Acid Metabolism, Inborn Errors (1965-1999) \| Argininosuccinate Synthase/deficiency (1975-1999)X
Huomautus:	A group of diseases related to a deficiency of the enzyme ARGININOSUCCINATE SYNTHASE which causes an elevation of serum levels of CITRULLINE. In neonates, clinical manifestations include lethargy, hypotonia, and SEIZURES. Milder forms also occur. Childhood and adult forms may present with recurrent episodes of intermittent weakness, lethargy, ATAXIA, behavioral changes, and DYSARTHRIA. (From Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p49) X
publicMeSHNote*:	2000 X
activeMeSHYear*:	2007X
dateCreated*:	1999-11-03X
dateEstablished*:	2000-01-01X
dateRevised*:	2006-07-05X
recordAuthorizer*:	sjnX
recordMaintainer*:	lktX
recordOriginator*:	KEVX
Rinnakkaistermi:	Arginosukkinaattisyntaasi X
Tyyppi:	Käsite X
Vierustermit:	Albinismi \| Alkaptonuria \| Fenyyliketonuriat \| Homokystinuria \| Hyperargininemia \| Hyperhomokysteinemia \| Hyperlysinemiat \| Karbamoyylifosfaattisyntaasi I:n puutos \| Multippeli karboksylaasipuutos \| Non-ketoottinen hyperglysinemia \| Ornitiinitranskarbamylaasin puutos \| Tyrosinemiat \| Vaahterasiirappitauti \| Galaktosemiat \| Hartnupin tauti \| Hepatolentikulaarinen degeneraatio \| Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet \| Leighin tauti \| Lesch-Nyhanin oireyhtymä \| Lowen oireyhtymä \| MELAS-oireyhtymä \| Menkesin oireyhtymä \| MERFF-oireyhtymä \| Peroksisomien sairaudet \| Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| Pyruvaattikarboksylaasipuutos \| Suvuittainen aivojen amyloidiangiopatia X
URI:	X
Nimikkeet ja vastaavat käsitteet:	Argininosukkinaattisyntaasin puute (fi, korvattu) Citrullinemi (sv) Citrullinemia (en) Deficiency, Argininosuccinic Acid Synthetase, Complete (en, korvattu) Deficiency Disease, Argininosuccinic Acid Synthase (en, korvattu) Deficiency, Argininosuccinic Acid Synthetase, Partial (en, korvattu) Partial Argininosuccinic Acid Synthetase Deficiency Disease (en, korvattu) Deficiency Disease, Argininosuccinate Synthase (en, korvattu) Complete Argininosuccinic Acid Synthetase Deficiency Disease (en, korvattu) Argininosuccinic Acid Synthetase Deficiency Disease (en, korvattu) Argininosuccinic Acid Synthase Deficiency Disease (en, korvattu) Citrullinemia, Classical (en, korvattu) Citrullinemia, Late-Onset (en, korvattu) Citrullinuria (en, korvattu) Citrullinemia, Neonatal (en, korvattu) Argininosuccinate Synthase Deficiency Disease (en, korvattu) Citrullinaemia (la-FI, korvattu) X
Jaa:	X