Esitystapa käsitteiden/termien suhteille:
Näytä käsitteiden/termien suhteet:
Näytä käsitteiden/termien suhteet:
Perinnöllinen dyskeratoosi
Laajemmat termit: | ∟ ∟ ∟ ∟ Perinnöllinen dyskeratoosi ∟ ∟ ∟ ∟ Perinnöllinen dyskeratoosi ∟ ∟ ∟ ∟ Perinnöllinen dyskeratoosi ∟ ∟ ∟ ∟ Perinnöllinen dyskeratoosi ∟ ∟ ∟ ∟ Perinnöllinen dyskeratoosi |
historyNote*: | 98
|
Huomautus: | A predominantly X-linked recessive syndrome characterized by a triad of reticular skin pigmentation, nail dystrophy and leukoplakia of mucous membranes. Oral and dental abnormalities may also be present. Complications are a predisposition to malignancy and bone marrow involvement with pancytopenia. (from Int J Paediatr Dent 2000 Dec;10(4):328-34) The X-linked form is also known as Zinsser-Cole-Engman syndrome and involves the gene which encodes a highly conserved protein called dyskerin.
|
publicMeSHNote*: | 98
|
activeMeSHYear*: | 2003 2004 2005 2006 2007 |
dateCreated*: | 1997-06-20 |
dateEstablished*: | 1998-01-01 |
dateRevised*: | 2002-07-03 |
recordAuthorizer*: | sjn |
recordMaintainer*: | nns |
recordOriginator*: | NDW |
Tyyppi: | |
Vierustermit: | |
URI: | |
Nimikkeet ja vastaavat käsitteet: | Kongenitaalinen dyskeratoosi (fi, korvattu) Dyskeratos, medfödd (sv) Dyskeratosis Congenita (en) Dyskeratosis Congenita, X-Linked (en, korvattu) |
Jaa: |
Ladataan tuloksia...