ONKI3 | Medical Subject Headings

1. Ontologian/sanaston valinta

ONKI-selaimen avulla voit tutustua helposti eri ontologioihin ja sanastoihin. Voit valita käyttöösi jonkin näistä integroimalla sovelluksesi ONKI-palveluun tai vaihtoehtoisesti voit ladata ontologian/sanaston sisällön ONKI-selaimen kautta ja käyttää sitä sovelluksessasi ontologian/sanaston käyttöehtojen sallimalla tavalla.

Voit myös luoda oman ontologiasi/sanastosi ja ladata sen ONKI-palveluun. Ladattavan ontologian/sanaston voit luoda tyhjästä tai muokkaamalla jotain ONKIsta löytyvää ontologiaa/sanastoa. ONKIiin ladattavan ontologian/sanaston formaattina voit käyttää joko SKOS- tai OWL-formaattia. Sanastojen ja luokitusten esitystavaksi ONKI-palvelun ylläpitäjä suosittaa SKOS-formaattia, kun taas rikkaammat ontologiat lienee mielekkäintä esittää OWL-kielen avulla. Ontologia/sanasto-tiedoston voit tuoda ONKI-palveluun lataus-lomakkeen kautta. Lomakkeen täytettyäsi ontologiasi/sanastosi julkaistaan ONKI-palvelussa noin muutaman arkipäivän sisällä.

2. ONKI-palvelun käyttö tiedonhaussa ja sisällönkuvailussa

ONKI-palvelun käyttö tiedonhaussa ja/tai sisällönkuvailussa on ilmaista mutta se vaatii rekisteröitymisen. Rekisteröinnissä pyydettäviä tietoja käytetään yleiskuvan saamiseen siitä, mitä ja miten paljon palveluita käytetään ja kenen toimesta. Voimme myös hyödyntää sähköpostiosoitteita vakituisten käyttäjien informoimiseksi tärkeistä muutoksista palveluun liittyen.

ONKI-valitsin

Tekemälläsi tiedonhaku- ja sisällönkuvailu-lomakkeella ONKI-valitsinta voi hyödyntää älykkäänä tekstilaatikko-kenttänä. Käyttäjän kirjoittaessa kenttään tekstiä ONKI-valitsin tarjoaa valmiita vaihtoehtoja kentän alapuolelle. Vaihtoehtojen rajaus perustuu valittavien käsitteiden kirjoitusasuun, jota voidaan ONKI-valitsimessa rajoittaa jokerimerkkien avulla. Vaihtoehdot haetaan ONKI-palvelussa julkaistusta ontologiasta/sanastosta tai näiden osasta riippuen valituista käyttöasetuksista, jotka määritellään ONKI-valitsimen käyttöönotto-lomakkeella.

Sisällönkuvailussa valinta kohdistetaan yhteen käsitteeseen (esim. museoesineen tyyppi: kirveet), mutta tiedonhaussa ONKI-valitsinta voidaan käyttää myös haun laajennukseen ontologian suhdetietoa hyväksikäyttäen. Esimerkiksi valittaessa työkalut-hakusana museoesineiden hakulomakkeella hakuehtoihin voidaan lisätä automaattisesti mm. seuraavat hakutermit: kirveet, sirkkelit, taltat, jne.

Koneelliset rajapinnat

Koneellisten rajapintojen (Web service ja HTTP) kautta voit hyödyntää ONKIa ONKI-valitsinta joustavammin. Joustavuudelle oli tarvetta mm. SeCossa kehityssä SAHA-metatietoeditorissa, jonka toteutuksessa päädyttiin hyödyntämään ONKIn web service -rajapintaa ONKI-valitsimen sijaan. Web service -rajapinnan kautta voit kysyä mm. käsitteiden yksilöintitunnuksia (URI) vastaavia nimiä eri kielillä. Rajapinnan käyttöön pääset tutustumaan testisivun kautta, johon on kuvattu tarkemmat ohjeet käytöstä.

ONKI on osa ONKI Living Lab -toimintaa - avoin, käyttäjälähtöinen tosielämän kehitysympäristö, jossa kokeillaan käytännössä semattisen verkon teknologioita todellisten käyttäjien kuten sinun kanssasi. Yli 10 000 ihmistä käyttää ONKIa kuukausittain.

Toivomme että pidät ONKI-palvelusta ja nautit sen käytöstä omiin tarkoituksiisi!

Jos törmäät ongelmiin tai sinulla on kehitysideoita, ota yhteyttä ONKI-ryhmään. Olemme myös erittäin kiinnostuneita sinun menestystarinoistasi ONKIn käytössä - jaa kokemuksiasi meille ja muille!

ONKI-ryhmä:

Jouni Tuominen, Living Lab -yhteyshenkilö, APIt, widgetit, ontologioiden julkaisu ym.
Eero Hyvönen, professori, tutkimusryhmän johtaja

Aiemmat jäsenet: Kim Viljanen, Rami Alatalo.

Lisää tietoa:

SeCon kotisivu
Viimeisimmät semanttiset uutiset löydät seuraamalla meitä Twitterissä ja fanittamalla meitä Facebookissa!

Miten voimme auttaa sinua?

esitelmiä ONKIsta: mikä se on? miten sitä käytetään?
tukea ontologioiden kehittämiseen ja julkaisuun
sähköpostikäyttötuki
yhteistyötä projekteissa
ja muuta, kysy!

suomeksi på svenska in English

Esitystapa käsitteiden/termien suhteille: allekkain vierekkäin

Näytä käsitteiden/termien suhteet: erikseen hierarkiassa

Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymä

Ladataan tuloksia...


Hierarkia:	Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Synnynnäiset lipidiaineenvaihdunnan häiriöt ∟ Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymä 44 vieruskäsitettä ∟ Hypolipoproteinemiat \| ∟ Lipidoosit \| ∟ Serebrotendinoosinen ksantomatoosi \| ∟ Suvuittainen sekamuotoinen hyperlipidemia \| ∟ Tyypin I hyperlipoproteinemia \| ∟ Tyypin II hyperlipoproteinemia \| ∟ Tyypin III hyperlipoproteinemia \| ∟ Tyypin IV hyperlipoproteinemia \| ∟ Tyypin V hyperlipoproteinemia \| ∟ Alagille-oireyhtymä \| ∟ Angelmanin oireyhtymä \| ∟ Bardet-Biedlin oireyhtymä \| ∟ Basaalisoluneevus-oireyhtymä \| ∟ Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä \| ∟ Bloomin oireyhtymä \| ∟ Brankio-oto-renaalinen oireyhtymä \| ∟ Cockaynen oireyhtymä \| ∟ Cornelia de Langen oireyhtymä \| ∟ Downin oireyhtymä \| ∟ Ektodermaalinen dysplasia \| ∟ Gardnerin oireyhtymä \| ∟ Holoprosenkefalia \| ∟ Incontinentia pigmenti \| ∟ Kissanhuuto-oireyhtymä \| ∟ Kynsi-polvilumpio-oireyhtymä \| ∟ Laurence-Moonin oireyhtymä \| ∟ LEOPARD-oireyhtymä \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ Lyhyt kylkiluu-polydaktylia -oireyhtymä \| ∟ Marfanin oireyhtymä \| ∟ Möbiuksen oireyhtymä \| ∟ Orodigitofasiaaliset oireyhtymät \| ∟ POEMS-oireyhtymä \| ∟ Prader-Willin oireyhtymä \| ∟ Proteus-oireyhtymä \| ∟ Rubinstein-Taybin oireyhtymä \| ∟ Synnynnäinen vihurirokko-oireyhtymä \| ∟ Vatsalihaspuutosoireyhtymä \| ∟ Waardenburgin oireyhtymä \| ∟ Wolframin oireyhtymä \| ∟ Zellwegerin oireyhtymä \| ∟ Näennäinen mineralokortikoidiylimääräoireyhtymä \| ∟ Synnynnäinen lisämunuaisten liikakasvu \| ∟ X-kromosomissa periytyvä kalansuomutauti Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Synnynnäiset steroidiaineenvaihdunnan häiriöt ∟ Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymä 44 vieruskäsitettä ∟ Hypolipoproteinemiat \| ∟ Lipidoosit \| ∟ Serebrotendinoosinen ksantomatoosi \| ∟ Suvuittainen sekamuotoinen hyperlipidemia \| ∟ Tyypin I hyperlipoproteinemia \| ∟ Tyypin II hyperlipoproteinemia \| ∟ Tyypin III hyperlipoproteinemia \| ∟ Tyypin IV hyperlipoproteinemia \| ∟ Tyypin V hyperlipoproteinemia \| ∟ Alagille-oireyhtymä \| ∟ Angelmanin oireyhtymä \| ∟ Bardet-Biedlin oireyhtymä \| ∟ Basaalisoluneevus-oireyhtymä \| ∟ Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä \| ∟ Bloomin oireyhtymä \| ∟ Brankio-oto-renaalinen oireyhtymä \| ∟ Cockaynen oireyhtymä \| ∟ Cornelia de Langen oireyhtymä \| ∟ Downin oireyhtymä \| ∟ Ektodermaalinen dysplasia \| ∟ Gardnerin oireyhtymä \| ∟ Holoprosenkefalia \| ∟ Incontinentia pigmenti \| ∟ Kissanhuuto-oireyhtymä \| ∟ Kynsi-polvilumpio-oireyhtymä \| ∟ Laurence-Moonin oireyhtymä \| ∟ LEOPARD-oireyhtymä \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ Lyhyt kylkiluu-polydaktylia -oireyhtymä \| ∟ Marfanin oireyhtymä \| ∟ Möbiuksen oireyhtymä \| ∟ Orodigitofasiaaliset oireyhtymät \| ∟ POEMS-oireyhtymä \| ∟ Prader-Willin oireyhtymä \| ∟ Proteus-oireyhtymä \| ∟ Rubinstein-Taybin oireyhtymä \| ∟ Synnynnäinen vihurirokko-oireyhtymä \| ∟ Vatsalihaspuutosoireyhtymä \| ∟ Waardenburgin oireyhtymä \| ∟ Wolframin oireyhtymä \| ∟ Zellwegerin oireyhtymä \| ∟ Näennäinen mineralokortikoidiylimääräoireyhtymä \| ∟ Synnynnäinen lisämunuaisten liikakasvu \| ∟ X-kromosomissa periytyvä kalansuomutauti Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Epämuodostumat ∟ Moniepämuodostumat ∟ Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymä 44 vieruskäsitettä ∟ Hypolipoproteinemiat \| ∟ Lipidoosit \| ∟ Serebrotendinoosinen ksantomatoosi \| ∟ Suvuittainen sekamuotoinen hyperlipidemia \| ∟ Tyypin I hyperlipoproteinemia \| ∟ Tyypin II hyperlipoproteinemia \| ∟ Tyypin III hyperlipoproteinemia \| ∟ Tyypin IV hyperlipoproteinemia \| ∟ Tyypin V hyperlipoproteinemia \| ∟ Alagille-oireyhtymä \| ∟ Angelmanin oireyhtymä \| ∟ Bardet-Biedlin oireyhtymä \| ∟ Basaalisoluneevus-oireyhtymä \| ∟ Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä \| ∟ Bloomin oireyhtymä \| ∟ Brankio-oto-renaalinen oireyhtymä \| ∟ Cockaynen oireyhtymä \| ∟ Cornelia de Langen oireyhtymä \| ∟ Downin oireyhtymä \| ∟ Ektodermaalinen dysplasia \| ∟ Gardnerin oireyhtymä \| ∟ Holoprosenkefalia \| ∟ Incontinentia pigmenti \| ∟ Kissanhuuto-oireyhtymä \| ∟ Kynsi-polvilumpio-oireyhtymä \| ∟ Laurence-Moonin oireyhtymä \| ∟ LEOPARD-oireyhtymä \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ Lyhyt kylkiluu-polydaktylia -oireyhtymä \| ∟ Marfanin oireyhtymä \| ∟ Möbiuksen oireyhtymä \| ∟ Orodigitofasiaaliset oireyhtymät \| ∟ POEMS-oireyhtymä \| ∟ Prader-Willin oireyhtymä \| ∟ Proteus-oireyhtymä \| ∟ Rubinstein-Taybin oireyhtymä \| ∟ Synnynnäinen vihurirokko-oireyhtymä \| ∟ Vatsalihaspuutosoireyhtymä \| ∟ Waardenburgin oireyhtymä \| ∟ Wolframin oireyhtymä \| ∟ Zellwegerin oireyhtymä \| ∟ Näennäinen mineralokortikoidiylimääräoireyhtymä \| ∟ Synnynnäinen lisämunuaisten liikakasvu \| ∟ X-kromosomissa periytyvä kalansuomutauti Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Synnynnäiset lipidiaineenvaihdunnan häiriöt ∟ Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymä 44 vieruskäsitettä ∟ Hypolipoproteinemiat \| ∟ Lipidoosit \| ∟ Serebrotendinoosinen ksantomatoosi \| ∟ Suvuittainen sekamuotoinen hyperlipidemia \| ∟ Tyypin I hyperlipoproteinemia \| ∟ Tyypin II hyperlipoproteinemia \| ∟ Tyypin III hyperlipoproteinemia \| ∟ Tyypin IV hyperlipoproteinemia \| ∟ Tyypin V hyperlipoproteinemia \| ∟ Alagille-oireyhtymä \| ∟ Angelmanin oireyhtymä \| ∟ Bardet-Biedlin oireyhtymä \| ∟ Basaalisoluneevus-oireyhtymä \| ∟ Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä \| ∟ Bloomin oireyhtymä \| ∟ Brankio-oto-renaalinen oireyhtymä \| ∟ Cockaynen oireyhtymä \| ∟ Cornelia de Langen oireyhtymä \| ∟ Downin oireyhtymä \| ∟ Ektodermaalinen dysplasia \| ∟ Gardnerin oireyhtymä \| ∟ Holoprosenkefalia \| ∟ Incontinentia pigmenti \| ∟ Kissanhuuto-oireyhtymä \| ∟ Kynsi-polvilumpio-oireyhtymä \| ∟ Laurence-Moonin oireyhtymä \| ∟ LEOPARD-oireyhtymä \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ Lyhyt kylkiluu-polydaktylia -oireyhtymä \| ∟ Marfanin oireyhtymä \| ∟ Möbiuksen oireyhtymä \| ∟ Orodigitofasiaaliset oireyhtymät \| ∟ POEMS-oireyhtymä \| ∟ Prader-Willin oireyhtymä \| ∟ Proteus-oireyhtymä \| ∟ Rubinstein-Taybin oireyhtymä \| ∟ Synnynnäinen vihurirokko-oireyhtymä \| ∟ Vatsalihaspuutosoireyhtymä \| ∟ Waardenburgin oireyhtymä \| ∟ Wolframin oireyhtymä \| ∟ Zellwegerin oireyhtymä \| ∟ Näennäinen mineralokortikoidiylimääräoireyhtymä \| ∟ Synnynnäinen lisämunuaisten liikakasvu \| ∟ X-kromosomissa periytyvä kalansuomutauti Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Synnynnäiset steroidiaineenvaihdunnan häiriöt ∟ Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymä 44 vieruskäsitettä ∟ Hypolipoproteinemiat \| ∟ Lipidoosit \| ∟ Serebrotendinoosinen ksantomatoosi \| ∟ Suvuittainen sekamuotoinen hyperlipidemia \| ∟ Tyypin I hyperlipoproteinemia \| ∟ Tyypin II hyperlipoproteinemia \| ∟ Tyypin III hyperlipoproteinemia \| ∟ Tyypin IV hyperlipoproteinemia \| ∟ Tyypin V hyperlipoproteinemia \| ∟ Alagille-oireyhtymä \| ∟ Angelmanin oireyhtymä \| ∟ Bardet-Biedlin oireyhtymä \| ∟ Basaalisoluneevus-oireyhtymä \| ∟ Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä \| ∟ Bloomin oireyhtymä \| ∟ Brankio-oto-renaalinen oireyhtymä \| ∟ Cockaynen oireyhtymä \| ∟ Cornelia de Langen oireyhtymä \| ∟ Downin oireyhtymä \| ∟ Ektodermaalinen dysplasia \| ∟ Gardnerin oireyhtymä \| ∟ Holoprosenkefalia \| ∟ Incontinentia pigmenti \| ∟ Kissanhuuto-oireyhtymä \| ∟ Kynsi-polvilumpio-oireyhtymä \| ∟ Laurence-Moonin oireyhtymä \| ∟ LEOPARD-oireyhtymä \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ Lyhyt kylkiluu-polydaktylia -oireyhtymä \| ∟ Marfanin oireyhtymä \| ∟ Möbiuksen oireyhtymä \| ∟ Orodigitofasiaaliset oireyhtymät \| ∟ POEMS-oireyhtymä \| ∟ Prader-Willin oireyhtymä \| ∟ Proteus-oireyhtymä \| ∟ Rubinstein-Taybin oireyhtymä \| ∟ Synnynnäinen vihurirokko-oireyhtymä \| ∟ Vatsalihaspuutosoireyhtymä \| ∟ Waardenburgin oireyhtymä \| ∟ Wolframin oireyhtymä \| ∟ Zellwegerin oireyhtymä \| ∟ Näennäinen mineralokortikoidiylimääräoireyhtymä \| ∟ Synnynnäinen lisämunuaisten liikakasvu \| ∟ X-kromosomissa periytyvä kalansuomutauti X
Laajemmat termit:	Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Synnynnäiset lipidiaineenvaihdunnan häiriöt ∟ Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymä Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Synnynnäiset steroidiaineenvaihdunnan häiriöt ∟ Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymä Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Epämuodostumat ∟ Moniepämuodostumat ∟ Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymä Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Synnynnäiset lipidiaineenvaihdunnan häiriöt ∟ Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymä Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Synnynnäiset steroidiaineenvaihdunnan häiriöt ∟ Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymä Synnynnäiset lipidiaineenvaihdunnan häiriöt > Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt > Aineenvaihduntasairaudet > Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) Synnynnäiset steroidiaineenvaihdunnan häiriöt > Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt > Aineenvaihduntasairaudet > Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) Moniepämuodostumat > Epämuodostumat > Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat > Medical Subject Headings (MeSH) Synnynnäiset lipidiaineenvaihdunnan häiriöt > Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt > Perinnölliset sairaudet > Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat > Medical Subject Headings (MeSH) Synnynnäiset steroidiaineenvaihdunnan häiriöt > Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt > Perinnölliset sairaudet > Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat > Medical Subject Headings (MeSH) X
Annotaatio:	the syndrome is named for the authors first describing it, the X ref RSH SYNDROME refers to the initials of the surnames of the first 3 patients X
historyNote*:	96 X
Huomautus:	Abnormalities, Multiple (1967-1995)X
Huomautus:	An autosomal recessive disorder of CHOLESTEROL metabolism. It is caused by a deficiency of 7-dehydrocholesterol reductase (DHCR7), the enzyme that converts 7-dehydrocholesterol to cholesterol, leading to an abnormally low plasma cholesterol. This syndrome is characterized by multiple CONGENITAL ABNORMALITIES, growth deficiency, and MENTAL RETARDATION. X
publicMeSHNote*:	96 X
activeMeSHYear*:	2007X
dateCreated*:	1995-06-05X
dateEstablished*:	1996-01-01X
dateRevised*:	2006-07-05X
recordAuthorizer*:	sjnX
recordMaintainer*:	lktX
recordOriginator*:	AGSX
Tyyppi:	Käsite X
Vierustermit:	Hypolipoproteinemiat \| Lipidoosit \| Serebrotendinoosinen ksantomatoosi \| Suvuittainen sekamuotoinen hyperlipidemia \| Tyypin I hyperlipoproteinemia \| Tyypin II hyperlipoproteinemia \| Tyypin III hyperlipoproteinemia \| Tyypin IV hyperlipoproteinemia \| Tyypin V hyperlipoproteinemia \| Alagille-oireyhtymä \| Angelmanin oireyhtymä \| Bardet-Biedlin oireyhtymä \| Basaalisoluneevus-oireyhtymä \| Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä \| Bloomin oireyhtymä \| Brankio-oto-renaalinen oireyhtymä \| Cockaynen oireyhtymä \| Cornelia de Langen oireyhtymä \| Downin oireyhtymä \| Ektodermaalinen dysplasia \| Gardnerin oireyhtymä \| Holoprosenkefalia \| Incontinentia pigmenti \| Kissanhuuto-oireyhtymä \| Kynsi-polvilumpio-oireyhtymä \| Laurence-Moonin oireyhtymä \| LEOPARD-oireyhtymä \| Lowen oireyhtymä \| Lyhyt kylkiluu-polydaktylia -oireyhtymä \| Marfanin oireyhtymä \| Möbiuksen oireyhtymä \| Orodigitofasiaaliset oireyhtymät \| POEMS-oireyhtymä \| Prader-Willin oireyhtymä \| Proteus-oireyhtymä \| Rubinstein-Taybin oireyhtymä \| Synnynnäinen vihurirokko-oireyhtymä \| Vatsalihaspuutosoireyhtymä \| Waardenburgin oireyhtymä \| Wolframin oireyhtymä \| Zellwegerin oireyhtymä \| Näennäinen mineralokortikoidiylimääräoireyhtymä \| Synnynnäinen lisämunuaisten liikakasvu \| X-kromosomissa periytyvä kalansuomutauti X
URI:	X
Nimikkeet ja vastaavat käsitteet:	Smith-Lemli-Opitzin syndrooma (fi, korvattu) Smith-Lemli-Opitz syndrom (sv) SLOS (sv, korvattu) Smith-Lemli-Opitz Syndrome (en) RSH-SLO Syndrome (en, korvattu) RSH Syndrome (en, korvattu) Syndroma Smith-Lemli-Opitz (la-FI, korvattu) X
Jaa:	X