Esitystapa käsitteiden/termien suhteille:
Näytä käsitteiden/termien suhteet:
Näytä käsitteiden/termien suhteet:
Ritsomeelinen chondrodysplasia punctata
Hierarkia: | ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ Ritsomeelinen chondrodysplasia punctata 5 vieruskäsitettä∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ Ritsomeelinen chondrodysplasia punctata 5 vieruskäsitettä∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ Ritsomeelinen chondrodysplasia punctata 5 vieruskäsitettä∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ Ritsomeelinen chondrodysplasia punctata 5 vieruskäsitettä∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ Ritsomeelinen chondrodysplasia punctata 5 vieruskäsitettä∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ Ritsomeelinen chondrodysplasia punctata 5 vieruskäsitettä∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ Ritsomeelinen chondrodysplasia punctata 5 vieruskäsitettä∟ ∟ ∟ ∟ ∟ |
Laajemmat termit: | ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ Ritsomeelinen chondrodysplasia punctata ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ Ritsomeelinen chondrodysplasia punctata ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ Ritsomeelinen chondrodysplasia punctata ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ Ritsomeelinen chondrodysplasia punctata ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ Ritsomeelinen chondrodysplasia punctata ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ Ritsomeelinen chondrodysplasia punctata ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ Ritsomeelinen chondrodysplasia punctata |
Annotaatio: | a form of osteochondrodysplasia with stippled epiphyses; do not use /congen & do not coord with INFANT, NEWBORN, DISEASES
X |
historyNote*: | 96
X |
Huomautus: | Chondrodysplasia Punctata (1971-1995)X |
Huomautus: | An autosomal recessive form of CHONDRODYSPLASIA PUNCTATA characterized by defective plasmalogen biosynthesis and impaired peroxisomes. Patients have shortened proximal limbs and severely disturbed endochondral bone formation. The metabolic defects associated with the impaired peroxisomes are present only in the rhizomelic form of chondrodysplasia punctata. (From Scriver et al, Metabolic Basis of Inherited Disease, 6th ed, p1497)
X |
publicMeSHNote*: | 96
X |
activeMeSHYear*: | 2007X |
dateCreated*: | 1994-12-27X |
dateEstablished*: | 1996-01-01X |
dateRevised*: | 2006-07-05X |
recordAuthorizer*: | sjnX |
recordMaintainer*: | lktX |
recordOriginator*: | AGSX |
Tyyppi: | |
Vierustermit: | |
URI: | |
Nimikkeet ja vastaavat käsitteet: | Rizomelisk chondrodysplasia punctata (sv) XChondrodysplasia Punctata, Rhizomelic (en) Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata (en, korvattu) |
Jaa: |
Ladataan tuloksia...