ONKI3 | Medical Subject Headings

1. Ontologian/sanaston valinta

ONKI-selaimen avulla voit tutustua helposti eri ontologioihin ja sanastoihin. Voit valita käyttöösi jonkin näistä integroimalla sovelluksesi ONKI-palveluun tai vaihtoehtoisesti voit ladata ontologian/sanaston sisällön ONKI-selaimen kautta ja käyttää sitä sovelluksessasi ontologian/sanaston käyttöehtojen sallimalla tavalla.

Voit myös luoda oman ontologiasi/sanastosi ja ladata sen ONKI-palveluun. Ladattavan ontologian/sanaston voit luoda tyhjästä tai muokkaamalla jotain ONKIsta löytyvää ontologiaa/sanastoa. ONKIiin ladattavan ontologian/sanaston formaattina voit käyttää joko SKOS- tai OWL-formaattia. Sanastojen ja luokitusten esitystavaksi ONKI-palvelun ylläpitäjä suosittaa SKOS-formaattia, kun taas rikkaammat ontologiat lienee mielekkäintä esittää OWL-kielen avulla. Ontologia/sanasto-tiedoston voit tuoda ONKI-palveluun lataus-lomakkeen kautta. Lomakkeen täytettyäsi ontologiasi/sanastosi julkaistaan ONKI-palvelussa noin muutaman arkipäivän sisällä.

2. ONKI-palvelun käyttö tiedonhaussa ja sisällönkuvailussa

ONKI-palvelun käyttö tiedonhaussa ja/tai sisällönkuvailussa on ilmaista mutta se vaatii rekisteröitymisen. Rekisteröinnissä pyydettäviä tietoja käytetään yleiskuvan saamiseen siitä, mitä ja miten paljon palveluita käytetään ja kenen toimesta. Voimme myös hyödyntää sähköpostiosoitteita vakituisten käyttäjien informoimiseksi tärkeistä muutoksista palveluun liittyen.

ONKI-valitsin

Tekemälläsi tiedonhaku- ja sisällönkuvailu-lomakkeella ONKI-valitsinta voi hyödyntää älykkäänä tekstilaatikko-kenttänä. Käyttäjän kirjoittaessa kenttään tekstiä ONKI-valitsin tarjoaa valmiita vaihtoehtoja kentän alapuolelle. Vaihtoehtojen rajaus perustuu valittavien käsitteiden kirjoitusasuun, jota voidaan ONKI-valitsimessa rajoittaa jokerimerkkien avulla. Vaihtoehdot haetaan ONKI-palvelussa julkaistusta ontologiasta/sanastosta tai näiden osasta riippuen valituista käyttöasetuksista, jotka määritellään ONKI-valitsimen käyttöönotto-lomakkeella.

Sisällönkuvailussa valinta kohdistetaan yhteen käsitteeseen (esim. museoesineen tyyppi: kirveet), mutta tiedonhaussa ONKI-valitsinta voidaan käyttää myös haun laajennukseen ontologian suhdetietoa hyväksikäyttäen. Esimerkiksi valittaessa työkalut-hakusana museoesineiden hakulomakkeella hakuehtoihin voidaan lisätä automaattisesti mm. seuraavat hakutermit: kirveet, sirkkelit, taltat, jne.

Koneelliset rajapinnat

Koneellisten rajapintojen (Web service ja HTTP) kautta voit hyödyntää ONKIa ONKI-valitsinta joustavammin. Joustavuudelle oli tarvetta mm. SeCossa kehityssä SAHA-metatietoeditorissa, jonka toteutuksessa päädyttiin hyödyntämään ONKIn web service -rajapintaa ONKI-valitsimen sijaan. Web service -rajapinnan kautta voit kysyä mm. käsitteiden yksilöintitunnuksia (URI) vastaavia nimiä eri kielillä. Rajapinnan käyttöön pääset tutustumaan testisivun kautta, johon on kuvattu tarkemmat ohjeet käytöstä.

ONKI on osa ONKI Living Lab -toimintaa - avoin, käyttäjälähtöinen tosielämän kehitysympäristö, jossa kokeillaan käytännössä semattisen verkon teknologioita todellisten käyttäjien kuten sinun kanssasi. Yli 10 000 ihmistä käyttää ONKIa kuukausittain.

Toivomme että pidät ONKI-palvelusta ja nautit sen käytöstä omiin tarkoituksiisi!

Jos törmäät ongelmiin tai sinulla on kehitysideoita, ota yhteyttä ONKI-ryhmään. Olemme myös erittäin kiinnostuneita sinun menestystarinoistasi ONKIn käytössä - jaa kokemuksiasi meille ja muille!

ONKI-ryhmä:

Jouni Tuominen, Living Lab -yhteyshenkilö, APIt, widgetit, ontologioiden julkaisu ym.
Eero Hyvönen, professori, tutkimusryhmän johtaja

Aiemmat jäsenet: Kim Viljanen, Rami Alatalo.

Lisää tietoa:

SeCon kotisivu
Viimeisimmät semanttiset uutiset löydät seuraamalla meitä Twitterissä ja fanittamalla meitä Facebookissa!

Miten voimme auttaa sinua?

esitelmiä ONKIsta: mikä se on? miten sitä käytetään?
tukea ontologioiden kehittämiseen ja julkaisuun
sähköpostikäyttötuki
yhteistyötä projekteissa
ja muuta, kysy!

suomeksi på svenska in English

Esitystapa käsitteiden/termien suhteille: allekkain vierekkäin

Näytä käsitteiden/termien suhteet: erikseen hierarkiassa

Mukopolysakkaridoosi II

Ladataan tuloksia...


Hierarkia:	Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Hermoston sairaudet ∟ Neurodegeneratiiviset sairaudet ∟ Hermoston perinnölliset degeneratiiviset sairaudet ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus ∟ Mukopolysakkaridoosi II 13 vieruskäsitettä ∟ Mukopolysakkaridoosi I \| ∟ Mukopolysakkaridoosi III \| ∟ Mukopolysakkaridoosi IV \| ∟ Mukopolysakkaridoosi VI \| ∟ Mukopolysakkaridoosi VII \| ∟ Adrenoleukodystrofia \| ∟ Coffin-Lowryn oireyhtymä \| ∟ Fragiili X -oireyhtymä \| ∟ Glykogeenin tyypin IIb varastoitumissairaus \| ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä \| ∟ Menkesin oireyhtymä \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Rettin oireyhtymä Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Hermoston sairaudet ∟ Neurologiset oireet ∟ Neurobehavioraaliset oireet ∟ Älyllinen kehitysvammaisuus ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus ∟ Mukopolysakkaridoosi II 13 vieruskäsitettä ∟ Mukopolysakkaridoosi I \| ∟ Mukopolysakkaridoosi III \| ∟ Mukopolysakkaridoosi IV \| ∟ Mukopolysakkaridoosi VI \| ∟ Mukopolysakkaridoosi VII \| ∟ Adrenoleukodystrofia \| ∟ Coffin-Lowryn oireyhtymä \| ∟ Fragiili X -oireyhtymä \| ∟ Glykogeenin tyypin IIb varastoitumissairaus \| ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä \| ∟ Menkesin oireyhtymä \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Rettin oireyhtymä Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Iho- ja sidekudossairaudet ∟ Sidekudossairaudet ∟ Musinoosit ∟ Mukopolysakkaridoosit ∟ Mukopolysakkaridoosi II 13 vieruskäsitettä ∟ Mukopolysakkaridoosi I \| ∟ Mukopolysakkaridoosi III \| ∟ Mukopolysakkaridoosi IV \| ∟ Mukopolysakkaridoosi VI \| ∟ Mukopolysakkaridoosi VII \| ∟ Adrenoleukodystrofia \| ∟ Coffin-Lowryn oireyhtymä \| ∟ Fragiili X -oireyhtymä \| ∟ Glykogeenin tyypin IIb varastoitumissairaus \| ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä \| ∟ Menkesin oireyhtymä \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Rettin oireyhtymä Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Käyttäytyminen ja käyttäytymismekanismit ∟ Neurobehavioraaliset oireet ∟ Älyllinen kehitysvammaisuus ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus ∟ Mukopolysakkaridoosi II 13 vieruskäsitettä ∟ Mukopolysakkaridoosi I \| ∟ Mukopolysakkaridoosi III \| ∟ Mukopolysakkaridoosi IV \| ∟ Mukopolysakkaridoosi VI \| ∟ Mukopolysakkaridoosi VII \| ∟ Adrenoleukodystrofia \| ∟ Coffin-Lowryn oireyhtymä \| ∟ Fragiili X -oireyhtymä \| ∟ Glykogeenin tyypin IIb varastoitumissairaus \| ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä \| ∟ Menkesin oireyhtymä \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Rettin oireyhtymä Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Mielenterveyshäiriöt ∟ Lapsuusiässä todetut mielenterveyshäiriöt ∟ Älyllinen kehitysvammaisuus ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus ∟ Mukopolysakkaridoosi II 13 vieruskäsitettä ∟ Mukopolysakkaridoosi I \| ∟ Mukopolysakkaridoosi III \| ∟ Mukopolysakkaridoosi IV \| ∟ Mukopolysakkaridoosi VI \| ∟ Mukopolysakkaridoosi VII \| ∟ Adrenoleukodystrofia \| ∟ Coffin-Lowryn oireyhtymä \| ∟ Fragiili X -oireyhtymä \| ∟ Glykogeenin tyypin IIb varastoitumissairaus \| ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä \| ∟ Menkesin oireyhtymä \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Rettin oireyhtymä Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Patologiset tilat, löydökset ja oireet ∟ Oireet ja löydökset ∟ Neurologiset oireet ∟ Neurobehavioraaliset oireet ∟ Älyllinen kehitysvammaisuus ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus ∟ Mukopolysakkaridoosi II 13 vieruskäsitettä ∟ Mukopolysakkaridoosi I \| ∟ Mukopolysakkaridoosi III \| ∟ Mukopolysakkaridoosi IV \| ∟ Mukopolysakkaridoosi VI \| ∟ Mukopolysakkaridoosi VII \| ∟ Adrenoleukodystrofia \| ∟ Coffin-Lowryn oireyhtymä \| ∟ Fragiili X -oireyhtymä \| ∟ Glykogeenin tyypin IIb varastoitumissairaus \| ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä \| ∟ Menkesin oireyhtymä \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Rettin oireyhtymä Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Lysosomaaliset kertymäsairaudet ∟ Mukopolysakkaridoosit ∟ Mukopolysakkaridoosi II 13 vieruskäsitettä ∟ Mukopolysakkaridoosi I \| ∟ Mukopolysakkaridoosi III \| ∟ Mukopolysakkaridoosi IV \| ∟ Mukopolysakkaridoosi VI \| ∟ Mukopolysakkaridoosi VII \| ∟ Adrenoleukodystrofia \| ∟ Coffin-Lowryn oireyhtymä \| ∟ Fragiili X -oireyhtymä \| ∟ Glykogeenin tyypin IIb varastoitumissairaus \| ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä \| ∟ Menkesin oireyhtymä \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Rettin oireyhtymä Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Synnynnäiset hiilihydraattiaineenvaihdunnan häiriöt ∟ Mukopolysakkaridoosit ∟ Mukopolysakkaridoosi II 13 vieruskäsitettä ∟ Mukopolysakkaridoosi I \| ∟ Mukopolysakkaridoosi III \| ∟ Mukopolysakkaridoosi IV \| ∟ Mukopolysakkaridoosi VI \| ∟ Mukopolysakkaridoosi VII \| ∟ Adrenoleukodystrofia \| ∟ Coffin-Lowryn oireyhtymä \| ∟ Fragiili X -oireyhtymä \| ∟ Glykogeenin tyypin IIb varastoitumissairaus \| ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä \| ∟ Menkesin oireyhtymä \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Rettin oireyhtymä Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Hermoston perinnölliset degeneratiiviset sairaudet ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus ∟ Mukopolysakkaridoosi II 13 vieruskäsitettä ∟ Mukopolysakkaridoosi I \| ∟ Mukopolysakkaridoosi III \| ∟ Mukopolysakkaridoosi IV \| ∟ Mukopolysakkaridoosi VI \| ∟ Mukopolysakkaridoosi VII \| ∟ Adrenoleukodystrofia \| ∟ Coffin-Lowryn oireyhtymä \| ∟ Fragiili X -oireyhtymä \| ∟ Glykogeenin tyypin IIb varastoitumissairaus \| ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä \| ∟ Menkesin oireyhtymä \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Rettin oireyhtymä Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Lysosomaaliset kertymäsairaudet ∟ Mukopolysakkaridoosit ∟ Mukopolysakkaridoosi II 13 vieruskäsitettä ∟ Mukopolysakkaridoosi I \| ∟ Mukopolysakkaridoosi III \| ∟ Mukopolysakkaridoosi IV \| ∟ Mukopolysakkaridoosi VI \| ∟ Mukopolysakkaridoosi VII \| ∟ Adrenoleukodystrofia \| ∟ Coffin-Lowryn oireyhtymä \| ∟ Fragiili X -oireyhtymä \| ∟ Glykogeenin tyypin IIb varastoitumissairaus \| ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä \| ∟ Menkesin oireyhtymä \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Rettin oireyhtymä Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Synnynnäiset hiilihydraattiaineenvaihdunnan häiriöt ∟ Mukopolysakkaridoosit ∟ Mukopolysakkaridoosi II 13 vieruskäsitettä ∟ Mukopolysakkaridoosi I \| ∟ Mukopolysakkaridoosi III \| ∟ Mukopolysakkaridoosi IV \| ∟ Mukopolysakkaridoosi VI \| ∟ Mukopolysakkaridoosi VII \| ∟ Adrenoleukodystrofia \| ∟ Coffin-Lowryn oireyhtymä \| ∟ Fragiili X -oireyhtymä \| ∟ Glykogeenin tyypin IIb varastoitumissairaus \| ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä \| ∟ Menkesin oireyhtymä \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Rettin oireyhtymä Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ X-sidonnaiset perinnölliset sairaudet ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus ∟ Mukopolysakkaridoosi II 13 vieruskäsitettä ∟ Mukopolysakkaridoosi I \| ∟ Mukopolysakkaridoosi III \| ∟ Mukopolysakkaridoosi IV \| ∟ Mukopolysakkaridoosi VI \| ∟ Mukopolysakkaridoosi VII \| ∟ Adrenoleukodystrofia \| ∟ Coffin-Lowryn oireyhtymä \| ∟ Fragiili X -oireyhtymä \| ∟ Glykogeenin tyypin IIb varastoitumissairaus \| ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä \| ∟ Menkesin oireyhtymä \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Rettin oireyhtymä X
Laajemmat termit:	Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Hermoston sairaudet ∟ Neurodegeneratiiviset sairaudet ∟ Hermoston perinnölliset degeneratiiviset sairaudet ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus ∟ Mukopolysakkaridoosi II Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Hermoston sairaudet ∟ Neurologiset oireet ∟ Neurobehavioraaliset oireet ∟ Älyllinen kehitysvammaisuus ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus ∟ Mukopolysakkaridoosi II Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Iho- ja sidekudossairaudet ∟ Sidekudossairaudet ∟ Musinoosit ∟ Mukopolysakkaridoosit ∟ Mukopolysakkaridoosi II Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Käyttäytyminen ja käyttäytymismekanismit ∟ Neurobehavioraaliset oireet ∟ Älyllinen kehitysvammaisuus ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus ∟ Mukopolysakkaridoosi II Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Mielenterveyshäiriöt ∟ Lapsuusiässä todetut mielenterveyshäiriöt ∟ Älyllinen kehitysvammaisuus ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus ∟ Mukopolysakkaridoosi II Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Patologiset tilat, löydökset ja oireet ∟ Oireet ja löydökset ∟ Neurologiset oireet ∟ Neurobehavioraaliset oireet ∟ Älyllinen kehitysvammaisuus ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus ∟ Mukopolysakkaridoosi II Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Lysosomaaliset kertymäsairaudet ∟ Mukopolysakkaridoosit ∟ Mukopolysakkaridoosi II Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Synnynnäiset hiilihydraattiaineenvaihdunnan häiriöt ∟ Mukopolysakkaridoosit ∟ Mukopolysakkaridoosi II Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Hermoston perinnölliset degeneratiiviset sairaudet ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus ∟ Mukopolysakkaridoosi II Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Lysosomaaliset kertymäsairaudet ∟ Mukopolysakkaridoosit ∟ Mukopolysakkaridoosi II Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Synnynnäiset hiilihydraattiaineenvaihdunnan häiriöt ∟ Mukopolysakkaridoosit ∟ Mukopolysakkaridoosi II Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ X-sidonnaiset perinnölliset sairaudet ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus ∟ Mukopolysakkaridoosi II X-sidonnainen kehitysvammaisuus > Hermoston perinnölliset degeneratiiviset sairaudet > Neurodegeneratiiviset sairaudet > Hermoston sairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) X-sidonnainen kehitysvammaisuus > Älyllinen kehitysvammaisuus > Neurobehavioraaliset oireet > Neurologiset oireet > Hermoston sairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) Mukopolysakkaridoosit > Musinoosit > Sidekudossairaudet > Iho- ja sidekudossairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) X-sidonnainen kehitysvammaisuus > Älyllinen kehitysvammaisuus > Neurobehavioraaliset oireet > Käyttäytyminen ja käyttäytymismekanismit > Medical Subject Headings (MeSH) X-sidonnainen kehitysvammaisuus > Älyllinen kehitysvammaisuus > Lapsuusiässä todetut mielenterveyshäiriöt > Mielenterveyshäiriöt > Medical Subject Headings (MeSH) X-sidonnainen kehitysvammaisuus > Älyllinen kehitysvammaisuus > Neurobehavioraaliset oireet > Neurologiset oireet > Oireet ja löydökset > Patologiset tilat, löydökset ja oireet > Medical Subject Headings (MeSH) Mukopolysakkaridoosit > Lysosomaaliset kertymäsairaudet > Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt > Aineenvaihduntasairaudet > Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) Mukopolysakkaridoosit > Synnynnäiset hiilihydraattiaineenvaihdunnan häiriöt > Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt > Aineenvaihduntasairaudet > Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) X-sidonnainen kehitysvammaisuus > Hermoston perinnölliset degeneratiiviset sairaudet > Perinnölliset sairaudet > Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat > Medical Subject Headings (MeSH) Mukopolysakkaridoosit > Lysosomaaliset kertymäsairaudet > Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt > Perinnölliset sairaudet > Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat > Medical Subject Headings (MeSH) Mukopolysakkaridoosit > Synnynnäiset hiilihydraattiaineenvaihdunnan häiriöt > Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt > Perinnölliset sairaudet > Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat > Medical Subject Headings (MeSH) X-sidonnainen kehitysvammaisuus > X-sidonnaiset perinnölliset sairaudet > Perinnölliset sairaudet > Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat > Medical Subject Headings (MeSH) X
Annotaatio:	DF: MPS II X
historyNote*:	92; MUCOPOLYSACCHARIDOSIS 2 and HUNTER'S SYNDROME were see LIPOCHONDRODYSTROPHY 1976-91 X
Huomautus:	Mucopolysaccharidosis I (1966-1991)X
Huomautus:	Systemic lysosomal storage disease marked by progressive physical deterioration and caused by a deficiency of L-sulfoiduronate sulfatase. This disease differs from MUCOPOLYSACCHARIDOSIS I by slower progression, lack of corneal clouding, and X-linked rather than autosomal recessive inheritance. The mild form produces near-normal intelligence and life span. The severe form usually causes death by age 15. X
onlineNote*:	use MUCOPOLYSACCHARIDOSIS II to search MUCOPOLYSACCHARIDOSIS 2 & HUNTER'S SYNDROME 1976-91 X
publicMeSHNote*:	92; MUCOPOLYSACCHARIDOSIS 2 and HUNTER'S SYNDROME were see LIPOCHONDRODYSTROPHY 1976-91 X
activeMeSHYear*:	2007X
dateCreated*:	1991-06-21X
dateEstablished*:	1992-01-01X
dateRevised*:	2006-07-05X
recordAuthorizer*:	sjnX
recordMaintainer*:	lktX
recordOriginator*:	AGSX
Rinnakkaistermi:	Mukopolysakkaridoosi I X
Tyyppi:	Käsite X
Vierustermit:	Mukopolysakkaridoosi I \| Mukopolysakkaridoosi III \| Mukopolysakkaridoosi IV \| Mukopolysakkaridoosi VI \| Mukopolysakkaridoosi VII \| Adrenoleukodystrofia \| Coffin-Lowryn oireyhtymä \| Fragiili X -oireyhtymä \| Glykogeenin tyypin IIb varastoitumissairaus \| Lesch-Nyhanin oireyhtymä \| Menkesin oireyhtymä \| Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| Rettin oireyhtymä X
URI:	X
Nimikkeet ja vastaavat käsitteet:	Hunterin syndrooma (fi, korvattu) Hunterin oireyhtymä (fi, korvattu) Mukopolysackaridos II (sv) Hunters syndrom (sv, korvattu) MPS II (sv, korvattu) Mucopolysaccharidosis II (en) Hunter Syndrome Gargoylism (en, korvattu) Hunter's Syndrome (en, korvattu) Mucopolysaccharidosis 2 (en, korvattu) Gargoylism, Hunter Syndrome (en, korvattu) Mucopolysaccharidosis II (la-FI, korvattu) X
Jaa:	X