ONKI3 | Medical Subject Headings

1. Ontologian/sanaston valinta

ONKI-selaimen avulla voit tutustua helposti eri ontologioihin ja sanastoihin. Voit valita käyttöösi jonkin näistä integroimalla sovelluksesi ONKI-palveluun tai vaihtoehtoisesti voit ladata ontologian/sanaston sisällön ONKI-selaimen kautta ja käyttää sitä sovelluksessasi ontologian/sanaston käyttöehtojen sallimalla tavalla.

Voit myös luoda oman ontologiasi/sanastosi ja ladata sen ONKI-palveluun. Ladattavan ontologian/sanaston voit luoda tyhjästä tai muokkaamalla jotain ONKIsta löytyvää ontologiaa/sanastoa. ONKIiin ladattavan ontologian/sanaston formaattina voit käyttää joko SKOS- tai OWL-formaattia. Sanastojen ja luokitusten esitystavaksi ONKI-palvelun ylläpitäjä suosittaa SKOS-formaattia, kun taas rikkaammat ontologiat lienee mielekkäintä esittää OWL-kielen avulla. Ontologia/sanasto-tiedoston voit tuoda ONKI-palveluun lataus-lomakkeen kautta. Lomakkeen täytettyäsi ontologiasi/sanastosi julkaistaan ONKI-palvelussa noin muutaman arkipäivän sisällä.

2. ONKI-palvelun käyttö tiedonhaussa ja sisällönkuvailussa

ONKI-palvelun käyttö tiedonhaussa ja/tai sisällönkuvailussa on ilmaista mutta se vaatii rekisteröitymisen. Rekisteröinnissä pyydettäviä tietoja käytetään yleiskuvan saamiseen siitä, mitä ja miten paljon palveluita käytetään ja kenen toimesta. Voimme myös hyödyntää sähköpostiosoitteita vakituisten käyttäjien informoimiseksi tärkeistä muutoksista palveluun liittyen.

ONKI-valitsin

Tekemälläsi tiedonhaku- ja sisällönkuvailu-lomakkeella ONKI-valitsinta voi hyödyntää älykkäänä tekstilaatikko-kenttänä. Käyttäjän kirjoittaessa kenttään tekstiä ONKI-valitsin tarjoaa valmiita vaihtoehtoja kentän alapuolelle. Vaihtoehtojen rajaus perustuu valittavien käsitteiden kirjoitusasuun, jota voidaan ONKI-valitsimessa rajoittaa jokerimerkkien avulla. Vaihtoehdot haetaan ONKI-palvelussa julkaistusta ontologiasta/sanastosta tai näiden osasta riippuen valituista käyttöasetuksista, jotka määritellään ONKI-valitsimen käyttöönotto-lomakkeella.

Sisällönkuvailussa valinta kohdistetaan yhteen käsitteeseen (esim. museoesineen tyyppi: kirveet), mutta tiedonhaussa ONKI-valitsinta voidaan käyttää myös haun laajennukseen ontologian suhdetietoa hyväksikäyttäen. Esimerkiksi valittaessa työkalut-hakusana museoesineiden hakulomakkeella hakuehtoihin voidaan lisätä automaattisesti mm. seuraavat hakutermit: kirveet, sirkkelit, taltat, jne.

Koneelliset rajapinnat

Koneellisten rajapintojen (Web service ja HTTP) kautta voit hyödyntää ONKIa ONKI-valitsinta joustavammin. Joustavuudelle oli tarvetta mm. SeCossa kehityssä SAHA-metatietoeditorissa, jonka toteutuksessa päädyttiin hyödyntämään ONKIn web service -rajapintaa ONKI-valitsimen sijaan. Web service -rajapinnan kautta voit kysyä mm. käsitteiden yksilöintitunnuksia (URI) vastaavia nimiä eri kielillä. Rajapinnan käyttöön pääset tutustumaan testisivun kautta, johon on kuvattu tarkemmat ohjeet käytöstä.

ONKI on osa ONKI Living Lab -toimintaa - avoin, käyttäjälähtöinen tosielämän kehitysympäristö, jossa kokeillaan käytännössä semattisen verkon teknologioita todellisten käyttäjien kuten sinun kanssasi. Yli 10 000 ihmistä käyttää ONKIa kuukausittain.

Toivomme että pidät ONKI-palvelusta ja nautit sen käytöstä omiin tarkoituksiisi!

Jos törmäät ongelmiin tai sinulla on kehitysideoita, ota yhteyttä ONKI-ryhmään. Olemme myös erittäin kiinnostuneita sinun menestystarinoistasi ONKIn käytössä - jaa kokemuksiasi meille ja muille!

ONKI-ryhmä:

Jouni Tuominen, Living Lab -yhteyshenkilö, APIt, widgetit, ontologioiden julkaisu ym.
Eero Hyvönen, professori, tutkimusryhmän johtaja

Aiemmat jäsenet: Kim Viljanen, Rami Alatalo.

Lisää tietoa:

SeCon kotisivu
Viimeisimmät semanttiset uutiset löydät seuraamalla meitä Twitterissä ja fanittamalla meitä Facebookissa!

Miten voimme auttaa sinua?

esitelmiä ONKIsta: mikä se on? miten sitä käytetään?
tukea ontologioiden kehittämiseen ja julkaisuun
sähköpostikäyttötuki
yhteistyötä projekteissa
ja muuta, kysy!

suomeksi på svenska in English

Esitystapa käsitteiden/termien suhteille: allekkain vierekkäin

Näytä käsitteiden/termien suhteet: erikseen hierarkiassa

Perinnölliset motoriset ja sensoriset neuropatiat

Ladataan tuloksia...


Hierarkia:	Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Hermoston sairaudet ∟ Hermoston epämuodostumat ∟ Perinnölliset motoriset ja sensoriset neuropatiat 39 vieruskäsitettä 3 alakäsitettä ∟ Charcot-Marie-Toothin tauti \| ∟ Perinnöllinen spastinen paraplegia \| ∟ Refsumin tauti ∟ Alkoholineuropatia \| ∟ Paraneoplastinen polyneuropatia \| ∟ Perinnölliset sensoriset ja autonomiset neuropatiat \| ∟ POEMS-oireyhtymä \| ∟ Polyradikuloneuropatia \| ∟ Tangierin tauti \| ∟ Alexanderin tauti \| ∟ Canavanin tauti \| ∟ Cockaynen oireyhtymä \| ∟ Gerstmann-Straussler-Scheinkerin oireyhtymä \| ∟ Hepatolentikulaarinen degeneraatio \| ∟ Huntingtonin tauti \| ∟ Keskushermoston perinnölliset demyelinisoivat sairaudet \| ∟ Laforan sairaus \| ∟ Lasten spinaaliset lihasatrofiat \| ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä \| ∟ Menkesin oireyhtymä \| ∟ Myotoninen dystrofia \| ∟ Neurofibromatoosit \| ∟ Neuronaaliset seroidilipofuskinoosit \| ∟ Perinnölliset näköhermon surkastumat \| ∟ Pigmentoitunut pallidusrappeuma \| ∟ Rettin oireyhtymä \| ∟ Runteleva lihasjänteyshäiriö \| ∟ Spinoserebellaariset rappeumat \| ∟ Suvuittaiset amyloidineuropatit \| ∟ Synnynnäinen myotonia \| ∟ Touretten oireyhtymä \| ∟ Tuberoosiskleroosi \| ∟ Unverricht-Lundborgin oireyhtymä \| ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus \| ∟ Dandy-Walkerin epämuodostuma \| ∟ Hermostoputken sulkeutumishäiriöt \| ∟ Holoprosenkefalia \| ∟ Hydranenkefalia \| ∟ Kallonsisäiset valtimo-laskimoepämuodostumat \| ∟ Keskushermoston kystat \| ∟ Keskushermoston verisuoniepämuodostumat \| ∟ Septo-optinen dysplasia Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Hermoston sairaudet ∟ Neurodegeneratiiviset sairaudet ∟ Hermoston perinnölliset degeneratiiviset sairaudet ∟ Perinnölliset motoriset ja sensoriset neuropatiat 39 vieruskäsitettä 3 alakäsitettä ∟ Charcot-Marie-Toothin tauti \| ∟ Perinnöllinen spastinen paraplegia \| ∟ Refsumin tauti ∟ Alkoholineuropatia \| ∟ Paraneoplastinen polyneuropatia \| ∟ Perinnölliset sensoriset ja autonomiset neuropatiat \| ∟ POEMS-oireyhtymä \| ∟ Polyradikuloneuropatia \| ∟ Tangierin tauti \| ∟ Alexanderin tauti \| ∟ Canavanin tauti \| ∟ Cockaynen oireyhtymä \| ∟ Gerstmann-Straussler-Scheinkerin oireyhtymä \| ∟ Hepatolentikulaarinen degeneraatio \| ∟ Huntingtonin tauti \| ∟ Keskushermoston perinnölliset demyelinisoivat sairaudet \| ∟ Laforan sairaus \| ∟ Lasten spinaaliset lihasatrofiat \| ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä \| ∟ Menkesin oireyhtymä \| ∟ Myotoninen dystrofia \| ∟ Neurofibromatoosit \| ∟ Neuronaaliset seroidilipofuskinoosit \| ∟ Perinnölliset näköhermon surkastumat \| ∟ Pigmentoitunut pallidusrappeuma \| ∟ Rettin oireyhtymä \| ∟ Runteleva lihasjänteyshäiriö \| ∟ Spinoserebellaariset rappeumat \| ∟ Suvuittaiset amyloidineuropatit \| ∟ Synnynnäinen myotonia \| ∟ Touretten oireyhtymä \| ∟ Tuberoosiskleroosi \| ∟ Unverricht-Lundborgin oireyhtymä \| ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus \| ∟ Dandy-Walkerin epämuodostuma \| ∟ Hermostoputken sulkeutumishäiriöt \| ∟ Holoprosenkefalia \| ∟ Hydranenkefalia \| ∟ Kallonsisäiset valtimo-laskimoepämuodostumat \| ∟ Keskushermoston kystat \| ∟ Keskushermoston verisuoniepämuodostumat \| ∟ Septo-optinen dysplasia Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Hermoston sairaudet ∟ Neuromuskulaariset sairaudet ∟ Ääreishermoston sairaudet ∟ Polyneuropatiat ∟ Perinnölliset motoriset ja sensoriset neuropatiat 39 vieruskäsitettä 3 alakäsitettä ∟ Charcot-Marie-Toothin tauti \| ∟ Perinnöllinen spastinen paraplegia \| ∟ Refsumin tauti ∟ Alkoholineuropatia \| ∟ Paraneoplastinen polyneuropatia \| ∟ Perinnölliset sensoriset ja autonomiset neuropatiat \| ∟ POEMS-oireyhtymä \| ∟ Polyradikuloneuropatia \| ∟ Tangierin tauti \| ∟ Alexanderin tauti \| ∟ Canavanin tauti \| ∟ Cockaynen oireyhtymä \| ∟ Gerstmann-Straussler-Scheinkerin oireyhtymä \| ∟ Hepatolentikulaarinen degeneraatio \| ∟ Huntingtonin tauti \| ∟ Keskushermoston perinnölliset demyelinisoivat sairaudet \| ∟ Laforan sairaus \| ∟ Lasten spinaaliset lihasatrofiat \| ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä \| ∟ Menkesin oireyhtymä \| ∟ Myotoninen dystrofia \| ∟ Neurofibromatoosit \| ∟ Neuronaaliset seroidilipofuskinoosit \| ∟ Perinnölliset näköhermon surkastumat \| ∟ Pigmentoitunut pallidusrappeuma \| ∟ Rettin oireyhtymä \| ∟ Runteleva lihasjänteyshäiriö \| ∟ Spinoserebellaariset rappeumat \| ∟ Suvuittaiset amyloidineuropatit \| ∟ Synnynnäinen myotonia \| ∟ Touretten oireyhtymä \| ∟ Tuberoosiskleroosi \| ∟ Unverricht-Lundborgin oireyhtymä \| ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus \| ∟ Dandy-Walkerin epämuodostuma \| ∟ Hermostoputken sulkeutumishäiriöt \| ∟ Holoprosenkefalia \| ∟ Hydranenkefalia \| ∟ Kallonsisäiset valtimo-laskimoepämuodostumat \| ∟ Keskushermoston kystat \| ∟ Keskushermoston verisuoniepämuodostumat \| ∟ Septo-optinen dysplasia Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Epämuodostumat ∟ Hermoston epämuodostumat ∟ Perinnölliset motoriset ja sensoriset neuropatiat 39 vieruskäsitettä 3 alakäsitettä ∟ Charcot-Marie-Toothin tauti \| ∟ Perinnöllinen spastinen paraplegia \| ∟ Refsumin tauti ∟ Alkoholineuropatia \| ∟ Paraneoplastinen polyneuropatia \| ∟ Perinnölliset sensoriset ja autonomiset neuropatiat \| ∟ POEMS-oireyhtymä \| ∟ Polyradikuloneuropatia \| ∟ Tangierin tauti \| ∟ Alexanderin tauti \| ∟ Canavanin tauti \| ∟ Cockaynen oireyhtymä \| ∟ Gerstmann-Straussler-Scheinkerin oireyhtymä \| ∟ Hepatolentikulaarinen degeneraatio \| ∟ Huntingtonin tauti \| ∟ Keskushermoston perinnölliset demyelinisoivat sairaudet \| ∟ Laforan sairaus \| ∟ Lasten spinaaliset lihasatrofiat \| ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä \| ∟ Menkesin oireyhtymä \| ∟ Myotoninen dystrofia \| ∟ Neurofibromatoosit \| ∟ Neuronaaliset seroidilipofuskinoosit \| ∟ Perinnölliset näköhermon surkastumat \| ∟ Pigmentoitunut pallidusrappeuma \| ∟ Rettin oireyhtymä \| ∟ Runteleva lihasjänteyshäiriö \| ∟ Spinoserebellaariset rappeumat \| ∟ Suvuittaiset amyloidineuropatit \| ∟ Synnynnäinen myotonia \| ∟ Touretten oireyhtymä \| ∟ Tuberoosiskleroosi \| ∟ Unverricht-Lundborgin oireyhtymä \| ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus \| ∟ Dandy-Walkerin epämuodostuma \| ∟ Hermostoputken sulkeutumishäiriöt \| ∟ Holoprosenkefalia \| ∟ Hydranenkefalia \| ∟ Kallonsisäiset valtimo-laskimoepämuodostumat \| ∟ Keskushermoston kystat \| ∟ Keskushermoston verisuoniepämuodostumat \| ∟ Septo-optinen dysplasia Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Hermoston perinnölliset degeneratiiviset sairaudet ∟ Perinnölliset motoriset ja sensoriset neuropatiat 39 vieruskäsitettä 3 alakäsitettä ∟ Charcot-Marie-Toothin tauti \| ∟ Perinnöllinen spastinen paraplegia \| ∟ Refsumin tauti ∟ Alkoholineuropatia \| ∟ Paraneoplastinen polyneuropatia \| ∟ Perinnölliset sensoriset ja autonomiset neuropatiat \| ∟ POEMS-oireyhtymä \| ∟ Polyradikuloneuropatia \| ∟ Tangierin tauti \| ∟ Alexanderin tauti \| ∟ Canavanin tauti \| ∟ Cockaynen oireyhtymä \| ∟ Gerstmann-Straussler-Scheinkerin oireyhtymä \| ∟ Hepatolentikulaarinen degeneraatio \| ∟ Huntingtonin tauti \| ∟ Keskushermoston perinnölliset demyelinisoivat sairaudet \| ∟ Laforan sairaus \| ∟ Lasten spinaaliset lihasatrofiat \| ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä \| ∟ Menkesin oireyhtymä \| ∟ Myotoninen dystrofia \| ∟ Neurofibromatoosit \| ∟ Neuronaaliset seroidilipofuskinoosit \| ∟ Perinnölliset näköhermon surkastumat \| ∟ Pigmentoitunut pallidusrappeuma \| ∟ Rettin oireyhtymä \| ∟ Runteleva lihasjänteyshäiriö \| ∟ Spinoserebellaariset rappeumat \| ∟ Suvuittaiset amyloidineuropatit \| ∟ Synnynnäinen myotonia \| ∟ Touretten oireyhtymä \| ∟ Tuberoosiskleroosi \| ∟ Unverricht-Lundborgin oireyhtymä \| ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus \| ∟ Dandy-Walkerin epämuodostuma \| ∟ Hermostoputken sulkeutumishäiriöt \| ∟ Holoprosenkefalia \| ∟ Hydranenkefalia \| ∟ Kallonsisäiset valtimo-laskimoepämuodostumat \| ∟ Keskushermoston kystat \| ∟ Keskushermoston verisuoniepämuodostumat \| ∟ Septo-optinen dysplasia X
Laajemmat termit:	Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Hermoston sairaudet ∟ Hermoston epämuodostumat ∟ Perinnölliset motoriset ja sensoriset neuropatiat Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Hermoston sairaudet ∟ Neurodegeneratiiviset sairaudet ∟ Hermoston perinnölliset degeneratiiviset sairaudet ∟ Perinnölliset motoriset ja sensoriset neuropatiat Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Hermoston sairaudet ∟ Neuromuskulaariset sairaudet ∟ Ääreishermoston sairaudet ∟ Polyneuropatiat ∟ Perinnölliset motoriset ja sensoriset neuropatiat Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Epämuodostumat ∟ Hermoston epämuodostumat ∟ Perinnölliset motoriset ja sensoriset neuropatiat Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Hermoston perinnölliset degeneratiiviset sairaudet ∟ Perinnölliset motoriset ja sensoriset neuropatiat Hermoston epämuodostumat > Hermoston sairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) Hermoston perinnölliset degeneratiiviset sairaudet > Neurodegeneratiiviset sairaudet > Hermoston sairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) Polyneuropatiat > Ääreishermoston sairaudet > Neuromuskulaariset sairaudet > Hermoston sairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) Hermoston epämuodostumat > Epämuodostumat > Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat > Medical Subject Headings (MeSH) Hermoston perinnölliset degeneratiiviset sairaudet > Perinnölliset sairaudet > Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat > Medical Subject Headings (MeSH) X
Suppeammat termit:	Charcot-Marie-Toothin tauti \| Perinnöllinen spastinen paraplegia \| Refsumin tauti X
Annotaatio:	do not confuse with HEREDITARY SENSORY AND AUTONOMIC NEUROPATHIES; DF: NEUROPATHIES HEREDITARY MOTOR SENSORY X
historyNote*:	2000(1989) X
Huomautus:	Charcot-Marie Disease (1975-1988) \| Muscular Atrophy (1972-1988) \| Neuromuscular Diseases (1979-1988)X
Huomautus:	A group of slowly progressive inherited disorders affecting motor and sensory peripheral nerves. Subtypes include HMSNs I-VII. HMSN I and II both refer to CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE. HMSN III refers to hypertrophic neuropathy of infancy. HMSN IV refers to REFSUM DISEASE. HMSN V refers to a condition marked by a hereditary motor and sensory neuropathy associated with spastic paraplegia (see SPASTIC PARAPLEGIA, HEREDITARY). HMSN VI refers to HMSN associated with an inherited optic atrophy (OPTIC ATROPHIES, HEREDITARY), and HMSN VII refers to HMSN associated with retinitis pigmentosa. (From Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1343) X
publicMeSHNote*:	2000; see NEUROPATHIES, HEREDITARY MOTOR AND SENSORY 1988-1999 X
activeMeSHYear*:	2002 \| 2003 \| 2004 \| 2005 \| 2006 \| 2006A \| 2006B \| 2006C \| 2006D \| 2007X
dateCreated*:	1999-11-08X
dateEstablished*:	1988-01-01X
dateRevised*:	2005-07-28X
recordAuthorizer*:	agsX
recordMaintainer*:	agsX
recordOriginator*:	ECX
Tyyppi:	Käsite X
Vierustermit:	Alkoholineuropatia \| Paraneoplastinen polyneuropatia \| Perinnölliset sensoriset ja autonomiset neuropatiat \| POEMS-oireyhtymä \| Polyradikuloneuropatia \| Tangierin tauti \| Alexanderin tauti \| Canavanin tauti \| Cockaynen oireyhtymä \| Gerstmann-Straussler-Scheinkerin oireyhtymä \| Hepatolentikulaarinen degeneraatio \| Huntingtonin tauti \| Keskushermoston perinnölliset demyelinisoivat sairaudet \| Laforan sairaus \| Lasten spinaaliset lihasatrofiat \| Lesch-Nyhanin oireyhtymä \| Menkesin oireyhtymä \| Myotoninen dystrofia \| Neurofibromatoosit \| Neuronaaliset seroidilipofuskinoosit \| Perinnölliset näköhermon surkastumat \| Pigmentoitunut pallidusrappeuma \| Rettin oireyhtymä \| Runteleva lihasjänteyshäiriö \| Spinoserebellaariset rappeumat \| Suvuittaiset amyloidineuropatit \| Synnynnäinen myotonia \| Touretten oireyhtymä \| Tuberoosiskleroosi \| Unverricht-Lundborgin oireyhtymä \| X-sidonnainen kehitysvammaisuus \| Dandy-Walkerin epämuodostuma \| Hermostoputken sulkeutumishäiriöt \| Holoprosenkefalia \| Hydranenkefalia \| Kallonsisäiset valtimo-laskimoepämuodostumat \| Keskushermoston kystat \| Keskushermoston verisuoniepämuodostumat \| Septo-optinen dysplasia X
URI:	X
Nimikkeet ja vastaavat käsitteet:	Hereditaariset motoriset ja sensoriset neuropatiat (fi, korvattu) Periytyvät motoriset ja sensoriset neuropatiat (fi, korvattu) Ärftliga motoriska och sensoriska nervsjukdomar (sv) Hereditary Motor and Sensory Neuropathies (en) Neuropathies, Hereditary Motor and Sensory (en, korvattu) HMSN Type VII (en, korvattu) Hereditary, Type III, Motor and Sensory Neuropathy (en, korvattu) HMSN (en, korvattu) Dejerine-Sottas Disease (en, korvattu) X
Jaa:	X