ONKI3 | Medical Subject Headings

1. Ontologian/sanaston valinta

ONKI-selaimen avulla voit tutustua helposti eri ontologioihin ja sanastoihin. Voit valita käyttöösi jonkin näistä integroimalla sovelluksesi ONKI-palveluun tai vaihtoehtoisesti voit ladata ontologian/sanaston sisällön ONKI-selaimen kautta ja käyttää sitä sovelluksessasi ontologian/sanaston käyttöehtojen sallimalla tavalla.

Voit myös luoda oman ontologiasi/sanastosi ja ladata sen ONKI-palveluun. Ladattavan ontologian/sanaston voit luoda tyhjästä tai muokkaamalla jotain ONKIsta löytyvää ontologiaa/sanastoa. ONKIiin ladattavan ontologian/sanaston formaattina voit käyttää joko SKOS- tai OWL-formaattia. Sanastojen ja luokitusten esitystavaksi ONKI-palvelun ylläpitäjä suosittaa SKOS-formaattia, kun taas rikkaammat ontologiat lienee mielekkäintä esittää OWL-kielen avulla. Ontologia/sanasto-tiedoston voit tuoda ONKI-palveluun lataus-lomakkeen kautta. Lomakkeen täytettyäsi ontologiasi/sanastosi julkaistaan ONKI-palvelussa noin muutaman arkipäivän sisällä.

2. ONKI-palvelun käyttö tiedonhaussa ja sisällönkuvailussa

ONKI-palvelun käyttö tiedonhaussa ja/tai sisällönkuvailussa on ilmaista mutta se vaatii rekisteröitymisen. Rekisteröinnissä pyydettäviä tietoja käytetään yleiskuvan saamiseen siitä, mitä ja miten paljon palveluita käytetään ja kenen toimesta. Voimme myös hyödyntää sähköpostiosoitteita vakituisten käyttäjien informoimiseksi tärkeistä muutoksista palveluun liittyen.

ONKI-valitsin

Tekemälläsi tiedonhaku- ja sisällönkuvailu-lomakkeella ONKI-valitsinta voi hyödyntää älykkäänä tekstilaatikko-kenttänä. Käyttäjän kirjoittaessa kenttään tekstiä ONKI-valitsin tarjoaa valmiita vaihtoehtoja kentän alapuolelle. Vaihtoehtojen rajaus perustuu valittavien käsitteiden kirjoitusasuun, jota voidaan ONKI-valitsimessa rajoittaa jokerimerkkien avulla. Vaihtoehdot haetaan ONKI-palvelussa julkaistusta ontologiasta/sanastosta tai näiden osasta riippuen valituista käyttöasetuksista, jotka määritellään ONKI-valitsimen käyttöönotto-lomakkeella.

Sisällönkuvailussa valinta kohdistetaan yhteen käsitteeseen (esim. museoesineen tyyppi: kirveet), mutta tiedonhaussa ONKI-valitsinta voidaan käyttää myös haun laajennukseen ontologian suhdetietoa hyväksikäyttäen. Esimerkiksi valittaessa työkalut-hakusana museoesineiden hakulomakkeella hakuehtoihin voidaan lisätä automaattisesti mm. seuraavat hakutermit: kirveet, sirkkelit, taltat, jne.

Koneelliset rajapinnat

Koneellisten rajapintojen (Web service ja HTTP) kautta voit hyödyntää ONKIa ONKI-valitsinta joustavammin. Joustavuudelle oli tarvetta mm. SeCossa kehityssä SAHA-metatietoeditorissa, jonka toteutuksessa päädyttiin hyödyntämään ONKIn web service -rajapintaa ONKI-valitsimen sijaan. Web service -rajapinnan kautta voit kysyä mm. käsitteiden yksilöintitunnuksia (URI) vastaavia nimiä eri kielillä. Rajapinnan käyttöön pääset tutustumaan testisivun kautta, johon on kuvattu tarkemmat ohjeet käytöstä.

ONKI on osa ONKI Living Lab -toimintaa - avoin, käyttäjälähtöinen tosielämän kehitysympäristö, jossa kokeillaan käytännössä semattisen verkon teknologioita todellisten käyttäjien kuten sinun kanssasi. Yli 10 000 ihmistä käyttää ONKIa kuukausittain.

Toivomme että pidät ONKI-palvelusta ja nautit sen käytöstä omiin tarkoituksiisi!

Jos törmäät ongelmiin tai sinulla on kehitysideoita, ota yhteyttä ONKI-ryhmään. Olemme myös erittäin kiinnostuneita sinun menestystarinoistasi ONKIn käytössä - jaa kokemuksiasi meille ja muille!

ONKI-ryhmä:

Jouni Tuominen, Living Lab -yhteyshenkilö, APIt, widgetit, ontologioiden julkaisu ym.
Eero Hyvönen, professori, tutkimusryhmän johtaja

Aiemmat jäsenet: Kim Viljanen, Rami Alatalo.

Lisää tietoa:

SeCon kotisivu
Viimeisimmät semanttiset uutiset löydät seuraamalla meitä Twitterissä ja fanittamalla meitä Facebookissa!

Miten voimme auttaa sinua?

esitelmiä ONKIsta: mikä se on? miten sitä käytetään?
tukea ontologioiden kehittämiseen ja julkaisuun
sähköpostikäyttötuki
yhteistyötä projekteissa
ja muuta, kysy!

suomeksi på svenska in English

Esitystapa käsitteiden/termien suhteille: allekkain vierekkäin

Näytä käsitteiden/termien suhteet: erikseen hierarkiassa

Lasten spinaaliset lihasatrofiat

Ladataan tuloksia...


Hierarkia:	Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Hermoston sairaudet ∟ Keskushermoston sairaudet ∟ Selkäytimen sairaudet ∟ Spinaalinen lihasatrofia ∟ Lasten spinaaliset lihasatrofiat 26 vieruskäsitettä ∟ Alexanderin tauti \| ∟ Canavanin tauti \| ∟ Cockaynen oireyhtymä \| ∟ Gerstmann-Straussler-Scheinkerin oireyhtymä \| ∟ Hepatolentikulaarinen degeneraatio \| ∟ Huntingtonin tauti \| ∟ Keskushermoston perinnölliset demyelinisoivat sairaudet \| ∟ Laforan sairaus \| ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä \| ∟ Menkesin oireyhtymä \| ∟ Myotoninen dystrofia \| ∟ Neurofibromatoosit \| ∟ Neuronaaliset seroidilipofuskinoosit \| ∟ Perinnölliset motoriset ja sensoriset neuropatiat \| ∟ Perinnölliset näköhermon surkastumat \| ∟ Perinnölliset sensoriset ja autonomiset neuropatiat \| ∟ Pigmentoitunut pallidusrappeuma \| ∟ Rettin oireyhtymä \| ∟ Runteleva lihasjänteyshäiriö \| ∟ Spinoserebellaariset rappeumat \| ∟ Suvuittaiset amyloidineuropatit \| ∟ Synnynnäinen myotonia \| ∟ Touretten oireyhtymä \| ∟ Tuberoosiskleroosi \| ∟ Unverricht-Lundborgin oireyhtymä \| ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Hermoston sairaudet ∟ Neurodegeneratiiviset sairaudet ∟ Hermoston perinnölliset degeneratiiviset sairaudet ∟ Lasten spinaaliset lihasatrofiat 26 vieruskäsitettä ∟ Alexanderin tauti \| ∟ Canavanin tauti \| ∟ Cockaynen oireyhtymä \| ∟ Gerstmann-Straussler-Scheinkerin oireyhtymä \| ∟ Hepatolentikulaarinen degeneraatio \| ∟ Huntingtonin tauti \| ∟ Keskushermoston perinnölliset demyelinisoivat sairaudet \| ∟ Laforan sairaus \| ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä \| ∟ Menkesin oireyhtymä \| ∟ Myotoninen dystrofia \| ∟ Neurofibromatoosit \| ∟ Neuronaaliset seroidilipofuskinoosit \| ∟ Perinnölliset motoriset ja sensoriset neuropatiat \| ∟ Perinnölliset näköhermon surkastumat \| ∟ Perinnölliset sensoriset ja autonomiset neuropatiat \| ∟ Pigmentoitunut pallidusrappeuma \| ∟ Rettin oireyhtymä \| ∟ Runteleva lihasjänteyshäiriö \| ∟ Spinoserebellaariset rappeumat \| ∟ Suvuittaiset amyloidineuropatit \| ∟ Synnynnäinen myotonia \| ∟ Touretten oireyhtymä \| ∟ Tuberoosiskleroosi \| ∟ Unverricht-Lundborgin oireyhtymä \| ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Hermoston sairaudet ∟ Neurodegeneratiiviset sairaudet ∟ Motoneuronisairaus ∟ Spinaalinen lihasatrofia ∟ Lasten spinaaliset lihasatrofiat 26 vieruskäsitettä ∟ Alexanderin tauti \| ∟ Canavanin tauti \| ∟ Cockaynen oireyhtymä \| ∟ Gerstmann-Straussler-Scheinkerin oireyhtymä \| ∟ Hepatolentikulaarinen degeneraatio \| ∟ Huntingtonin tauti \| ∟ Keskushermoston perinnölliset demyelinisoivat sairaudet \| ∟ Laforan sairaus \| ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä \| ∟ Menkesin oireyhtymä \| ∟ Myotoninen dystrofia \| ∟ Neurofibromatoosit \| ∟ Neuronaaliset seroidilipofuskinoosit \| ∟ Perinnölliset motoriset ja sensoriset neuropatiat \| ∟ Perinnölliset näköhermon surkastumat \| ∟ Perinnölliset sensoriset ja autonomiset neuropatiat \| ∟ Pigmentoitunut pallidusrappeuma \| ∟ Rettin oireyhtymä \| ∟ Runteleva lihasjänteyshäiriö \| ∟ Spinoserebellaariset rappeumat \| ∟ Suvuittaiset amyloidineuropatit \| ∟ Synnynnäinen myotonia \| ∟ Touretten oireyhtymä \| ∟ Tuberoosiskleroosi \| ∟ Unverricht-Lundborgin oireyhtymä \| ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Hermoston sairaudet ∟ Neuromuskulaariset sairaudet ∟ Motoneuronisairaus ∟ Spinaalinen lihasatrofia ∟ Lasten spinaaliset lihasatrofiat 26 vieruskäsitettä ∟ Alexanderin tauti \| ∟ Canavanin tauti \| ∟ Cockaynen oireyhtymä \| ∟ Gerstmann-Straussler-Scheinkerin oireyhtymä \| ∟ Hepatolentikulaarinen degeneraatio \| ∟ Huntingtonin tauti \| ∟ Keskushermoston perinnölliset demyelinisoivat sairaudet \| ∟ Laforan sairaus \| ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä \| ∟ Menkesin oireyhtymä \| ∟ Myotoninen dystrofia \| ∟ Neurofibromatoosit \| ∟ Neuronaaliset seroidilipofuskinoosit \| ∟ Perinnölliset motoriset ja sensoriset neuropatiat \| ∟ Perinnölliset näköhermon surkastumat \| ∟ Perinnölliset sensoriset ja autonomiset neuropatiat \| ∟ Pigmentoitunut pallidusrappeuma \| ∟ Rettin oireyhtymä \| ∟ Runteleva lihasjänteyshäiriö \| ∟ Spinoserebellaariset rappeumat \| ∟ Suvuittaiset amyloidineuropatit \| ∟ Synnynnäinen myotonia \| ∟ Touretten oireyhtymä \| ∟ Tuberoosiskleroosi \| ∟ Unverricht-Lundborgin oireyhtymä \| ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Hermoston sairaudet ∟ Neuromuskulaariset sairaudet ∟ Spinaalinen lihasatrofia ∟ Lasten spinaaliset lihasatrofiat 26 vieruskäsitettä ∟ Alexanderin tauti \| ∟ Canavanin tauti \| ∟ Cockaynen oireyhtymä \| ∟ Gerstmann-Straussler-Scheinkerin oireyhtymä \| ∟ Hepatolentikulaarinen degeneraatio \| ∟ Huntingtonin tauti \| ∟ Keskushermoston perinnölliset demyelinisoivat sairaudet \| ∟ Laforan sairaus \| ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä \| ∟ Menkesin oireyhtymä \| ∟ Myotoninen dystrofia \| ∟ Neurofibromatoosit \| ∟ Neuronaaliset seroidilipofuskinoosit \| ∟ Perinnölliset motoriset ja sensoriset neuropatiat \| ∟ Perinnölliset näköhermon surkastumat \| ∟ Perinnölliset sensoriset ja autonomiset neuropatiat \| ∟ Pigmentoitunut pallidusrappeuma \| ∟ Rettin oireyhtymä \| ∟ Runteleva lihasjänteyshäiriö \| ∟ Spinoserebellaariset rappeumat \| ∟ Suvuittaiset amyloidineuropatit \| ∟ Synnynnäinen myotonia \| ∟ Touretten oireyhtymä \| ∟ Tuberoosiskleroosi \| ∟ Unverricht-Lundborgin oireyhtymä \| ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Hermoston perinnölliset degeneratiiviset sairaudet ∟ Lasten spinaaliset lihasatrofiat 26 vieruskäsitettä ∟ Alexanderin tauti \| ∟ Canavanin tauti \| ∟ Cockaynen oireyhtymä \| ∟ Gerstmann-Straussler-Scheinkerin oireyhtymä \| ∟ Hepatolentikulaarinen degeneraatio \| ∟ Huntingtonin tauti \| ∟ Keskushermoston perinnölliset demyelinisoivat sairaudet \| ∟ Laforan sairaus \| ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä \| ∟ Menkesin oireyhtymä \| ∟ Myotoninen dystrofia \| ∟ Neurofibromatoosit \| ∟ Neuronaaliset seroidilipofuskinoosit \| ∟ Perinnölliset motoriset ja sensoriset neuropatiat \| ∟ Perinnölliset näköhermon surkastumat \| ∟ Perinnölliset sensoriset ja autonomiset neuropatiat \| ∟ Pigmentoitunut pallidusrappeuma \| ∟ Rettin oireyhtymä \| ∟ Runteleva lihasjänteyshäiriö \| ∟ Spinoserebellaariset rappeumat \| ∟ Suvuittaiset amyloidineuropatit \| ∟ Synnynnäinen myotonia \| ∟ Touretten oireyhtymä \| ∟ Tuberoosiskleroosi \| ∟ Unverricht-Lundborgin oireyhtymä \| ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus X
Laajemmat termit:	Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Hermoston sairaudet ∟ Keskushermoston sairaudet ∟ Selkäytimen sairaudet ∟ Spinaalinen lihasatrofia ∟ Lasten spinaaliset lihasatrofiat Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Hermoston sairaudet ∟ Neurodegeneratiiviset sairaudet ∟ Hermoston perinnölliset degeneratiiviset sairaudet ∟ Lasten spinaaliset lihasatrofiat Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Hermoston sairaudet ∟ Neurodegeneratiiviset sairaudet ∟ Motoneuronisairaus ∟ Spinaalinen lihasatrofia ∟ Lasten spinaaliset lihasatrofiat Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Hermoston sairaudet ∟ Neuromuskulaariset sairaudet ∟ Motoneuronisairaus ∟ Spinaalinen lihasatrofia ∟ Lasten spinaaliset lihasatrofiat Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Hermoston sairaudet ∟ Neuromuskulaariset sairaudet ∟ Spinaalinen lihasatrofia ∟ Lasten spinaaliset lihasatrofiat Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Hermoston perinnölliset degeneratiiviset sairaudet ∟ Lasten spinaaliset lihasatrofiat Spinaalinen lihasatrofia > Selkäytimen sairaudet > Keskushermoston sairaudet > Hermoston sairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) Hermoston perinnölliset degeneratiiviset sairaudet > Neurodegeneratiiviset sairaudet > Hermoston sairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) Spinaalinen lihasatrofia > Motoneuronisairaus > Neurodegeneratiiviset sairaudet > Hermoston sairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) Spinaalinen lihasatrofia > Motoneuronisairaus > Neuromuskulaariset sairaudet > Hermoston sairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) Spinaalinen lihasatrofia > Neuromuskulaariset sairaudet > Hermoston sairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) Hermoston perinnölliset degeneratiiviset sairaudet > Perinnölliset sairaudet > Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat > Medical Subject Headings (MeSH) X
Annotaatio:	infantile, childhood or adolescent: for other, MUSCULAR ATROPHY, SPINAL is available X
historyNote*:	2000(1988) X
Huomautus:	Muscular Atrophy (1966-1987) \| Spinal Cord Diseases (1966-1987)X
Huomautus:	A group of recessively inherited diseases that feature progressive muscular atrophy and hypotonia. They are classified as type I (Werdnig-Hoffman disease), type II (intermediate form), and type III (Kugelberg-Welander disease). Type I is fatal in infancy, type II has a late infantile onset and is associated with survival into the second or third decade. Type III has its onset in childhood, and is slowly progressive. (J Med Genet 1996 Apr:33(4):281-3) X
publicMeSHNote*:	2000; see WERDNIG-HOFFMAN DISEASE 1991-1999, see MUSCULAR ATROPHY, SPINAL 1988-90 X
activeMeSHYear*:	2002 \| 2003 \| 2004 \| 2005 \| 2006 \| 2007X
dateCreated*:	1987-04-28X
dateEstablished*:	1991-01-01X
dateRevised*:	2001-07-25X
recordAuthorizer*:	sjnX
recordMaintainer*:	nnsX
recordOriginator*:	SCDX
Tyyppi:	Käsite X
Vierustermit:	Alexanderin tauti \| Canavanin tauti \| Cockaynen oireyhtymä \| Gerstmann-Straussler-Scheinkerin oireyhtymä \| Hepatolentikulaarinen degeneraatio \| Huntingtonin tauti \| Keskushermoston perinnölliset demyelinisoivat sairaudet \| Laforan sairaus \| Lesch-Nyhanin oireyhtymä \| Menkesin oireyhtymä \| Myotoninen dystrofia \| Neurofibromatoosit \| Neuronaaliset seroidilipofuskinoosit \| Perinnölliset motoriset ja sensoriset neuropatiat \| Perinnölliset näköhermon surkastumat \| Perinnölliset sensoriset ja autonomiset neuropatiat \| Pigmentoitunut pallidusrappeuma \| Rettin oireyhtymä \| Runteleva lihasjänteyshäiriö \| Spinoserebellaariset rappeumat \| Suvuittaiset amyloidineuropatit \| Synnynnäinen myotonia \| Touretten oireyhtymä \| Tuberoosiskleroosi \| Unverricht-Lundborgin oireyhtymä \| X-sidonnainen kehitysvammaisuus X
URI:	X
Nimikkeet ja vastaavat käsitteet:	Lasten spinaaliset lihassurkastumat (fi, korvattu) Lasten spinaaliset lihasrappeumat (fi, korvattu) Spinala muskelatrofier i barndomen (sv) Werdnig-Hoffmanns sjukdom (sv, korvattu) Kugleberg-Welanders sjukdom (sv, korvattu) Spinal Muscular Atrophies of Childhood (en) Type II Spinal Muscular Atrophy (en, korvattu) Type III Spinal Muscular Atrophy (en, korvattu) Type I Spinal Muscular Atrophy (en, korvattu) Spinal Muscular Atrophy, Type III (en, korvattu) Spinal Muscular Atrophy, Type II (en, korvattu) Werdnig Hoffman Disease (en, korvattu) Werdnig-Hoffmann Disease (en, korvattu) Spinal Muscular Atrophy, Type I (en, korvattu) Spinal Muscular Atrophy, Juvenile (en, korvattu) Muscular Atrophy, Spinal, Type I (en, korvattu) Muscular Atrophy, Spinal, Infantile (en, korvattu) Kugelberg-Welander Disease (en, korvattu) Infantile Spinal Muscular Atrophy (en, korvattu) Muscular Atrophy, Spinal, Type III (en, korvattu) Proximal Hereditary Motor Neuropathy Type I (en, korvattu) Spinal Muscular Atrophy, Infantile (en, korvattu) Spinal Muscular Atrophy Type III (en, korvattu) Spinal Muscular Atrophy Type II (en, korvattu) Spinal Muscular Atrophy Type I (en, korvattu) HMN Proximal Type I (en, korvattu) X
Jaa:	X