ONKI3 | Medical Subject Headings

1. Ontologian/sanaston valinta

ONKI-selaimen avulla voit tutustua helposti eri ontologioihin ja sanastoihin. Voit valita käyttöösi jonkin näistä integroimalla sovelluksesi ONKI-palveluun tai vaihtoehtoisesti voit ladata ontologian/sanaston sisällön ONKI-selaimen kautta ja käyttää sitä sovelluksessasi ontologian/sanaston käyttöehtojen sallimalla tavalla.

Voit myös luoda oman ontologiasi/sanastosi ja ladata sen ONKI-palveluun. Ladattavan ontologian/sanaston voit luoda tyhjästä tai muokkaamalla jotain ONKIsta löytyvää ontologiaa/sanastoa. ONKIiin ladattavan ontologian/sanaston formaattina voit käyttää joko SKOS- tai OWL-formaattia. Sanastojen ja luokitusten esitystavaksi ONKI-palvelun ylläpitäjä suosittaa SKOS-formaattia, kun taas rikkaammat ontologiat lienee mielekkäintä esittää OWL-kielen avulla. Ontologia/sanasto-tiedoston voit tuoda ONKI-palveluun lataus-lomakkeen kautta. Lomakkeen täytettyäsi ontologiasi/sanastosi julkaistaan ONKI-palvelussa noin muutaman arkipäivän sisällä.

2. ONKI-palvelun käyttö tiedonhaussa ja sisällönkuvailussa

ONKI-palvelun käyttö tiedonhaussa ja/tai sisällönkuvailussa on ilmaista mutta se vaatii rekisteröitymisen. Rekisteröinnissä pyydettäviä tietoja käytetään yleiskuvan saamiseen siitä, mitä ja miten paljon palveluita käytetään ja kenen toimesta. Voimme myös hyödyntää sähköpostiosoitteita vakituisten käyttäjien informoimiseksi tärkeistä muutoksista palveluun liittyen.

ONKI-valitsin

Tekemälläsi tiedonhaku- ja sisällönkuvailu-lomakkeella ONKI-valitsinta voi hyödyntää älykkäänä tekstilaatikko-kenttänä. Käyttäjän kirjoittaessa kenttään tekstiä ONKI-valitsin tarjoaa valmiita vaihtoehtoja kentän alapuolelle. Vaihtoehtojen rajaus perustuu valittavien käsitteiden kirjoitusasuun, jota voidaan ONKI-valitsimessa rajoittaa jokerimerkkien avulla. Vaihtoehdot haetaan ONKI-palvelussa julkaistusta ontologiasta/sanastosta tai näiden osasta riippuen valituista käyttöasetuksista, jotka määritellään ONKI-valitsimen käyttöönotto-lomakkeella.

Sisällönkuvailussa valinta kohdistetaan yhteen käsitteeseen (esim. museoesineen tyyppi: kirveet), mutta tiedonhaussa ONKI-valitsinta voidaan käyttää myös haun laajennukseen ontologian suhdetietoa hyväksikäyttäen. Esimerkiksi valittaessa työkalut-hakusana museoesineiden hakulomakkeella hakuehtoihin voidaan lisätä automaattisesti mm. seuraavat hakutermit: kirveet, sirkkelit, taltat, jne.

Koneelliset rajapinnat

Koneellisten rajapintojen (Web service ja HTTP) kautta voit hyödyntää ONKIa ONKI-valitsinta joustavammin. Joustavuudelle oli tarvetta mm. SeCossa kehityssä SAHA-metatietoeditorissa, jonka toteutuksessa päädyttiin hyödyntämään ONKIn web service -rajapintaa ONKI-valitsimen sijaan. Web service -rajapinnan kautta voit kysyä mm. käsitteiden yksilöintitunnuksia (URI) vastaavia nimiä eri kielillä. Rajapinnan käyttöön pääset tutustumaan testisivun kautta, johon on kuvattu tarkemmat ohjeet käytöstä.

ONKI on osa ONKI Living Lab -toimintaa - avoin, käyttäjälähtöinen tosielämän kehitysympäristö, jossa kokeillaan käytännössä semattisen verkon teknologioita todellisten käyttäjien kuten sinun kanssasi. Yli 10 000 ihmistä käyttää ONKIa kuukausittain.

Toivomme että pidät ONKI-palvelusta ja nautit sen käytöstä omiin tarkoituksiisi!

Jos törmäät ongelmiin tai sinulla on kehitysideoita, ota yhteyttä ONKI-ryhmään. Olemme myös erittäin kiinnostuneita sinun menestystarinoistasi ONKIn käytössä - jaa kokemuksiasi meille ja muille!

ONKI-ryhmä:

Jouni Tuominen, Living Lab -yhteyshenkilö, APIt, widgetit, ontologioiden julkaisu ym.
Eero Hyvönen, professori, tutkimusryhmän johtaja

Aiemmat jäsenet: Kim Viljanen, Rami Alatalo.

Lisää tietoa:

SeCon kotisivu
Viimeisimmät semanttiset uutiset löydät seuraamalla meitä Twitterissä ja fanittamalla meitä Facebookissa!

Miten voimme auttaa sinua?

esitelmiä ONKIsta: mikä se on? miten sitä käytetään?
tukea ontologioiden kehittämiseen ja julkaisuun
sähköpostikäyttötuki
yhteistyötä projekteissa
ja muuta, kysy!

suomeksi på svenska in English

Esitystapa käsitteiden/termien suhteille: allekkain vierekkäin

Näytä käsitteiden/termien suhteet: erikseen hierarkiassa

Rubinstein-Taybin oireyhtymä

Ladataan tuloksia...


Hierarkia:	Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Hermoston sairaudet ∟ Neurologiset oireet ∟ Neurobehavioraaliset oireet ∟ Älyllinen kehitysvammaisuus ∟ Rubinstein-Taybin oireyhtymä 48 vieruskäsitettä ∟ Ei-synostoottinen plagiokefalia \| ∟ Holoprosenkefalia \| ∟ Kraniofasiaalinen dysostoosi \| ∟ Kraniosynostoosit \| ∟ LEOPARD-oireyhtymä \| ∟ Mikrokefalia \| ∟ Noonanin oireyhtymä \| ∟ Orodigitofasiaaliset oireyhtymät \| ∟ Platybasia \| ∟ Solisluu-kalloepämuodostuma \| ∟ Yläleukaluun ja kasvojen epämuodostumat \| ∟ Cornelia de Langen oireyhtymä \| ∟ D008607Q000193* \| ∟ Downin oireyhtymä \| ∟ Kissanhuuto-oireyhtymä \| ∟ Prader-Willin oireyhtymä \| ∟ WAGR-oireyhtymä \| ∟ Williamsin oireyhtymä \| ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus \| ∟ Angelmanin oireyhtymä \| ∟ Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä \| ∟ Brankio-oto-renaalinen oireyhtymä \| ∟ Sukupuolikromosomihäiriöt \| ∟ Alagille-oireyhtymä \| ∟ Bardet-Biedlin oireyhtymä \| ∟ Basaalisoluneevus-oireyhtymä \| ∟ Bloomin oireyhtymä \| ∟ Cockaynen oireyhtymä \| ∟ Ektodermaalinen dysplasia \| ∟ Gardnerin oireyhtymä \| ∟ Incontinentia pigmenti \| ∟ Kynsi-polvilumpio-oireyhtymä \| ∟ Laurence-Moonin oireyhtymä \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ Lyhyt kylkiluu-polydaktylia -oireyhtymä \| ∟ Marfanin oireyhtymä \| ∟ Möbiuksen oireyhtymä \| ∟ POEMS-oireyhtymä \| ∟ Proteus-oireyhtymä \| ∟ Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymä \| ∟ Synnynnäinen vihurirokko-oireyhtymä \| ∟ Vatsalihaspuutosoireyhtymä \| ∟ Waardenburgin oireyhtymä \| ∟ Wolframin oireyhtymä \| ∟ Zellwegerin oireyhtymä \| ∟ Fokaalinen ihon hypoplasia \| ∟ Klippel-Feilin oireyhtymä \| ∟ Synostoosi Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Käyttäytyminen ja käyttäytymismekanismit ∟ Neurobehavioraaliset oireet ∟ Älyllinen kehitysvammaisuus ∟ Rubinstein-Taybin oireyhtymä 48 vieruskäsitettä ∟ Ei-synostoottinen plagiokefalia \| ∟ Holoprosenkefalia \| ∟ Kraniofasiaalinen dysostoosi \| ∟ Kraniosynostoosit \| ∟ LEOPARD-oireyhtymä \| ∟ Mikrokefalia \| ∟ Noonanin oireyhtymä \| ∟ Orodigitofasiaaliset oireyhtymät \| ∟ Platybasia \| ∟ Solisluu-kalloepämuodostuma \| ∟ Yläleukaluun ja kasvojen epämuodostumat \| ∟ Cornelia de Langen oireyhtymä \| ∟ D008607Q000193* \| ∟ Downin oireyhtymä \| ∟ Kissanhuuto-oireyhtymä \| ∟ Prader-Willin oireyhtymä \| ∟ WAGR-oireyhtymä \| ∟ Williamsin oireyhtymä \| ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus \| ∟ Angelmanin oireyhtymä \| ∟ Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä \| ∟ Brankio-oto-renaalinen oireyhtymä \| ∟ Sukupuolikromosomihäiriöt \| ∟ Alagille-oireyhtymä \| ∟ Bardet-Biedlin oireyhtymä \| ∟ Basaalisoluneevus-oireyhtymä \| ∟ Bloomin oireyhtymä \| ∟ Cockaynen oireyhtymä \| ∟ Ektodermaalinen dysplasia \| ∟ Gardnerin oireyhtymä \| ∟ Incontinentia pigmenti \| ∟ Kynsi-polvilumpio-oireyhtymä \| ∟ Laurence-Moonin oireyhtymä \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ Lyhyt kylkiluu-polydaktylia -oireyhtymä \| ∟ Marfanin oireyhtymä \| ∟ Möbiuksen oireyhtymä \| ∟ POEMS-oireyhtymä \| ∟ Proteus-oireyhtymä \| ∟ Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymä \| ∟ Synnynnäinen vihurirokko-oireyhtymä \| ∟ Vatsalihaspuutosoireyhtymä \| ∟ Waardenburgin oireyhtymä \| ∟ Wolframin oireyhtymä \| ∟ Zellwegerin oireyhtymä \| ∟ Fokaalinen ihon hypoplasia \| ∟ Klippel-Feilin oireyhtymä \| ∟ Synostoosi Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Mielenterveyshäiriöt ∟ Lapsuusiässä todetut mielenterveyshäiriöt ∟ Älyllinen kehitysvammaisuus ∟ Rubinstein-Taybin oireyhtymä 48 vieruskäsitettä ∟ Ei-synostoottinen plagiokefalia \| ∟ Holoprosenkefalia \| ∟ Kraniofasiaalinen dysostoosi \| ∟ Kraniosynostoosit \| ∟ LEOPARD-oireyhtymä \| ∟ Mikrokefalia \| ∟ Noonanin oireyhtymä \| ∟ Orodigitofasiaaliset oireyhtymät \| ∟ Platybasia \| ∟ Solisluu-kalloepämuodostuma \| ∟ Yläleukaluun ja kasvojen epämuodostumat \| ∟ Cornelia de Langen oireyhtymä \| ∟ D008607Q000193* \| ∟ Downin oireyhtymä \| ∟ Kissanhuuto-oireyhtymä \| ∟ Prader-Willin oireyhtymä \| ∟ WAGR-oireyhtymä \| ∟ Williamsin oireyhtymä \| ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus \| ∟ Angelmanin oireyhtymä \| ∟ Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä \| ∟ Brankio-oto-renaalinen oireyhtymä \| ∟ Sukupuolikromosomihäiriöt \| ∟ Alagille-oireyhtymä \| ∟ Bardet-Biedlin oireyhtymä \| ∟ Basaalisoluneevus-oireyhtymä \| ∟ Bloomin oireyhtymä \| ∟ Cockaynen oireyhtymä \| ∟ Ektodermaalinen dysplasia \| ∟ Gardnerin oireyhtymä \| ∟ Incontinentia pigmenti \| ∟ Kynsi-polvilumpio-oireyhtymä \| ∟ Laurence-Moonin oireyhtymä \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ Lyhyt kylkiluu-polydaktylia -oireyhtymä \| ∟ Marfanin oireyhtymä \| ∟ Möbiuksen oireyhtymä \| ∟ POEMS-oireyhtymä \| ∟ Proteus-oireyhtymä \| ∟ Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymä \| ∟ Synnynnäinen vihurirokko-oireyhtymä \| ∟ Vatsalihaspuutosoireyhtymä \| ∟ Waardenburgin oireyhtymä \| ∟ Wolframin oireyhtymä \| ∟ Zellwegerin oireyhtymä \| ∟ Fokaalinen ihon hypoplasia \| ∟ Klippel-Feilin oireyhtymä \| ∟ Synostoosi Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Patologiset tilat, löydökset ja oireet ∟ Oireet ja löydökset ∟ Neurologiset oireet ∟ Neurobehavioraaliset oireet ∟ Älyllinen kehitysvammaisuus ∟ Rubinstein-Taybin oireyhtymä 48 vieruskäsitettä ∟ Ei-synostoottinen plagiokefalia \| ∟ Holoprosenkefalia \| ∟ Kraniofasiaalinen dysostoosi \| ∟ Kraniosynostoosit \| ∟ LEOPARD-oireyhtymä \| ∟ Mikrokefalia \| ∟ Noonanin oireyhtymä \| ∟ Orodigitofasiaaliset oireyhtymät \| ∟ Platybasia \| ∟ Solisluu-kalloepämuodostuma \| ∟ Yläleukaluun ja kasvojen epämuodostumat \| ∟ Cornelia de Langen oireyhtymä \| ∟ D008607Q000193* \| ∟ Downin oireyhtymä \| ∟ Kissanhuuto-oireyhtymä \| ∟ Prader-Willin oireyhtymä \| ∟ WAGR-oireyhtymä \| ∟ Williamsin oireyhtymä \| ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus \| ∟ Angelmanin oireyhtymä \| ∟ Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä \| ∟ Brankio-oto-renaalinen oireyhtymä \| ∟ Sukupuolikromosomihäiriöt \| ∟ Alagille-oireyhtymä \| ∟ Bardet-Biedlin oireyhtymä \| ∟ Basaalisoluneevus-oireyhtymä \| ∟ Bloomin oireyhtymä \| ∟ Cockaynen oireyhtymä \| ∟ Ektodermaalinen dysplasia \| ∟ Gardnerin oireyhtymä \| ∟ Incontinentia pigmenti \| ∟ Kynsi-polvilumpio-oireyhtymä \| ∟ Laurence-Moonin oireyhtymä \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ Lyhyt kylkiluu-polydaktylia -oireyhtymä \| ∟ Marfanin oireyhtymä \| ∟ Möbiuksen oireyhtymä \| ∟ POEMS-oireyhtymä \| ∟ Proteus-oireyhtymä \| ∟ Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymä \| ∟ Synnynnäinen vihurirokko-oireyhtymä \| ∟ Vatsalihaspuutosoireyhtymä \| ∟ Waardenburgin oireyhtymä \| ∟ Wolframin oireyhtymä \| ∟ Zellwegerin oireyhtymä \| ∟ Fokaalinen ihon hypoplasia \| ∟ Klippel-Feilin oireyhtymä \| ∟ Synostoosi Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Epämuodostumat ∟ Kromosomihäiriöt ∟ Rubinstein-Taybin oireyhtymä 48 vieruskäsitettä ∟ Ei-synostoottinen plagiokefalia \| ∟ Holoprosenkefalia \| ∟ Kraniofasiaalinen dysostoosi \| ∟ Kraniosynostoosit \| ∟ LEOPARD-oireyhtymä \| ∟ Mikrokefalia \| ∟ Noonanin oireyhtymä \| ∟ Orodigitofasiaaliset oireyhtymät \| ∟ Platybasia \| ∟ Solisluu-kalloepämuodostuma \| ∟ Yläleukaluun ja kasvojen epämuodostumat \| ∟ Cornelia de Langen oireyhtymä \| ∟ D008607Q000193* \| ∟ Downin oireyhtymä \| ∟ Kissanhuuto-oireyhtymä \| ∟ Prader-Willin oireyhtymä \| ∟ WAGR-oireyhtymä \| ∟ Williamsin oireyhtymä \| ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus \| ∟ Angelmanin oireyhtymä \| ∟ Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä \| ∟ Brankio-oto-renaalinen oireyhtymä \| ∟ Sukupuolikromosomihäiriöt \| ∟ Alagille-oireyhtymä \| ∟ Bardet-Biedlin oireyhtymä \| ∟ Basaalisoluneevus-oireyhtymä \| ∟ Bloomin oireyhtymä \| ∟ Cockaynen oireyhtymä \| ∟ Ektodermaalinen dysplasia \| ∟ Gardnerin oireyhtymä \| ∟ Incontinentia pigmenti \| ∟ Kynsi-polvilumpio-oireyhtymä \| ∟ Laurence-Moonin oireyhtymä \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ Lyhyt kylkiluu-polydaktylia -oireyhtymä \| ∟ Marfanin oireyhtymä \| ∟ Möbiuksen oireyhtymä \| ∟ POEMS-oireyhtymä \| ∟ Proteus-oireyhtymä \| ∟ Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymä \| ∟ Synnynnäinen vihurirokko-oireyhtymä \| ∟ Vatsalihaspuutosoireyhtymä \| ∟ Waardenburgin oireyhtymä \| ∟ Wolframin oireyhtymä \| ∟ Zellwegerin oireyhtymä \| ∟ Fokaalinen ihon hypoplasia \| ∟ Klippel-Feilin oireyhtymä \| ∟ Synostoosi Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Epämuodostumat ∟ Moniepämuodostumat ∟ Rubinstein-Taybin oireyhtymä 48 vieruskäsitettä ∟ Ei-synostoottinen plagiokefalia \| ∟ Holoprosenkefalia \| ∟ Kraniofasiaalinen dysostoosi \| ∟ Kraniosynostoosit \| ∟ LEOPARD-oireyhtymä \| ∟ Mikrokefalia \| ∟ Noonanin oireyhtymä \| ∟ Orodigitofasiaaliset oireyhtymät \| ∟ Platybasia \| ∟ Solisluu-kalloepämuodostuma \| ∟ Yläleukaluun ja kasvojen epämuodostumat \| ∟ Cornelia de Langen oireyhtymä \| ∟ D008607Q000193* \| ∟ Downin oireyhtymä \| ∟ Kissanhuuto-oireyhtymä \| ∟ Prader-Willin oireyhtymä \| ∟ WAGR-oireyhtymä \| ∟ Williamsin oireyhtymä \| ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus \| ∟ Angelmanin oireyhtymä \| ∟ Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä \| ∟ Brankio-oto-renaalinen oireyhtymä \| ∟ Sukupuolikromosomihäiriöt \| ∟ Alagille-oireyhtymä \| ∟ Bardet-Biedlin oireyhtymä \| ∟ Basaalisoluneevus-oireyhtymä \| ∟ Bloomin oireyhtymä \| ∟ Cockaynen oireyhtymä \| ∟ Ektodermaalinen dysplasia \| ∟ Gardnerin oireyhtymä \| ∟ Incontinentia pigmenti \| ∟ Kynsi-polvilumpio-oireyhtymä \| ∟ Laurence-Moonin oireyhtymä \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ Lyhyt kylkiluu-polydaktylia -oireyhtymä \| ∟ Marfanin oireyhtymä \| ∟ Möbiuksen oireyhtymä \| ∟ POEMS-oireyhtymä \| ∟ Proteus-oireyhtymä \| ∟ Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymä \| ∟ Synnynnäinen vihurirokko-oireyhtymä \| ∟ Vatsalihaspuutosoireyhtymä \| ∟ Waardenburgin oireyhtymä \| ∟ Wolframin oireyhtymä \| ∟ Zellwegerin oireyhtymä \| ∟ Fokaalinen ihon hypoplasia \| ∟ Klippel-Feilin oireyhtymä \| ∟ Synostoosi Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Epämuodostumat ∟ Tuki- ja liikuntaelinten epämuodostumat ∟ Kallon ja kasvojen epämuodostumat ∟ Rubinstein-Taybin oireyhtymä 48 vieruskäsitettä ∟ Ei-synostoottinen plagiokefalia \| ∟ Holoprosenkefalia \| ∟ Kraniofasiaalinen dysostoosi \| ∟ Kraniosynostoosit \| ∟ LEOPARD-oireyhtymä \| ∟ Mikrokefalia \| ∟ Noonanin oireyhtymä \| ∟ Orodigitofasiaaliset oireyhtymät \| ∟ Platybasia \| ∟ Solisluu-kalloepämuodostuma \| ∟ Yläleukaluun ja kasvojen epämuodostumat \| ∟ Cornelia de Langen oireyhtymä \| ∟ D008607Q000193* \| ∟ Downin oireyhtymä \| ∟ Kissanhuuto-oireyhtymä \| ∟ Prader-Willin oireyhtymä \| ∟ WAGR-oireyhtymä \| ∟ Williamsin oireyhtymä \| ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus \| ∟ Angelmanin oireyhtymä \| ∟ Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä \| ∟ Brankio-oto-renaalinen oireyhtymä \| ∟ Sukupuolikromosomihäiriöt \| ∟ Alagille-oireyhtymä \| ∟ Bardet-Biedlin oireyhtymä \| ∟ Basaalisoluneevus-oireyhtymä \| ∟ Bloomin oireyhtymä \| ∟ Cockaynen oireyhtymä \| ∟ Ektodermaalinen dysplasia \| ∟ Gardnerin oireyhtymä \| ∟ Incontinentia pigmenti \| ∟ Kynsi-polvilumpio-oireyhtymä \| ∟ Laurence-Moonin oireyhtymä \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ Lyhyt kylkiluu-polydaktylia -oireyhtymä \| ∟ Marfanin oireyhtymä \| ∟ Möbiuksen oireyhtymä \| ∟ POEMS-oireyhtymä \| ∟ Proteus-oireyhtymä \| ∟ Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymä \| ∟ Synnynnäinen vihurirokko-oireyhtymä \| ∟ Vatsalihaspuutosoireyhtymä \| ∟ Waardenburgin oireyhtymä \| ∟ Wolframin oireyhtymä \| ∟ Zellwegerin oireyhtymä \| ∟ Fokaalinen ihon hypoplasia \| ∟ Klippel-Feilin oireyhtymä \| ∟ Synostoosi Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Kromosomihäiriöt ∟ Rubinstein-Taybin oireyhtymä 48 vieruskäsitettä ∟ Ei-synostoottinen plagiokefalia \| ∟ Holoprosenkefalia \| ∟ Kraniofasiaalinen dysostoosi \| ∟ Kraniosynostoosit \| ∟ LEOPARD-oireyhtymä \| ∟ Mikrokefalia \| ∟ Noonanin oireyhtymä \| ∟ Orodigitofasiaaliset oireyhtymät \| ∟ Platybasia \| ∟ Solisluu-kalloepämuodostuma \| ∟ Yläleukaluun ja kasvojen epämuodostumat \| ∟ Cornelia de Langen oireyhtymä \| ∟ D008607Q000193* \| ∟ Downin oireyhtymä \| ∟ Kissanhuuto-oireyhtymä \| ∟ Prader-Willin oireyhtymä \| ∟ WAGR-oireyhtymä \| ∟ Williamsin oireyhtymä \| ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus \| ∟ Angelmanin oireyhtymä \| ∟ Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä \| ∟ Brankio-oto-renaalinen oireyhtymä \| ∟ Sukupuolikromosomihäiriöt \| ∟ Alagille-oireyhtymä \| ∟ Bardet-Biedlin oireyhtymä \| ∟ Basaalisoluneevus-oireyhtymä \| ∟ Bloomin oireyhtymä \| ∟ Cockaynen oireyhtymä \| ∟ Ektodermaalinen dysplasia \| ∟ Gardnerin oireyhtymä \| ∟ Incontinentia pigmenti \| ∟ Kynsi-polvilumpio-oireyhtymä \| ∟ Laurence-Moonin oireyhtymä \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ Lyhyt kylkiluu-polydaktylia -oireyhtymä \| ∟ Marfanin oireyhtymä \| ∟ Möbiuksen oireyhtymä \| ∟ POEMS-oireyhtymä \| ∟ Proteus-oireyhtymä \| ∟ Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymä \| ∟ Synnynnäinen vihurirokko-oireyhtymä \| ∟ Vatsalihaspuutosoireyhtymä \| ∟ Waardenburgin oireyhtymä \| ∟ Wolframin oireyhtymä \| ∟ Zellwegerin oireyhtymä \| ∟ Fokaalinen ihon hypoplasia \| ∟ Klippel-Feilin oireyhtymä \| ∟ Synostoosi Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Tuki- ja liikuntaelinten sairaudet ∟ Luuston sairaudet ∟ Luuston kehityshäiriöt ∟ Luutumishäiriöt ∟ Rubinstein-Taybin oireyhtymä 48 vieruskäsitettä ∟ Ei-synostoottinen plagiokefalia \| ∟ Holoprosenkefalia \| ∟ Kraniofasiaalinen dysostoosi \| ∟ Kraniosynostoosit \| ∟ LEOPARD-oireyhtymä \| ∟ Mikrokefalia \| ∟ Noonanin oireyhtymä \| ∟ Orodigitofasiaaliset oireyhtymät \| ∟ Platybasia \| ∟ Solisluu-kalloepämuodostuma \| ∟ Yläleukaluun ja kasvojen epämuodostumat \| ∟ Cornelia de Langen oireyhtymä \| ∟ D008607Q000193* \| ∟ Downin oireyhtymä \| ∟ Kissanhuuto-oireyhtymä \| ∟ Prader-Willin oireyhtymä \| ∟ WAGR-oireyhtymä \| ∟ Williamsin oireyhtymä \| ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus \| ∟ Angelmanin oireyhtymä \| ∟ Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä \| ∟ Brankio-oto-renaalinen oireyhtymä \| ∟ Sukupuolikromosomihäiriöt \| ∟ Alagille-oireyhtymä \| ∟ Bardet-Biedlin oireyhtymä \| ∟ Basaalisoluneevus-oireyhtymä \| ∟ Bloomin oireyhtymä \| ∟ Cockaynen oireyhtymä \| ∟ Ektodermaalinen dysplasia \| ∟ Gardnerin oireyhtymä \| ∟ Incontinentia pigmenti \| ∟ Kynsi-polvilumpio-oireyhtymä \| ∟ Laurence-Moonin oireyhtymä \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ Lyhyt kylkiluu-polydaktylia -oireyhtymä \| ∟ Marfanin oireyhtymä \| ∟ Möbiuksen oireyhtymä \| ∟ POEMS-oireyhtymä \| ∟ Proteus-oireyhtymä \| ∟ Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymä \| ∟ Synnynnäinen vihurirokko-oireyhtymä \| ∟ Vatsalihaspuutosoireyhtymä \| ∟ Waardenburgin oireyhtymä \| ∟ Wolframin oireyhtymä \| ∟ Zellwegerin oireyhtymä \| ∟ Fokaalinen ihon hypoplasia \| ∟ Klippel-Feilin oireyhtymä \| ∟ Synostoosi Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Tuki- ja liikuntaelinten sairaudet ∟ Tuki- ja liikuntaelinten epämuodostumat ∟ Kallon ja kasvojen epämuodostumat ∟ Rubinstein-Taybin oireyhtymä 48 vieruskäsitettä ∟ Ei-synostoottinen plagiokefalia \| ∟ Holoprosenkefalia \| ∟ Kraniofasiaalinen dysostoosi \| ∟ Kraniosynostoosit \| ∟ LEOPARD-oireyhtymä \| ∟ Mikrokefalia \| ∟ Noonanin oireyhtymä \| ∟ Orodigitofasiaaliset oireyhtymät \| ∟ Platybasia \| ∟ Solisluu-kalloepämuodostuma \| ∟ Yläleukaluun ja kasvojen epämuodostumat \| ∟ Cornelia de Langen oireyhtymä \| ∟ D008607Q000193* \| ∟ Downin oireyhtymä \| ∟ Kissanhuuto-oireyhtymä \| ∟ Prader-Willin oireyhtymä \| ∟ WAGR-oireyhtymä \| ∟ Williamsin oireyhtymä \| ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus \| ∟ Angelmanin oireyhtymä \| ∟ Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä \| ∟ Brankio-oto-renaalinen oireyhtymä \| ∟ Sukupuolikromosomihäiriöt \| ∟ Alagille-oireyhtymä \| ∟ Bardet-Biedlin oireyhtymä \| ∟ Basaalisoluneevus-oireyhtymä \| ∟ Bloomin oireyhtymä \| ∟ Cockaynen oireyhtymä \| ∟ Ektodermaalinen dysplasia \| ∟ Gardnerin oireyhtymä \| ∟ Incontinentia pigmenti \| ∟ Kynsi-polvilumpio-oireyhtymä \| ∟ Laurence-Moonin oireyhtymä \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ Lyhyt kylkiluu-polydaktylia -oireyhtymä \| ∟ Marfanin oireyhtymä \| ∟ Möbiuksen oireyhtymä \| ∟ POEMS-oireyhtymä \| ∟ Proteus-oireyhtymä \| ∟ Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymä \| ∟ Synnynnäinen vihurirokko-oireyhtymä \| ∟ Vatsalihaspuutosoireyhtymä \| ∟ Waardenburgin oireyhtymä \| ∟ Wolframin oireyhtymä \| ∟ Zellwegerin oireyhtymä \| ∟ Fokaalinen ihon hypoplasia \| ∟ Klippel-Feilin oireyhtymä \| ∟ Synostoosi X
Laajemmat termit:	Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Hermoston sairaudet ∟ Neurologiset oireet ∟ Neurobehavioraaliset oireet ∟ Älyllinen kehitysvammaisuus ∟ Rubinstein-Taybin oireyhtymä Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Käyttäytyminen ja käyttäytymismekanismit ∟ Neurobehavioraaliset oireet ∟ Älyllinen kehitysvammaisuus ∟ Rubinstein-Taybin oireyhtymä Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Mielenterveyshäiriöt ∟ Lapsuusiässä todetut mielenterveyshäiriöt ∟ Älyllinen kehitysvammaisuus ∟ Rubinstein-Taybin oireyhtymä Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Patologiset tilat, löydökset ja oireet ∟ Oireet ja löydökset ∟ Neurologiset oireet ∟ Neurobehavioraaliset oireet ∟ Älyllinen kehitysvammaisuus ∟ Rubinstein-Taybin oireyhtymä Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Epämuodostumat ∟ Kromosomihäiriöt ∟ Rubinstein-Taybin oireyhtymä Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Epämuodostumat ∟ Moniepämuodostumat ∟ Rubinstein-Taybin oireyhtymä Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Epämuodostumat ∟ Tuki- ja liikuntaelinten epämuodostumat ∟ Kallon ja kasvojen epämuodostumat ∟ Rubinstein-Taybin oireyhtymä Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Kromosomihäiriöt ∟ Rubinstein-Taybin oireyhtymä Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Tuki- ja liikuntaelinten sairaudet ∟ Luuston sairaudet ∟ Luuston kehityshäiriöt ∟ Luutumishäiriöt ∟ Rubinstein-Taybin oireyhtymä Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Tuki- ja liikuntaelinten sairaudet ∟ Tuki- ja liikuntaelinten epämuodostumat ∟ Kallon ja kasvojen epämuodostumat ∟ Rubinstein-Taybin oireyhtymä Älyllinen kehitysvammaisuus > Neurobehavioraaliset oireet > Neurologiset oireet > Hermoston sairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) Älyllinen kehitysvammaisuus > Neurobehavioraaliset oireet > Käyttäytyminen ja käyttäytymismekanismit > Medical Subject Headings (MeSH) Älyllinen kehitysvammaisuus > Lapsuusiässä todetut mielenterveyshäiriöt > Mielenterveyshäiriöt > Medical Subject Headings (MeSH) Älyllinen kehitysvammaisuus > Neurobehavioraaliset oireet > Neurologiset oireet > Oireet ja löydökset > Patologiset tilat, löydökset ja oireet > Medical Subject Headings (MeSH) Kromosomihäiriöt > Epämuodostumat > Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat > Medical Subject Headings (MeSH) Moniepämuodostumat > Epämuodostumat > Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat > Medical Subject Headings (MeSH) Kallon ja kasvojen epämuodostumat > Tuki- ja liikuntaelinten epämuodostumat > Epämuodostumat > Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat > Medical Subject Headings (MeSH) Kromosomihäiriöt > Perinnölliset sairaudet > Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat > Medical Subject Headings (MeSH) Luutumishäiriöt > Luuston kehityshäiriöt > Luuston sairaudet > Tuki- ja liikuntaelinten sairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) Kallon ja kasvojen epämuodostumat > Tuki- ja liikuntaelinten epämuodostumat > Tuki- ja liikuntaelinten sairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) X
historyNote*:	91(72); was see under ABNORMALITIES, MULTIPLE 1972-90 X
Huomautus:	Abnormalities, Multiple (1968-1971) \| Mental Retardation (1966-1971)X
Huomautus:	A chromosomal disorder characterized by MENTAL RETARDATION, broad thumbs, webbing of fingers and toes, beaked nose, short upper lip, pouting lower lip, agenesis of corpus callosum, large foramen magnum, keloid formation, pulmonary stenosis, vertebral anomalies, chest wall anomalies, sleep apnea, and megacolon. The disease has an autosomal dominant pattern of inheritance and is associated with deletions of the short arm of chromosome 16 (16p13.3). X
publicMeSHNote*:	91; was see under ABNORMALITIES, MULTIPLE 1972-90 X
activeMeSHYear*:	2002 \| 2003 \| 2004 \| 2005 \| 2006 \| 2007X
dateCreated*:	1999-01-01X
dateEstablished*:	1991-01-01X
dateRevised*:	2001-07-25X
recordAuthorizer*:	sjnX
recordMaintainer*:	nnsX
recordOriginator*:	NLMX
Rinnakkaistermi:	Älyllinen kehitysvammaisuus X
Tyyppi:	Käsite X
Vierustermit:	Ei-synostoottinen plagiokefalia \| Holoprosenkefalia \| Kraniofasiaalinen dysostoosi \| Kraniosynostoosit \| LEOPARD-oireyhtymä \| Mikrokefalia \| Noonanin oireyhtymä \| Orodigitofasiaaliset oireyhtymät \| Platybasia \| Solisluu-kalloepämuodostuma \| Yläleukaluun ja kasvojen epämuodostumat \| Cornelia de Langen oireyhtymä \| D008607Q000193* \| Downin oireyhtymä \| Kissanhuuto-oireyhtymä \| Prader-Willin oireyhtymä \| WAGR-oireyhtymä \| Williamsin oireyhtymä \| X-sidonnainen kehitysvammaisuus \| Angelmanin oireyhtymä \| Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä \| Brankio-oto-renaalinen oireyhtymä \| Sukupuolikromosomihäiriöt \| Alagille-oireyhtymä \| Bardet-Biedlin oireyhtymä \| Basaalisoluneevus-oireyhtymä \| Bloomin oireyhtymä \| Cockaynen oireyhtymä \| Ektodermaalinen dysplasia \| Gardnerin oireyhtymä \| Incontinentia pigmenti \| Kynsi-polvilumpio-oireyhtymä \| Laurence-Moonin oireyhtymä \| Lowen oireyhtymä \| Lyhyt kylkiluu-polydaktylia -oireyhtymä \| Marfanin oireyhtymä \| Möbiuksen oireyhtymä \| POEMS-oireyhtymä \| Proteus-oireyhtymä \| Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymä \| Synnynnäinen vihurirokko-oireyhtymä \| Vatsalihaspuutosoireyhtymä \| Waardenburgin oireyhtymä \| Wolframin oireyhtymä \| Zellwegerin oireyhtymä \| Fokaalinen ihon hypoplasia \| Klippel-Feilin oireyhtymä \| Synostoosi X
URI:	X
Nimikkeet ja vastaavat käsitteet:	Rubinstein-Taybin syndrooma (fi, korvattu) Rubinstein-Taybis syndrom (sv) Rubinstein-Taybi Syndrome (en) Rubinstein Syndrome (en, korvattu) Broad Thumb-Hallux Syndrome (en, korvattu) Syndroma Rubinstein-Taybi (la-FI, korvattu) X
Jaa:	X