ONKI3 | Medical Subject Headings

1. Ontologian/sanaston valinta

ONKI-selaimen avulla voit tutustua helposti eri ontologioihin ja sanastoihin. Voit valita käyttöösi jonkin näistä integroimalla sovelluksesi ONKI-palveluun tai vaihtoehtoisesti voit ladata ontologian/sanaston sisällön ONKI-selaimen kautta ja käyttää sitä sovelluksessasi ontologian/sanaston käyttöehtojen sallimalla tavalla.

Voit myös luoda oman ontologiasi/sanastosi ja ladata sen ONKI-palveluun. Ladattavan ontologian/sanaston voit luoda tyhjästä tai muokkaamalla jotain ONKIsta löytyvää ontologiaa/sanastoa. ONKIiin ladattavan ontologian/sanaston formaattina voit käyttää joko SKOS- tai OWL-formaattia. Sanastojen ja luokitusten esitystavaksi ONKI-palvelun ylläpitäjä suosittaa SKOS-formaattia, kun taas rikkaammat ontologiat lienee mielekkäintä esittää OWL-kielen avulla. Ontologia/sanasto-tiedoston voit tuoda ONKI-palveluun lataus-lomakkeen kautta. Lomakkeen täytettyäsi ontologiasi/sanastosi julkaistaan ONKI-palvelussa noin muutaman arkipäivän sisällä.

2. ONKI-palvelun käyttö tiedonhaussa ja sisällönkuvailussa

ONKI-palvelun käyttö tiedonhaussa ja/tai sisällönkuvailussa on ilmaista mutta se vaatii rekisteröitymisen. Rekisteröinnissä pyydettäviä tietoja käytetään yleiskuvan saamiseen siitä, mitä ja miten paljon palveluita käytetään ja kenen toimesta. Voimme myös hyödyntää sähköpostiosoitteita vakituisten käyttäjien informoimiseksi tärkeistä muutoksista palveluun liittyen.

ONKI-valitsin

Tekemälläsi tiedonhaku- ja sisällönkuvailu-lomakkeella ONKI-valitsinta voi hyödyntää älykkäänä tekstilaatikko-kenttänä. Käyttäjän kirjoittaessa kenttään tekstiä ONKI-valitsin tarjoaa valmiita vaihtoehtoja kentän alapuolelle. Vaihtoehtojen rajaus perustuu valittavien käsitteiden kirjoitusasuun, jota voidaan ONKI-valitsimessa rajoittaa jokerimerkkien avulla. Vaihtoehdot haetaan ONKI-palvelussa julkaistusta ontologiasta/sanastosta tai näiden osasta riippuen valituista käyttöasetuksista, jotka määritellään ONKI-valitsimen käyttöönotto-lomakkeella.

Sisällönkuvailussa valinta kohdistetaan yhteen käsitteeseen (esim. museoesineen tyyppi: kirveet), mutta tiedonhaussa ONKI-valitsinta voidaan käyttää myös haun laajennukseen ontologian suhdetietoa hyväksikäyttäen. Esimerkiksi valittaessa työkalut-hakusana museoesineiden hakulomakkeella hakuehtoihin voidaan lisätä automaattisesti mm. seuraavat hakutermit: kirveet, sirkkelit, taltat, jne.

Koneelliset rajapinnat

Koneellisten rajapintojen (Web service ja HTTP) kautta voit hyödyntää ONKIa ONKI-valitsinta joustavammin. Joustavuudelle oli tarvetta mm. SeCossa kehityssä SAHA-metatietoeditorissa, jonka toteutuksessa päädyttiin hyödyntämään ONKIn web service -rajapintaa ONKI-valitsimen sijaan. Web service -rajapinnan kautta voit kysyä mm. käsitteiden yksilöintitunnuksia (URI) vastaavia nimiä eri kielillä. Rajapinnan käyttöön pääset tutustumaan testisivun kautta, johon on kuvattu tarkemmat ohjeet käytöstä.

ONKI on osa ONKI Living Lab -toimintaa - avoin, käyttäjälähtöinen tosielämän kehitysympäristö, jossa kokeillaan käytännössä semattisen verkon teknologioita todellisten käyttäjien kuten sinun kanssasi. Yli 10 000 ihmistä käyttää ONKIa kuukausittain.

Toivomme että pidät ONKI-palvelusta ja nautit sen käytöstä omiin tarkoituksiisi!

Jos törmäät ongelmiin tai sinulla on kehitysideoita, ota yhteyttä ONKI-ryhmään. Olemme myös erittäin kiinnostuneita sinun menestystarinoistasi ONKIn käytössä - jaa kokemuksiasi meille ja muille!

ONKI-ryhmä:

Jouni Tuominen, Living Lab -yhteyshenkilö, APIt, widgetit, ontologioiden julkaisu ym.
Eero Hyvönen, professori, tutkimusryhmän johtaja

Aiemmat jäsenet: Kim Viljanen, Rami Alatalo.

Lisää tietoa:

SeCon kotisivu
Viimeisimmät semanttiset uutiset löydät seuraamalla meitä Twitterissä ja fanittamalla meitä Facebookissa!

Miten voimme auttaa sinua?

esitelmiä ONKIsta: mikä se on? miten sitä käytetään?
tukea ontologioiden kehittämiseen ja julkaisuun
sähköpostikäyttötuki
yhteistyötä projekteissa
ja muuta, kysy!

suomeksi på svenska in English

Esitystapa käsitteiden/termien suhteille: allekkain vierekkäin

Näytä käsitteiden/termien suhteet: erikseen hierarkiassa

Synnynnäinen poikiloderma

Ladataan tuloksia...


Hierarkia:	Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Iho- ja sidekudossairaudet ∟ Ihotaudit ∟ Ihon poikkeavuudet ∟ Synnynnäinen poikiloderma 61 vieruskäsitettä ∟ Akrodermatiitti \| ∟ Ehlers-Danlosin oireyhtymä \| ∟ Ektodermaalinen dysplasia \| ∟ Epidermolysis bullosa \| ∟ Incontinentia pigmenti \| ∟ Kalansuomutauti \| ∟ Perinnöllinen dyskeratoosi \| ∟ Pigmenttiläiskäinen ihon kuivumistauti \| ∟ Portviiniluomi \| ∟ Pseudoxanthoma elasticum \| ∟ Vastasyntyneen ihonkovettumatauti \| ∟ Ataksia-teleangiektasia \| ∟ Bloomin oireyhtymä \| ∟ Cockaynen oireyhtymä \| ∟ Fanconin anemia \| ∟ Li-Fraumenin syöpäoireyhtymä \| ∟ Nijmegenin oireyhtymä \| ∟ Periytyvä ei-polypoottinen paksusuolisyöpä \| ∟ SCID-oireyhtymä \| ∟ Wernerin oireyhtymä \| ∟ Albinismi \| ∟ Atooppinen ihottuma \| ∟ Erytropoieettinen protoporfyria \| ∟ Follikulaarinen keratoosi \| ∟ Hailey-Haileyn tauti \| ∟ Iktyosiforminen erytrodermia \| ∟ Maksaporfyriat \| ∟ Palmoplantaarinen keratoderma \| ∟ Perinnöllinen limakalvon leukokeratoosi \| ∟ Porokeratoosi \| ∟ Siemensin ichthyosis bullosa \| ∟ Sjögren-Larssonin oireyhtymä \| ∟ Urbachin ja Wiethen lpioidiproteinoosi \| ∟ Veltto iho \| ∟ X-kromosomissa periytyvä kalansuomutauti \| ∟ Yleinen kalansuomutauti \| ∟ Amnionkurouma \| ∟ Buftalmus \| ∟ Fetaaliverenkierto-oireyhtymä \| ∟ Hydrokefalus \| ∟ Hyvänlaatuinen vastasyntyneen epilepsia \| ∟ Keskosten sairaudet \| ∟ Kuolemaan johtava lyhytkasvuisuus \| ∟ Kystinen fibroosi \| ∟ Mekoniumaspiraatio \| ∟ Möbiuksen oireyhtymä \| ∟ Napatyrä \| ∟ Neonataaliasfyksia \| ∟ Synnynnäinen kortikaalinen hyperostoosi \| ∟ Synnynnäinen kuppa \| ∟ Synnynnäinen silmävärve \| ∟ Synnynnäinen toksoplasmoosi \| ∟ Synnytysvammat \| ∟ Vastasyntyneen anemia \| ∟ Vastasyntyneen hemolyyttinen tauti \| ∟ Vastasyntyneen hyperbilirubinemia \| ∟ Vastasyntyneen pitkittynyt hyperinsulinemiasta johtuva hypoglykemia \| ∟ Vastasyntyneen silmätulehdus \| ∟ Vastasyntyneen verenvuototauti \| ∟ Vastasyntyneen vieroitusoireoireyhtymä \| ∟ Wolmanin tauti Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Iho- ja sidekudossairaudet ∟ Ihotaudit ∟ Perinnölliset ihotaudit ∟ Synnynnäinen poikiloderma 61 vieruskäsitettä ∟ Akrodermatiitti \| ∟ Ehlers-Danlosin oireyhtymä \| ∟ Ektodermaalinen dysplasia \| ∟ Epidermolysis bullosa \| ∟ Incontinentia pigmenti \| ∟ Kalansuomutauti \| ∟ Perinnöllinen dyskeratoosi \| ∟ Pigmenttiläiskäinen ihon kuivumistauti \| ∟ Portviiniluomi \| ∟ Pseudoxanthoma elasticum \| ∟ Vastasyntyneen ihonkovettumatauti \| ∟ Ataksia-teleangiektasia \| ∟ Bloomin oireyhtymä \| ∟ Cockaynen oireyhtymä \| ∟ Fanconin anemia \| ∟ Li-Fraumenin syöpäoireyhtymä \| ∟ Nijmegenin oireyhtymä \| ∟ Periytyvä ei-polypoottinen paksusuolisyöpä \| ∟ SCID-oireyhtymä \| ∟ Wernerin oireyhtymä \| ∟ Albinismi \| ∟ Atooppinen ihottuma \| ∟ Erytropoieettinen protoporfyria \| ∟ Follikulaarinen keratoosi \| ∟ Hailey-Haileyn tauti \| ∟ Iktyosiforminen erytrodermia \| ∟ Maksaporfyriat \| ∟ Palmoplantaarinen keratoderma \| ∟ Perinnöllinen limakalvon leukokeratoosi \| ∟ Porokeratoosi \| ∟ Siemensin ichthyosis bullosa \| ∟ Sjögren-Larssonin oireyhtymä \| ∟ Urbachin ja Wiethen lpioidiproteinoosi \| ∟ Veltto iho \| ∟ X-kromosomissa periytyvä kalansuomutauti \| ∟ Yleinen kalansuomutauti \| ∟ Amnionkurouma \| ∟ Buftalmus \| ∟ Fetaaliverenkierto-oireyhtymä \| ∟ Hydrokefalus \| ∟ Hyvänlaatuinen vastasyntyneen epilepsia \| ∟ Keskosten sairaudet \| ∟ Kuolemaan johtava lyhytkasvuisuus \| ∟ Kystinen fibroosi \| ∟ Mekoniumaspiraatio \| ∟ Möbiuksen oireyhtymä \| ∟ Napatyrä \| ∟ Neonataaliasfyksia \| ∟ Synnynnäinen kortikaalinen hyperostoosi \| ∟ Synnynnäinen kuppa \| ∟ Synnynnäinen silmävärve \| ∟ Synnynnäinen toksoplasmoosi \| ∟ Synnytysvammat \| ∟ Vastasyntyneen anemia \| ∟ Vastasyntyneen hemolyyttinen tauti \| ∟ Vastasyntyneen hyperbilirubinemia \| ∟ Vastasyntyneen pitkittynyt hyperinsulinemiasta johtuva hypoglykemia \| ∟ Vastasyntyneen silmätulehdus \| ∟ Vastasyntyneen verenvuototauti \| ∟ Vastasyntyneen vieroitusoireoireyhtymä \| ∟ Wolmanin tauti Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ DNA:n korjauspuutoshäiriöt ∟ Synnynnäinen poikiloderma 61 vieruskäsitettä ∟ Akrodermatiitti \| ∟ Ehlers-Danlosin oireyhtymä \| ∟ Ektodermaalinen dysplasia \| ∟ Epidermolysis bullosa \| ∟ Incontinentia pigmenti \| ∟ Kalansuomutauti \| ∟ Perinnöllinen dyskeratoosi \| ∟ Pigmenttiläiskäinen ihon kuivumistauti \| ∟ Portviiniluomi \| ∟ Pseudoxanthoma elasticum \| ∟ Vastasyntyneen ihonkovettumatauti \| ∟ Ataksia-teleangiektasia \| ∟ Bloomin oireyhtymä \| ∟ Cockaynen oireyhtymä \| ∟ Fanconin anemia \| ∟ Li-Fraumenin syöpäoireyhtymä \| ∟ Nijmegenin oireyhtymä \| ∟ Periytyvä ei-polypoottinen paksusuolisyöpä \| ∟ SCID-oireyhtymä \| ∟ Wernerin oireyhtymä \| ∟ Albinismi \| ∟ Atooppinen ihottuma \| ∟ Erytropoieettinen protoporfyria \| ∟ Follikulaarinen keratoosi \| ∟ Hailey-Haileyn tauti \| ∟ Iktyosiforminen erytrodermia \| ∟ Maksaporfyriat \| ∟ Palmoplantaarinen keratoderma \| ∟ Perinnöllinen limakalvon leukokeratoosi \| ∟ Porokeratoosi \| ∟ Siemensin ichthyosis bullosa \| ∟ Sjögren-Larssonin oireyhtymä \| ∟ Urbachin ja Wiethen lpioidiproteinoosi \| ∟ Veltto iho \| ∟ X-kromosomissa periytyvä kalansuomutauti \| ∟ Yleinen kalansuomutauti \| ∟ Amnionkurouma \| ∟ Buftalmus \| ∟ Fetaaliverenkierto-oireyhtymä \| ∟ Hydrokefalus \| ∟ Hyvänlaatuinen vastasyntyneen epilepsia \| ∟ Keskosten sairaudet \| ∟ Kuolemaan johtava lyhytkasvuisuus \| ∟ Kystinen fibroosi \| ∟ Mekoniumaspiraatio \| ∟ Möbiuksen oireyhtymä \| ∟ Napatyrä \| ∟ Neonataaliasfyksia \| ∟ Synnynnäinen kortikaalinen hyperostoosi \| ∟ Synnynnäinen kuppa \| ∟ Synnynnäinen silmävärve \| ∟ Synnynnäinen toksoplasmoosi \| ∟ Synnytysvammat \| ∟ Vastasyntyneen anemia \| ∟ Vastasyntyneen hemolyyttinen tauti \| ∟ Vastasyntyneen hyperbilirubinemia \| ∟ Vastasyntyneen pitkittynyt hyperinsulinemiasta johtuva hypoglykemia \| ∟ Vastasyntyneen silmätulehdus \| ∟ Vastasyntyneen verenvuototauti \| ∟ Vastasyntyneen vieroitusoireoireyhtymä \| ∟ Wolmanin tauti Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Epämuodostumat ∟ Ihon poikkeavuudet ∟ Synnynnäinen poikiloderma 61 vieruskäsitettä ∟ Akrodermatiitti \| ∟ Ehlers-Danlosin oireyhtymä \| ∟ Ektodermaalinen dysplasia \| ∟ Epidermolysis bullosa \| ∟ Incontinentia pigmenti \| ∟ Kalansuomutauti \| ∟ Perinnöllinen dyskeratoosi \| ∟ Pigmenttiläiskäinen ihon kuivumistauti \| ∟ Portviiniluomi \| ∟ Pseudoxanthoma elasticum \| ∟ Vastasyntyneen ihonkovettumatauti \| ∟ Ataksia-teleangiektasia \| ∟ Bloomin oireyhtymä \| ∟ Cockaynen oireyhtymä \| ∟ Fanconin anemia \| ∟ Li-Fraumenin syöpäoireyhtymä \| ∟ Nijmegenin oireyhtymä \| ∟ Periytyvä ei-polypoottinen paksusuolisyöpä \| ∟ SCID-oireyhtymä \| ∟ Wernerin oireyhtymä \| ∟ Albinismi \| ∟ Atooppinen ihottuma \| ∟ Erytropoieettinen protoporfyria \| ∟ Follikulaarinen keratoosi \| ∟ Hailey-Haileyn tauti \| ∟ Iktyosiforminen erytrodermia \| ∟ Maksaporfyriat \| ∟ Palmoplantaarinen keratoderma \| ∟ Perinnöllinen limakalvon leukokeratoosi \| ∟ Porokeratoosi \| ∟ Siemensin ichthyosis bullosa \| ∟ Sjögren-Larssonin oireyhtymä \| ∟ Urbachin ja Wiethen lpioidiproteinoosi \| ∟ Veltto iho \| ∟ X-kromosomissa periytyvä kalansuomutauti \| ∟ Yleinen kalansuomutauti \| ∟ Amnionkurouma \| ∟ Buftalmus \| ∟ Fetaaliverenkierto-oireyhtymä \| ∟ Hydrokefalus \| ∟ Hyvänlaatuinen vastasyntyneen epilepsia \| ∟ Keskosten sairaudet \| ∟ Kuolemaan johtava lyhytkasvuisuus \| ∟ Kystinen fibroosi \| ∟ Mekoniumaspiraatio \| ∟ Möbiuksen oireyhtymä \| ∟ Napatyrä \| ∟ Neonataaliasfyksia \| ∟ Synnynnäinen kortikaalinen hyperostoosi \| ∟ Synnynnäinen kuppa \| ∟ Synnynnäinen silmävärve \| ∟ Synnynnäinen toksoplasmoosi \| ∟ Synnytysvammat \| ∟ Vastasyntyneen anemia \| ∟ Vastasyntyneen hemolyyttinen tauti \| ∟ Vastasyntyneen hyperbilirubinemia \| ∟ Vastasyntyneen pitkittynyt hyperinsulinemiasta johtuva hypoglykemia \| ∟ Vastasyntyneen silmätulehdus \| ∟ Vastasyntyneen verenvuototauti \| ∟ Vastasyntyneen vieroitusoireoireyhtymä \| ∟ Wolmanin tauti Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Perinnölliset ihotaudit ∟ Synnynnäinen poikiloderma 61 vieruskäsitettä ∟ Akrodermatiitti \| ∟ Ehlers-Danlosin oireyhtymä \| ∟ Ektodermaalinen dysplasia \| ∟ Epidermolysis bullosa \| ∟ Incontinentia pigmenti \| ∟ Kalansuomutauti \| ∟ Perinnöllinen dyskeratoosi \| ∟ Pigmenttiläiskäinen ihon kuivumistauti \| ∟ Portviiniluomi \| ∟ Pseudoxanthoma elasticum \| ∟ Vastasyntyneen ihonkovettumatauti \| ∟ Ataksia-teleangiektasia \| ∟ Bloomin oireyhtymä \| ∟ Cockaynen oireyhtymä \| ∟ Fanconin anemia \| ∟ Li-Fraumenin syöpäoireyhtymä \| ∟ Nijmegenin oireyhtymä \| ∟ Periytyvä ei-polypoottinen paksusuolisyöpä \| ∟ SCID-oireyhtymä \| ∟ Wernerin oireyhtymä \| ∟ Albinismi \| ∟ Atooppinen ihottuma \| ∟ Erytropoieettinen protoporfyria \| ∟ Follikulaarinen keratoosi \| ∟ Hailey-Haileyn tauti \| ∟ Iktyosiforminen erytrodermia \| ∟ Maksaporfyriat \| ∟ Palmoplantaarinen keratoderma \| ∟ Perinnöllinen limakalvon leukokeratoosi \| ∟ Porokeratoosi \| ∟ Siemensin ichthyosis bullosa \| ∟ Sjögren-Larssonin oireyhtymä \| ∟ Urbachin ja Wiethen lpioidiproteinoosi \| ∟ Veltto iho \| ∟ X-kromosomissa periytyvä kalansuomutauti \| ∟ Yleinen kalansuomutauti \| ∟ Amnionkurouma \| ∟ Buftalmus \| ∟ Fetaaliverenkierto-oireyhtymä \| ∟ Hydrokefalus \| ∟ Hyvänlaatuinen vastasyntyneen epilepsia \| ∟ Keskosten sairaudet \| ∟ Kuolemaan johtava lyhytkasvuisuus \| ∟ Kystinen fibroosi \| ∟ Mekoniumaspiraatio \| ∟ Möbiuksen oireyhtymä \| ∟ Napatyrä \| ∟ Neonataaliasfyksia \| ∟ Synnynnäinen kortikaalinen hyperostoosi \| ∟ Synnynnäinen kuppa \| ∟ Synnynnäinen silmävärve \| ∟ Synnynnäinen toksoplasmoosi \| ∟ Synnytysvammat \| ∟ Vastasyntyneen anemia \| ∟ Vastasyntyneen hemolyyttinen tauti \| ∟ Vastasyntyneen hyperbilirubinemia \| ∟ Vastasyntyneen pitkittynyt hyperinsulinemiasta johtuva hypoglykemia \| ∟ Vastasyntyneen silmätulehdus \| ∟ Vastasyntyneen verenvuototauti \| ∟ Vastasyntyneen vieroitusoireoireyhtymä \| ∟ Wolmanin tauti Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Vastasyntyneen sairaudet ∟ Synnynnäinen poikiloderma 61 vieruskäsitettä ∟ Akrodermatiitti \| ∟ Ehlers-Danlosin oireyhtymä \| ∟ Ektodermaalinen dysplasia \| ∟ Epidermolysis bullosa \| ∟ Incontinentia pigmenti \| ∟ Kalansuomutauti \| ∟ Perinnöllinen dyskeratoosi \| ∟ Pigmenttiläiskäinen ihon kuivumistauti \| ∟ Portviiniluomi \| ∟ Pseudoxanthoma elasticum \| ∟ Vastasyntyneen ihonkovettumatauti \| ∟ Ataksia-teleangiektasia \| ∟ Bloomin oireyhtymä \| ∟ Cockaynen oireyhtymä \| ∟ Fanconin anemia \| ∟ Li-Fraumenin syöpäoireyhtymä \| ∟ Nijmegenin oireyhtymä \| ∟ Periytyvä ei-polypoottinen paksusuolisyöpä \| ∟ SCID-oireyhtymä \| ∟ Wernerin oireyhtymä \| ∟ Albinismi \| ∟ Atooppinen ihottuma \| ∟ Erytropoieettinen protoporfyria \| ∟ Follikulaarinen keratoosi \| ∟ Hailey-Haileyn tauti \| ∟ Iktyosiforminen erytrodermia \| ∟ Maksaporfyriat \| ∟ Palmoplantaarinen keratoderma \| ∟ Perinnöllinen limakalvon leukokeratoosi \| ∟ Porokeratoosi \| ∟ Siemensin ichthyosis bullosa \| ∟ Sjögren-Larssonin oireyhtymä \| ∟ Urbachin ja Wiethen lpioidiproteinoosi \| ∟ Veltto iho \| ∟ X-kromosomissa periytyvä kalansuomutauti \| ∟ Yleinen kalansuomutauti \| ∟ Amnionkurouma \| ∟ Buftalmus \| ∟ Fetaaliverenkierto-oireyhtymä \| ∟ Hydrokefalus \| ∟ Hyvänlaatuinen vastasyntyneen epilepsia \| ∟ Keskosten sairaudet \| ∟ Kuolemaan johtava lyhytkasvuisuus \| ∟ Kystinen fibroosi \| ∟ Mekoniumaspiraatio \| ∟ Möbiuksen oireyhtymä \| ∟ Napatyrä \| ∟ Neonataaliasfyksia \| ∟ Synnynnäinen kortikaalinen hyperostoosi \| ∟ Synnynnäinen kuppa \| ∟ Synnynnäinen silmävärve \| ∟ Synnynnäinen toksoplasmoosi \| ∟ Synnytysvammat \| ∟ Vastasyntyneen anemia \| ∟ Vastasyntyneen hemolyyttinen tauti \| ∟ Vastasyntyneen hyperbilirubinemia \| ∟ Vastasyntyneen pitkittynyt hyperinsulinemiasta johtuva hypoglykemia \| ∟ Vastasyntyneen silmätulehdus \| ∟ Vastasyntyneen verenvuototauti \| ∟ Vastasyntyneen vieroitusoireoireyhtymä \| ∟ Wolmanin tauti X
Laajemmat termit:	Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Iho- ja sidekudossairaudet ∟ Ihotaudit ∟ Ihon poikkeavuudet ∟ Synnynnäinen poikiloderma Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Iho- ja sidekudossairaudet ∟ Ihotaudit ∟ Perinnölliset ihotaudit ∟ Synnynnäinen poikiloderma Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ DNA:n korjauspuutoshäiriöt ∟ Synnynnäinen poikiloderma Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Epämuodostumat ∟ Ihon poikkeavuudet ∟ Synnynnäinen poikiloderma Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Perinnölliset ihotaudit ∟ Synnynnäinen poikiloderma Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Vastasyntyneen sairaudet ∟ Synnynnäinen poikiloderma Ihon poikkeavuudet > Ihotaudit > Iho- ja sidekudossairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) Perinnölliset ihotaudit > Ihotaudit > Iho- ja sidekudossairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) DNA:n korjauspuutoshäiriöt > Aineenvaihduntasairaudet > Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) Ihon poikkeavuudet > Epämuodostumat > Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat > Medical Subject Headings (MeSH) Perinnölliset ihotaudit > Perinnölliset sairaudet > Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat > Medical Subject Headings (MeSH) Vastasyntyneen sairaudet > Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat > Medical Subject Headings (MeSH) X
historyNote*:	2006 (1964) X
Huomautus:	An autosomal recessive syndrome occurring principally in females, characterized by the presence of reticulated, atrophic, hyperpigmented, telangiectatic cutaneous plaques, often accompanied by juvenile cataracts, saddle nose, congenital bone defects, disturbances in the growth of HAIR; NAILS; and TEETH; and HYPOGONADISM. X
publicMeSHNote*:	2006; see POIKILODERMA CONGENITALE 1991-2005, see SKIN DISEASES 1964-1990 X
activeMeSHYear*:	2006 \| 2007X
dateCreated*:	1999-01-01X
dateEstablished*:	1991-01-01X
dateRevised*:	2005-06-30X
recordAuthorizer*:	sjnX
recordMaintainer*:	nnsX
recordOriginator*:	NLMX
Tyyppi:	Käsite X
Vierustermit:	Akrodermatiitti \| Ehlers-Danlosin oireyhtymä \| Ektodermaalinen dysplasia \| Epidermolysis bullosa \| Incontinentia pigmenti \| Kalansuomutauti \| Perinnöllinen dyskeratoosi \| Pigmenttiläiskäinen ihon kuivumistauti \| Portviiniluomi \| Pseudoxanthoma elasticum \| Vastasyntyneen ihonkovettumatauti \| Ataksia-teleangiektasia \| Bloomin oireyhtymä \| Cockaynen oireyhtymä \| Fanconin anemia \| Li-Fraumenin syöpäoireyhtymä \| Nijmegenin oireyhtymä \| Periytyvä ei-polypoottinen paksusuolisyöpä \| SCID-oireyhtymä \| Wernerin oireyhtymä \| Albinismi \| Atooppinen ihottuma \| Erytropoieettinen protoporfyria \| Follikulaarinen keratoosi \| Hailey-Haileyn tauti \| Iktyosiforminen erytrodermia \| Maksaporfyriat \| Palmoplantaarinen keratoderma \| Perinnöllinen limakalvon leukokeratoosi \| Porokeratoosi \| Siemensin ichthyosis bullosa \| Sjögren-Larssonin oireyhtymä \| Urbachin ja Wiethen lpioidiproteinoosi \| Veltto iho \| X-kromosomissa periytyvä kalansuomutauti \| Yleinen kalansuomutauti \| Amnionkurouma \| Buftalmus \| Fetaaliverenkierto-oireyhtymä \| Hydrokefalus \| Hyvänlaatuinen vastasyntyneen epilepsia \| Keskosten sairaudet \| Kuolemaan johtava lyhytkasvuisuus \| Kystinen fibroosi \| Mekoniumaspiraatio \| Möbiuksen oireyhtymä \| Napatyrä \| Neonataaliasfyksia \| Synnynnäinen kortikaalinen hyperostoosi \| Synnynnäinen kuppa \| Synnynnäinen silmävärve \| Synnynnäinen toksoplasmoosi \| Synnytysvammat \| Vastasyntyneen anemia \| Vastasyntyneen hemolyyttinen tauti \| Vastasyntyneen hyperbilirubinemia \| Vastasyntyneen pitkittynyt hyperinsulinemiasta johtuva hypoglykemia \| Vastasyntyneen silmätulehdus \| Vastasyntyneen verenvuototauti \| Vastasyntyneen vieroitusoireoireyhtymä \| Wolmanin tauti X
URI:	X
Nimikkeet ja vastaavat käsitteet:	Synnynnäinen poikilodermia (fi, korvattu) Synnynnäinen ihokirjotauti (fi, korvattu) Rothmund-Thomsonin syndrooma (fi, korvattu) Kongenitaalinen poikiloderma (fi, korvattu) Kongenitaalinen poikilodermia (fi, korvattu) Rothmund-Thomsonin oireyhtymä (fi, korvattu) Poikiloderma congenitale (sv) Rothmund-Thomsons syndrom (sv, korvattu) Rothmund-Thomson Syndrome (en) Poikiloderma Congenitale (en, korvattu) Poikiloderma congenitale (la-FI, korvattu) X
Jaa:	X