ONKI3 | Medical Subject Headings


Hierarkia:	Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Hermoston sairaudet ∟ Keskushermoston sairaudet ∟ Aivosairaudet ∟ Aivojen aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet ∟ Fenyyliketonuriat 27 vieruskäsitettä 1 alakäsite ∟ Äidin fenyyliketonuria ∟ Albinismi \| ∟ Alkaptonuria \| ∟ Homokystinuria \| ∟ Hyperargininemia \| ∟ Hyperhomokysteinemia \| ∟ Hyperlysinemiat \| ∟ Karbamoyylifosfaattisyntaasi I:n puutos \| ∟ Multippeli karboksylaasipuutos \| ∟ Non-ketoottinen hyperglysinemia \| ∟ Ornitiinitranskarbamylaasin puutos \| ∟ Sitrullinemia \| ∟ Tyrosinemiat \| ∟ Vaahterasiirappitauti \| ∟ Galaktosemiat \| ∟ Hartnupin tauti \| ∟ Hepatolentikulaarinen degeneraatio \| ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet \| ∟ Leighin tauti \| ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ MELAS-oireyhtymä \| ∟ Menkesin oireyhtymä \| ∟ MERFF-oireyhtymä \| ∟ Peroksisomien sairaudet \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Pyruvaattikarboksylaasipuutos \| ∟ Suvuittainen aivojen amyloidiangiopatia Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ Aivojen aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet ∟ Fenyyliketonuriat 27 vieruskäsitettä 1 alakäsite ∟ Äidin fenyyliketonuria ∟ Albinismi \| ∟ Alkaptonuria \| ∟ Homokystinuria \| ∟ Hyperargininemia \| ∟ Hyperhomokysteinemia \| ∟ Hyperlysinemiat \| ∟ Karbamoyylifosfaattisyntaasi I:n puutos \| ∟ Multippeli karboksylaasipuutos \| ∟ Non-ketoottinen hyperglysinemia \| ∟ Ornitiinitranskarbamylaasin puutos \| ∟ Sitrullinemia \| ∟ Tyrosinemiat \| ∟ Vaahterasiirappitauti \| ∟ Galaktosemiat \| ∟ Hartnupin tauti \| ∟ Hepatolentikulaarinen degeneraatio \| ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet \| ∟ Leighin tauti \| ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ MELAS-oireyhtymä \| ∟ Menkesin oireyhtymä \| ∟ MERFF-oireyhtymä \| ∟ Peroksisomien sairaudet \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Pyruvaattikarboksylaasipuutos \| ∟ Suvuittainen aivojen amyloidiangiopatia Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Aminohappojen synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Fenyyliketonuriat 27 vieruskäsitettä 1 alakäsite ∟ Äidin fenyyliketonuria ∟ Albinismi \| ∟ Alkaptonuria \| ∟ Homokystinuria \| ∟ Hyperargininemia \| ∟ Hyperhomokysteinemia \| ∟ Hyperlysinemiat \| ∟ Karbamoyylifosfaattisyntaasi I:n puutos \| ∟ Multippeli karboksylaasipuutos \| ∟ Non-ketoottinen hyperglysinemia \| ∟ Ornitiinitranskarbamylaasin puutos \| ∟ Sitrullinemia \| ∟ Tyrosinemiat \| ∟ Vaahterasiirappitauti \| ∟ Galaktosemiat \| ∟ Hartnupin tauti \| ∟ Hepatolentikulaarinen degeneraatio \| ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet \| ∟ Leighin tauti \| ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ MELAS-oireyhtymä \| ∟ Menkesin oireyhtymä \| ∟ MERFF-oireyhtymä \| ∟ Peroksisomien sairaudet \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Pyruvaattikarboksylaasipuutos \| ∟ Suvuittainen aivojen amyloidiangiopatia Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet ∟ Fenyyliketonuriat 27 vieruskäsitettä 1 alakäsite ∟ Äidin fenyyliketonuria ∟ Albinismi \| ∟ Alkaptonuria \| ∟ Homokystinuria \| ∟ Hyperargininemia \| ∟ Hyperhomokysteinemia \| ∟ Hyperlysinemiat \| ∟ Karbamoyylifosfaattisyntaasi I:n puutos \| ∟ Multippeli karboksylaasipuutos \| ∟ Non-ketoottinen hyperglysinemia \| ∟ Ornitiinitranskarbamylaasin puutos \| ∟ Sitrullinemia \| ∟ Tyrosinemiat \| ∟ Vaahterasiirappitauti \| ∟ Galaktosemiat \| ∟ Hartnupin tauti \| ∟ Hepatolentikulaarinen degeneraatio \| ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet \| ∟ Leighin tauti \| ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ MELAS-oireyhtymä \| ∟ Menkesin oireyhtymä \| ∟ MERFF-oireyhtymä \| ∟ Peroksisomien sairaudet \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Pyruvaattikarboksylaasipuutos \| ∟ Suvuittainen aivojen amyloidiangiopatia Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Aminohappojen synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Fenyyliketonuriat 27 vieruskäsitettä 1 alakäsite ∟ Äidin fenyyliketonuria ∟ Albinismi \| ∟ Alkaptonuria \| ∟ Homokystinuria \| ∟ Hyperargininemia \| ∟ Hyperhomokysteinemia \| ∟ Hyperlysinemiat \| ∟ Karbamoyylifosfaattisyntaasi I:n puutos \| ∟ Multippeli karboksylaasipuutos \| ∟ Non-ketoottinen hyperglysinemia \| ∟ Ornitiinitranskarbamylaasin puutos \| ∟ Sitrullinemia \| ∟ Tyrosinemiat \| ∟ Vaahterasiirappitauti \| ∟ Galaktosemiat \| ∟ Hartnupin tauti \| ∟ Hepatolentikulaarinen degeneraatio \| ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet \| ∟ Leighin tauti \| ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ MELAS-oireyhtymä \| ∟ Menkesin oireyhtymä \| ∟ MERFF-oireyhtymä \| ∟ Peroksisomien sairaudet \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Pyruvaattikarboksylaasipuutos \| ∟ Suvuittainen aivojen amyloidiangiopatia Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet ∟ Fenyyliketonuriat 27 vieruskäsitettä 1 alakäsite ∟ Äidin fenyyliketonuria ∟ Albinismi \| ∟ Alkaptonuria \| ∟ Homokystinuria \| ∟ Hyperargininemia \| ∟ Hyperhomokysteinemia \| ∟ Hyperlysinemiat \| ∟ Karbamoyylifosfaattisyntaasi I:n puutos \| ∟ Multippeli karboksylaasipuutos \| ∟ Non-ketoottinen hyperglysinemia \| ∟ Ornitiinitranskarbamylaasin puutos \| ∟ Sitrullinemia \| ∟ Tyrosinemiat \| ∟ Vaahterasiirappitauti \| ∟ Galaktosemiat \| ∟ Hartnupin tauti \| ∟ Hepatolentikulaarinen degeneraatio \| ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet \| ∟ Leighin tauti \| ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ MELAS-oireyhtymä \| ∟ Menkesin oireyhtymä \| ∟ MERFF-oireyhtymä \| ∟ Peroksisomien sairaudet \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Pyruvaattikarboksylaasipuutos \| ∟ Suvuittainen aivojen amyloidiangiopatia X
Laajemmat termit:	Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Hermoston sairaudet ∟ Keskushermoston sairaudet ∟ Aivosairaudet ∟ Aivojen aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet ∟ Fenyyliketonuriat Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ Aivojen aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet ∟ Fenyyliketonuriat Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Aminohappojen synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Fenyyliketonuriat Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet ∟ Fenyyliketonuriat Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Aminohappojen synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Fenyyliketonuriat Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet ∟ Fenyyliketonuriat Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet > Aivojen aineenvaihduntasairaudet > Aivosairaudet > Keskushermoston sairaudet > Hermoston sairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet > Aivojen aineenvaihduntasairaudet > Aineenvaihduntasairaudet > Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) Aminohappojen synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt > Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt > Aineenvaihduntasairaudet > Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet > Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt > Aineenvaihduntasairaudet > Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) Aminohappojen synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt > Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt > Perinnölliset sairaudet > Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat > Medical Subject Headings (MeSH) Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet > Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt > Perinnölliset sairaudet > Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat > Medical Subject Headings (MeSH) X
Suppeammat termit:	Äidin fenyyliketonuria X
Annotaatio:	GEN: prefer specifics; note X refs: consider also PHENYLALANINE HYDROXYLASE /defic and DIHYDROPTERIDINE REDUCTASE /defic; DF: PKU X
historyNote*:	2000(1974) X
Huomautus:	A group of autosomal recessive disorders marked by a deficiency of the hepatic enzyme PHENYLALANINE HYDROXYLASE or less frequently by reduced activity of DIHYDROPTERIDINE REDUCTASE (i.e., atypical phenylketonuria). Classical phenylketonuria is caused by a severe deficiency of phenylalanine hydroxylase and presents in infancy with developmental delay; SEIZURES; skin HYPOPIGMENTATION; ECZEMA; and demyelination in the central nervous system. (From Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p952). X
publicMeSHNote*:	2000; see PHENYLKETONURIA 1974-1999 X
activeMeSHYear*:	2007X
dateCreated*:	1999-01-01X
dateRevised*:	2006-07-05X
recordAuthorizer*:	sjnX
recordMaintainer*:	lktX
recordOriginator*:	NLMX
Rinnakkaistermi:	Fenyylialaniinihydroksylaasi X
Tyyppi:	Käsite X
Vierustermit:	Albinismi \| Alkaptonuria \| Homokystinuria \| Hyperargininemia \| Hyperhomokysteinemia \| Hyperlysinemiat \| Karbamoyylifosfaattisyntaasi I:n puutos \| Multippeli karboksylaasipuutos \| Non-ketoottinen hyperglysinemia \| Ornitiinitranskarbamylaasin puutos \| Sitrullinemia \| Tyrosinemiat \| Vaahterasiirappitauti \| Galaktosemiat \| Hartnupin tauti \| Hepatolentikulaarinen degeneraatio \| Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet \| Leighin tauti \| Lesch-Nyhanin oireyhtymä \| Lowen oireyhtymä \| MELAS-oireyhtymä \| Menkesin oireyhtymä \| MERFF-oireyhtymä \| Peroksisomien sairaudet \| Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| Pyruvaattikarboksylaasipuutos \| Suvuittainen aivojen amyloidiangiopatia X
URI:	X
Nimikkeet ja vastaavat käsitteet:	Fenyyliketonuria (fi, korvattu) Fenylketonuriat (fi, korvattu) Klassinen fenylketonuria (fi, korvattu) PKU (fi, korvattu) Fenylketonuri (sv) PKU (sv, korvattu) Phenylketonurias (en) Phenylketonuria, Classical (en, korvattu) Phenylketonuria, Atypical (en, korvattu) Phenylketonuria (en, korvattu) Dihydropteridine Reductase Deficiency Disease (en, korvattu) Deficiency Disease, Phenylalanine Hydroxylase, Severe (en, korvattu) Deficiency Disease, Phenylalanine Hydroxylase (en, korvattu) Folling Disease (en, korvattu) Folling's Disease (en, korvattu) Phenylalanine Hydroxylase Deficiency Disease, Severe (en, korvattu) Phenylalanine Hydroxylase Deficiency Disease (en, korvattu) Deficiency Disease, Dihydropteridine Reductase (en, korvattu) Phenylketonuria classica (la-FI, korvattu) Phenylketonuria (la-FI, korvattu) X
Jaa:	X