ONKI3 | Medical Subject Headings

1. Ontologian/sanaston valinta

ONKI-selaimen avulla voit tutustua helposti eri ontologioihin ja sanastoihin. Voit valita käyttöösi jonkin näistä integroimalla sovelluksesi ONKI-palveluun tai vaihtoehtoisesti voit ladata ontologian/sanaston sisällön ONKI-selaimen kautta ja käyttää sitä sovelluksessasi ontologian/sanaston käyttöehtojen sallimalla tavalla.

Voit myös luoda oman ontologiasi/sanastosi ja ladata sen ONKI-palveluun. Ladattavan ontologian/sanaston voit luoda tyhjästä tai muokkaamalla jotain ONKIsta löytyvää ontologiaa/sanastoa. ONKIiin ladattavan ontologian/sanaston formaattina voit käyttää joko SKOS- tai OWL-formaattia. Sanastojen ja luokitusten esitystavaksi ONKI-palvelun ylläpitäjä suosittaa SKOS-formaattia, kun taas rikkaammat ontologiat lienee mielekkäintä esittää OWL-kielen avulla. Ontologia/sanasto-tiedoston voit tuoda ONKI-palveluun lataus-lomakkeen kautta. Lomakkeen täytettyäsi ontologiasi/sanastosi julkaistaan ONKI-palvelussa noin muutaman arkipäivän sisällä.

2. ONKI-palvelun käyttö tiedonhaussa ja sisällönkuvailussa

ONKI-palvelun käyttö tiedonhaussa ja/tai sisällönkuvailussa on ilmaista mutta se vaatii rekisteröitymisen. Rekisteröinnissä pyydettäviä tietoja käytetään yleiskuvan saamiseen siitä, mitä ja miten paljon palveluita käytetään ja kenen toimesta. Voimme myös hyödyntää sähköpostiosoitteita vakituisten käyttäjien informoimiseksi tärkeistä muutoksista palveluun liittyen.

ONKI-valitsin

Tekemälläsi tiedonhaku- ja sisällönkuvailu-lomakkeella ONKI-valitsinta voi hyödyntää älykkäänä tekstilaatikko-kenttänä. Käyttäjän kirjoittaessa kenttään tekstiä ONKI-valitsin tarjoaa valmiita vaihtoehtoja kentän alapuolelle. Vaihtoehtojen rajaus perustuu valittavien käsitteiden kirjoitusasuun, jota voidaan ONKI-valitsimessa rajoittaa jokerimerkkien avulla. Vaihtoehdot haetaan ONKI-palvelussa julkaistusta ontologiasta/sanastosta tai näiden osasta riippuen valituista käyttöasetuksista, jotka määritellään ONKI-valitsimen käyttöönotto-lomakkeella.

Sisällönkuvailussa valinta kohdistetaan yhteen käsitteeseen (esim. museoesineen tyyppi: kirveet), mutta tiedonhaussa ONKI-valitsinta voidaan käyttää myös haun laajennukseen ontologian suhdetietoa hyväksikäyttäen. Esimerkiksi valittaessa työkalut-hakusana museoesineiden hakulomakkeella hakuehtoihin voidaan lisätä automaattisesti mm. seuraavat hakutermit: kirveet, sirkkelit, taltat, jne.

Koneelliset rajapinnat

Koneellisten rajapintojen (Web service ja HTTP) kautta voit hyödyntää ONKIa ONKI-valitsinta joustavammin. Joustavuudelle oli tarvetta mm. SeCossa kehityssä SAHA-metatietoeditorissa, jonka toteutuksessa päädyttiin hyödyntämään ONKIn web service -rajapintaa ONKI-valitsimen sijaan. Web service -rajapinnan kautta voit kysyä mm. käsitteiden yksilöintitunnuksia (URI) vastaavia nimiä eri kielillä. Rajapinnan käyttöön pääset tutustumaan testisivun kautta, johon on kuvattu tarkemmat ohjeet käytöstä.

ONKI on osa ONKI Living Lab -toimintaa - avoin, käyttäjälähtöinen tosielämän kehitysympäristö, jossa kokeillaan käytännössä semattisen verkon teknologioita todellisten käyttäjien kuten sinun kanssasi. Yli 10 000 ihmistä käyttää ONKIa kuukausittain.

Toivomme että pidät ONKI-palvelusta ja nautit sen käytöstä omiin tarkoituksiisi!

Jos törmäät ongelmiin tai sinulla on kehitysideoita, ota yhteyttä ONKI-ryhmään. Olemme myös erittäin kiinnostuneita sinun menestystarinoistasi ONKIn käytössä - jaa kokemuksiasi meille ja muille!

ONKI-ryhmä:

Jouni Tuominen, Living Lab -yhteyshenkilö, APIt, widgetit, ontologioiden julkaisu ym.
Eero Hyvönen, professori, tutkimusryhmän johtaja

Aiemmat jäsenet: Kim Viljanen, Rami Alatalo.

Lisää tietoa:

SeCon kotisivu
Viimeisimmät semanttiset uutiset löydät seuraamalla meitä Twitterissä ja fanittamalla meitä Facebookissa!

Miten voimme auttaa sinua?

esitelmiä ONKIsta: mikä se on? miten sitä käytetään?
tukea ontologioiden kehittämiseen ja julkaisuun
sähköpostikäyttötuki
yhteistyötä projekteissa
ja muuta, kysy!

suomeksi på svenska in English

Esitystapa käsitteiden/termien suhteille: allekkain vierekkäin

Näytä käsitteiden/termien suhteet: erikseen hierarkiassa

Orodigitofasiaaliset oireyhtymät

Ladataan tuloksia...


Hierarkia:	Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Epämuodostumat ∟ Kromosomihäiriöt ∟ Sukupuolikromosomihäiriöt ∟ Orodigitofasiaaliset oireyhtymät 48 vieruskäsitettä ∟ Ei-synostoottinen plagiokefalia \| ∟ Holoprosenkefalia \| ∟ Kraniofasiaalinen dysostoosi \| ∟ Kraniosynostoosit \| ∟ LEOPARD-oireyhtymä \| ∟ Mikrokefalia \| ∟ Noonanin oireyhtymä \| ∟ Platybasia \| ∟ Rubinstein-Taybin oireyhtymä \| ∟ Solisluu-kalloepämuodostuma \| ∟ Yläleukaluun ja kasvojen epämuodostumat \| ∟ Fragiili X -oireyhtymä \| ∟ Gonadidysgenesia 46,XY \| ∟ Klinefelterin oireyhtymä \| ∟ Sekamuotoinen gonadidysgenesia \| ∟ Turnerin oireyhtymä \| ∟ Alagille-oireyhtymä \| ∟ Angelmanin oireyhtymä \| ∟ Bardet-Biedlin oireyhtymä \| ∟ Basaalisoluneevus-oireyhtymä \| ∟ Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä \| ∟ Bloomin oireyhtymä \| ∟ Brankio-oto-renaalinen oireyhtymä \| ∟ Cockaynen oireyhtymä \| ∟ Cornelia de Langen oireyhtymä \| ∟ Downin oireyhtymä \| ∟ Ektodermaalinen dysplasia \| ∟ Gardnerin oireyhtymä \| ∟ Incontinentia pigmenti \| ∟ Kissanhuuto-oireyhtymä \| ∟ Kynsi-polvilumpio-oireyhtymä \| ∟ Laurence-Moonin oireyhtymä \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ Lyhyt kylkiluu-polydaktylia -oireyhtymä \| ∟ Marfanin oireyhtymä \| ∟ Möbiuksen oireyhtymä \| ∟ POEMS-oireyhtymä \| ∟ Prader-Willin oireyhtymä \| ∟ Proteus-oireyhtymä \| ∟ Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymä \| ∟ Synnynnäinen vihurirokko-oireyhtymä \| ∟ Vatsalihaspuutosoireyhtymä \| ∟ Waardenburgin oireyhtymä \| ∟ Wolframin oireyhtymä \| ∟ Zellwegerin oireyhtymä \| ∟ Fokaalinen ihon hypoplasia \| ∟ Klippel-Feilin oireyhtymä \| ∟ Synostoosi Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Epämuodostumat ∟ Moniepämuodostumat ∟ Orodigitofasiaaliset oireyhtymät 48 vieruskäsitettä ∟ Ei-synostoottinen plagiokefalia \| ∟ Holoprosenkefalia \| ∟ Kraniofasiaalinen dysostoosi \| ∟ Kraniosynostoosit \| ∟ LEOPARD-oireyhtymä \| ∟ Mikrokefalia \| ∟ Noonanin oireyhtymä \| ∟ Platybasia \| ∟ Rubinstein-Taybin oireyhtymä \| ∟ Solisluu-kalloepämuodostuma \| ∟ Yläleukaluun ja kasvojen epämuodostumat \| ∟ Fragiili X -oireyhtymä \| ∟ Gonadidysgenesia 46,XY \| ∟ Klinefelterin oireyhtymä \| ∟ Sekamuotoinen gonadidysgenesia \| ∟ Turnerin oireyhtymä \| ∟ Alagille-oireyhtymä \| ∟ Angelmanin oireyhtymä \| ∟ Bardet-Biedlin oireyhtymä \| ∟ Basaalisoluneevus-oireyhtymä \| ∟ Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä \| ∟ Bloomin oireyhtymä \| ∟ Brankio-oto-renaalinen oireyhtymä \| ∟ Cockaynen oireyhtymä \| ∟ Cornelia de Langen oireyhtymä \| ∟ Downin oireyhtymä \| ∟ Ektodermaalinen dysplasia \| ∟ Gardnerin oireyhtymä \| ∟ Incontinentia pigmenti \| ∟ Kissanhuuto-oireyhtymä \| ∟ Kynsi-polvilumpio-oireyhtymä \| ∟ Laurence-Moonin oireyhtymä \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ Lyhyt kylkiluu-polydaktylia -oireyhtymä \| ∟ Marfanin oireyhtymä \| ∟ Möbiuksen oireyhtymä \| ∟ POEMS-oireyhtymä \| ∟ Prader-Willin oireyhtymä \| ∟ Proteus-oireyhtymä \| ∟ Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymä \| ∟ Synnynnäinen vihurirokko-oireyhtymä \| ∟ Vatsalihaspuutosoireyhtymä \| ∟ Waardenburgin oireyhtymä \| ∟ Wolframin oireyhtymä \| ∟ Zellwegerin oireyhtymä \| ∟ Fokaalinen ihon hypoplasia \| ∟ Klippel-Feilin oireyhtymä \| ∟ Synostoosi Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Epämuodostumat ∟ Tuki- ja liikuntaelinten epämuodostumat ∟ Kallon ja kasvojen epämuodostumat ∟ Orodigitofasiaaliset oireyhtymät 48 vieruskäsitettä ∟ Ei-synostoottinen plagiokefalia \| ∟ Holoprosenkefalia \| ∟ Kraniofasiaalinen dysostoosi \| ∟ Kraniosynostoosit \| ∟ LEOPARD-oireyhtymä \| ∟ Mikrokefalia \| ∟ Noonanin oireyhtymä \| ∟ Platybasia \| ∟ Rubinstein-Taybin oireyhtymä \| ∟ Solisluu-kalloepämuodostuma \| ∟ Yläleukaluun ja kasvojen epämuodostumat \| ∟ Fragiili X -oireyhtymä \| ∟ Gonadidysgenesia 46,XY \| ∟ Klinefelterin oireyhtymä \| ∟ Sekamuotoinen gonadidysgenesia \| ∟ Turnerin oireyhtymä \| ∟ Alagille-oireyhtymä \| ∟ Angelmanin oireyhtymä \| ∟ Bardet-Biedlin oireyhtymä \| ∟ Basaalisoluneevus-oireyhtymä \| ∟ Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä \| ∟ Bloomin oireyhtymä \| ∟ Brankio-oto-renaalinen oireyhtymä \| ∟ Cockaynen oireyhtymä \| ∟ Cornelia de Langen oireyhtymä \| ∟ Downin oireyhtymä \| ∟ Ektodermaalinen dysplasia \| ∟ Gardnerin oireyhtymä \| ∟ Incontinentia pigmenti \| ∟ Kissanhuuto-oireyhtymä \| ∟ Kynsi-polvilumpio-oireyhtymä \| ∟ Laurence-Moonin oireyhtymä \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ Lyhyt kylkiluu-polydaktylia -oireyhtymä \| ∟ Marfanin oireyhtymä \| ∟ Möbiuksen oireyhtymä \| ∟ POEMS-oireyhtymä \| ∟ Prader-Willin oireyhtymä \| ∟ Proteus-oireyhtymä \| ∟ Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymä \| ∟ Synnynnäinen vihurirokko-oireyhtymä \| ∟ Vatsalihaspuutosoireyhtymä \| ∟ Waardenburgin oireyhtymä \| ∟ Wolframin oireyhtymä \| ∟ Zellwegerin oireyhtymä \| ∟ Fokaalinen ihon hypoplasia \| ∟ Klippel-Feilin oireyhtymä \| ∟ Synostoosi Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Kromosomihäiriöt ∟ Sukupuolikromosomihäiriöt ∟ Orodigitofasiaaliset oireyhtymät 48 vieruskäsitettä ∟ Ei-synostoottinen plagiokefalia \| ∟ Holoprosenkefalia \| ∟ Kraniofasiaalinen dysostoosi \| ∟ Kraniosynostoosit \| ∟ LEOPARD-oireyhtymä \| ∟ Mikrokefalia \| ∟ Noonanin oireyhtymä \| ∟ Platybasia \| ∟ Rubinstein-Taybin oireyhtymä \| ∟ Solisluu-kalloepämuodostuma \| ∟ Yläleukaluun ja kasvojen epämuodostumat \| ∟ Fragiili X -oireyhtymä \| ∟ Gonadidysgenesia 46,XY \| ∟ Klinefelterin oireyhtymä \| ∟ Sekamuotoinen gonadidysgenesia \| ∟ Turnerin oireyhtymä \| ∟ Alagille-oireyhtymä \| ∟ Angelmanin oireyhtymä \| ∟ Bardet-Biedlin oireyhtymä \| ∟ Basaalisoluneevus-oireyhtymä \| ∟ Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä \| ∟ Bloomin oireyhtymä \| ∟ Brankio-oto-renaalinen oireyhtymä \| ∟ Cockaynen oireyhtymä \| ∟ Cornelia de Langen oireyhtymä \| ∟ Downin oireyhtymä \| ∟ Ektodermaalinen dysplasia \| ∟ Gardnerin oireyhtymä \| ∟ Incontinentia pigmenti \| ∟ Kissanhuuto-oireyhtymä \| ∟ Kynsi-polvilumpio-oireyhtymä \| ∟ Laurence-Moonin oireyhtymä \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ Lyhyt kylkiluu-polydaktylia -oireyhtymä \| ∟ Marfanin oireyhtymä \| ∟ Möbiuksen oireyhtymä \| ∟ POEMS-oireyhtymä \| ∟ Prader-Willin oireyhtymä \| ∟ Proteus-oireyhtymä \| ∟ Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymä \| ∟ Synnynnäinen vihurirokko-oireyhtymä \| ∟ Vatsalihaspuutosoireyhtymä \| ∟ Waardenburgin oireyhtymä \| ∟ Wolframin oireyhtymä \| ∟ Zellwegerin oireyhtymä \| ∟ Fokaalinen ihon hypoplasia \| ∟ Klippel-Feilin oireyhtymä \| ∟ Synostoosi Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Tuki- ja liikuntaelinten sairaudet ∟ Luuston sairaudet ∟ Luuston kehityshäiriöt ∟ Luutumishäiriöt ∟ Orodigitofasiaaliset oireyhtymät 48 vieruskäsitettä ∟ Ei-synostoottinen plagiokefalia \| ∟ Holoprosenkefalia \| ∟ Kraniofasiaalinen dysostoosi \| ∟ Kraniosynostoosit \| ∟ LEOPARD-oireyhtymä \| ∟ Mikrokefalia \| ∟ Noonanin oireyhtymä \| ∟ Platybasia \| ∟ Rubinstein-Taybin oireyhtymä \| ∟ Solisluu-kalloepämuodostuma \| ∟ Yläleukaluun ja kasvojen epämuodostumat \| ∟ Fragiili X -oireyhtymä \| ∟ Gonadidysgenesia 46,XY \| ∟ Klinefelterin oireyhtymä \| ∟ Sekamuotoinen gonadidysgenesia \| ∟ Turnerin oireyhtymä \| ∟ Alagille-oireyhtymä \| ∟ Angelmanin oireyhtymä \| ∟ Bardet-Biedlin oireyhtymä \| ∟ Basaalisoluneevus-oireyhtymä \| ∟ Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä \| ∟ Bloomin oireyhtymä \| ∟ Brankio-oto-renaalinen oireyhtymä \| ∟ Cockaynen oireyhtymä \| ∟ Cornelia de Langen oireyhtymä \| ∟ Downin oireyhtymä \| ∟ Ektodermaalinen dysplasia \| ∟ Gardnerin oireyhtymä \| ∟ Incontinentia pigmenti \| ∟ Kissanhuuto-oireyhtymä \| ∟ Kynsi-polvilumpio-oireyhtymä \| ∟ Laurence-Moonin oireyhtymä \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ Lyhyt kylkiluu-polydaktylia -oireyhtymä \| ∟ Marfanin oireyhtymä \| ∟ Möbiuksen oireyhtymä \| ∟ POEMS-oireyhtymä \| ∟ Prader-Willin oireyhtymä \| ∟ Proteus-oireyhtymä \| ∟ Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymä \| ∟ Synnynnäinen vihurirokko-oireyhtymä \| ∟ Vatsalihaspuutosoireyhtymä \| ∟ Waardenburgin oireyhtymä \| ∟ Wolframin oireyhtymä \| ∟ Zellwegerin oireyhtymä \| ∟ Fokaalinen ihon hypoplasia \| ∟ Klippel-Feilin oireyhtymä \| ∟ Synostoosi Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Tuki- ja liikuntaelinten sairaudet ∟ Tuki- ja liikuntaelinten epämuodostumat ∟ Kallon ja kasvojen epämuodostumat ∟ Orodigitofasiaaliset oireyhtymät 48 vieruskäsitettä ∟ Ei-synostoottinen plagiokefalia \| ∟ Holoprosenkefalia \| ∟ Kraniofasiaalinen dysostoosi \| ∟ Kraniosynostoosit \| ∟ LEOPARD-oireyhtymä \| ∟ Mikrokefalia \| ∟ Noonanin oireyhtymä \| ∟ Platybasia \| ∟ Rubinstein-Taybin oireyhtymä \| ∟ Solisluu-kalloepämuodostuma \| ∟ Yläleukaluun ja kasvojen epämuodostumat \| ∟ Fragiili X -oireyhtymä \| ∟ Gonadidysgenesia 46,XY \| ∟ Klinefelterin oireyhtymä \| ∟ Sekamuotoinen gonadidysgenesia \| ∟ Turnerin oireyhtymä \| ∟ Alagille-oireyhtymä \| ∟ Angelmanin oireyhtymä \| ∟ Bardet-Biedlin oireyhtymä \| ∟ Basaalisoluneevus-oireyhtymä \| ∟ Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä \| ∟ Bloomin oireyhtymä \| ∟ Brankio-oto-renaalinen oireyhtymä \| ∟ Cockaynen oireyhtymä \| ∟ Cornelia de Langen oireyhtymä \| ∟ Downin oireyhtymä \| ∟ Ektodermaalinen dysplasia \| ∟ Gardnerin oireyhtymä \| ∟ Incontinentia pigmenti \| ∟ Kissanhuuto-oireyhtymä \| ∟ Kynsi-polvilumpio-oireyhtymä \| ∟ Laurence-Moonin oireyhtymä \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ Lyhyt kylkiluu-polydaktylia -oireyhtymä \| ∟ Marfanin oireyhtymä \| ∟ Möbiuksen oireyhtymä \| ∟ POEMS-oireyhtymä \| ∟ Prader-Willin oireyhtymä \| ∟ Proteus-oireyhtymä \| ∟ Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymä \| ∟ Synnynnäinen vihurirokko-oireyhtymä \| ∟ Vatsalihaspuutosoireyhtymä \| ∟ Waardenburgin oireyhtymä \| ∟ Wolframin oireyhtymä \| ∟ Zellwegerin oireyhtymä \| ∟ Fokaalinen ihon hypoplasia \| ∟ Klippel-Feilin oireyhtymä \| ∟ Synostoosi X
Laajemmat termit:	Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Epämuodostumat ∟ Kromosomihäiriöt ∟ Sukupuolikromosomihäiriöt ∟ Orodigitofasiaaliset oireyhtymät Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Epämuodostumat ∟ Moniepämuodostumat ∟ Orodigitofasiaaliset oireyhtymät Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Epämuodostumat ∟ Tuki- ja liikuntaelinten epämuodostumat ∟ Kallon ja kasvojen epämuodostumat ∟ Orodigitofasiaaliset oireyhtymät Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Kromosomihäiriöt ∟ Sukupuolikromosomihäiriöt ∟ Orodigitofasiaaliset oireyhtymät Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Tuki- ja liikuntaelinten sairaudet ∟ Luuston sairaudet ∟ Luuston kehityshäiriöt ∟ Luutumishäiriöt ∟ Orodigitofasiaaliset oireyhtymät Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Tuki- ja liikuntaelinten sairaudet ∟ Tuki- ja liikuntaelinten epämuodostumat ∟ Kallon ja kasvojen epämuodostumat ∟ Orodigitofasiaaliset oireyhtymät Sukupuolikromosomihäiriöt > Kromosomihäiriöt > Epämuodostumat > Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat > Medical Subject Headings (MeSH) Moniepämuodostumat > Epämuodostumat > Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat > Medical Subject Headings (MeSH) Kallon ja kasvojen epämuodostumat > Tuki- ja liikuntaelinten epämuodostumat > Epämuodostumat > Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat > Medical Subject Headings (MeSH) Sukupuolikromosomihäiriöt > Kromosomihäiriöt > Perinnölliset sairaudet > Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat > Medical Subject Headings (MeSH) Luutumishäiriöt > Luuston kehityshäiriöt > Luuston sairaudet > Tuki- ja liikuntaelinten sairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) Kallon ja kasvojen epämuodostumat > Tuki- ja liikuntaelinten epämuodostumat > Tuki- ja liikuntaelinten sairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) X
Annotaatio:	do not use /congen & do not coord with INFANT, NEWBORN, DISEASES X
historyNote*:	79; was OROFACIODIGITAL SYNDROME see under ABNORMALITIES, MULTIPLE 1975-78; was OROFACIODIGITAL SYNDROME 1964-74 (Prov) X
Huomautus:	Two syndromes of oral, facial, and digital malformations. Type I (Papillon-Leage and Psaume syndrome, Gorlin-Psaume syndrome) is inherited as an X-linked dominant trait and is found only in females and XXY males. Type II (Mohr syndrome) is inherited as an autosomal recessive trait. X
onlineNote*:	use OROFACIODIGITAL SYNDROMES to search OROFACIODIGITAL SYNDROME 1966-78(as Prov 1966-74) X
publicMeSHNote*:	79; was OROFACIODIGITAL SYNDROME see under ABNORMALITIES, MULTIPLE 1975-78 X
activeMeSHYear*:	2002 \| 2003 \| 2004 \| 2005 \| 2006 \| 2007X
dateCreated*:	1999-01-01X
dateEstablished*:	1991-01-01X
dateRevised*:	2001-07-25X
recordAuthorizer*:	sjnX
recordMaintainer*:	nnsX
recordOriginator*:	NLMX
Tyyppi:	Käsite X
Vierustermit:	Ei-synostoottinen plagiokefalia \| Holoprosenkefalia \| Kraniofasiaalinen dysostoosi \| Kraniosynostoosit \| LEOPARD-oireyhtymä \| Mikrokefalia \| Noonanin oireyhtymä \| Platybasia \| Rubinstein-Taybin oireyhtymä \| Solisluu-kalloepämuodostuma \| Yläleukaluun ja kasvojen epämuodostumat \| Fragiili X -oireyhtymä \| Gonadidysgenesia 46,XY \| Klinefelterin oireyhtymä \| Sekamuotoinen gonadidysgenesia \| Turnerin oireyhtymä \| Alagille-oireyhtymä \| Angelmanin oireyhtymä \| Bardet-Biedlin oireyhtymä \| Basaalisoluneevus-oireyhtymä \| Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä \| Bloomin oireyhtymä \| Brankio-oto-renaalinen oireyhtymä \| Cockaynen oireyhtymä \| Cornelia de Langen oireyhtymä \| Downin oireyhtymä \| Ektodermaalinen dysplasia \| Gardnerin oireyhtymä \| Incontinentia pigmenti \| Kissanhuuto-oireyhtymä \| Kynsi-polvilumpio-oireyhtymä \| Laurence-Moonin oireyhtymä \| Lowen oireyhtymä \| Lyhyt kylkiluu-polydaktylia -oireyhtymä \| Marfanin oireyhtymä \| Möbiuksen oireyhtymä \| POEMS-oireyhtymä \| Prader-Willin oireyhtymä \| Proteus-oireyhtymä \| Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymä \| Synnynnäinen vihurirokko-oireyhtymä \| Vatsalihaspuutosoireyhtymä \| Waardenburgin oireyhtymä \| Wolframin oireyhtymä \| Zellwegerin oireyhtymä \| Fokaalinen ihon hypoplasia \| Klippel-Feilin oireyhtymä \| Synostoosi X
URI:	X
Nimikkeet ja vastaavat käsitteet:	Orofasiodigitaalinen oireyhtymä (fi, korvattu) Orofasiodigitaalinen syndrooma (fi, korvattu) Orofasiodigitaaliset oireyhtymät (fi, korvattu) Orofasiodigitaaliset syndroomat (fi, korvattu) Orodigitofasiaaliset dysostoosit (fi, korvattu) Orodigitofasiaalinen syndroomat (fi, korvattu) Orodigitofasiaalinen dysostoosi (fi, korvattu) Orodigitofasiaalinen oireyhtymä (fi, korvattu) Orodigitofasiaalinen syndrooma (fi, korvattu) Orofaciodigitala syndrom (sv) Orofaciodigital Syndromes (en) Gorlin-Psaume Syndrome (en, korvattu) X
Jaa:	X