ONKI3 | Medical Subject Headings

1. Ontologian/sanaston valinta

ONKI-selaimen avulla voit tutustua helposti eri ontologioihin ja sanastoihin. Voit valita käyttöösi jonkin näistä integroimalla sovelluksesi ONKI-palveluun tai vaihtoehtoisesti voit ladata ontologian/sanaston sisällön ONKI-selaimen kautta ja käyttää sitä sovelluksessasi ontologian/sanaston käyttöehtojen sallimalla tavalla.

Voit myös luoda oman ontologiasi/sanastosi ja ladata sen ONKI-palveluun. Ladattavan ontologian/sanaston voit luoda tyhjästä tai muokkaamalla jotain ONKIsta löytyvää ontologiaa/sanastoa. ONKIiin ladattavan ontologian/sanaston formaattina voit käyttää joko SKOS- tai OWL-formaattia. Sanastojen ja luokitusten esitystavaksi ONKI-palvelun ylläpitäjä suosittaa SKOS-formaattia, kun taas rikkaammat ontologiat lienee mielekkäintä esittää OWL-kielen avulla. Ontologia/sanasto-tiedoston voit tuoda ONKI-palveluun lataus-lomakkeen kautta. Lomakkeen täytettyäsi ontologiasi/sanastosi julkaistaan ONKI-palvelussa noin muutaman arkipäivän sisällä.

2. ONKI-palvelun käyttö tiedonhaussa ja sisällönkuvailussa

ONKI-palvelun käyttö tiedonhaussa ja/tai sisällönkuvailussa on ilmaista mutta se vaatii rekisteröitymisen. Rekisteröinnissä pyydettäviä tietoja käytetään yleiskuvan saamiseen siitä, mitä ja miten paljon palveluita käytetään ja kenen toimesta. Voimme myös hyödyntää sähköpostiosoitteita vakituisten käyttäjien informoimiseksi tärkeistä muutoksista palveluun liittyen.

ONKI-valitsin

Tekemälläsi tiedonhaku- ja sisällönkuvailu-lomakkeella ONKI-valitsinta voi hyödyntää älykkäänä tekstilaatikko-kenttänä. Käyttäjän kirjoittaessa kenttään tekstiä ONKI-valitsin tarjoaa valmiita vaihtoehtoja kentän alapuolelle. Vaihtoehtojen rajaus perustuu valittavien käsitteiden kirjoitusasuun, jota voidaan ONKI-valitsimessa rajoittaa jokerimerkkien avulla. Vaihtoehdot haetaan ONKI-palvelussa julkaistusta ontologiasta/sanastosta tai näiden osasta riippuen valituista käyttöasetuksista, jotka määritellään ONKI-valitsimen käyttöönotto-lomakkeella.

Sisällönkuvailussa valinta kohdistetaan yhteen käsitteeseen (esim. museoesineen tyyppi: kirveet), mutta tiedonhaussa ONKI-valitsinta voidaan käyttää myös haun laajennukseen ontologian suhdetietoa hyväksikäyttäen. Esimerkiksi valittaessa työkalut-hakusana museoesineiden hakulomakkeella hakuehtoihin voidaan lisätä automaattisesti mm. seuraavat hakutermit: kirveet, sirkkelit, taltat, jne.

Koneelliset rajapinnat

Koneellisten rajapintojen (Web service ja HTTP) kautta voit hyödyntää ONKIa ONKI-valitsinta joustavammin. Joustavuudelle oli tarvetta mm. SeCossa kehityssä SAHA-metatietoeditorissa, jonka toteutuksessa päädyttiin hyödyntämään ONKIn web service -rajapintaa ONKI-valitsimen sijaan. Web service -rajapinnan kautta voit kysyä mm. käsitteiden yksilöintitunnuksia (URI) vastaavia nimiä eri kielillä. Rajapinnan käyttöön pääset tutustumaan testisivun kautta, johon on kuvattu tarkemmat ohjeet käytöstä.

ONKI on osa ONKI Living Lab -toimintaa - avoin, käyttäjälähtöinen tosielämän kehitysympäristö, jossa kokeillaan käytännössä semattisen verkon teknologioita todellisten käyttäjien kuten sinun kanssasi. Yli 10 000 ihmistä käyttää ONKIa kuukausittain.

Toivomme että pidät ONKI-palvelusta ja nautit sen käytöstä omiin tarkoituksiisi!

Jos törmäät ongelmiin tai sinulla on kehitysideoita, ota yhteyttä ONKI-ryhmään. Olemme myös erittäin kiinnostuneita sinun menestystarinoistasi ONKIn käytössä - jaa kokemuksiasi meille ja muille!

ONKI-ryhmä:

Jouni Tuominen, Living Lab -yhteyshenkilö, APIt, widgetit, ontologioiden julkaisu ym.
Eero Hyvönen, professori, tutkimusryhmän johtaja

Aiemmat jäsenet: Kim Viljanen, Rami Alatalo.

Lisää tietoa:

SeCon kotisivu
Viimeisimmät semanttiset uutiset löydät seuraamalla meitä Twitterissä ja fanittamalla meitä Facebookissa!

Miten voimme auttaa sinua?

esitelmiä ONKIsta: mikä se on? miten sitä käytetään?
tukea ontologioiden kehittämiseen ja julkaisuun
sähköpostikäyttötuki
yhteistyötä projekteissa
ja muuta, kysy!

suomeksi på svenska in English

Esitystapa käsitteiden/termien suhteille: allekkain vierekkäin

Näytä käsitteiden/termien suhteet: erikseen hierarkiassa

Niemann-Pickin taudit

Ladataan tuloksia...


Hierarkia:	Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Hermoston sairaudet ∟ Keskushermoston sairaudet ∟ Aivosairaudet ∟ Aivojen aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet ∟ Sfingolipidoosit ∟ Niemann-Pickin taudit 10 vieruskäsitettä 3 alakäsitettä ∟ Niemann-Pickin tauti, tyyppi A \| ∟ Niemann-Pickin tauti, tyyppi B \| ∟ Niemann-Pickin tauti, tyyppi C ∟ Fabryn tauti \| ∟ Gangliosidoosit \| ∟ Gaucherin tauti \| ∟ Krabben tauti \| ∟ Merisini-histiosyyttioireyhtymä \| ∟ Sulfatidoosi \| ∟ Erdheim-Chesterin tauti \| ∟ Hemofagosyyttinen lymfohistiosytoosi \| ∟ Juveniili ksantogranulooma \| ∟ Sinushistiosytoosi Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Immuunijärjestelmän sairaudet ∟ Immunoproliferatiiviset sairaudet ∟ Lymfoproliferatiiviset sairaudet ∟ Lymfooma ∟ Retikuloendotelioosi ∟ Histiosytoosi ∟ Muiden kuin Langerhansin solujen histiosytoosi ∟ Niemann-Pickin taudit 10 vieruskäsitettä 3 alakäsitettä ∟ Niemann-Pickin tauti, tyyppi A \| ∟ Niemann-Pickin tauti, tyyppi B \| ∟ Niemann-Pickin tauti, tyyppi C ∟ Fabryn tauti \| ∟ Gangliosidoosit \| ∟ Gaucherin tauti \| ∟ Krabben tauti \| ∟ Merisini-histiosyyttioireyhtymä \| ∟ Sulfatidoosi \| ∟ Erdheim-Chesterin tauti \| ∟ Hemofagosyyttinen lymfohistiosytoosi \| ∟ Juveniili ksantogranulooma \| ∟ Sinushistiosytoosi Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Kasvaimet ∟ Kasvaimet histologisen tyypin mukaan ∟ Lymfooma ∟ Retikuloendotelioosi ∟ Histiosytoosi ∟ Muiden kuin Langerhansin solujen histiosytoosi ∟ Niemann-Pickin taudit 10 vieruskäsitettä 3 alakäsitettä ∟ Niemann-Pickin tauti, tyyppi A \| ∟ Niemann-Pickin tauti, tyyppi B \| ∟ Niemann-Pickin tauti, tyyppi C ∟ Fabryn tauti \| ∟ Gangliosidoosit \| ∟ Gaucherin tauti \| ∟ Krabben tauti \| ∟ Merisini-histiosyyttioireyhtymä \| ∟ Sulfatidoosi \| ∟ Erdheim-Chesterin tauti \| ∟ Hemofagosyyttinen lymfohistiosytoosi \| ∟ Juveniili ksantogranulooma \| ∟ Sinushistiosytoosi Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ Aivojen aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet ∟ Sfingolipidoosit ∟ Niemann-Pickin taudit 10 vieruskäsitettä 3 alakäsitettä ∟ Niemann-Pickin tauti, tyyppi A \| ∟ Niemann-Pickin tauti, tyyppi B \| ∟ Niemann-Pickin tauti, tyyppi C ∟ Fabryn tauti \| ∟ Gangliosidoosit \| ∟ Gaucherin tauti \| ∟ Krabben tauti \| ∟ Merisini-histiosyyttioireyhtymä \| ∟ Sulfatidoosi \| ∟ Erdheim-Chesterin tauti \| ∟ Hemofagosyyttinen lymfohistiosytoosi \| ∟ Juveniili ksantogranulooma \| ∟ Sinushistiosytoosi Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ Lipidiaineenvaihdunnan häiriöt ∟ Lipidoosit ∟ Sfingolipidoosit ∟ Niemann-Pickin taudit 10 vieruskäsitettä 3 alakäsitettä ∟ Niemann-Pickin tauti, tyyppi A \| ∟ Niemann-Pickin tauti, tyyppi B \| ∟ Niemann-Pickin tauti, tyyppi C ∟ Fabryn tauti \| ∟ Gangliosidoosit \| ∟ Gaucherin tauti \| ∟ Krabben tauti \| ∟ Merisini-histiosyyttioireyhtymä \| ∟ Sulfatidoosi \| ∟ Erdheim-Chesterin tauti \| ∟ Hemofagosyyttinen lymfohistiosytoosi \| ∟ Juveniili ksantogranulooma \| ∟ Sinushistiosytoosi Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Lysosomaaliset kertymäsairaudet ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet ∟ Sfingolipidoosit ∟ Niemann-Pickin taudit 10 vieruskäsitettä 3 alakäsitettä ∟ Niemann-Pickin tauti, tyyppi A \| ∟ Niemann-Pickin tauti, tyyppi B \| ∟ Niemann-Pickin tauti, tyyppi C ∟ Fabryn tauti \| ∟ Gangliosidoosit \| ∟ Gaucherin tauti \| ∟ Krabben tauti \| ∟ Merisini-histiosyyttioireyhtymä \| ∟ Sulfatidoosi \| ∟ Erdheim-Chesterin tauti \| ∟ Hemofagosyyttinen lymfohistiosytoosi \| ∟ Juveniili ksantogranulooma \| ∟ Sinushistiosytoosi Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Synnynnäiset lipidiaineenvaihdunnan häiriöt ∟ Lipidoosit ∟ Sfingolipidoosit ∟ Niemann-Pickin taudit 10 vieruskäsitettä 3 alakäsitettä ∟ Niemann-Pickin tauti, tyyppi A \| ∟ Niemann-Pickin tauti, tyyppi B \| ∟ Niemann-Pickin tauti, tyyppi C ∟ Fabryn tauti \| ∟ Gangliosidoosit \| ∟ Gaucherin tauti \| ∟ Krabben tauti \| ∟ Merisini-histiosyyttioireyhtymä \| ∟ Sulfatidoosi \| ∟ Erdheim-Chesterin tauti \| ∟ Hemofagosyyttinen lymfohistiosytoosi \| ∟ Juveniili ksantogranulooma \| ∟ Sinushistiosytoosi Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet ∟ Sfingolipidoosit ∟ Niemann-Pickin taudit 10 vieruskäsitettä 3 alakäsitettä ∟ Niemann-Pickin tauti, tyyppi A \| ∟ Niemann-Pickin tauti, tyyppi B \| ∟ Niemann-Pickin tauti, tyyppi C ∟ Fabryn tauti \| ∟ Gangliosidoosit \| ∟ Gaucherin tauti \| ∟ Krabben tauti \| ∟ Merisini-histiosyyttioireyhtymä \| ∟ Sulfatidoosi \| ∟ Erdheim-Chesterin tauti \| ∟ Hemofagosyyttinen lymfohistiosytoosi \| ∟ Juveniili ksantogranulooma \| ∟ Sinushistiosytoosi Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Lysosomaaliset kertymäsairaudet ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet ∟ Sfingolipidoosit ∟ Niemann-Pickin taudit 10 vieruskäsitettä 3 alakäsitettä ∟ Niemann-Pickin tauti, tyyppi A \| ∟ Niemann-Pickin tauti, tyyppi B \| ∟ Niemann-Pickin tauti, tyyppi C ∟ Fabryn tauti \| ∟ Gangliosidoosit \| ∟ Gaucherin tauti \| ∟ Krabben tauti \| ∟ Merisini-histiosyyttioireyhtymä \| ∟ Sulfatidoosi \| ∟ Erdheim-Chesterin tauti \| ∟ Hemofagosyyttinen lymfohistiosytoosi \| ∟ Juveniili ksantogranulooma \| ∟ Sinushistiosytoosi Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Synnynnäiset lipidiaineenvaihdunnan häiriöt ∟ Lipidoosit ∟ Sfingolipidoosit ∟ Niemann-Pickin taudit 10 vieruskäsitettä 3 alakäsitettä ∟ Niemann-Pickin tauti, tyyppi A \| ∟ Niemann-Pickin tauti, tyyppi B \| ∟ Niemann-Pickin tauti, tyyppi C ∟ Fabryn tauti \| ∟ Gangliosidoosit \| ∟ Gaucherin tauti \| ∟ Krabben tauti \| ∟ Merisini-histiosyyttioireyhtymä \| ∟ Sulfatidoosi \| ∟ Erdheim-Chesterin tauti \| ∟ Hemofagosyyttinen lymfohistiosytoosi \| ∟ Juveniili ksantogranulooma \| ∟ Sinushistiosytoosi Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet ∟ Sfingolipidoosit ∟ Niemann-Pickin taudit 10 vieruskäsitettä 3 alakäsitettä ∟ Niemann-Pickin tauti, tyyppi A \| ∟ Niemann-Pickin tauti, tyyppi B \| ∟ Niemann-Pickin tauti, tyyppi C ∟ Fabryn tauti \| ∟ Gangliosidoosit \| ∟ Gaucherin tauti \| ∟ Krabben tauti \| ∟ Merisini-histiosyyttioireyhtymä \| ∟ Sulfatidoosi \| ∟ Erdheim-Chesterin tauti \| ∟ Hemofagosyyttinen lymfohistiosytoosi \| ∟ Juveniili ksantogranulooma \| ∟ Sinushistiosytoosi Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Veri- ja lymfaattiset taudit ∟ Imukudosjärjestelmän sairaudet ∟ Lymfoproliferatiiviset sairaudet ∟ Lymfooma ∟ Retikuloendotelioosi ∟ Histiosytoosi ∟ Muiden kuin Langerhansin solujen histiosytoosi ∟ Niemann-Pickin taudit 10 vieruskäsitettä 3 alakäsitettä ∟ Niemann-Pickin tauti, tyyppi A \| ∟ Niemann-Pickin tauti, tyyppi B \| ∟ Niemann-Pickin tauti, tyyppi C ∟ Fabryn tauti \| ∟ Gangliosidoosit \| ∟ Gaucherin tauti \| ∟ Krabben tauti \| ∟ Merisini-histiosyyttioireyhtymä \| ∟ Sulfatidoosi \| ∟ Erdheim-Chesterin tauti \| ∟ Hemofagosyyttinen lymfohistiosytoosi \| ∟ Juveniili ksantogranulooma \| ∟ Sinushistiosytoosi Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Veri- ja lymfaattiset taudit ∟ Imukudosjärjestelmän sairaudet ∟ Retikuloendotelioosi ∟ Histiosytoosi ∟ Muiden kuin Langerhansin solujen histiosytoosi ∟ Niemann-Pickin taudit 10 vieruskäsitettä 3 alakäsitettä ∟ Niemann-Pickin tauti, tyyppi A \| ∟ Niemann-Pickin tauti, tyyppi B \| ∟ Niemann-Pickin tauti, tyyppi C ∟ Fabryn tauti \| ∟ Gangliosidoosit \| ∟ Gaucherin tauti \| ∟ Krabben tauti \| ∟ Merisini-histiosyyttioireyhtymä \| ∟ Sulfatidoosi \| ∟ Erdheim-Chesterin tauti \| ∟ Hemofagosyyttinen lymfohistiosytoosi \| ∟ Juveniili ksantogranulooma \| ∟ Sinushistiosytoosi X
Laajemmat termit:	Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Hermoston sairaudet ∟ Keskushermoston sairaudet ∟ Aivosairaudet ∟ Aivojen aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet ∟ Sfingolipidoosit ∟ Niemann-Pickin taudit Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Immuunijärjestelmän sairaudet ∟ Immunoproliferatiiviset sairaudet ∟ Lymfoproliferatiiviset sairaudet ∟ Lymfooma ∟ Retikuloendotelioosi ∟ Histiosytoosi ∟ Muiden kuin Langerhansin solujen histiosytoosi ∟ Niemann-Pickin taudit Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Kasvaimet ∟ Kasvaimet histologisen tyypin mukaan ∟ Lymfooma ∟ Retikuloendotelioosi ∟ Histiosytoosi ∟ Muiden kuin Langerhansin solujen histiosytoosi ∟ Niemann-Pickin taudit Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ Aivojen aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet ∟ Sfingolipidoosit ∟ Niemann-Pickin taudit Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ Lipidiaineenvaihdunnan häiriöt ∟ Lipidoosit ∟ Sfingolipidoosit ∟ Niemann-Pickin taudit Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Lysosomaaliset kertymäsairaudet ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet ∟ Sfingolipidoosit ∟ Niemann-Pickin taudit Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Synnynnäiset lipidiaineenvaihdunnan häiriöt ∟ Lipidoosit ∟ Sfingolipidoosit ∟ Niemann-Pickin taudit Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet ∟ Sfingolipidoosit ∟ Niemann-Pickin taudit Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Lysosomaaliset kertymäsairaudet ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet ∟ Sfingolipidoosit ∟ Niemann-Pickin taudit Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Synnynnäiset lipidiaineenvaihdunnan häiriöt ∟ Lipidoosit ∟ Sfingolipidoosit ∟ Niemann-Pickin taudit Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet ∟ Sfingolipidoosit ∟ Niemann-Pickin taudit Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Veri- ja lymfaattiset taudit ∟ Imukudosjärjestelmän sairaudet ∟ Lymfoproliferatiiviset sairaudet ∟ Lymfooma ∟ Retikuloendotelioosi ∟ Histiosytoosi ∟ Muiden kuin Langerhansin solujen histiosytoosi ∟ Niemann-Pickin taudit Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Veri- ja lymfaattiset taudit ∟ Imukudosjärjestelmän sairaudet ∟ Retikuloendotelioosi ∟ Histiosytoosi ∟ Muiden kuin Langerhansin solujen histiosytoosi ∟ Niemann-Pickin taudit Sfingolipidoosit > Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet > Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet > Aivojen aineenvaihduntasairaudet > Aivosairaudet > Keskushermoston sairaudet > Hermoston sairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) Muiden kuin Langerhansin solujen histiosytoosi > Histiosytoosi > Retikuloendotelioosi > Lymfooma > Lymfoproliferatiiviset sairaudet > Immunoproliferatiiviset sairaudet > Immuunijärjestelmän sairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) Muiden kuin Langerhansin solujen histiosytoosi > Histiosytoosi > Retikuloendotelioosi > Lymfooma > Kasvaimet histologisen tyypin mukaan > Kasvaimet > Medical Subject Headings (MeSH) Sfingolipidoosit > Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet > Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet > Aivojen aineenvaihduntasairaudet > Aineenvaihduntasairaudet > Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) Sfingolipidoosit > Lipidoosit > Lipidiaineenvaihdunnan häiriöt > Aineenvaihduntasairaudet > Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) Sfingolipidoosit > Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet > Lysosomaaliset kertymäsairaudet > Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt > Aineenvaihduntasairaudet > Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) Sfingolipidoosit > Lipidoosit > Synnynnäiset lipidiaineenvaihdunnan häiriöt > Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt > Aineenvaihduntasairaudet > Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) Sfingolipidoosit > Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet > Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet > Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt > Aineenvaihduntasairaudet > Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) Sfingolipidoosit > Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet > Lysosomaaliset kertymäsairaudet > Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt > Perinnölliset sairaudet > Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat > Medical Subject Headings (MeSH) Sfingolipidoosit > Lipidoosit > Synnynnäiset lipidiaineenvaihdunnan häiriöt > Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt > Perinnölliset sairaudet > Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat > Medical Subject Headings (MeSH) Sfingolipidoosit > Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet > Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet > Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt > Perinnölliset sairaudet > Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat > Medical Subject Headings (MeSH) Muiden kuin Langerhansin solujen histiosytoosi > Histiosytoosi > Retikuloendotelioosi > Lymfooma > Lymfoproliferatiiviset sairaudet > Imukudosjärjestelmän sairaudet > Veri- ja lymfaattiset taudit > Medical Subject Headings (MeSH) Muiden kuin Langerhansin solujen histiosytoosi > Histiosytoosi > Retikuloendotelioosi > Imukudosjärjestelmän sairaudet > Veri- ja lymfaattiset taudit > Medical Subject Headings (MeSH) X
Suppeammat termit:	Niemann-Pickin tauti, tyyppi A \| Niemann-Pickin tauti, tyyppi B \| Niemann-Pickin tauti, tyyppi C X
Annotaatio:	note specific types are available X
historyNote*:	2000(1966) X
Huomautus:	A group of autosomal recessive disorders in which harmful quantities of lipids accumulate in the viscera and the central nervous system. They can be caused by deficiencies of enzyme activities (SPHINGOMYELIN PHOSPHODIESTERASE) or defects in intracellular transport, resulting in the accumulation of SPHINGOMYELINS and CHOLESTEROL. There are various subtypes based on their clinical and genetic differences. X
publicMeSHNote*:	2000; see NIEMANN-PICK DISEASE 1966-1999 X
activeMeSHYear*:	2007X
dateCreated*:	1999-01-01X
dateRevised*:	2006-07-05X
recordAuthorizer*:	sjnX
recordMaintainer*:	lktX
recordOriginator*:	NLMX
Rinnakkaistermi:	Merisini-histiosyyttioireyhtymä \| Sfingomyeliinifosfodiesteraasi X
Tyyppi:	Käsite X
Vierustermit:	Fabryn tauti \| Gangliosidoosit \| Gaucherin tauti \| Krabben tauti \| Merisini-histiosyyttioireyhtymä \| Sulfatidoosi \| Erdheim-Chesterin tauti \| Hemofagosyyttinen lymfohistiosytoosi \| Juveniili ksantogranulooma \| Sinushistiosytoosi X
URI:	X
Nimikkeet ja vastaavat käsitteet:	Sfingomyeliinilipidoosit (fi, korvattu) Sfingomyeliinilipidoosi (fi, korvattu) Niemann-Pickin tauti (fi, korvattu) Niemann-Picks sjukdomar (sv) Niemann-Pick Diseases (en) Niemann-Pick Disease (en, korvattu) Morbus Niemann-Pick (la-FI, korvattu) X
Jaa:	X