ONKI3 | Medical Subject Headings

1. Ontologian/sanaston valinta

ONKI-selaimen avulla voit tutustua helposti eri ontologioihin ja sanastoihin. Voit valita käyttöösi jonkin näistä integroimalla sovelluksesi ONKI-palveluun tai vaihtoehtoisesti voit ladata ontologian/sanaston sisällön ONKI-selaimen kautta ja käyttää sitä sovelluksessasi ontologian/sanaston käyttöehtojen sallimalla tavalla.

Voit myös luoda oman ontologiasi/sanastosi ja ladata sen ONKI-palveluun. Ladattavan ontologian/sanaston voit luoda tyhjästä tai muokkaamalla jotain ONKIsta löytyvää ontologiaa/sanastoa. ONKIiin ladattavan ontologian/sanaston formaattina voit käyttää joko SKOS- tai OWL-formaattia. Sanastojen ja luokitusten esitystavaksi ONKI-palvelun ylläpitäjä suosittaa SKOS-formaattia, kun taas rikkaammat ontologiat lienee mielekkäintä esittää OWL-kielen avulla. Ontologia/sanasto-tiedoston voit tuoda ONKI-palveluun lataus-lomakkeen kautta. Lomakkeen täytettyäsi ontologiasi/sanastosi julkaistaan ONKI-palvelussa noin muutaman arkipäivän sisällä.

2. ONKI-palvelun käyttö tiedonhaussa ja sisällönkuvailussa

ONKI-palvelun käyttö tiedonhaussa ja/tai sisällönkuvailussa on ilmaista mutta se vaatii rekisteröitymisen. Rekisteröinnissä pyydettäviä tietoja käytetään yleiskuvan saamiseen siitä, mitä ja miten paljon palveluita käytetään ja kenen toimesta. Voimme myös hyödyntää sähköpostiosoitteita vakituisten käyttäjien informoimiseksi tärkeistä muutoksista palveluun liittyen.

ONKI-valitsin

Tekemälläsi tiedonhaku- ja sisällönkuvailu-lomakkeella ONKI-valitsinta voi hyödyntää älykkäänä tekstilaatikko-kenttänä. Käyttäjän kirjoittaessa kenttään tekstiä ONKI-valitsin tarjoaa valmiita vaihtoehtoja kentän alapuolelle. Vaihtoehtojen rajaus perustuu valittavien käsitteiden kirjoitusasuun, jota voidaan ONKI-valitsimessa rajoittaa jokerimerkkien avulla. Vaihtoehdot haetaan ONKI-palvelussa julkaistusta ontologiasta/sanastosta tai näiden osasta riippuen valituista käyttöasetuksista, jotka määritellään ONKI-valitsimen käyttöönotto-lomakkeella.

Sisällönkuvailussa valinta kohdistetaan yhteen käsitteeseen (esim. museoesineen tyyppi: kirveet), mutta tiedonhaussa ONKI-valitsinta voidaan käyttää myös haun laajennukseen ontologian suhdetietoa hyväksikäyttäen. Esimerkiksi valittaessa työkalut-hakusana museoesineiden hakulomakkeella hakuehtoihin voidaan lisätä automaattisesti mm. seuraavat hakutermit: kirveet, sirkkelit, taltat, jne.

Koneelliset rajapinnat

Koneellisten rajapintojen (Web service ja HTTP) kautta voit hyödyntää ONKIa ONKI-valitsinta joustavammin. Joustavuudelle oli tarvetta mm. SeCossa kehityssä SAHA-metatietoeditorissa, jonka toteutuksessa päädyttiin hyödyntämään ONKIn web service -rajapintaa ONKI-valitsimen sijaan. Web service -rajapinnan kautta voit kysyä mm. käsitteiden yksilöintitunnuksia (URI) vastaavia nimiä eri kielillä. Rajapinnan käyttöön pääset tutustumaan testisivun kautta, johon on kuvattu tarkemmat ohjeet käytöstä.

ONKI on osa ONKI Living Lab -toimintaa - avoin, käyttäjälähtöinen tosielämän kehitysympäristö, jossa kokeillaan käytännössä semattisen verkon teknologioita todellisten käyttäjien kuten sinun kanssasi. Yli 10 000 ihmistä käyttää ONKIa kuukausittain.

Toivomme että pidät ONKI-palvelusta ja nautit sen käytöstä omiin tarkoituksiisi!

Jos törmäät ongelmiin tai sinulla on kehitysideoita, ota yhteyttä ONKI-ryhmään. Olemme myös erittäin kiinnostuneita sinun menestystarinoistasi ONKIn käytössä - jaa kokemuksiasi meille ja muille!

ONKI-ryhmä:

Jouni Tuominen, Living Lab -yhteyshenkilö, APIt, widgetit, ontologioiden julkaisu ym.
Eero Hyvönen, professori, tutkimusryhmän johtaja

Aiemmat jäsenet: Kim Viljanen, Rami Alatalo.

Lisää tietoa:

SeCon kotisivu
Viimeisimmät semanttiset uutiset löydät seuraamalla meitä Twitterissä ja fanittamalla meitä Facebookissa!

Miten voimme auttaa sinua?

esitelmiä ONKIsta: mikä se on? miten sitä käytetään?
tukea ontologioiden kehittämiseen ja julkaisuun
sähköpostikäyttötuki
yhteistyötä projekteissa
ja muuta, kysy!

suomeksi på svenska in English

Esitystapa käsitteiden/termien suhteille: allekkain vierekkäin

Näytä käsitteiden/termien suhteet: erikseen hierarkiassa

Neurofibromatoosi 1

Ladataan tuloksia...


Hierarkia:	Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Hermoston sairaudet ∟ Hermoston kasvaimet ∟ Ääreishermoston kasvaimet ∟ Hermotuppikasvaimet ∟ Neurofibrooma ∟ Neurofibromatoosit ∟ Neurofibromatoosi 1 17 vieruskäsitettä ∟ Neurofibromatoosi 2 \| ∟ Akrodynia \| ∟ Amyloidineuropatiat \| ∟ Diabeettiset neuropatiat \| ∟ Hartiapunoksen neuropatiat \| ∟ Hermopinneoireyhtymät \| ∟ Isaacsin oireyhtymä \| ∟ Monimuotoiset alueelliset kipuoireyhtymät \| ∟ Mononeuropatiat \| ∟ Neuralgia \| ∟ Neuriitti \| ∟ Polyneuropatiat \| ∟ Polyradikuliitti \| ∟ Synnynnäinen kiputunnottomuus \| ∟ Tarlovin kystat \| ∟ Tärinäsairaus \| ∟ Ääreishermoston kasvaimet Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Hermoston sairaudet ∟ Neurodegeneratiiviset sairaudet ∟ Hermoston perinnölliset degeneratiiviset sairaudet ∟ Neurofibromatoosit ∟ Neurofibromatoosi 1 17 vieruskäsitettä ∟ Neurofibromatoosi 2 \| ∟ Akrodynia \| ∟ Amyloidineuropatiat \| ∟ Diabeettiset neuropatiat \| ∟ Hartiapunoksen neuropatiat \| ∟ Hermopinneoireyhtymät \| ∟ Isaacsin oireyhtymä \| ∟ Monimuotoiset alueelliset kipuoireyhtymät \| ∟ Mononeuropatiat \| ∟ Neuralgia \| ∟ Neuriitti \| ∟ Polyneuropatiat \| ∟ Polyradikuliitti \| ∟ Synnynnäinen kiputunnottomuus \| ∟ Tarlovin kystat \| ∟ Tärinäsairaus \| ∟ Ääreishermoston kasvaimet Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Hermoston sairaudet ∟ Neurokutaaniset oireyhtymät ∟ Neurofibromatoosit ∟ Neurofibromatoosi 1 17 vieruskäsitettä ∟ Neurofibromatoosi 2 \| ∟ Akrodynia \| ∟ Amyloidineuropatiat \| ∟ Diabeettiset neuropatiat \| ∟ Hartiapunoksen neuropatiat \| ∟ Hermopinneoireyhtymät \| ∟ Isaacsin oireyhtymä \| ∟ Monimuotoiset alueelliset kipuoireyhtymät \| ∟ Mononeuropatiat \| ∟ Neuralgia \| ∟ Neuriitti \| ∟ Polyneuropatiat \| ∟ Polyradikuliitti \| ∟ Synnynnäinen kiputunnottomuus \| ∟ Tarlovin kystat \| ∟ Tärinäsairaus \| ∟ Ääreishermoston kasvaimet Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Hermoston sairaudet ∟ Neuromuskulaariset sairaudet ∟ Ääreishermoston sairaudet ∟ Neurofibromatoosi 1 17 vieruskäsitettä ∟ Neurofibromatoosi 2 \| ∟ Akrodynia \| ∟ Amyloidineuropatiat \| ∟ Diabeettiset neuropatiat \| ∟ Hartiapunoksen neuropatiat \| ∟ Hermopinneoireyhtymät \| ∟ Isaacsin oireyhtymä \| ∟ Monimuotoiset alueelliset kipuoireyhtymät \| ∟ Mononeuropatiat \| ∟ Neuralgia \| ∟ Neuriitti \| ∟ Polyneuropatiat \| ∟ Polyradikuliitti \| ∟ Synnynnäinen kiputunnottomuus \| ∟ Tarlovin kystat \| ∟ Tärinäsairaus \| ∟ Ääreishermoston kasvaimet Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Hermoston sairaudet ∟ Neuromuskulaariset sairaudet ∟ Ääreishermoston sairaudet ∟ Ääreishermoston kasvaimet ∟ Hermotuppikasvaimet ∟ Neurofibrooma ∟ Neurofibromatoosit ∟ Neurofibromatoosi 1 17 vieruskäsitettä ∟ Neurofibromatoosi 2 \| ∟ Akrodynia \| ∟ Amyloidineuropatiat \| ∟ Diabeettiset neuropatiat \| ∟ Hartiapunoksen neuropatiat \| ∟ Hermopinneoireyhtymät \| ∟ Isaacsin oireyhtymä \| ∟ Monimuotoiset alueelliset kipuoireyhtymät \| ∟ Mononeuropatiat \| ∟ Neuralgia \| ∟ Neuriitti \| ∟ Polyneuropatiat \| ∟ Polyradikuliitti \| ∟ Synnynnäinen kiputunnottomuus \| ∟ Tarlovin kystat \| ∟ Tärinäsairaus \| ∟ Ääreishermoston kasvaimet Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Iho- ja sidekudossairaudet ∟ Ihotaudit ∟ Ihon poikkeavuudet ∟ Ektodermaalinen dysplasia ∟ Neurokutaaniset oireyhtymät ∟ Neurofibromatoosit ∟ Neurofibromatoosi 1 17 vieruskäsitettä ∟ Neurofibromatoosi 2 \| ∟ Akrodynia \| ∟ Amyloidineuropatiat \| ∟ Diabeettiset neuropatiat \| ∟ Hartiapunoksen neuropatiat \| ∟ Hermopinneoireyhtymät \| ∟ Isaacsin oireyhtymä \| ∟ Monimuotoiset alueelliset kipuoireyhtymät \| ∟ Mononeuropatiat \| ∟ Neuralgia \| ∟ Neuriitti \| ∟ Polyneuropatiat \| ∟ Polyradikuliitti \| ∟ Synnynnäinen kiputunnottomuus \| ∟ Tarlovin kystat \| ∟ Tärinäsairaus \| ∟ Ääreishermoston kasvaimet Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Iho- ja sidekudossairaudet ∟ Ihotaudit ∟ Perinnölliset ihotaudit ∟ Ektodermaalinen dysplasia ∟ Neurokutaaniset oireyhtymät ∟ Neurofibromatoosit ∟ Neurofibromatoosi 1 17 vieruskäsitettä ∟ Neurofibromatoosi 2 \| ∟ Akrodynia \| ∟ Amyloidineuropatiat \| ∟ Diabeettiset neuropatiat \| ∟ Hartiapunoksen neuropatiat \| ∟ Hermopinneoireyhtymät \| ∟ Isaacsin oireyhtymä \| ∟ Monimuotoiset alueelliset kipuoireyhtymät \| ∟ Mononeuropatiat \| ∟ Neuralgia \| ∟ Neuriitti \| ∟ Polyneuropatiat \| ∟ Polyradikuliitti \| ∟ Synnynnäinen kiputunnottomuus \| ∟ Tarlovin kystat \| ∟ Tärinäsairaus \| ∟ Ääreishermoston kasvaimet Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Kasvaimet ∟ Kasvaimet histologisen tyypin mukaan ∟ Hermokudoksen kasvaimet ∟ Hermotuppikasvaimet ∟ Neurofibrooma ∟ Neurofibromatoosit ∟ Neurofibromatoosi 1 17 vieruskäsitettä ∟ Neurofibromatoosi 2 \| ∟ Akrodynia \| ∟ Amyloidineuropatiat \| ∟ Diabeettiset neuropatiat \| ∟ Hartiapunoksen neuropatiat \| ∟ Hermopinneoireyhtymät \| ∟ Isaacsin oireyhtymä \| ∟ Monimuotoiset alueelliset kipuoireyhtymät \| ∟ Mononeuropatiat \| ∟ Neuralgia \| ∟ Neuriitti \| ∟ Polyneuropatiat \| ∟ Polyradikuliitti \| ∟ Synnynnäinen kiputunnottomuus \| ∟ Tarlovin kystat \| ∟ Tärinäsairaus \| ∟ Ääreishermoston kasvaimet Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Kasvaimet ∟ Kasvaimet sijainnin mukaan ∟ Hermoston kasvaimet ∟ Ääreishermoston kasvaimet ∟ Hermotuppikasvaimet ∟ Neurofibrooma ∟ Neurofibromatoosit ∟ Neurofibromatoosi 1 17 vieruskäsitettä ∟ Neurofibromatoosi 2 \| ∟ Akrodynia \| ∟ Amyloidineuropatiat \| ∟ Diabeettiset neuropatiat \| ∟ Hartiapunoksen neuropatiat \| ∟ Hermopinneoireyhtymät \| ∟ Isaacsin oireyhtymä \| ∟ Monimuotoiset alueelliset kipuoireyhtymät \| ∟ Mononeuropatiat \| ∟ Neuralgia \| ∟ Neuriitti \| ∟ Polyneuropatiat \| ∟ Polyradikuliitti \| ∟ Synnynnäinen kiputunnottomuus \| ∟ Tarlovin kystat \| ∟ Tärinäsairaus \| ∟ Ääreishermoston kasvaimet Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Kasvaimet ∟ Perinnölliset neoplastiset oireyhtymät ∟ Neurofibromatoosit ∟ Neurofibromatoosi 1 17 vieruskäsitettä ∟ Neurofibromatoosi 2 \| ∟ Akrodynia \| ∟ Amyloidineuropatiat \| ∟ Diabeettiset neuropatiat \| ∟ Hartiapunoksen neuropatiat \| ∟ Hermopinneoireyhtymät \| ∟ Isaacsin oireyhtymä \| ∟ Monimuotoiset alueelliset kipuoireyhtymät \| ∟ Mononeuropatiat \| ∟ Neuralgia \| ∟ Neuriitti \| ∟ Polyneuropatiat \| ∟ Polyradikuliitti \| ∟ Synnynnäinen kiputunnottomuus \| ∟ Tarlovin kystat \| ∟ Tärinäsairaus \| ∟ Ääreishermoston kasvaimet Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Epämuodostumat ∟ Ihon poikkeavuudet ∟ Ektodermaalinen dysplasia ∟ Neurokutaaniset oireyhtymät ∟ Neurofibromatoosit ∟ Neurofibromatoosi 1 17 vieruskäsitettä ∟ Neurofibromatoosi 2 \| ∟ Akrodynia \| ∟ Amyloidineuropatiat \| ∟ Diabeettiset neuropatiat \| ∟ Hartiapunoksen neuropatiat \| ∟ Hermopinneoireyhtymät \| ∟ Isaacsin oireyhtymä \| ∟ Monimuotoiset alueelliset kipuoireyhtymät \| ∟ Mononeuropatiat \| ∟ Neuralgia \| ∟ Neuriitti \| ∟ Polyneuropatiat \| ∟ Polyradikuliitti \| ∟ Synnynnäinen kiputunnottomuus \| ∟ Tarlovin kystat \| ∟ Tärinäsairaus \| ∟ Ääreishermoston kasvaimet Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Epämuodostumat ∟ Moniepämuodostumat ∟ Ektodermaalinen dysplasia ∟ Neurokutaaniset oireyhtymät ∟ Neurofibromatoosit ∟ Neurofibromatoosi 1 17 vieruskäsitettä ∟ Neurofibromatoosi 2 \| ∟ Akrodynia \| ∟ Amyloidineuropatiat \| ∟ Diabeettiset neuropatiat \| ∟ Hartiapunoksen neuropatiat \| ∟ Hermopinneoireyhtymät \| ∟ Isaacsin oireyhtymä \| ∟ Monimuotoiset alueelliset kipuoireyhtymät \| ∟ Mononeuropatiat \| ∟ Neuralgia \| ∟ Neuriitti \| ∟ Polyneuropatiat \| ∟ Polyradikuliitti \| ∟ Synnynnäinen kiputunnottomuus \| ∟ Tarlovin kystat \| ∟ Tärinäsairaus \| ∟ Ääreishermoston kasvaimet Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Hermoston perinnölliset degeneratiiviset sairaudet ∟ Neurofibromatoosit ∟ Neurofibromatoosi 1 17 vieruskäsitettä ∟ Neurofibromatoosi 2 \| ∟ Akrodynia \| ∟ Amyloidineuropatiat \| ∟ Diabeettiset neuropatiat \| ∟ Hartiapunoksen neuropatiat \| ∟ Hermopinneoireyhtymät \| ∟ Isaacsin oireyhtymä \| ∟ Monimuotoiset alueelliset kipuoireyhtymät \| ∟ Mononeuropatiat \| ∟ Neuralgia \| ∟ Neuriitti \| ∟ Polyneuropatiat \| ∟ Polyradikuliitti \| ∟ Synnynnäinen kiputunnottomuus \| ∟ Tarlovin kystat \| ∟ Tärinäsairaus \| ∟ Ääreishermoston kasvaimet Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Perinnölliset ihotaudit ∟ Ektodermaalinen dysplasia ∟ Neurokutaaniset oireyhtymät ∟ Neurofibromatoosit ∟ Neurofibromatoosi 1 17 vieruskäsitettä ∟ Neurofibromatoosi 2 \| ∟ Akrodynia \| ∟ Amyloidineuropatiat \| ∟ Diabeettiset neuropatiat \| ∟ Hartiapunoksen neuropatiat \| ∟ Hermopinneoireyhtymät \| ∟ Isaacsin oireyhtymä \| ∟ Monimuotoiset alueelliset kipuoireyhtymät \| ∟ Mononeuropatiat \| ∟ Neuralgia \| ∟ Neuriitti \| ∟ Polyneuropatiat \| ∟ Polyradikuliitti \| ∟ Synnynnäinen kiputunnottomuus \| ∟ Tarlovin kystat \| ∟ Tärinäsairaus \| ∟ Ääreishermoston kasvaimet Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Perinnölliset neoplastiset oireyhtymät ∟ Neurofibromatoosit ∟ Neurofibromatoosi 1 17 vieruskäsitettä ∟ Neurofibromatoosi 2 \| ∟ Akrodynia \| ∟ Amyloidineuropatiat \| ∟ Diabeettiset neuropatiat \| ∟ Hartiapunoksen neuropatiat \| ∟ Hermopinneoireyhtymät \| ∟ Isaacsin oireyhtymä \| ∟ Monimuotoiset alueelliset kipuoireyhtymät \| ∟ Mononeuropatiat \| ∟ Neuralgia \| ∟ Neuriitti \| ∟ Polyneuropatiat \| ∟ Polyradikuliitti \| ∟ Synnynnäinen kiputunnottomuus \| ∟ Tarlovin kystat \| ∟ Tärinäsairaus \| ∟ Ääreishermoston kasvaimet X
Laajemmat termit:	Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Hermoston sairaudet ∟ Hermoston kasvaimet ∟ Ääreishermoston kasvaimet ∟ Hermotuppikasvaimet ∟ Neurofibrooma ∟ Neurofibromatoosit ∟ Neurofibromatoosi 1 Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Hermoston sairaudet ∟ Neurodegeneratiiviset sairaudet ∟ Hermoston perinnölliset degeneratiiviset sairaudet ∟ Neurofibromatoosit ∟ Neurofibromatoosi 1 Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Hermoston sairaudet ∟ Neurokutaaniset oireyhtymät ∟ Neurofibromatoosit ∟ Neurofibromatoosi 1 Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Hermoston sairaudet ∟ Neuromuskulaariset sairaudet ∟ Ääreishermoston sairaudet ∟ Neurofibromatoosi 1 Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Hermoston sairaudet ∟ Neuromuskulaariset sairaudet ∟ Ääreishermoston sairaudet ∟ Ääreishermoston kasvaimet ∟ Hermotuppikasvaimet ∟ Neurofibrooma ∟ Neurofibromatoosit ∟ Neurofibromatoosi 1 Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Iho- ja sidekudossairaudet ∟ Ihotaudit ∟ Ihon poikkeavuudet ∟ Ektodermaalinen dysplasia ∟ Neurokutaaniset oireyhtymät ∟ Neurofibromatoosit ∟ Neurofibromatoosi 1 Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Iho- ja sidekudossairaudet ∟ Ihotaudit ∟ Perinnölliset ihotaudit ∟ Ektodermaalinen dysplasia ∟ Neurokutaaniset oireyhtymät ∟ Neurofibromatoosit ∟ Neurofibromatoosi 1 Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Kasvaimet ∟ Kasvaimet histologisen tyypin mukaan ∟ Hermokudoksen kasvaimet ∟ Hermotuppikasvaimet ∟ Neurofibrooma ∟ Neurofibromatoosit ∟ Neurofibromatoosi 1 Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Kasvaimet ∟ Kasvaimet sijainnin mukaan ∟ Hermoston kasvaimet ∟ Ääreishermoston kasvaimet ∟ Hermotuppikasvaimet ∟ Neurofibrooma ∟ Neurofibromatoosit ∟ Neurofibromatoosi 1 Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Kasvaimet ∟ Perinnölliset neoplastiset oireyhtymät ∟ Neurofibromatoosit ∟ Neurofibromatoosi 1 Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Epämuodostumat ∟ Ihon poikkeavuudet ∟ Ektodermaalinen dysplasia ∟ Neurokutaaniset oireyhtymät ∟ Neurofibromatoosit ∟ Neurofibromatoosi 1 Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Epämuodostumat ∟ Moniepämuodostumat ∟ Ektodermaalinen dysplasia ∟ Neurokutaaniset oireyhtymät ∟ Neurofibromatoosit ∟ Neurofibromatoosi 1 Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Hermoston perinnölliset degeneratiiviset sairaudet ∟ Neurofibromatoosit ∟ Neurofibromatoosi 1 Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Perinnölliset ihotaudit ∟ Ektodermaalinen dysplasia ∟ Neurokutaaniset oireyhtymät ∟ Neurofibromatoosit ∟ Neurofibromatoosi 1 Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Perinnölliset neoplastiset oireyhtymät ∟ Neurofibromatoosit ∟ Neurofibromatoosi 1 Neurofibromatoosit > Neurofibrooma > Hermotuppikasvaimet > Ääreishermoston kasvaimet > Hermoston kasvaimet > Hermoston sairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) Neurofibromatoosit > Hermoston perinnölliset degeneratiiviset sairaudet > Neurodegeneratiiviset sairaudet > Hermoston sairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) Neurofibromatoosit > Neurokutaaniset oireyhtymät > Hermoston sairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) Ääreishermoston sairaudet > Neuromuskulaariset sairaudet > Hermoston sairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) Neurofibromatoosit > Neurofibrooma > Hermotuppikasvaimet > Ääreishermoston kasvaimet > Ääreishermoston sairaudet > Neuromuskulaariset sairaudet > Hermoston sairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) Neurofibromatoosit > Neurokutaaniset oireyhtymät > Ektodermaalinen dysplasia > Ihon poikkeavuudet > Ihotaudit > Iho- ja sidekudossairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) Neurofibromatoosit > Neurokutaaniset oireyhtymät > Ektodermaalinen dysplasia > Perinnölliset ihotaudit > Ihotaudit > Iho- ja sidekudossairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) Neurofibromatoosit > Neurofibrooma > Hermotuppikasvaimet > Hermokudoksen kasvaimet > Kasvaimet histologisen tyypin mukaan > Kasvaimet > Medical Subject Headings (MeSH) Neurofibromatoosit > Neurofibrooma > Hermotuppikasvaimet > Ääreishermoston kasvaimet > Hermoston kasvaimet > Kasvaimet sijainnin mukaan > Kasvaimet > Medical Subject Headings (MeSH) Neurofibromatoosit > Perinnölliset neoplastiset oireyhtymät > Kasvaimet > Medical Subject Headings (MeSH) Neurofibromatoosit > Neurokutaaniset oireyhtymät > Ektodermaalinen dysplasia > Ihon poikkeavuudet > Epämuodostumat > Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat > Medical Subject Headings (MeSH) Neurofibromatoosit > Neurokutaaniset oireyhtymät > Ektodermaalinen dysplasia > Moniepämuodostumat > Epämuodostumat > Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat > Medical Subject Headings (MeSH) Neurofibromatoosit > Hermoston perinnölliset degeneratiiviset sairaudet > Perinnölliset sairaudet > Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat > Medical Subject Headings (MeSH) Neurofibromatoosit > Neurokutaaniset oireyhtymät > Ektodermaalinen dysplasia > Perinnölliset ihotaudit > Perinnölliset sairaudet > Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat > Medical Subject Headings (MeSH) Neurofibromatoosit > Perinnölliset neoplastiset oireyhtymät > Perinnölliset sairaudet > Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat > Medical Subject Headings (MeSH) X
Annotaatio:	do not confuse with NEUROFIBROMATOSIS 2; coord IM with precoord organ/neopl term (IM) if relevant X
historyNote*:	1992(1966); for NEUROFIBROMATOSIS, PERIPHERAL, NF1 use NEUROFIBROMATOSIS 1989-1991 X
Huomautus:	An autosomal dominant inherited disorder (with a high frequency of spontaneous mutations) that features developmental changes in the nervous system, muscles, bones, and skin, most notably in tissue derived from the embryonic NEURAL CREST. Multiple hyperpigmented skin lesions and subcutaneous tumors are the hallmark of this disease. Peripheral and central nervous system neoplasms occur frequently, especially OPTIC NERVE GLIOMA and NEUROFIBROSARCOMA. NF1 is caused by mutations which inactivate the NF1 gene (GENES, NEUROFIBROMATOSIS 1) on chromosome 17q. The incidence of learning disabilities is also elevated in this condition. (From Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, pp1014-18) There is overlap of clinical features with NOONAN SYNDROME in a syndrome called neurofibromatosis-Noonan syndrome. Both the PTPN11 and NF1 gene products are involved in the SIGNAL TRANSDUCTION pathway of Ras (RAS PROTEINS). X
publicMeSHNote*:	1992; see NEUROFIBROMATOSIS 1966-91; for NEUROFIBROMATOSIS, PERIPHERAL, NF1 see NEUROFIBROMATOSIS 1989-1991 X
activeMeSHYear*:	2004 \| 2005 \| 2006 \| 2006A \| 2006B \| 2007X
dateCreated*:	1999-01-01X
dateRevised*:	2005-07-27X
recordAuthorizer*:	agsX
recordMaintainer*:	agsX
recordOriginator*:	NLMX
Rinnakkaistermi:	LEOPARD-oireyhtymä \| Neurofibromatoosi-1-geenit \| Neurofibromiini 1 \| Noonanin oireyhtymä X
Tyyppi:	Käsite X
Vierustermit:	Neurofibromatoosi 2 \| Akrodynia \| Amyloidineuropatiat \| Diabeettiset neuropatiat \| Hartiapunoksen neuropatiat \| Hermopinneoireyhtymät \| Isaacsin oireyhtymä \| Monimuotoiset alueelliset kipuoireyhtymät \| Mononeuropatiat \| Neuralgia \| Neuriitti \| Polyneuropatiat \| Polyradikuliitti \| Synnynnäinen kiputunnottomuus \| Tarlovin kystat \| Tärinäsairaus \| Ääreishermoston kasvaimet X
URI:	X
Nimikkeet ja vastaavat käsitteet:	Von Recklinghausenin neurofibromatoosi (fi, korvattu) Von Recklinghausenin tauti (fi, korvattu) Tyypin 1 neurofibromatoosi (fi, korvattu) NF1 (fi, korvattu) Neurofibromatos 1 (sv) von Recklinghausens sjukdom (sv, korvattu) Recklinghausens sjukdom (sv, korvattu) LEOPARD-syndrom (sv, korvattu) Neurofibromatosis 1 (en) von Recklinghausen's Disease (en, korvattu) von Recklinghausen Disease (en, korvattu) Recklinghausens Disease of Nerve (en, korvattu) Neurofibromatosis, Peripheral, NF1 (en, korvattu) Neurofibromatosis, Peripheral, NF 1 (en, korvattu) Neurofibromatosis Type I (en, korvattu) Neurofibromatosis Type 1 (en, korvattu) Neurofibromatosis, Type 1 (en, korvattu) Neurofibromatosis, Type I (en, korvattu) Recklinghausen's Disease of Nerve (en, korvattu) Recklinghausen Disease of Nerve (en, korvattu) Peripheral Neurofibromatosis (en, korvattu) NF1 (Neurofibromatosis 1) (en, korvattu) Neurofibromatosis I (en, korvattu) Morbus Recklinghausen (la-FI, korvattu) Morbus von Recklinghausen (la-FI, korvattu) Neurofibromatosis 1 (la-FI, korvattu) X
Jaa:	X