ONKI3 | Medical Subject Headings

1. Ontologian/sanaston valinta

ONKI-selaimen avulla voit tutustua helposti eri ontologioihin ja sanastoihin. Voit valita käyttöösi jonkin näistä integroimalla sovelluksesi ONKI-palveluun tai vaihtoehtoisesti voit ladata ontologian/sanaston sisällön ONKI-selaimen kautta ja käyttää sitä sovelluksessasi ontologian/sanaston käyttöehtojen sallimalla tavalla.

Voit myös luoda oman ontologiasi/sanastosi ja ladata sen ONKI-palveluun. Ladattavan ontologian/sanaston voit luoda tyhjästä tai muokkaamalla jotain ONKIsta löytyvää ontologiaa/sanastoa. ONKIiin ladattavan ontologian/sanaston formaattina voit käyttää joko SKOS- tai OWL-formaattia. Sanastojen ja luokitusten esitystavaksi ONKI-palvelun ylläpitäjä suosittaa SKOS-formaattia, kun taas rikkaammat ontologiat lienee mielekkäintä esittää OWL-kielen avulla. Ontologia/sanasto-tiedoston voit tuoda ONKI-palveluun lataus-lomakkeen kautta. Lomakkeen täytettyäsi ontologiasi/sanastosi julkaistaan ONKI-palvelussa noin muutaman arkipäivän sisällä.

2. ONKI-palvelun käyttö tiedonhaussa ja sisällönkuvailussa

ONKI-palvelun käyttö tiedonhaussa ja/tai sisällönkuvailussa on ilmaista mutta se vaatii rekisteröitymisen. Rekisteröinnissä pyydettäviä tietoja käytetään yleiskuvan saamiseen siitä, mitä ja miten paljon palveluita käytetään ja kenen toimesta. Voimme myös hyödyntää sähköpostiosoitteita vakituisten käyttäjien informoimiseksi tärkeistä muutoksista palveluun liittyen.

ONKI-valitsin

Tekemälläsi tiedonhaku- ja sisällönkuvailu-lomakkeella ONKI-valitsinta voi hyödyntää älykkäänä tekstilaatikko-kenttänä. Käyttäjän kirjoittaessa kenttään tekstiä ONKI-valitsin tarjoaa valmiita vaihtoehtoja kentän alapuolelle. Vaihtoehtojen rajaus perustuu valittavien käsitteiden kirjoitusasuun, jota voidaan ONKI-valitsimessa rajoittaa jokerimerkkien avulla. Vaihtoehdot haetaan ONKI-palvelussa julkaistusta ontologiasta/sanastosta tai näiden osasta riippuen valituista käyttöasetuksista, jotka määritellään ONKI-valitsimen käyttöönotto-lomakkeella.

Sisällönkuvailussa valinta kohdistetaan yhteen käsitteeseen (esim. museoesineen tyyppi: kirveet), mutta tiedonhaussa ONKI-valitsinta voidaan käyttää myös haun laajennukseen ontologian suhdetietoa hyväksikäyttäen. Esimerkiksi valittaessa työkalut-hakusana museoesineiden hakulomakkeella hakuehtoihin voidaan lisätä automaattisesti mm. seuraavat hakutermit: kirveet, sirkkelit, taltat, jne.

Koneelliset rajapinnat

Koneellisten rajapintojen (Web service ja HTTP) kautta voit hyödyntää ONKIa ONKI-valitsinta joustavammin. Joustavuudelle oli tarvetta mm. SeCossa kehityssä SAHA-metatietoeditorissa, jonka toteutuksessa päädyttiin hyödyntämään ONKIn web service -rajapintaa ONKI-valitsimen sijaan. Web service -rajapinnan kautta voit kysyä mm. käsitteiden yksilöintitunnuksia (URI) vastaavia nimiä eri kielillä. Rajapinnan käyttöön pääset tutustumaan testisivun kautta, johon on kuvattu tarkemmat ohjeet käytöstä.

ONKI on osa ONKI Living Lab -toimintaa - avoin, käyttäjälähtöinen tosielämän kehitysympäristö, jossa kokeillaan käytännössä semattisen verkon teknologioita todellisten käyttäjien kuten sinun kanssasi. Yli 10 000 ihmistä käyttää ONKIa kuukausittain.

Toivomme että pidät ONKI-palvelusta ja nautit sen käytöstä omiin tarkoituksiisi!

Jos törmäät ongelmiin tai sinulla on kehitysideoita, ota yhteyttä ONKI-ryhmään. Olemme myös erittäin kiinnostuneita sinun menestystarinoistasi ONKIn käytössä - jaa kokemuksiasi meille ja muille!

ONKI-ryhmä:

Jouni Tuominen, Living Lab -yhteyshenkilö, APIt, widgetit, ontologioiden julkaisu ym.
Eero Hyvönen, professori, tutkimusryhmän johtaja

Aiemmat jäsenet: Kim Viljanen, Rami Alatalo.

Lisää tietoa:

SeCon kotisivu
Viimeisimmät semanttiset uutiset löydät seuraamalla meitä Twitterissä ja fanittamalla meitä Facebookissa!

Miten voimme auttaa sinua?

esitelmiä ONKIsta: mikä se on? miten sitä käytetään?
tukea ontologioiden kehittämiseen ja julkaisuun
sähköpostikäyttötuki
yhteistyötä projekteissa
ja muuta, kysy!

suomeksi på svenska in English

Esitystapa käsitteiden/termien suhteille: allekkain vierekkäin

Näytä käsitteiden/termien suhteet: erikseen hierarkiassa

Myotoninen dystrofia

Ladataan tuloksia...


Hierarkia:	Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Hermoston sairaudet ∟ Neurodegeneratiiviset sairaudet ∟ Hermoston perinnölliset degeneratiiviset sairaudet ∟ Myotoninen dystrofia 34 vieruskäsitettä ∟ Synnynnäinen myotonia \| ∟ D009136Q000662* \| ∟ Distaaliset myopatiat \| ∟ Duchennen lihasdystrofia \| ∟ Emery-Dreifussin lihasdystrofia \| ∟ Glykogenoosi VII \| ∟ Hartia-lantiodystrofiat \| ∟ Kasvo-hartiaseudun lihasdystrofia \| ∟ Okulofaryngeaalinen dystrofia \| ∟ Alexanderin tauti \| ∟ Canavanin tauti \| ∟ Cockaynen oireyhtymä \| ∟ Gerstmann-Straussler-Scheinkerin oireyhtymä \| ∟ Hepatolentikulaarinen degeneraatio \| ∟ Huntingtonin tauti \| ∟ Keskushermoston perinnölliset demyelinisoivat sairaudet \| ∟ Laforan sairaus \| ∟ Lasten spinaaliset lihasatrofiat \| ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä \| ∟ Menkesin oireyhtymä \| ∟ Neurofibromatoosit \| ∟ Neuronaaliset seroidilipofuskinoosit \| ∟ Perinnölliset motoriset ja sensoriset neuropatiat \| ∟ Perinnölliset näköhermon surkastumat \| ∟ Perinnölliset sensoriset ja autonomiset neuropatiat \| ∟ Pigmentoitunut pallidusrappeuma \| ∟ Rettin oireyhtymä \| ∟ Runteleva lihasjänteyshäiriö \| ∟ Spinoserebellaariset rappeumat \| ∟ Suvuittaiset amyloidineuropatit \| ∟ Touretten oireyhtymä \| ∟ Tuberoosiskleroosi \| ∟ Unverricht-Lundborgin oireyhtymä \| ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Hermoston sairaudet ∟ Neuromuskulaariset sairaudet ∟ Lihasatrofiat ∟ Lihasdystrofiat ∟ Myotoninen dystrofia 34 vieruskäsitettä ∟ Synnynnäinen myotonia \| ∟ D009136Q000662* \| ∟ Distaaliset myopatiat \| ∟ Duchennen lihasdystrofia \| ∟ Emery-Dreifussin lihasdystrofia \| ∟ Glykogenoosi VII \| ∟ Hartia-lantiodystrofiat \| ∟ Kasvo-hartiaseudun lihasdystrofia \| ∟ Okulofaryngeaalinen dystrofia \| ∟ Alexanderin tauti \| ∟ Canavanin tauti \| ∟ Cockaynen oireyhtymä \| ∟ Gerstmann-Straussler-Scheinkerin oireyhtymä \| ∟ Hepatolentikulaarinen degeneraatio \| ∟ Huntingtonin tauti \| ∟ Keskushermoston perinnölliset demyelinisoivat sairaudet \| ∟ Laforan sairaus \| ∟ Lasten spinaaliset lihasatrofiat \| ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä \| ∟ Menkesin oireyhtymä \| ∟ Neurofibromatoosit \| ∟ Neuronaaliset seroidilipofuskinoosit \| ∟ Perinnölliset motoriset ja sensoriset neuropatiat \| ∟ Perinnölliset näköhermon surkastumat \| ∟ Perinnölliset sensoriset ja autonomiset neuropatiat \| ∟ Pigmentoitunut pallidusrappeuma \| ∟ Rettin oireyhtymä \| ∟ Runteleva lihasjänteyshäiriö \| ∟ Spinoserebellaariset rappeumat \| ∟ Suvuittaiset amyloidineuropatit \| ∟ Touretten oireyhtymä \| ∟ Tuberoosiskleroosi \| ∟ Unverricht-Lundborgin oireyhtymä \| ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Hermoston sairaudet ∟ Neuromuskulaariset sairaudet ∟ Lihastaudit ∟ Lihasatrofiat ∟ Lihasdystrofiat ∟ Myotoninen dystrofia 34 vieruskäsitettä ∟ Synnynnäinen myotonia \| ∟ D009136Q000662* \| ∟ Distaaliset myopatiat \| ∟ Duchennen lihasdystrofia \| ∟ Emery-Dreifussin lihasdystrofia \| ∟ Glykogenoosi VII \| ∟ Hartia-lantiodystrofiat \| ∟ Kasvo-hartiaseudun lihasdystrofia \| ∟ Okulofaryngeaalinen dystrofia \| ∟ Alexanderin tauti \| ∟ Canavanin tauti \| ∟ Cockaynen oireyhtymä \| ∟ Gerstmann-Straussler-Scheinkerin oireyhtymä \| ∟ Hepatolentikulaarinen degeneraatio \| ∟ Huntingtonin tauti \| ∟ Keskushermoston perinnölliset demyelinisoivat sairaudet \| ∟ Laforan sairaus \| ∟ Lasten spinaaliset lihasatrofiat \| ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä \| ∟ Menkesin oireyhtymä \| ∟ Neurofibromatoosit \| ∟ Neuronaaliset seroidilipofuskinoosit \| ∟ Perinnölliset motoriset ja sensoriset neuropatiat \| ∟ Perinnölliset näköhermon surkastumat \| ∟ Perinnölliset sensoriset ja autonomiset neuropatiat \| ∟ Pigmentoitunut pallidusrappeuma \| ∟ Rettin oireyhtymä \| ∟ Runteleva lihasjänteyshäiriö \| ∟ Spinoserebellaariset rappeumat \| ∟ Suvuittaiset amyloidineuropatit \| ∟ Touretten oireyhtymä \| ∟ Tuberoosiskleroosi \| ∟ Unverricht-Lundborgin oireyhtymä \| ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Hermoston sairaudet ∟ Neuromuskulaariset sairaudet ∟ Lihastaudit ∟ Myotoniat ∟ Myotoninen dystrofia 34 vieruskäsitettä ∟ Synnynnäinen myotonia \| ∟ D009136Q000662* \| ∟ Distaaliset myopatiat \| ∟ Duchennen lihasdystrofia \| ∟ Emery-Dreifussin lihasdystrofia \| ∟ Glykogenoosi VII \| ∟ Hartia-lantiodystrofiat \| ∟ Kasvo-hartiaseudun lihasdystrofia \| ∟ Okulofaryngeaalinen dystrofia \| ∟ Alexanderin tauti \| ∟ Canavanin tauti \| ∟ Cockaynen oireyhtymä \| ∟ Gerstmann-Straussler-Scheinkerin oireyhtymä \| ∟ Hepatolentikulaarinen degeneraatio \| ∟ Huntingtonin tauti \| ∟ Keskushermoston perinnölliset demyelinisoivat sairaudet \| ∟ Laforan sairaus \| ∟ Lasten spinaaliset lihasatrofiat \| ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä \| ∟ Menkesin oireyhtymä \| ∟ Neurofibromatoosit \| ∟ Neuronaaliset seroidilipofuskinoosit \| ∟ Perinnölliset motoriset ja sensoriset neuropatiat \| ∟ Perinnölliset näköhermon surkastumat \| ∟ Perinnölliset sensoriset ja autonomiset neuropatiat \| ∟ Pigmentoitunut pallidusrappeuma \| ∟ Rettin oireyhtymä \| ∟ Runteleva lihasjänteyshäiriö \| ∟ Spinoserebellaariset rappeumat \| ∟ Suvuittaiset amyloidineuropatit \| ∟ Touretten oireyhtymä \| ∟ Tuberoosiskleroosi \| ∟ Unverricht-Lundborgin oireyhtymä \| ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Hermoston perinnölliset degeneratiiviset sairaudet ∟ Myotoninen dystrofia 34 vieruskäsitettä ∟ Synnynnäinen myotonia \| ∟ D009136Q000662* \| ∟ Distaaliset myopatiat \| ∟ Duchennen lihasdystrofia \| ∟ Emery-Dreifussin lihasdystrofia \| ∟ Glykogenoosi VII \| ∟ Hartia-lantiodystrofiat \| ∟ Kasvo-hartiaseudun lihasdystrofia \| ∟ Okulofaryngeaalinen dystrofia \| ∟ Alexanderin tauti \| ∟ Canavanin tauti \| ∟ Cockaynen oireyhtymä \| ∟ Gerstmann-Straussler-Scheinkerin oireyhtymä \| ∟ Hepatolentikulaarinen degeneraatio \| ∟ Huntingtonin tauti \| ∟ Keskushermoston perinnölliset demyelinisoivat sairaudet \| ∟ Laforan sairaus \| ∟ Lasten spinaaliset lihasatrofiat \| ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä \| ∟ Menkesin oireyhtymä \| ∟ Neurofibromatoosit \| ∟ Neuronaaliset seroidilipofuskinoosit \| ∟ Perinnölliset motoriset ja sensoriset neuropatiat \| ∟ Perinnölliset näköhermon surkastumat \| ∟ Perinnölliset sensoriset ja autonomiset neuropatiat \| ∟ Pigmentoitunut pallidusrappeuma \| ∟ Rettin oireyhtymä \| ∟ Runteleva lihasjänteyshäiriö \| ∟ Spinoserebellaariset rappeumat \| ∟ Suvuittaiset amyloidineuropatit \| ∟ Touretten oireyhtymä \| ∟ Tuberoosiskleroosi \| ∟ Unverricht-Lundborgin oireyhtymä \| ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Lihasdystrofiat ∟ Myotoninen dystrofia 34 vieruskäsitettä ∟ Synnynnäinen myotonia \| ∟ D009136Q000662* \| ∟ Distaaliset myopatiat \| ∟ Duchennen lihasdystrofia \| ∟ Emery-Dreifussin lihasdystrofia \| ∟ Glykogenoosi VII \| ∟ Hartia-lantiodystrofiat \| ∟ Kasvo-hartiaseudun lihasdystrofia \| ∟ Okulofaryngeaalinen dystrofia \| ∟ Alexanderin tauti \| ∟ Canavanin tauti \| ∟ Cockaynen oireyhtymä \| ∟ Gerstmann-Straussler-Scheinkerin oireyhtymä \| ∟ Hepatolentikulaarinen degeneraatio \| ∟ Huntingtonin tauti \| ∟ Keskushermoston perinnölliset demyelinisoivat sairaudet \| ∟ Laforan sairaus \| ∟ Lasten spinaaliset lihasatrofiat \| ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä \| ∟ Menkesin oireyhtymä \| ∟ Neurofibromatoosit \| ∟ Neuronaaliset seroidilipofuskinoosit \| ∟ Perinnölliset motoriset ja sensoriset neuropatiat \| ∟ Perinnölliset näköhermon surkastumat \| ∟ Perinnölliset sensoriset ja autonomiset neuropatiat \| ∟ Pigmentoitunut pallidusrappeuma \| ∟ Rettin oireyhtymä \| ∟ Runteleva lihasjänteyshäiriö \| ∟ Spinoserebellaariset rappeumat \| ∟ Suvuittaiset amyloidineuropatit \| ∟ Touretten oireyhtymä \| ∟ Tuberoosiskleroosi \| ∟ Unverricht-Lundborgin oireyhtymä \| ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Tuki- ja liikuntaelinten sairaudet ∟ Lihastaudit ∟ Lihasatrofiat ∟ Lihasdystrofiat ∟ Myotoninen dystrofia 34 vieruskäsitettä ∟ Synnynnäinen myotonia \| ∟ D009136Q000662* \| ∟ Distaaliset myopatiat \| ∟ Duchennen lihasdystrofia \| ∟ Emery-Dreifussin lihasdystrofia \| ∟ Glykogenoosi VII \| ∟ Hartia-lantiodystrofiat \| ∟ Kasvo-hartiaseudun lihasdystrofia \| ∟ Okulofaryngeaalinen dystrofia \| ∟ Alexanderin tauti \| ∟ Canavanin tauti \| ∟ Cockaynen oireyhtymä \| ∟ Gerstmann-Straussler-Scheinkerin oireyhtymä \| ∟ Hepatolentikulaarinen degeneraatio \| ∟ Huntingtonin tauti \| ∟ Keskushermoston perinnölliset demyelinisoivat sairaudet \| ∟ Laforan sairaus \| ∟ Lasten spinaaliset lihasatrofiat \| ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä \| ∟ Menkesin oireyhtymä \| ∟ Neurofibromatoosit \| ∟ Neuronaaliset seroidilipofuskinoosit \| ∟ Perinnölliset motoriset ja sensoriset neuropatiat \| ∟ Perinnölliset näköhermon surkastumat \| ∟ Perinnölliset sensoriset ja autonomiset neuropatiat \| ∟ Pigmentoitunut pallidusrappeuma \| ∟ Rettin oireyhtymä \| ∟ Runteleva lihasjänteyshäiriö \| ∟ Spinoserebellaariset rappeumat \| ∟ Suvuittaiset amyloidineuropatit \| ∟ Touretten oireyhtymä \| ∟ Tuberoosiskleroosi \| ∟ Unverricht-Lundborgin oireyhtymä \| ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Tuki- ja liikuntaelinten sairaudet ∟ Lihastaudit ∟ Myotoniat ∟ Myotoninen dystrofia 34 vieruskäsitettä ∟ Synnynnäinen myotonia \| ∟ D009136Q000662* \| ∟ Distaaliset myopatiat \| ∟ Duchennen lihasdystrofia \| ∟ Emery-Dreifussin lihasdystrofia \| ∟ Glykogenoosi VII \| ∟ Hartia-lantiodystrofiat \| ∟ Kasvo-hartiaseudun lihasdystrofia \| ∟ Okulofaryngeaalinen dystrofia \| ∟ Alexanderin tauti \| ∟ Canavanin tauti \| ∟ Cockaynen oireyhtymä \| ∟ Gerstmann-Straussler-Scheinkerin oireyhtymä \| ∟ Hepatolentikulaarinen degeneraatio \| ∟ Huntingtonin tauti \| ∟ Keskushermoston perinnölliset demyelinisoivat sairaudet \| ∟ Laforan sairaus \| ∟ Lasten spinaaliset lihasatrofiat \| ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä \| ∟ Menkesin oireyhtymä \| ∟ Neurofibromatoosit \| ∟ Neuronaaliset seroidilipofuskinoosit \| ∟ Perinnölliset motoriset ja sensoriset neuropatiat \| ∟ Perinnölliset näköhermon surkastumat \| ∟ Perinnölliset sensoriset ja autonomiset neuropatiat \| ∟ Pigmentoitunut pallidusrappeuma \| ∟ Rettin oireyhtymä \| ∟ Runteleva lihasjänteyshäiriö \| ∟ Spinoserebellaariset rappeumat \| ∟ Suvuittaiset amyloidineuropatit \| ∟ Touretten oireyhtymä \| ∟ Tuberoosiskleroosi \| ∟ Unverricht-Lundborgin oireyhtymä \| ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus X
Laajemmat termit:	Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Hermoston sairaudet ∟ Neurodegeneratiiviset sairaudet ∟ Hermoston perinnölliset degeneratiiviset sairaudet ∟ Myotoninen dystrofia Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Hermoston sairaudet ∟ Neuromuskulaariset sairaudet ∟ Lihasatrofiat ∟ Lihasdystrofiat ∟ Myotoninen dystrofia Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Hermoston sairaudet ∟ Neuromuskulaariset sairaudet ∟ Lihastaudit ∟ Lihasatrofiat ∟ Lihasdystrofiat ∟ Myotoninen dystrofia Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Hermoston sairaudet ∟ Neuromuskulaariset sairaudet ∟ Lihastaudit ∟ Myotoniat ∟ Myotoninen dystrofia Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Hermoston perinnölliset degeneratiiviset sairaudet ∟ Myotoninen dystrofia Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Lihasdystrofiat ∟ Myotoninen dystrofia Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Tuki- ja liikuntaelinten sairaudet ∟ Lihastaudit ∟ Lihasatrofiat ∟ Lihasdystrofiat ∟ Myotoninen dystrofia Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Tuki- ja liikuntaelinten sairaudet ∟ Lihastaudit ∟ Myotoniat ∟ Myotoninen dystrofia Hermoston perinnölliset degeneratiiviset sairaudet > Neurodegeneratiiviset sairaudet > Hermoston sairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) Lihasdystrofiat > Lihasatrofiat > Neuromuskulaariset sairaudet > Hermoston sairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) Lihasdystrofiat > Lihasatrofiat > Lihastaudit > Neuromuskulaariset sairaudet > Hermoston sairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) Myotoniat > Lihastaudit > Neuromuskulaariset sairaudet > Hermoston sairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) Hermoston perinnölliset degeneratiiviset sairaudet > Perinnölliset sairaudet > Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat > Medical Subject Headings (MeSH) Lihasdystrofiat > Perinnölliset sairaudet > Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat > Medical Subject Headings (MeSH) Lihasdystrofiat > Lihasatrofiat > Lihastaudit > Tuki- ja liikuntaelinten sairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) Myotoniat > Lihastaudit > Tuki- ja liikuntaelinten sairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) X
Annotaatio:	do not confuse with MUSCULAR DYSTROPHIES X
historyNote*:	2000(1966) X
Huomautus:	An autosomal dominant neuromuscular disorder which usually presents in early adulthood, characterized by progressive muscular atrophy (most frequently involving the hands, forearms, and face), myotonia, frontal baldness, lenticular opacities, and testicular atrophy. Cardiac conduction abnormalities, diaphragmatic weakness, and mild mental retardation may also occur. Congenital myotonic dystrophy is a severe form of this disorder, characterized by neonatal MUSCLE HYPOTONIA, feeding difficulties, respiratory muscle weakness, and an increased incidence of MENTAL RETARDATION. (From Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, pp1423-5; Joynt, Clinical Neurology, 1997, Ch16, pp16-7) X
publicMeSHNote*:	2000; see MYOTONIA ATROPHICA 1966-1999; for MYOTONIC DYSTROPHY see MYOTONIC ATROPHICA 1993-1999 X
activeMeSHYear*:	2005 \| 2006 \| 2007X
dateCreated*:	1999-11-08X
dateRevised*:	2004-07-07X
recordAuthorizer*:	sjnX
recordMaintainer*:	lktX
recordOriginator*:	NLMX
Rinnakkaistermi:	Trinukleotidin toistoekspansio X
Tyyppi:	Käsite X
Vierustermit:	Synnynnäinen myotonia \| D009136Q000662* \| Distaaliset myopatiat \| Duchennen lihasdystrofia \| Emery-Dreifussin lihasdystrofia \| Glykogenoosi VII \| Hartia-lantiodystrofiat \| Kasvo-hartiaseudun lihasdystrofia \| Okulofaryngeaalinen dystrofia \| Alexanderin tauti \| Canavanin tauti \| Cockaynen oireyhtymä \| Gerstmann-Straussler-Scheinkerin oireyhtymä \| Hepatolentikulaarinen degeneraatio \| Huntingtonin tauti \| Keskushermoston perinnölliset demyelinisoivat sairaudet \| Laforan sairaus \| Lasten spinaaliset lihasatrofiat \| Lesch-Nyhanin oireyhtymä \| Menkesin oireyhtymä \| Neurofibromatoosit \| Neuronaaliset seroidilipofuskinoosit \| Perinnölliset motoriset ja sensoriset neuropatiat \| Perinnölliset näköhermon surkastumat \| Perinnölliset sensoriset ja autonomiset neuropatiat \| Pigmentoitunut pallidusrappeuma \| Rettin oireyhtymä \| Runteleva lihasjänteyshäiriö \| Spinoserebellaariset rappeumat \| Suvuittaiset amyloidineuropatit \| Touretten oireyhtymä \| Tuberoosiskleroosi \| Unverricht-Lundborgin oireyhtymä \| X-sidonnainen kehitysvammaisuus X
URI:	X
Nimikkeet ja vastaavat käsitteet:	Myotoninen lihasdystrofia (fi, korvattu) Lihasdystrofia, myotoninen (fi, korvattu) Atrofinen myotonia (fi, korvattu) Myotonisk dystrofi (sv) Myotonia atrophica (sv, korvattu) Myotonic Dystrophy (en) Myotonia Atrophica (en, korvattu) Dystrophia Myotonica (en, korvattu) Myotonia Dystrophica (en, korvattu) Steinert Disease (en, korvattu) Steinert's Disease (en, korvattu) Congenital Myotonic Dystrophy (en, korvattu) Dystrophia musculorum myotonica (la-FI, korvattu) Dystrophia myotonica (la-FI, korvattu) Myotonia atrophica (la-FI, korvattu) X
Jaa:	X