ONKI3 | Medical Subject Headings

1. Ontologian/sanaston valinta

ONKI-selaimen avulla voit tutustua helposti eri ontologioihin ja sanastoihin. Voit valita käyttöösi jonkin näistä integroimalla sovelluksesi ONKI-palveluun tai vaihtoehtoisesti voit ladata ontologian/sanaston sisällön ONKI-selaimen kautta ja käyttää sitä sovelluksessasi ontologian/sanaston käyttöehtojen sallimalla tavalla.

Voit myös luoda oman ontologiasi/sanastosi ja ladata sen ONKI-palveluun. Ladattavan ontologian/sanaston voit luoda tyhjästä tai muokkaamalla jotain ONKIsta löytyvää ontologiaa/sanastoa. ONKIiin ladattavan ontologian/sanaston formaattina voit käyttää joko SKOS- tai OWL-formaattia. Sanastojen ja luokitusten esitystavaksi ONKI-palvelun ylläpitäjä suosittaa SKOS-formaattia, kun taas rikkaammat ontologiat lienee mielekkäintä esittää OWL-kielen avulla. Ontologia/sanasto-tiedoston voit tuoda ONKI-palveluun lataus-lomakkeen kautta. Lomakkeen täytettyäsi ontologiasi/sanastosi julkaistaan ONKI-palvelussa noin muutaman arkipäivän sisällä.

2. ONKI-palvelun käyttö tiedonhaussa ja sisällönkuvailussa

ONKI-palvelun käyttö tiedonhaussa ja/tai sisällönkuvailussa on ilmaista mutta se vaatii rekisteröitymisen. Rekisteröinnissä pyydettäviä tietoja käytetään yleiskuvan saamiseen siitä, mitä ja miten paljon palveluita käytetään ja kenen toimesta. Voimme myös hyödyntää sähköpostiosoitteita vakituisten käyttäjien informoimiseksi tärkeistä muutoksista palveluun liittyen.

ONKI-valitsin

Tekemälläsi tiedonhaku- ja sisällönkuvailu-lomakkeella ONKI-valitsinta voi hyödyntää älykkäänä tekstilaatikko-kenttänä. Käyttäjän kirjoittaessa kenttään tekstiä ONKI-valitsin tarjoaa valmiita vaihtoehtoja kentän alapuolelle. Vaihtoehtojen rajaus perustuu valittavien käsitteiden kirjoitusasuun, jota voidaan ONKI-valitsimessa rajoittaa jokerimerkkien avulla. Vaihtoehdot haetaan ONKI-palvelussa julkaistusta ontologiasta/sanastosta tai näiden osasta riippuen valituista käyttöasetuksista, jotka määritellään ONKI-valitsimen käyttöönotto-lomakkeella.

Sisällönkuvailussa valinta kohdistetaan yhteen käsitteeseen (esim. museoesineen tyyppi: kirveet), mutta tiedonhaussa ONKI-valitsinta voidaan käyttää myös haun laajennukseen ontologian suhdetietoa hyväksikäyttäen. Esimerkiksi valittaessa työkalut-hakusana museoesineiden hakulomakkeella hakuehtoihin voidaan lisätä automaattisesti mm. seuraavat hakutermit: kirveet, sirkkelit, taltat, jne.

Koneelliset rajapinnat

Koneellisten rajapintojen (Web service ja HTTP) kautta voit hyödyntää ONKIa ONKI-valitsinta joustavammin. Joustavuudelle oli tarvetta mm. SeCossa kehityssä SAHA-metatietoeditorissa, jonka toteutuksessa päädyttiin hyödyntämään ONKIn web service -rajapintaa ONKI-valitsimen sijaan. Web service -rajapinnan kautta voit kysyä mm. käsitteiden yksilöintitunnuksia (URI) vastaavia nimiä eri kielillä. Rajapinnan käyttöön pääset tutustumaan testisivun kautta, johon on kuvattu tarkemmat ohjeet käytöstä.

ONKI on osa ONKI Living Lab -toimintaa - avoin, käyttäjälähtöinen tosielämän kehitysympäristö, jossa kokeillaan käytännössä semattisen verkon teknologioita todellisten käyttäjien kuten sinun kanssasi. Yli 10 000 ihmistä käyttää ONKIa kuukausittain.

Toivomme että pidät ONKI-palvelusta ja nautit sen käytöstä omiin tarkoituksiisi!

Jos törmäät ongelmiin tai sinulla on kehitysideoita, ota yhteyttä ONKI-ryhmään. Olemme myös erittäin kiinnostuneita sinun menestystarinoistasi ONKIn käytössä - jaa kokemuksiasi meille ja muille!

ONKI-ryhmä:

Jouni Tuominen, Living Lab -yhteyshenkilö, APIt, widgetit, ontologioiden julkaisu ym.
Eero Hyvönen, professori, tutkimusryhmän johtaja

Aiemmat jäsenet: Kim Viljanen, Rami Alatalo.

Lisää tietoa:

SeCon kotisivu
Viimeisimmät semanttiset uutiset löydät seuraamalla meitä Twitterissä ja fanittamalla meitä Facebookissa!

Miten voimme auttaa sinua?

esitelmiä ONKIsta: mikä se on? miten sitä käytetään?
tukea ontologioiden kehittämiseen ja julkaisuun
sähköpostikäyttötuki
yhteistyötä projekteissa
ja muuta, kysy!

suomeksi på svenska in English

Esitystapa käsitteiden/termien suhteille: allekkain vierekkäin

Näytä käsitteiden/termien suhteet: erikseen hierarkiassa

Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt

Ladataan tuloksia...


Hierarkia:	Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt 51 vieruskäsitettä 16 alakäsitettä ∟ Aminohappojen synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt \| ∟ Lysosomaaliset kertymäsairaudet \| ∟ Perinnöllinen hyperbilirubinemia \| ∟ Peroksisomien sairaudet \| ∟ Porfyriat \| ∟ Progeria \| ∟ Suvuittainen amyloidoosi \| ∟ Synnynnäiset aminohappokuljetussairaudet \| ∟ Synnynnäiset hiilihydraattiaineenvaihdunnan häiriöt \| ∟ Synnynnäiset lipidiaineenvaihdunnan häiriöt \| ∟ Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet \| ∟ Synnynnäiset metalliaineenvaihdunnan häiriöt \| ∟ Synnynnäiset puriini-pyrimidiiniaineenvaihdunnan häiriöt \| ∟ Synnynnäiset steroidiaineenvaihdunnan häiriöt \| ∟ Sytokromioksidaasin puutos \| ∟ Tubuluskuljetuksen synnynnäiset häiriöt ∟ Aivojen aineenvaihduntasairaudet \| ∟ Amyloidoosi \| ∟ D008659Q000151* \| ∟ DNA:n korjauspuutoshäiriöt \| ∟ Fosforiaineenvaihdunnan häiriöt \| ∟ Glukoosiaineenvaihdunnan häiriöt \| ∟ Happo-emästasapainohäiriö \| ∟ Imeytymishäiriöt \| ∟ Kalsiumaineenvaihdunnan häiriöt \| ∟ Lipidiaineenvaihdunnan häiriöt \| ∟ Metabolinen oireyhtymä \| ∟ Metaboliset ihotaudit \| ∟ Mitokondriotaudit \| ∟ Neste-elektrolyyttitasapainohäiriöt \| ∟ Näivetysoireyhtymä \| ∟ Porfyriat \| ∟ Rauta-aineenvaihdunnan häiriöt \| ∟ Ataksia-teleangiektasia \| ∟ Brugadan oireyhtymä \| ∟ CADASIL \| ∟ Familiaalinen hypertrofinen kardiomyopatia \| ∟ Hajdu-Cheneyn oireyhtymä \| ∟ Hemoglobinopatiat \| ∟ Hermoston perinnölliset degeneratiiviset sairaudet \| ∟ Jervell-Lange Nielsenin oireyhtymä \| ∟ Kallmannin oireyhtymä \| ∟ Kartagenerin oireyhtymä \| ∟ Kerubismi \| ∟ Kromosomihäiriöt \| ∟ Kynsi-polvilumpio-oireyhtymä \| ∟ Kystinen fibroosi \| ∟ Lihasdystrofiat \| ∟ Lyhytkasvuisuus \| ∟ Marfanin oireyhtymä \| ∟ Osteogenesis imperfecta \| ∟ Perinnöllinen Välimeren kuume \| ∟ Perinnölliset hyytymishäiriöt \| ∟ Perinnölliset ihotaudit \| ∟ Perinnölliset neoplastiset oireyhtymät \| ∟ Perinnölliset silmätaudit \| ∟ Progressiivinen diafyseaalinen dysplasia \| ∟ Romano-Wardin oireyhtymä \| ∟ Suvuittainen dysalbumineeminen hypertyroksinemia \| ∟ Synnynnäinen hemolyyttinen anemia \| ∟ Synnynnäinen hypoplastinen anemia \| ∟ Synnynnäinen kiputunnottomuus \| ∟ Synnynnäinen lisämunuaisten liikakasvu \| ∟ Synnynnäiset lihasheikkousoireyhtymät \| ∟ Wernerin oireyhtymä \| ∟ X-sidonnaiset perinnölliset sairaudet \| ∟ Y-kromosomaaliset perinnölliset sairaudet Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt 51 vieruskäsitettä 16 alakäsitettä ∟ Aminohappojen synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt \| ∟ Lysosomaaliset kertymäsairaudet \| ∟ Perinnöllinen hyperbilirubinemia \| ∟ Peroksisomien sairaudet \| ∟ Porfyriat \| ∟ Progeria \| ∟ Suvuittainen amyloidoosi \| ∟ Synnynnäiset aminohappokuljetussairaudet \| ∟ Synnynnäiset hiilihydraattiaineenvaihdunnan häiriöt \| ∟ Synnynnäiset lipidiaineenvaihdunnan häiriöt \| ∟ Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet \| ∟ Synnynnäiset metalliaineenvaihdunnan häiriöt \| ∟ Synnynnäiset puriini-pyrimidiiniaineenvaihdunnan häiriöt \| ∟ Synnynnäiset steroidiaineenvaihdunnan häiriöt \| ∟ Sytokromioksidaasin puutos \| ∟ Tubuluskuljetuksen synnynnäiset häiriöt ∟ Aivojen aineenvaihduntasairaudet \| ∟ Amyloidoosi \| ∟ D008659Q000151* \| ∟ DNA:n korjauspuutoshäiriöt \| ∟ Fosforiaineenvaihdunnan häiriöt \| ∟ Glukoosiaineenvaihdunnan häiriöt \| ∟ Happo-emästasapainohäiriö \| ∟ Imeytymishäiriöt \| ∟ Kalsiumaineenvaihdunnan häiriöt \| ∟ Lipidiaineenvaihdunnan häiriöt \| ∟ Metabolinen oireyhtymä \| ∟ Metaboliset ihotaudit \| ∟ Mitokondriotaudit \| ∟ Neste-elektrolyyttitasapainohäiriöt \| ∟ Näivetysoireyhtymä \| ∟ Porfyriat \| ∟ Rauta-aineenvaihdunnan häiriöt \| ∟ Ataksia-teleangiektasia \| ∟ Brugadan oireyhtymä \| ∟ CADASIL \| ∟ Familiaalinen hypertrofinen kardiomyopatia \| ∟ Hajdu-Cheneyn oireyhtymä \| ∟ Hemoglobinopatiat \| ∟ Hermoston perinnölliset degeneratiiviset sairaudet \| ∟ Jervell-Lange Nielsenin oireyhtymä \| ∟ Kallmannin oireyhtymä \| ∟ Kartagenerin oireyhtymä \| ∟ Kerubismi \| ∟ Kromosomihäiriöt \| ∟ Kynsi-polvilumpio-oireyhtymä \| ∟ Kystinen fibroosi \| ∟ Lihasdystrofiat \| ∟ Lyhytkasvuisuus \| ∟ Marfanin oireyhtymä \| ∟ Osteogenesis imperfecta \| ∟ Perinnöllinen Välimeren kuume \| ∟ Perinnölliset hyytymishäiriöt \| ∟ Perinnölliset ihotaudit \| ∟ Perinnölliset neoplastiset oireyhtymät \| ∟ Perinnölliset silmätaudit \| ∟ Progressiivinen diafyseaalinen dysplasia \| ∟ Romano-Wardin oireyhtymä \| ∟ Suvuittainen dysalbumineeminen hypertyroksinemia \| ∟ Synnynnäinen hemolyyttinen anemia \| ∟ Synnynnäinen hypoplastinen anemia \| ∟ Synnynnäinen kiputunnottomuus \| ∟ Synnynnäinen lisämunuaisten liikakasvu \| ∟ Synnynnäiset lihasheikkousoireyhtymät \| ∟ Wernerin oireyhtymä \| ∟ X-sidonnaiset perinnölliset sairaudet \| ∟ Y-kromosomaaliset perinnölliset sairaudet X
Laajemmat termit:	Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt Aineenvaihduntasairaudet > Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) Perinnölliset sairaudet > Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat > Medical Subject Headings (MeSH) X
Suppeammat termit:	Aminohappojen synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt \| Lysosomaaliset kertymäsairaudet \| Perinnöllinen hyperbilirubinemia \| Peroksisomien sairaudet \| Porfyriat \| Progeria \| Suvuittainen amyloidoosi \| Synnynnäiset aminohappokuljetussairaudet \| Synnynnäiset hiilihydraattiaineenvaihdunnan häiriöt \| Synnynnäiset lipidiaineenvaihdunnan häiriöt \| Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet \| Synnynnäiset metalliaineenvaihdunnan häiriöt \| Synnynnäiset puriini-pyrimidiiniaineenvaihdunnan häiriöt \| Synnynnäiset steroidiaineenvaihdunnan häiriöt \| Sytokromioksidaasin puutos \| Tubuluskuljetuksen synnynnäiset häiriöt X
Annotaatio:	GEN: prefer specific types; differentiate from DEFICIENCY DISEASES; DF: METAB INBORN ERR X
historyNote*:	65 X
Huomautus:	Errors in metabolic processes resulting from inborn genetic mutations that are inherited or acquired in utero. X
publicMeSHNote*:	65 X
activeMeSHYear*:	2007X
dateCreated*:	1999-01-01X
dateEstablished*:	1965-01-01X
dateRevised*:	2006-07-05X
recordAuthorizer*:	sjnX
recordMaintainer*:	lktX
recordOriginator*:	NLMX
Tyyppi:	Käsite X
Vierustermit:	Aivojen aineenvaihduntasairaudet \| Amyloidoosi \| D008659Q000151* \| DNA:n korjauspuutoshäiriöt \| Fosforiaineenvaihdunnan häiriöt \| Glukoosiaineenvaihdunnan häiriöt \| Happo-emästasapainohäiriö \| Imeytymishäiriöt \| Kalsiumaineenvaihdunnan häiriöt \| Lipidiaineenvaihdunnan häiriöt \| Metabolinen oireyhtymä \| Metaboliset ihotaudit \| Mitokondriotaudit \| Neste-elektrolyyttitasapainohäiriöt \| Näivetysoireyhtymä \| Porfyriat \| Rauta-aineenvaihdunnan häiriöt \| Ataksia-teleangiektasia \| Brugadan oireyhtymä \| CADASIL \| Familiaalinen hypertrofinen kardiomyopatia \| Hajdu-Cheneyn oireyhtymä \| Hemoglobinopatiat \| Hermoston perinnölliset degeneratiiviset sairaudet \| Jervell-Lange Nielsenin oireyhtymä \| Kallmannin oireyhtymä \| Kartagenerin oireyhtymä \| Kerubismi \| Kromosomihäiriöt \| Kynsi-polvilumpio-oireyhtymä \| Kystinen fibroosi \| Lihasdystrofiat \| Lyhytkasvuisuus \| Marfanin oireyhtymä \| Osteogenesis imperfecta \| Perinnöllinen Välimeren kuume \| Perinnölliset hyytymishäiriöt \| Perinnölliset ihotaudit \| Perinnölliset neoplastiset oireyhtymät \| Perinnölliset silmätaudit \| Progressiivinen diafyseaalinen dysplasia \| Romano-Wardin oireyhtymä \| Suvuittainen dysalbumineeminen hypertyroksinemia \| Synnynnäinen hemolyyttinen anemia \| Synnynnäinen hypoplastinen anemia \| Synnynnäinen kiputunnottomuus \| Synnynnäinen lisämunuaisten liikakasvu \| Synnynnäiset lihasheikkousoireyhtymät \| Wernerin oireyhtymä \| X-sidonnaiset perinnölliset sairaudet \| Y-kromosomaaliset perinnölliset sairaudet X
URI:	X
Nimikkeet ja vastaavat käsitteet:	Synnynnäiset metaboliset häiriöt (fi, korvattu) Synnynnäinen metabolinen häiriö (fi, korvattu) Synnynnäinen aineenvaihduntahäiriö (fi, korvattu) Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda (sv) Metabola rubbningar, medfödda (sv, korvattu) Metabolism, Inborn Errors (en) Metabolism Errors, Inborn (en, korvattu) Inborn Errors of Metabolism (en, korvattu) X
Jaa:	X