ONKI3 | Medical Subject Headings

1. Ontologian/sanaston valinta

ONKI-selaimen avulla voit tutustua helposti eri ontologioihin ja sanastoihin. Voit valita käyttöösi jonkin näistä integroimalla sovelluksesi ONKI-palveluun tai vaihtoehtoisesti voit ladata ontologian/sanaston sisällön ONKI-selaimen kautta ja käyttää sitä sovelluksessasi ontologian/sanaston käyttöehtojen sallimalla tavalla.

Voit myös luoda oman ontologiasi/sanastosi ja ladata sen ONKI-palveluun. Ladattavan ontologian/sanaston voit luoda tyhjästä tai muokkaamalla jotain ONKIsta löytyvää ontologiaa/sanastoa. ONKIiin ladattavan ontologian/sanaston formaattina voit käyttää joko SKOS- tai OWL-formaattia. Sanastojen ja luokitusten esitystavaksi ONKI-palvelun ylläpitäjä suosittaa SKOS-formaattia, kun taas rikkaammat ontologiat lienee mielekkäintä esittää OWL-kielen avulla. Ontologia/sanasto-tiedoston voit tuoda ONKI-palveluun lataus-lomakkeen kautta. Lomakkeen täytettyäsi ontologiasi/sanastosi julkaistaan ONKI-palvelussa noin muutaman arkipäivän sisällä.

2. ONKI-palvelun käyttö tiedonhaussa ja sisällönkuvailussa

ONKI-palvelun käyttö tiedonhaussa ja/tai sisällönkuvailussa on ilmaista mutta se vaatii rekisteröitymisen. Rekisteröinnissä pyydettäviä tietoja käytetään yleiskuvan saamiseen siitä, mitä ja miten paljon palveluita käytetään ja kenen toimesta. Voimme myös hyödyntää sähköpostiosoitteita vakituisten käyttäjien informoimiseksi tärkeistä muutoksista palveluun liittyen.

ONKI-valitsin

Tekemälläsi tiedonhaku- ja sisällönkuvailu-lomakkeella ONKI-valitsinta voi hyödyntää älykkäänä tekstilaatikko-kenttänä. Käyttäjän kirjoittaessa kenttään tekstiä ONKI-valitsin tarjoaa valmiita vaihtoehtoja kentän alapuolelle. Vaihtoehtojen rajaus perustuu valittavien käsitteiden kirjoitusasuun, jota voidaan ONKI-valitsimessa rajoittaa jokerimerkkien avulla. Vaihtoehdot haetaan ONKI-palvelussa julkaistusta ontologiasta/sanastosta tai näiden osasta riippuen valituista käyttöasetuksista, jotka määritellään ONKI-valitsimen käyttöönotto-lomakkeella.

Sisällönkuvailussa valinta kohdistetaan yhteen käsitteeseen (esim. museoesineen tyyppi: kirveet), mutta tiedonhaussa ONKI-valitsinta voidaan käyttää myös haun laajennukseen ontologian suhdetietoa hyväksikäyttäen. Esimerkiksi valittaessa työkalut-hakusana museoesineiden hakulomakkeella hakuehtoihin voidaan lisätä automaattisesti mm. seuraavat hakutermit: kirveet, sirkkelit, taltat, jne.

Koneelliset rajapinnat

Koneellisten rajapintojen (Web service ja HTTP) kautta voit hyödyntää ONKIa ONKI-valitsinta joustavammin. Joustavuudelle oli tarvetta mm. SeCossa kehityssä SAHA-metatietoeditorissa, jonka toteutuksessa päädyttiin hyödyntämään ONKIn web service -rajapintaa ONKI-valitsimen sijaan. Web service -rajapinnan kautta voit kysyä mm. käsitteiden yksilöintitunnuksia (URI) vastaavia nimiä eri kielillä. Rajapinnan käyttöön pääset tutustumaan testisivun kautta, johon on kuvattu tarkemmat ohjeet käytöstä.

ONKI on osa ONKI Living Lab -toimintaa - avoin, käyttäjälähtöinen tosielämän kehitysympäristö, jossa kokeillaan käytännössä semattisen verkon teknologioita todellisten käyttäjien kuten sinun kanssasi. Yli 10 000 ihmistä käyttää ONKIa kuukausittain.

Toivomme että pidät ONKI-palvelusta ja nautit sen käytöstä omiin tarkoituksiisi!

Jos törmäät ongelmiin tai sinulla on kehitysideoita, ota yhteyttä ONKI-ryhmään. Olemme myös erittäin kiinnostuneita sinun menestystarinoistasi ONKIn käytössä - jaa kokemuksiasi meille ja muille!

ONKI-ryhmä:

Jouni Tuominen, Living Lab -yhteyshenkilö, APIt, widgetit, ontologioiden julkaisu ym.
Eero Hyvönen, professori, tutkimusryhmän johtaja

Aiemmat jäsenet: Kim Viljanen, Rami Alatalo.

Lisää tietoa:

SeCon kotisivu
Viimeisimmät semanttiset uutiset löydät seuraamalla meitä Twitterissä ja fanittamalla meitä Facebookissa!

Miten voimme auttaa sinua?

esitelmiä ONKIsta: mikä se on? miten sitä käytetään?
tukea ontologioiden kehittämiseen ja julkaisuun
sähköpostikäyttötuki
yhteistyötä projekteissa
ja muuta, kysy!

suomeksi på svenska in English

Esitystapa käsitteiden/termien suhteille: allekkain vierekkäin

Näytä käsitteiden/termien suhteet: erikseen hierarkiassa

Marfanin oireyhtymä

Ladataan tuloksia...


Hierarkia:	Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Iho- ja sidekudossairaudet ∟ Sidekudossairaudet ∟ Marfanin oireyhtymä 110 vieruskäsitettä ∟ Alagille-oireyhtymä \| ∟ Aortan koarktaatio \| ∟ Avoin valtimotiehyt \| ∟ Dekstrokardia \| ∟ Ebsteinin anomalia \| ∟ Eisenmengerin oireyhtymä \| ∟ Fallot’n tetralogia \| ∟ Kolmieteisinen sydän \| ∟ LEOPARD-oireyhtymä \| ∟ Levokardia \| ∟ Ristikkäissydän \| ∟ Rytmihäiriöille altistava oikean kammion dysplasia \| ∟ Sepelsuonten anomaliat \| ∟ Sydämen väliseinien aukot \| ∟ Trikuspidaaliläpän atresia \| ∟ Vajaakehittyneen vasemman sydänpuoliskon oireyhtymä \| ∟ Valtasuonten vaihtuminen \| ∟ Yhteinen valtimorunko \| ∟ Alfa-1-antitrypsiinin puutos \| ∟ Dermatomyosiitti \| ∟ Dupuytrenin kutistuskoukistuma \| ∟ Homokystinuria \| ∟ Ihon lupus erytematosus \| ∟ Kollagenoosit \| ∟ Musinoosit \| ∟ Noonanin oireyhtymä \| ∟ Osteopoikiloosi \| ∟ Paikallinen skleroderma \| ∟ Pannikuliitti \| ∟ Peyronien tauti \| ∟ Pseudoxanthoma elasticum \| ∟ Reumataudit \| ∟ Ruston sairaudet \| ∟ Sekamuotoinen sidekudossairaus \| ∟ Selluliitti \| ∟ Sidekudoksen kasvaimet \| ∟ Systeeminen lupus erythematosus \| ∟ Veltto iho \| ∟ Yleistynyt ihonkovettumatauti \| ∟ Ataksia-teleangiektasia \| ∟ Brugadan oireyhtymä \| ∟ CADASIL \| ∟ Familiaalinen hypertrofinen kardiomyopatia \| ∟ Hajdu-Cheneyn oireyhtymä \| ∟ Hemoglobinopatiat \| ∟ Hermoston perinnölliset degeneratiiviset sairaudet \| ∟ Jervell-Lange Nielsenin oireyhtymä \| ∟ Kallmannin oireyhtymä \| ∟ Kartagenerin oireyhtymä \| ∟ Kerubismi \| ∟ Kromosomihäiriöt \| ∟ Kynsi-polvilumpio-oireyhtymä \| ∟ Kystinen fibroosi \| ∟ Lihasdystrofiat \| ∟ Lyhytkasvuisuus \| ∟ Osteogenesis imperfecta \| ∟ Perinnöllinen Välimeren kuume \| ∟ Perinnölliset hyytymishäiriöt \| ∟ Perinnölliset ihotaudit \| ∟ Perinnölliset neoplastiset oireyhtymät \| ∟ Perinnölliset silmätaudit \| ∟ Progressiivinen diafyseaalinen dysplasia \| ∟ Romano-Wardin oireyhtymä \| ∟ Suvuittainen dysalbumineeminen hypertyroksinemia \| ∟ Synnynnäinen hemolyyttinen anemia \| ∟ Synnynnäinen hypoplastinen anemia \| ∟ Synnynnäinen kiputunnottomuus \| ∟ Synnynnäinen lisämunuaisten liikakasvu \| ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt \| ∟ Synnynnäiset lihasheikkousoireyhtymät \| ∟ Wernerin oireyhtymä \| ∟ X-sidonnaiset perinnölliset sairaudet \| ∟ Y-kromosomaaliset perinnölliset sairaudet \| ∟ Angelmanin oireyhtymä \| ∟ Bardet-Biedlin oireyhtymä \| ∟ Basaalisoluneevus-oireyhtymä \| ∟ Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä \| ∟ Bloomin oireyhtymä \| ∟ Brankio-oto-renaalinen oireyhtymä \| ∟ Cockaynen oireyhtymä \| ∟ Cornelia de Langen oireyhtymä \| ∟ Downin oireyhtymä \| ∟ Ektodermaalinen dysplasia \| ∟ Gardnerin oireyhtymä \| ∟ Holoprosenkefalia \| ∟ Incontinentia pigmenti \| ∟ Kissanhuuto-oireyhtymä \| ∟ Laurence-Moonin oireyhtymä \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ Lyhyt kylkiluu-polydaktylia -oireyhtymä \| ∟ Möbiuksen oireyhtymä \| ∟ Orodigitofasiaaliset oireyhtymät \| ∟ POEMS-oireyhtymä \| ∟ Prader-Willin oireyhtymä \| ∟ Proteus-oireyhtymä \| ∟ Rubinstein-Taybin oireyhtymä \| ∟ Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymä \| ∟ Synnynnäinen vihurirokko-oireyhtymä \| ∟ Vatsalihaspuutosoireyhtymä \| ∟ Waardenburgin oireyhtymä \| ∟ Wolframin oireyhtymä \| ∟ Zellwegerin oireyhtymä \| ∟ Akro-osteolyysi \| ∟ Alaraajojen pituusero \| ∟ Essentiaalinen osteolyysi \| ∟ Jättikasvu \| ∟ Kuopparinta \| ∟ Luutumishäiriöt \| ∟ Osteokondrodysplasiat \| ∟ Platybasia Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Sydän- ja verisuonitaudit ∟ Kardiovaskulaariset epämuodostumat ∟ Synnynnäiset sydänviat ∟ Marfanin oireyhtymä 110 vieruskäsitettä ∟ Alagille-oireyhtymä \| ∟ Aortan koarktaatio \| ∟ Avoin valtimotiehyt \| ∟ Dekstrokardia \| ∟ Ebsteinin anomalia \| ∟ Eisenmengerin oireyhtymä \| ∟ Fallot’n tetralogia \| ∟ Kolmieteisinen sydän \| ∟ LEOPARD-oireyhtymä \| ∟ Levokardia \| ∟ Ristikkäissydän \| ∟ Rytmihäiriöille altistava oikean kammion dysplasia \| ∟ Sepelsuonten anomaliat \| ∟ Sydämen väliseinien aukot \| ∟ Trikuspidaaliläpän atresia \| ∟ Vajaakehittyneen vasemman sydänpuoliskon oireyhtymä \| ∟ Valtasuonten vaihtuminen \| ∟ Yhteinen valtimorunko \| ∟ Alfa-1-antitrypsiinin puutos \| ∟ Dermatomyosiitti \| ∟ Dupuytrenin kutistuskoukistuma \| ∟ Homokystinuria \| ∟ Ihon lupus erytematosus \| ∟ Kollagenoosit \| ∟ Musinoosit \| ∟ Noonanin oireyhtymä \| ∟ Osteopoikiloosi \| ∟ Paikallinen skleroderma \| ∟ Pannikuliitti \| ∟ Peyronien tauti \| ∟ Pseudoxanthoma elasticum \| ∟ Reumataudit \| ∟ Ruston sairaudet \| ∟ Sekamuotoinen sidekudossairaus \| ∟ Selluliitti \| ∟ Sidekudoksen kasvaimet \| ∟ Systeeminen lupus erythematosus \| ∟ Veltto iho \| ∟ Yleistynyt ihonkovettumatauti \| ∟ Ataksia-teleangiektasia \| ∟ Brugadan oireyhtymä \| ∟ CADASIL \| ∟ Familiaalinen hypertrofinen kardiomyopatia \| ∟ Hajdu-Cheneyn oireyhtymä \| ∟ Hemoglobinopatiat \| ∟ Hermoston perinnölliset degeneratiiviset sairaudet \| ∟ Jervell-Lange Nielsenin oireyhtymä \| ∟ Kallmannin oireyhtymä \| ∟ Kartagenerin oireyhtymä \| ∟ Kerubismi \| ∟ Kromosomihäiriöt \| ∟ Kynsi-polvilumpio-oireyhtymä \| ∟ Kystinen fibroosi \| ∟ Lihasdystrofiat \| ∟ Lyhytkasvuisuus \| ∟ Osteogenesis imperfecta \| ∟ Perinnöllinen Välimeren kuume \| ∟ Perinnölliset hyytymishäiriöt \| ∟ Perinnölliset ihotaudit \| ∟ Perinnölliset neoplastiset oireyhtymät \| ∟ Perinnölliset silmätaudit \| ∟ Progressiivinen diafyseaalinen dysplasia \| ∟ Romano-Wardin oireyhtymä \| ∟ Suvuittainen dysalbumineeminen hypertyroksinemia \| ∟ Synnynnäinen hemolyyttinen anemia \| ∟ Synnynnäinen hypoplastinen anemia \| ∟ Synnynnäinen kiputunnottomuus \| ∟ Synnynnäinen lisämunuaisten liikakasvu \| ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt \| ∟ Synnynnäiset lihasheikkousoireyhtymät \| ∟ Wernerin oireyhtymä \| ∟ X-sidonnaiset perinnölliset sairaudet \| ∟ Y-kromosomaaliset perinnölliset sairaudet \| ∟ Angelmanin oireyhtymä \| ∟ Bardet-Biedlin oireyhtymä \| ∟ Basaalisoluneevus-oireyhtymä \| ∟ Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä \| ∟ Bloomin oireyhtymä \| ∟ Brankio-oto-renaalinen oireyhtymä \| ∟ Cockaynen oireyhtymä \| ∟ Cornelia de Langen oireyhtymä \| ∟ Downin oireyhtymä \| ∟ Ektodermaalinen dysplasia \| ∟ Gardnerin oireyhtymä \| ∟ Holoprosenkefalia \| ∟ Incontinentia pigmenti \| ∟ Kissanhuuto-oireyhtymä \| ∟ Laurence-Moonin oireyhtymä \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ Lyhyt kylkiluu-polydaktylia -oireyhtymä \| ∟ Möbiuksen oireyhtymä \| ∟ Orodigitofasiaaliset oireyhtymät \| ∟ POEMS-oireyhtymä \| ∟ Prader-Willin oireyhtymä \| ∟ Proteus-oireyhtymä \| ∟ Rubinstein-Taybin oireyhtymä \| ∟ Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymä \| ∟ Synnynnäinen vihurirokko-oireyhtymä \| ∟ Vatsalihaspuutosoireyhtymä \| ∟ Waardenburgin oireyhtymä \| ∟ Wolframin oireyhtymä \| ∟ Zellwegerin oireyhtymä \| ∟ Akro-osteolyysi \| ∟ Alaraajojen pituusero \| ∟ Essentiaalinen osteolyysi \| ∟ Jättikasvu \| ∟ Kuopparinta \| ∟ Luutumishäiriöt \| ∟ Osteokondrodysplasiat \| ∟ Platybasia Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Sydän- ja verisuonitaudit ∟ Sydäntaudit ∟ Synnynnäiset sydänviat ∟ Marfanin oireyhtymä 110 vieruskäsitettä ∟ Alagille-oireyhtymä \| ∟ Aortan koarktaatio \| ∟ Avoin valtimotiehyt \| ∟ Dekstrokardia \| ∟ Ebsteinin anomalia \| ∟ Eisenmengerin oireyhtymä \| ∟ Fallot’n tetralogia \| ∟ Kolmieteisinen sydän \| ∟ LEOPARD-oireyhtymä \| ∟ Levokardia \| ∟ Ristikkäissydän \| ∟ Rytmihäiriöille altistava oikean kammion dysplasia \| ∟ Sepelsuonten anomaliat \| ∟ Sydämen väliseinien aukot \| ∟ Trikuspidaaliläpän atresia \| ∟ Vajaakehittyneen vasemman sydänpuoliskon oireyhtymä \| ∟ Valtasuonten vaihtuminen \| ∟ Yhteinen valtimorunko \| ∟ Alfa-1-antitrypsiinin puutos \| ∟ Dermatomyosiitti \| ∟ Dupuytrenin kutistuskoukistuma \| ∟ Homokystinuria \| ∟ Ihon lupus erytematosus \| ∟ Kollagenoosit \| ∟ Musinoosit \| ∟ Noonanin oireyhtymä \| ∟ Osteopoikiloosi \| ∟ Paikallinen skleroderma \| ∟ Pannikuliitti \| ∟ Peyronien tauti \| ∟ Pseudoxanthoma elasticum \| ∟ Reumataudit \| ∟ Ruston sairaudet \| ∟ Sekamuotoinen sidekudossairaus \| ∟ Selluliitti \| ∟ Sidekudoksen kasvaimet \| ∟ Systeeminen lupus erythematosus \| ∟ Veltto iho \| ∟ Yleistynyt ihonkovettumatauti \| ∟ Ataksia-teleangiektasia \| ∟ Brugadan oireyhtymä \| ∟ CADASIL \| ∟ Familiaalinen hypertrofinen kardiomyopatia \| ∟ Hajdu-Cheneyn oireyhtymä \| ∟ Hemoglobinopatiat \| ∟ Hermoston perinnölliset degeneratiiviset sairaudet \| ∟ Jervell-Lange Nielsenin oireyhtymä \| ∟ Kallmannin oireyhtymä \| ∟ Kartagenerin oireyhtymä \| ∟ Kerubismi \| ∟ Kromosomihäiriöt \| ∟ Kynsi-polvilumpio-oireyhtymä \| ∟ Kystinen fibroosi \| ∟ Lihasdystrofiat \| ∟ Lyhytkasvuisuus \| ∟ Osteogenesis imperfecta \| ∟ Perinnöllinen Välimeren kuume \| ∟ Perinnölliset hyytymishäiriöt \| ∟ Perinnölliset ihotaudit \| ∟ Perinnölliset neoplastiset oireyhtymät \| ∟ Perinnölliset silmätaudit \| ∟ Progressiivinen diafyseaalinen dysplasia \| ∟ Romano-Wardin oireyhtymä \| ∟ Suvuittainen dysalbumineeminen hypertyroksinemia \| ∟ Synnynnäinen hemolyyttinen anemia \| ∟ Synnynnäinen hypoplastinen anemia \| ∟ Synnynnäinen kiputunnottomuus \| ∟ Synnynnäinen lisämunuaisten liikakasvu \| ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt \| ∟ Synnynnäiset lihasheikkousoireyhtymät \| ∟ Wernerin oireyhtymä \| ∟ X-sidonnaiset perinnölliset sairaudet \| ∟ Y-kromosomaaliset perinnölliset sairaudet \| ∟ Angelmanin oireyhtymä \| ∟ Bardet-Biedlin oireyhtymä \| ∟ Basaalisoluneevus-oireyhtymä \| ∟ Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä \| ∟ Bloomin oireyhtymä \| ∟ Brankio-oto-renaalinen oireyhtymä \| ∟ Cockaynen oireyhtymä \| ∟ Cornelia de Langen oireyhtymä \| ∟ Downin oireyhtymä \| ∟ Ektodermaalinen dysplasia \| ∟ Gardnerin oireyhtymä \| ∟ Holoprosenkefalia \| ∟ Incontinentia pigmenti \| ∟ Kissanhuuto-oireyhtymä \| ∟ Laurence-Moonin oireyhtymä \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ Lyhyt kylkiluu-polydaktylia -oireyhtymä \| ∟ Möbiuksen oireyhtymä \| ∟ Orodigitofasiaaliset oireyhtymät \| ∟ POEMS-oireyhtymä \| ∟ Prader-Willin oireyhtymä \| ∟ Proteus-oireyhtymä \| ∟ Rubinstein-Taybin oireyhtymä \| ∟ Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymä \| ∟ Synnynnäinen vihurirokko-oireyhtymä \| ∟ Vatsalihaspuutosoireyhtymä \| ∟ Waardenburgin oireyhtymä \| ∟ Wolframin oireyhtymä \| ∟ Zellwegerin oireyhtymä \| ∟ Akro-osteolyysi \| ∟ Alaraajojen pituusero \| ∟ Essentiaalinen osteolyysi \| ∟ Jättikasvu \| ∟ Kuopparinta \| ∟ Luutumishäiriöt \| ∟ Osteokondrodysplasiat \| ∟ Platybasia Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Epämuodostumat ∟ Kardiovaskulaariset epämuodostumat ∟ Synnynnäiset sydänviat ∟ Marfanin oireyhtymä 110 vieruskäsitettä ∟ Alagille-oireyhtymä \| ∟ Aortan koarktaatio \| ∟ Avoin valtimotiehyt \| ∟ Dekstrokardia \| ∟ Ebsteinin anomalia \| ∟ Eisenmengerin oireyhtymä \| ∟ Fallot’n tetralogia \| ∟ Kolmieteisinen sydän \| ∟ LEOPARD-oireyhtymä \| ∟ Levokardia \| ∟ Ristikkäissydän \| ∟ Rytmihäiriöille altistava oikean kammion dysplasia \| ∟ Sepelsuonten anomaliat \| ∟ Sydämen väliseinien aukot \| ∟ Trikuspidaaliläpän atresia \| ∟ Vajaakehittyneen vasemman sydänpuoliskon oireyhtymä \| ∟ Valtasuonten vaihtuminen \| ∟ Yhteinen valtimorunko \| ∟ Alfa-1-antitrypsiinin puutos \| ∟ Dermatomyosiitti \| ∟ Dupuytrenin kutistuskoukistuma \| ∟ Homokystinuria \| ∟ Ihon lupus erytematosus \| ∟ Kollagenoosit \| ∟ Musinoosit \| ∟ Noonanin oireyhtymä \| ∟ Osteopoikiloosi \| ∟ Paikallinen skleroderma \| ∟ Pannikuliitti \| ∟ Peyronien tauti \| ∟ Pseudoxanthoma elasticum \| ∟ Reumataudit \| ∟ Ruston sairaudet \| ∟ Sekamuotoinen sidekudossairaus \| ∟ Selluliitti \| ∟ Sidekudoksen kasvaimet \| ∟ Systeeminen lupus erythematosus \| ∟ Veltto iho \| ∟ Yleistynyt ihonkovettumatauti \| ∟ Ataksia-teleangiektasia \| ∟ Brugadan oireyhtymä \| ∟ CADASIL \| ∟ Familiaalinen hypertrofinen kardiomyopatia \| ∟ Hajdu-Cheneyn oireyhtymä \| ∟ Hemoglobinopatiat \| ∟ Hermoston perinnölliset degeneratiiviset sairaudet \| ∟ Jervell-Lange Nielsenin oireyhtymä \| ∟ Kallmannin oireyhtymä \| ∟ Kartagenerin oireyhtymä \| ∟ Kerubismi \| ∟ Kromosomihäiriöt \| ∟ Kynsi-polvilumpio-oireyhtymä \| ∟ Kystinen fibroosi \| ∟ Lihasdystrofiat \| ∟ Lyhytkasvuisuus \| ∟ Osteogenesis imperfecta \| ∟ Perinnöllinen Välimeren kuume \| ∟ Perinnölliset hyytymishäiriöt \| ∟ Perinnölliset ihotaudit \| ∟ Perinnölliset neoplastiset oireyhtymät \| ∟ Perinnölliset silmätaudit \| ∟ Progressiivinen diafyseaalinen dysplasia \| ∟ Romano-Wardin oireyhtymä \| ∟ Suvuittainen dysalbumineeminen hypertyroksinemia \| ∟ Synnynnäinen hemolyyttinen anemia \| ∟ Synnynnäinen hypoplastinen anemia \| ∟ Synnynnäinen kiputunnottomuus \| ∟ Synnynnäinen lisämunuaisten liikakasvu \| ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt \| ∟ Synnynnäiset lihasheikkousoireyhtymät \| ∟ Wernerin oireyhtymä \| ∟ X-sidonnaiset perinnölliset sairaudet \| ∟ Y-kromosomaaliset perinnölliset sairaudet \| ∟ Angelmanin oireyhtymä \| ∟ Bardet-Biedlin oireyhtymä \| ∟ Basaalisoluneevus-oireyhtymä \| ∟ Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä \| ∟ Bloomin oireyhtymä \| ∟ Brankio-oto-renaalinen oireyhtymä \| ∟ Cockaynen oireyhtymä \| ∟ Cornelia de Langen oireyhtymä \| ∟ Downin oireyhtymä \| ∟ Ektodermaalinen dysplasia \| ∟ Gardnerin oireyhtymä \| ∟ Holoprosenkefalia \| ∟ Incontinentia pigmenti \| ∟ Kissanhuuto-oireyhtymä \| ∟ Laurence-Moonin oireyhtymä \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ Lyhyt kylkiluu-polydaktylia -oireyhtymä \| ∟ Möbiuksen oireyhtymä \| ∟ Orodigitofasiaaliset oireyhtymät \| ∟ POEMS-oireyhtymä \| ∟ Prader-Willin oireyhtymä \| ∟ Proteus-oireyhtymä \| ∟ Rubinstein-Taybin oireyhtymä \| ∟ Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymä \| ∟ Synnynnäinen vihurirokko-oireyhtymä \| ∟ Vatsalihaspuutosoireyhtymä \| ∟ Waardenburgin oireyhtymä \| ∟ Wolframin oireyhtymä \| ∟ Zellwegerin oireyhtymä \| ∟ Akro-osteolyysi \| ∟ Alaraajojen pituusero \| ∟ Essentiaalinen osteolyysi \| ∟ Jättikasvu \| ∟ Kuopparinta \| ∟ Luutumishäiriöt \| ∟ Osteokondrodysplasiat \| ∟ Platybasia Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Epämuodostumat ∟ Moniepämuodostumat ∟ Marfanin oireyhtymä 110 vieruskäsitettä ∟ Alagille-oireyhtymä \| ∟ Aortan koarktaatio \| ∟ Avoin valtimotiehyt \| ∟ Dekstrokardia \| ∟ Ebsteinin anomalia \| ∟ Eisenmengerin oireyhtymä \| ∟ Fallot’n tetralogia \| ∟ Kolmieteisinen sydän \| ∟ LEOPARD-oireyhtymä \| ∟ Levokardia \| ∟ Ristikkäissydän \| ∟ Rytmihäiriöille altistava oikean kammion dysplasia \| ∟ Sepelsuonten anomaliat \| ∟ Sydämen väliseinien aukot \| ∟ Trikuspidaaliläpän atresia \| ∟ Vajaakehittyneen vasemman sydänpuoliskon oireyhtymä \| ∟ Valtasuonten vaihtuminen \| ∟ Yhteinen valtimorunko \| ∟ Alfa-1-antitrypsiinin puutos \| ∟ Dermatomyosiitti \| ∟ Dupuytrenin kutistuskoukistuma \| ∟ Homokystinuria \| ∟ Ihon lupus erytematosus \| ∟ Kollagenoosit \| ∟ Musinoosit \| ∟ Noonanin oireyhtymä \| ∟ Osteopoikiloosi \| ∟ Paikallinen skleroderma \| ∟ Pannikuliitti \| ∟ Peyronien tauti \| ∟ Pseudoxanthoma elasticum \| ∟ Reumataudit \| ∟ Ruston sairaudet \| ∟ Sekamuotoinen sidekudossairaus \| ∟ Selluliitti \| ∟ Sidekudoksen kasvaimet \| ∟ Systeeminen lupus erythematosus \| ∟ Veltto iho \| ∟ Yleistynyt ihonkovettumatauti \| ∟ Ataksia-teleangiektasia \| ∟ Brugadan oireyhtymä \| ∟ CADASIL \| ∟ Familiaalinen hypertrofinen kardiomyopatia \| ∟ Hajdu-Cheneyn oireyhtymä \| ∟ Hemoglobinopatiat \| ∟ Hermoston perinnölliset degeneratiiviset sairaudet \| ∟ Jervell-Lange Nielsenin oireyhtymä \| ∟ Kallmannin oireyhtymä \| ∟ Kartagenerin oireyhtymä \| ∟ Kerubismi \| ∟ Kromosomihäiriöt \| ∟ Kynsi-polvilumpio-oireyhtymä \| ∟ Kystinen fibroosi \| ∟ Lihasdystrofiat \| ∟ Lyhytkasvuisuus \| ∟ Osteogenesis imperfecta \| ∟ Perinnöllinen Välimeren kuume \| ∟ Perinnölliset hyytymishäiriöt \| ∟ Perinnölliset ihotaudit \| ∟ Perinnölliset neoplastiset oireyhtymät \| ∟ Perinnölliset silmätaudit \| ∟ Progressiivinen diafyseaalinen dysplasia \| ∟ Romano-Wardin oireyhtymä \| ∟ Suvuittainen dysalbumineeminen hypertyroksinemia \| ∟ Synnynnäinen hemolyyttinen anemia \| ∟ Synnynnäinen hypoplastinen anemia \| ∟ Synnynnäinen kiputunnottomuus \| ∟ Synnynnäinen lisämunuaisten liikakasvu \| ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt \| ∟ Synnynnäiset lihasheikkousoireyhtymät \| ∟ Wernerin oireyhtymä \| ∟ X-sidonnaiset perinnölliset sairaudet \| ∟ Y-kromosomaaliset perinnölliset sairaudet \| ∟ Angelmanin oireyhtymä \| ∟ Bardet-Biedlin oireyhtymä \| ∟ Basaalisoluneevus-oireyhtymä \| ∟ Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä \| ∟ Bloomin oireyhtymä \| ∟ Brankio-oto-renaalinen oireyhtymä \| ∟ Cockaynen oireyhtymä \| ∟ Cornelia de Langen oireyhtymä \| ∟ Downin oireyhtymä \| ∟ Ektodermaalinen dysplasia \| ∟ Gardnerin oireyhtymä \| ∟ Holoprosenkefalia \| ∟ Incontinentia pigmenti \| ∟ Kissanhuuto-oireyhtymä \| ∟ Laurence-Moonin oireyhtymä \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ Lyhyt kylkiluu-polydaktylia -oireyhtymä \| ∟ Möbiuksen oireyhtymä \| ∟ Orodigitofasiaaliset oireyhtymät \| ∟ POEMS-oireyhtymä \| ∟ Prader-Willin oireyhtymä \| ∟ Proteus-oireyhtymä \| ∟ Rubinstein-Taybin oireyhtymä \| ∟ Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymä \| ∟ Synnynnäinen vihurirokko-oireyhtymä \| ∟ Vatsalihaspuutosoireyhtymä \| ∟ Waardenburgin oireyhtymä \| ∟ Wolframin oireyhtymä \| ∟ Zellwegerin oireyhtymä \| ∟ Akro-osteolyysi \| ∟ Alaraajojen pituusero \| ∟ Essentiaalinen osteolyysi \| ∟ Jättikasvu \| ∟ Kuopparinta \| ∟ Luutumishäiriöt \| ∟ Osteokondrodysplasiat \| ∟ Platybasia Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Marfanin oireyhtymä 110 vieruskäsitettä ∟ Alagille-oireyhtymä \| ∟ Aortan koarktaatio \| ∟ Avoin valtimotiehyt \| ∟ Dekstrokardia \| ∟ Ebsteinin anomalia \| ∟ Eisenmengerin oireyhtymä \| ∟ Fallot’n tetralogia \| ∟ Kolmieteisinen sydän \| ∟ LEOPARD-oireyhtymä \| ∟ Levokardia \| ∟ Ristikkäissydän \| ∟ Rytmihäiriöille altistava oikean kammion dysplasia \| ∟ Sepelsuonten anomaliat \| ∟ Sydämen väliseinien aukot \| ∟ Trikuspidaaliläpän atresia \| ∟ Vajaakehittyneen vasemman sydänpuoliskon oireyhtymä \| ∟ Valtasuonten vaihtuminen \| ∟ Yhteinen valtimorunko \| ∟ Alfa-1-antitrypsiinin puutos \| ∟ Dermatomyosiitti \| ∟ Dupuytrenin kutistuskoukistuma \| ∟ Homokystinuria \| ∟ Ihon lupus erytematosus \| ∟ Kollagenoosit \| ∟ Musinoosit \| ∟ Noonanin oireyhtymä \| ∟ Osteopoikiloosi \| ∟ Paikallinen skleroderma \| ∟ Pannikuliitti \| ∟ Peyronien tauti \| ∟ Pseudoxanthoma elasticum \| ∟ Reumataudit \| ∟ Ruston sairaudet \| ∟ Sekamuotoinen sidekudossairaus \| ∟ Selluliitti \| ∟ Sidekudoksen kasvaimet \| ∟ Systeeminen lupus erythematosus \| ∟ Veltto iho \| ∟ Yleistynyt ihonkovettumatauti \| ∟ Ataksia-teleangiektasia \| ∟ Brugadan oireyhtymä \| ∟ CADASIL \| ∟ Familiaalinen hypertrofinen kardiomyopatia \| ∟ Hajdu-Cheneyn oireyhtymä \| ∟ Hemoglobinopatiat \| ∟ Hermoston perinnölliset degeneratiiviset sairaudet \| ∟ Jervell-Lange Nielsenin oireyhtymä \| ∟ Kallmannin oireyhtymä \| ∟ Kartagenerin oireyhtymä \| ∟ Kerubismi \| ∟ Kromosomihäiriöt \| ∟ Kynsi-polvilumpio-oireyhtymä \| ∟ Kystinen fibroosi \| ∟ Lihasdystrofiat \| ∟ Lyhytkasvuisuus \| ∟ Osteogenesis imperfecta \| ∟ Perinnöllinen Välimeren kuume \| ∟ Perinnölliset hyytymishäiriöt \| ∟ Perinnölliset ihotaudit \| ∟ Perinnölliset neoplastiset oireyhtymät \| ∟ Perinnölliset silmätaudit \| ∟ Progressiivinen diafyseaalinen dysplasia \| ∟ Romano-Wardin oireyhtymä \| ∟ Suvuittainen dysalbumineeminen hypertyroksinemia \| ∟ Synnynnäinen hemolyyttinen anemia \| ∟ Synnynnäinen hypoplastinen anemia \| ∟ Synnynnäinen kiputunnottomuus \| ∟ Synnynnäinen lisämunuaisten liikakasvu \| ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt \| ∟ Synnynnäiset lihasheikkousoireyhtymät \| ∟ Wernerin oireyhtymä \| ∟ X-sidonnaiset perinnölliset sairaudet \| ∟ Y-kromosomaaliset perinnölliset sairaudet \| ∟ Angelmanin oireyhtymä \| ∟ Bardet-Biedlin oireyhtymä \| ∟ Basaalisoluneevus-oireyhtymä \| ∟ Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä \| ∟ Bloomin oireyhtymä \| ∟ Brankio-oto-renaalinen oireyhtymä \| ∟ Cockaynen oireyhtymä \| ∟ Cornelia de Langen oireyhtymä \| ∟ Downin oireyhtymä \| ∟ Ektodermaalinen dysplasia \| ∟ Gardnerin oireyhtymä \| ∟ Holoprosenkefalia \| ∟ Incontinentia pigmenti \| ∟ Kissanhuuto-oireyhtymä \| ∟ Laurence-Moonin oireyhtymä \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ Lyhyt kylkiluu-polydaktylia -oireyhtymä \| ∟ Möbiuksen oireyhtymä \| ∟ Orodigitofasiaaliset oireyhtymät \| ∟ POEMS-oireyhtymä \| ∟ Prader-Willin oireyhtymä \| ∟ Proteus-oireyhtymä \| ∟ Rubinstein-Taybin oireyhtymä \| ∟ Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymä \| ∟ Synnynnäinen vihurirokko-oireyhtymä \| ∟ Vatsalihaspuutosoireyhtymä \| ∟ Waardenburgin oireyhtymä \| ∟ Wolframin oireyhtymä \| ∟ Zellwegerin oireyhtymä \| ∟ Akro-osteolyysi \| ∟ Alaraajojen pituusero \| ∟ Essentiaalinen osteolyysi \| ∟ Jättikasvu \| ∟ Kuopparinta \| ∟ Luutumishäiriöt \| ∟ Osteokondrodysplasiat \| ∟ Platybasia Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Tuki- ja liikuntaelinten sairaudet ∟ Luuston sairaudet ∟ Luuston kehityshäiriöt ∟ Marfanin oireyhtymä 110 vieruskäsitettä ∟ Alagille-oireyhtymä \| ∟ Aortan koarktaatio \| ∟ Avoin valtimotiehyt \| ∟ Dekstrokardia \| ∟ Ebsteinin anomalia \| ∟ Eisenmengerin oireyhtymä \| ∟ Fallot’n tetralogia \| ∟ Kolmieteisinen sydän \| ∟ LEOPARD-oireyhtymä \| ∟ Levokardia \| ∟ Ristikkäissydän \| ∟ Rytmihäiriöille altistava oikean kammion dysplasia \| ∟ Sepelsuonten anomaliat \| ∟ Sydämen väliseinien aukot \| ∟ Trikuspidaaliläpän atresia \| ∟ Vajaakehittyneen vasemman sydänpuoliskon oireyhtymä \| ∟ Valtasuonten vaihtuminen \| ∟ Yhteinen valtimorunko \| ∟ Alfa-1-antitrypsiinin puutos \| ∟ Dermatomyosiitti \| ∟ Dupuytrenin kutistuskoukistuma \| ∟ Homokystinuria \| ∟ Ihon lupus erytematosus \| ∟ Kollagenoosit \| ∟ Musinoosit \| ∟ Noonanin oireyhtymä \| ∟ Osteopoikiloosi \| ∟ Paikallinen skleroderma \| ∟ Pannikuliitti \| ∟ Peyronien tauti \| ∟ Pseudoxanthoma elasticum \| ∟ Reumataudit \| ∟ Ruston sairaudet \| ∟ Sekamuotoinen sidekudossairaus \| ∟ Selluliitti \| ∟ Sidekudoksen kasvaimet \| ∟ Systeeminen lupus erythematosus \| ∟ Veltto iho \| ∟ Yleistynyt ihonkovettumatauti \| ∟ Ataksia-teleangiektasia \| ∟ Brugadan oireyhtymä \| ∟ CADASIL \| ∟ Familiaalinen hypertrofinen kardiomyopatia \| ∟ Hajdu-Cheneyn oireyhtymä \| ∟ Hemoglobinopatiat \| ∟ Hermoston perinnölliset degeneratiiviset sairaudet \| ∟ Jervell-Lange Nielsenin oireyhtymä \| ∟ Kallmannin oireyhtymä \| ∟ Kartagenerin oireyhtymä \| ∟ Kerubismi \| ∟ Kromosomihäiriöt \| ∟ Kynsi-polvilumpio-oireyhtymä \| ∟ Kystinen fibroosi \| ∟ Lihasdystrofiat \| ∟ Lyhytkasvuisuus \| ∟ Osteogenesis imperfecta \| ∟ Perinnöllinen Välimeren kuume \| ∟ Perinnölliset hyytymishäiriöt \| ∟ Perinnölliset ihotaudit \| ∟ Perinnölliset neoplastiset oireyhtymät \| ∟ Perinnölliset silmätaudit \| ∟ Progressiivinen diafyseaalinen dysplasia \| ∟ Romano-Wardin oireyhtymä \| ∟ Suvuittainen dysalbumineeminen hypertyroksinemia \| ∟ Synnynnäinen hemolyyttinen anemia \| ∟ Synnynnäinen hypoplastinen anemia \| ∟ Synnynnäinen kiputunnottomuus \| ∟ Synnynnäinen lisämunuaisten liikakasvu \| ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt \| ∟ Synnynnäiset lihasheikkousoireyhtymät \| ∟ Wernerin oireyhtymä \| ∟ X-sidonnaiset perinnölliset sairaudet \| ∟ Y-kromosomaaliset perinnölliset sairaudet \| ∟ Angelmanin oireyhtymä \| ∟ Bardet-Biedlin oireyhtymä \| ∟ Basaalisoluneevus-oireyhtymä \| ∟ Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä \| ∟ Bloomin oireyhtymä \| ∟ Brankio-oto-renaalinen oireyhtymä \| ∟ Cockaynen oireyhtymä \| ∟ Cornelia de Langen oireyhtymä \| ∟ Downin oireyhtymä \| ∟ Ektodermaalinen dysplasia \| ∟ Gardnerin oireyhtymä \| ∟ Holoprosenkefalia \| ∟ Incontinentia pigmenti \| ∟ Kissanhuuto-oireyhtymä \| ∟ Laurence-Moonin oireyhtymä \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ Lyhyt kylkiluu-polydaktylia -oireyhtymä \| ∟ Möbiuksen oireyhtymä \| ∟ Orodigitofasiaaliset oireyhtymät \| ∟ POEMS-oireyhtymä \| ∟ Prader-Willin oireyhtymä \| ∟ Proteus-oireyhtymä \| ∟ Rubinstein-Taybin oireyhtymä \| ∟ Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymä \| ∟ Synnynnäinen vihurirokko-oireyhtymä \| ∟ Vatsalihaspuutosoireyhtymä \| ∟ Waardenburgin oireyhtymä \| ∟ Wolframin oireyhtymä \| ∟ Zellwegerin oireyhtymä \| ∟ Akro-osteolyysi \| ∟ Alaraajojen pituusero \| ∟ Essentiaalinen osteolyysi \| ∟ Jättikasvu \| ∟ Kuopparinta \| ∟ Luutumishäiriöt \| ∟ Osteokondrodysplasiat \| ∟ Platybasia X
Laajemmat termit:	Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Iho- ja sidekudossairaudet ∟ Sidekudossairaudet ∟ Marfanin oireyhtymä Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Sydän- ja verisuonitaudit ∟ Kardiovaskulaariset epämuodostumat ∟ Synnynnäiset sydänviat ∟ Marfanin oireyhtymä Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Sydän- ja verisuonitaudit ∟ Sydäntaudit ∟ Synnynnäiset sydänviat ∟ Marfanin oireyhtymä Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Epämuodostumat ∟ Kardiovaskulaariset epämuodostumat ∟ Synnynnäiset sydänviat ∟ Marfanin oireyhtymä Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Epämuodostumat ∟ Moniepämuodostumat ∟ Marfanin oireyhtymä Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Marfanin oireyhtymä Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Tuki- ja liikuntaelinten sairaudet ∟ Luuston sairaudet ∟ Luuston kehityshäiriöt ∟ Marfanin oireyhtymä Sidekudossairaudet > Iho- ja sidekudossairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) Synnynnäiset sydänviat > Kardiovaskulaariset epämuodostumat > Sydän- ja verisuonitaudit > Medical Subject Headings (MeSH) Synnynnäiset sydänviat > Sydäntaudit > Sydän- ja verisuonitaudit > Medical Subject Headings (MeSH) Synnynnäiset sydänviat > Kardiovaskulaariset epämuodostumat > Epämuodostumat > Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat > Medical Subject Headings (MeSH) Moniepämuodostumat > Epämuodostumat > Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat > Medical Subject Headings (MeSH) Perinnölliset sairaudet > Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat > Medical Subject Headings (MeSH) Luuston kehityshäiriöt > Luuston sairaudet > Tuki- ja liikuntaelinten sairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) X
historyNote*:	85; was ARACHNODACTYLY 1963-84 X
Huomautus:	A hereditary disorder of connective tissue characterized by tall stature, elongated extremities, subluxation of the lens, dilatation of the ascending aorta, and "pigeon breast." It is inherited as an autosomal dominant trait. X
onlineNote*:	use MARFAN SYNDROME to search ARACHNODACTYLY 1966-84 X
publicMeSHNote*:	85; was ARACHNODACTYLY 1963-84 X
activeMeSHYear*:	2002 \| 2003 \| 2004 \| 2005 \| 2006 \| 2007X
dateCreated*:	1999-01-01X
dateRevised*:	2001-07-25X
recordAuthorizer*:	sjnX
recordMaintainer*:	nnsX
recordOriginator*:	NLMX
Tyyppi:	Käsite X
Vierustermit:	Alagille-oireyhtymä \| Aortan koarktaatio \| Avoin valtimotiehyt \| Dekstrokardia \| Ebsteinin anomalia \| Eisenmengerin oireyhtymä \| Fallot’n tetralogia \| Kolmieteisinen sydän \| LEOPARD-oireyhtymä \| Levokardia \| Ristikkäissydän \| Rytmihäiriöille altistava oikean kammion dysplasia \| Sepelsuonten anomaliat \| Sydämen väliseinien aukot \| Trikuspidaaliläpän atresia \| Vajaakehittyneen vasemman sydänpuoliskon oireyhtymä \| Valtasuonten vaihtuminen \| Yhteinen valtimorunko \| Alfa-1-antitrypsiinin puutos \| Dermatomyosiitti \| Dupuytrenin kutistuskoukistuma \| Homokystinuria \| Ihon lupus erytematosus \| Kollagenoosit \| Musinoosit \| Noonanin oireyhtymä \| Osteopoikiloosi \| Paikallinen skleroderma \| Pannikuliitti \| Peyronien tauti \| Pseudoxanthoma elasticum \| Reumataudit \| Ruston sairaudet \| Sekamuotoinen sidekudossairaus \| Selluliitti \| Sidekudoksen kasvaimet \| Systeeminen lupus erythematosus \| Veltto iho \| Yleistynyt ihonkovettumatauti \| Ataksia-teleangiektasia \| Brugadan oireyhtymä \| CADASIL \| Familiaalinen hypertrofinen kardiomyopatia \| Hajdu-Cheneyn oireyhtymä \| Hemoglobinopatiat \| Hermoston perinnölliset degeneratiiviset sairaudet \| Jervell-Lange Nielsenin oireyhtymä \| Kallmannin oireyhtymä \| Kartagenerin oireyhtymä \| Kerubismi \| Kromosomihäiriöt \| Kynsi-polvilumpio-oireyhtymä \| Kystinen fibroosi \| Lihasdystrofiat \| Lyhytkasvuisuus \| Osteogenesis imperfecta \| Perinnöllinen Välimeren kuume \| Perinnölliset hyytymishäiriöt \| Perinnölliset ihotaudit \| Perinnölliset neoplastiset oireyhtymät \| Perinnölliset silmätaudit \| Progressiivinen diafyseaalinen dysplasia \| Romano-Wardin oireyhtymä \| Suvuittainen dysalbumineeminen hypertyroksinemia \| Synnynnäinen hemolyyttinen anemia \| Synnynnäinen hypoplastinen anemia \| Synnynnäinen kiputunnottomuus \| Synnynnäinen lisämunuaisten liikakasvu \| Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt \| Synnynnäiset lihasheikkousoireyhtymät \| Wernerin oireyhtymä \| X-sidonnaiset perinnölliset sairaudet \| Y-kromosomaaliset perinnölliset sairaudet \| Angelmanin oireyhtymä \| Bardet-Biedlin oireyhtymä \| Basaalisoluneevus-oireyhtymä \| Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä \| Bloomin oireyhtymä \| Brankio-oto-renaalinen oireyhtymä \| Cockaynen oireyhtymä \| Cornelia de Langen oireyhtymä \| Downin oireyhtymä \| Ektodermaalinen dysplasia \| Gardnerin oireyhtymä \| Holoprosenkefalia \| Incontinentia pigmenti \| Kissanhuuto-oireyhtymä \| Laurence-Moonin oireyhtymä \| Lowen oireyhtymä \| Lyhyt kylkiluu-polydaktylia -oireyhtymä \| Möbiuksen oireyhtymä \| Orodigitofasiaaliset oireyhtymät \| POEMS-oireyhtymä \| Prader-Willin oireyhtymä \| Proteus-oireyhtymä \| Rubinstein-Taybin oireyhtymä \| Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymä \| Synnynnäinen vihurirokko-oireyhtymä \| Vatsalihaspuutosoireyhtymä \| Waardenburgin oireyhtymä \| Wolframin oireyhtymä \| Zellwegerin oireyhtymä \| Akro-osteolyysi \| Alaraajojen pituusero \| Essentiaalinen osteolyysi \| Jättikasvu \| Kuopparinta \| Luutumishäiriöt \| Osteokondrodysplasiat \| Platybasia X
URI:	X
Nimikkeet ja vastaavat käsitteet:	Marfanismi (fi, korvattu) Marfanin tauti (fi, korvattu) Marfanin syndrooma (fi, korvattu) Marfans syndrom (sv) Marfan Syndrome (en) Marfan's Syndrome (en, korvattu) Morbus Marfan (la-FI, korvattu) Syndroma Marfan (la-FI, korvattu) X
Jaa:	X