ONKI3 | Medical Subject Headings


Hierarkia:	Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Hermoston sairaudet ∟ Keskushermoston sairaudet ∟ Aivosairaudet ∟ Aivojen aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet ∟ Leighin tauti 28 vieruskäsitettä ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Pyruvaattikarboksylaasipuutos \| ∟ Fenyyliketonuriat \| ∟ Galaktosemiat \| ∟ Hartnupin tauti \| ∟ Hepatolentikulaarinen degeneraatio \| ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet \| ∟ Homokystinuria \| ∟ Hyperargininemia \| ∟ Hyperlysinemiat \| ∟ Karbamoyylifosfaattisyntaasi I:n puutos \| ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ MELAS-oireyhtymä \| ∟ Menkesin oireyhtymä \| ∟ MERFF-oireyhtymä \| ∟ Non-ketoottinen hyperglysinemia \| ∟ Ornitiinitranskarbamylaasin puutos \| ∟ Peroksisomien sairaudet \| ∟ Sitrullinemia \| ∟ Suvuittainen aivojen amyloidiangiopatia \| ∟ Tyrosinemiat \| ∟ Vaahterasiirappitauti \| ∟ Autosominen dominantti näköhermon surkastuma \| ∟ Friedreichin ataksia \| ∟ Leberin atrofia \| ∟ Mitokondriaaliset myopatiat \| ∟ Sytokromioksidaasin puutos Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ Aivojen aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet ∟ Leighin tauti 28 vieruskäsitettä ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Pyruvaattikarboksylaasipuutos \| ∟ Fenyyliketonuriat \| ∟ Galaktosemiat \| ∟ Hartnupin tauti \| ∟ Hepatolentikulaarinen degeneraatio \| ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet \| ∟ Homokystinuria \| ∟ Hyperargininemia \| ∟ Hyperlysinemiat \| ∟ Karbamoyylifosfaattisyntaasi I:n puutos \| ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ MELAS-oireyhtymä \| ∟ Menkesin oireyhtymä \| ∟ MERFF-oireyhtymä \| ∟ Non-ketoottinen hyperglysinemia \| ∟ Ornitiinitranskarbamylaasin puutos \| ∟ Peroksisomien sairaudet \| ∟ Sitrullinemia \| ∟ Suvuittainen aivojen amyloidiangiopatia \| ∟ Tyrosinemiat \| ∟ Vaahterasiirappitauti \| ∟ Autosominen dominantti näköhermon surkastuma \| ∟ Friedreichin ataksia \| ∟ Leberin atrofia \| ∟ Mitokondriaaliset myopatiat \| ∟ Sytokromioksidaasin puutos Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ Mitokondriotaudit ∟ Leighin tauti 28 vieruskäsitettä ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Pyruvaattikarboksylaasipuutos \| ∟ Fenyyliketonuriat \| ∟ Galaktosemiat \| ∟ Hartnupin tauti \| ∟ Hepatolentikulaarinen degeneraatio \| ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet \| ∟ Homokystinuria \| ∟ Hyperargininemia \| ∟ Hyperlysinemiat \| ∟ Karbamoyylifosfaattisyntaasi I:n puutos \| ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ MELAS-oireyhtymä \| ∟ Menkesin oireyhtymä \| ∟ MERFF-oireyhtymä \| ∟ Non-ketoottinen hyperglysinemia \| ∟ Ornitiinitranskarbamylaasin puutos \| ∟ Peroksisomien sairaudet \| ∟ Sitrullinemia \| ∟ Suvuittainen aivojen amyloidiangiopatia \| ∟ Tyrosinemiat \| ∟ Vaahterasiirappitauti \| ∟ Autosominen dominantti näköhermon surkastuma \| ∟ Friedreichin ataksia \| ∟ Leberin atrofia \| ∟ Mitokondriaaliset myopatiat \| ∟ Sytokromioksidaasin puutos Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Synnynnäiset hiilihydraattiaineenvaihdunnan häiriöt ∟ Synnynnäiset pyruvaattiaineenvaihdunnan häiriöt ∟ Leighin tauti 28 vieruskäsitettä ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Pyruvaattikarboksylaasipuutos \| ∟ Fenyyliketonuriat \| ∟ Galaktosemiat \| ∟ Hartnupin tauti \| ∟ Hepatolentikulaarinen degeneraatio \| ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet \| ∟ Homokystinuria \| ∟ Hyperargininemia \| ∟ Hyperlysinemiat \| ∟ Karbamoyylifosfaattisyntaasi I:n puutos \| ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ MELAS-oireyhtymä \| ∟ Menkesin oireyhtymä \| ∟ MERFF-oireyhtymä \| ∟ Non-ketoottinen hyperglysinemia \| ∟ Ornitiinitranskarbamylaasin puutos \| ∟ Peroksisomien sairaudet \| ∟ Sitrullinemia \| ∟ Suvuittainen aivojen amyloidiangiopatia \| ∟ Tyrosinemiat \| ∟ Vaahterasiirappitauti \| ∟ Autosominen dominantti näköhermon surkastuma \| ∟ Friedreichin ataksia \| ∟ Leberin atrofia \| ∟ Mitokondriaaliset myopatiat \| ∟ Sytokromioksidaasin puutos Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet ∟ Leighin tauti 28 vieruskäsitettä ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Pyruvaattikarboksylaasipuutos \| ∟ Fenyyliketonuriat \| ∟ Galaktosemiat \| ∟ Hartnupin tauti \| ∟ Hepatolentikulaarinen degeneraatio \| ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet \| ∟ Homokystinuria \| ∟ Hyperargininemia \| ∟ Hyperlysinemiat \| ∟ Karbamoyylifosfaattisyntaasi I:n puutos \| ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ MELAS-oireyhtymä \| ∟ Menkesin oireyhtymä \| ∟ MERFF-oireyhtymä \| ∟ Non-ketoottinen hyperglysinemia \| ∟ Ornitiinitranskarbamylaasin puutos \| ∟ Peroksisomien sairaudet \| ∟ Sitrullinemia \| ∟ Suvuittainen aivojen amyloidiangiopatia \| ∟ Tyrosinemiat \| ∟ Vaahterasiirappitauti \| ∟ Autosominen dominantti näköhermon surkastuma \| ∟ Friedreichin ataksia \| ∟ Leberin atrofia \| ∟ Mitokondriaaliset myopatiat \| ∟ Sytokromioksidaasin puutos Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Synnynnäiset hiilihydraattiaineenvaihdunnan häiriöt ∟ Synnynnäiset pyruvaattiaineenvaihdunnan häiriöt ∟ Leighin tauti 28 vieruskäsitettä ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Pyruvaattikarboksylaasipuutos \| ∟ Fenyyliketonuriat \| ∟ Galaktosemiat \| ∟ Hartnupin tauti \| ∟ Hepatolentikulaarinen degeneraatio \| ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet \| ∟ Homokystinuria \| ∟ Hyperargininemia \| ∟ Hyperlysinemiat \| ∟ Karbamoyylifosfaattisyntaasi I:n puutos \| ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ MELAS-oireyhtymä \| ∟ Menkesin oireyhtymä \| ∟ MERFF-oireyhtymä \| ∟ Non-ketoottinen hyperglysinemia \| ∟ Ornitiinitranskarbamylaasin puutos \| ∟ Peroksisomien sairaudet \| ∟ Sitrullinemia \| ∟ Suvuittainen aivojen amyloidiangiopatia \| ∟ Tyrosinemiat \| ∟ Vaahterasiirappitauti \| ∟ Autosominen dominantti näköhermon surkastuma \| ∟ Friedreichin ataksia \| ∟ Leberin atrofia \| ∟ Mitokondriaaliset myopatiat \| ∟ Sytokromioksidaasin puutos Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet ∟ Leighin tauti 28 vieruskäsitettä ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Pyruvaattikarboksylaasipuutos \| ∟ Fenyyliketonuriat \| ∟ Galaktosemiat \| ∟ Hartnupin tauti \| ∟ Hepatolentikulaarinen degeneraatio \| ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet \| ∟ Homokystinuria \| ∟ Hyperargininemia \| ∟ Hyperlysinemiat \| ∟ Karbamoyylifosfaattisyntaasi I:n puutos \| ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ MELAS-oireyhtymä \| ∟ Menkesin oireyhtymä \| ∟ MERFF-oireyhtymä \| ∟ Non-ketoottinen hyperglysinemia \| ∟ Ornitiinitranskarbamylaasin puutos \| ∟ Peroksisomien sairaudet \| ∟ Sitrullinemia \| ∟ Suvuittainen aivojen amyloidiangiopatia \| ∟ Tyrosinemiat \| ∟ Vaahterasiirappitauti \| ∟ Autosominen dominantti näköhermon surkastuma \| ∟ Friedreichin ataksia \| ∟ Leberin atrofia \| ∟ Mitokondriaaliset myopatiat \| ∟ Sytokromioksidaasin puutos X
Laajemmat termit:	Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Hermoston sairaudet ∟ Keskushermoston sairaudet ∟ Aivosairaudet ∟ Aivojen aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet ∟ Leighin tauti Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ Aivojen aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet ∟ Leighin tauti Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ Mitokondriotaudit ∟ Leighin tauti Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Synnynnäiset hiilihydraattiaineenvaihdunnan häiriöt ∟ Synnynnäiset pyruvaattiaineenvaihdunnan häiriöt ∟ Leighin tauti Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet ∟ Leighin tauti Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Synnynnäiset hiilihydraattiaineenvaihdunnan häiriöt ∟ Synnynnäiset pyruvaattiaineenvaihdunnan häiriöt ∟ Leighin tauti Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet ∟ Leighin tauti Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet > Aivojen aineenvaihduntasairaudet > Aivosairaudet > Keskushermoston sairaudet > Hermoston sairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet > Aivojen aineenvaihduntasairaudet > Aineenvaihduntasairaudet > Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) Mitokondriotaudit > Aineenvaihduntasairaudet > Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) Synnynnäiset pyruvaattiaineenvaihdunnan häiriöt > Synnynnäiset hiilihydraattiaineenvaihdunnan häiriöt > Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt > Aineenvaihduntasairaudet > Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet > Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt > Aineenvaihduntasairaudet > Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) Synnynnäiset pyruvaattiaineenvaihdunnan häiriöt > Synnynnäiset hiilihydraattiaineenvaihdunnan häiriöt > Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt > Perinnölliset sairaudet > Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat > Medical Subject Headings (MeSH) Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet > Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt > Perinnölliset sairaudet > Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat > Medical Subject Headings (MeSH) X
historyNote*:	1991(1985) X
Huomautus:	Brain Diseases (1966-1984) \| Encephalomalacia (1966-1984) \| Pyruvate Carboxylase/deficiency (1975-1984)X
Huomautus:	A group of metabolic disorders primarily of infancy characterized by the subacute onset of psychomotor retardation, hypotonia, ataxia, weakness, vision loss, eye movement abnormalities, seizures, dysphagia, and lactic acidosis. Pathological features include spongy degeneration of the neuropile of the basal ganglia, thalamus, brain stem, and spinal cord. Patterns of inheritance include X-linked recessive, autosomal recessive, and mitochondrial. Leigh disease has been associated with mutations in genes for the PYRUVATE DEHYDROGENASE COMPLEX; CYTOCHROME-C OXIDASE; ATP synthase subunit 6; and subunits of mitochondrial complex I. (From Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p850). X
publicMeSHNote*:	1991; see BRAIN DISEASES, METABOLIC 1985-1990 X
activeMeSHYear*:	2007X
dateCreated*:	1984-04-06X
dateEstablished*:	1991-01-01X
dateRevised*:	2006-07-05X
recordAuthorizer*:	sjnX
recordMaintainer*:	lktX
recordOriginator*:	RCX
Rinnakkaistermi:	Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| Sytokromioksidaasin puutos X
Tyyppi:	Käsite X
Vierustermit:	Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| Pyruvaattikarboksylaasipuutos \| Fenyyliketonuriat \| Galaktosemiat \| Hartnupin tauti \| Hepatolentikulaarinen degeneraatio \| Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet \| Homokystinuria \| Hyperargininemia \| Hyperlysinemiat \| Karbamoyylifosfaattisyntaasi I:n puutos \| Lesch-Nyhanin oireyhtymä \| Lowen oireyhtymä \| MELAS-oireyhtymä \| Menkesin oireyhtymä \| MERFF-oireyhtymä \| Non-ketoottinen hyperglysinemia \| Ornitiinitranskarbamylaasin puutos \| Peroksisomien sairaudet \| Sitrullinemia \| Suvuittainen aivojen amyloidiangiopatia \| Tyrosinemiat \| Vaahterasiirappitauti \| Autosominen dominantti näköhermon surkastuma \| Friedreichin ataksia \| Leberin atrofia \| Mitokondriaaliset myopatiat \| Sytokromioksidaasin puutos X
URI:	X
Nimikkeet ja vastaavat käsitteet:	Nekrotisoiva enkefalomyelopatia (fi, korvattu) Encephalomyelopathia necroticans (fi, korvattu) Leighs sjukdom (sv) Leigh Disease (en) Subacute Necrotizing Encephalopathy (en, korvattu) Subacute Necrotizing Encephalomyelitis, Infantile (en, korvattu) Leigh's Disease (en, korvattu) Subacute Necrotizing Encephalopathy, Infantile (en, korvattu) Subacute Necrotizing Encephalopathy, Juvenile (en, korvattu) Leigh Syndrome (en, korvattu) Leigh Disease, Juvenile (en, korvattu) Infantile Leigh Disease (en, korvattu) Encephalopathy, Subacute Necrotizing (en, korvattu) Encephalomyelopathy, Subacute Necrotizing (en, korvattu) Infantile Subacute Necrotizing Encephalopathy (en, korvattu) Juvenile Leigh Disease (en, korvattu) Leigh Disease, Infantile (en, korvattu) Juvenile Subacute Necrotizing Encephalopathy (en, korvattu) Encephalomyelitis, Subacute Necrotizing (en, korvattu) Morbus Leigh (la-FI, korvattu) X
Jaa:	X