ONKI3 | Medical Subject Headings


Hierarkia:	Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Hermoston sairaudet ∟ Keskushermoston sairaudet ∟ Aivosairaudet ∟ Aivojen aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet ∟ Homokystinuria 48 vieruskäsitettä ∟ Albinismi \| ∟ Alkaptonuria \| ∟ Fenyyliketonuriat \| ∟ Hyperargininemia \| ∟ Hyperhomokysteinemia \| ∟ Hyperlysinemiat \| ∟ Karbamoyylifosfaattisyntaasi I:n puutos \| ∟ Multippeli karboksylaasipuutos \| ∟ Non-ketoottinen hyperglysinemia \| ∟ Ornitiinitranskarbamylaasin puutos \| ∟ Sitrullinemia \| ∟ Tyrosinemiat \| ∟ Vaahterasiirappitauti \| ∟ Galaktosemiat \| ∟ Hartnupin tauti \| ∟ Hepatolentikulaarinen degeneraatio \| ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet \| ∟ Leighin tauti \| ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ MELAS-oireyhtymä \| ∟ Menkesin oireyhtymä \| ∟ MERFF-oireyhtymä \| ∟ Peroksisomien sairaudet \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Pyruvaattikarboksylaasipuutos \| ∟ Suvuittainen aivojen amyloidiangiopatia \| ∟ Alfa-1-antitrypsiinin puutos \| ∟ Dermatomyosiitti \| ∟ Dupuytrenin kutistuskoukistuma \| ∟ Ihon lupus erytematosus \| ∟ Kollagenoosit \| ∟ Marfanin oireyhtymä \| ∟ Musinoosit \| ∟ Noonanin oireyhtymä \| ∟ Osteopoikiloosi \| ∟ Paikallinen skleroderma \| ∟ Pannikuliitti \| ∟ Peyronien tauti \| ∟ Pseudoxanthoma elasticum \| ∟ Reumataudit \| ∟ Ruston sairaudet \| ∟ Sekamuotoinen sidekudossairaus \| ∟ Selluliitti \| ∟ Sidekudoksen kasvaimet \| ∟ Systeeminen lupus erythematosus \| ∟ Veltto iho \| ∟ Yleistynyt ihonkovettumatauti Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Iho- ja sidekudossairaudet ∟ Sidekudossairaudet ∟ Homokystinuria 48 vieruskäsitettä ∟ Albinismi \| ∟ Alkaptonuria \| ∟ Fenyyliketonuriat \| ∟ Hyperargininemia \| ∟ Hyperhomokysteinemia \| ∟ Hyperlysinemiat \| ∟ Karbamoyylifosfaattisyntaasi I:n puutos \| ∟ Multippeli karboksylaasipuutos \| ∟ Non-ketoottinen hyperglysinemia \| ∟ Ornitiinitranskarbamylaasin puutos \| ∟ Sitrullinemia \| ∟ Tyrosinemiat \| ∟ Vaahterasiirappitauti \| ∟ Galaktosemiat \| ∟ Hartnupin tauti \| ∟ Hepatolentikulaarinen degeneraatio \| ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet \| ∟ Leighin tauti \| ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ MELAS-oireyhtymä \| ∟ Menkesin oireyhtymä \| ∟ MERFF-oireyhtymä \| ∟ Peroksisomien sairaudet \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Pyruvaattikarboksylaasipuutos \| ∟ Suvuittainen aivojen amyloidiangiopatia \| ∟ Alfa-1-antitrypsiinin puutos \| ∟ Dermatomyosiitti \| ∟ Dupuytrenin kutistuskoukistuma \| ∟ Ihon lupus erytematosus \| ∟ Kollagenoosit \| ∟ Marfanin oireyhtymä \| ∟ Musinoosit \| ∟ Noonanin oireyhtymä \| ∟ Osteopoikiloosi \| ∟ Paikallinen skleroderma \| ∟ Pannikuliitti \| ∟ Peyronien tauti \| ∟ Pseudoxanthoma elasticum \| ∟ Reumataudit \| ∟ Ruston sairaudet \| ∟ Sekamuotoinen sidekudossairaus \| ∟ Selluliitti \| ∟ Sidekudoksen kasvaimet \| ∟ Systeeminen lupus erythematosus \| ∟ Veltto iho \| ∟ Yleistynyt ihonkovettumatauti Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ Aivojen aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet ∟ Homokystinuria 48 vieruskäsitettä ∟ Albinismi \| ∟ Alkaptonuria \| ∟ Fenyyliketonuriat \| ∟ Hyperargininemia \| ∟ Hyperhomokysteinemia \| ∟ Hyperlysinemiat \| ∟ Karbamoyylifosfaattisyntaasi I:n puutos \| ∟ Multippeli karboksylaasipuutos \| ∟ Non-ketoottinen hyperglysinemia \| ∟ Ornitiinitranskarbamylaasin puutos \| ∟ Sitrullinemia \| ∟ Tyrosinemiat \| ∟ Vaahterasiirappitauti \| ∟ Galaktosemiat \| ∟ Hartnupin tauti \| ∟ Hepatolentikulaarinen degeneraatio \| ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet \| ∟ Leighin tauti \| ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ MELAS-oireyhtymä \| ∟ Menkesin oireyhtymä \| ∟ MERFF-oireyhtymä \| ∟ Peroksisomien sairaudet \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Pyruvaattikarboksylaasipuutos \| ∟ Suvuittainen aivojen amyloidiangiopatia \| ∟ Alfa-1-antitrypsiinin puutos \| ∟ Dermatomyosiitti \| ∟ Dupuytrenin kutistuskoukistuma \| ∟ Ihon lupus erytematosus \| ∟ Kollagenoosit \| ∟ Marfanin oireyhtymä \| ∟ Musinoosit \| ∟ Noonanin oireyhtymä \| ∟ Osteopoikiloosi \| ∟ Paikallinen skleroderma \| ∟ Pannikuliitti \| ∟ Peyronien tauti \| ∟ Pseudoxanthoma elasticum \| ∟ Reumataudit \| ∟ Ruston sairaudet \| ∟ Sekamuotoinen sidekudossairaus \| ∟ Selluliitti \| ∟ Sidekudoksen kasvaimet \| ∟ Systeeminen lupus erythematosus \| ∟ Veltto iho \| ∟ Yleistynyt ihonkovettumatauti Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Aminohappojen synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Homokystinuria 48 vieruskäsitettä ∟ Albinismi \| ∟ Alkaptonuria \| ∟ Fenyyliketonuriat \| ∟ Hyperargininemia \| ∟ Hyperhomokysteinemia \| ∟ Hyperlysinemiat \| ∟ Karbamoyylifosfaattisyntaasi I:n puutos \| ∟ Multippeli karboksylaasipuutos \| ∟ Non-ketoottinen hyperglysinemia \| ∟ Ornitiinitranskarbamylaasin puutos \| ∟ Sitrullinemia \| ∟ Tyrosinemiat \| ∟ Vaahterasiirappitauti \| ∟ Galaktosemiat \| ∟ Hartnupin tauti \| ∟ Hepatolentikulaarinen degeneraatio \| ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet \| ∟ Leighin tauti \| ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ MELAS-oireyhtymä \| ∟ Menkesin oireyhtymä \| ∟ MERFF-oireyhtymä \| ∟ Peroksisomien sairaudet \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Pyruvaattikarboksylaasipuutos \| ∟ Suvuittainen aivojen amyloidiangiopatia \| ∟ Alfa-1-antitrypsiinin puutos \| ∟ Dermatomyosiitti \| ∟ Dupuytrenin kutistuskoukistuma \| ∟ Ihon lupus erytematosus \| ∟ Kollagenoosit \| ∟ Marfanin oireyhtymä \| ∟ Musinoosit \| ∟ Noonanin oireyhtymä \| ∟ Osteopoikiloosi \| ∟ Paikallinen skleroderma \| ∟ Pannikuliitti \| ∟ Peyronien tauti \| ∟ Pseudoxanthoma elasticum \| ∟ Reumataudit \| ∟ Ruston sairaudet \| ∟ Sekamuotoinen sidekudossairaus \| ∟ Selluliitti \| ∟ Sidekudoksen kasvaimet \| ∟ Systeeminen lupus erythematosus \| ∟ Veltto iho \| ∟ Yleistynyt ihonkovettumatauti Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet ∟ Homokystinuria 48 vieruskäsitettä ∟ Albinismi \| ∟ Alkaptonuria \| ∟ Fenyyliketonuriat \| ∟ Hyperargininemia \| ∟ Hyperhomokysteinemia \| ∟ Hyperlysinemiat \| ∟ Karbamoyylifosfaattisyntaasi I:n puutos \| ∟ Multippeli karboksylaasipuutos \| ∟ Non-ketoottinen hyperglysinemia \| ∟ Ornitiinitranskarbamylaasin puutos \| ∟ Sitrullinemia \| ∟ Tyrosinemiat \| ∟ Vaahterasiirappitauti \| ∟ Galaktosemiat \| ∟ Hartnupin tauti \| ∟ Hepatolentikulaarinen degeneraatio \| ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet \| ∟ Leighin tauti \| ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ MELAS-oireyhtymä \| ∟ Menkesin oireyhtymä \| ∟ MERFF-oireyhtymä \| ∟ Peroksisomien sairaudet \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Pyruvaattikarboksylaasipuutos \| ∟ Suvuittainen aivojen amyloidiangiopatia \| ∟ Alfa-1-antitrypsiinin puutos \| ∟ Dermatomyosiitti \| ∟ Dupuytrenin kutistuskoukistuma \| ∟ Ihon lupus erytematosus \| ∟ Kollagenoosit \| ∟ Marfanin oireyhtymä \| ∟ Musinoosit \| ∟ Noonanin oireyhtymä \| ∟ Osteopoikiloosi \| ∟ Paikallinen skleroderma \| ∟ Pannikuliitti \| ∟ Peyronien tauti \| ∟ Pseudoxanthoma elasticum \| ∟ Reumataudit \| ∟ Ruston sairaudet \| ∟ Sekamuotoinen sidekudossairaus \| ∟ Selluliitti \| ∟ Sidekudoksen kasvaimet \| ∟ Systeeminen lupus erythematosus \| ∟ Veltto iho \| ∟ Yleistynyt ihonkovettumatauti Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Aminohappojen synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Homokystinuria 48 vieruskäsitettä ∟ Albinismi \| ∟ Alkaptonuria \| ∟ Fenyyliketonuriat \| ∟ Hyperargininemia \| ∟ Hyperhomokysteinemia \| ∟ Hyperlysinemiat \| ∟ Karbamoyylifosfaattisyntaasi I:n puutos \| ∟ Multippeli karboksylaasipuutos \| ∟ Non-ketoottinen hyperglysinemia \| ∟ Ornitiinitranskarbamylaasin puutos \| ∟ Sitrullinemia \| ∟ Tyrosinemiat \| ∟ Vaahterasiirappitauti \| ∟ Galaktosemiat \| ∟ Hartnupin tauti \| ∟ Hepatolentikulaarinen degeneraatio \| ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet \| ∟ Leighin tauti \| ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ MELAS-oireyhtymä \| ∟ Menkesin oireyhtymä \| ∟ MERFF-oireyhtymä \| ∟ Peroksisomien sairaudet \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Pyruvaattikarboksylaasipuutos \| ∟ Suvuittainen aivojen amyloidiangiopatia \| ∟ Alfa-1-antitrypsiinin puutos \| ∟ Dermatomyosiitti \| ∟ Dupuytrenin kutistuskoukistuma \| ∟ Ihon lupus erytematosus \| ∟ Kollagenoosit \| ∟ Marfanin oireyhtymä \| ∟ Musinoosit \| ∟ Noonanin oireyhtymä \| ∟ Osteopoikiloosi \| ∟ Paikallinen skleroderma \| ∟ Pannikuliitti \| ∟ Peyronien tauti \| ∟ Pseudoxanthoma elasticum \| ∟ Reumataudit \| ∟ Ruston sairaudet \| ∟ Sekamuotoinen sidekudossairaus \| ∟ Selluliitti \| ∟ Sidekudoksen kasvaimet \| ∟ Systeeminen lupus erythematosus \| ∟ Veltto iho \| ∟ Yleistynyt ihonkovettumatauti Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet ∟ Homokystinuria 48 vieruskäsitettä ∟ Albinismi \| ∟ Alkaptonuria \| ∟ Fenyyliketonuriat \| ∟ Hyperargininemia \| ∟ Hyperhomokysteinemia \| ∟ Hyperlysinemiat \| ∟ Karbamoyylifosfaattisyntaasi I:n puutos \| ∟ Multippeli karboksylaasipuutos \| ∟ Non-ketoottinen hyperglysinemia \| ∟ Ornitiinitranskarbamylaasin puutos \| ∟ Sitrullinemia \| ∟ Tyrosinemiat \| ∟ Vaahterasiirappitauti \| ∟ Galaktosemiat \| ∟ Hartnupin tauti \| ∟ Hepatolentikulaarinen degeneraatio \| ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet \| ∟ Leighin tauti \| ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ MELAS-oireyhtymä \| ∟ Menkesin oireyhtymä \| ∟ MERFF-oireyhtymä \| ∟ Peroksisomien sairaudet \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Pyruvaattikarboksylaasipuutos \| ∟ Suvuittainen aivojen amyloidiangiopatia \| ∟ Alfa-1-antitrypsiinin puutos \| ∟ Dermatomyosiitti \| ∟ Dupuytrenin kutistuskoukistuma \| ∟ Ihon lupus erytematosus \| ∟ Kollagenoosit \| ∟ Marfanin oireyhtymä \| ∟ Musinoosit \| ∟ Noonanin oireyhtymä \| ∟ Osteopoikiloosi \| ∟ Paikallinen skleroderma \| ∟ Pannikuliitti \| ∟ Peyronien tauti \| ∟ Pseudoxanthoma elasticum \| ∟ Reumataudit \| ∟ Ruston sairaudet \| ∟ Sekamuotoinen sidekudossairaus \| ∟ Selluliitti \| ∟ Sidekudoksen kasvaimet \| ∟ Systeeminen lupus erythematosus \| ∟ Veltto iho \| ∟ Yleistynyt ihonkovettumatauti X
Laajemmat termit:	Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Hermoston sairaudet ∟ Keskushermoston sairaudet ∟ Aivosairaudet ∟ Aivojen aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet ∟ Homokystinuria Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Iho- ja sidekudossairaudet ∟ Sidekudossairaudet ∟ Homokystinuria Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ Aivojen aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet ∟ Homokystinuria Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Aminohappojen synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Homokystinuria Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet ∟ Homokystinuria Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Aminohappojen synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Homokystinuria Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet ∟ Homokystinuria Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet > Aivojen aineenvaihduntasairaudet > Aivosairaudet > Keskushermoston sairaudet > Hermoston sairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) Sidekudossairaudet > Iho- ja sidekudossairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet > Aivojen aineenvaihduntasairaudet > Aineenvaihduntasairaudet > Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) Aminohappojen synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt > Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt > Aineenvaihduntasairaudet > Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet > Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt > Aineenvaihduntasairaudet > Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) Aminohappojen synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt > Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt > Perinnölliset sairaudet > Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat > Medical Subject Headings (MeSH) Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet > Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt > Perinnölliset sairaudet > Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat > Medical Subject Headings (MeSH) X
historyNote*:	1969(1967) X
Huomautus:	Amino Acid Metabolism, Inborn Errors (1966) \| Mental Retardation (1966)X
Huomautus:	An autosomal recessive inborn error of methionine metabolism usually caused by a deficiency of CYSTATHIONINE BETA-SYNTHASE and associated with elevations of homocysteine in plasma and urine. Clinical features include a tall, slender habitus, SCOLIOSIS, arachnodactyly, MUSCLE WEAKNESS, genu varis, thin blond hair, malar flush, lens dislocations, an increased incidence of MENTAL RETARDATION, and a tendency to develop fibrosis of arteries, frequently complicated by CEREBROVASCULAR ACCIDENTS and MYOCARDIAL INFARCTION. (From Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p979) X
publicMeSHNote*:	1969 X
activeMeSHYear*:	2007X
dateCreated*:	1999-01-01X
dateEstablished*:	1969-01-01X
dateRevised*:	2006-07-05X
recordAuthorizer*:	sjnX
recordMaintainer*:	lktX
recordOriginator*:	NLMX
Rinnakkaistermi:	Hyperhomokysteinemia \| Kystationiini-beeta-syntaasi X
Tyyppi:	Käsite X
Vierustermit:	Albinismi \| Alkaptonuria \| Fenyyliketonuriat \| Hyperargininemia \| Hyperhomokysteinemia \| Hyperlysinemiat \| Karbamoyylifosfaattisyntaasi I:n puutos \| Multippeli karboksylaasipuutos \| Non-ketoottinen hyperglysinemia \| Ornitiinitranskarbamylaasin puutos \| Sitrullinemia \| Tyrosinemiat \| Vaahterasiirappitauti \| Galaktosemiat \| Hartnupin tauti \| Hepatolentikulaarinen degeneraatio \| Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet \| Leighin tauti \| Lesch-Nyhanin oireyhtymä \| Lowen oireyhtymä \| MELAS-oireyhtymä \| Menkesin oireyhtymä \| MERFF-oireyhtymä \| Peroksisomien sairaudet \| Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| Pyruvaattikarboksylaasipuutos \| Suvuittainen aivojen amyloidiangiopatia \| Alfa-1-antitrypsiinin puutos \| Dermatomyosiitti \| Dupuytrenin kutistuskoukistuma \| Ihon lupus erytematosus \| Kollagenoosit \| Marfanin oireyhtymä \| Musinoosit \| Noonanin oireyhtymä \| Osteopoikiloosi \| Paikallinen skleroderma \| Pannikuliitti \| Peyronien tauti \| Pseudoxanthoma elasticum \| Reumataudit \| Ruston sairaudet \| Sekamuotoinen sidekudossairaus \| Selluliitti \| Sidekudoksen kasvaimet \| Systeeminen lupus erythematosus \| Veltto iho \| Yleistynyt ihonkovettumatauti X
URI:	X
Nimikkeet ja vastaavat käsitteet:	Homokystiinivirtsaisuus (fi, korvattu) Homocystinuri (sv) Homocystinuria (en) Deficiency Disease, Cystathionine beta-Synthase (en, korvattu) Homocystinuria (la-FI, korvattu) X
Jaa:	X