ONKI3 | Medical Subject Headings


Hierarkia:	Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Hermoston sairaudet ∟ Keskushermoston sairaudet ∟ Aivosairaudet ∟ Aivojen aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet ∟ Fukosidoosi 15 vieruskäsitettä ∟ Glykogenoosi II \| ∟ Mukolipidoosit \| ∟ Sfingolipidoosit \| ∟ Sialihapon kertymäsairaus \| ∟ Galaktosemiat \| ∟ Glukoosifosfaattidehydrogenaasin puutos \| ∟ Glykogenoosi \| ∟ Glykoproteiinien hiilihydraattipuutosoireyhtymä \| ∟ Laktoosi-intoleranssi \| ∟ Mannosidoosit \| ∟ Mukopolysakkaridoosit \| ∟ Multippeli karboksylaasipuutos \| ∟ Primaarinen hyperoksaluria \| ∟ Synnynnäiset fruktoosiaineenvaihdunnan häiriöt \| ∟ Synnynnäiset pyruvaattiaineenvaihdunnan häiriöt Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ Aivojen aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet ∟ Fukosidoosi 15 vieruskäsitettä ∟ Glykogenoosi II \| ∟ Mukolipidoosit \| ∟ Sfingolipidoosit \| ∟ Sialihapon kertymäsairaus \| ∟ Galaktosemiat \| ∟ Glukoosifosfaattidehydrogenaasin puutos \| ∟ Glykogenoosi \| ∟ Glykoproteiinien hiilihydraattipuutosoireyhtymä \| ∟ Laktoosi-intoleranssi \| ∟ Mannosidoosit \| ∟ Mukopolysakkaridoosit \| ∟ Multippeli karboksylaasipuutos \| ∟ Primaarinen hyperoksaluria \| ∟ Synnynnäiset fruktoosiaineenvaihdunnan häiriöt \| ∟ Synnynnäiset pyruvaattiaineenvaihdunnan häiriöt Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Lysosomaaliset kertymäsairaudet ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet ∟ Fukosidoosi 15 vieruskäsitettä ∟ Glykogenoosi II \| ∟ Mukolipidoosit \| ∟ Sfingolipidoosit \| ∟ Sialihapon kertymäsairaus \| ∟ Galaktosemiat \| ∟ Glukoosifosfaattidehydrogenaasin puutos \| ∟ Glykogenoosi \| ∟ Glykoproteiinien hiilihydraattipuutosoireyhtymä \| ∟ Laktoosi-intoleranssi \| ∟ Mannosidoosit \| ∟ Mukopolysakkaridoosit \| ∟ Multippeli karboksylaasipuutos \| ∟ Primaarinen hyperoksaluria \| ∟ Synnynnäiset fruktoosiaineenvaihdunnan häiriöt \| ∟ Synnynnäiset pyruvaattiaineenvaihdunnan häiriöt Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Synnynnäiset hiilihydraattiaineenvaihdunnan häiriöt ∟ Fukosidoosi 15 vieruskäsitettä ∟ Glykogenoosi II \| ∟ Mukolipidoosit \| ∟ Sfingolipidoosit \| ∟ Sialihapon kertymäsairaus \| ∟ Galaktosemiat \| ∟ Glukoosifosfaattidehydrogenaasin puutos \| ∟ Glykogenoosi \| ∟ Glykoproteiinien hiilihydraattipuutosoireyhtymä \| ∟ Laktoosi-intoleranssi \| ∟ Mannosidoosit \| ∟ Mukopolysakkaridoosit \| ∟ Multippeli karboksylaasipuutos \| ∟ Primaarinen hyperoksaluria \| ∟ Synnynnäiset fruktoosiaineenvaihdunnan häiriöt \| ∟ Synnynnäiset pyruvaattiaineenvaihdunnan häiriöt Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet ∟ Fukosidoosi 15 vieruskäsitettä ∟ Glykogenoosi II \| ∟ Mukolipidoosit \| ∟ Sfingolipidoosit \| ∟ Sialihapon kertymäsairaus \| ∟ Galaktosemiat \| ∟ Glukoosifosfaattidehydrogenaasin puutos \| ∟ Glykogenoosi \| ∟ Glykoproteiinien hiilihydraattipuutosoireyhtymä \| ∟ Laktoosi-intoleranssi \| ∟ Mannosidoosit \| ∟ Mukopolysakkaridoosit \| ∟ Multippeli karboksylaasipuutos \| ∟ Primaarinen hyperoksaluria \| ∟ Synnynnäiset fruktoosiaineenvaihdunnan häiriöt \| ∟ Synnynnäiset pyruvaattiaineenvaihdunnan häiriöt Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Lysosomaaliset kertymäsairaudet ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet ∟ Fukosidoosi 15 vieruskäsitettä ∟ Glykogenoosi II \| ∟ Mukolipidoosit \| ∟ Sfingolipidoosit \| ∟ Sialihapon kertymäsairaus \| ∟ Galaktosemiat \| ∟ Glukoosifosfaattidehydrogenaasin puutos \| ∟ Glykogenoosi \| ∟ Glykoproteiinien hiilihydraattipuutosoireyhtymä \| ∟ Laktoosi-intoleranssi \| ∟ Mannosidoosit \| ∟ Mukopolysakkaridoosit \| ∟ Multippeli karboksylaasipuutos \| ∟ Primaarinen hyperoksaluria \| ∟ Synnynnäiset fruktoosiaineenvaihdunnan häiriöt \| ∟ Synnynnäiset pyruvaattiaineenvaihdunnan häiriöt Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Synnynnäiset hiilihydraattiaineenvaihdunnan häiriöt ∟ Fukosidoosi 15 vieruskäsitettä ∟ Glykogenoosi II \| ∟ Mukolipidoosit \| ∟ Sfingolipidoosit \| ∟ Sialihapon kertymäsairaus \| ∟ Galaktosemiat \| ∟ Glukoosifosfaattidehydrogenaasin puutos \| ∟ Glykogenoosi \| ∟ Glykoproteiinien hiilihydraattipuutosoireyhtymä \| ∟ Laktoosi-intoleranssi \| ∟ Mannosidoosit \| ∟ Mukopolysakkaridoosit \| ∟ Multippeli karboksylaasipuutos \| ∟ Primaarinen hyperoksaluria \| ∟ Synnynnäiset fruktoosiaineenvaihdunnan häiriöt \| ∟ Synnynnäiset pyruvaattiaineenvaihdunnan häiriöt Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet ∟ Fukosidoosi 15 vieruskäsitettä ∟ Glykogenoosi II \| ∟ Mukolipidoosit \| ∟ Sfingolipidoosit \| ∟ Sialihapon kertymäsairaus \| ∟ Galaktosemiat \| ∟ Glukoosifosfaattidehydrogenaasin puutos \| ∟ Glykogenoosi \| ∟ Glykoproteiinien hiilihydraattipuutosoireyhtymä \| ∟ Laktoosi-intoleranssi \| ∟ Mannosidoosit \| ∟ Mukopolysakkaridoosit \| ∟ Multippeli karboksylaasipuutos \| ∟ Primaarinen hyperoksaluria \| ∟ Synnynnäiset fruktoosiaineenvaihdunnan häiriöt \| ∟ Synnynnäiset pyruvaattiaineenvaihdunnan häiriöt X
Laajemmat termit:	Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Hermoston sairaudet ∟ Keskushermoston sairaudet ∟ Aivosairaudet ∟ Aivojen aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet ∟ Fukosidoosi Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ Aivojen aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet ∟ Fukosidoosi Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Lysosomaaliset kertymäsairaudet ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet ∟ Fukosidoosi Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Synnynnäiset hiilihydraattiaineenvaihdunnan häiriöt ∟ Fukosidoosi Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet ∟ Fukosidoosi Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Lysosomaaliset kertymäsairaudet ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet ∟ Fukosidoosi Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Synnynnäiset hiilihydraattiaineenvaihdunnan häiriöt ∟ Fukosidoosi Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet ∟ Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet ∟ Fukosidoosi Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet > Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet > Aivojen aineenvaihduntasairaudet > Aivosairaudet > Keskushermoston sairaudet > Hermoston sairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet > Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet > Aivojen aineenvaihduntasairaudet > Aineenvaihduntasairaudet > Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet > Lysosomaaliset kertymäsairaudet > Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt > Aineenvaihduntasairaudet > Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) Synnynnäiset hiilihydraattiaineenvaihdunnan häiriöt > Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt > Aineenvaihduntasairaudet > Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet > Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet > Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt > Aineenvaihduntasairaudet > Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet > Lysosomaaliset kertymäsairaudet > Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt > Perinnölliset sairaudet > Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat > Medical Subject Headings (MeSH) Synnynnäiset hiilihydraattiaineenvaihdunnan häiriöt > Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt > Perinnölliset sairaudet > Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat > Medical Subject Headings (MeSH) Hermoston lysosomaaliset varastoitumissairaudet > Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet > Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt > Perinnölliset sairaudet > Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat > Medical Subject Headings (MeSH) X
historyNote*:	1985 X
Huomautus:	Carbohydrate Metabolism, Inborn Errors (1966-1984) \| Fucose (1966-1984) \| Fucosidase (1975-1984)X
Huomautus:	An autosomal recessive lysosomal storage disease caused by a deficiency of ALPHA-L-FUCOSIDASE activity resulting in an accumulation of fucose containing SPHINGOLIPIDS; GLYCOPROTEINS, and mucopolysaccharides (GLYCOSAMINOGLYCANS) in lysosomes. The infantile form (type I) features psychomotor deterioration, MUSCLE SPASTICITY, coarse facial features, growth retardation, skeletal abnormalities, visceromegaly, SEIZURES, recurrent infections, and MACROGLOSSIA, with death occurring in the first decade of life. Juvenile fucosidosis (type II) is the more common variant and features a slowly progressive decline in neurologic function and angiokeratoma corporis diffusum. Type II survival may be through the fourth decade of life. (From Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p87; Am J Med Genet 1991 Jan;38(1):111-31) X
publicMeSHNote*:	1985 X
activeMeSHYear*:	2007X
dateCreated*:	1984-05-29X
dateEstablished*:	1985-01-01X
dateRevised*:	2006-07-05X
recordAuthorizer*:	sjnX
recordMaintainer*:	lktX
recordOriginator*:	VDKX
Rinnakkaistermi:	Alfa-L-fukosidaasi X
Tyyppi:	Käsite X
Vierustermit:	Glykogenoosi II \| Mukolipidoosit \| Sfingolipidoosit \| Sialihapon kertymäsairaus \| Galaktosemiat \| Glukoosifosfaattidehydrogenaasin puutos \| Glykogenoosi \| Glykoproteiinien hiilihydraattipuutosoireyhtymä \| Laktoosi-intoleranssi \| Mannosidoosit \| Mukopolysakkaridoosit \| Multippeli karboksylaasipuutos \| Primaarinen hyperoksaluria \| Synnynnäiset fruktoosiaineenvaihdunnan häiriöt \| Synnynnäiset pyruvaattiaineenvaihdunnan häiriöt X
URI:	X
Nimikkeet ja vastaavat käsitteet:	Fukosidos (sv) Fucosidosis (en) Fucosidosis, Infantile (en, korvattu) Fucosidosis, Juvenile (en, korvattu) Fucosidase Deficiency Disease (en, korvattu) Deficiency Disease, alpha-L-Fucosidase (en, korvattu) alpha-L-Fucosidase Deficiency Disease (en, korvattu) Deficiency Disease, alpha-Fucosidase (en, korvattu) alpha-Fucosidase Deficiency Disease (en, korvattu) Fucosidosis (la-FI, korvattu) X
Jaa:	X